Аутизм что это за болезнь симптомы и причины развития заболевания фото: Урайская городская клиническая больница

Содержание

Аутизм «по-взрослому»: как живется тем, у кого аутизм диагностируют во взрослом возрасте

  • Эва Онтиверос
  • BBC World Service

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Диагноз, независимо от того, насколько поздно он поставлен, может помочь человеку с большей уверенностью справляться с повседневной жизнью

«Я наконец-то смогла понять, что со мной было не так. Вы представить себе не можете, какое облегчение я испытала!» — рассказывает Судханшу Гровер в интервью Би-би-си.

«У меня двое сыновей с аутизмом, и я работаю с детьми с аутизмом, но я никогда не подозревала, что это относится и ко мне, — говорит Судханшу. Она живет в Нью-Дели, диагноз ей поставили в возрасте около 40 лет.

«Это объяснило все в моей жизни!» — вторит Алис Роу, которой тоже поставили диагноз в зрелом возрасте.

«Я прожила всю жизнь в тревоге и изоляции, чувствуя, что отличаюсь от окружающих. Мне казалось, что моя жизнь гораздо менее понятна, чем у других. Было очень утешительно и полезно осознать, что у моей проблемы есть обоснование, и что я в этом не одинока», — говорит Алис, живущая в Великобритании.

Отмечая Всемирный день распространения информации об аутизме, Би-би-си рассказывает об аутизме и о том, какое значение в жизни людей может иметь этот диагноз.

Аутизм во взрослом возрасте

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Многие живут, ощущая себя «другими», но не понимают, почему они так себя чувствуют

Получить всемирные данные о расстройствах аутистического спектра (РАС) зачастую сложно, потому что это состояние неодинаково распознается и диагностируется в разных странах.

По оценкам Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), в США, где данные собирались систематически, у 2,21% взрослого населения встречаются РАС.

ВОЗ описывает РАС как нарушение развития, которое влияет на общение и поведение и может быть диагностировано в любом возрасте.

Под аутизмом понимается целый спектр подобных расстройств: у каждого человека с аутизмом разные комбинации аутистических черт с разной степенью интенсивности.

Обычно это обнаруживается в детстве, потому что симптомы, как правило, возникают в первые два года жизни, но многие люди осознают, что живут с аутизмом только во взрослом возрасте, или им вообще не ставят диагноз.

Поздняя диагностика особенно распространена у женщин. Одна из причин этого может заключаться в том, что женщины часто лучше копируют социальные сигналы, которые они видят вокруг себя, скрывая или маскируя необычное поведение от окружающих.

Важно отметить, что аутизм — это не болезнь. Мозг человека с РАС работает не так, как мозг других людей, говорится на веб-сайте Британской национальной службы здравоохранения.

От аутизма не существует лекарства — если у вас аутизм, это на всю жизнь, — но людям с РАС может существенно помочь правильная поддержка, соответствующая их конкретным запросам.

Почему не все случаи РАС выявляются?

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

«РАС — это сложное состояние, которое нельзя «увидеть», — говорит Алис

Судханшу Гровер руководит отделом услуг по образованию в индийской некоммерческой организации Action for Autism.

«Моим детям поставили диагноз 20 лет назад, в трехлетнем возрасте. Именно поэтому я начала работать с детьми с аутизмом, — говорит Судханшу. — Но сама я никогда не думала, что у меня также может быть аутизм».

В течение двух десятилетий Судханшу работала с детьми и родителями, чтобы помочь им лучше понять аутизм.

Только когда ей исполнилось 48 лет, она начала задумываться, что, возможно, у нее тоже аутизм.

«Я начала замечать, как трудно мне общаться с людьми и как им трудно понимать вещи так, как я хотела… или они понимают их совсем не так, как я, — говорит она. — Мне вообще было трудно общаться и заводить друзей… Я думала, это все от застенчивости. Когда я ладила с людьми, это получалось у меня хорошо, поэтому у меня всегда был один или два близких друга, но больших групп знакомых — никогда».

Но Судханшу все чаще понимала, что общение дается ей непросто: «Я просто немела, когда ситуация была слишком напряженной. Или я ее излишне тщательно анализировала».

К этому моменту Судханшу знала об аутизме достаточно, чтобы понять, что он встречается не только у детей, и что многие взрослые могут всю жизнь не знать о своем диагнозе.

«Учитывая возможности, условия и льготы, доступные людям с аутизмом в Индии, я знала, что в моем возрасте в государственной больнице диагноз мне не поставят, — говорит Судханшу, — поэтому мне пришлось обратиться в частную компанию».

«Прошло почти полтора года, а я все еще пытаюсь понять, что это значит для меня. До конца этого я еще не осознала, но смогла понять, почему иногда я веду себя так, а не иначе», — говорит она.

В конце концов, в этом диагнозе нашлись и положительные стороны.

«Я работаю с детьми с аутизмом. Когда родители спрашивают, как может сложиться жизнь их детей, я рассказываю им о своем собственном аутизме. Я очень откровенна в этом отношении, потому что считаю, что ситуация изменится, когда люди начнут больше обращать внимание на то, что вы делаете. Это всем облегчает жизнь», — говорит Судханшу.

Борьба с предубеждениями

Автор фото, Sanjiv Soni

Подпись к фото,

Сильвия Мораа Мочабо: «Диагноз аутизм может навесить на вас ярлык в обществе, и не каждый захочет нести это бремя»

«На африканском континенте многим взрослым очень трудно просто принять этот диагноз, — рассказывает Би-би-си Сильвия Мораа Мочабо. — Аутизм по-прежнему воспринимается в обществе как позорное клеймо».

Сильвия — предприниматель в области технологий в Кении и основатель организации Andy Speaks 4 Special Needs Persons Africa.

Под псевдонимами Ms. Africa Elite 2020, Ms. Africa United Nation 2020 и Ms. Elite Face of Africa 2020 она также ведет разъяснительную кампанию, рассказывая о нарушениях нервного развития и аутизме.

«Недостаток знаний приводит к отсутствию диагнозов в более позднем возрасте. За три года мне было известно только о трех случаях аутизма у взрослых. Но врачи не ставят диагноз даже детям, и нам не хватает ранней диагностики», — добавляет Сильвия.

У двоих из трех ее сыновей аутизм, и Сильвия беспокоится, что они не смогут жить полноценной жизнью, потому что «носить клеймо человека с аутизмом по-прежнему очень серьезная проблема для взрослого человека».

Наталия работает в СМИ, в зрелом возрасте ей диагностировали РАС. Она не хочет раскрывать свое полное имя, потому что это в прошлом это уже сказывалось на ее работе.

«У всех нас есть мечты и желание преуспеть в жизни… оно никуда не девается оттого, что мы не такие как все. Мы все разделяем одни и те же основные чувства и стремления», — говорит она.

«Я знаю довольно много людей, которые просто живут без официального диагноза. Они знают, что они отличаются от прочих, но у них хватает возможностей, чтобы приспособиться», — добавляет Наталия.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

«Аутизм влияет на то, как человек думает, поэтому трудно диагностировать заболевание, основываясь на чьих-то мыслях», — говорит Алис

Но Сильвия говорит, что гораздо хуже не знать, что с вами происходит: «Учебная программа наших врачей не рассматривает РАС подробно. Поэтому, когда они видят пациента с определенными характеристиками — ребенка или взрослого — они могут и не подумать, что это аутизм. В результате диагноз не ставится, и люди и продолжают жить с этим заболеванием, даже не понимая, что это такое».

«В нашей культуре, если вы демонстрируете определенное поведение, вас заклеймят как «психически больного», — говорит Сильвия. — Это несет в себе множество негативных коннотаций, поэтому неудивительно, что люди стремятся избежать этого клейма и искать другие механизмы выживания, чтобы справиться с проблемами. Но как быть, если такой возможности нет?»

По словам Сильвии, достижение взрослого возраста с невыявленным аутизмом может сильно усложнить жизнь человека.

«Если школьникам с определенными проблемами не помочь, они с большей вероятностью бросят учебу. К тому времени, когда вы повзрослели, вас уже заклеймили как «упрямого» или «глупого», и никто и не думает, что причиной этого может быть аутизм».

Тем не менее, для многих в Африке диагноз «аутизм» — «ужасная новость», говорит Сильвия. » Однако это не означает катастрофу, — говорит она. — С этим человеком надо продолжать работать, чтобы раскрыть его лучшие стороны».

Сильвия утверждает, что по роду своей работы и из собственного родительского опыта знает, что ключевой момент как для самого человека, так и для общества — это принятие людей с аутизмом такими, как они есть.

«Что вам нужно? Помощь с сенсорными проблемами? Логопед? Вы должны получить доступ к правильному лечению, если хотите вести более активную жизнь в обществе. Невозможно поддерживать человека или искать правильные методы лечения, если вы не понимаете, что им нужно и что они испытывают», — говорит она.

Зачем ставить диагноз взрослому?

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

«Преимущество диагноза — это лучшие отношения с окружающими», — говорит Алис

«Я бы посоветовала всем взрослым, которые полагают, что могут иметь заболевание в спектре РАС, получить диагноз, потому что это дает более глубокое понимание проблемы. Когда вы знаете, с чем столкнулись, можно лучше подготовиться к проблемам, с которыми вам предстоит столкнуться», — говорит Сильвия.

Судханшу соглашается: «Теперь я понимаю, что знаю людей, которые не отличались от меня, но получали более высокие оценки или добились большего успеха в жизни, потому что им не приходилось ежедневно сталкиваться с особенностями и недостатками такой жизни».

«У меня в голове было так много всего, но я никогда не могла этого понять. Были вещи, которые я действительно не могла делать, поэтому теперь, когда мне поставлен диагноз, я чувствую себя намного лучше», — говорит она с облегчением.

Элис Роу, писательнице и предпринимателю, которой поставили диагноз в 23 года, хорошо понятно это облегчение.

«Я бы чувствовала себя куда менее изолированной и несчастной, если бы знала, что есть и другие люди, которые чувствуют то же самое, что и я. В подростковом возрасте я чувствовала себя очень одинокой», — говорит Алис.

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

Алис: «Мои друзья теперь понимают, что мне нужно много времени наедине с собой, и я не переживаю из-за того, что провожу с ними мало времени»

Именно это побудило ее создать The Curly Hair Project, социальный проект для поддержки людей с аутизмом и их близких.

«Вероятно, многим не ставят диагноз в раннем возрасте, потому что им кажется, что у всех одни и те же проблемы, и им просто нужно «стараться изо всех сил», — говорит Алис.

Иногда «люди с аутизмом даже не понимают, что они «другие», а некоторые могут даже это отрицать, поэтому не торопятся с получением диагноза» — добавляет она.

Алис диагноз реально помог: «Мои друзья теперь понимают меня лучше, и у нас более крепкие отношения. Я также чувствую, что могу быть самой собой среди людей, меньше делая вид, что похожа на них. Для крепкого психического здоровья это действительно важно».

Понять «невидимое состояние»

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

«Было бы неплохо, если бы больше людей принимали, а не осуждали это состояние», — говорит Судханшу

«Трудно объяснить людям, что у меня есть некоторые проблемы, потому что они их не видят. Мой диагноз стал неожиданностью для многих моих старых друзей и знакомых», — говорит Алис.

Судханшу соглашается. «Без понимания этих особенностей повседневная жизнь трудна. И даже у вас есть диагноз, люди не всегда их понимают».

«Существует множество вещей, с которыми может быть трудно справиться: шум, запахи, людные места … когда у вас аутизм, жизнь может быть очень сложной, потому что даже простые повседневные вещи вас выдают», — добавляет Судханшу.

«Некоторые проблемы настолько тривиальны, что другие даже не могут представить себе, что это действительно проблемы, — говорит Алис. — Например, как объяснить, что даже если кто-то вам нравится, вам не всегда комфортно с ним встречаться? Что даже незначительное изменение планов может испортить вам весь день и не давать спать по ночам? Или что для вас может не быть очевидным, как пользоваться турникетом, потому что вы не можете понять, куда опускать билет и через какой турникет проходить?»

В некоторых отношениях ограничения во время пандемии могут помочь людям, у которых нет аутизма, понять, каково это — испытывать стресс, когда кто-то вторгается в ваше личное пространство или прикасается к вашим вещам.

«Теперь всем понятно, как живется таким как я!» — говорит Алис.

«Я всегда заботилась о гигиене, и мне физически удобнее находиться в двух метрах от окружающих», — добавляет она.

Помоги себе сам

Автор фото, Getty Images

Подпись к фото,

«У нас у всех одни и те же чувства и стремления», — говорит Наталия

«Диагноз — это не ответ на все ваши проблемы, но в некоторых случаях он может быть полезен, если помогает получить помощь или быть понятым другими, — говорит Наталия. — Он также может помочь вам принять себя таким, какой вы есть, и не чувствовать себя чудаком. Если присмотреться, все мы немного чудаки».

«Понимание того, что я — человек с аутизмом, помогает мне подготовиться и лучше справляться с проблемами или избегать неудобных ситуаций», — говорит Судханшу.

Алис соглашается: «Теперь, когда я повзрослела, мне стало легче жить, потому что я лучше понимаю себя, и это понимание действительно улучшилось после того, как мне поставили диагноз «синдром Аспергера» [ранее использовавшийся диагноз аутистического спектра, теперь часть РАС]. Помогает и то, что другие теперь гораздо больше знают об аутизме».

Судханшу советует как следует изучить проблему и рассказать о ней окружающим: «Аутизм — это на всю жизнь, поэтому чем больше вы о нем знаете, тем легче вам будет жить».

Психиатр Юлия Туркова: Нужно принять своего ребёнка таким, какой он есть

– Правда ли что аутизм – это недуг в первую очередь мальчиков?

– Действительно,  чаще он встречается у мальчиков, чем у девочек.

– Я нередко слышала от родителей малышей-аутистов слова о том, что их дети заразились этой болезнью после прививки, это стало осложнением после ветрянки, гриппа и так далее…

– Конечно, это неверно. Но любая прививка, болезнь – это стресс для ребёнка, своего рода травма, после которой проявления аутизма просто становятся более явными. Тогда то, что родители не видели сразу,  становится очевидным. Ещё раз повторю: аутизм – это врождённое заболевание.

– Говорят, что двух одинаковых аутистов не бывает и каждый из них воспринимает мир по-своему. Это правда?

– Все аутичные ребята разные, к каждому нужен индивидуальный подход.  У нас сейчас есть пациент, у него хорошо поставлена речь, развит интеллект, считает на английском, а добиться того,  чтобы считал на русском – невозможно. Он очень хорошо читает, лучше, чем его сверстники, но не может собрать обычную картинку, разрезанную на четыре части. Настолько выражена дисгармония личности. Он может рассказать стихотворение на английском, но не может застегнуть пуговицы на кофте. Это расстройство аутистического спектра называется синдромом Аспергера.

Рисовать с таким ребёнком можно по принципу «рядом, но не вместе».
Фото Наталии Козловой

– Существуют ли  какие-то универсальные рекомендации для родителей, как вести себя с детьми?

– Действительно, ребёнок с аутизмом в семье – это очень тяжело. Во-первых, необходимо обращаться к специалистам, не закрывая глаза на его странности, отбросив предубеждения к психиатрии, психотерапии и психологии. Во-вторых, родителям важно принять ребёнка таким, какой он есть, как особую личность и всеми силами стараться ему помочь.

Ребёнок с аутизмом  не любит перемен. По возможности обеспечьте ему постоянство в еде, обстановке. Ему не стоит предлагать попробовать что-нибудь незнакомое вкусненькое. Не переставляйте мебель у него в комнате. Пусть всё лежит на привычных местах так, как удобно ребёнку. Предъявляйте ему постоянные и единые требования, высказывая их чётко и ясно, даже если он не реагирует на них, через некоторое время, пусть через полгода, всё равно будет результат. Организуйте жизнь вашего ребёнка, прививайте ему навыки самообслуживания.

С такими детками нужно по принципу «рядом, но не вместе». Можно, например, собирать пазлы, рисовать рядом с ребёнком, и он будет параллельно с вами делать то же самое. Но если на него наседать, заставлять, он, скорее всего, не будет этого делать. Если специалисты предлагают занятия с психологом, дефектологом, коррекционные группы, классы в детских садах и школах, то не нужно от них отказываться. Не надо бояться медикаментозного лечения, если оно необходимо для снятия симптомов, мешающих и причиняющих значительное беспокойство. Чаще приходится его назначать, когда у детей бывает гиперактивность, агрессия, самоагрессия  – они кричат, бьют себя по лицу, царапают руки, лицо, бьются об окружающие предметы.

– Говорят, что таким ребятам наладить общение с миром помогают животные…

– Да. Аутичным детям показана иппо- и дельфинотерапия. Канистерапия (когда терапевтами выступают собаки). Конечно, родителям ждать, что ребёнок в буквальном смысле исцелится, не стоит. Но животные помогут ему наладить общение. Это как раз то, что и нужно. Ребёнок становится ближе, доступнее для психокоррекционной работы. Я всегда говорю родителям: не тратьте деньги на бесконечное хождение и поездки к разным специалистам-психиатрам, если вам уже поставили диагноз и вы видите, что ребёнок действительно имеет выраженные странности в поведении. Лучше потратьте эти деньги на ту же иппотерапию, занятия с психологами, чтобы создать ребёнку положительный эмоциональный фон, адаптировать его к жизни в обществе.

– Значит и дома не стоит бояться заводить кота или собаку?

– Не стоит. Конечно, если у ребёнка нет панического страха перед этими животными.

Не такие. Почему в мире становится все больше людей с аутизмом

Аутизм, точнее расстройства аутистического спектра (РАС), — целая группа заболеваний, из-за которых больные не могут нормально взаимодействовать с окружающими. Еще совсем недавно аутизм считался крайне редким расстройством: его диагностировали у одного ребенка из 20 тысяч. Однако с середины 1990-х число больных стало стремительно увеличиваться, и сегодня частота РАС приближается к 1,5%, а главный рупор американского (и не только) здравоохранения CDC (Center for Disease Control and Prevention — Центр по контролю заболеваемости) приводит еще более пугающие цифры: в 2010 году диагноз был поставлен 1 из 68 детей. Появился даже пугающий термин «эпидемия аутизма», но есть ли основания всерьез использовать его?

Что искать?

Из-за того, что критерии, по которым врачи ставят диагноз РАС, сильно изменились за последние годы, определить, действительно ли людей с аутизмом стало больше, очень сложно. «Критерии диагностики аутизма, которые были в 70—80-е годы гораздо уже тех, которые сейчас используются в Европе, — объясняет врач-психиатр Елисей Осин. — Например, там есть категории «атипичного аутизма», в которые попадают дети, у которых не очень много симптомов аутизма». Из-за того что дизайн исследований по подсчету распространенности аутизма очень разный, возникает довольно заметный разброс в полученных цифрах. Например, исследования, проводимые американским CDC, не предполагают встречи с ребенком — диагноз устанавливается на основании анализа личных дел детей из школ. В других исследованиях обязательны встреча с ребенком и проведение развернутой диагностики, поясняет Осин.

Несмотря на все различия в подходах, сегодня РАС «ловят» гораздо лучше, чем раньше. Люди, которым сейчас диагностируют аутизм, 20 лет назад получили бы другой диагноз. «Британский логопед Дороти Бишоп (Dorothy Bishop) нашла взрослых людей, которым в детстве диагностировали расстройства речи и провела повторное исследование по современным стандартам. Оказалось, что 20% этих пациентов сегодня получили бы диагноз «аутизм»», — рассказывает Осин.

Более того, сразу в нескольких работах (например, в этой) было показано, что аутизм все чаще диагностируют у так называемых высоко функциональных детей. Канцелярский термин означает, что у таких людей не очень серьезные проблемы с общением, а многие при правильном лечении и вовсе не будут отличаться от остальных. В недавнем прошлом, когда у врачей и ученых не было так много информации о РАС, подобных детей попросту считали «странными», но вполне обычными. Теперь, когда родители знают об аутизме, они чаще начинают беспокоиться, замечая нетипичное поведение ребенка.

Косвенно в пользу «перетекания» аутизма из других диагнозов свидетельствует статистика из американских школ. В 90-е годы специалисты все чаще стали ставить детям аутизм, и одновременно падало число детей с умственной отсталостью. «По правилам, в США ребенок может получать помощь в обучении, если у него есть одно из нескольких специально отобранных заболеваний, например аутизм или умственная отсталость. Но диагноз должен быть только один. Дети с умственной отсталостью могут получать несколько меньше дополнительных образовательных услуг, чем дети с аутизмом. Поэтому родители всерьез сражаются за то, чтобы их ребенку поставили этот диагноз», — говорит Осин. Вырастая, люди с подобными расстройствами остаются под защитой законодательства, которое оберегает их от дискриминации.

В России ситуация совершенно иная: взрослого диагноза «аутизм» не существует, и когда ребенок с РАС становится подростком, ему вместо аутизма ставят что-то, не имеющее к РАС никакого отношения: шизофрению, расстройство личности, умственную отсталость. Такая запись в карте очень сильно затрудняет жизнь: с «нехорошим» диагнозом почти наверняка не возьмут на хорошую работу, а с недавнего времени, например, нельзя получить водительские права. Детям с аутизмом тоже непросто: в обычных школах нет условий, чтобы они могли полноценно учиться, а после спецшкол даже дети с нормальным интеллектом вряд ли смогут поступить в ВУЗ или найти приличную работу. Поэтому многие родители избегают официального диагноза.

Детям с аутизмом часто нужны особые условия в школах: учиться в обычных классах они не могут, хотя их умственные способности могут быть такими же, как у детей без диагноза. Фото: Dubova/shutterstock

Из-за невозможности прямо сравнивать современные данные и статистику прошлых лет специалисты не могут однозначно сказать, стал ли аутизм более распространенным заболеванием, чем раньше, или изменение стандартов диагностики — единственная причина роста числа больных с диагнозом. «В 2007 году ученые из Великобритании пытались определить частоту аутизма у взрослых и получили цифру в 1%. В исследовании участвовали только люди, которые живут самостоятельно, то есть люди с высокофункциональным аутизмом. Если учесть тех, кто не может существовать без посторонней помощи, цифра окажется чуть больше и будет сопоставима с теми данными, которые приводят ВОЗ и CDC», — рассуждает Осин.

Генетика и среда

Исследователи до конца не знают, почему у некоторых детей развиваются РАС. Аутизм — это не определенное заболевание с конкретной причиной, а целая группа нарушений, итогом которых становятся проблемы во взаимодействии с другими людьми. «Здесь та же ситуация, что с пневмонией, — объясняет Осин. — Она может быть вирусной, бактериальной, грибковой, и везде будет в чем-то схожая клиническая картина. Но сходство внешнее, а причины и механизмы заболевания совершенно различные».

Иногда причины РАС известны: например, так называемый синдром Мартина—Белла, он же синдром ломкой Х-хромосомы, дает примерно 5% всех случаев аутизма. Эта патология возникает из-за мутации в гене FMR1, который важен для нормального развития нервной системы. Когда FMR1 работает неправильно, у человека нарушаются связи между нейронами. Практически у всех больных с синдромом Мартина—Белла есть те или иные психиатрические нарушения, например синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или тревожные расстройства. Примерно у половины есть симптомы РАС, причем они могут быть как слабыми, так и очень ярко выраженными.

У больных с синдромом Мартина-Белла длинное плечо Х-хромосомы истончается и становится хрупким в нескольких местах. Фото: Harrison et al. 1983 J Med Genet 20,280

Еще примерно 10% случаев аутизма возникает, когда довольно крупные участки хромосом многократно копируются и переносятся в другие места генома или, наоборот, вырезаются из ДНК. В геноме становится больше или меньше определенных генов (ученые говорят: «Происходит вариация числа копий генов»), и это может приводить к серьезным сбоям в организме. Но чаще всего — в 85—90% случаев — врачи не знают, что именно стало причиной аутизма.

Исследователи склоняются к точке зрения, что РАС — это в основном комплексные расстройства, такие же как гипертоническая болезнь, диабет или аллергия. Как именно будут развиваться подобные патологии — и разовьются ли вообще — определяется сразу множеством разных факторов. Наследственная предрасположенность вносит очень существенный вклад (по некоторым оценкам ее вклад от 70 до 90%), но кроме нее важны образ жизни, питание, экология и еще много чего.

У героя Дастина Хоффмана в фильме «Человек дождя» Рэймонда Бэббитта фантастическая память и уникальные математические способности. При этом он не в состоянии решать простейшие бытовые проблемы. Такое сочетание типично для аутизма

«Например, наблюдение за монозиготными близнецами, у каждого из которых есть аутизм, говорит, что дело не только в генах. Порой один из близнецов будет человеком с очень сложными интересами, хорошо развитой речью, а другой может оказаться человеком с тем, что называется низкофункциональный аутизм, то есть с большим количеством проблем, отсутствием речи. Гены у них одинаковые, а внешние проявления очень разные», — поясняет Осин. Внешние факторы усиливают или ослабляют эффект «испорченных» генов: под их влиянием они могут заработать в полную силу или вовсе не включиться.

«Исследования показывают, что в развитии аутизма, по всей видимости, играет роль состояние организма матери перед и во время беременности. У матерей с гипертонической болезнью и сахарным диабетом несколько чаще рождаются дети с РАС и вообще с нарушениями. Есть исследования, которые показывают, что в семьях, которые живут очень близко к шоссе, чаще бывают дети с аутизмом. Некоторые работы связывают аутизм с пестицидами — в первую очередь, это касается семей, чьи дома находятся рядом с обрабатываемыми полями», — рассказывает Осин.

Исследователи обнаружили, что чем ближе дом к дороге, тем выше шансы на рождение ребенка с аутизмом. Максимальный риск — в семьях, живущих менее чем в 300 метрах от оживленной трассы. Фото: Ron Ellis/shutterstock

«Зато наука выяснила, какие факторы на развитие аутизма, похоже, не влияют: это воспитание и прививки», — добавляет эксперт. Прививки почему-то особенно беспокоят родителей, но множество исследований (например, это, это, это и вот это) доказывают, что подобные опасения беспочвенны.

Прививки защищают людей от многих опасных заболеваний. Из-за того что многие родители перестали вакцинировать детей, в мире вновь появились смертельно опасные болезни, которых не было десятки лет, например корь и дифтерия. Фото: Antonio Gravante/shutters

Большинство специалистов склоняются к тому, что РАС имеют генетическую природу, но ученые не исключают, что какие-то новые факторы окружающей среды также могут способствовать развитию болезни. Когда причины аутизма станут яснее, можно будет понять, действительно ли в современном мире есть что-то, что провоцирует распространение болезни, или же повышение частоты диагностируемых случаев связано с тем, что люди наконец «заметили» эту болезнь.

 Ирина Якутенко

почему аутизм продолжают считать нарушением развития

— Какой тип аутизма вы изучаете?

— Аутизм — это нарушение коммуникации, а где-то в 70% случаев нарушение еще и умственного развития. Многих интересуют случаи, когда неспособность общаться соединяется с чрезвычайно удачным умственным развитием, но таких случаев не так много. Мы занимаемся аутизмом, который сопряжен с задержкой речи с самого начала: к трем годам ребенок почти не говорит, произносит очень короткие одинаковые фразы. Это другой тип аутизма, и, возможно, механизмы возникновения у этих двух типов аутизма не очень похожи.

— Изменилось ли представление о том, что приводит к аутизму у детей?

— Сейчас понятно, что аутизм имеет биологическую природу.

 

Значительное число случаев возникновения аутизма — это генетические поломки. Но это не означает, что такое же заболевание нервной системы не может возникнуть под действием средовых факторов.

— Краснуха у матери во время беременности или прием определенных лекарств резко повышают риск аутизма. У ребенка нарушаются некоторые механизмы работы нейронов. И почему-то нарушение этих механизмов приводит к тому, что ребенок не начинает общаться, а кроме того, у него нарушается еще и умственное развитие. Корень этих бед лежит в биологии и, если точнее, — в биологии нейронов мозга.

— Я правильно понимаю, что неизвестны точные причины возникновения аутизма?

— Во всяком случае, пока не известны все из них. На языке науки аутизм — это полиэтиологическое заболевание, то есть оно имеет множество причин. По происхождению это не одно заболевание нервной системы, это могут быть группы заболеваний абсолютно разной природы с общими симптомами, а именно — неспособностью к общению. Более того, сейчас многие говорят, что и по патогенезу это заболевание различно. А разные этиология и патогенез уже означают, что мы говорим не об «аутизме», а об «аутизмах». Идея в том, что аутизм — это множество разных заболеваний, о которых мы пока мало знаем. Это то, чем сейчас занимается наука и что пока не дошло до общественного сознания.

— С чем сейчас работают ученые? Какие причины уже известны?

— Успехи пока не очень велики. Работы с животными показывают, как «выключение» какого-то гена влияет на активность мозга, и как оно влияет на поведение. Мы знаем несколько генов, которые связаны с аутизмом, но эти моногенные причины объясняют не больше 10% «аутизмов». Патология в одном гене может вызвать аутизм, но в большинстве случаев мы не находим этих моногенных причин. Вообще-то говоря, как разные гены могут приводить к одним и тем же последствиям, так и нарушения в разных генах могут иметь сходные последствия.

 

Представьте себе сложный, извилистый путь, со многими боковыми тропинками, который приводит к одной и той же цели. Заблудились на какой-то части пути — к цели уже не придете.

— Какие гипотезы сейчас есть у ученых, занимающихся проблемой аутизма?

— Есть несколько сильных гипотез. Первая связана с нарушением работы особого типа тормозных нейронов в мозге этих детей. Возможно, что это определяет часть случаев возникновения аутизма. Исследования показывают аномалии этих нейронов у людей с аутизмом: у них тормозные нейроны анатомически другие, сморщенные, их меньше, они явно «плохо себя чувствуют». Это наблюдается не у всех людей с аутизмом, но может проявляться у значительного количества. У нас в мозге несколько типов этих тормозных нейронов. Те, о которых мы сейчас говорим, необходимы для формирования многих функций (внимание, контроль, мотивация, переход от слуховой модальности к зрительной и так далее), без которых общение либо невозможно, либо очень затруднено.

— Ваша работа также связана с исследованием нарушения работы тормозных нейронов?

— Очень простая мысль: зачем смотреть на сложный процесс общения, о котором мы мало знаем, если мы хотим добраться до механизма? Про зрительное и слуховое восприятие, которое также зависит от этого типа тормозных нейронов, науке известно гораздо больше. Фактически мы поменяли подход: если мы знаем, что у части детей нарушаются функции тормозных нейронов, давайте посмотрим на те функции восприятия, которые зависят от работы этих тормозных нейронов.

 — Почему так интересно смотреть на простые сенсорные функции?

— Под влиянием этих идей на Западе организовано несколько консорциумов, объединяющих десятки лабораторий, которые изучают детей из группы риска буквально с первых месяцев жизни. Прежде всего — родных братьев и сестер тех, кому аутизм диагностировали. Риск аутизма у таких детей 10—15%, то есть в 100 семьях 10—15 детям к трем годам поставят диагноз «аутизм». Сейчас опубликованы первые исследования, и это поразительно:

 

Младенец, которому в будущем поставят «аутизм», почти до года поведенчески никак не отличается от нормы.

— Такого результата никто не ожидал. Если в поведении отклонений нет, значит, можно посмотреть, есть ли они в сенсорных функциях.

— Получается, что к году они возникают тоже не из пустого места. Вы ведь только что говорили о генетической обусловленности аутизма.

— Действительно, все что мы знаем, говорит о том, что он возникает внутриутробно. А значит, патология должна проявляться уже в первые месяцы, но мы пока не можем найти ее первые признаки. Это вторая причина, почему мне кажется настолько интересно смотреть на простые сенсорные функция — они развиваются быстрее. Ребенок видит, ребенок слышит — мы можем его обследовать. До сих пор никто не занимался такими нейропсихологическими обследованиями, а возможно, именно они покажут, что у ребенка отклонения возникают очень рано.

— Это позволит диагностировать аутизм у ребенка, не дожидаясь трех лет?

— Ранние отклонения простых сенсорных функций могут оказаться удачным маркером аутизма и могут послужить для его ранней диагностики, в отличие от более сложных форм поведения. Это еще одна причина, почему мы занялись ранними сенсорными функциями. Их можно назвать базовыми, потому что они как фундамент, на котором будет строиться наше восприятие.

— С какого возраста у ребенка можно зафиксировать нарушение этих функций?

— Уже в 2−3 месяца. Но пока у нас нет возможности исследовать большое количество младенцев из группы риска, поэтому мы работаем с детьми постарше, от 7 до 15 лет, у которых аутизм диагностирован. Потому что нужно доказать, что эти функции нарушены: если нарушения есть у младенца, то к 7—15 годам они останутся.

— Можете рассказать подробнее, как это работает?

— В нашем зрительном восприятии большое значение имеет работа нейронных механизмов первичной зрительный коры. Это как бы самая первая станция, куда приходит информация о составе нашего внешнего зрительного пространства и где осуществляется первичный анализ зрительной информации. Нам довольно много известно о том, что делает первичная зрительная кора. Например, в ней есть нейроны-детекторы — они отвечают активностью на определенные стимулы. У нас есть нейроны-детекторы для углов наклона линий, для цвета, для направления движения и для многого другого.

— Для чего они нужны?

— Для формирования восприятия, конечно. Например, если это нейроны-детекторы наклонных линий, то они будут отвечать только в том случае, если в зрительное поле человека попала линия соответствующего угла наклона, например 45° градусов к горизонтали. А другой нейрон будет реагировать, только если наклон линии — 90°, третий нейрон — если 30° и так далее. Они фактически кодируют углы наклона. На следующем уровне обработки информации эти нейроны соединяют свою активность для того, чтобы мозг мог определить контур объекта. Еще у нашей зрительной системы есть одно чрезвычайно интересное свойство — эффект наклонных линий.

— Расскажите о нем подробнее.

— Уже на уровне восприятия мы чрезвычайно чувствительны к линиям кардинальных ориентаций — вертикальным и горизонтальным. Мы можем определить отклонение линии от вертикали и горизонтали на доли градусов. Но чтобы мы заметили отклонение диагональной линии под углом 45°, нам нужно, чтобы линии отклонилась на 4−5°. Оказалось, это результат обучения нашей зрительной системы, раннего обучения нейронных сетей средовым входам. Почему так? Да просто потому, что мы живем в поле тяготения и вокруг нас преобладают линии базовых ориентаций, которые мозг научается распознавать лучше. Причем это свойственно не только людям, но и многим млекопитающим.

 

Фото: Daniel Oines / Flickr

 

— В каком возрасте закладывается эта зрительная система?

— За счет того, что эти линии преобладают с очень раннего периода развития зрительной системы, она настраивается на восприятие этих линий на уровне первичной зрительной коры. Этот эффект возникает очень рано, на третьем или четвертом месяце жизни. Происходит обучение тому, что в нашей среде больше горизонтальных и вертикальных линий. А раз их больше, значит, они важны, больше этих линий — больше нейронов начинают их кодировать, поэтому мы так точно их воспринимаем.

— А как это связано с нарушением работы тормозных нейронов?

— Оказывается, это обучение нейронных сетей средовой статистике зависит от тормозных нейронов. На животных ставились эксперименты: если эти нейроны повредить, если уменьшить их активность, раннего обучения не происходит или оно уменьшается. У нас гипотеза была очень простая: если то, что мы знаем об этом эффекте наклонных линий, — правда, то повреждение или сниженная работоспособность тормозных нейронов должны влиять на их зрительное восприятие. Должен быть дефект в определении ориентации вертикальных и горизонтальных линий, при этом диагональные линии должны быть на уровне нормы. По идее, если здоровым детям легче воспринимать отклонения от базовых ориентаций и труднее — от диагонали, то с более сложной задачей дети с патологией должны справляться хуже. Но здесь гипотеза прямо противоположная: дети с аутизмом должны хуже выполнять простую задачу, но не особо отличаться в выполнении задачи сложной.

— Сколько детей удалось протестировать?

— Детей у нас было много — почти 40 с аутизмом и контрольная группа из обычных детей. Мы провели психофизические эксперименты, когда детки определяли, отклоняются линии или нет. Пороги при этом были определены достаточно надежно. Все дети были в возрасте 7—15 лет. В итоге мы обнаружили ровно то, что предполагали: дети с аутизмом независимо от возраста хуже здоровых детей определяли ориентацию базовых линий и ничем не отличались от здоровых в определении ориентации диагональных.

— Эти показатели как-то зависят от возраста?

— Эта черта не менялась с возрастом, и мы предполагаем, что эффект возникает, когда у всех детишек формируется приоритет в определении базовых линий — после четырех месяцев жизни. При этом ориентационный приоритет на протяжении жизни не меняется: если пятимесячный ребенок лучше определяет отклонения от базовых ориентаций в пять раз лучше, чем от диагональных, то и 20-летний человек будет это делать в пять раз лучше.

 

Татьяна Строганова. Фото: Дмитрий Пантюхин / пресс-служба МГППУ

 

— На что, кроме определения базовых ориентаций, это влияет?

— Если у детей с аутизмом плохо работают нейроны-детекторы, у них будут проблемы с определением формы объекта и другие трудности со зрительным восприятием. Мы получили очень сильный эффект на группу — это не значит, что мы обнаружили этот дефект у всех детей, но от нормы отличаются многие.

— Могут ли эти исследования быть полезными для тех, кто сейчас уже существенно старше трех лет?

— Нужно понять разнообразие действующих механизмов, которые приводят к функциональным нарушениям при аутизме. Сначала — как это работает у животных. Тогда можно будет найти способы фармакологической компенсации этих нарушенных молекулярных механизмов. Следующий шаг — найти признаки работы тех же молекулярных механизмов у детей с аутизмом. Это то, над чем сейчас все работают. Мы не можем изменить ген, но при точно подобранной фармакологии можем спасти его функцию. Исследования в этом направлении позволят в конце концов пробовать лечить детей, у которых нарушен тот или иной молекулярный механизм. Пока мы не можем вылечить аутизм, поэтому говорим, что это не болезнь, а нарушение развития. Хотя, по сути, это не что иное, как болезнь развития нервной системы.

 

Работа группы Татьяны Строгановой проводилась на базе лаборатории исследования аутизма МГППУ, созданной на средства Российского научного фонда.

Как понять, что у ребенка аутизм?

— Аутизм, или расстройства аутистического спектра, — это нарушение развития, при котором у человека с раннего возраста страдает способность эффективно вступать в социальное взаимодействие и через это взаимодействие учиться. Значительное количество умений и навыков ребенок получает через общение, в первую очередь с родителями: учится говорить, понимать обращенную речь, играть, организовывать свое время, контролировать свои эмоции, дружить и многое другое.

При аутизме способность эффективно обучаться этим навыкам снижается. И это часто проявляется задержками в развитии и коммуникации в целом: у ребенка позже или вообще не будет появляться речь или жесты, при помощи которых он будет общаться. Подрастая, ребенок с РАС часто испытывает сложности в общении со сверстниками или в играх. При этом нарушения развития у разных людей, даже во взрослом возрасте, будут очень по-разному выражены. Одни люди с РАС прекрасно разговаривают, хорошо понимают обращенную речь и в целом умеют контролировать свое поведение, но испытывают сложности в сложном взаимодействии с другими людьми — дружбе, соблюдении неписаных правил, понимании сарказма, иронии и многих других сложных социальных вещей. Другие не умеют толком разговаривать и адекватно взаимодействовать с окружающими на базовом уровне.

— В крупных исследованиях (в зависимости от того, какие критерии РАС использовали и как проводилось то или иное исследование) процент людей с РАС колеблется в пределах 1–1,5 %, то есть диагноз РАС ставят одному-двум детям из ста. При этом в России аутизм выявляется примерно в десять раз реже — это статистика по некоторым крупным регионам. Аутизм, очевидно, несколько чаще встречается у мальчиков, и тут цифры тоже разнятся: в одних исследованиях говорится, что мальчиков с РАС в три-четыре раза больше, чем девочек, в других — что в семь-восемь раз. Но проблема в том, что у девочек часто вообще не диагностируют РАС: хотя и у мальчиков, и у девочек аутизм проявляется в нарушениях социального взаимодействия и коммуникации, часто оказывается, что у девочек проблемы чуть менее заметны и могут быть не так очевидны, потому что определенное поведение девочек, которое является одним из проявлений РАС, может считаться социально приемлемым.

— Сейчас примерно в 85–90 % случаев мы не можем определить причину развития РАС у детей. На этом часто спекулируют и пытаются выявить какие-то особенности обмена веществ или приписать развитие аутизма каким-то психологическим воздействиям и многим другим вещам, но, в общем, похоже, что это не так. РАС — это комплексное расстройство, вызванное сочетанием различных причин. Развитие РАС связывают с генетическими факторами: год от года увеличивается список генетических нарушений, которые приводят к формированию РАС. Также есть данные о том, что некоторые лекарства, которые принимает беременная (например, соли вальпроевой кислоты, прописываемые пациентам с эпилепсией), могут увеличивать вероятность возникновения РАС у ребенка. Заболевания матери во время беременности также могут увеличивать эту вероятность, как и некоторые средовые экологические факторы.

— Чтобы понять, что у ребенка РАС, нужно выявить, во-первых, нарушение социального взаимодействия и коммуникации, то есть сниженную способность человека вступать в эффективное двустороннее социальное взаимодействие с другими людьми. Это будет проявляться в нарушении зрительного контакта и невербальной коммуникации (сложностях в использовании жестов), нарушениях речи, то есть способности выстраивать диалог, подстраиваться и взаимодействовать с другими людьми. Эти нарушения могут выражаться по-разному, в большей или меньшей степени, но они обязательно будут у ребенка с РАС.

Другая группа симптомов— это особенности поведения: ограниченные, повторяющиеся, однообразные, стереотипное паттерны, привычки, интересы и виды деятельности. То есть у ребенка могут быть необычные повторяющиеся игры или не очень понятные привычки: он, например, много раскачивается, или пытается сохранять вокруг себя определенное постоянство, или стремится, чтобы вещи были сделаны определенным образом, или ест что-то избирательно и так далее.

Важно, что обе группы симптомов должны проявляться одновременно — нарушения социального взаимодействия и особенности деятельности. Если выявляется что-то одно, то диагноз «РАС» мы ставить не можем — это, вероятнее всего, другое заболевание.

Есть список вещей, которые мы называем «красные флажки»: это навыки и умения, которые должны сформироваться в определенном возрасте. Их отсутствие может указывать на наличие аутизма или какого-то другого расстройства развития, например глухоты или расстройства развития речи и языка. Этих «красных флажков» не очень много, и они очень простые. Чтобы заподозрить какое-то нарушение, достаточно хотя бы одного из этого списка:

 Реакция на имя: после 10–12 месяцев ребенок не реагирует или очень мало реагирует на свое имя, то есть не поворачивает голову, когда его зовут, или поворачивает ее один раз из десяти обращений. В этой ситуации нужно, конечно, проверять слух и проводить диагностику наличия каких-либо нарушений развития, в том числе аутизма.

 Реакция на обращенную речь: после 12–13 месяцев ребенок хорошо слышит какие-то другие вещи, но почти не обращает внимания на те ситуации, когда с ним разговаривают, что-то ему рассказывают, объясняют или показывают.

 Улыбка: дети с РАС часто или мало улыбаются, или вообще не улыбаются в ответ, как будто бы не замечая, что им улыбаются.

 Жесты: обычно к возрасту 11–13 месяцев у детей должен быть сформирован хотя бы один жест. Как правило, это указательный жест, но могут быть какие-то другие (например, «дай»). В обычной ситуации ребенок спокойно и активно пользуется этим жестом и довольно быстро обучается еще другим: например, «пока-пока», «да», «покорми меня» или «открой», «помоги» и так далее. Если мы видим, что жесты не формируются, то это считается поводом диагностировать РАС.

 Задержка развития речи: если мы видим, что ребенок не лепечет в 12 месяцев, не пробует повторять, и к 14–16 месяцам у него не появилось ни одного слова, то это повод идти к специалистам. Если мы видим, что речь у ребенка развивается, но необычно (например, он очень много повторяет слов, букв, интересных ему названий, но не использует речь, чтобы разговаривать с другими людьми, не может попросить о чем-то, с трудом отвечает на вопросы), это «красный флажок», который мы называем «разговаривает, но не общается».

Наконец в любой ситуации у маленьких детей после года или у малышей в два года, если мы видим, что ребенок раньше умел делать что-то в области социального взаимодействия и коммуникации (например, хорошо реагировал на обращения, использовал указательные жесты или слова, много взаимодействовал), а потом перестал это делать — это всегда повод, чтобы волноваться, это никогда не нормально. У этого, конечно, может быть много разных причин, это может быть не только аутизм, но потеря любого коммуникативного умения в любом возрасте является проблемой, на которую нужно обращать внимание и с которой нужно разбираться.

— Обычно первые симптомы РАС заметны уже в возрасте 11–13 месяцев. Это как раз сниженная реакция на имя, на обращение, неумение использовать жесты или слова или своеобразное использование слов. Как правило, к 15–17 месяцам этот диагноз можно довольно уверенно поставить.

— Разговор о том, как помогать ребенку с РАС и его семье, нужно начать с очень важного утверждения: пока у нас нет лекарств для лечения РАС, нет таблеток, которые помогают людям разговаривать (по какой бы причине они ни молчали), нет лекарств для лечения нарушения понимания речи — как нет лекарств, которые помогут выучить новый язык или хорошо учиться в школе.

Все ситуации нарушения развития, как и РАС, преодолеваются в первую очередь за счет специального обучения и коррекционных процедур. В рамках подхода прикладного поведенческого анализа существуют техники, которые действительно эффективны в том, чтобы снижать симптомы, связанные с аутизмом, увеличивать способность к социальному взаимодействию и коммуникации, убирать проблемное поведение. Прикладной анализ поведения — это способ изучения поведения человека, изучения факторов, которые на это поведение влияют, и, собственно, изменение поведения человека за счет изменения этих факторов. Есть законы поведения, они очень простые (например, мы делаем то, что нам доставляет удовольствие), и с помощью знания этих законов мы можем сделать так, чтобы любой человек, в том числе человек с РАС, делал какие-то нужные нам вещи, важные для нас (например, начинал выражать себя с помощью жестов), и делал бы это постоянно за счет того, что это приносило бы ему удовольствие, радость и активно поощрялось. Из такого рода методов обучения составляют полноценные развернутые программы обучения — и вот такая программа должна быть почти у каждого ребенка с РАС. Целью этой программы будет развитие навыков социального взаимодействия и коммуникации.

Второй важный аспект связан с созданием для ребенка полноценной доброжелательной, учитывающей сложности с его восприятием среды. Чем больше люди, окружающие этого ребенка, знают, что такое аутизм, чем больше они понимают и сознают, как человек с аутизмом видит мир, какие трудности у него могут быть, и чем больше они это учитывают в своих реакциях и в организации среды обучения или работы — тем этому ребенку легче и лучше. Эти две вещи — организация обучения и правильной среды для развития — два самых главных подхода в лечении людей с РАС.

Расстройство аутистического спектра: что надо знать об аутизме у взрослых :: Здоровье :: РБК Стиль

Материал прокомментировала Елена Григоренко, клинический психолог, молекулярный генетик, доктор психологических наук, профессор Йельского университета, Университета Хьюстона, профессор Департамента молекулярной и человеческой генетики и педиатрии Медицинского колледжа Бейлора, исследователь Haskins Laboratories Inc., ведущий научный сотрудник Центра прикладных психолого-педагогических исследований МГППУ, глава научно-экспертного совета Фонда «Выход»

Что такое расстройство аутистического спектра (РАС)

РАС — это не болезнь, а расстройство развития. Главное отличие в том, что у болезни есть начало, период протекания и окончание. РАС не заразен, аутизмом нельзя «заболеть» — он есть у человека с рождения.

Диагностика расстройств аутистического спектра в России и других странах мира проводится по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10). В США действует своя классификация — Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-5). Она немного отличается от МКБ-10, но с введением МКБ-11 разночтения будут устранены. Переход на новый классификатор планируется в январе 2022 года. В нем уже не будет синдромов Аспергера и Каннера как отдельных диагнозов, они объединятся в определение «расстройство аутистического спектра». В последнем издании американского руководства DSM-5 категория синдрома Аспергера тоже отсутствует [1].

Некоторые врачи считают, что нет необходимости различать синдром Аспергера и аутизм. Тони Этвуд, специалист по РАС: «Исследования показывают отсутствие очевидной разницы между двумя диагнозами. Различий меньше, чем схожих черт. Сегодня оба термина вполне могут быть взаимозаменяемы» [2]. По словам Патриции Хоулин, клинического психолога, заслуженного профессора Института психиатрии при Королевском колледже Лондона, члена Британского психологического общества и научно-экспертного совета фонда «Выход», название «синдром Аспергера» долгое время использовалось очень вольно. Отсутствовала системность в упоминании этого диагноза. Кроме того, в США дети с синдромом Аспергера не получали достаточной помощи по сравнению с теми, кому ставили диагноз «аутизм». Считалось, что они нуждаются в ней меньше.

Несмотря на то что по новым классификациям болезней синдром Аспергера не выделяется как самостоятельный диагноз, некоторые специалисты продолжают использовать его в общении. Основное отличие от «обычного» аутизма в том, что сохраняются речевые и когнитивные способности. Название диагнозу дала английский психиатр Лорна Уинг в честь австрийского врача Ганса Аспергера, который занимался с детьми, отличающимися отсутствием способности к невербальной коммуникации. Сейчас ведутся дискуссии о том, что сам термин неэтичен ввиду сотрудничества Аспергера с фашистским режимом.

По данным Центра по контролю заболеваниями США за 2020 год, РАС встречается у каждого 54-го ребенка [3]. Статистика ВОЗ утверждает, что у каждого 160-го ребенка [4]. Психиатр и эпидемиолог Эрик Фомбон утверждает: «Это данные из моей старой статьи 2012 года, над которой мы работали вместе с Майадой Эльсабаг. Сейчас они устарели. В 2021 году аутизм встречается у каждого 100-го» [5].

РАС — целый ряд психических нарушений, которые влекут за собой трудности с социальным взаимодействием. Чаще всего говорят о расстройстве у детей, потому что возможные нарушения проявляются в раннем возрасте. Но случается и так, что симптомы незначительны, и в результате неверной диагностики люди могут годами бороться с другими заболеваниями, не предполагая, что у них РАС.

Симптомы РАС у взрослых

Сейчас не существует гормональных, биохимических и генетических маркеров для определения РАС. Сканирование головного мозга тоже не помогает — структурные изменения не указывают на тяжесть симптомов или их конкретное проявление. Врачи ориентируются на особенности поведения пациентов. Ученые говорят о спектре расстройств, потому что они различаются в зависимости от проявлений симптомов, возраста и других факторов здоровья. Поэтому каждый случай должен рассматриваться отдельно. Учитываются социальные и коммуникативные навыки, степень выраженности манеризмов — бессознательных жестов, особенностей речи и выражений лица, а также стереотипное поведение.

Почему используют слово «спектр»? Проявления расстройства очень разнообразны. Например, аутизм может быть диагностирован у интеллектуально и творчески одаренных людей, которые демонстрируют выдающиеся достижения в искусстве или науках, а может быть обнаружен у пациентов с нарушениями мозговой деятельности. Диагноз встречается у тех, кто избегает социума или в принципе не способен в него включиться, а также у тех, кто постоянно ищет взаимодействия, но при этом не может общаться по принятым стандартам. Некоторые люди с аутизмом прекрасно владеют устной речью, а другие способны общаться только при помощи альтернативных способов коммуникации, например карточек или специальных приложений для гаджетов. И таких примеров разнообразия проявлений в спектре аутизма можно привести огромное множество.

Невозможно провести самодиагностику, чтобы определить РАС, потому что это сложное расстройство, определение которого требует высокого уровня квалификации специалиста. Человек может ознакомиться со списком симптомов и обнаружить какие-то из них у себя, но это лишь способ заподозрить отклонения. Дифференциальная диагностика — задача исключительно психиатра. Если вы предполагаете, что у человека, с которым общаетесь впервые, есть РАС, не забывайте, что каждая личность ценна и достойна уважения независимо от диагноза. Симптомы могут быть очень разными, и нет людей, проживающих расстройство одинаково. Нередко оно сочетается с другими диагнозами — почти в 3/4 случаев были обнаружены сопутствующие нарушения; каждое из них должно рассматриваться отдельно.

Есть несколько показателей, так называемых красных флажков, которые могут сообщить, что стоит обратиться за консультацией к врачу.

Эмоциональные и поведенческие симптомы

Сюда относится повторяющееся поведение, а также неспособность к эмпатии. Некоторые люди с РАС испытывают трудности при попытке интерпретации социальных и чувственных проблем. Расстройство аутистического спектра часто выражается в повышенной эмоциональной реакции на разочарования или изменение привычных ситуаций. Кроме того, врачи указывают на аномальный ответ к сенсорным раздражителям, например к прикосновениям, запахам, отсутствию света: это может быть гиперчувствительность или, наоборот, отсутствие реакции.

Коммуникативные симптомы

Пациенты с РАС могут испытывать трудности в социальном взаимодействии, врачи нередко диагностируют проблемы с речью — она может быть жесткой, как у робота. Некоторым людям с расстройством аутистического спектра сложно модерировать голос, например понизить его, когда того требуют обстоятельства. Один из симптомов — повторяющаяся речь, которая строится вокруг одних и тех же словосочетаний. При этом увеличение словарного запаса часто происходит в тех областях знаний, которые интересуют человека. Гиперфокусировка на одной теме выражается и в желании постоянно говорить о ней с другими людьми.

Взрослые с РАС могут не улавливать сигналы от других, такие как жесты рук, мимика или язык тела. Некоторые пациенты стараются избегать зрительного контакта или не испытывают в нем необходимости. Человек с РАС не обязательно замкнутый интроверт, он может быть весьма общительным. С точки зрения развития коммуникативных навыков выделяют людей с высокофункциональным аутизмом, у них прекрасно развит вербальный интеллект, но при этом обнаруживаются другие диагностические категории РАС.

Юлия Азарова, главный редактор медиаресурсов фонда «Выход»

«Есть гипотеза, что у людей с РАС могут быть проблемы со способностью поставить себя на место другого. Но в то же время некоторые исследования свидетельствуют, что у людей с аутизмом все прекрасно с эмпатией, которая вроде бы и предполагает способность поставить себя на место другого, а проблема в том, чтобы научить их понимать, когда нужно ее «включать»».

Трудности с координацией

Неуклюжесть сама по себе не считается признаком заболевания, но у взрослых с РАС часто встречаются проблемы с координацией. Это затрудняет выполнение простых бытовых задач — от ходьбы до завязывания шнурков.

«У РАС сейчас есть три категории признаков (с одиннадцатым пересмотром МКБ их уже будет два): дефициты социальной и коммуникативной сферы и повторяющееся поведение, — объясняет Юлия Азарова. — Неуклюжесть, гиперчувствительность и прочее не имеет отношения к медицинским симптомам РАС. Они могут присутствовать, а могут и нет. Поэтому эти особенности поведения относятся к так называемым красным флажкам аутизма, на основании которых можно заметить нетипичность развития ребенка. Но ни в коем случае не стоит на основании, например, гиперчувствительности самостоятельно ставить своему ребенку диагноз «аутизм». Появление красных флажков — повод обратиться за профессиональной диагностикой».

Некоторые особенности, характерные для расстройства аутистического спектра, можно расценивать как позитивные. Так, человек с РАС обладает редкостной концентрацией внимания, может сосредоточиться на решении проблемы, скрупулезно заниматься одним делом в течение длительного времени; он очень внимателен к деталям. Но наличие каких-то особых способностей не отменяет того факта, что аутизм — это серьезный диагноз, который оказывает большое влияние на жизнь человека и его близких. Поэтому ошибкой было бы считать аутизм милой особенностью или очаровательной чудаковатостью.

Если вы обнаружили у себя либо своих близких перечисленные симптомы, необходимо проконсультироваться с врачом. «Диагностировать аутизм в России имеет право только психиатр. Психолог, педиатр, невролог или другой врач, который наблюдает ребенка, может только заподозрить у него это расстройство и направить на дальнейшую консультацию к психиатру», — говорит Юлия Азарова.

Проверяя пациента, врачи рассматривают критерии социального поведения, оценивают навыки взаимодействия с другими людьми, а также физические проблемы, которые могут быть признаком других заболеваний. Люди с РАС нередко испытывают беспокойство, проявляют признаки депрессии или, наоборот, гиперактивности, поэтому диагноз можно ошибочно принять за одно из этих состояний.

Что нужно знать о болезни Паркинсона и способах ее лечения

Причины возникновения РАС

Точная причина возникновения РАС неизвестна, но считается, что 80–90% случаев обусловлены генетической предрасположенностью [6]. Уже найдено более 100 генов, которые ученые связывают с возникновением аутизма. Но есть и факторы окружающей среды, которые тоже могут вносить вклад в формирование у ребенка этого расстройства. Например, воспаление в организме матери во время беременности связывают с увеличением риска РАС у ребенка. Оно может возникнуть из-за хронических заболеваний: артрита, волчанки или диабета, а также быть спровоцированным ожирением из-за цитокинов, которые проникают через гематоэнцефалический барьер и атакуют нейронные сети.

Что касается лекарств, принимаемых во время беременности, здесь недостаточно достоверной информации. Но есть доказательства, что некоторые препараты обладают таким побочным эффектом. Например, вальпроевая кислота, которую используют для лечения эпилепсии и биполярного расстройства, в 2–2,5 раза увеличивает риск рождения ребенка с аутизмом [7].

© Hunter Johnson/Unsplash

Еще одно направление исследований — изучение условий, в которых появился ребенок: например, преждевременные роды или слишком маленький вес новорожденного (меньше 2 кг). В любом случае, если у ребенка было трудное начало жизни, часто при последующем наблюдении у него могут наблюдаться проблемы с социальной коммуникацией, а в некоторых случаях и аутизм.

Помощь взрослым людям с РАС

«Слишком часто у нас пытаются лечить РАС таблетками. Это невозможно. Лекарства могут назначать людям с аутизмом для решения других проблем, которые встречаются у них так же, как и у всех остальных. Например, депрессия или тревожность. Но для РАС не существует медикаментозной терапии», — поясняет Юлия Азарова.

Однако существуют методы, которые помогают детям и взрослым справляться с симптомами аутизма и сопутствующими трудностями. Согласно клиническим рекомендациям по РАС, одобренным Минздравом 17 июля 2020 года, в комплексных программах помощи людям с аутизмом используют прикладной анализ поведения, поощрения и сбор информации. Именно они влияют на симптомы аутизма. Для помощи людям с РАС не рекомендуются методы, которые показывают себя как неэффективные для коррекции симптомов аутизма, а также потенциально опасные (например, холдинг-терапия) [8].

«Медитации и осознанность, предлагаемые некоторыми врачами, это не терапия аутизма. Такие методы не отличаются высоким уровнем доказанности. С тем же успехом можно говорить про пет-терапию: да, некоторым детям нравится проводить время с животными и они потом хорошо себя чувствуют. Но будет ли это терапией симптомов РАС? Нет. Так же и тут: медитация и осознанность — это хорошо, но это не помогает бороться с симптомами аутизма», — считает Юлия Азарова.

Некоторые люди, которым в детстве ставили диагноз РАС, перерастают его, достигая «оптимального исхода». Этот термин ввела Дебора Файн, профессор психологии Коннектикутского университета в Сторрсе. В 2013 году она проводила исследования с участием 34 человек с диагностированным аутизмом. В 2016 году ученые рассмотрели случаи оптимальных исходов РАС и сделали вывод, что говорить о потере диагноза можно только при условии ранней его постановки. Не меньшую роль играет своевременное интенсивное поведенческое вмешательство. Большая часть людей с аутизмом сохраняет симптомы, характерные для диагноза, и нуждается в терапии и поддержке на протяжении всей жизни [9].

Как диагностировать и лечить боковой амиотрофический склероз

Как живут люди с расстройством аутистического спектра

Пациенты могут вести полноценную, здоровую и продуктивную жизнь. Благодаря высокому вниманию к деталям и умению сосредотачиваться, они могут добиваться успехов в карьере. Яркий пример — экологическая активистка Грета Тунберг. Среди вымышленных персонажей можно назвать Шона Мерфи из «Хорошего доктора», Сагу Норен из сериала «Мост» или Шелдона Купера из «Теории большого взрыва». При этом создатели последнего сериала утверждают, что у Купера, которого отличают очевидное навязчивое поведение, социальная дисфункция, регрессивные тенденции и неспособность воспринимать сарказм, нет диагноза РАС. Сценаристы отказываются патологизировать персонажей, чтобы их принимали без ярлыков.

Лидия Нецер, мать подростка с расстройством аутистического спектра, считает, что правильное решение — не создавать образ «милого аутизма» с официальным диагнозом [10]. Потому что иначе РАС воспринимается как некая забавная особенность: человек с расстройством аутистического спектра не понимает намеки, привередлив в привычках, запоминает и выдает оригинальные факты, мгновенно решает сложные математические задачи. Это создает нереалистичный стереотип, что люди с РАС — причудливые, но при этом всегда социально успешные. На деле все сложнее, и человек может испытывать серьезные трудности, попадая в конфликтные ситуации с окружающими. «Милые» расстройства обманчивы и могут натолкнуть на ложную мысль, что терпимость — это легко.

Помимо терапии и помощи специалистов, человеку c расстройством аутистического спектра приходится уделять немало внимания самоадвокации — отстаивать свои взгляды, принимать решения, справляться с трудностями и выражать личное мнение в приемлемой форме. Людям с серьезными диагнозами трудно обратиться за помощью, потому что они часто сталкиваются с негативной реакцией. Важно найти то, что приносит радость, увлекает и хорошо получается, опираться на чувство собственной ценности.

Маверик Кроуфорд, студент и общественный активист с РАС, предлагает хвалить себя за небольшие достижения, писать «список поддержки» с указанием вещей, которые радуют и мотивируют [11]. Он рекомендует практики для поднятия самооценки и говорит о том, как важно найти единомышленников и помогать другим людям с аналогичным расстройством. Кроуфорд признается, что у него есть проблемы с речью — он часто заикается, что может раздражать собеседников. Кроуфорд призывает людей с РАС стараться сохранять спокойствие и делать глубокий вдох перед началом монолога, говорить уверенно, медленно, кратко и по делу, быть настойчивыми и не сдаваться.

«Хорошо было бы, если бы у нас было достаточно людей с аутизмом, которые были бы настолько адаптированы, что могли бы защищать свои права, — считает Юлия Азарова. — Но в России такая катастрофическая гиподиагностика, что в основном диагнозы получают уже совсем тяжелые пациенты-дети, симптомы которых бросаются в глаза. И отстаивать их права приходится родителям».

Крупные компании организуют программы по трудоустройству людей с расстройством аутистического спектра. Но они требуют постоянных инвестиций. Так, в США из 100 тыс. людей с РАС в возрасте 25 лет только 58% имеют хорошо оплачиваемую стабильную работу. Для сравнения: среди выпускников без диагноза РАС, окончивших старшую школу, этот показатель достигает 99%.

РАС у взрослых в России

Министерство здравоохранения РФ подтверждает, что распространенность РАС в РФ соответствует средним показателям в мире — 1%. Научных работ, которые бы подтвердили эту информацию, до сих пор нет, а количество официальных диагнозов составляет лишь 10% от прогнозного числа. Это существенно затрудняет создание системы государственной поддержки детей с аутизмом: у представителей власти нет реального понимания, сколько людей нуждается в создании поддерживающих сервисов. Первые исследования сейчас проводятся в СПбГУ.

Изучение вопроса проходит под руководством профессора Елены Григоренко, главы экспертного совета Фонда «Выход» в сотрудничестве с Моурин Деркин, доктором наук в области эпидемиологии и профессором здравоохранения и педиатрии в Университете штата Висконсин, США. Не исключено, что факторы развития РАС будут различны в зависимости от популяции из-за влияния окружающей среды и генетических особенностей.

Не меньшее значение имеет доступность диагностических и терапевтических услуг. Оксана Таланцева, клинический психолог, аспирант факультета психологии СПбГУ, член рабочей группы проекта клинических рекомендаций для РАС рассказывает: «Это новое исследование, и наша задача — сделать его максимально репрезентативным и объективным, чтобы данные можно было интерпретировать, чтобы наши методы могли применяться на других выборках. Наше исследование будет говорить, что и как обстоит с аутизмом в одном районе Санкт-Петербурга. Но нам хочется, чтобы потом оно масштабировалось, чтобы мы могли говорить о других регионах, о стране в целом» [12].

Елена Григоренко, клинический психолог, молекулярный генетик, доктор психологических наук, профессор Йельского университета, Университета Хьюстона, профессор Департамента молекулярной и человеческой генетики и педиатрии Медицинского колледжа Бейлора, исследователь Haskins Laboratories Inc., ведущий научный сотрудник Центра прикладных психолого-педагогических исследований МГППУ, глава научно-экспертного совета Фонда «Выход»

«В России представления об аутизме в целом отстают от мировых примерно на 30 лет. И преодолевать этот разрыв мы будем долго, потому что нужны деньги на научные исследования, которых в нашей стране никто никогда не делал. По крайней мере, в том объеме, в котором их проводят, например, в США. Перспективы зависят от того, насколько всерьез люди, принимающие решения в управлении страной, одобрят это научное и практическое направление. Сегодня уже есть поводы для сдержанного оптимизма, но время покажет».

Исследования в России необходимы, чтобы оценить масштаб проблемы, грамотно подойти к вопросу создания системы диагностики, поддержки людей с аутизмом и информирования населения. Публикации данных — эффективный инструмент для улучшения ситуации. Исследователи выделяют несколько приоритетных государственных стратегий в отношении РАС. В первую очередь, стоит уделить внимание достаточному финансированию исследований и развитию системы поддержки, специалисты в которой будут работать по научно обоснованным методам.

Отдельный вопрос — трудоустройство людей с расстройствами аутистического спектра. Некоторые компании участвуют в благотворительных проектах и предоставляют соискателям возможность работать на подходящих им должностях. Так, компания «МВС Груп», которая реализует крупнейшую в России концессию в сфере безопасного дорожного движения, запустила проект по инклюзивному найму людей с РАС.

Анна Шапиро, директор по персоналу «МВС Груп»

На какие должности в «МВС Груп» наняли людей с РАС? Почему было принято такое решение?

Мы хотим сделать нашу страну более безопасной, комфортной для жизни всех. Главная задача проекта — дать возможность взрослым людям с аутизмом успешно строить карьеру и социализироваться в обществе, а значит, жить нормальной жизнью, обеспечивать себя, иметь друзей, увлечения, семью.

В ИТ-секторе, и в том числе в нашей компании, много задач, которые люди с аутизмом могут выполнять очень успешно. Ментальные и психологические качества некоторых из них позволяют эффективно решать задачи с постоянной высокой нагрузкой: например, по обработке большого количества данных, когда на первое место выходят такие факторы, как рутинность, повторяемость, необходимость долго держать фокус внимания.

На сегодняшний день в нашем коллективе работают восемь человек с аутизмом. Все они прошли обучение и активно включены в рабочие процессы. Сотрудники с РАС работают в отделе предобработки информации.

С какими сложностями сталкиваются люди с РАС в процессе собеседований? Чем собеседования по вашей программе отличались от стандартных?

Форма стандартного собеседования (как для нейротипичных людей) не подходит для соискателей с РАС. Такие кандидаты не всегда понимают конкретные вопросы, метафоры, двойные посылы и вопросы в целом про опыт. С помощью экспертов мы разработали последовательность этапов отбора и специальное интервью, которое помогает оценить особенности, навыки и способности потенциального сотрудника. Коммуникация строится в несколько этапов:

  • телефонное собеседование с кандидатом и его опекуном, получение предварительного согласия с их стороны;
  • беседа с родителем (опекуном) и самим кандидатом, прохождение специализированных тестов;
  • краткая встреча с руководителем отдела и HR, чтобы выявить наиболее релевантных кандидатов;
  • встреча с руководителем отдела и наставником в офисе, объяснение алгоритма работы, пробные задания для сотрудника, проверка того, как он усваивает информацию, и его состояния в течение рабочего дня;
  • принятие решения о трудоустройстве, графике работы сотрудника с аутизмом, о необходимой специфической поддержке его на рабочем месте;
  • оформление отношений с сотрудником.

Пришлось ли как-то адаптировать стандартные должностные обязанности для людей с РАС?

Сотрудники с РАС, которые у нас работают, разные. Следовательно, для каждого из них требуется адаптировать рабочие задачи и по-своему доносить информацию. Самое главное, что необходимо делать при найме людей на работу, — делить большие задачи на мелкие и простые. Обязанности сотрудников с аутизмом должны быть им однозначно понятны, все должно быть четко описано, нужен ясный алгоритм действий. Таким образом, они гораздо быстрее проходят обучение и эффективнее выполняют свои задачи. В «МВС Груп» со стажерами работают наставники, которых мы привлекли к сотрудничеству с помощью нашего партнера по проекту — компании DistingTec, занимающейся трудоустройством людей с РАС в IT-сфере. Профессиональные тьюторы не только физически и психологически поддерживают своих подопечных, но и обучают нейротипичных сотрудников и руководителя отдела, как себя вести и как правильно формулировать свои поручения и просьбы.

Планируется ли расширять штат за счет специалистов с РАС?

Да, в этом году мы планируем расширить штат сотрудников с аутизмом в отделе предобработки информации до десяти человек. В дальнейшем надеемся привлекать работников с аутизмом к более сложным аналитическим задачам внутри компании, например к обучению нейросетей.

Кроме того, в 2021 году мы хотим продолжить систематизацию опыта, полученного в ходе проекта, для создания единой методики по инклюзивному найму людей с аутизмом. Мы будем рады поделиться методикой и своим опытом с другими компаниями российского IT-сектора.

Некоммерческие организации, помогающие людям с РАС в России:

Причины возникновения и факторы риска развития ДЦП. Возникновение ДЦП во время беременности

Причины возникновения ДЦП после рождения ребенка

Уже после рождения, в первые годы жизни ребенка некоторые обстоятельства могут создавать угрозу возникновения ДЦП. По статистике, это 5-10% всех случаев. Почему же так происходит?

1. Желтуха тяжелой степени.
Причиной специфической окраски кожи при желтухе является повышение билирубина. В случае, когда данное повышение в несколько раз больше нормы и желтуха не лечится должным образом, билирубин может нанести непоправимый вред головному мозгу, который развивается. Чаще всего тяжелое течение желтухи приводит к дискинетической форме ДЦП.

2. Острое нарушение кровообращения головного мозга
Обычно эта ситуация возникает из-за сопутствующих заболеваний, которые не всегда возможно вовремя обнаружить. К таким заболеваниям можно отнести аномальное развитие сосудов головного мозга, пороки сердца, а также заболевания крови. В этом случае возникает риск развития ДЦП из-за кровоизлияния в мозг, который может случиться даже спонтанно.

3. Травма головного мозга
Травма головного мозга ребенка (например, при падении или ДТП) может привести к симптомам, характерным для детского церебрального паралича.

4. Инфекционное заболевание головного мозга ребенка
Бактериальный менингит и вирусный энцефалит — это инфекционные заболевания с поражением головного мозга. Они могут вызывать задержку двигательного и психического развития и даже потерю уже приобретенных навыков.

Факторы риска развития ДЦП после рождения ребенка:
1. Разный резус-фактор или группа крови у матери и ребенка (см. тут).
2.2. Отсутствие вакцинации ребенка.. Многие инфекционные заболевания, которые могут привести к воспалительному процессу головного мозга и его оболочек (менингококковая инфекция, туберкулез, полиомиелит, корь), возможно предупредить с помощью создания активного иммунитета путем вакцинации.

3. Болезни крови ребенка.
Некоторые редкие болезни крови, например, тромбофилия или серповидно-клеточная анемия, могут стать причиной острого нарушения кровообращения головного мозга. Это опасное состояние бывает первым сигналом болезни, которую, к сожалению, не всегда удается заподозрить.

4. Недостаточная профилактика детского травматизма
Даже обычная бытовая ситуация может стать причиной травматического повреждения головы, такого опасного для головного мозга, который развивается. Поэтому нужно помнить, что отказ от использования автокресел при перевозке ребенка, высокие пеленальные столики и отсутствие барьеров в кроватке могут привести к серьезной травме.

Стоит отметить, что сложно, а порой даже невозможно определить точную причину рождения ребенка с ДЦП, как и время возникновения заболевания. Причины и факторы риска, приведенные выше, необязательно действуют отдельно, — возможна их комбинация, которая и вызывает каждую отдельную клиническую картину.

Можно ли определить ДЦП еще в первый год жизни ребенка?

В основном, врачи ставят диагноз детям от 12 до 24 месяцев. Однако, даже если невозможно определить ДЦП раньше этого срока, с помощью детального неврологического обследования и новейших методов диагностики уже в первые месяцы жизни возможно определить риск развития заболевания и начать лечение ребенка.

Не нужно отчаиваться из-за того, что у Вашего ребенка заподозрили ДЦП. Чем раньше известно о возможности возникновения патологии, тем быстрее можно принять меры для улучшения здоровья, двигательного и психоречевого развития малыша.

Расстройство аутистического спектра

Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра (также называемое РАС) — это нарушение развития, которое может вызывать серьезные социальные, коммуникативные и поведенческие проблемы. Люди с РАС могут общаться, взаимодействовать, вести себя и учиться иначе, чем большинство других людей. Некоторые люди с РАС обладают сильными навыками в обучении, мышлении и решении проблем; у других есть серьезные проблемы с этими навыками. Некоторые люди с РАС нуждаются в большой помощи в повседневной жизни, но другие нуждаются в меньшей помощи.

Недоношенные дети (дети, родившиеся до 37 недель беременности) могут иметь больше признаков или симптомов РАС, чем другие дети. Медицинские работники иногда могут обнаружить РАС у ребенка в возрасте 18 месяцев или младше. Когда ребенку исполнится 2 года, врач может поставить диагноз РАС. Но многим детям не ставят окончательный диагноз, пока они не станут намного старше. Эта задержка означает, что дети с РАС могут не получить раннюю помощь, в которой они нуждаются.

Очень важно узнать признаки и симптомы РАС и сразу же получить помощь своему ребенку, если вы считаете, что у него РАС.Получение услуг раннего вмешательства как можно скорее может помочь улучшить развитие вашего ребенка. Эти услуги могут помочь детям от рождения до 3 лет приобрести важные навыки. Услуги включают терапию, которая помогает ребенку говорить, ходить, приобретать навыки самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы узнать контактную информацию о службах раннего вмешательства в вашем штате.

Насколько распространено расстройство аутистического спектра?

РАС поражает примерно 1 из 59 детей в США.Он поражает детей любого происхождения, но почти в 4 раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Сегодня больше людей получают диагноз РАС, чем когда-либо прежде. Мы не знаем точно, почему, но это может быть по нескольким причинам, в том числе:

  • Изменился способ определения и диагностики РАС поставщиками медицинских услуг. В настоящее время диагноз РАС включает несколько состояний, которые раньше диагностировались отдельно, например, аутистическое расстройство, всеобъемлющее расстройство развития, не указанное иначе (PDD-NOS) и синдром Аспергера.Теперь все эти состояния называются РАС.
  • Раньше диагностировали только детей с наиболее тяжелыми симптомами РАС. Сегодня диагностируются дети с менее серьезными симптомами РАС.
  • Люди больше осведомлены о РАС. Большему количеству семей известны признаки и симптомы РАС, поэтому больше детей проверяются на это. Сейчас больше медицинских работников проходят скрининг на РАС, чем в прошлом.
  • Школы более осведомлены и могут помочь идентифицировать знаки и помочь детям получить больше услуг специального образования.

Как узнать, страдает ли ваш ребенок расстройством аутистического спектра?

ASD бывает сложно диагностировать. Нет никаких медицинских тестов, таких как анализ крови, для проверки на РАС. Нет двух детей с РАС с одинаковыми признаками или симптомами. Медицинские работники диагностируют РАС, наблюдая за поведением и развитием вашего ребенка.

Дети с РАС обычно проявляют признаки или симптомы в возрасте от 12 до 24 месяцев, но у некоторых они могут появиться раньше или позже. Некоторые дети с РАС развиваются нормально до 18–24 месяцев, но затем они перестают приобретать новые навыки или теряют те навыки, которые у них были когда-то.Это называется регрессом.

Дети могут проявлять признаки РАС до своего первого дня рождения, если у них есть серьезные задержки в развитии. Задержки в развитии — это когда ваш ребенок не достигает ожидаемых вех в развитии. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, наличие социальных навыков и навыки мышления.

Сообщите лечащему врачу вашего ребенка, если он не достигает поставленных целей.Здоровый ребенок нередко отстает в одних областях или продвигается вперед в других. Но дети, которые не достигают этих этапов, нуждаются в более тщательной проверке их развития у поставщика:

  • Журчание до 12 месяцев
  • Жесты (например, указывать или махать рукой на прощание) до 12 месяцев
  • Использование отдельных слов до 16 месяцев
  • Использование фраз из двух слов до 24 месяцев
  • Утрата языка или социальных навыков в любом возрасте

У большинства детей с РАС нет проблем с ранними этапами развития, такими как ползание и своевременная ходьба.Но у них могут быть задержки в других областях, таких как коммуникативные, социальные и поведенческие навыки. Если у вашего ребенка проявляются признаки или симптомы РАС, это не всегда означает, что у него РАС. У детей с РАС могут быть разные признаки и симптомы, и у них могут быть не все признаки и симптомы.

Что такое совместное внимание?

Проблемы с совместным вниманием — один из самых ранних и распространенных признаков РАС. Совместное внимание — это когда ваш ребенок смотрит вперед и назад между объектом (или событием) и человеком.Когда ребенок делает это, чтобы разделить интерес и пообщаться с другим человеком, он развивает навыки, которые помогают ему общаться с другими людьми. У большинства детей с РАС задержка в развитии навыков совместного внимания или у них нет навыков совместного внимания.

Это примеры того, как дети с РАС могут проявлять различные навыки совместного внимания:

  • В возрасте от 10 до 12 месяцев: Когда родитель указывает на объект (например, игрушку), большинство детей быстро смотрят на объект, а затем снова смотрят на своего родителя.Ребенок имитирует (копирует) выражение лица родителей; если родитель улыбается, ребенок улыбается в ответ. Дети с РАС могут игнорировать родителей вместо того, чтобы улыбаться им в ответ.
  • В возрасте от 12 до 14 месяцев: Если ребенок хочет игрушку или другой предмет, который ему интересен, но который не может достать, большинство детей указывают на него. Вместо того, чтобы указывать на объект, ребенок с РАС может поднести к объекту своего родителя, избегая при этом зрительного контакта. Или ребенок может взять руку родителя и положить ее на предмет, вместо того чтобы указывать на него.
  • В возрасте от 14 до 16 месяцев: Большинство детей могут указывать на предметы и смотреть туда-сюда между предметами и своими родителями. Это помогает им проявить интерес к объекту и поделиться своим опытом с родителями. Ребенок с РАС не смотрит на объект вместе со своим родителем. Вместо этого ребенок указывает на объект только для того, чтобы родитель получил его за нее.

Какие еще признаки и симптомы расстройства аутистического спектра?

У ребенка с РАС могут быть проблемы с коммуникативными, социальными и поведенческими навыками, в том числе:

Проблемы со связью

  • Имеет задержку речи и языковых навыков.Некоторые дети с РАС вообще не могут говорить или говорят очень мало. Около 40 из 100 (40 процентов) детей с РАС вообще не говорят. Другие дети с РАС говорят хорошо.
  • Трудно разговаривать с другими людьми, начинать разговор и делиться своими потребностями, используя типичные слова или движения, например, указывая. Ребенок с РАС может много говорить о том, что ему действительно нравится, вместо того, чтобы разговаривать с другим человеком.
  • Не понимает шуток, поддразнивания и сарказма. Сарказм означает использование горьких или дразнящих слов, чтобы высмеять кого-то или что-то.
  • Смешивает местоимения (говорит «ты» вместо «я»)
  • Повторяет или повторяет слова или фразы
  • Кажется, не понимает, когда с ним разговаривают, но реагирует на другие звуки
  • Говорит ровным, как у робота, голосом или говорит пением или высоким голосом

Социальные проблемы

  • Избегает зрительного контакта или очень мало смотрит в глаза
  • Не отзывается на свое имя до 12 месяцев
  • Не реагирует на улыбку родителей или другие выражения их лица, а также не имеет неприемлемых выражений лица.
  • Не смотрит на объекты, когда на них указывают, или не указывает на объекты, чтобы выразить интерес (например, указывает на самолет, летящий в небе)
  • Имеет проблемы с пониманием чувств других людей, не может говорить о своих чувствах или не проявляет заботы (также называемой сочувствием) к другим
  • Интересуется людьми, но не знает, как разговаривать, играть или общаться с ними
  • Хочет побыть одному или поиграть в одиночестве, не может заводить друзей или вообще не интересуется другими людьми

Проблемы поведения

  • Не играет в «притворные» игры (например, притворяется, что кормит куклу) и не играет с частями игрушки, а не с игрушкой целиком.
  • Расстраивается из-за изменений в распорядке дня, например, из-за незапланированной остановки по дороге домой из школы
  • Имеет необычные интересы или поведение, например, выстраивает в ряд игрушки или предметы, не играя с ними, или действительно интересуется пылесосами
  • Очень чувствителен или совсем не чувствителен к ощущениям, звуку, вкусу или запаху вещей.Некоторым детям с РАС кажется, что они не чувствуют боли, тепла или холода, а некоторые не хотят, чтобы их обнимали, обнимали или трогали. Другие очень чувствительны к повседневным звукам и закрывают уши или прячутся от звуков.
  • Некоторым детям нужна дополнительная стимуляция, например крепкие объятия или комфортное одеяло в постели.
  • Чрезмерно сосредоточен на одном деле или занятии и выполняет это действие много раз в течение дня
  • Очень интересуется определенными вещами, такими как числа, символы или определенные предметы, и запоминает много информации об этих вещах
  • Повторяет действия снова и снова, такие как взмахи руками, вращение по кругу, покачивание телом или ходьба на пальцах ног

Другие вызовы или знаки

  • Гиперактивен (гораздо активнее, чем другие) или ему трудно сидеть на месте или обращать внимание
  • Импульсивен (действует, не задумываясь)
  • Не боится опасностей, но очень боится безобидных вещей
  • Жестокие
  • Часто приходит в ярость или причиняет себе боль, например, ударившись головой или укусив себя
  • Имеет разные привычки в еде или сне.Некоторые дети с РАС могут есть лишь несколько продуктов. Другие могут захотеть есть непродовольственные товары, такие как грязь или камни. Такая проблема с питанием называется пика.
  • Может иметь хорошую память, особенно на цифры, буквы, песни, телепередачи или на определенную тему

Что такое мониторинг развития?

При каждом осмотре здорового ребенка лечащий врач выявляет задержки или проблемы в развитии и обсуждает с вами любые проблемы, которые могут у вас возникнуть по поводу развития вашего ребенка. Это называется мониторингом развития или наблюдением.Врач наблюдает (проверяет) вашего ребенка в младенчестве в школьном возрасте и даже в более позднем возрасте, если у него есть проблемы с социальными, обучающими или поведенческими навыками. Если у вашего ребенка возникают какие-либо проблемы во время наблюдения за развитием, ему необходимо пройти обследование.

Что такое скрининг развития?

Скрининг развития — это короткий тест, который проверяет, осваивает ли ребенок базовые навыки, когда он должен, или есть ли задержки. Во время скрининга развития врач вашего ребенка проводит короткое обследование для выявления признаков проблем.Во время осмотра медработник может задать вам несколько вопросов или поговорить и поиграть с вашим ребенком, чтобы увидеть, как он играет, учится, говорит, ведет себя и двигается. Задержка в любой из этих областей может быть признаком проблемы. Американская академия педиатрии (AAP) рекомендует, чтобы все дети проходили скрининг на задержку развития и инвалидность во время регулярных посещений здорового ребенка по телефону:

  • 9 месяцев
  • 18 месяцев
  • 24 или 30 месяцев

Если воспитатель вашего ребенка не проводит такого рода обследование развития, вы можете попросить его сделать это.Некоторым младенцам может потребоваться дополнительное обследование, если они имеют высокий риск проблем с развитием, потому что они родились преждевременно или с низкой массой тела при рождении (менее 5 фунтов 8 унций) или по другим причинам, например, по причине наличия брата или сестры с РАС. Если врач считает, что у вашего ребенка может быть РАС, ему необходимо пройти полное обследование, прежде чем можно будет поставить диагноз.

Как диагностируется расстройство аутистического спектра?

Различные поставщики медицинских услуг оценивают вашего ребенка, чтобы помочь в диагностике РАС.Провайдеры включают:

  • Врач-педиатр. Это педиатр, имеющий специальную подготовку в области развития детей и ухода за детьми с особыми потребностями.
  • Детский невролог. Это врач, занимающийся лечением головного мозга, позвоночника и нервов у детей.
  • Детский психиатр или детский психолог. Это специалисты в области психического здоровья, прошедшие специальную подготовку по уходу за детьми с эмоциональными или психическими проблемами.
  • Эрготерапевт. Это специалист, который помогает людям научиться выполнять повседневные дела.
  • Для детей это могут быть такие вещи, как чистка зубов, одевание, надевание обуви или обучение работе с карандашом.
  • Физиотерапевт. Это специалист, который составляет программы упражнений, которые помогают наращивать силу и помогают двигаться.
  • Логопед. Это специалист, который помогает людям с проблемами речи и языка.Для детей это может включать в себя помощь в правильном и полном произнесении звуков или слов. Это также может включать в себя помощь детям в понимании, а также в понимании других.

Для оценки вашего ребенка поставщики могут:

  • Обсудить с вами историю здоровья и развития вашего ребенка
    Наблюдать за игрой вашего ребенка и общаться с вами
  • Проведите медицинский осмотр и проверку слуха вашего ребенка. Любому ребенку с задержкой речи или возможным РАС следует пройти проверку слуха.
  • Проверьте навыки развития вашего ребенка, включая двигательные (двигательные), языковые, социальные и когнитивные навыки. Двигательные навыки включают ходьбу и письмо. Когнитивные навыки — это навыки обучения, мышления и решения проблем. У ребенка может быть РАС, если его социальные и языковые навыки намного слабее, чем его моторные и когнитивные навыки.
  • Оцените языковые навыки вашего ребенка, проверив его речь, произношение (способ произнесения слов) и то, как он следует социальным правилам языка (например, используя мимику и зрительный контакт или по очереди в разговоре)

Поставщики услуг вашего ребенка могут использовать медицинские тесты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка заболевание с признаками или симптомами, похожими на РАС.К ним относятся:

  • Генетические тесты для проверки таких состояний, как синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Ретта. Синдром Ретта имеет некоторое сходство с РАС. Это редкое генетическое заболевание, которое чаще всего поражает девочек и вызывает проблемы в развитии и нервной системе (головной мозг, позвоночник и нервы).
  • Тесты для проверки уровня свинца в крови вашего ребенка. Высокий уровень свинца может вызвать серьезные проблемы, такие как повреждение мозга и задержка развития.
  • Электроэнцефалограмма (также называемая ЭЭГ) или магнитно-резонансная томография (также называемая МРТ). ЭЭГ регистрирует электрическую активность мозга вашего ребенка. МРТ использует радиоволны и магниты, чтобы сделать снимок мозга вашего ребенка.
  • Тесты для выявления нарушений обмена веществ. Это состояния здоровья, которые влияют на обмен веществ в организме. Метаболизм — это то, как ваше тело превращает пищу в энергию, необходимую для дыхания, переваривания пищи и роста. Они могут вызвать умственные нарушения и нарушения развития.

Как лечится расстройство аутистического спектра?

Нет лекарства от РАС.Но некоторые дети могут выздоравливать, если они начнут лечение как можно скорее. Помимо услуг раннего вмешательства, детям с РАС могут потребоваться другие виды лечения, в том числе:

Лекарства. Хотя лекарства не могут вылечить РАС, некоторые лекарства могут помочь некоторым детям с РАС лучше функционировать. Нет двух абсолютно одинаковых детей с РАС, но поговорите с лечащим врачом, чтобы узнать, могут ли какие-либо лекарства помочь вашему ребенку.

Услуги раннего вмешательства. Службы раннего вмешательства могут помочь детям от рождения до 3 лет (36 месяцев) приобрести важные навыки.Услуги включают терапию, чтобы помочь ребенку говорить, ходить и общаться с другими людьми. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы найти контактную информацию службы раннего вмешательства в вашем штате

Варианты лечения и методы лечения, связанные с поведением и общением. Сюда входят:

  • Прикладной анализ поведения (также называемый ABA) — это лечебный подход, который поощряет позитивное поведение и препятствует негативному поведению, чтобы помочь ребенку улучшить определенные навыки.Во время ABA тренер просит ребенка что-то сделать и получает ответ (поведение) от ребенка. Если ребенок отреагирует правильным поведением, он получит награду в виде игрушки или конфет. Медицинские работники отслеживают и измеряют успеваемость ребенка. Медицинские работники и терапевты во многих школах и клиниках используют ABA. Существуют разные типы ABA.
  • Развитие, индивидуальные различия, подход, основанный на отношениях (также называемый DIR или «время работы в зале»). Этот вид терапии помогает ребенку понять чувства и установить отношения с опекунами.Он также сосредотачивается на том, как ребенок обращается со взглядами, звуками и запахами. Эта терапия проводится на полу на уровне ребенка. Дети играют с терапевтами и родителями, чтобы развивать свои навыки и отношения.
  • Трудотерапия. Это помогает ребенку овладеть такими навыками, как одевание, еда, купание, взаимодействие с другими и отношения с людьми.
    Сенсорная интеграционная терапия. Это своего рода трудотерапия, которая помогает ребенку работать с сенсорной информацией, такой как образы, звуки и запахи.Это может помочь ребенку, которого беспокоят определенные звуки или который не любит, когда к нему прикасаются. Это также может помочь при проблемах с кормлением.
  • Речевая и языковая терапия. Это помогает ребенку овладеть коммуникативными навыками, такими как понимание языка и способность выражать свои мысли с помощью речи. Терапевты часто используют доски с картинками и жесты, чтобы помочь ребенку развить эти навыки.
  • Система обмена изображениями (также называемая PECS). Использует картинки или символы для обучения коммуникативным навыкам.Дети учатся использовать графические символы, чтобы задавать вопросы и отвечать на них, а также вести беседу.
  • Лечение и обучение детей с аутизмом и связанными с ними коммуникативными проблемами (также называется TEACCH). TEACCH использует визуальные подсказки для обучения навыкам. Например, карточки с картинками могут помочь научить ребенка одеваться, разбивая информацию на маленькие шаги.

Дополнительная и альтернативная медицина. Чтобы помочь справиться с симптомами РАС или облегчить их, некоторые родители и поставщики медицинских услуг используют лечение, отличное от того, что обычно рекомендует педиатр.Это называется дополнительной и альтернативной медициной (также называемой CAM).

Специальные диеты — это один из видов КАМ для детей с РАС, но недостаточно исследований, чтобы рекомендовать их. Эти диеты основаны на идее, что пищевая аллергия, повышенная чувствительность к пище или недостаток витаминов и минералов с пищей могут вызывать признаки и симптомы РАС. Пищевая аллергия — это ненормальная реакция на пищу, вызванную срабатыванием иммунной системы. Симптомы пищевой аллергии могут включать крапивницу, сыпь, зуд или отек во рту.Пищевая чувствительность — это плохое самочувствие или незначительная реакция после приема пищи. Пищевая чувствительность менее опасна, чем пищевая аллергия. Симптомы пищевой чувствительности могут включать спазмы или боли в животе. Некоторые родители считают, что изменения в еде влияют на то, как их ребенок ведет себя или чувствует себя. Поговорите с врачом вашего ребенка, прежде чем вносить какие-либо изменения в пищу, которую он ест.

Другие методы лечения CAM не изучались и могут быть опасными. Перед тем, как начать какое-либо лечение, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.

Что вызывает расстройство аутистического спектра или увеличивает риск?

Мы не знаем всех причин РАС. Исследования показывают, что РАС может развиться у ребенка примерно во время рождения — до, во время и сразу после. Требуются дополнительные исследования, но эти вещи могут сыграть роль:

  • Осложнения беременности. Некоторые исследования показывают, что может существовать связь между РАС и осложнениями беременности, которые приводят к низкой массе тела при рождении, преждевременным родам или кесареву сечению.
  • Прием некоторых рецептурных лекарств, таких как вальпроевая кислота или талидомид, во время беременности. Прием этих лекарств во время беременности связан с повышенным риском рождения ребенка с РАС.
  • Имеет старшего родителя. Младенцы, рожденные от родителей старшего возраста, чаще страдают аутизмом.
  • Имеет брата или сестру с РАС. Дети, у которых есть брат или сестра, страдающие РАС, подвержены более высокому риску также иметь РАС.
  • Наличие генов, связанных с РАС. Исследователи изучают ряд генов, которые могут быть связаны с РАС. Ген — это часть клеток вашего тела, в которой хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.
  • Имея генетическое или хромосомное заболевание. Генетическое заболевание вызвано геном, который изменил свою обычную форму. Ген может измениться сам по себе, или измененный ген может передаваться от родителей к детям. РАС чаще встречается у детей, у которых также есть определенные генетические или хромосомные заболевания, такие как синдром ломкой Х-хромосомы или туберозный склероз.Синдром ломкой Х-хромосомы — это состояние, которое возникает, когда организм не может вырабатывать достаточно белка, необходимого для роста и развития мозга. Туберозный склероз — это редкое генетическое заболевание, которое вызывает рост опухолей в головном мозге и других органах.

Вызывают ли вакцинации расстройство аутистического спектра?

Нет. Вакцины, которые получает ваш ребенок, не вызывают аутизм. Возможно, вы слышали о вакцинах, содержащих тимеросал — химическое вещество, в котором есть ртуть. Исследования показывают, что тимеросал в вакцинах не вызывает аутизм.Тимеросал больше не используется в вакцинах, за исключением некоторых прививок от гриппа. Но при желании вы можете сделать ребенку вакцину против гриппа, не содержащую тимеросал. Если вам нужна дополнительная информация, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.

Дополнительная информация

Последнее обновление: февраль 2020 г.

Расстройство аутистического спектра (для родителей)

Что такое расстройство аутистического спектра?

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это заболевание головного мозга, которое начинается в раннем возрасте.Он влияет на социальное общение и взаимодействие и сопровождается повторяющимися узкими моделями поведения или интересов.

Каковы признаки и симптомы расстройства аутистического спектра?

У детей с РАС часто возникают проблемы с:

  • Язык тела и зрительный контакт
  • социальных взаимодействий
  • построение и поддержание отношений
  • сенсорный ввод
  • жесткое поведение
  • интенсивные и необычные интересы

У малышей родители могут заметить:

  • задержка речи
  • с использованием всего нескольких жестов (размахивание, аплодисменты, указание)
  • не отвечает, когда кто-то называет его имя
  • избегать зрительного контакта
  • не разделять удовольствия или интересы с другими
  • необычные способы передвижения рук, пальцев или всего тела
  • быть очень сосредоточенным или привязанным к необычным объектам
  • практически не подражает другим или не притворяется
  • необычные сенсорные интересы
  • ритуалы, такие как повторение чего-то снова и снова или выстраивание объектов в ряд

Более легкие симптомы могут быть распознаны только после того, как ребенок станет старше, и у него возникнут проблемы с:

  • дружба
  • ролевые игры
  • умение действовать в различных социальных ситуациях
  • необычный, интенсивный интерес к определенным темам или занятиям

Нет двух людей с РАС с одинаковыми признаками и симптомами.Многие вещи могут иметь значение, например, задержка речи, проблемы с мышлением и обучением, а также поведенческие проблемы. По этой причине аутизм описывается как «спектр».

Как диагностируется расстройство аутистического спектра?

Осведомленность общественности о признаках аутизма и новые инструменты скрининга упростили раннее выявление аутизма. Врачи ищут признаки и симптомы при каждом осмотре, спрашивают о проблемах, которые могут возникнуть у родителей, и проводят скрининговый тест при посещениях через 18 месяцев и 2 года.

Если обнаружатся какие-либо проблемы, врачи предложат пройти полное обследование. Обычно в этом участвует группа экспертов. В команду может входить:

  • Врачи, занимающиеся лечением нарушений развития
  • психологов
  • Эрготерапевты и логопеды

Они будут наблюдать и оценивать ребенка, чтобы понять его или ее язык / общение, мышление, эмоции, развитие, физическое здоровье, социальные навыки и навыки самопомощи.Они также спросят семью об их проблемах, а также о рождении, росте, развитии, поведении и семейном анамнезе ребенка.

Что вызывает РАС?

Точная причина РАС неизвестна. Скорее всего, сочетание множества разных вещей приводит к изменениям в развитии мозга еще до рождения ребенка. Наиболее убедительные доказательства подтверждают роль генов человека.

Другие вещи, например проблемы во время беременности или родов, могут иметь значение. Многие дети с РАС также имеют умственную отсталость.

Вакцины не вызывают аутизм.

Как лечится расстройство аутистического спектра?

Чем раньше начнется лечение детей с РАС, тем лучше. В зависимости от потребностей ребенка лечение может включать в себя поведенческую терапию, логопедию, трудотерапию, медицину и дополнительную помощь в обучении. Цель — помочь детям:

  • лучше общаться
  • играть с другими и учиться социальным навыкам
  • уменьшить повторяющееся или плохое поведение
  • улучшить обучение
  • Береги себя и береги свое тело
До 3 лет

Дети до 3 лет могут иметь право на получение услуг в рамках программы раннего вмешательства своего штата.Семьи работают с командой экспертов над Индивидуальным планом обслуживания семьи (IFSP). В этом плане излагаются цели и план лечения.

Команда терапевтов обеспечивает лечение на дому или в детском саду семьям, имеющим на это право.

Услуги также могут быть доступны в больничных клиниках или общественных центрах. Страховые компании могут возместить многие услуги.

После 3 лет

Дети в возрасте от 3 до 5 лет с РАС, которые соответствуют требованиям, имеют право на бесплатные дошкольные услуги в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями (IDEA).Терапия и / или дополнительная помощь в обучении предлагается через местные школьные округа или другие учебные центры — дома или в классе.

Когда дети достигают детсадовского возраста, родители могут попросить перейти на индивидуальную образовательную программу (IEP) через местный школьный округ. IEP может включать цели обучения наряду с поведенческими, социальными целями и целями самообслуживания. Услуги специального образования доступны до 21 года рождения ребенка.

Больницы, медицинские центры и клиники, которые предоставляют медицинские услуги детям, часто оказывают услуги детям с РАС.Как государственные, так и частные клиники психического здоровья могут оказывать им особые услуги. Отдельно стоящие центры аутизма по месту жительства могут предлагать некоторые услуги, полезные для детей с РАС.

Иногда лекарства используются для лечения таких симптомов, как агрессия, гиперактивность и невнимательность, беспокойство, депрессия и проблемы со сном.

Не так много исследований, демонстрирующих преимущества многих терапевтических подходов к РАС, таких как изменение диеты; добавки; а также музыка, искусство и лечение животных.Расскажите своему врачу и другим членам команды о любых других методах лечения, которые вы используете или планируете, чтобы вы могли обсудить риски и возможные преимущества.

Как я могу помочь своему ребенку?

Если вашему ребенку поставлен диагноз РАС, вам могут помочь многие ресурсы и службы поддержки. Ваш врач и медицинский персонал могут указать вам правильное направление.

Эти возрастные контрольные списки аутизма также могут помочь вам. Щелкните ссылку, чтобы узнать больше:

В центре внимания аутизм | Изучайте науку в Scitable

В отличие от туберкулеза и полиомиелита, двух инфекционных заболеваний, которые были почти полностью ликвидированы в двадцатом веке в результате научных достижений, многие неврологические расстройства на самом деле растут.Одним из ярких примеров является аутизм, расстройство, которое приводит к затруднениям в общении и социальном взаимодействии. Согласно исследованию, опубликованному в журнале Pediatrics в 2009 году, уровень аутизма среди детей сейчас составляет 1 из 100, что более чем вдвое превышает показатель середины 1990-х годов. Этот поразительный рост возобновил общественный диалог о причинах аутизма и субъективности его диагноза.

Многие десятилетия считалось, что аутизм имеет чисто психологическое происхождение. Доктор Бруно Беттельхейм, психолог из Чикагского университета, переживший концлагерь Дахау, считает, что тяжелые лишения лежат в основе серьезных эмоциональных расстройств.Следовательно, работая с детьми, он пришел к выводу, что эмоциональное расстройство, ныне известное как аутизм, является психотическим расстройством, вызванным пренебрежением со стороны матери. Отчасти из-за влияния Беттельхейма представление о том, что аутизм вызывается факторами окружающей среды, а не биологическими факторами, стало широко распространенным в 1950-х и 1960-х годах. Однако в 1964 году доктор Бернард Римланд, психолог и отец аутичного ребенка, показал путем анализа данных, полученных от близнецов, что возникновение аутизма имеет сильную генетическую основу и не связано с материнским поведением.Его работа сместила центр обвинения с так называемых матерей-«холодильников» и положила начало новой энергичной эре исследований биологических основ аутизма.

В настоящее время исследования связывают с аутизмом пятнадцать генов, большинство из которых поддерживают связь между различными областями мозга. Согласно этому исследованию, ни один из соответствующих генов не отсутствует или не видоизменяется у аутичного человека, но уровни их экспрессии отличаются от ожидаемых норм. Это приводит к ненормально функционирующей нервной системе, характеризующейся плохой связью между мозгом, что приводит к нарушению социального поведения и общения.

Недавно научное сообщество разработало более тонкое понимание происхождения аутизма, которое принимает во внимание как биологические, так и экологические причины. Достижения в области эпигенетики, в частности, показывают, что взаимодействие окружающей среды с генами может модулировать неврологическое функционирование. Сегодня проводятся интенсивные исследования в области генетики, нейробиологии, психологии и даже питания, чтобы уточнить наше понимание происхождения аутизма и решить вопрос о том, почему уровень аутизма так сильно вырос за последние двадцать лет.

Есть еще одна интересная возможность, которую следует учитывать, которая связана с работой социологов: что, если увеличилась не частота появления, а частота диагностирования аутизма? Врачи и родители теперь лучше осведомлены о заболевании и его симптомах, чем раньше, и стандарты диагностики со временем изменились. В средствах массовой информации, например, собственно классический аутизм часто объединяют с расстройствами аутистического спектра (РАС), широкой группой расстройств, характеризующихся более легкими формами нарушения языкового развития, социального взаимодействия и моторных навыков, чем классический аутизм.Два из наиболее известных РАС — это неустановленное повсеместное расстройство развития (PDD-NOS) и синдром Аспергера. Можно ли считать эти теневые синдромы аутизмом в середине девяностых? Американская психологическая ассоциация недавно объявила, например, что она снова пересматривает терминологию, которая отличает синдром Аспергера и другие РАС от аутизма, показывая, как изменение стандартов диагностики с течением времени может повлиять на рост аутизма.

Мнения о лучших методах лечения аутизма были разными, как и о его происхождении.Некоторые виды лечения — например, прикладная поведенческая терапия, терапия опорных ответов и вербальная терапия — являются чисто поведенческими, поскольку они подкрепляют желаемое поведение постоянным вознаграждением для развития социальных способностей пациента. Другие методы лечения включают фармацевтические препараты или специальные подходы к питанию. Мнения о лучшем лечении аутизма столь же сложны и меняются, как и исследования о его причинах.

Распространенные представления об аутизме в значительной степени сформированы средствами массовой информации.Оскароносная роль Дастина Хоффмана в роли аутичного ученого (человека, чьи социальные нарушения сочетаются с исключительно высокими вычислительными или другими интеллектуальными способностями) вызвала аутизм в публичное обсуждение в 1988 году. Нынешняя роль Клэр Дэйнс в фильме HBO в роли Темпл Грандин, ученого-зоотехника, который использовала свою аутичную чувствительность для разработки усовершенствованных методов обращения с животными в сельскохозяйственной отрасли, представляет еще более детальное и точное описание опыта аутичного человека.

Мы надеемся, что многие люди будут использовать Темпл Грандин и другие дискуссии в СМИ об аутизме в качестве отправной точки для изучения неврологической основы расстройства и его лечения. В этом обзоре мы познакомим вас с основами аутизма, контекстом для понимания частоты диагнозов и культурой, окружающей аутичных людей и их опекунов.

Изображение Кевина Фруэта.

НАМИ: Национальный альянс по психическим заболеваниям

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение развития, которое влияет на способность человека общаться и общаться с другими.Люди с РАС также могут иметь ограниченные и / или повторяющиеся модели поведения, интересов или действий. Термин «спектр» относится к степени, в которой симптомы, поведение и тяжесть варьируются внутри и между людьми. Некоторые люди имеют легкие нарушения из-за своих симптомов, в то время как другие серьезно недееспособны.

По данным эпиднадзора Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), в США в среднем 1 из каждых 59 8-летних детей страдает РАС. У мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек, развиваются симптомы РАС.Дети из разных демографических и социально-экономических групп страдают РАС. Осведомленность и усовершенствованные методы скрининга способствовали увеличению числа диагнозов в последние годы.

Симптомы

Для большинства симптомы РАС часто начинают проявляться в течение первых трех лет жизни (хотя небольшой процент людей может получить диагноз только в более позднем возрасте). Обычно развивающиеся младенцы социальны по своей природе. Они смотрят на лица, поворачиваются на голоса, хватаются за палец и даже улыбаются к 2–3 месяцам.Большинство детей, у которых развивается аутизм, испытывают трудности с повседневным общением с людьми.

Не все будут испытывать симптомы одинаковой степени тяжести, но у большинства людей с РАС будут симптомы, которые влияют на социальные взаимодействия и отношения. РАС также может вызывать трудности с вербальным и невербальным общением и озабоченность определенными видами деятельности. Наряду с разными интересами у детей с РАС, как правило, разные способы взаимодействия с другими. Часто родители первыми замечают, что их ребенок ведет себя необычно.Такое поведение может включать отказ смотреть в глаза, не реагировать на свое имя или играть с игрушками необычным, повторяющимся образом.

Симптомы аутизма могут включать нарушения социального взаимодействия и общения, а также ограниченные и повторяющиеся модели поведения. Более конкретные симптомы описаны ниже:

  • Задержка языкового развития, например, не реагирование на собственное имя или говорение только отдельными словами, если вообще.
  • Повторяющееся и рутинное поведение, например, ходьба по определенному образцу или настаивание на том, чтобы каждый день есть одно и то же.
  • Трудности при установлении зрительного контакта, например, когда человек говорит, фокусируется на рте, а не в его глазах, как это обычно бывает у большинства маленьких детей.
  • Сенсорная дисрегуляция является сильным компонентом РАС. Это часто проявляется как повышенная (чрезмерно чувствительная) или пониженная (менее чувствительная) чувствительность к определенным сенсорным стимулам. Примеры включают переживание боли или удовольствия от определенных звуков, таких как звонок телефона или отсутствие реакции на сильный холод или боль, определенные образы, звуки, запахи, текстуры и вкусы.Физическая и эмоциональная реакция в этих случаях может быть очень подавляющей и приводить к сенсорной перегрузке, что часто приводит к истощению.
  • Сложность интерпретации тонких жестов и выражений лица, таких как неправильное понимание или незаметность тонких сигналов лица, таких как улыбка, подмигивание или гримаса, которые могут помочь понять нюансы социального общения.
  • Проблемы с выражением эмоций, таких как мимика, движения, тон голоса и жесты, которые часто расплывчаты или не соответствуют тому, что говорится или чувствуется.
  • Фиксация на частях объектов, часто в ущерб пониманию «целого», например, фокусировка на вращающемся колесе вместо игры со сверстниками.
  • Отсутствие притворной игры, например, долгое время, чтобы выстроить игрушки определенным образом, вместо того, чтобы играть с ними.
  • Отсутствие социального понимания, затрудняющее взаимодействие со сверстниками
  • Самоповреждение. Люди с РАС часто причиняют себе вред в ответ на определенные действия или окружающую среду.
  • Проблемы со сном, такие как засыпание или сон.
Способности людей с РАС к обучению, мышлению и решению проблем могут варьироваться от одаренных до серьезных. Некоторым людям с РАС требуется серьезная помощь в повседневной жизни. После тщательного обследования врачи могут поставить диагноз и найти лучший план лечения.

Причины

Ученые не обнаружили ни одной причины аутизма. Они считают, что этому нарушению развития могут способствовать несколько факторов.
  • Генетика . Если у одного ребенка в семье есть РАС, у другого брата или сестры также больше шансов развить его. Точно так же у однояйцевых близнецов с большой вероятностью разовьется аутизм, если он присутствует. У родственников детей с аутизмом наблюдаются незначительные признаки трудностей в общении. Сканирование показывает, что у людей с аутизмом есть определенные отклонения в структуре и химической функции мозга.
  • Окружающая среда . В настоящее время ученые исследуют множество факторов окружающей среды, которые, как считается, играют роль в развитии РАС.Многие пренатальные факторы могут способствовать развитию ребенка, например, здоровье матери. Другие постнатальные факторы также могут влиять на развитие. Несмотря на множество заявлений, которые освещались в СМИ, были получены убедительные доказательства того, что вакцины не вызывают аутизм.

Диагностика

Не существует медицинского теста, который мог бы определить возможность развития аутизма. Специалисты ставят диагноз после обследования на предмет социальных и коммуникативных трудностей, а также повторяющегося или ограниченного поведения.

Диагностика аутизма часто состоит из двух этапов. Первый этап включает общий скрининг развития во время осмотров ребенка у педиатра. Детей, у которых наблюдаются проблемы с развитием, направляют на дополнительное обследование. Второй этап включает тщательную оценку командой врачей и других специалистов в области здравоохранения с широким спектром специальностей. На этом этапе у ребенка может быть диагностирован аутизм или другое нарушение развития. Как правило, дети с РАС могут быть надежно диагностированы к двум годам, хотя некоторым детям может быть поставлен диагноз только после того, как они станут старше.

Типы инструментов для скрининга РАС
Иногда врач задает родителям вопросы о симптомах ребенка для скрининга на аутизм. Другие инструменты скрининга объединяют информацию от родителей с собственными наблюдениями врача за ребенком. Примеры скрининговых инструментов для детей ясельного и дошкольного возраста включают:

  • Модифицированный контрольный список для выявления аутизма у детей ясельного возраста (M-CHAT) — это список информативных вопросов о ребенке, ответы на которые могут показать, следует ли ему или ей дополнительно пройти обследование у специалиста.
  • Инструмент для выявления аутизма у двухлетних детей (STAT) — это набор задач, которые дети выполняют под присмотром, для оценки ключевых социальных и коммуникативных форм поведения, включая имитацию, игру и направление внимания.
  • Анкета
  • Social Communication Questionnaire (SCQ) — это серия вопросов, на которые родители отвечают, чтобы помочь специалистам определить, требуется ли дальнейшее тестирование для ребенка в возрасте от 4 лет и старше.
  • Шкала коммуникации и символического поведения
  • (CSBS) использует интервью с родителями и прямые наблюдения за естественной игрой для сбора информации о развитии коммуникации, включая жесты, мимику и игровое поведение.
Для получения дополнительной информации об этих инструментах скрининга посетите Центры по контролю и профилактике заболеваний.

Лечение

Учитывая, что РАС — это состояние развития, которое начинается в раннем возрасте и оказывает каскадное влияние на этапы развития, излечения не существует. Но существует эффективное лечение. Варианты лечения включают:
  • Обучение и развитие, включая специализированные занятия и обучение навыкам, время с терапевтами (такими как логопеды и эрготерапевты) и другими специалистами
  • Поведенческие методы лечения, такие как прикладной анализ поведения (ABA)
  • Лекарство от сопутствующих симптомов в сочетании с терапией
  • Дополнительная и альтернативная медицина (CAM), такая как добавки и изменения в рационе

Связанные условия

У ребенка с аутизмом могут быть сопутствующие заболевания.Вот некоторые из этих расстройств:
  • Интеллектуальное нарушение . Многие дети с РАС имеют определенную степень интеллектуальных нарушений. Когнитивные и языковые навыки могут быть слабыми в ряде областей, что часто оказывает сильное влияние на повседневное функционирование.
  • Изъятия . У каждого четвертого ребенка с аутизмом возникают судороги, часто начинающиеся либо в раннем детстве, либо в подростковом возрасте. Судороги, вызванные электрической активностью мозга, могут привести к кратковременной потере сознания, судорогам и приступам пристального взгляда.Электроэнцефалограмма (ЭЭГ), нехирургический тест, регистрирующий электрическую активность мозга, может помочь подтвердить, есть ли у ребенка судороги.
  • Синдром ломкой Х-хромосомы . Синдром ломкой Х-хромосомы — это генетическое заболевание. Это наиболее распространенная форма наследственного интеллектуального нарушения, часто приводящая к симптомам, подобным расстройствам аутистического спектра. Примерно каждый третий ребенок с синдромом ломкой Х-хромосомы также соответствует диагностическим критериям РАС. Примерно у 1 из 25 детей с диагнозом РАС есть генная мутация, вызывающая синдром ломкой Х-хромосомы.Поскольку это заболевание передается по наследству, детей с аутизмом следует проверять на ломкость X, особенно если родители хотят иметь больше детей. Дополнительную информацию о Fragile X см. На веб-сайте Национального института здоровья детей и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер.
  • Туберозный склероз . Туберозный склероз — редкое генетическое заболевание, которое вызывает рост доброкачественных опухолей в головном мозге и других жизненно важных органах. Туберозный склероз встречается у 1-4% людей с ИСС.Генетическая мутация вызывает расстройство, которое также связывают с интеллектуальными нарушениями, эпилепсией и многими другими проблемами физического и психического здоровья. Лекарства от туберозного склероза нет, но можно вылечить многие симптомы.
  • Проблемы с желудочно-кишечным трактом . Некоторые родители детей с аутизмом сообщают, что у их ребенка частые проблемы с желудочно-кишечным трактом (ЖКТ) или пищеварением, включая боль в желудке, диарею, запор, кислотный рефлюкс, рвоту или вздутие живота. Если у ребенка проблемы с желудочно-кишечным трактом, гастроэнтеролог может помочь найти причину и предложить соответствующее лечение.
  • Психические расстройства . У детей с аутизмом также могут развиться психические расстройства, такие как тревожные расстройства, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) или депрессия. Исследования показывают, что дети с САС подвержены более высокому риску некоторых психических заболеваний, чем дети без аутизма. Управление этими сопутствующими состояниями с помощью лекарств или поведенческой терапии, которая учит детей контролировать свое поведение, может уменьшить симптомы, которые, по-видимому, ухудшают симптомы ребенка.
  • Синдром Ретта . Синдром Ретта — это нарушение развития, которое включает регресс в развитии. В отличие от РАС синдром Ретта чаще встречается у девочек. 1 из 10 000–22 000 девочек страдает синдромом Ретта. Дети с синдромом Ретта развиваются нормально в течение 6-18 месяцев до того, как появится регресс и симптомы, подобные РАС. Однако по истечении этого периода у большинства детей с синдромом Ретта улучшаются навыки социальной коммуникации, и аутичные особенности больше не являются серьезной проблемой.

Расстройство аутистического спектра: принципы первичной медицинской помощи

1.Каннер Л. Аутичные нарушения аффективного контакта. Нервный ребенок . 1943; 2: 217–250 ….

2. Кристенсен Д.Л., Байо Дж, Браун К.В., и другие. Распространенность и характеристики расстройств аутистического спектра среди детей в возрасте 8 лет — Сеть мониторинга аутизма и нарушений развития, 11 сайтов, США, 2012 г. MMWR Surveill Summ . 2016; 65 (3): 1–23.

3. Boyle CA, Букет S, Schieve LA, и другие.Тенденции распространенности нарушений развития у детей в США, 1997–2008 гг. Педиатрия . 2011; 127 (6): 1034–1042.

4. Эльсаббаг М, Диван G, Ко YJ, и другие. Глобальная распространенность аутизма и других распространенных нарушений развития. Защита от аутизма . 2012. 5 (3): 160–179.

5. Бленнер С, Августин М. Растет ли распространенность аутизма в Соединенных Штатах? BMJ .2014; 348: g3088.

6. Зилстра Р.Г., Prater CD, Walthour AE, Aponte AF. Аутизм: почему рост ставок? J Fam Pract . 2014. 63 (6): 316–320.

7. Blumberg SJ, Брамлетт, доктор медицины, Коган М.Д., Schieve LA, Джонс-младший, Лу MC. Изменения в распространенности расстройств аутистического спектра, о которых сообщают родители, у детей школьного возраста в США: с 2007 по 2011–2012 годы. Национальный статистический отчет о состоянии здоровья . 2013; (65): 1–11.

8. Американская психиатрическая ассоциация. Диагностическое и Статистическое Руководство по Психическим Расстройствам. 5-е изд. Вашингтон, округ Колумбия: Американская психиатрическая ассоциация; 2013.

9. Кольверт Э., Отметьте B, МакИвен Ф, и другие. Наследственность расстройства аутистического спектра в выборке близнецов из популяции Великобритании. JAMA Psychiatry . 2015. 72 (5): 415–423.

10. Тальковский М.Е., Миникель ЭВ, Gusella JF. Генетика расстройств аутистического спектра: разнообразные гены с разными клиническими исходами. Harv Rev Psychiatry . 2014; 22 (2): 65–75.

11. Озонов С., Молодой GS, Картер А, и другие. Риск рецидива расстройств аутистического спектра: исследование Консорциума исследований детей и сестер. Педиатрия . 2011; 128 (3): e488 – e495.

12. Холлмайер Дж., Кливленд S, Торрес А, и другие. Генетическая наследственность и общие факторы окружающей среды среди пар близнецов с аутизмом. Arch Gen Psychiatry .2011. 68 (11): 1095–1102.

13. Мэнди В., Lai MC. Ежегодный обзор исследований: роль окружающей среды в психопатологии развития состояний аутистического спектра. J Детская психическая психиатрия . 2016; 57 (3): 271–292.

14. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Безопасность вакцины: вакцины не вызывают аутизм. http://www.cdc.gov/vaccinesafety/concerns/autism.html. По состоянию на 16 сентября 2015 г.

15. Charman T, Бэрд Г.Обзор практикующего врача: диагностика расстройства аутистического спектра у детей 2–3 лет. J Детская психическая психиатрия . 2002. 43 (3): 289–305.

16. Лорд С, Ризи С, ДиЛавор П.С., Шульман С, Турм А, Соленья А. Аутизм от 2 до 9 лет. Arch Gen Psychiatry . 2006. 63 (6): 694–701.

17. Гатри В, Свайнфорд LB, Ноттке С, Уэтерби AM. Ранняя диагностика расстройства аутистического спектра: стабильность и изменение клинического диагноза и проявления симптомов. J Детская психическая психиатрия . 2013. 54 (5): 582–590.

18. Карбон ПС, Фарли М, Дэвис Т. Первичная помощь детям с аутизмом. Ам Фам Врач . 2010. 81 (4): 453–460.

19. Johnson CP. Распознавание аутизма в возрасте до 2 лет. Педиатр Ред. . 2008. 29 (3): 86–96.

20. Бленнер С, Редди А, Августин М. Диагностика и лечение аутизма в детстве. BMJ .2011; 343: d6238.

21. Бэрд Г, Дуглас HR, Мерфи MS. Распознавание и диагностика аутизма у детей и подростков: краткое изложение руководства NICE. BMJ . 2011; 343: d6360.

22. van Steensel FJ, Bögels SM, de Bruin EI. Коморбидность психических заболеваний у детей с расстройствами аутистического спектра: сравнение с детьми с СДВГ. J Детский Fam Stud . 2013. 22 (3): 368–376.

23. Мин Х, Бримакомб М, Вагнер ГК.Распространенность двигательных нарушений при расстройствах аутистического спектра. Мозг Дев . 2007. 29 (9): 565–570.

24. Лофтхаус N, Хендрен Р, Hurt E, Арнольд Л.Е., Масло Э. Обзор дополнительных и альтернативных методов лечения расстройств аутистического спектра. Лечение аутизма . 2012; 2012: 870391.

25. Гарстанг Дж., Уоллис М. Рандомизированное контролируемое исследование мелатонина для детей с расстройствами аутистического спектра и проблемами сна. Разработчики по охране здоровья детей . 2006. 32 (5): 585–589.

26. Россиньоль Д.А., Фрай RE. Мелатонин при расстройствах аутистического спектра: систематический обзор и метаанализ. Дев Мед Детский Нейрол . 2011. 53 (9): 783–792.

27. Брам Н, Стюарт Д. Расстройства аутистического спектра и нарушения сна у педиатрического больного. Психиатр . 2014. 4 (2): 47–51.

28. Viscidi EW, Трише EW, Pescosolido MF, и другие.Клиническая характеристика детей с расстройством аутистического спектра и сопутствующей эпилепсией. PLoS One . 2013; 8 (7): e67797.

29. Сяо Э.Ю. Желудочно-кишечные проблемы при расстройстве аутистического спектра. Harv Rev Psychiatry . 2014. 22 (2): 104–111.

30. Миллер Ю.С., Габриэльсен Т, Виллалобос М, и другие. Исследование каждого ребенка: систематический скрининг на расстройства аутистического спектра в педиатрических условиях. Педиатрия . 2011; 127 (5): 866–871.

31. Американская академия семейных врачей. Рекомендации клинической профилактической службы. Спектр аутизма: дети (от 18 до 30 месяцев). https://www.aafp.org/patient-care/clinical-recommendations/all/autism-children.html. По состоянию на 14 мая 2016 г.

32. Siu AL, Биббинс-Доминго К., Гроссман Д.К., и другие. Скрининг на расстройство аутистического спектра у детей раннего возраста: рекомендация Целевой группы США по профилактическим услугам. ЯМА . 2016. 315 (7): 691–696.

33. Совет по делам детей-инвалидов; Секция развивающей поведенческой педиатрии; Управляющий комитет «Светлое будущее»; Консультативный комитет проекта «Инициативы медицинского дома для детей с особыми потребностями». Выявление младенцев и детей раннего возраста с нарушениями развития в лечебном доме: алгоритм наблюдения за развитием и скрининга [опубликованная поправка опубликована в Pediatrics. 2006; 118 (4): 1808–1809]. Педиатрия .2006. 118 (1): 405–420.

34. Volkmar F, Сигель М, Вудбери-Смит М., Король Б, Маккракен Дж., Состояние M; Комитет по вопросам качества Американской академии детской и подростковой психиатрии. Практический параметр для оценки и лечения детей и подростков с расстройством аутистического спектра [опубликованная поправка опубликована в J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014; 53 (8): 931]. J Am Acad Детская подростковая психиатрия .2014. 53 (2): 237–257.

35. Zwaigenbaum L, Баумана М.Л., Фейн Д, и другие. Ранний скрининг расстройств аутистического спектра: рекомендации для практики и исследований. Педиатрия . 2015; 136 (приложение 1): S41 – S59.

36. Робинс Д.Л., Фейн Д., Бартон М. Измененный контрольный список для выявления аутизма у детей ясельного возраста, пересмотренный, с последующим наблюдением (M-CHAT-R / F). http://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2015/09/M-CHAT-R_F.pdf. По состоянию на 15 апреля 2016 г.

37.Maglione MA, Ганс Д, Das L, Тимби Дж, Kasari C; Группа технических экспертов; HRSA Исследование вмешательства в аутизм — поведенческая сеть. Немедицинские вмешательства для детей с РАС: рекомендуемые руководящие принципы и потребности в дальнейших исследованиях. Педиатрия . 2012; 130 (приложение 2): S169 – S178.

38. Ловаас О.И. Поведенческое лечение и нормальное образовательное и интеллектуальное функционирование у маленьких аутичных детей. J Консультируйтесь с Clin Psychol .1987. 55 (1): 3–9.

39. Weitlauf AS, McPheeters ML, Peters B, et al. Терапия для детей с расстройством аутистического спектра: обновление поведенческих вмешательств. Сравнительные обзоры эффективности AHRQ. № отчета 14-EHC036-EF. Роквилл, штат Мэриленд: Агентство медицинских исследований и качества; 2014.

40. Bearss K, Джонсон С, Смит Т, и другие. Влияние обучения родителей и обучения родителей на поведенческие проблемы у детей с расстройствами аутистического спектра: рандомизированное клиническое испытание [опубликованная поправка опубликована в JAMA.2016; 316 (3): 350]. ЯМА . 2015; 313 (15): 1524–1533.

41. Голубь Д, Уоррен З, Макфитерс М.Л., Тейлор Дж. Л., Sathe NA, Винстра-Вандервил Дж. Лекарства для подростков и молодых людей с расстройствами аутистического спектра: систематический обзор. Педиатрия . 2012. 130 (4): 717–726.

42. Цзин Х, Прингсхайм Т. Арипипразол при расстройствах аутистического спектра (РАС). Кокрановская база данных Syst Rev .2012; (5): CD009043.

43. Jesner OS, Ареф-Адиб М, Корен Э. Рисперидон при расстройстве аутистического спектра. Кокрановская база данных Syst Rev . 2007; (1): CD005040.

44. Дэвис НО, Коллинз Ш. Лечение сопутствующего синдрома дефицита внимания / гиперактивности и расстройства аутистического спектра. Нейротерапия . 2012; 9 (3): 518–530.

45. Габриэлс Р.Л., Пан Z, Dechant B, Агнью Дж. А., Brim N, Месибов Г.Рандомизированное контролируемое испытание лечебной верховой езды у детей и подростков с расстройством аутистического спектра. J Am Acad Детская подростковая психиатрия . 2015; 54 (7): 541–549.

46. Nye C, Брайс А. Комбинированное лечение витамином B6-магнием при расстройстве аутистического спектра. Кокрановская база данных Syst Rev . 2005; (4): CD003497.

47. Кендалл Т., Мегнин-Виггарс О, Гулд Н, Тейлор С, Берт Л. Р., Baird G; Группа разработки рекомендаций.Управление аутизмом у детей и подростков: краткое изложение руководств NICE и SCIE. BMJ . 2013; 347: f4865.

48. Хеннингер Н.А., Тейлор JL. Результаты у взрослых с расстройствами аутистического спектра: историческая перспектива. Аутизм . 2013. 17 (1): 103–116.

49. Фарли М.А., МакМахон WM, Fombonne E, и другие. Двадцатилетний результат для людей с аутизмом и средними или почти средними когнитивными способностями. Защита от аутизма . 2009. 2 (2): 109–118.

50. Gotham K, Соленья А, Лорд К. Траектории тяжести аутизма у детей с использованием стандартизированных баллов ADOS. Педиатрия . 2012; 130 (5): e1278 – e1284.

51. Оринштейн А.Я., Хелт М, Тройб Е, и другие. Вмешательство для оптимального результата у детей и подростков с аутизмом в анамнезе. J Dev Behav Pediatr . 2014. 35 (4): 247–256.

Расстройство аутистического спектра | Детская больница Филадельфии

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это сложное неврологическое заболевание и нарушение развития, которое обычно проявляется в течение первых трех лет жизни. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и различаться у каждого человека. Например, некоторые дети могут редко использовать слова для общения, в то время как другие могут вести обширную беседу и использовать богатый язык. Некоторым детям может не нравиться, когда их обнимают или трогают, в то время как другие ищут и наслаждаются физическими прикосновениями.

РАС может выражаться по-разному, но для него характерны трудности с социальным общением и необычные или повторяющиеся интересы и поведение. Детям с легким РАС может быть трудно овладеть социальными навыками, которые легко усваиваются другими детьми, такими как установление зрительного контакта, двусторонние разговоры, координация языка с невербальным общением или обучение через социальное подражание. Дети с тяжелым РАС, кажется, живут в своем собственном мире — мире, который иногда может казаться закрытым для родственников и друзей.

Расстройства аутистического спектра в настоящее время имеют множество названий — аутизм, аутистическое расстройство, синдром Аспергера и неустановленное широко распространенное расстройство развития (PDDNOS). В мае 2013 года термин «расстройство аутистического спектра» будет принят в 5-м издании «Руководства по диагностике и статистике психических расстройств» (DSM-5), чтобы заменить все эти названия. Это отражает результаты обширных исследований, в которых делается вывод о том, что все расстройства аутистического спектра характеризуются выраженными недостатками в социальном взаимодействии и общении, а также различными поведенческими проблемами, хотя их индивидуальные проявления могут отличаться.

Каждый 88 ребенок в США страдает расстройством аутистического спектра (РАС), в том числе каждый 54 мальчик. Это делает аутизм самым быстрорастущим пороком развития в этой стране.

Хотя исследования РАС значительно продвинулись за последнее десятилетие, до сих пор точно не известно, что вызывает это расстройство. Вероятно, что существует несколько причин и, следовательно, несколько «аутизмов». Например, несколько сотен генов связаны с расстройством аутистического спектра, и они могут сложным образом взаимодействовать друг с другом и с окружающей средой.

Мы знаем, что РАС не вызывается психологическими факторами, родительским поведением или практикой, или вакцинами. Исследования помогли выявить и диагностировать РАС в более молодом возрасте, что привело к более раннему доступу к специализированным службам раннего вмешательства для детей с аутизмом.

Исследователи из Центра исследований аутизма Детской больницы Филадельфии изучают основные причины РАС и используют эту информацию для разработки более эффективных методов лечения детей с диагнозом.

Хотя симптомы аутизма различаются по степени тяжести, их можно разделить на две основные категории:

Проблемы с социальным общением

Дети с расстройством аутистического спектра часто борются с невербальным коммуникативным поведением (например, зрительный контакт, чтение и использование мимики и жесты), которые естественны для других детей. Их отношения со сверстниками часто нарушаются из-за трудностей с пониманием и выполнением взаимных (двусторонних) социальных взаимодействий.Эта борьба часто усугубляется трудностями при чтении или реакции на эмоции других людей.

Повторяющееся поведение и двигательные движения

Некоторые дети с расстройством аутистического спектра могут махать руками или раскачиваться взад и вперед, повторять строчки из книг или фильмов или иметь сильную или приглушенную реакцию на сенсорные стимулы (например, запах, звук или трогать). У них может быть особый интерес или хобби, которое необычно интенсивно по сравнению с интересами других детей их возраста.Дети с РАС могут настаивать на определенных процедурах или образцах повседневной жизни или хотеть играть с игрушками нетипично (например, крутить колеса игрушечной машины, а не «водить» ее).

Биологических тестов на расстройство аутистического спектра не существует. Диагноз ставится, когда врач или психолог определяет характеристики РАС путем непосредственного наблюдения за ребенком и сбора истории развития. Ключом к помощи детям с расстройством аутистического спектра в преодолении некоторых проблем, с которыми они сталкиваются, является своевременная постановка диагноза и начало работы с любыми проблемами.

Исследователи изучают самые ранние признаки РАС, но в настоящее время очень редко диагностируют ребенка в возрасте до 12 месяцев. Хотя дети развиваются с разной скоростью, родители должны поговорить с врачом своего ребенка, если к 18 месяцам заметят следующее:

  • Не отвечает на свое имя
  • Иногда кажется глухим
  • Не говорит
  • Говорит с ненормальным тоном или ритмом
  • Делает повторяющиеся движения, такие как раскачивание, вращение или взмахи руками
  • Легко расстраивается из-за смены распорядка
  • Ходит на цыпочках
  • Имеет необычную привязанность к предметам или расписанию
  • Нет Не умею играть с игрушками
  • Не улыбается
  • Плохой зрительный контакт
  • Предпочитает играть в одиночку или со взрослыми
  • Выстраивает игрушки или предметы в ряд

Для помощи в диагностике детей разработаны стандартные инструкции до достижения ими 2-летнего возраста.Американская академия педиатрии (AAP) рекомендует обследовать всех детей на расстройство аутистического спектра в возрасте 18 и 24 месяцев. Скрининг обычно проводится с использованием Модифицированного контрольного списка для выявления аутизма у детей ясельного возраста (M-CHAT). M-CHAT просит родителей ответить на 23 вопроса «да / нет» об играх, жестах и ​​взаимодействиях их детей.

Иногда дети с РАС не могут быть идентифицированы в раннем возрасте. Это часто бывает, когда ребенок очень умный и вербальный.Людям с так называемым «легким аутизмом», «высокофункциональным аутизмом» или «синдромом Аспергера» часто ставят диагноз только в более позднем детстве или даже в подростковом или взрослом возрасте. Исследователи полагают, что лежащее в основе биологическое заболевание является одним и тем же независимо от того, когда были замечены симптомы, и может быть широкий спектр клинических проявлений и широкий диапазон тяжести, связанных с РАС.

В то время как расстройство аутистического спектра обычно сохраняется на протяжении всей жизни, люди с РАС продолжают расти и развивать навыки на протяжении всей взрослой жизни.Многие взрослые с расстройствами аутистического спектра будут нуждаться в постоянной поддержке на протяжении всей жизни, но с ранним вмешательством все большее число людей с РАС поступают в колледж, работают и живут независимо.

Услуги для взрослых с РАС и их семей, хотя и не так широко доступны, как хотелось бы, становятся все более популярными. Они включают социальный коучинг, профессиональное обучение, финансовую помощь и условия проживания в обычных сообществах.

Посмотрите это видео, чтобы узнать об исследованиях РАС в CHOP и расширенной помощи детям с расстройствами аутистического спектра.Узнайте, как вы можете помочь медицинским работникам вашего ребенка подготовиться к посещению вашего ребенка и что взять с собой на прием.

Узнайте больше о том, как подготовиться к седации или посещению больницы общего профиля для детей с особыми потребностями.

Аутизм 101 | Медицинская школа Икана

Введение в основы аутизма

Серия видеороликов о клинической экспертизе
Стратегии управления поведением — Пейдж Сайпер, доктор философии

Ранние предупреждающие знаки — Айви Гизерман-Кисс, доктор философии

Процесс оценки — Мишель Горенштейн, PsyD

Аутизм и золотой стандарт диагностики — Даниэль Халперн, PsyD

Доказательные вмешательства при аутизме — Джессика Цвайфах, доктор философии

Визуальная поддержка — Пейдж Сайпер, доктор философии

Успехи в генетике аутизма — Алекс Колевзон, доктор медицины

Преимущества генетического тестирования при аутизме — Алекс Колевзон, доктор медицины

Биомаркеры — Дженнифер Фосс-Фейг, доктор философии

Роль лекарств при аутизме — Пилар Треллес, Мэриленд

Роль лекарств при аутизме, продолжение.- Пилар Треллес, MD

Часто задаваемые вопросы об аутизме
Эксперты Центра исследования и лечения аутизма Сивера собрали следующие ответы на часто задаваемые вопросы об аутизме и связанных с ним состояниях.

Что вызывает расстройство аутистического спектра (также известное как РАС)?
Существуют убедительные данные, указывающие на то, что генетика является основной причиной аутизма. Однако не весь генетический риск передается по наследству; некоторые генетические изменения, приводящие к аутизму, происходят в виде мутаций в яйцеклетке или сперме.

Могут ли вакцины вызывать аутизм?
Существует несколько эпидемиологических исследований, которые опровергли связь между аутизмом и вакцинами.

Каковы наиболее распространенные признаки аутизма?
У малышей очевидные симптомы могут отсутствовать, поэтому часто отсутствие ожидаемого поведения указывает на проблему развития. Аутизм имеет две основные области симптомов, как это определено в Руководстве по диагностике и статистике психических расстройств, 5-е издание (DSM-5): первая — это дефицит социальной коммуникации и социального взаимодействия, а вторая — повторяющееся и ограниченное поведение и интересы.Способы проявления этих симптомов варьируются от одного ребенка к другому. Общие симптомы, на которые следует обратить внимание, включают: мимолетный зрительный контакт, ограниченное жесты, например, указание или размахивание руками, ограниченная симуляция игры, трудности с чтением невербальных сигналов, странный язык, такой как сценарий речи или эхолалия (повторение слов другого человека), повторяющиеся двигательные движения и трудности с восприятием. изменения в окружающей среде или распорядке дня.

Как диагностируется аутизм?
Хотя медицинского теста на аутизм не существует, диагноз аутистического спектра ставится на основании наблюдаемого поведения, истории развития и инструментов оценки, специфичных для аутизма.«Золотой стандарт» включает в себя расписание обследования при диагностике аутизма, второе издание (ADOS-2) и пересмотренное интервью для диагностики аутизма (ADI-R). Эти инструменты, наряду с клинической оценкой, используются для постановки диагноза расстройства аутистического спектра по DSM-5. Ранняя диагностика важна, потому что она может привести к более раннему лечению, что, по данным исследований, дает более положительные результаты.

Может ли диета помочь детям с расстройством аутистического спектра?
Семьи сообщают об улучшении поведения и языка в результате применения специальных диет, в том числе исключающих диет, которые удаляют глютен (белок из пшеницы и связанных с ним зерновых) и казеин (белок из молока).Однако результаты исследований не подтверждают широкое использование исключающих диет для лечения симптомов аутизма.

Какие исследования аутизма проводятся?
Исследования аутизма быстро развиваются во многих областях, включая генетику, нейробиологию, образовательные мероприятия и целевые лекарства. Одно из многообещающих направлений исследований направлено на выявление генов аутизма для разработки новых лекарств на основе генетических данных.

Что мне делать, если я думаю, что у моего ребенка аутизм?
Первым делом поговорите с педиатром вашего ребенка.Американская академия педиатрии рекомендует, чтобы все дети проходили скрининг на аутизм во время 18-месячных и 24-месячных медицинских осмотров. Если есть сомнения, ваш педиатр должен направить вас к специалисту (например, детскому психиатру или психологу, педиатру по развитию или детскому неврологу) для более тщательного обследования. Оценка, проводимая многопрофильной командой (включая логопеда, эрготерапевта и физиотерапевта), также может быть полезной для планирования лечения.В дополнение к оценке, связанной с аутизмом, следует провести проверку слуха и проверку на наличие свинца.

Какие методы лечения аутизма?
Лечение первичной и первой линии включает интенсивную поведенческую и образовательную терапию, которая способствует развитию уникального социального и коммуникативного дефицита, наблюдаемого у людей с аутизмом.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *