дает ли исследование точный диагноз
Врожденные патологии, в том числе и синдром Дауна, на скрининге могут выявлять медицинские специалисты. Исследование проводится несколько раз в течение беременности и носит обязательный характер для беременных женщин, проживающих в нашей стране.
Что такое скрининг
Обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, включающий ультразвуковую диагностику и анализ венозной крови на гормональные компоненты. Наиболее распространено проведение исследования в каждом триместре. Плановое УЗИ является обязательной процедурой, а полный скрининг на синдром Дауна относится к категории дополнительных исследований.
Полный комплекс диагностических процедур доктора назначают в следующих случаях:
- возраст матери превышает 35 лет;
- наследственность отягощена генетическими патологиями;
- патологии предыдущих беременностей;
- заражение инфекционным заболеванием в первом триместре;
- применение лекарственных препаратов, негативно влияющих на плод;
- наличие вредных привычек;
- работа в опасных условиях.
Раннее выявление аномалий развития дает возможность коррекции генетических заболеваний и купирования симптоматических проявлений. В случае обнаружения патологий тяжелых форм женщине может быть предложено прерывание беременности по показаниям врача.
Стоит ли делать скрининг на даунизм
Скрининговый тест на синдром Дауна при беременности не оказывает вредного воздействия ни на будущего ребенка, ни на женщину. Это исследование является точным, но не дает результата. Точность диагностического метода зависит от некоторых факторов: соблюдения женщиной правил подготовки к диагностике, профессионализм медицинских работников и прочее, применение гормональных и лекарственных препаратов.
Если на скрининге определяют высокие показатели риска рождения ребенка, страдающего даунизмом, беременной рекомендуется дополнительная консультация специалиста-генетика.
Как проводится скрининг при беременности: правила выполнения исследования
В первую очередь женщине необходимо натощак сдать венозную кровь на биохимический анализ. После сбора крови беременная подвергается ультразвуковой диагностике, выполняемой врачом, специализирующимся на генетических исследованиях. Скрининговая процедура выполняется на оборудовании высокого класса.
Скрининг на синдром Дауна может выполняться трансвагинальным либо абдоминальным способом. Первое исследование проводится путем введения специальной насадки УЗИ-аппарата во влагалище. За 30 минут до обследования женщине необходимо выпить 500 мл воды. Вторая диагностика выполняется так же, как и первая. Единственное отличие – беременной не нужно выпивать большое количество жидкости. Третье обследование осуществляется абдоминально и не требует специальной подготовки.
После окончания процедуры доктор знакомит беременную с полученными результатами. В случае отклонения показателей скрининга от нормы рекомендуется консультация генетика. В некоторых случаях незначительное отклонение от нормативных значений свидетельствует о существовании вероятности рождения ребенка с патологией. Соответствие результатов нормативам – показатель здорового прогрессирования беременности.
Какие анализы включены в скрининг
Комплексная диагностика на даунизм при беременности включает анализ крови и проведение УЗИ-диагностики. В процессе гестации в организме изменяется белковый компонент крови. Существует связь между компонентами крови и наличием у ребенка аномалий развития. Изменение белкового уровня сопровождает нормально протекающую беременность, поэтому медицинские специалисты учитывают срок, на котором проводится исследование.
Ультразвуковое обследование включает изучение воротничковой зоны плода. У каждого ребенка в этой зоне находится небольшое количество жидкости, уровень которой можно определить с помощью УЗИ. Существует соотношение уровня жидкости и риска рождения ребенка с болезнью Дауна. Обнаружение при исследовании воротникового пространства отечности свидетельствует о вероятности проявления даунизма, пороков сердца.
Изучение систем организма с помощью ультразвукового излучения позволяет выявить структурные аномалии плода. Исследование способно обнаружить часть возможных дефектов. Степень точности диагностики зависит от вида исследования, опыта медицинского специалиста и оборудования.
На каком сроке делают обследование
Скрининг проводится 1 раз в каждом триместре. Первое обследование выполняется в первом триместре беременности, точнее в 11-13 недель, диагностика на большем сроке является неинформативной. Биохимический тест направлен на уточнение уровня ХГЧ и РАРР-А. Данный анализ носит название «Двойной тест» и позволяет выяснить вероятность рождения ребенка с заболеванием Дауна и Эдвардса. Скрининг с применением ультразвукового оборудования и биохимический тест составляют комплексный тройной тест первого периода беременности.
Скрининговое обследование при беременности во втором триместре выполняется в период 16-18 недель. На данном этапе удается измерить большее число показателей, чем в предыдущий период. Биохимическая диагностика позволяет выявить аномалии строения позвоночника, анэнцефалию, даунизм, синдром Эдвардса. Комбинированное обследование второго триместра объединяет биохимическую пробу и УЗИ.
В 32-34 недели осуществляется третий скрининг, включающий в себя ультразвуковое обследование плода, регистрацию частоты сокращений сердца ребенка, допплерометрию. Комплекс диагностических методов применяется для оценки общего состояния плода.
Признаки синдрома Дауна
Скрининг на синдром Дауна позволяет выявить аномальное развитие плода, для которого характерны следующие внутриутробные особенности, выявляемые с помощью УЗИ:
- нарушение формирования скелета;
- эхогенность кишечника;
- расширение воротниковой зоны, превышающее 5 мм;
- пороки сердца;
- увеличение печеночных лоханок;
- формирование кист в головном мозге;
- отсутствие носовой кости;
- шейные складки, наполненные подкожной жидкостью.
Болезнь Дауна проявляется и во внешнем облике ребенка: плоское лицо с раскосой формой глаз, широкие губы, круглая голова со скошенным лбом, короткая шея, приросшие мочки ушей, редкий волосяной покров, клиновидное строение грудной клетки, укороченные конечности, широкие кисти и ступни.
Патология характеризуется наличием лишней хромосомы у ребенка, что приводит к нарушению интеллектуального и физического развития. Наиболее точно установить наличие у плода врожденной патологии позволяет проведение биопсии ворсин хориона.
Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии
Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.
Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.
Как подтвердить или опровергнуть результаты
Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.
Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.
Плюсы и минусы скринингового исследования
Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.
Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным – у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая показатели нормы. Тогда исследование определяется как ложноположительное.
Некоторые беременные отказываются от проведения скрининга и других исследований, направленных на выявление хромосомных патологий. Прежде чем совершить такой шаг, необходимо учесть все возможные риски пренебрежения медицинской диагностикой.
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Как проводится скрининг на синдром Дауна?
Сегодня на сайте для мам supermams.ru мы рассматриваем серьёзный вопрос – для чего будущим мамам необходим скрининг на синдром Дауна? Узнайте о подробностях этой процедуры.
Немного статистики
К сожалению, синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений, поэтому будущим мамам рекомендуют делать тест для определения пороков в развитии плода.
Сегодня все больше беременных имеют положительные результаты скрининга на синдром Дауна и по анализу крови состоят в группе с высоким риском по рождению малыша с синдромом Дауна. При этом многие из них — молодые девушки, на УЗИ у которых не выявлено отклонений.
Однако, подавляющее большинство женщин, если не решаются проводить дальнейшие исследования, рожают здоровых деток. Но беременность всё же протекает под тревожным знаком вопроса.
Согласно статистических данных, детки с синдромом Дауна появляются в среднем лишь раз на 600-800 случаев. Причем для мамы до 30 лет и без генетических болезней в семье риски рождения таких детей очень мал (в 20 лет – один на 2000 новорожденных). Возрастает риск после 35-летнего возраста, а в 40 вероятность появления на свет такого ребенка примерно 1:110.
Нужно отметить, что около половины всех случаев хромосомных отклонений, в том числе и синдром Дауна, оканчиваются естественными выкидышами на ранних сроках беременности (до 8 недель).
Какие существуют скрининговые тесты
Есть много разных скрининговых тестов, однако не каждый скрининг на выявление синдрома Дауна доступен у нас в стране или в отдельных её частях. Если тест, выбранный вами, не проводят в клинике по вашему месту жительства, вы можете платно сделать его там, где это представляется возможным.
Supermams.ru напоминает, что анализ крови, УЗИ или совмещение этих процедур являются скрининговыми тестами. Они не дадут 100% гарантию рождения здорового крохи или же с синдромом Дауна, но проведение подобного теста помогает определить необходимость в диагностических тестах.
В больницах, назначая диагностический тест, обычно исходят из минимальной доли вероятности. Некоторые полагают, что такая минимальная доля приравнивается к 1 из 150, а другие — 1 из 250. То есть шанс что вы родите малыша с синдромом Дауна, составляет 1 из 150 или 1 из 250. Вне зависимости от показателей, которые приняты в вашей больнице, при меньшей у вас степени риска результаты скрининга на синдром Дауна будут считаться отрицательными. Это означает, что ваш ребенок вряд ли родится с синдромом Дауна.
Тест выявляет беременность с риском хромосомного отклонения. Но также он выявляет и ту беременность, где нет угрозы в развитии синдрома Дауна. Результат такого теста называется ложноположительным.
Скрининг на синдром Дауна в I и II триместре беременности
В период с 11 по 14 неделю беременности проводят УЗИ для расчёта толщины у плода воротникового пространства. Существует и анализ крови — его зачастую делают в сочетании с вышеуказанным УЗИ (так называемый двойной тест). Из анализа крови выявляют уровень бета-ХГЧ, а также количество протеина PAPP-A.
Женщина, носящая ребёнка с синдромом Дауна, имеет отличный от нормы уровень. Подобные тесты очень точные, но их точность возрастает, если проводить их одновременно. Тогда вероятность обнаружить порок развития у ребенка составляет 90-93 %.
Конечно, точность двойного теста тоже зависима от разных факторов (квалификации доктора, работы сканера, перерыва во времени в проведении этих процедур).
Его плюсы:
- Степень точности довольна высокая
- Есть время подумать, как поступить, если обнаружен высокий риск синдрома Дауна, скрининг на это и рассчитан. Можно ничего не делать, а можно провести диагностический тест
- Диагностический тест на раннем сроке беременности, к примеру, амниоцентез или биопсия ворсин хориона, предоставляет более подробные сведения.
Недостаток:
- Исследование по определению толщины воротникового пространства, впрочем, как и двойной тест, из-за высоких цен и отсутствия нужных материалов, делается далеко не в каждой региональной больнице.
Во II триместре пренатальный скрининг на синдром Дауна базируется на анализе крови. Его проводят на 16-18 неделе, определяя уровень определенных показателей крови.
Есть несколько разновидностей тестов:
- Двойной (выявляет содержание эстриола и бета-ХГЧ).
- Тройной (выявляет содержание эстриола, АФП и бета-ХГЧ).
- Четверной (выявляет содержание эстриола, АФП, ингибина А и бета-ХГЧ).
Его плюсы:
- Сдать на анализ кровь не составит труда.
- Анализ крови делают во многих лабораториях.
Недостатки:
- Точность будет ниже, чем в I триместре. Благодаря двойному тесту выявляют 59 % случаев, а четверному – 76 % случаев развития синдрома Дауна у плода.
- Результат получат на большом сроке. Если степень риска высока, нужно решать, делать амниоцентез (забор околоплодных вод для исследования) для подтверждения или нет.
В сети описаны разные ужасы после скрининга на синдром Дауна…
Решайте, готовы ли вы согласиться на рискованную процедуру амниоцентеза, если попадёте в группу риска развития синдрома Дауна? А если диагноз подтвердится, решитесь ли вы на прерывание беременности на столь позднем сроке? В любом случае перед прохождением скринингового теста вы должны серьёзно задуматься.
_ _
Сайт supermams.ru – Супермамы
Поделись полезным:
Загрузка…Первый скрининг. Подозрение на синдром Дауна
Э то была моя первая и очень желанная беременность. Я летала на крыльях счастья и считала, что всё будет легко и просто. Ведь у меня в животе порхали бабочки, и я сама чувствовала себя бабочкой – счастье, лёгкость, красота!
Самая актуальная и полезная информация для современных родителей — в нашей рассылке.С нами уже более 30 000 подписчиков!
Я не была готова к нескончаемым анализам и бесконечным очередям к целой армии врачей. Наивно полагала, что встать на учёт – это не проблема. Зачем идти в женскую консультацию раньше наступления двенадцати недель? А когда я пришла, выяснилось, что надо записываться заранее. Оказывается, не я одна во всём мире беременна, и врачи не встают в очередь в ожидании моего появления на горизонте. С горем пополам и с помощью дежурного врача я встала на учёт и получила направление на первый скрининг.
При попытке записаться на скрининг по направлению получив информацию, что на ближайшее время записи нет, я не опечалилась. Скрининг нужно сделать до определённого срока, поэтому я решила пройти процедуру в платном медицинском центре, где очередей гораздо меньше. Позже оказалось, что я записалась на простое УЗИ. Сотрудники медицинского центра пытались объяснить, что «скрининг» и «УЗИ» – это разные вещи, но я не понимала.И зря. Именно с этого первого скрининга всё и началось. Врач в женской консультации скептически посмотрела на предоставленное мной заключение УЗИ и спросила: «А где же скрининг?». До этого вопроса я думала, что это одно и то же или почти одно и то же. Я пожала плечами. Молодая врач не по годам тяжело вздохнула и отправила меня на анализы и выполнять квест: «Пробегись по всем врачам в городе, не отрываясь от работы. Собери справки, и тебе за это ничего не будет».
Примерно на 18-й неделе раздался телефонный звонок. Номер не определился. Взволнованный голос тараторил что-то о срочной необходимости явиться в женскую консультацию для получения направления на УЗИ у высококлассного специалиста в диагностическом центре. «Надо срочно, – нервничал голос в моём телефоне. – Потому что срок уже…» Я не очень вслушивалась, потому что на работе я трудоголик. Я пробубнила, что мне некогда, потому что «я работу работаю, крутые специалисты подождут». И положила трубку. А волнение всё нарастало. Сосредоточиться я уже не могла. И я пошла отпрашиваться. «Я тут рядом, мне ненадолго. Только отлучусь спросить. И вернусь обратно работать, работать и ещё раз работать».
Врач очень быстро выписала мне направление и передала в руки результаты анализов с надписью: «Вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна 1:43»В моей жизни «даун» – это было не более чем ругательство из детства. Не самое обидное и редко звучащее. Я вопросительно посмотрела на врача, полагая, что она прочитает раздражение по моему выражению лица: «Я из-за этого с работы ушла!». Но лицо врача выражало скорбь и страх … «Мне очень жаль», – говорило лицо врача.
Я сменила выражение лица на детско-вопросительное. Ведь я искренне не понимала, что происходит. Лицо врача сказало, что лекциями заниматься некогда – ждут пациенты по записи, а я пришла без очереди, поэтому должна освободить помещение. Это был самый молчаливый приём. Ведь кроме «Здравствуйте!» никто не произнёс ни слова..
Я поспешила вернуться на работу. А по дороге решила почитать в интернете, почему же цифры 1:43 так взволновали врача. Через несколько минут я дрожащими руками набирала номер телефона Медико-генетического диагностического центра и записалась на УЗИ на ближайшее время. Как же далеко было это ближайшее время – ждать надо было неделю. Я мысленно выла: «Почему я? Почему же именно я? Мы с мужем не пьём, не курим, беременность планировали и очень хотели этого ребёнка! Почему так происходит?!»Чем больше я читала о синдроме Дауна, тем страшнее мне казались цифры 1:43. В голове вертелись вопросы: «Что делать, если подтвердится? Сможем ли мы вырастить такого особенного ребенка? Смогу ли я его любить? Осмелюсь ли я прервать беременность?» Той ночью я смотрела в потолок, а из открытых глаз ручьями текли слёзы. Я слышала, как плачет муж.
Днём в выходной мы с мужем решили отвлечься от чёрных мыслей и сходить в кино. Путь в кинотеатр пролегал мимо магазинов с детскими товарами. Смех и крики карапузов раздавались со всех сторон. А наш ребёнок может не родиться. Не закричать. Не засмеяться. И я опять заревела.
О своих переживаниях мы с мужем никому не рассказывали. И сами не обсуждали эту тему. Только мою маму я без объяснения причины попросила в церковь сходить, хотя сама я неверующая и некрещёная. Как-то вечером муж принёс колокольчик в виде фигурки Николая Чудотворца, прижимающего к себе детей. Каждый день я ходила на работу, а по вечерам ревела, звеня колокольчиком, и загадывала только одно желание.На УЗИ специалист не обнаружил никаких отклонений в развитии плода. Но мне это не принесло облегчения. К тому времени я уже знала истории, когда в подобной ситуации у женщин рождались дети с синдромом Дауна. Потому что УЗИ не показывает всё, и очень многое зависит от специалиста. Также знаю истории, когда женщинам на УЗИ говорили, что есть подозрения на ненормальное развитие ребёнка, а они всё равно верили в чудо и рожали. Кто нормального ребёнка, а кто – нет. Мне рисковать не хотелось совершенно. Для меня было важно знать, кого я рожу и быть готовой. Или принимать страшное решение о прекращении такой желанной беременности. Я начала искать информацию о способах, которые точно скажут, что мой ребёнок с правильным набором хромосом или нет.
Продолжение этой истории читайте далее в нашем блоге!
Быстрая регистрацияПолучите 5% скидку на первый заказ!
скрининг на синдром Дауна | mamusiki.ru
Многие будущие родители обеспокоены тем, что развитие их ребенка может быть осложнено синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией. Скрининг на синдром Дауна при беременности поможет оценить риск наличия такого состояния у вашего ребенка, а полученные результаты скрининга помогут вам решить, будете ли вы делать инвазивные диагностические тесты, чтобы узнать наверняка о наличии хромосомных аномалий у вашего ребенка.
Скрининг-тест показывает, какая вероятность того, что ребенка может быть генетическое отклонение, но данный скрининг носит лишь диагностический характер. Подтвердить такой диагноз можно только при помощи инвазивных методов пренатальной диагностики, таких как амниоцентез. В то время как скрининг не представляет никакого риска для мамы или ребенка, инвазивные анализы грозят небольшим риском выкидыша (около 1-2%).
Что такое хромосомные аномалии?
Хромосомы представляют собой нитевидные структуры в каждой клетке, которые несут в себе гены. Большинство людей имеет в каждой клетке 46 хромосом, состоящих из двух наборов генов – первый набор состоит из 23-х генов, полученных из материнской яйцеклетки; второй набор – из 23-х генов, полученных из сперматозоидов отца.
Биологические ошибки могут случиться на ранних стадиях деления клеток, вызывая тем самым нарушения в хромосомах. Например, у некоторых детей вместо 46 содержится 47 хромосом: вместо 23-х согласованных пар, у них 22 пары генов плюс один набор из трех генов. Такая хромосомная аномалия называется трисомией.
Часто у женщины, вынашивающей ребенка с аномальным числом хромосом, случается выкидыш (как правило, на ранних сроках беременности). Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые по своей тяжести могут варьироваться от легких до тяжелых.
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является следствием того, что у ребенка есть дополнительная копия 21-ой хромосомы в некоторых или всех его клетках. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой могут родиться дети.
Другие распространенные хромосомные проблемы новорожденных детей включают в себя трисомию 18 и трисомию 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Если такие дети не погибают внутриутробно на ранних сроках беременности или не рождаются мертвыми, то после рождения они редко живут дольше нескольких месяцев. И лишь некоторые из них живут в течение нескольких лет.
Любой человек может иметь ребенка с хромосомной аномалией, но этот риск увеличивается с возрастом матери. Например, вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает от 1 на 1040 случаев в возрасте 25 лет до 1 на 75 случаев при беременности после 40 лет.
О чем может рассказать скрининг на синдром Дауна?
Скрининг на синдром Дауна состоит из анализа крови и ультразвуковых измерений для оценки вероятности развития у ребенка определенные хромосомных проблем, в том числе и синдрома Дауна. Данное исследование не является инвазивным (то есть оно не предполагает введения иглы в полость матки), поэтому оно не представляют никакой опасности для вас или вашего ребенка.
Скрининг не может точно сказать, будет ли ваш ребенок на самом деле иметь синдром Дауна. Исследование всего лишь предоставляет собой численное отношение, которое выражает шансы на возникновение у ребенка проблем. Данное силовое отношение рассчитывается на основании результатов теста и возраста будущей матери. Эта информация может помочь будущим родителям принять решение о необходимости прохождения инвазивной диагностики, например, амниоцентеза или биопсии хориона (хориоцентеза).
Инвазивные диагностические исследования могут с вероятностью 99% определить наличие у ребенка хромосомной аномалии. Эти анализы могут определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетического состава клеток ребенка или клеток плаценты. Тем не менее, обе процедуры несут в себе небольшой риск выкидыша.
Хромосомные проблемы, к сожалению, не подвергаются лечению и не могут контролироваться врачами. Поэтому, если вашему ребенку поставили диагноз синдрома Дауна или любой другой хромосомной аномалии, то вы можете либо прервать беременность, либо вынашивать ее дальше и за это время подготовиться к рождению с определенными проблемами в развитии.
Плюсы и минусы скринингового исследования
Преимуществом скрининга на синдром Дауна является то, что он дает вам информацию о возможных рисках для ребенка, имеющего определенные генетические проблемы, не подвергая женщину риску выкидыша, как биопсия ворсинок хориона или амниоцентез.
Но скрининг имеет и существенные недостатки. Данное исследование не является достаточно чувствительным и точным, поэтому оно может не определить данное заболевание у ребенка с низким риском. Это называется ложноотрицательным результатом, и это может привести вас к тому, что вы откажетесь от инвазивного диагностического тестирования, хотя оно в данном случае является необходимым, чтобы своевременно выявить проблему.
Кроме того, скрининг может диагностировать высокий риск по синдрому Дауна в то время, как у ребенка данного заболевания нет. Это называется ложноположительным результатом, которые может привести к тому, что вы согласитесь проходить ненужные в данном случае инвазивные методы диагностики, и будете излишне переживать о благополучии своего ребенка.
Министерство здравоохранении и Ассоциация акушеров и гинекологов рекомендуют беременным женщинами всех возрастов проходить скрининг на синдром Дауна дважды за беременность – в комплексе анализов первого триместра («Двойной тест») и анализов второго триместра («Тройной тест»). Многие женщины после прохождения скрининга принимают решение об инвазивном диагностическом тестировании на основе первоначальных результатов. Некоторые женщины отказываются и от скрининга, и от других методов диагностики хромосомных аномалий. Но, прежде чем подписать отказ от данного анализа, задумайтесь, что важнее для здоровья вашего ребенка, и стоит ли пренебрегать медицинским обследованием?!
ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (23 вопросов):
ОТЕЦ СЕМЕЙСТВА!
Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! 
Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное, женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!
Комплекс диагностических мероприятий при беременности, позволяющих определить грубые аномалии развития и косвенные признаков патологии плода называется пренатальным скринингом.
Этот комплекс содержит два важных исследования:
- ультразвуковой скрининг,
- биохимический скрининг.
При биохимическом скрининге производится анализ крови на специфические белки. Этот комплекс исследований совершенно безопасен, не влияет на протекание беременности и развитие плода, и его широкое применение для контроля состояние плода всех беременных вполне оправдано. Есть специальный приказ Министерства здравоохранения по применению этих исследований и они рекомендованы всем беременным.
Ультразвуковой скрининг синдрома Дауна
В соответствии с положением об ультразвуковом скрининге предусмотрено не менее чем трех обследований плода — в 10-14, 20-24 и 30-32 недели.
Проверка при первом УЗИ может показать такие грубые дефекты развития плода, как омфалоцеле, аненцефалия, шейная гигрома и ряд други. Определяются маркеры хромосомных и ряда нехромосомных аномалий, таких, как превышение толщины воротникового пространства, значение которой должно быть менее трех миллиметров. В противном случае можно подозревать синдром Дауна.
Второе УЗИ может показать большинство анатомических нарушений развития, это:
- пороки почек,
- порок спинного и головного мозга,
- лицевые расщелины,
- дефекты развития конечностей,
- грубые пороки сердца,
- аномалии ЖКТ.
При этом аномалии развития, определенные в середине беременности, хирургическому лечению не подлежат и являются показанием к прерыванию беременности. На этом же этапе определяют наличие маркеров хромосомной патологии:
- много- и маловодие,
- задержка роста,
- пиелоэктазию,
- расширение желудочков головного мозга (вентрикуломегалию),
- уменьшенный размер носовой косточки,
- слишком короткие трубчатые кости,
- гиперэхогенный кишечник и сердце плода,
- кисты сосудистого сплетения мозга и некоторые другие.
На третьей проверке когда срок беременности составляет 30-32 недели определяются аномалии развития, которые слабо выражены анатомически и поздно проявляются, это гидроцефалия, пороки сердца, сужение мочевыводящих путей. Такого рода аномалии развития могут быть скорректированы хирургическим методом после рождения ребенка.
Профессионально проведенный ультразвуковой скрининг дает возможность определить большую часть явных анатомических дефектов до достижения плодом возраста жизнеспособности, но этот метод имеет и некоторые ограничения. Ультразвуковое исследование не показывает некоторых распространенных генетических нарушений, которые слабо проявляются анатомически плода, к числу которых относятся и хромосомные заболевания, в частности, синдром Дауна.
Биохимический скрининг на синдром Дауна
А вот биохимический скрининг, заключающийся в анализе крови на сывороточные маркеры может явно определяет хромосомные патологии плода.
Биохимический скрининг делают дважды — в первом и во втором триместре. Ранний биохимический скрининг определяет уровень двух плацентарных белков и свободную бета субъединицу хорионического гонадотропина человека. Подозрения о наличии синдрома Дауна могут возникнуть при определенном снижении уровня РАРР-А и одновременном повышении уровня свободной бета ХГЧ. Существует возможность определения до 80% плодов с синдромом Дауна.
При втором биохимическом скрининге в крови определяют уровень альфафетопротеина, хорионического гонадотропина человека и свободного эстриола.
Сниженный уровень АФП может означать наличие синдрома Дауна.
По уровню ХГЧ и свободного эстриола можно судить о хромосомных нарушениях.
Типичным для синдрома Дауна является высокий уровень ХГЧ при сниженных уровнях АФП и свободного эстриола. Этот тест позволяет выявить до 60% плодов с синдромом Дауна.
В идеале биохимический скрининг должен оцениваться совместно с результатами ультразвукового исследования.
Навигация по записям
Синдром Дауна — Диагностика и лечение
Diagnosis
Американский Колледж Акушеров и Гинекологов рекомендует предлагать выбор скрининговых тестов и диагностических тестов для синдрома Дауна всем беременным женщинам, независимо от возраста.
- Скрининговые тесты могут указывать на вероятность или вероятность того, что мать рожает ребенка с синдромом Дауна. Но эти тесты не могут сказать точно или диагностировать, есть ли у ребенка синдром Дауна.
- Диагностические тесты может идентифицировать или диагностировать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.
Ваш поставщик медицинских услуг может обсудить типы тестов, преимущества и недостатки, преимущества и риски, а также значение ваших результатов. При необходимости ваш врач может порекомендовать вам поговорить с консультантом по генетике.
Скрининговые тесты во время беременности
Скрининг на синдром Дауна предлагается как обычная часть дородового ухода.Несмотря на то, что скрининговые тесты могут определить только ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна, они могут помочь вам принять решение о более специфических диагностических тестах.
Скрининговые тесты включают комбинированный тест в первом триместре и интегрированный скрининговый тест.
Комбинированный тест в первом триместре
Комбинированный тест в первом триместре, который проводится в два этапа, включает:
- Анализ крови. Этот анализ крови измеряет уровни связанного с беременностью белка-А плазмы (PAPP-A) и гормона беременности, известного как хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).Неправильные уровни PAPP-A и HCG могут указывать на проблему с ребенком.
- Тест прозрачности Nuchal. Во время этого теста ультразвук используется для измерения определенной области на задней части шеи вашего ребенка. Это известно как скрининг-тест на прозрачность. При наличии аномалий в этой ткани шеи собирается больше жидкости, чем обычно.
Используя ваш возраст, результаты анализа крови и УЗИ, ваш врач или генетический консультант может оценить ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Интегрированный скрининг-тест
Интегрированный скрининг-тест проводится в два этапа в течение первого и второго триместров беременности. Результаты объединены, чтобы оценить риск того, что у вашего ребенка синдром Дауна.
- Первый триместр. Часть первая включает анализ крови для измерения PAPP-A и ультразвук для измерения прозрачности глаза.
- Второй триместр. Четырехмерный скрининг измеряет уровень в крови четырех веществ, связанных с беременностью: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А.
Диагностические тесты во время беременности
Если результаты вашего скринингового теста положительные или тревожные, или у вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, вы можете рассмотреть возможность проведения дополнительного тестирования для подтверждения диагноза. Ваш лечащий врач может помочь вам взвесить все за и против этих тестов.
Диагностические тесты, которые могут идентифицировать синдром Дауна, включают:
- Отбор проб ворсин хориона (CVS). В CVS клетки взяты из плаценты и используются для анализа хромосом плода.Этот тест обычно проводится в первом триместре, между 10 и 13 неделями беременности. Риск потери беременности (выкидыша) от сердечно-сосудистых заболеваний очень низок.
- Амниоцентез. Образец амниотической жидкости, окружающей плод, извлекается через иглу, вставленную в матку матери. Этот образец затем используется для анализа хромосом плода. Врачи обычно выполняют этот тест во втором триместре, после 15 недель беременности. Этот тест также несет очень низкий риск выкидыша.
Предимплантационная генетическая диагностика — это вариант для пар, подвергающихся экстракорпоральному оплодотворению, которым грозит повышенный риск передачи определенных генетических состояний. Эмбрион проверяется на генетические отклонения до того, как его имплантируют в матку.
Диагностические тесты для новорожденных
После рождения первоначальный диагноз синдрома Дауна часто основывается на внешнем виде ребенка. Но признаки, связанные с синдромом Дауна, могут быть обнаружены у детей без синдрома Дауна, поэтому ваш врач, скорее всего, закажет тест под названием хромосомный кариотип для подтверждения диагноза.Этот анализ с использованием образца крови анализирует хромосомы вашего ребенка. Если во всех или некоторых клетках есть дополнительная хромосома 21, диагноз — синдром Дауна.
Дополнительная информация
Показать больше информацииЛечение
Раннее вмешательство для младенцев и детей с синдромом Дауна может существенно улучшить качество их жизни. Поскольку каждый ребенок с синдромом Дауна уникален, лечение будет зависеть от индивидуальных потребностей.Также на разных этапах жизни могут потребоваться разные услуги.
Командный уход
Если у вашего ребенка синдром Дауна, вы, скорее всего, будете полагаться на команду специалистов, которые могут оказать медицинскую помощь и помочь ему или ей развить навыки в максимально возможной степени. В зависимости от конкретных потребностей вашего ребенка, ваша команда может включать в себя некоторых из этих экспертов:
- Педиатр первичной медицинской помощи для координации и обеспечения повседневного ухода за детьми
- детский кардиолог
- детский гастроэнтеролог
- Детский эндокринолог
- Развивающий педиатр
- детский невролог
- Педиатрический специалист по ушам, носу и горлу (ЛОР)
- Детский глазной врач (офтальмолог)
- Аудиолог
- Речь патолога
- Физиотерапевт
- Профессиональный терапевт
Вам нужно будет принять важные решения относительно лечения и образования вашего ребенка.Создайте команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете. Эти специалисты могут помочь оценить ресурсы в вашем регионе и объяснить государственные и федеральные программы для детей и взрослых с ограниченными возможностями.
Справка и поддержка
Когда вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете испытать ряд эмоций, включая гнев, страх, беспокойство и печаль.Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться о своей способности заботиться о ребенке с инвалидностью. Лучшее противоядие от страха и беспокойства — это информация и поддержка.
Рассмотрите следующие шаги, чтобы подготовить себя и заботиться о своем ребенке:
- Спросите своего поставщика медицинских услуг о программах раннего вмешательства в вашем регионе. Доступные в большинстве штатов, эти специальные программы предлагают младенцам и детям младшего возраста с стимуляцией синдрома Дауна в раннем возрасте (обычно до 3 лет), чтобы помочь развить двигательные, языковые, социальные навыки и навыки самопомощи.
- Узнайте о возможностях обучения в школе. В зависимости от потребностей вашего ребенка, это может означать посещение регулярных занятий (обычное обучение), специальных образовательных занятий или и того, и другого. С рекомендациями вашей медицинской команды работайте со школой, чтобы понять и выбрать подходящие варианты.
- Ищите другие семьи, которые занимаются такими же проблемами. В большинстве сообществ есть группы поддержки родителей детей с синдромом Дауна. Вы также можете найти интернет-группы поддержки.Семья и друзья также могут быть источником понимания и поддержки.
- Участвуйте в общественных и развлекательных мероприятиях. Найдите время для семейных прогулок и найдите в своем сообществе социальные мероприятия, такие как программы в парковых районах, спортивные команды или уроки балета. Хотя может потребоваться некоторая адаптация, дети и взрослые с синдромом Дауна могут наслаждаться общественными и развлекательными мероприятиями.
- Поощряйте независимость. Способности вашего ребенка могут отличаться от способностей других детей, но с вашей поддержкой и некоторой практикой ваш ребенок сможет выполнять такие задачи, как упаковка обеда, управление гигиеной и одеванием, а также легкое приготовление пищи и стирка.
- Готовьтесь к переходу во взрослую жизнь. Возможности для жизни, работы, а также для социальных и развлекательных мероприятий можно изучить до того, как ваш ребенок покинет школу. Общественное проживание или групповые дома, а также общественная работа, дневные программы или семинары после старшей школы требуют предварительного планирования. Спросите о возможностях и поддержке в вашем регионе.
Ожидайте светлое будущее. Большинство людей с синдромом Дауна живут со своими семьями или независимо, ходят в обычные школы, читают и пишут, участвуют в жизни сообщества и имеют работу.Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.
,Всем беременным женщинам в Англии предлагается скрининг-тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау между 10 и 14 неделями беременности. Это для оценки ваших шансов родить ребенка с этими условиями.
Синдром Дауна также называют трисомией 21 или T21. Синдром Эдвардса также называют трисомией 18 или T18, а синдром Патау также называют трисомией 13 или T13.
Если скрининг-тест показывает, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или синдромом Патау, вам будут предложены диагностические тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка заболевание.
Коронавирусное обновление
Если вы хорошо себя чувствуете, очень важно, чтобы вы посещали все приемы и проверяли здоровье вас и вашего ребенка.
Больницы и клиники заботятся о том, чтобы беременные женщины могли ходить на приемы.
Если у вас появились симптомы коронавируса или у вас что-то другое, кроме коронавируса, поговорите со своей акушеркой или родильным отделением. Они посоветуют вам, что делать.
Узнайте больше о беременности и коронавирусе
Что такое синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?
Синдром Дауна
Синдром Дауна вызывает некоторый уровень неспособности к обучению. Это может варьироваться от легкой до тяжелой.
Люди с синдромом Дауна могут чаще иметь другие заболевания, такие как сердечные заболевания и проблемы с пищеварительной системой, слухом и зрением.Иногда это может быть серьезно, но многие из них можно лечить.
Подробнее о синдроме Дауна.
Синдром Эдвардса и синдром Патау
К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса или синдромом Патау умирают до или вскоре после рождения. Некоторые дети могут дожить до зрелого возраста, но это редко.
Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса или с синдромом Патау, будут иметь широкий спектр проблем, которые обычно очень серьезны. Они могут включать серьезные осложнения, влияющие на их мозг.
Подробнее о синдроме Эдвардса и синдроме Патау.
Что включает в себя скрининг синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау?
Комбинированный тест
Скрининг-тест на синдром Дауна, Эдвардса и Патау доступен между 10 и 14 неделями беременности. Он называется комбинированным тестом, потому что он объединяет ультразвуковое исследование с анализом крови. Сканирование может проводиться одновременно со сканированием датирования беременности.
Если вы решите сдать анализ, вам будет взят образец крови. При сканировании измеряется жидкость в задней части шеи ребенка, чтобы определить «прозрачность нуча». Ваш возраст и информация из этих двух тестов используются для определения вероятности появления у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или синдрома Патау.
Получение точного измерения прозрачности зависит от положения ребенка и не всегда возможно. Если это так, вам предложат другой скрининговый анализ крови, который называется четырехкратным, при беременности от 14 до 20 недель.
Четырехкратный скрининг крови
Если было невозможно получить измерение полупрозрачности нуча, или у вас более 14 недель беременности, вам будет предложен тест под названием четырехкратный скрининг крови между 14 и 20 неделями. беременности. Это только скрининг на синдром Дауна и не так точно, как комбинированный тест.
Сканирование в середине беременности
При синдроме Эдвардса и синдроме Патау, если вы слишком далеко вошли в беременность, чтобы пройти комбинированный тест, вам будет предложено сканирование в середине беременности.Это ищет физические условия, в том числе синдром Эдвардса и синдром Патау.
Может ли этот скрининг-тест повредить мне или моему ребенку?
Скрининг-тест не может нанести вред вам или ребенку, но важно тщательно продумать, стоит ли проходить этот тест.
Он не может точно сказать, имеет ли ребенок синдром Дауна, синдром Эдварда или синдром Патау или нет, но он может предоставить информацию, которая может привести к дальнейшим важным решениям.Например, вам могут быть предложены диагностические тесты, которые могут точно сказать, есть ли у ребенка эти состояния, но есть риск выкидыша.
Нужно ли мне обследоваться на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?
Вам не нужно проходить этот скрининг-тест — это ваш выбор. Некоторые люди хотят узнать, есть ли у их ребенка такие условия, а другие нет.
Вы можете выбрать скрининг:
- все 3 условия
- только синдром Дауна
- синдром Эдвардса и только синдром Патау
- ни одно из условий
Что если я решу не сдавать этот тест?
Если вы решите не проводить скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау, вы все равно можете выбрать другие тесты, такие как сканирование по датам.
Если вы решите не проводить скрининг-тест для этих состояний, важно понимать, что если у вас есть сканирование в любой момент вашей беременности, это может привести к физическим состояниям.
Человек, сканирующий вас, всегда сообщит вам, если найдутся какие-либо условия.
Получение ваших результатов
Скрининг-тест не скажет вам, есть ли у вашего ребенка синдромы Дауна, Эдвардса или Патау или нет, — он покажет вам, есть ли у вас более высокий или более низкий шанс рождения ребенка с одним из этих состояний ,
Если у вас есть скрининг для всех из них, вы получите 2 результата: 1 для вашего шанса родить ребенка с синдромом Дауна и 1 для вашего комбинированного шанса родить ребенка с синдромом Эдвардса или синдромом Патау.
Если ваш скрининг-тест дает менее вероятный результат, вам следует сообщить об этом в течение 2 недель. Если это показывает более высокий шанс, вам следует сообщить в течение 3 рабочих дней с момента получения результата.
Это может занять немного больше времени, если ваш тест будет отправлен в другую больницу.Возможно, стоит спросить акушерку о том, что происходит в вашем районе и когда вы можете рассчитывать на результаты.
Вам будет предложено записаться на прием, чтобы обсудить результаты теста и имеющиеся у вас варианты.
Благотворительный антенатальный анализ результатов и выбора (ARC) предлагает много информации о результатах скрининга и ваших возможностях, если вы получите результат с более высоким шансом.
Возможные результаты
Результат с меньшим шансом
Если скрининг-тест показывает, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау ниже, чем 1 к 150, это маловероятный результат.Более 95 из 100 результатов скрининговых тестов будут с меньшей вероятностью.
Результат с меньшим шансом не означает, что у ребенка вообще нет шансов на синдром Дауна, Эдвардса или Патау.
Результат с более высокой вероятностью
Если скрининг-тест показывает, что вероятность того, что у ребенка имеется синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау, выше 1 на 150, то есть где-то между 1 на 2 и 1 на 150 — это называется более вероятным результатом.
Меньше, чем 1 в 20 результатах будет больше шансов.Это означает, что из 100 женщин, прошедших скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, менее 5 будут иметь более высокий шанс.
Результат с более высокой вероятностью не означает, что у ребенка определенно имеется синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
Будут ли мне нужны дополнительные тесты?
Если у вас меньше шансов, вам не будет предложено провести дополнительный тест. Если у вас результат с более высокой вероятностью, вам будет предложен диагностический тест, такой как амниоцентез или взятие ворсин хориона (CVS).Это точно скажет вам, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
Примерно от 0,5 до 1 из 100 диагностических тестов приводят к выкидышу. Вам решать, будут ли проведены дальнейшие тесты.
Пытаясь решить, стоит ли проводить диагностический тест, постарайтесь взвесить риск выкидыша и то, насколько важным для вас будет результат.
Отбор проб ворсин хориона (CVS)
Этот диагностический тест обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности.Тонкая игла, обычно вводимая через животик (живот) матери, используется для отбора крошечного образца ткани из плаценты. Клетки из ткани затем проверяются на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
Узнайте больше о CVS.
Амниоцентез
Амниоцентез проводится примерно с 15 недели беременности. Тонкая игла проходит через животик матери в матку, чтобы собрать маленький образец жидкости, окружающей ребенка. Жидкость содержит клетки ребенка, которые проверяются на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.
Подробнее об амниоцентезе.
Если вы обнаружите, что у вашего нерожденного ребенка есть синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау,
Небольшое число женщин, у которых есть диагностический тест, обнаружат, что у их ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау. У них тогда есть 2 варианта.
Некоторые женщины решают продолжить беременность и подготовиться к заболеванию своего ребенка.
Другие решают, что они не хотят продолжать беременность и имеют прерывание.
Если вы столкнулись с этим выбором, вы получите поддержку от медицинских работников, которые помогут вам принять решение. Более подробную информацию вы можете получить в благотворительном отделе дородового обследования и выбора (ARC), который работает с горячей линии с понедельника по пятницу по телефону 0845 077 2290 или 020 7137 7486 с мобильного телефона.
Ассоциация синдрома Дауна также имеет полезную информацию о скрининге, и Национальный комитет по скринингу Великобритании выпустил буклет под названием «Скрининговые тесты для вас и вашего ребенка».
Благотворительная организация SOFT UK предлагает информацию и поддержку через диагностику, тяжелую утрату, принятие решений о беременности и уход за всеми британскими семьями, страдающими синдромом Эдвардса (T18) или синдромом Патау (T13).
Последняя проверка страницы: 22 февраля 2018
Следующая проверка должна быть произведена 22 февраля 2021 г.
фактов о синдроме Дауна | CDC
Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как тело ребенка формируется во время беременности и как оно функционирует в утробе матери и после рождения. Как правило, ребенок рождается с 46 хромосомами.У детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосома 21. Медицинский термин, обозначающий дополнительную копию хромосомы, называется «трисомия». Синдром Дауна также называют трисомией 21. Эта дополнительная копия меняет то, как ребенок развиваются тело и мозг, что может вызвать у ребенка как психические, так и физические проблемы.
Хотя люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека есть разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в умеренно-умеренно низком диапазоне и разговаривают медленнее, чем другие дети.
Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают в себя:
- Уплощенное лицо, особенно переносица
- Миндалевидные глаза, которые наклонены вверх
- короткая шея
- Маленькие ушки
- Язык, который торчит изо рта
- Крошечные белые пятна на радужной оболочке (цветная часть) глаза
- Маленькие руки и ноги
- Одна линия на ладони (ладонная складка)
- Маленькие розовые пальцы, которые иногда изгибаются к большому пальцу
- Плохой мышечный тонус или слабые суставы
- короче ростом как у детей, так и у взрослых
Сколько детей рождается с синдромом Дауна?
Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в Соединенных Штатах.Каждый год около 6000 детей, рожденных в Соединенных Штатах, страдают синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 на каждые 700 детей. 1
типов синдрома Дауна
Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут различить каждый тип, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение похожи.
- Trisomy 21: Около 95% людей с синдромом Дауна страдают трисомией 21. 2 С этим типом синдрома Дауна каждая клетка в теле имеет 3 отдельные копии 21 хромосомы вместо обычных 2 копий.
- Транслокация Синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). 2 Это происходит, когда присутствует дополнительная часть или вся дополнительная хромосома 21, но она прикреплена или «расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
- Синдром мозаики Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. 2 Мозаика означает смесь или сочетание. Для детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же особенности, что и другие дети с синдромом Дауна. Тем не менее, они могут иметь меньше признаков состояния из-за присутствия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.
Причины и факторы риска
- Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызван лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играют роль.
- Одним из факторов, повышающим риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины старше 35 лет, когда они беременеют, чаще страдают от синдрома Дауна, чем беременные в более молодом возрасте. 3-5 Тем не менее, большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей в возрасте до 35 лет, потому что среди молодых женщин рождается намного больше детей. 6,7
Диагноз
Существует два основных типа тестов, доступных для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее врачу, имеет ли ее беременность меньшую или большую вероятность возникновения синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают абсолютного диагноза, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более рискованными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининг, ни диагностические тесты не могут предсказать полное влияние синдрома Дауна на ребенка; никто не может предсказать это.
Скрининговые тесты
Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) и ультразвук, который создает изображение ребенка. Во время ультразвука техник смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этом регионе может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития у ребенка синдрома Дауна. Редко скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты теста являются нормальными, и все же они пропускают проблему, которая действительно существует.
Диагностические тесты
Диагностические тесты обычно проводятся после положительного скринингового теста, чтобы подтвердить диагноз синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают в себя:
- Проба ворсин хориона (CVS) — исследует материал из плаценты
- Амниоцентез — исследует амниотическую жидкость (жидкость из мешка, окружающего ребенка)
- Чрескожная пуповинная кровь (PUBS) — исследует кровь из пуповины
Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывали бы на диагноз синдрома Дауна.
Другие проблемы со здоровьем
Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем среди детей с синдромом Дауна перечислены ниже. 8
- Потеря слуха
- Обструктивное апноэ во сне — состояние, при котором дыхание человека временно прекращается во время сна
- Ушные инфекции
- Глазные болезни
- Пороки сердца, присутствующие при рождении
Медицинские работники регулярно проводят мониторинг детей с синдромом Дауна на наличие этих состояний.
процедур
Синдром Дауна — это пожизненное состояние. Услуги в раннем возрасте часто помогают детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство из этих услуг направлены на то, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают в себя речевую, профессиональную и физическую терапию, и они, как правило, предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может понадобиться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети включены в обычные классы.
Другие ресурсы
Мнения этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.
Список литературы
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные демографические оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 годы. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
- Шин М, Сиффель С, Корреа А.Выживание детей с синдромом мозаики Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
- Аллен Э.Г., Фриман С.Б., Друщел С. и др. Возраст матери и риск развития трисомии 21 оцениваются по происхождению хромосомы без дисфункции: отчет из проектов в Атланте и по национальному синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Фев; 125 (1): 41-52.
- Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: данные о последовательной связи между измененной мейотической рекомбинацией, недисключением и материнским возрастом в разных популяциях.Am J Med Genet A. 2009 Jul; 149A (7): 1415-20.
- Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007; 13 (3): 221-7.
- Адамс М.М., Эриксон Д.Д., Лэйд П.М., Оукли Г.П. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. JAMA. 1981 14 августа; 246 (7): 758-60.
- Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения рождаемости на распространенность синдрома Дауна в штате Нью-Йорк в 1983-1992 годах.Пренат Диаг. 1996 ноябрь; 16 (11): 991-1002.
- Bull MJ, Комитет по генетике. Надзор за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является наиболее распространенной аутосомной хромосомной аберрацией, встречающейся примерно у 1: 700 живорожденных. Риск трисомии 21 беременности увеличивается с увеличением материнского возраста. Клинически трисомия 21 проявляется как синдром, включающий характерный внешний вид, пороки развития органов и умственную отсталость. Типичные черты лица включают наклонные вверх глазные щели, эпикантус, небольшую полость рта с большим языком, уплощенный нос.Другими типичными признаками являются непропорционально низкий рост, единая складка на ладони (поперечная ладонная складка) и увеличенный зазор между первыми двумя пальцами (сандаловая щель). Распространенные пороки развития органов включают пороки сердца, дуоденальный стеноз и гипопластическую щитовидную железу. Другие сопутствующие состояния, такие как сахарный диабет, восприимчивость к инфекциям и более высокий уровень лейкемии, могут сократить продолжительность жизни. Степень умственной отсталости значительно варьируется и может варьироваться от легких проявлений до серьезных нарушений в зависимости от лиц, осуществляющих уход.У детей с синдромом Дауна характерно появление при рождении, хотя заболевание часто выявляется в пренатальных тестах. К ним относятся ультразвуковое измерение прозрачности нуча и анализы крови матери на гонадотропин человека, эстриол и альфа-фетопротеин. Кариотипирование плода с помощью отбора проб ворсин хориона и амниоцентеза подтверждают диагноз, но связаны с повышенным риском повреждения или потери плода из-за инвазивного характера этих тестов.
,