Признаки олигофрении у детей до 3 лет: Олигофрения (умственная отсталость) — причины и симптомы

Содержание

Олигофрения (умственная отсталость) — причины и симптомы

Когда речь идет об отклонениях в развитии, это всегда вызывает тревогу у родителей. Да, умственная отсталость достаточно тяжелое заболевание, но в зависимости от её формы можно на базе сохранных психических функций адаптировать таких детей к социуму и откорректировать некоторые недостатки. В тяжелых формах умственной отсталости устанавливается инвалидность, при легкой форме УО – нет.  Более того, при легкой умственной отсталости сложно отличить таких людей в обществе. В западных странах давно практикуют инклюзию в общество, людей с особенностями в развитии, наша страна переходит к такой же системе интеграции, закрываются интернаты и пере профилируются во вспомогательные школы, детские сады, создаются инклюзивные классы в общеобразовательных школах. Дети получают даже образование в специальных группах профтехучилищ, что дает им возможность устроиться на профильную работу.

Умственная отсталость или олигофрения — это хроническое заболевание, которое возникает из-за органической патологии головного мозга, имеет не прогрессирующий характер. Олигофрения характеризуется снижением интеллекта, которое возникает в следствии повреждения либо недоразвития структур головного мозга во внутриутробном периоде, также может развиться после рождения в возрасте до 3-х лет. Также выделяют деменцию — приобретенную умственную отсталость, которая возникает в следствии распада психических функций из-за повреждения головного мозга чаще в зрелом возрасте.

 Современная медицина со всеми ее достижениями и профилактическими мероприятиями не дает 100% исключения появления этого заболевания.   Умственная отсталость имеет достаточно высокий процент среди населения всего мира – 1 — 3%, среди которых 75% — это легкая форма УО.

Для умственной отсталости характерно нарушения в интеллектуальной сфере, речевом развитии, эмоционально-волевой сфере личности, и в моторном развитии. У детей отмечается снижения коэффициента интеллекта (IQ) от 69 и ниже.

Очень важна помощь и поддержка родителей и окружающих людей, которая напрямую влияет на качество жизни и психологический комфорт умственно отсталого малыша. Получение образования и самореализация детей с особенностями в развитии, требует от общества толерантности и терпения, от педагогов – наличия специальных знаний об особенностях развития и специфики работы с ними.

Степени умственной отсталости

Разделяют степени умственной отсталости в зависимости от коэффициента интеллекта (IQ). Лёгкая степень УО в свою очередь разделяется на 3 степени.

  • Легкая степень 69-50 (Дебилизм) – Лёгкая форма дебильности (от 69 до 65), умеренная форма (от 64 до 60), тяжёлая (от 59 до 50)
  • Умеренная степень 49-35 (имбецильность не резко выраженная)
  • Тяжёлая степень 34-20 (выраженная имбецильность)
  • Глубокая степень менее 20 (идиотия)

УО может комбинироваться с другими заболеваниями: с детским церебральным параличом (ДЦП), расстройствами аутистического спектра (РАС), болезнью Дауна, эпилепсией, слепотой, глухотой, и другими психическими и соматическими заболеваниями.

Симптомы заболевания «Умственная отсталость»

Признаки и симптомы болезни часто трудно обнаружить сразу после рождения ребёнка, особенно лёгкую форму, которая граничит с нормой. Часто в младенческом, дошкольном возрасте у детей может проявляться задержка в развитии, наблюдаются проблемы с адаптацией к садику: ребенку сложно соблюдать режим дня, успевать на занятиях, трудно найти общий язык со сверстниками, дети не всегда могут успешно овладеть каким-либо новым навыком. Задержка психического развития и умственная отсталость имеют схожие симптомы, но ребёнок с ЗПР обучаем, при нескольких дополнительных повторениях, а ребёнок с УО – не всегда может усвоить новый навык и обучиться. Так малыш 3 лет не мог собрать пирамидку после серии повторений, при этом его сверстники с лёгкостью делали это сами или после 1-2 повторений.

Дети невнимательны, им трудно усидеть на одном месте, их познавательный интерес снижен, а утомляемость повышена. Некоторые признаки проявляются не сразу, и очень важно на ранних этапах их обнаружить, так как раннее лечение и коррекция залог успешной социализации и адаптации детей с умственной отсталостью.

Особенности детей с диагнозом «Олигофрения» 

Речь умственно отсталых детей также развивается с задержкой, она скудна и неправильна. У детей и взрослых страдает слуховое различение, от чего умственно отсталые путают похожие звуки между собой и особенно согласные буквы. Слабое развитие фонематического слуха и фонематического анализа приводит к ошибкам в произношении, неправильному написанию слов, и т.д. Артикуляционный речевой аппарат также отстает в темпе развития, как и общая, мелкая моторика ребёнка. Причиной задержки в развитии речи, является задержка и неполноценность в развитии анализаторов, а также недостаточное или медленное формирование условных дифференциальных связей в областях слухового анализатора.

Аномальное развитие центральной нервной системы, нарушения в развитии работы руки и пальцев, является причиной задержки развития общей и тонкой моторики детей с олигофренией. Малыш проявляет вялость и неуверенность в движениях, его трудно включить в разного рода деятельность. В раннем возрасте дети не могут овладеть предметными действиями, а ограничиваются хаотичными манипуляциями с предметами.

Ведущая рука долго не определяется, наблюдается несогласованность в движениях обеих рук. Зрительно-моторная координация нарушена, «пинцетный» захват и «щипковой» захват недостаточно развит, все это приводит к снижению возможности успешно овладеть навыками письма. Это отставание в развитии мелкой моторики влияет на качество овладения навыками самообслуживания. В тяжелых степенях УО навыки самообслуживания не формируются, и такие люди требуют полного ухода за собой.

Концентрация внимания у умственно отсталых также снижена, это является причиной ухудшения устойчивости внимания. Проблемы с вниманием очень влияют на познавательную активность малыша, а это в свою очередь, негативно сказывается на мыслительной деятельности. Точно также нарушение произвольного внимания влияет на поведение. Дети не слышат словесные инструкции, потому что не обращают на них внимания. Дети смотрят, но не могут увидеть, слушают, но не могут услышать. С физиологической точки зрения, этот процесс связан с работой головного мозга: процессы возбуждения преобладают над процессами торможения. Расстройство внимания при УО схоже с синдромом дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).

Память у детей с умственной отсталостью также страдает, детям и взрослым трудно запоминать, объём памяти не большой. Повышенная истощаемость нервной системы, медленное формирование подкорковых связей ухудшает процесс запоминания и воспроизведения информации. Таким образом детям и взрослым с УО тяжело учиться, новый материал усваивается медленно, и лишь после многократных повторений. Особенностью памяти и процесса обучения является то, что уже усвоенный навык или знание легко и быстро забывается, а главное эти новые приобретения дети или взрослые не могут применять согласно ситуации.

Эмоционально-волевая сфера детей с УО характеризуется трудностями в вербальном выражении чувств. Из-за проблем в овладении речью, дети не могут назвать чувство, но проявляют их не вербально: касаниями, улыбкой, жестами, мимикой, иногда говорят незаконченные слова, например, «мама люб» и т.д. Дети способны на сопереживание. Что касается воли, то она слабо выражена, дети очень внушаемы и доверяют всем вокруг, и это нужно учитывать с точки зрения безопасности при общении с чужими людьми.

Причины и профилактика рождения детей с умсвенной отсталостью 

Факторов риска, что провоцируют появление умственной отсталости на сегодня очень много, исключение этих факторов, помогут избежать появления этого заболевания.

Так какие наиболее вероятные причины появления умственной отсталости? Рассмотрим их:

  • Генетические аномалии являются причиной половины случаев тяжёлой степени УО (хромосомные аномалии, дисфункции отдельных генов, спонтанные генетические мутации, а также наследственные аномалии развития).
  • Недоношенность ребёнка – одна из возможных причин возникновения УО.
  • Механические травмы во время родов, асфиксия, внутриутробная гипоксия плода в хронической форме
  • Педагогическая запущенность ребёнка с раннего периода жизни
  • Поражения головного мозга, в том числе и токсические воздействия на плод – алкоголь, наркотики, радиация, курение, фармакологические препараты сильного действия.
  • Инфекционные заболевания
  • УО не выясненной этиологии

                    Комплексное сопровождение специалистами

Актуальным является комплексная помощь ребёнку с УО. Привлечение таких специалистов как: детский психиатр, невролог, специальный психолог, дефектолог, логопед, — помогут в лечении и коррекции основных и вторичных отклонений, возникающих у детей с УО. Психологическое сопровождение и коррекция, работа с дефектологом, логопедом, на протяжении всего детства, при одновременном применении фармакотерапии – могут улучшить состояние и течение заболевания. Занятия с психологом помогут снять психологическое напряжение, преодолеть внутренние конфликты, снизить уровень тревожности, агрессивности и стабилизировать психологическое состояние малыша. При комплексном нарушении в развитии (ДЦП и УО, глухота и УО, слепота и УО, аутистический спектр нарушений и УО) дети нуждаются в дополнительной помощи других специалистов: реабилитолога, преподавателя ЛФК, массажиста, окулиста, и других специалистов.  

На нашем сайте Вы можете приобрести необходимую продукцию для детей с особенностями интеллектуального развития — смотрите раздел «Интеллектуальные нарушения» на Фактор розвитку. 

Олигофрения: симптомы, признаки, методы лечения

Записаться к врачу Вызов педиатра на дом

При неправильном развитии плода внутри утробы матери и в первые месяцы жизни у ребенка может развиваться умственная отсталость, называемая олигофрения. Олигофрения у детей – это нарушение развития организма на одном из этапов онтогенеза. Заболевание зарождается в результате органического поражения головного мозга, на фоне чего появляется недоразвитие. Оно может выражаться в дефекте речи, ходьбы, интеллекте, психологическом состоянии и поведении ребенка.

Заболевание может развиваться как до рождения, в утробе матери, так и после в первые месяцы жизни. Рассматривая мировую статистику, нужно отметить, что легкой формой олигофрении страдает 85% людей с умственной отсталостью, средней формой – 10%, тяжелой – 4%, глубокой – 1%. Патология может быть выражена слабо, поэтому такие больные не попадают в поле зрения докторов. В процентном соотношении это примерно 3% населения.

В зоне риска как мужской, так и женский пол, но мальчики страдают в два раза чаще, чем девочки. Тяжелая степень появляется в первые годы жизни, в среднем олигофрению диагностируют в 6-7 лет, а также заболевание может проявиться в 18 лет. Специалисты отмечают, что в раннем возрасте это предпосылки, а обострение заболевания происходит уже в зрелом возрасте.

Причины и классификация олигофрении

Доктора выделяют несколько причин олигофрении у детей. Среди основных:

  • поражение плода в утробе матери;
  • недоношенность;
  • травмы, полученные во время родов;
  • генетические нарушения.

Как показывает статистика, у 5% причиной развития олигофрении являются генетические нарушения. Если женщина во время беременности принимает спиртные напитки, увлекается наркотиками, курит, не употребляет нужные витамины – все это может привести к развитию олигофрении.

Если ребенок недоношенный, значит, у него не успели полноценно развиться все органы, в результате он не приспособлен к полноценному самостоятельному независимому существованию. Если во время родов диагностировали асфиксию, были замечены родовые травмы, это также может привести к развитию олигофрении. Основная причина – поражение головного мозга. Произойти это может из-за черепно-мозговой травмы, менингита, энцефалита. Еще одна важная причина – социально-педагогическая запущенность. Если ребенок проживает в неблагоприятной среде, если его родители наркоманы, алкоголики, мало уделяют времени его развитию, все это может привести к развитию умственной отсталости.

Выделяют три степени умственной отсталости:

  • легкая;
  • умеренная;
  • тяжелая.

Также специалисты дополняют этот список еще одним пунктом классификации – глубокая степень. Олигофрения может развиваться на фоне других заболеваний, что приведет к очень тяжелой степени, к примеру, вместе с умственной отсталостью у ребенка будут наблюдаться дефекты речи, может происходить нарушение памяти, восприятия.

Симптомы олигофрении у детей

Симптомы олигофрении у детей выражаются комплексно, это может быть не только умственная отсталость, но и другие проявления, например:

  • двигательные;
  • речевые;
  • проблемы с памятью;
  • плохая концентрация внимания;
  • проблемы с образным мышлением.

На фоне этого у ребенка развиваются неврологические расстройства, проблемы с выражением эмоций, воли. Если у взрослого человека диагностировали умственную отсталость, его мышление, развитие будут напоминать мышление и развитие маленького ребенка.

При легкой, умеренной форме, симптоматика выражена менее ярко. При этом ребенок не сможет выйти за рамки той ситуации, в которой он сейчас пребывает. Также будет понижена возможность концентрировать внимание на конкретных вещах, нарушено абстрактное мышление, инициатива будет выражаться слабо, иметь незрелый, нечеткий характер.

Дети, больные олигофренией, могут проявлять как хорошую, так и плохую память. В большинстве случаев она ослаблена, но есть ситуации, когда больной ребенок проявляет хорошую память на механическое запоминание небольшой информации, к примеру, имен, цифр, названий. У детей наблюдается слабый словарный запас, речь упрощенная, фразы будут короткими, простыми, слова в предложениях могут быть выстроены не в том порядке.

При легкой степени олигофрении дети могут читать, запоминать прочитанное, отображать, повторять фрагменты прочитанного. Если диагностировали тяжелую форму заболевания, ребенок не сможет прочитать предложенный материал или прочитает его, но не сможет запомнить и не отобразить. В большинстве случае, даже если ребенок знает буквы, он не всегда сможет сложить их вместе.

Решение повседневных вопросов – сложная задача для ребенка с умственной отсталостью. Здесь также все зависит от степени заболевания. Такие дети не смогут самостоятельно сделать покупку в магазине, приготовить обед, сделать чай, убрать в доме, подобрать одежду в соответствии с погодными условиями. Дети, больные олигофренией, часто руководствуются мнением других людей, делают то и так, как им говорят другие. Физическое развитие ребенка не всегда нормальное. Есть дети, у которых физический уровень развития можно отнести к выше среднего, но большинство отстают от нормы.

Развитие олигофрении у детей зависит от возраста. Четко выраженные признаки заболевания формируются в 6-7-летнем возрасте. Первый признак – чрезмерно повышенная раздражительность. Такие дети мало идут на контакт с взрослыми, мало общаются со сверстниками. На обучение элементарных действий уходит больше времени, например, умственно отсталого ребенка сложнее научить использовать столовый прибор, чем здорового.

Дети, больные олигофренией проявляют меньше активности и интересов, к примеру, начиная с трехлетнего возраста, здоровые дети начинают проявлять заинтересованность к игрушкам. У больных с умственной отсталостью проявления такого интереса нет. Когда здоровые детки переходят на новый уровень развития – подражание поведения взрослых, пациенты с умственной отсталостью только начинают проявлять интерес к игрушкам.

Такие занятия, как аппликация, работа с пластилином, рисование не привлекают детей с олигофренией. Ребенку сложно распознавать свойства предметов, сопоставлять их с внешним миром. Для того чтобы информация удержалась в голове, нужно множество раз повторять, проходить все действия повторно. Свои эмоции пациенты выражают не так ярко, как здоровые дети. Могут, наоборот, проявляться нестандартные, завышенные эмоции.

Диагностика олигофрении

Как правило, симптоматика ярко выражена, диагностировать умственную отсталость у детей несложно. Если у ребенка наблюдается задержка в физическом и психологическом развитии – это признаки олигофрении у детей. На основании этого и выставляется диагноз.

Также для постановки диагноза доктор общается с ребенком, определяет эмоциональный, умственный фон. Специалист следит за речью малыша, отмечает, как быстро он отвечает на вопрос, как реагирует на общение с доктором, какие эмоции выражает. Значение имеет словарный запас малыша, его абстрактное мышление. Также задача врача определить отношение ребенка к себе и окружающей среде, к примеру, к сверстникам, взрослым.

Диагностика олигофрении включает проверку мышления. Ребенку дается поговорка, метафора, предложение. Врач просит малыша дать им объяснение, объяснить смысл сказанного. Также проводится работа с изображениями. Специалист показывает ребенку картинку и просит рассказать, что он на ней видит. При этом доктор следит не только за речевой активностью, но и за эмоциональным состоянием малыша. Во время диагностики проверяется память ребенка. Доктор перечисляет слова или дает краткую историю, после чего просит малыша отобразить сказанное.

Для того чтобы установить причину, поставить точный диагноз и назначить правильное лечение, нужно всесторонне изучить проблему. Это основная задача специалистов АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга).

Пациентам назначается МРТ, позволяющее обследовать головной мозг, берутся анализы на проверку врожденного сифилиса.

Когда следует обратиться к врачу

При любом проявлении одного из перечисленных симптомов, нужно обратиться к врачу-неврологу или невропатологу.

Обращение к врачу зависит от того, какими дополнительными симптомами сопровождается заболевание, к примеру, при дефектах речи рекомендуется записаться на прием к логопеду. Для проверки развития ребенка нужно записаться и на прием к детскому психологу, который поможет понять, на фоне чего возникают проблемы в общении со сверстниками, другими людьми. Наша клиника находится в центре Москвы.

Лечение и реабилитация при олигофрении

Лечение олигофрении – комплексный процесс. Если ребенок отстает в развитии, откорректировать психическое развитие можно только на ранних стадиях заболевания. Если заболевание было диагностировано на поздних стадиях, назначается симптоматическая терапия. Важно полностью обследовать пациента, что поможет понять, есть у него инфекционные заболевания или нет. Если они будут обнаружены, назначается дополнительное лечение.

Обязательно в комплексном лечении предусмотрен цикл приема витаминов, препараты, которые способствуют улучшению метаболизма в головном мозге. С ребенком занимаются такие специалисты, как психолог, невропатолог, логопед. Также важно подключить педагогов. Перед этими специалистами стоит задача – подготовить ребенка к социуму, адаптировать его, научить самостоятельно себя обслуживать.

Доктора отмечают, что ребенок, страдающий олигофренией, хоть и живет, находится среди людей, но ведет себя отчужденно, редко общается с взрослыми, тяжело идет на контакт со сверстниками. Это связано с тем, что малышу сложно понять людей, которые его окружают, а в результате окружающие в свою очередь плохо понимают его. Такая проблема может быть связана с тем, что ребенок получал мало внимания со стороны близких людей, поэтому у него сформировалась такая модель поведения.

Важный нюанс: после того как доктор огласил диагноз, переживания характерны не только для родителей, но и для самого ребенка. На этом этапе он уходит в себя, перестает общаться со сверстниками, близкими людьми. Нужно понимать, что для него это также является психологическим стрессом.

Чтобы устранить проблему, специалисты рекомендуют заниматься с ребенком, проводить с ним беседы, играть в развивающие игры. Родителям в первую очередь нужно научиться находить контакт, в результате чего ребенок будет отвечать тем же, общаясь с близкими людьми. Постепенно такая модель поведения и общения перейдет на другой уровень, ребенок, у которого диагностировали олигофрению, начнет общаться со сверстниками.

Если у малыша наблюдаются проблемы с развитием речи, его направляют на корректировку к логопеду. Сложнее всего правильно ввести ребенка в коллектив, например, в класс, группу в детском саду, подготовить его к общению с ровесниками. Здесь основная задача, стоящая перед докторами, родителями, педагогами – научить малыша самостоятельно себя обслуживать.

В будущем больного олигофренией отправляют на обучение в специальную школу, группу, где ему помогают выбрать, привить профессиональные навыки. Для каждого пациента врачи АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) подбирают индивидуальный план занятий, лечения, учитывая степень олигофрении, развитие пациента (включая физическое). Также (если есть) во внимание принимаются неврологические расстройства, эмоциональное состояние больного.

Дальнейшая жизнь и лечение зависят от того, когда был поставлен диагноз, какая степень заболевания, какой уровень умственной отсталости диагностирован, когда началось лечение. При легкой форме олигофрении пациенты могут самостоятельно себя обслуживать, осваивать несложные профессии, самостоятельно существовать в социуме, общаться с людьми. Людей, страдающих умеренной и тяжелой формой заболевания, можно научить выполнять легкие домашние обязанности. Если у пациента диагностировали глубокую форму олигофрении, он нуждается в постоянном уходе и помощи.

Как записаться к неврологу

Олигофрения требует комплексного подхода, поэтому нужно записаться ни к одному специалисту, а к нескольким. Первоначально рекомендуется показаться невропатологу, который после проведения обследования определит, в каких докторах еще нуждается пациент. АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) расположена в центре Москвы недалеко от станции метро Маяковская, Новослободская, Чеховская, Белорусская. Записаться к врачу-невропатологу, логопеду, детскому психиатру и другим докторам можно по телефону +7(495)995-00-33. Также воспользуйтесь формой обратной связи, отправив запрос, или закажите обратный звонок.

Статьи

20 Окт 2020

Анорексия у подростков

В современном обществе  анорексия стала  одной из  глобальных проблем среди подростков, особенно среди девочек. По мнению экспертов, легкая форма расстройства имее…

15 Апр 2020

Коронавирус у детей

2020 год ознаменовался пандемией нового коронавируса SARS-CoV-2. Свое шествие по планете он начал с рыбного рынка в китайском городе Ухань в конце ноября 2019 года, охватив за неск…

13 Мар 2020

Энтерит у детей

Воспаление, протекающее в тонкой кишке, называется энтеритом у детей.

12 Мар 2020

Глаукома у детей: причины, методы лечения

Глаукома у детей – это целая группа болезней глаза, характерными особенностями которой являются повышение внутриглазного давления и дефекты зрения, развивающиеся на фоне данного…

Услуги

Диспансеризация

Умственная отсталость у детей. | Клинический центр «Психиатрия – наркология»

Умственную отсталость у детей относят к недоразвитости всех процессов психического развития, которая проявляется в низком уровне интеллекта, когда ребенок не способен познавать окружающий мир, обучаться, приобретать знания в соответствии со своим биологическим возрастом. Согласно врожденным или приобретенным факторам такие дети могут развиваться до определенного лимита своих возможностей. В медицинском справочнике заболевание носит название «олигофрения». Чем скорее родители ребенка с диагнозом умственной отсталости примут его индивидуальные особенности, тем быстрее они смогут начать корректирующие и поддерживающие мероприятия.

Заторможенное восприятие отдельных предметов требует не только больше времени, но и не позволяет проводить между ними соответствующую взаимосвязь. Графические предметы, буквы, цифры, похожие по звучанию слова у детей с данным диагнозом помимо замедленного и ограниченного восприятия, путаются, смешиваются. Ребенок не может воспринимать важную информацию, выхватывая лишь фрагменты. Он не может дать анализ или описание картинке или предмету. Обратив внимание на определенный предмет, ребенок не переходит к изучению следующего, поэтому нуждается, чтобы его побуждали к действиям.

Основное отличие от здоровых детей заключается в сложности воспроизведения полученной информации из-за нарушенной мыслительной деятельности и дефекта речи. Овладение чтением и письмом является довольно сложным процессом. Дети с этим заболеванием невнимательны, не способны доводить начатое до конца. Недоразвитость отображается и на эмоциональной сфере, когда эмоции отсутствуют или ограничены, а различные переживания не проявляются. Нарушены волевые процессы, дети не активны. Они позже начинают держать головку, ползать, ходить, проявлять интерес к предметам и различать их, лепетать, узнавать родных или чужих людей.

  • Легкая умственная отсталость. Внешне такие люди могут совсем не отличаться от здоровых людей. Обычно они испытывают сложности в обучении из-за сниженной способности к концентрации внимания. При этом память у них достаточно хорошая. Подавляющее большинство из них достигают также полной независимости в сфере ухода за собой и в практических и домашних навыках, даже если развитие происходит значительно медленнее, чем в норме. Основные затруднения обычно наблюдаются в сфере школьной успеваемости. Тем не менее, при легкой умственной отсталости значительную помощь может принести образование, предназначенное для развития их навыков и проявления компенсаторных возможностей. В большинстве благоприятных случаев легкой умственной отсталости возможно трудоустройство, требующее способностей не столько к абстрактному мышлению, сколько к практической деятельности. Опыт показывает, что у детей, переживших травму потери кровных родителей, воспитывающихся в сиротских учреждениях, подвергавшихся насилию, жестокому обращению, зачастую трудно различить симптомы умственной отсталости и социопедагогической запущенности. При изменении условий жизни на более благоприятные эти дети, как правило, дают хорошую динамику в развитии и их диагноз может быть снят или пересмотрен.
  • Умеренная умственная отсталость. Люди с таким диагнозом способны испытывать привязанности, различать похвалу и наказание, их можно обучить элементарным навыкам самообслуживания, а иногда и чтению, письму, простейшему счету. Образовательные программы могут дать им возможности для развития своего ограниченного потенциала и приобретения некоторых базисных навыков. В зрелом возрасте лица с умеренной умственной отсталостью обычно способны к простой практической работе при тщательном построении заданий и обеспечении квалифицированного сопровождения. Совершенно независимое проживание достигается редко. Тем не менее, такие люди в общем полностью мобильны и физически активны и большинство из них обнаруживают признаки социального развития, что заключается в способности к установлению контактов, общению с другими людьми и участию в элементарных социальных занятиях.
  • Тяжелая умственная отсталость. Люди с таким диагнозом могут частично овладеть речью и усвоить элементарные навыки для обслуживания себя самого. Словарный запас очень скудный, порой он не превышает десяти-двадцати слов, мышление очень конкретное, хаотическое и бессистемное. Почти у всех детей этой категории заметны большие двигательные нарушения.
  • Глубокая умственная отсталость. У людей с глубоким поражением мозга, очень часто нарушены строения внутренних органов. Их речь не развивается,- она полностью нарушена. С самого раннего детства заметно их отставание в развитии, малыши поздно начинают сидеть и держать головку. При тяжелой форме умственной отсталости дети малоподвижны. При таком диагнозе на первое место выходит медицинский уход за ребенком, услуги социальной няни.

Первичные проявления умственной недостаточности у детей обычно включают в себя такие симптомы и признаки как отставание интеллекта, инфантильное поведение, недостаточные навыки по самообслуживанию. Такое отставание становится очень заметным к дошкольному возрасту. Однако при лёгкой умственной отсталости такие симптомы могут не проявиться до школьного возраста. Намного раньше отсталость интеллекта диагностируется при наличии умеренной и тяжёлой степени этого нарушения, а также тогда, когда отсталость умственного развития сочетается с дефектами развития и физическими пороками. Среди детей дошкольного возраста явным признаком является наличие сниженного уровня IQ в сочетании с ограниченностью проявления адаптивных навыков поведения. Хотя индивидуальные особенности этого нарушения могут меняться, чаще у детей с недостаточностью интеллекта отмечается скорее постепенный прогресс, а не полная остановка развития.

Важно помнить, что чем раньше начать реабилитацию, тем лучше. Также первостепенная задача – ранее выявление заболевания. Однако проблема заключается в том, что очень сложно диагностировать умственную отсталость на ранних сроках развития ребенка. Как правило, подозрения у родителей возникают с двух лет, когда ребенок не говорит или говорит плохо. И только ближе к трем-четырем годам ставят диагноз «умственная отсталость», поскольку проблема становится явной.

Родителям следует обратить внимание:

  • насколько хорошо и уверенно ребенок держит головку;
  • когда он научился сидеть самостоятельно;
  • как ребенок ползает;
  • как произносит первые звуки, лепечет.

Основные медицинские рекомендации родителям детей с умственной отсталостью выглядят следующим образом:

  • Вовремя обратитесь за медицинской помощью и выясните причину и степень прогрессирования умственной неполноценности.
  • Регулярно проводите обучающие и развивающие занятия с таким ребенком. Коррекция поведенческих отклонений может быть проведена со специальным детским психологом.
  • Старайтесь не изолировать ребенка от сверстников и взрослых, несмотря на все опасения.
  • Социальная адаптация детей с умственной отсталостью должна стать основой обучения и воспитания. Лишь достижение самостоятельности в быту, основ речи и письма, а также овладение простыми профессиями позволит во взрослой жизни быть полноценным членом общества и не требовать посторонней помощи.
  • Не завышайте планку ожидаемых результатов для таких детей. Часто особенности характера и повышенное чувство собственной неполноценности и переживание неудач сводят на нет все достигнутые результаты. С другой стороны, не нужно потакать лени ребенка или останавливаться на достигнутом якобы приемлемом результате. Это часто проявляется при обучении общению – родители понимают желания ребенка по звукам или искаженным словам, однако для социальной адаптации и коммуникации с другими людьми этого недостаточно.

Диагностика фенилкетонурии — сдать анализ в СЗЦДМ

Фенилкетонурия (ФКУ) ― наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина (ФА), входящего в состав белков. Вещество участвует в укладке белка и стабилизации белковых структур. 

Первые симптомы: частое срыгивание, рвота, экземы, судороги, исходящий от мочи и кожи запах плесени. Ребенок может был вялым либо, наоборот, гиперактивным. Отстает в психомоторном развитии, наблюдаются признаки олигофрении. Диагноз может быть поставлен в родильном доме. Все дети с фенилкетонурией безусловно получают статус «ребенок-инвалид». 

Лечение заболевания заключено в соблюдении специальной низкобелковой диете, не содержащей продукты с ФА.

Определение заболевания

Фенилкетонурия ― это врожденная, генетическая патология, подразумевающая нарушения гидроксилирования фенилаланина. Характеризуется накоплением в организме аминокислоты и продуктов ее метаболизма, что ведет к тяжелым поражениям центральной нервной системы. Впервые заболевание было описано норвежским врачом И. А. Феллингом в 1934 году. 

Изучая болезнь специалисты установили, что за наличие болезни отвечает единственный ген фенилаланингидроксилазы. Первое успешное лечение было разработано и проведено в 1950 году в Англии.


В неонатальном периоде клиника отсутствует. Патология проявляется в первые полгода жизни ребенка. В дальнейшем накопление вещества приводит к тяжелым нарушениям развития. Поэтому крайне важно сразу после рождения выявить дефект и не допустить употребление продуктов, содержащих фенилаланин. Более позднее соблюдение диеты не устранит полученные нарушения, но не допустит развития новых. 

Патология одинаково часто встречается среди лиц обоих полов. Расовых особенностей не выявлено. Большое количество больных в таких странах как Китай, Турция, Ирландия. В среднем по России с фенилкетонурией рождается каждый 7-ми тысячный ребенок. 

Причины фенилкетонурии

Существует три типа генетического отклонения, первый считается классическим, поскольку диагностируется в более чем 90% случаев. Второй и третий ― более редкая форма патологии. Симптоматика схожа во всех типах, заболевание приводит к умственной отсталости. При классической форме фенилкетонурии избежать этого можно диетотерапией, но атипичные варианты, к сожалению, коррекции не подлежат. 

  • Классическая фенилкетонурия (I тип) ― это низкая выработка фенилаланингидроксилазы (ФАГ), что приводит к собиранию в естественных жидкостях организма фенилаланина и продуктов его расщепления. Патология вызвана мутированным геном РАН.

  • Фенилкетонурия II типа ― недостаток дигидроптеридинредуктазы, что препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Патология из-за мутации гена QDPR.

  • Фенилкетонурия III типа ― недостаток 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, нужной для синтеза тетрагидробиоптерина. Патология вызвана мутированным PTS-геном.

Все формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивной форме. Это означает, что генетический дефект может быть унаследован у одного из родителей. Половая принадлежность родителя и ребенка не играет роли.

Классификация

Фенилкетонурия в настоящее время не имеет общепризнанной мировой классификации. Над этим вопросом ведутся дебаты, наравне с изучением заболевания. Чуть ранее, до расшифровки генов, считалось, что степень поражения интеллектуальных способностей зависит от степени активности фермента. Поэтому текущая квалификация признана устаревшей. Не учитывает она и другие симптоматические факторы.

При диагностировании ставят:

  • I тип (дефицит ФАГ) ― концентрация ФА больше 20 мг/дл.

  • Средняя форма ФКУ ― ФА от 8,1 до 20 мг/дл.

  • Легкая форма ГФА-уровень ― ФА от 2,1 до 8,0 мг/дл.

При уровне до 8,0 мг/дл фенилкетонурию считают доброкачественной. Она не требует специального лечения, но необходимо наблюдение первый год жизни ребенка. Контролирует состояние врач-педиатр, невролог, генетик. 

Выделяют также еще одну форму фенилкетонурии, не требующую коррекции. Это транзиторная форма ГФА в период новорожденности. Возникает, как правило, при недоношенности, что обусловлено функциональной незрелостью организма. Транзиторная фенилкетонурия ― это временное повышение ФА-уровня, способное подняться до критических значений. При этом клиника отсутствует либо проявления весьма незначительны. Через несколько месяцев биохимические показатели приходя в норму.

Патогенез

Механизм зарождения и развития фенилкетонурии связан с нарушением обмена органического соединения ― аминокислоты фенилаланина. Метаболический блок препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Аминокислота не только не преобразуется, а накапливается в виде токсичных метаболитов:

  • фенилмолочная кислота;

  • фенилпировиноградная кислота;

  • фенилуксусная кислота;

  • фенилэтиламин и прочее.

Скопление фенил-веществ оказывает токсическое действие на ЦНС. В настоящий момент механизм еще до конца не изучен, врачам не известен патогенез дисфункции головного мозга.

Существуют предположения, что поражение нервной системы является результатом ряда факторов. Среди них как прямое токсического воздействие фенилаланина, так и нарушение обмена белков, липопротеидов и гликопротеидов, сбой гомонального метаболизмеа и мембранного транспорта аминокислот. Все это в комплексе имеет важное значение для созревания и правильного функционирования ЦНС.

Симптомы

I тип. Первые признаки у ребенка проявляются в возрасте от 2 месяцев до полугода. 

  • Апатичность либо, наоборот, повышенная раздражительность.

  • Отсутствие интереса к окружению, людям, предметам, обстановке.

  • Частое срыгивание.

  • Аллергический дерматит.

  • Нарушение мышечного тонуса.

  • Пониженное давление.

  • Судороги.

  • Иногда развивается микроцефалия (малый размер черепа относительно других частей тела) и гидроцефалия (избыточная жидкость, омывающая головной мозг).

К характерным симптомам относятся гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Моча имеет специфический запах плесени или его еще называют «мышиным» запахом. Эпилептические припадки наблюдаются у половины больных, часто является первым выраженным клиническим симптомом. Приступ характеризуется «салаамовыми» судорогами, напоминающими кивки. Они случаются часто, плохо поддаются антиконвульсантному лечению.

Если не корректировать концентрацию ФА, болезнь прогрессирует. Как правило, уровень IQ у таких детей не превышает 20, при норме от 85. Умственная отсталость настолько сильная, что отсутствуют эмоциональные реакции, наблюдаются психопатии и шизофреноподобные расстройства.

II тип. Первая симптоматика проявляется на первом году жизни.

  • Повышенная возбудимость.

  • Задержка развития.

  • Обильное слюнотечение.

  • Сниженное артериальное давление.

  • Частое повышение температуры тела.

  • Сухожильная гиперрефлексия (повышение рефлексов) или спастический тетрапарез (обессиливание всех четырех конечностей).

  • Миоклоническая эпилепсия (генерализованные приступы, преимущественно возникающие после пробуждения).

  • Микроцефалия.

Отличительная особенность второго типа ― гибель нейронов, нарушение метаболизма фолатов, а также кальцификация в различных отделах головного мозга. Болезнь быстро прогрессирует, может привести к смерти ребенка в течение 2 — 3 лет.

III тип. Симптомы дефицита пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы схож с проявлениями болезни Паркинсона:

  • Постуральная нестабильность и трудности походки. Сложно либо невозможно поддерживать определенное положение всего тела или конечностей.

  • Гипокинезия (низкая двигательная активность, ограниченный темп и объем движений).

  • Гиперсаливация (повышенное слюноотделение).

  • Нарушения глотания.

  • Окулогирные кризы (симметричное отклонение обоих глаз, обычно направленное вверх).

В 80% случаев этот тип заболевания сопровождается снижением количества биогенных аминов в ликворе. Лечение затруднено тем, что раннее снижение концентрации ФА может вызвать серьезные патологические изменения. Несоблюдение диетотерапии приведет к замедлению развития речи, низкому интеллекту, проблемам с памятью.

Диагностика

Выявить фенилкетонурию можно в первые дни после рождения до появления какой-либо симптоматики. Для определение концентрации фениламина в крови проводят:

  • микробиологический тест;

  • хроматографию;

  • флюориметрию;

  • масс-спектрометрию.

Во всех случаях биологическим материалом выступают сухие пятна капиллярной крови младенца.


С недавнего времени анализ на фенилкетонурию входит в программу неонатального скрининга. Его проводят всем новорожденным, особенно важно исследование для недоношенных детей. Критерий диагностирования ― повышенная концентрация фенилаланина при норме 0 — 2 мг/дл. Повышенный уровень требует проведения уточняющей диагностики. Потребуется установить сам факт наличия фенилкетонурии и выявить ее причину. 

  • Если скрининг-тест показал высокие результаты уровня ФА, дополнительно может быть назначено:

  • Фенилаланин-нагрузочная диагностика для выявления нозологической формы заболевания.

  • Молекулярно-генетический анализ для установления формы: классическая, II или III тип.

  • Секвенирование гена РАН, если молекулярно-генетическая диагностика дала отрицательный результат по гену ФАГ.

  • Анализ на птерины в урине для исключения птерин-зависимых форм.

Дифференциальное диагностирование фенилкетонурии проводят с такими патологиями, как нарушение функции печени, галактоземия и с другими заболеваниями.

Лечение

Симптоматическая терапия при любой формой фенилкетонурии неэффективна. Существует только один способ предотвратить негативные последствия заболевания ― диетотерапия. Из рациона исключают высокобелковые и содержащие фенилаланин продукты. Недостающее количество белка восполняют специализированным лечебным питанием, с максимально низким содержанием аминокислоты ФА или полностью ее лишенным. Следует учитывать, что эффективность терапии напрямую зависит от времени начала коррекции и уже произошедших патологических изменений. 

Цель лечебного питания при классической форме заболевания ― это предотвращение развития нарушений ЦНС, физического и умственного развития. Легкая форма ГФА допускает расширение диеты под строгим наблюдением врача за состоянием ребенка и биохимическими показателями. Под запретом: мясо, рыба, орехи, шоколад и бобовые, все виды яиц, творог и сыры. Также следует исключить продукты, содержащие искусственный подсластитель аспартам.

Критерий эффективности лечения ― уровень ФА в крови.

Прогноз и профилактика

Проведения массового скрининга в родильных домах позволяет своевременно выявить генетическое отклонение. Вовремя начать соблюдение диетотерапии и, как следствие, предотвратить тяжелые последствия. В противном случае прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Классическая ФКУ имеет благоприятный прогноз если диагностирована в первые недели жизни ребенка и соблюдаются все требования врачей. Такие дети ходят в обычные школы, способны получить высшее образовании и вести нормальный образ жизни. 


Во время подготовки к беременности пара должна пройти предварительное генетическое тестирование на наличие мутаций в гене РАН. Если у одного из родителей есть дефектный ген, шанс родить ребенка с ФКУ 1:4 и 100% если оба родителя больны.

Женщины с установленной фенилкетонурией при беременности и грудном вскармливании должны соблюдать строгую диету. Высокая концентрация аминокислоты в крови и околоплодных водах оказывает серьезное тератогенное воздействие на плод. 

Преимущества АО «СЗЦДМ»

Сдать анализ на уровень ФА можно в подразделениях АО «СЗЦДМ»  Здесь вас ждет:

  • квалифицированных и доброжелательный персонал;

  • новейшее оборудование, отправка результатов исследований по эл. почте;

  • несколько вариантов получения данных анализов;

  • удобное расположение терминалов;

  • отсутствие очередей, условия конфиденциальности.

Лаборатории находятся в Санкт-Петербурге и других города Ленинградской области, а также в Великом Новгороде, Новгородской обл., Пскове, Калининграде. 

 

перейти к анализам

Наследственные формы олигофрении. Хромосомные нарушения

Все формы олигофрении отчетливо распадаются на несколько вариантов в зависимости от этиологии и патогенеза расстройства. Г.Е.Сухарева (1965) разграничила следующие группы олигофрении: 1) олигофрении эндогенной природы, связанные с повреждением наследственного аппарата; 2) бластопатии; 3) эмбриопатии; 4) ранние и поздние фетопатии; 5) олигофрении, возникающие вследствие родовой травмы, а также различной патологии в первые три года жизни ребенка. Наиболее часто олигофрении (до 90%) связаны  с генетическими факторами, но это не общее мнение.

Наследственные формы олигофрении

Синдромы олигофрении c хромосомными аберрациями, мутациями генов

1. Болезнь Дауна (1886). Встречается у одного новорожденного на 700. Умственная отсталость у 75% пациентов достигает степени имбецильности, у 20% — идиотии, у 5% — дебильности. У большинства пациентов выявляется генетический дефект в виде трисомии 21. Генетический дефект может иметь мозаичный характер: часть клеток тела являются нормальными, часть — трисомичными. Встречаются транслокации, когда 21-я хромосома сцепляется с другой, чаще с 15-й аутосомой. Даун отмечал, что частота этого заболевания составляет 10% среди всех больных с умственной отсталостью. Матери средних лет (более 32) рискуют родить больного ребенка в семь раз чаще. Частота рождения пациента с синдромом Дауна возрастает и при очень ранних родах. Если же имеет место транслокация хромосом, риск иметь больного ребенка увеличивается до 1:3.

Диагноз болезни может быть установлен посредством амниоцентеза между 14-й и 16-й неделями беременности с последующим изучением клеток околоплодных вод с целью своевременного прерывания беременности. Умственное развитие больных детей как будто бы происходит нормально с рождения до шести месяцев. Затем начинают выявляться признаки задержки умственного развития. Согласно многим сообщениям, дети с синдромом Дауна большей частью являются спокойными, добродушными, общительными, способными привязываться, что облегчает их адаптацию в домашних условиях. Теория врожденного преступника

Ломброзо здесь явно опровергается. В подростковом возрасте, особенно если дети живут в интернатах, могут обнаруживаться эмоциональные расстройства, а в редких случаях — и психотические эпизоды с обманами восприятия, возбуждением. Диагноз затруднителен у новорожденных младенцев. Наиболее серьезными признаками расстройства являются общая гипотония, косые пальпебральные щели, избыток кожи на шее, маленький уплощенный череп, высокие скулы и высунутый язык. Руки широкие и толстые, с одной поперечной ладонной складкой, и короткие пальцы, закругленные внутрь. Рефлекс Моро ослаблен или отсутствует (в норме на похлопывание по животу, грудной клетке, ягодицам, дуновение в лицо руки отводятся, вытягиваются по оси тела, при этом находятся почти перпендикулярно к туловищу, а затем вновь возвращаются к срединной линии тела).

При синдроме Дауна описано более 100 признаков и стигм, но все вместе они редко встречаются у одного пациента. Часто встречаются пороки строения внутренних органов, эндокринные нарушения, недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков, ломкость волос, ногтей, очаги облысения. Повышена частота лейкозов. Выявляются также слабость конвергенции, косоглазие, нарушение вестибулярного аппарата, признаки вегетодистонии. У 9–10% больных наблюдается судорожный синдром. Поздно происходит половое созревание, рано наступает инволюция  (в 30–40 лет). Большинство пациентов не доживает до 40 лет; старение напоминает картину болезни Альцгеймера. Типичное строение лица дало другое название болезни — «монголоидная идиотия»: микробрахицефалия, близкое расположение и косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (эпикант), широкая и запавшая переносица, полуоткрытый рот, неправильная форма ушей, готическое небо. Лечения болезни не существует.

2. Синдром Аарского. Наблюдаются гипертелоризм (повышенное расстояние между парными органами, расположенными симметрично; чаще всего между глазами), широкий мостик носа, антевертированные (развернутые вперед) ноздри, длинный губной желобок. Короткие руки и ноги, легкая перепончатость между пальцами, скротальное «покрывало» над половым членом, маленький рост. Может быть умственное недоразвитие. Тип генетической трансмиссии: Х-примыкающий полудоминантный.

3. Синдром Апера (акроцефалосиндактилия), 1906. Характерен башенный череп с резким уплощением затылка и нависающими лобными отделами. Уродливое строение лицевой части черепа: лунообразное лицо, деформированные ушные раковины, экзофтальм, гипертелоризм, седловидное переносье. Краниостеноз, непостоянная среднефациальная гипоплазия, иногда — незаращение мягкого и твердого неба, недоразвитие верхней и прогнатизм нижней челюсти. Синдактилия на руках и ногах с дистальным слиянием мягких тканей и вовлечением костных структур, иногда один общий коготь для нескольких пальцев. Атрофия зрительных нервов. Расширение дистальных отделов пальцев рук и ног, аномалии строения внутренних органов. Нарушена глазодвигательная иннервация. Умственная отсталость варьирует от легкой дебильности до идиотии. Одновременно выявляются симптомы психоорганического синдрома (вспыльчивость, импульсивность, склонность к агрессии). Иногда интеллект не нарушен. Тип генетической трансмиссии аутосомно-доминантный.

4. Синдром Сотоса (церебральный гигантизм) (1964). Типично сочетание олигофрении и ожирения. Умственная отсталость нерезко выражена (более выражена в раннем возрасте). Пациенты могут быть возбуждены, агрессивны, злобны. В детском возрасте отмечаются чрезвычайно быстрый рост тела, большая голова, выступающий лоб, узкая нижняя челюсть. Большие руки и ноги, акромегалия, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, прогнатизм. Бывают долихоцефалия, гиперемия и одутловатость лица, макроглоссия, сколиоз. На Р-грамме — ускорение костного возраста. Повышена склонность к простудным болезням. Пациенты моторно неловки, неуклюжи, угловаты, дискоординированы. Рост тела не всегда бывает чрезмерным. Тип генетической трансмиссии неизвестен. В патогенезе важное значение придается поражению гипоталамуса.

5. Синдром Коккейна-Нейла (микроцефалический, кахектический тип нанизма). В течение первого года жизни дети развиваются обычно нормально, на втором-третьем году наступает регрессия и выявляются соответствующие симптомы. Основными из них являются микроцефалия, кахексия, отставание умственного развития, очень узкое лицо с близко посаженными глазами, энофтальм и тонкий клювовидный нос. Выявляются, кроме того, пигментное перерождение сетчатки, иногда — атрофия зрительного нерва и катаракта. Наблюдаются признаки прогерии («раннего старения»): раннее поседение, дряблость кожи, снижение слуха и зрения, нарушения светочувствительности. Обычными симптомами являются также недоразвитие мышц, подкожно-жирового слоя, ранняя эпифизарная оссификация, ведущая к срастанию эпифизов и тем самым к нарушениям подвижности    в локтевом и коленном суставах. Вторичные половые признаки недоразвиты. Встречаются спленомегалия, удлиненные и увеличенные руки и ноги, гипотрихоз. Тип генетической трансмиссии, предположительно, аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

6. Синдром Кохена. Типичны гипоплазия нижней челюсти с выдающимися резцами, узкие руки и ноги. Наблюдаются также мышечная гипотония и ожирение. Выражена умственная отсталость. Рост тела может быть как увеличен, так и уменьшен. Тип генетической трансмиссии, предположительно, аутосомно-рецессивный. Специфического лечения не  существует.

7. Синдром Корнелия де Ланге, или амстердамская карликовость, описан в 1933 г. Карликовость (нанизм, микросомия) отмечается при росте до 130–140 см в зрелом возрасте. Пациентам с упомянутым синдромом свойственны синофриз (сросшиеся брови), микроцефалия с недоразвитием лобных и других отделов мозга, тонкая и повернутая книзу нижняя губа, длинный губной желобок, а также вывернутые вперед ноздри. Наблюдается масса прочих краниофациальных дисгенезий: длинные густые загнутые ресницы, короткий нос, сдавленная переносица, увеличенное расстояние между основанием носа и верхней губой.

Руки и ноги маленькие, неправильной формы, большой палец расположен проксимально, нередки синдактилии, нехватка пальцев. Очень часты пороки внутренних органов, особенно почек, у подавляющего большинства пациентов выявляется имбецильность или глубокая дебильность; в части случаев дело ограничивается пограничной умственной отсталостью. У четверти больных встречаются судорожные припадки. Есть сведения о том, что эти пациенты склонны к аутоагрессии, стереотипному манежному бегу, вращению вокруг оси тела, стереотипным движениям руками. О наличии психотических расстройств не сообщается. Тип генетической трансмиссии не установлен. У части пациентов выявлены хромосомные аберрации, в некоторых случаях прослеживается аутосомно-рецессивное наследование. Носители аномальных аллелей гена могут обнаруживать черты внешнего сходства с пациентами и признаки легкой умственной задержки.

8. Синдром Лежена, или «болезнь кошачьего крика». Типичны микроцефалия, круглое лицо, гипертелоризм, эпикантальные складки или скошенные глазные щели. Отмечаются короткие пястные или плюсневые кости, на руке — четыре пальца. В младенчестве дети издают крики, подобные кошачьим, из-за недоразвития голосовых щелей. Тело уменьшено в размерах, выражена умственная отсталость. Тип генетической трансмиссии не установлен. Специфического лечения и эффективной профилактики не существует.

9. Синдром Крузона (Круазо), или черепно-лицевой дизостоз, дискефалия, наследственная черепно-лицевая дисплазия, краниофациальный дизостоз. Описан  L.E.O.Crouzon в 1912 г. Умственная отсталость разной степени сочетается с пороками развития костей (дизостеозом). Характерны деформация черепа, гипертелоризм, экзофтальм, неполный птоз (проптоз), дисплазии лица, в частности гипоплазия верхней челюсти. Наблюдаются выраженная и нарастающая гидроцефалия, застой и атрофия дисков зрительных нервов. Прогрессирует снижение зрения, наблюдается косоглазие, в патогенезе, считается, существенную роль играют нарушения кровообращения головы, возникающие на ранних этапах эмбрионального развития. Тип генетической трансмиссии аутосомно-доминантный, а также аутосомно-рецессивный. При лечении могут быть полезны консервативные и оперативные мероприятия, имеющие целью снижение интракраниальной  гипертензии.

10. Синдром Дубовица. Дети очень маленького роста. Маленькое лицо, птоз, латеральное смещение нижнего внутреннего угла глаза. Широкая спинка носа. Редкие волосы. Микроцефалия. Наблюдается детская экзема. Умственная отсталость разной степени, иногда весьма незначительной. Тип генетической трансмиссии, предположительно, аутосомнорецессивный. Лечения не существует.

11. Синдром Гольденхара. Наблюдаются гипоплазия скуловой кости (молярная гипоплазия), макростомия (увеличенная ротовая щель), микрогнатия. Кроме того, описаны эпибульбарный дермоид или липодермоид, а также оттопыренные ушные раковины с периаурикулярными полипами. Выявляются позвоночные аномалии. Сведения об умственной отсталости пациентов отсутствуют. Тип генетической трансмиссии не установлен.

12. Синдром диспигментоза. Выявляется деформация ушных раковин, могут быть дефекты зубов и пятнистая плешивость. Главным внешним признаком является кожная пигментация «в крапинку», в виде паутины или в виде «цветков». Умственная отсталость варьирует в широких пределах, от значительной до близкой к норме. Рост тела не нарушен. Тип генетической трансмиссии, предположительно, доминантный Х-примыкающий. Предполагается, что эта патология для особей мужского пола летальна.

13. Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде (1922), или синдром окулодиэнцефальный. Основные признаки: пигментный ретинит, адипозогенитальная дистрофия и умственная отсталость. Могут быть полидактилия, синдактилия, деформации черепа и скелета, атрезия заднего прохода. Наблюдаются, кроме того, ожирение, гипогенитализм и эпилептические припадки. Степень умственной отсталости варьирует в широких пределах: от значительной до пограничной или даже вплотную приближающейся к норме. Случаев высокого интеллекта не зафиксировано. Рост пациентов может быть увеличенным, уменьшенным, не отличающимся от нормального. Тип генетической трансмиссии аутосомно-рецессивный, носительство гена заметным образом себя не обнаруживает. Распознать болезнь при рождении ребенка можно по характерным дисгенезиям. Отчетливые признаки болезни формируются в младенческом возрасте, в немалой степени этому способствуют менингиты, энцефалиты, ЧМТ. Специфических методов лечения не существует, нет и надежных методов профилактики. 

14. Линейный невус. Внешних признаков расстройства немного: это главным образом сальная родинка (невус) на лице и/или на шее. Могут быть эпилептические припадки. Всегда бывает умственная отсталость. Рост может быть как увеличенным, так и уменьшенным. Тип генетической трансмиссии не установлен.

15. Синдром Лоу (1952), или окулоцереброренальный синдром. Болеют только мальчики, заболевание передается только по материнской линии. К числу наиболее характерных признаков болезни относятся поражения глаз (двусторонняя глаукома, катаракта, гидрофтальм). Выраженная умственная отсталость обычно сочетается с нанизмом при пропорциональном сложении тела. Отмечаются крипторхизм, а также недостаточное окостенение скелета. Поражены почки. Дисфункция канальцев обнаруживается альбуминурией  и повышенным выделением с мочой органических кислот (гипераминоацидурия). Типична мышечная гипотония. Рост пациентов может быть увеличенным. Выражена во всех случаях умственная отсталость. Патологоанатомически выявляются гипоплазия лобных долей, гидроцефалия, неполная дифференцировка коркового вещества почек. Патология обнаруживается сразу после рождения. Обычно дети погибают в возрасте до 10 лет от присоединения интеркуррентной инфекции (стафилококк) с септикопиемией или от недостаточности почек. Тип генетической трансмиссии Х-примыкающий рецессивный.

16. Синдром Мебиуса, или врожденная лицевая диплегия. Наблюдается паралич глаз, отчего лицо пациента кажется лишенным всякого выражения. Может быть косолапость. Отмечается синдактилия пальцев рук и/или ног. Умственная отсталость выражена не во всех случаях. Рост тела может быть как увеличенным, так и уменьшенным. Тип генетической трансмиссии не установлен.

17. Нейрофиброматоз Реклингаузена (1882). Важный признак болезни у детей — множественные пятна кофейного цвета (до нескольких сантиметров в диаметре), чаще на груди, спине, животе. Они могут быть уже при рождении, но чаще появляются до 10 лет, увеличиваясь в числе и размерах. Патогномонично высыпание мелких кофейных пятен под мышками. Бывают и другие изменения кожи: сосудистые пятна, очаги депигментации, гипертрихоз, очаговое поседение волос, мягкие и светлые опухоли, которые при надавливании проваливаются в кожу. Под кожей по ходу нервов образуются округлые, размером 1–2 см, не спаянные с кожей «плексиформные невриномы». Случается, что их бывает не более 1–2, но обычно намного больше. Невриномы в области черепных нервов нередко нарушают функцию последних (снижение зрения, слуха, боли и др.). Выявляются различные дисплазии: гипертелоризм, деформация черепа, крупная голова и грубое лицо с признаками акромегалоидности, крупные кисти и стопы, короткая шея, вдавленная грудина (куриная грудь). У мальчиков постарше отмечается евнухоидность (высокий таз, длинные ноги, гипогенитализм).

Часты другие пороки развития: вывих тазобедренного сустава, псевдоартрозы, пороки сердца, весьма нередки внутренние опухоли, которые позже подвергаются малигнизации. При локализации опухоли внутри черепа развивается соответствующая симптоматика: афазия, слепота, припадки, деменция, атаксия и др. У половины больных с периферическими опухолями наблюдаются умственная отсталость, чаще неглубокая, отклонения моторики и речи. Частой бывает гидроцефалия, иногда с выраженным беспокойством ребенка. Выраженный умственный дефект иногда сочетается с расторможенностью, резкими аффективными вспышками. У детей школьного возраста часто наблюдают вялость, астению, склонность к ипохондрии, колебания настроения, навязчивости, страхи, нарушения сна. Для периферической формы болезни усиление умственной отсталости нехарактерно. Тип генетической трансмиссии аутосомный доминантный с генами на хромосомах 17 и 22 (в последнем случае заболевание протекает тяжелее).

18. Синдром Улльриха-Нунан (синдром Нунан, синдром Бонневи-Улльриха). Описан в 1930 г. (Улльрих). По своим проявлениям сходен с синдромом Тернера: шейная крыловидная складка или короткая шея, низкий рост, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, деформированные и низко расположенные уши, узкая верхняя и уменьшенная нижняя челюсти, гонадальный дисгенез, крипторхизм. Наблюдаются аномалии внутренних органов, характерен стеноз легочной артерии. Грудная клетка «образует  полость», локти вывернуты наружу. Умственная отсталость чаще всего невысокая, редко бывает глубокой, встречаются и лица с высоким интеллектом. Тип генетической трансмиссии аутосомно-доминантный, связанный с 12-й хромосомой. В случаях высокого сходства с проявлениями синдрома Тернера требуется цитогенетическое исследование. Специфического лечения не существует.

19. Синдром Прадера-Вилли (1956). Типично сочетание олигофрении и церебрального ожирения. Обычно наблюдается выраженная умственная отсталость, иногда с аспонтанностью,  на фоне которой эпизодически возникают вспышки агрессии. Обычны малый рост, маленькие руки и ноги, гипогенитализм. Мышечная гипотония, особенно в младенчестве, анорексия, сменяющаяся позднее булимией. Могут быть сердечные аномалии. Диспластические черты: долихоцефалия, деформированные и низко расположенные ушные раковины, мягкий ушной хрящ, миндалевидные глазные щели с их скошенностью по направлению вверх, вертикально, эпикант, гипертелоризм, страбизм, высокое небо, подковообразная форма рта с короткой верхней губой, неправильный рост зубов. У мальчиков — крипторхизм, у девочек — недоразвитие больших и малых половых губ. В пубертатном периоде нередко присоединяется диабет. Тип генетической трансмиссии не установлен. В патогенезе заболевания большое значение придают поражению гипоталамуса. Специфического лечения не существует.

20. Синдром Мартина-Белл (1943). Среди мальчиков с умственной отсталостью составляет 6–10%. Детям свойственна своеобразная манера речи: ускоренная по темпу и с выраженными персеверациями — это, как правило, быстрое повторение целых фраз или их окончаний. Иногда бывают заикание, легкая дизартрия. Умственная недостаточность варьирует от имбецильности до пограничной отсталости. Часто бывает синдром гиперактивности, несколько повышена аффективная возбудимость. У более сохранных пациентов находят боязливость, тормозимость. Многие дети эмоционально вполне адекватны, способны формировать привязанности. Приблизительно у трети пациентов выявляются шизофреноподобные симптомы: аутизм, стереотипные и вычурные движения, повороты вокруг оси своего тела.

Выявляются различные диспластические признаки: большая голова с высоким и широким лбом, большие оттопыренные уши, удлиненное лицо с увеличенным подбородком и несколько уплощенной средней частью. Нос часто бывает клювовидным, но с округлым кончиком и широким основанием. Кисти и стопы увеличены, дистальные фаланги пальцев расширены. Радужка нередко бывает симметрично светлой. Кожа гиперпластична, легко растягивается, повышена разгибаемость суставов. У детей постарше масса тела избыточна. У подростков и больных постарше находят макроорхизм  с обычной эндокринной функцией. Встречаются и неврологические симптомы: мышечная гипотония, дискоординация движений, оживление сухожильных рефлексов, тики, атетоидные движения, у 8–10% пациентов — эпилептический синдром. Тип генетической трансмиссии рецессивный, связанный с ломкой (фрагильной) X хромосомой. Отмечают высокую пенетрантность аномального гена: у трети женщин — носительниц этого гена выявляется когнитивный дефицит. В нисходящих поколениях заболевание утяжеляется. Современные знания позволяют выявлять женщин-гетерозигот. Предполагают, что в патогенезе болезни играет роль дефицит фолиевой кислоты. Лечение ею смягчает шизофреноподобную симптоматику и гиперактивность, но на умственное развитие не влияет.

21. Синдром Робина (1929). Характерной является такая триада признаков: глоссоптоз в сочетании с другими аномалиями полости рта, что может повлечь тяжелые нарушения дыхания; микроцефалия; умственное недоразвитие. Могут быть волчья пасть, пороки сердца. Тип генетической трансмиссии аутосомно-рецессивный.

22. Синдром Рубелла. Наблюдаются катаракта, пигментация сетчатки, деформация глаза. Отмечаются, кроме того, сенсонейральная глухота, открытый артериальный проток. Умственная ретардация варьирует от выраженной до весьма умеренной. Тип генетической трансмиссии не установлен.

23. Синдром Рубинстайна-Тейби (1963). Умственная отсталость и задержка роста сочетаются с характерными особенностями строения лица и тела. В числе последних короткий и широкий первый палец на кисти и стопе, своеобразное лицо с длинным загнутым носом, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, недоразвитие верхней челюсти, низкий рост волос на лбу, иногда спускающийся углом к центру, брахицефалия. Бывают расширение концевых фаланг других пальцев, синдактилия и полидактилия стоп, косолапость, врожденный вывих бедра, повышенная разгибаемость суставов. Иммунодефицит. Масса тела снижается после рождения. Часты пороки внутренних органов. Весьма типичны нарушения глаз: катаракта, колобомы, аномалии рефракции, глаукома, атрофия зрительных нервов, косоглазие, заражение слезно-носового канала. У четверти больных бывают эпилептические припадки. Умственная ретардация обычно глубокая, но встречаются и пограничная отсталость, и даже варианты нормы. Некоторые пациенты проявляют агрессию, аутоагрессию, склонны к аффективным вспышкам. Тип генетической трансмиссии в некоторых случаях связан с микроделецией хромосомы 16. Специфического лечения не существует.

24. Умственная ретардация с врожденным гипертрихозом и речевым недоразвитием. Описана Г.С.Мариничевой с сотрудниками (1976). Умственная отсталость варьирует в пределах от идиотии, имбецильности до задержки в пограничной степени. Нарушения речи разнообразны, чаще это дизартрия. Нередко речевая активность снижена до моторной алалии, часто ослаблена фонация. Гипертрихоз более представлен на спине, разгибательных поверхностях конечностей, лице. На лице, кроме того, выявляются некоторые дисгенезии: широкий нос, антимонголоидный разрез глаз, изменения формы губ, недоразвитие челюстей, мелкие и редкие зубы. Радужка глаз имеет густой синий цвет. Фигура тела массивная, кисти рук крупные, с широкими концевыми фалангами. Наблюдаются мышечная гипотония, брадикинезия, атаксия. На высоте лихорадки могут быть эпилептические пароксизмы. Пациенты вялы, но ненадолго могут быть и достаточно активны. Генетическая трансмиссия не установлена, отмечают накопление семейных случаев. Отношение данной патологии к сходным другим остается неясным. Лечение симптоматическое (витамины, ноотропы, логопедические  занятия).

25. Синдром Секкеля. Микроцефалия с гипоплазией лица и выступающим носом сочетается с патологиями костной системы, в частности со многими малыми сочленениями. Выраженная умственная задержка и маленький рост. Тип генетической трансмиссии аутосомный рецессивный.

26. Синдром Шегрена-Ларссона (1956). Иногда говорят о синдроме Рада. Сочетание олигофрении с врожденными ихтиозом, эритродермией и спастическими параличами. Наблюдаются эпилептические припадки. Выявляются также перерождение сетчатки, гипертелоризм, дисплазия зубов, возможны гипофизарные нарушения. Умственная отсталость выражена в разной степени, не прогрессирует. Тип генетической трансмиссии аутосомный рецессивный. Специфического лечения не существует.

27. Синдром Смита-Лемли-Опитца. Развернутые вперед ноздри и/или птоз век сопровождаются синдактилией 2-го и 3-го пальцев ноги, а также гипоспадией и крипторхизмом. Выражена умственная ретардация, рост уменьшен. Тип генетической трансмиссии аутосомный рецессивный.

28. Синдром Стерджа-Вебера-Краббе (1879). Наблюдается плоская гемангиома лица, чаще распространяющаяся в зоне иннервации тройничного нерва на одной половине лица с поражением сосудов глазного дна (ангиома, глаукома) на стороне ангиомы. Обнаруживается также гемангиома менингеальной оболочки, она может повлечь эпилептические припадки. Выявляются очаговые обызвествления в мозгу, иногда — асимметрия костей лица и черепа (атрофия костей на одной стороне). Выявляются различные изменения психики, симптомы когнитивного дефицита. Чаще встречается у детей. Тип генетической трансмиссии не установлен.

29. Синдром Тритчер-Коллинза, или мандибулофациальный дизостоз. Наблюдаются гипоплазия скуловых костей в нижней челюсти, скошенные вниз глазные щели, дефект нижнего века и оттопыренные ушные раковины. Может быть умственная ретардация. Тип генетической трансмиссии аутосомный доминантный.

30. Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лицо эльфа», идиопатическая инфантильная гиперкальциемия). Описан в 1952 г. Характерным считается вид лица: полные отвислые щеки, плоское переносье с однотипной для всех больных закругленной формой носа, большой рот с полными губами, особенно нижней, сходящееся косоглазие, эпикант, низко посаженные уши, выступающий затылок. Верхние и нижние веки отечны, глаза голубые с искрящейся радужкой, склеры синеватого цвета.

Мышечная гипотония, опущенные плечи, впалая грудь, круглая спина, Х-образные ноги, плоскостопие. Часто бывают паховая и пупочная грыжи, иногда — врожденный вывих бедра. У старших детей длинные, редкие зубы. Часты врожденные пороки сердца, особенно надклапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии. Длина и масса тела уменьшены. В младенчестве может быть гиперкальциемия. Степень умственной ретардации — от имбецильности до пограничной умственной отсталости. Речь развита неплохо, дети словоохотливы, добродушны, склонны к подражанию и послушанию. Могут быть энурез, страхи, навязчивости, поведение обычно упорядочено. Некоторые пациенты способны к обучению во вспомогательной школе. Тип генетической трансмиссии связан с микроделецией в длинном плече хромосомы 7. Систематического лечения не существует.

31. Болезнь Гиппель-Линдау (1895–1926), ретино-церебеллярный ангиоматоз. Характеризуется множественными ангиобластомами, локализующимися преимущественно в сетчатке и мозжечке, нарушениями развития внутренних органов. Опухоли могут быть доброкачественными (кистомы поджелудочной железы, почек, печени), иногда обнаруживается гипернефрома. Когнитивный дефицит выражен в разной степени. Одновременно могут наблюдаться утомляемость, раздражительность, возбуждение, нарушения поведения, симптомы регрессии. В некоторых случаях возникают симптомы, свойственные опухолям лобной локализации. Тип генетической трансмиссии не установлен.

32. Болезнь Бурневиля (1880), болезнь Прингла-Бурневиля, бугорчатый туберозный склероз головного мозга, эпилойя. Одно из нередких менделирующих заболеваний детей с умственной отсталостью. Часто уже при рождении на коже детей обнаруживаются пятна депигментации овальной, круглой или листовидной формы. Число их может достигать десятков, размеры — до 1 см и более. К 4–5-му году появляются «сальные аденомы», плотные, размером с просяное зерно. Чаще они расположены на лице в виде бабочки или на подбородке. Гистологически такие опухоли включают гиперплазированные сосуды, разрастания фиброзной ткани, незрелые волосяные фолликулы. Реже бывают другие изменения кожи: участки «шагреневой» кожи в пояснично-сакральной области, фибромы вокруг ногтевых лож, очаги гиперпигментации.

На Р-грамме выявляются внутримозговые петрификаты, признаки гидроцефалии, очаги склероза в костях свода черепа, участки разрежения костной ткани, явления гемиатрофии мозга. Встречаются микроцефалия, катаракта, узелковые изменения конъюнктивы, пигментные ретинопатии. В неврологическом статусе выявляется легкая пирамидная недостаточность, реже — параличи и парезы. У детей постарше могут возникать опухоли, особенно часто рабдомиома сердца и опухоли почек.

Умственная ретардация обычно сочетается с эпилептическими припадками. При начале болезни в младенчестве когнитивный дефицит часто соответствует идиотии или глубокой имбецильности. Могут быть состояния психомоторного возбуждения, заторможенности с каталепсией, двигательные стереотипии. Припадки бывают тоническими, фокальными, пропульсивными, иногда возникают серийно.

С началом болезни после трех лет вначале появляются припадки. С их повторением  и тем более учащением присоединяются и нарастают симптомы интеллектуального дефицита, психопатоподобного поведения, возникают психотические эпизоды. Тип генетической трансмиссии аутосомный доминантный. Аномальные аллели (их установлено две — в 24-й и в 13-й хромосомах) обладают очень варьирующейся экспрессивностью и очень высокой пенетрантностью. Специфического лечения не существует. Антиконвульсанты малоэффективны, иногда в состоянии эпилептического статуса дети погибают. Считается, что в 80% случаев заболевание связано с мутациями родительских гамет.

33. Синдром Ваарденбурга. Наблюдается латеральное смещение внутреннего угла глаза и впадины. Типичен частичный альбинизм в виде белой пряди волос. Отмечается гетерохромия радужной оболочки, а также витилиго (кожный отрубевидный лишай), может быть глухота. Сведения об умственной отсталости лишены ясности. Тип генетической трансмиссии не установлен.

34. Цереброгепаторенальный синдром Зельвегера. Наблюдаются плоское лицо, высокий лоб, мышечная гипотония. Выявляется гепатомегалия. Рост уменьшен, интеллект не развивается. Дети погибают в раннем младенчестве. Тип генетической трансмиссии аутосомный рецессивный.

35. Синдром трисомии-Х (Джекобс, 1959). У умственно отсталых девочек и женщин встречается с частотой 0,59%. У части лиц с трисомией-X вообще не бывает отклонений в физическом и психическом развитии. У 75% таких людей выявляется неглубокая умственная отсталость. Часто пациенты заболевают шизофренией. У многих пациентов наблюдают задержку физического развития (реже больные имеют высокий рост), а также негрубые даспластические признаки: эпикант, высокое твердое небо, клинодактилия мизинцев. Некоторые пациенты бесплодны из-за недоразвития фолликулов. Диагноз ставится только при цитогенетическом исследовании (обнаруживается дополнительный половой хроматин). Описано немало случаев полисомии-X: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ). Степень психического недоразвития выражена при этом грубее и коррелирует с числом дополнительных X-хромосом.

36. Синдром XYY (кариотип 47, XYY). Впервые выявлен в 1960 г. у высокорослых преступников (рост 186 см и выше), однако встречается и у мужчин среднего роста. Наличие добавочной Y-хромосомы иногда ничем себя не обнаруживает. В раннем возрасте пациенты мало пользуются речью, замкнуты, закрыты, не склонны дружить и привязываться, кому-либо симпатизировать. В школьные годы выделяются неустойчивостью внимания, неусидчивостью, неспособностью к длительному умственному напряжению, устойчивым интересам и увлечениям, а также целенаправленной трудовой деятельности.

Отмечаются беспричинные колебания настроения, взрывчатость, импульсивность, агрессивность по малейшему поводу. В то же время пациенты зависимы, внушаемы, склонны подражать делинквентному и асоциальному поведению сверстников. Нравственное развитие часто ограничивается готовностью воспринимать только поощрения и наказания. Совершаются побеги из школы, дома, подростки рано приобщаются к антисоциальным группам, употреблению алкоголя, наркотиков, рано вступают в половые связи. Школьная дезадаптация прерывается отчислением за неуспеваемость, овладеть какими-либо серьезными профессиями многие пациенты оказываются не в состоянии. Неспособны они и к созданию благополучной семьи. У большинства пациентов выявляется дебильность. У части пациентов обнаруживаются диспластические признаки: евнухоидное сложение, неправильное строение зубов, увеличение нижней челюсти, аномальный прикус, девиация коленных и локтевых суставов, радиоульнарный синостоз, расщепление позвоночника. Иногда отмечают повышение уровня андрогенов и лютеинизирующего гормона. Половая функция не нарушена, возможны сексуальные девиации. Диагноз выставляется при цитогенетическом исследовании (в буккальных мазках обнаруживается Y-хроматин), а при изучении кариотипа — дополнительная Y-хромосома. Специфического лечения и эффективной профилактики не существует. Основное значение имеет психокоррекционная работа, рациональная психотерапия.

37. Синдром трисомии-18 Эдвардса. Наблюдаются микростомия, короткие глазные щели, оттопыренные ушные раковины, долихоцефалия. Руки сжаты, второй палец расположен выше третьего. Низкие дужки на кончиках пальцев, короткая грудная клетка. Крипторхизм, врожденные пороки сердца. Рост уменьшен. Выраженная умственная ретардация.

38. Синдром трисомии-13 Патау. Выявляются дефекты глаз, носа, губ, ушей; лоб голопрозенцефального типа. Полидактилия, узкие выгнутые ногтевые ложа у пальцев. Дефекты кожи на задней части скальпа. Рост уменьшен. Выражена умственная задержка.

Синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера описаны ранее (см. Эндокринные заболевания). Известно большое число генетически детерминированных метаболических заболеваний (около 800), обычно сопровождающихся нарушениями психического и физического развития, а также часто наследуемыми, особенно при рецессивной передаче аномального гена, контролирующего синтез того или иного вещества. Сведения о них приведем, в основном в виде коротких справок.

К содержанию

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия – наследственное нарушение аминокислотного обмена, обусловленное недостаточностью печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина. Ранними признаками фенилкетонурии служат рвота, вялость или гиперактивность, запах плесени от мочи и кожи, задержка психомоторного развития; типичные поздние признаки включают олигофрению, отставание в физическом развитии, судороги, экзематозные изменения кожи и др. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию проводится еще в родильном доме; последующая диагностика включает молекулярно-генетическое тестирование, определение концентрации фенилаланина в крови, биохимический анализ мочи, ЭЭГ, МРТ головного мозга. Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении специальной диеты.

Общие сведения

Фенилкетонурия (болезнь Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) – врожденная, генетически обусловленная патология, характеризующаяся нарушением гидроксилирования фенилаланина, накоплением аминокислоты и ее метаболитов в физиологических жидкостях и тканях с последующим тяжелым поражением ЦНС. Фенилкетонурия впервые описана А. Феллингом в 1934 г.; встречается с частотой 1 случай на 10 000 новорожденных. В неонатальном периоде фенилкетонурия не имеет клинических проявлений, однако поступление фенилаланина с пищей вызывает манифестацию заболевания уже в первом полугодии жизни, а в дальнейшем приводит к тяжелым нарушениям развития ребенка. Именно поэтому пресимптоматическое выявление фенилкетонурии у новорожденных является важнейшей задачей неонатологии, педиатрии и генетики.

Причины фенилкетонурии

Фенилкетонурия является заболеванием с аутосомно-рецессивным характером наследования. Это означает, что для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

Чаще всего к развитию фенилкетонурии приводит мутация гена, кодирующего фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположенного на длинном плече 12 хромосомы (локус12q22-q24.1). Это, так называемая, классическая фенилкетонурия I типа, составляющая 98% всех случаев заболевания. Гиперфенилаланинемия может достигать 30 мг% и выше. При отсутствии лечения данный вариант фенилкетонурии сопровождается глубокой умственной отсталостью.

Кроме классической формы, различают атипичные варианты фенилкетонурии, протекающие с той же клинической симптоматикой, но не поддающиеся коррекции диетотерапией. К ним относятся фенилкетонурия II типа (недостаточность дегидроптеринредуктазы), фенилкетонурия III типа (дефицит тетрагидробиоптерина) и другие, более редкие варианты.

Вероятность рождения ребенка, больного фенилкетонурией, повышается при заключении близкородственных браков.

Патогенез фенилкетонурии

В основе классической формы фенилкетонурии лежит недостаточность фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в конверсии фенилаланина в тирозин в митохондриях гепатоцитов. В свою очередь, производный тирозина – тирамин является исходным продуктом для синтеза катехоламинов (адреналина и норадреналина), а дийодтирозин – для образования тироксина. Кроме этого, результатом метаболизма фенилаланина служит образование пигмента меланина.

Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии приводит к нарушению окисления фенилаланина, поступающего с пищей, в результате чего его концентрация в крови (фенилаланинемия) и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина соответственно падает. Избыточное содержание фенилаланина устраняется путем повышенной экскреции с мочой его метаболитов — фенилпировиноградной, фенилмолочной и фенилуксусной кислот.

Нарушение обмена аминокислот сопровождается нарушением миелинизации нервных волокон, снижением образования нейромедиаторов (дофамина, серотонина и др.), запускающими патогенетические механизмы задержки умственного развития и прогредиентное слабоумие.

Симптомы фенилкетонурии

Новорожденные с фенилкетонурией не имеют клинических признаков заболевания. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2-6 месяцев. С началом кормления в организм ребенка начинает поступать белок грудного молока либо его заменителей, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов – вялости, иногда – беспокойства и гипервозбудимости, срыгивания, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза.

Ко второму полугодию становится заметным отставание ребенка в психомоторном развитии. Ребенок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Аномальный состав мочи и пота обусловливают характерный «мышиный» запах (запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия.

У детей с фенилкетонурией, не получающих лечения, выявляется микроцефалия, прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения (идиотия) и практически полное отсутствие речи.

Дети с фенилкетонурией имеют диспластическое телосложение, нередко — врожденные пороки сердца, вегетативные дисфункции (потливость, акроцианоз, артериальную гипотонию), страдают запорами. К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы. Для ребенка с фенилкетонурией характерны специфическая поза «портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка, гиперкинезы.

Клинические проявления фенилкетонурии II типа характеризуются тяжелой степенью умственной отсталости, повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом, сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевание может приводить к гибели ребенка в возрасте 2-З лет.

При фенилкетонури III типа развивается триада признаков: микроцефалия, олигофрения, спастический тетрапарез.

Диагностика фенилкетонурии

В настоящее время диагностика фенилкетонурии (а также галактоземии, врожденного гипотиреоза, адрено-генитального синдрома и муковисцидоза) входит в программу неонатального скрининга, осуществляемого всем новорожденным.

Скрининг-тест проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования.

Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом.

Генетический дефект при фенилкетонурии может быть обнаружен еще на этапе беременности в ходе инвазивной пренатальной диагностики плода (хорионбиопсии, амниоцентеза, кордоцентеза).

Дифференциальный диагноз фенилкетонурии проводят с внутричерепной родовой травмой новорожденных, внутриутробными инфекциями, другими нарушениями обмена аминокислот.

Лечение фенилкетонурии

Основополагающим фактором в лечении фенилкетонурии является соблюдение диеты, ограничивающей поступление белка в организм. Лечение рекомендуется начинать при концентрации фенилаланина >6 мг%. Для грудных детей разработаны специальные смеси — Афенилак, Лофенилак; для детей старше 1 года – Тетрафен, Фенил-фри; старше 8 лет — Максамум-ХР и др. Основу диеты составляют низкобелковые продукты — фрукты, овощи, соки, белковые гидролизаты и аминокислотные смеси. Расширение диеты возможно после 18 лет в связи с возрастанием толерантности к фенилаланину. В соответствии с российским законодательством обеспечение лиц, страдающих фенилкетонурией, лечебным питанием, должна осуществляться бесплатно.

Больным назначается прием минеральных соединений, витаминов группы В и др.; по показаниям — ноотропные средства, антиконвульсанты. В комплексной терапии фенилкетонурии широко используется общий массаж, ЛФК, иглорефлексотерапия.

Дети, страдающие фенилкетонурией, находятся под наблюдением участкового педиатра и психоневролога; нередко нуждаются в помощи логопеда и дефектолога. Необходим тщательный мониторинг нервно-психического статуса детей, контроль уровня фенилаланина в крови и показателей электроэнцефалограммы.

Атипичные формы фенилкетонурии, не поддающиеся лечению диетой, требуют назначения гепатопротекторов, противосудорожных средств, заместительной терапии леводопой, 5-гидрокситриптофаном.

Прогноз и профилактика фенилкетонурии

Проведения массового скрининга на фенилкетонурию в неонатальном периоде позволяет организовать раннюю диетотерапию и предотвратить тяжелые церебральные повреждения, нарушения функции печени. При раннем назначении элиминационной диеты при классической фенилкетонурии прогноз развития детей хороший. При поздно начатом лечении прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Профилактика осложнений фенилкетонурии заключается в проведении массового скрининга новорожденных, раннего назначения и длительного соблюдения диетического питания.

С целью оценки риска рождения ребенка с фенилкетонурией предварительное генетическое консультирование должны пройти супружеские пары, уже имеющие больного ребенка, состоящие в кровнородственном браке, имеющие родственников с данным заболеванием. Женщины с фенилкетонурией, планирующие беременность, должны соблюдать строгую диету до зачатия и во время беременности для исключения повышения уровня фенилаланина и его метаболитов и нарушения развития генетически здорового плода. Риск рождения ребенка с фенилкетонурией у родителей-носителей дефектного гена, составляет 1:4.

Высшее образование БГПУ

Лекция 3. Умственная отсталость

Тема: Умственная отсталость

Понятие «умственная отсталость» — — ограниченность как умственного развития, так и адаптивного поведения, возникающая до 18 лет. Многие люди с этим заболеванием способны к обучению и могут жить полной жизнью;

— основным признаком или критерием у\о стал IQ. У\о как диагноз определяется при IQ менее и равно 70;

 — объединяет группу детей с наличием органического повреждения коры головного мозга, имеющего диффузный («разлитой») характер, что обусловливает возникновение у них с разной отчетливостью выраженных отклонений, обнаруженных во всех видах психической деятельности, особенно резко – в познавательной сфере.

Причины умственной отсталости. Классификация по степени тяжести и этиопатогенетическому принципу

Термином «умственная отсталость» обозначается стойко выраженное снижение познавательной деятельности ребенка, возникшее на основе органического поражения ЦНС.  Это особая форма отклоняющегося развития, при которой отмечается недостаточность адаптивных способностей, как минимум в двух сферах: коммуникация, самообслуживание, семейная жизнь, социальные/межличностные навыки, управление собой, функциональное умение учиться, работать и т.д.

Ведущим нарушением при умственной отсталости считается снижение интеллекта, вследствие нарушения аналитико-синтетической деятельности коры больших полушарий мозга, а также недостаточность адаптивных способностей.

Преобладающее большинство умственно отсталых детей составляют те, у которых умственная отсталость возникла вследствие различных органических поражений, главным образом наиболее сложных и поздно формирующихся мозговых систем, в период до развития речи (до 2 — 3 лет).

Умственно отсталые дети — одна из наиболее многочисленных категорий детей, отклоняющихся в своем развитии от нормы. Они составляют около 2,5 % от общей детской популяции. Зарубежные психологи нередко указывают другие, более высокие, проценты, что обусловлено иными критериями, используемыми при диагностировании у ребенка умственной отсталости.

По различным оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3% населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

Долгое время общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, phren – разум, т.е. малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

Изучение специфики умственной отсталости при олигофрении интенсивно велось в 50 —70-е гг. XX в. прежде всего такими известными отечественными клиницистами, как Г.Е.Сухарева, М.С.Певзнер, Д.Н.Исаев, В.В.Ковалев и др.

В качестве психологических сопутствующих нарушений специалисты отмечают речевые, эмоциональные и поведенческие нарушения.

Среди сопутствующих физических нарушений наиболее распространены: сенсорные отклонения, эпилепсия и церебральный паралич.

Классификация умственной отсталости

Существуют разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее распространенной клинической классификацией является разделение умственной отсталости по степени интеллектуального дефекта.

Традиционно выделялось три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия.

В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72) и глубокую (F73).

Другая клиническая классификация предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую и атоническую формы (Д.Н. Исаев).

Кроме того, выделяют «ядерные» формы умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками парциального психического недоразвития.

По этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы (Г.Е. Сухарева):

1. состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями. К этой группе относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр.), наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2. состояния, вызванные действием различных вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа, паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.), интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3. состояния, вызванные действием различных вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Степень выраженности дефекта существенно зависит от тяжести постигшей ребенка вредности, от ее преимущественной локализации, а также от времени приобретения. Чем в более ранние сроки ребенка постигло заболевание, тем тяжелее оказываются его последствия. Так, наиболее глубокие степени олигофрении наблюдаются у детей, перенесших заболевания во внутриутробном периоде своего развития. В таком случае срок нормального развития головного мозга ребенка минимален.

При общем психическом недоразвитии органическая недостаточность мозга носит резидуальный (остаточный), непрогредиентный (не усугубляющийся) характер, что дает основание для оптимистического прогноза относительно развития ребенка, который после перенесенной вредности оказывается практически здоровым, поскольку болезненные процессы, имевшие место в его центральной нервной системе, прекращаются. Ребенок способен к психическому развитию, которое, однако, осуществляется аномально, поскольку его биологическая основа патологична.

Выраженность интеллектуального дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных способностей в МКБ-10 выделяется:

1. Глубокая умственная отсталость (идиотия)

При идиотии значительно ограничены познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками, хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать себя, наносят себе удары и т.п.). В большинстве случаев имеют место грубые неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных, нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени) 

Эти больные способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания, могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях, любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте, представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая степень умственной отсталости (дебильность). 

Познавательные расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления. Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью. Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например, могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников, манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Умственная отсталость, возникшая в более позднем возрасте, встречается относительно редко. Она входит в ряд понятий, среди которых определенное место занимает деменция (слабоумие) (СНОСКА: Слабоумие — обобщенный термин, обозначающий необратимое или малообратимое нарушение психики, проявляющееся слабостью интеллекта, утратой ранее приобретенных знаний и(или) затруднением в приобретен»» новых, недоразвитием психики в целом, нарушениями поведения.). При деменции нарушения мозга возникают после довольно длительно протекавшего нормального развития ребенка (5 —7 и более лет). Деменция может являться следствием органических заболеваний мозга или травм. Как правило, интеллектуальный дефект при деменции носит необратимый характер. При этом отмечается прогрессирование заболевания. В отдельных случаях с помощью лечения в благоприятных педагогических условиях можно добиться некоторой стабилизации состояния психических функций больного.

Наиболее распространенной классификацией детей с общим психическим недоразвитием (олигофренов) в нашей стране является классификация, предложенная М. С. Певзнер, в соответствии с которой выделяются пять форм.

1.  Основная форма характеризуется диффузным, но относительно поверхностным поражением коры полушарий головного мозга при сохранности подкорковых образований и отсутствии изменений со стороны ликвообращения. При неосложненной форме ребенок характеризуется уравновешенностью основных нервных процессов. Отклонения в познавательной деятельности не сопровождаются у него грубыми нарушениями анализаторов. Эмоционально-волевая сфера относительно сохранна. Ребенок способен к целенаправленной деятельности, однако лишь в тех случаях, когда задание ему понятно и доступно. В привычной ситуации его поведение не имеет резких отклонений.

2. Олигофрения с выраженными нейродинамическими нарушениями. При олигофрении, характеризующейся неустойчивостью эмоционально-волевой сферы по типу возбудимости или заторможенности, присущие ребенку нарушения отчетливо проявляются в изменениях поведения и снижении работоспособности.

3. У олигофренов с нарушением функций анализаторов диффузное поражение коры сочетается с более глубокими поражениями той или иной мозговой системы. Эти дети дополнительно имеют локальные дефекты речи, слуха, зрения, опорно-двигательного аппарата.

4. При олигофрении с психопатоподобным поведением у ребенка отмечается резкое нарушение эмоционально-волевой сферы. На первом плане у него оказывается недоразвитие личностных компонентов, снижение критичности относительно себя и окружающих людей, расторможенность влечений. Ребенок склонен к неоправданным аффектам.

При олигофрении с выраженной лобной недостаточностью нарушения познавательной деятельности сочетаются у ребенка с изменениями личности по лобному типу с резкими нарушениями моторики. Эти дети вялы, безынициативны и беспомощны. Их речь многословна, бессодержательна, имеет подражательный характер. Дети не способны к психическому напряжению, целенаправленности, активности, слабо учитывают ситуацию.

Дети — олигофрены характеризуются стойкими нарушениями всей психической деятельности, отчетливо обнаруживающимися в снижении активности познавательных процессов, особенно — словесно-логического мышления. Причем имеет место не только отставание от норм, но и глубокое своеобразие личностных проявлений и всей познавательной сферы. Таким образом, умственно отсталые дети ни в коей мере не могут быть приравнены к нормально развивающимся детям более младшего возраста. Они иные по основным своим проявлениям.

Деме́нция (лат. dementia — безумие) — приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых.

В отличие от умственной отсталости (олигофрении), слабоумия врождённого или приобретённого в младенчестве, представляющей собой недоразвитие психики, деменция — это распад психических функций, происходящий в результате поражений мозга, часто — в молодости в результате аддиктивного поведения, а наиболее часто — в старости (сенильная деменция; от лат. senilis — старческий, стариковский). В народе сенильная деменция носит название старческий мара́зм.

Задача специального обучения и воспитания – раннее начало коррекционной работы в целях коррекции умственного дефекта и предотвращения вторичных отклонений.

Массовая школа:

Преимущества : приспособление к коллективу, общение со здоровыми что стимулирует лучшую работу, здоровый ребенок влияет на больного помогая ему, он не теряет контакт с микросоциумом.

  Недостатки : постоянное побуждение к действию и конкуренция приводит к снижению самооценки и замкнутости. Недостаточные условия для сосредоточения из-за большого числа учеников, отсутствие спецтехники и рекомендации учителя. Возможны насмешки, выполнение трудных заданий не стимулирует его к дальнейшей работе.

Спецшкола:

Преимущества: адекватная оценка д-ти, соответствующие требования повышают уверенность в себе, т.к нет сравнения с лучшими, классы маленькие, что позволяет больше уделять времени индивидуальной работе, создание постоянной ситуации успеха в рамках спец. учеб проц, учет индивидуальных особенностей темпа работы тесная связь между лечением и пед. воздействием.

Недостатки: изоляция, соц дискримменация, отсутствие положительных примеров, транспортные проблемы.

Дополнительный материал

Динамика умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр. Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например, отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр.), психогениях, неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми, аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной отсталости

Состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями

Синдром Дауна 

Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).

Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении.  Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства.

Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.

Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям

Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.

Синдром Клайнфелтера 

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

Умственная отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма

Фенилпировиноградная умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга)  

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития. Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

Умственная отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.

Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

Состояния, вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

Дифференциальный диагноз

Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т.е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см. главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).

Прогноз

Прогноз умственной отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных, этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной отсталости неблагоприятен.

 

Синдром Лабанда — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Чедвик Б.Л. Синдром Лабанда. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 214.

Champion RH, et al., Eds. Учебник дерматологии. 5-е изд. Кембридж, Массачусетс: Научные публикации Блэквелла; 1992: 2705.

Буйс М.Л., изд. Энциклопедия врожденных пороков. Довер, Массачусетс: Научные публикации Блэквелла; Для: Центр информационных услуг по врожденным дефектам; 1990: 775, 779-782.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА

Ким Х.Г., Хиггинс А.В., Херрик С.Р. и др. Кандидатные локусы для синдрома Циммермана-Лабанда на 3p14.3. Am J Med Genet A. 2007; 143: 107-11.

Hoogendijk CF, Marx J, Honey EM, Pretorius E, Christianson AL. Ультраструктурное исследование синдрома Циммермана-Лабанда. Ultrastruct Pathol. 2006; 30: 423-6.

Давалос И.П., Гарсия-Крус Д., Гарсия-Крус МО и др. Синдром Циммермана-Лабанда: дальнейшее клиническое описание. Genet Couns. 2005; 16: 283-90.

Holzhausen M, Ribeiro FS, Goncalves D, et al.Лечение фиброматоза десен, связанного с синдромом Циммермана-Лабанда. J Periodontol. 2005; 76; 1559-62.

Думик М., Кроуфорд С., Ивкович И., Цвитанович М., Батиница С. Синдром Циммермана-Лабанда: необычное раннее проявление у новорожденной девочки. Croat Med J. 1999; 40: 102-03.

Робертсон С.П., Липп Х., Банкир А. Синдром Циммермана-Лабанда у взрослого. Длительное наблюдение пациента с сосудистыми и сердечными осложнениями. Am J Med Genet. 1998; 78: 160-64.

Van Buggenhout GJ, Brunner HG, Trommelen JC, Hamel BC.Синдром Циммермана-Лабанда у пациента с тяжелой умственной отсталостью. Genet Cous. 1995; 6: 321-7.

Чедвик Б., Хантер Б., Хантер Л., Олдред М., Уилки А. Синдром Лабанда. Отчет о двух случаях, обзор литературы и выявление дополнительных проявлений. Oral Surg Oral Med Oral Pathol. 1994; 78: 57-63.

Lacombe D, Bioulac-Sage P, Sibout M, et al. Врожденный выраженный гипертрихоз и синдром Лабанда у ребенка: частичное совпадение синдромов гипертрихоза десен и Лабанда.Genet Couns. 1994; 5: 251-56.

Бакаин Г., Скалли С. Наследственный фиброматоз десен в семье с синдромом Циммермана-Лабанда. J Oral Pathol Med. 1991; 20: 457-9.

де Пина Нето Дж. М., Соарес Л. Р., Соуза А. Х. и др. Новый случай синдрома Циммермана-Лабанда с легкой умственной отсталостью, асимметрией конечностей и гипертрихозом. Am J Med Genet. 1988; 31: 691-95.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 135500; Последнее обновление: 18.04.2007.Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=135500 Доступно: 7 октября 2007 г.

WHO / MNH / 96

% PDF-1.6 % 272 0 объект > / OCGs [286 0 R] >> / OpenAction [273 0 R / XYZ null null null] / PageMode / UseNone / Pages 262 0 R / Тип / Каталог >> эндобдж 284 0 объект > / Шрифт >>> / Поля 290 0 R >> эндобдж 285 0 объект > поток заявка / pdf

  • KurkcuogluL
  • WHO / MNH / 96
  • 2001-06-01T09: 22: 27 Microsoft Word 8.02012-04-12T08: 22: 26 + 02: 002012-04-12T08: 22: 26 + 02: 00Acrobat Distiller 4.0 для Windowsuuid: 60273641-9332-4cd0-be99-722078ad715euuid: 63efaff5-8f69-4f86-8089-782a7ad51b88 конечный поток эндобдж 262 0 объект > эндобдж 261 0 объект > эндобдж 263 0 объект > эндобдж 264 0 объект > эндобдж 265 0 объект > эндобдж 266 0 объект > эндобдж 267 0 объект > эндобдж 268 0 объект > эндобдж 269 ​​0 объект > эндобдж 270 0 объект > эндобдж 239 0 объект > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >> эндобдж 242 0 объект > / ExtGState> / Font> / ProcSet [/ PDF / Text] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >> эндобдж 294 0 объект > поток HWmonap ez8M΍u ~ PlVH9I63CJvvmQ3 | ڃ Mh v + $ ıA (] _ s = zy6fz ^ b7U, NġuH \ / K #, b] vdy0Tb $ VNC ~ vn; jy; / r # 79N, dYIBU + $ v * xtni ٓ> zн7fo 4-DA (U? SgҙHq’Pc «ڥ; DC 玔 эuxA W2yW + x @ ppXEl: C ^ wBW + Cb 8> B _ «+ BʑJ Dit ݡ @: GșGI4: v3 5_5) tИ7XV82 *

    ҙ (C ^ 5: 0B VnsB +; qGt 4Zj BAxr ^ sb ׌.e (4śS ғEWê ذ H DeNT / EB

    Дети душевнобольных родителей

    Dtsch Arztebl Int. 2008 Jun; 105 (23): 413–418.

    Обзор статьи

    , профессор, дипл. псих. phil. *, 1 и, профессор, доктор медицинских наук, доктор фил. *, 1

    Fritz Mattejat

    1 Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie der Philipps-Universität

    Helmut Remschmidt

    1 Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie der Philipps-Universität

    1 Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie der Philipps-Universität

    * Klinik für-Kinder- und Jugendräns-der Philipps-Universität.6, 35039 Марбург, Германия, [email protected]

    Поступило 2 ноября 2007 г .; Принято 12 февраля 2008 г.

    Эта статья цитировалась в других статьях в PMC.

    Реферат

    Введение

    Дети психически больных родителей имеют более высокий риск развития психических заболеваний в течение жизни. Этот известный риск необходимо учитывать при практическом оказании медицинской помощи.

    Методы

    Выборочный обзор литературы.

    Результаты

    Повышенный психиатрический риск для детей психически больных родителей частично обусловлен генетическими факторами, а частично — нарушением взаимоотношений между родителями и детьми из-за их болезни.Кроме того, в этих семьях чаще встречаются неблагоприятные факторы, а также повышается риск жестокого обращения с детьми. Генетические и психосоциальные факторы взаимодействуют друг с другом. Например, генетические факторы смягчают воздействие окружающей среды; то есть влияние неблагоприятных факторов окружающей среды зависит от генетического субстрата.

    Обсуждение

    Профилактика детей психически больных родителей срочно нуждается в доработке. В этой статье обсуждаются положительно оцененные программы профилактических мероприятий.Важнейшие предпосылки успеха включают соответствующее специализированное лечение родительского заболевания, психообразовательные меры и специальную поддержку (например, группы самопомощи) в соответствии с конкретными потребностями семьи.

    Ключевые слова: психическое заболевание, отношения между родителями и детьми, детские болезни, семейная медицина, профилактика

    Ряд недавних случаев убийства детей психически больными отцом или матерью привлекли большое внимание и вызвали сильную эмоциональную реакцию со стороны публика.В Германии около двух детей в возрасте до 15 лет умирают в среднем каждую неделю в результате насилия, физического насилия и отсутствия заботы (1). Психическое заболевание родителей — главный фактор риска таких трагических событий. Однако жестокое обращение и пренебрежение со смертельными последствиями — это лишь верхушка айсберга: согласно нашим современным научным знаниям, дети психически больных родителей часто подвергаются особенно серьезным стрессам и ограничениям, и сами эти дети подвергаются большему, чем обычно, риску заражения. развитие психического заболевания (2, 3).

    Дети психически больных родителей относятся к особой группе риска по развитию психических заболеваний. В исследованиях детей и подростков, пользующихся психиатрическими услугами, было обнаружено, что до половины этих психически больных детей или подростков живут с психически больными родителями (). В частности, расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ, гораздо чаще встречаются среди родителей психически больных детей (с частотой около 20%), чем в общей популяции (около 4,5%) (4).Эти цифры варьируются в зависимости от диагноза, поставленного ребенком: особенно высокие показатели расстройств, связанных с употреблением психоактивных веществ, наблюдаются у родителей детей с нарушениями социального поведения.

    Таблица 1

    Частота различных типов психических заболеваний и связанных с ними состояний среди родителей пациентов, проходящих лечение в психиатрической службе для детей и подростков

    Тип психического заболевания или связанного с ним состояния Отцы (n = 978) n (%) Матери (n = 1035) n (%) Родители любого пола (n = 1083) n (%)
    Олигофрения 7 (0.7) 10 (1,0) 15 (1,4)
    Эпилепсия 3 (0,3) 10 (1,0) 13 (1,2)
    Шизофрения 20 11 (1,1) 21 (2,0) 31 (2,9)
    Аффективные расстройства (депрессия / мания) 46 (4,7) 92 (8,9) 129 (11,9)
    Невротические и соматоформные расстройства 43 (4,4) 109 (10,5) 141 (13.0)
    Гиперкинетический синдром 11 (1,1) 10 (1,0) 18 (1,7)
    Дислексия 9 (0,9) 15 (1,4) 23 (2,1) 901
    Суицидальное поведение 18 (1,8) 23 (2,2) 39 (3,6)
    Расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ: алкоголизм, наркомания 186 (19,0) 72 (7,0) 224 (20,7)
    Преступность 39 (4.0) 7 (0,7) 43 (4,0)
    Другие типы психических заболеваний 36 (3,7) 37 (3,6) 69 (6,4)
    ВСЕГО: Все психиатрически значимые состояния 332 (33,9) 334 (32,3) 523 (48,3)

    Повышенный риск психических заболеваний среди детей психически больных родителей

    Вероятность развития определенного типа психического заболевания составляет выше, когда биологический родитель или другой родственник имеет такое же состояние.Такие ассоциации широко изучались в исследованиях близнецов, усыновлений и семей, и их можно удобно проиллюстрировать здесь с помощью результатов исследований, касающихся шизофрении (). Риск развития шизофрении в течение жизни составляет около 1% среди населения в целом, но более чем в десять раз выше, если родитель страдает этим заболеванием. Если оба родителя страдают шизофренией, пожизненный риск шизофрении у детей составляет около 40%. Данные в нем нельзя напрямую сравнивать с цифрами в, потому что они касаются исключительно шизофрении.

    Пожизненный риск шизофрении коррелирует со степенью отношения к пациенту (родственники первой степени родства подвергаются большему риску, чем родственники второй степени) (5, 6).

    Аналогичным образом, при психических заболеваниях, отличных от шизофрении, дети пострадавших родителей подвергаются значительно повышенному риску развития этого заболевания. Таким образом, дети родителей, страдающих депрессией, имеют гораздо более высокий риск развития аффективного расстройства, чем население в целом (). Ряд факторов играет роль в повышении риска, включая тип заболевания, тяжесть родительского заболевания и возраст начала заболевания.Например, наличие в семейном анамнезе тяжелых и повторяющихся психических заболеваний особенно сильно повышает риск.

    Таблица 2

    Связь родительской депрессии с депрессивными состояниями у детей и подростков

    Большая депрессия (%) Следует также отметить, что дети психически больных родителей подвергаются повышенному риску не только конкретного психического заболевания, от которого страдают их родители, но и психического заболевания в целом.Мета-анализ показал, что около 61% детей родителей, страдающих большой депрессией, заболевают психическими заболеваниями в детстве и подростковом возрасте. Вероятность психических заболеваний в детстве и подростковом возрасте более чем в четыре раза выше, чем у нормального населения (2, 8).

    Генетические факторы и факторы окружающей среды

    Тот факт, что степень повышения риска шизофрении зависит от близости семейных отношений с больным человеком, как показано на рисунке, указывает на то, что риск заболевания вызван, по крайней мере частично, генетические факторы.Это верно не только для шизофрении, но в большей или меньшей степени и для всех других типов психических заболеваний.

    Помимо генетической нагрузки, другая причина повышенного риска среди детей психически больных родителей может заключаться в том, что на их поведение по отношению к ребенку негативно влияет болезнь. Многочисленные исследования на эту тему единогласно показали, что взаимодействие между матерями, страдающими депрессией, и их детьми серьезно нарушено (9, 10).

    Младенчество и раннее детство

    Следующие изменения родительского поведения влияют на ребенка в младенчестве и раннем детстве:

    • Депрессия снижает материнское сочувствие и эмоциональную доступность.

    • Способность матери воспринимать сигналы ребенка, правильно их интерпретировать и быстро и надлежащим образом реагировать ограничена.

    • Зрительный контакт матери, улыбка, речь, имитация, ласки и интерактивные игры — все это меньше, чем в нормальной ситуации.

    Детский сад и начальная школа

    Следующие изменения в родительском поведении обычно влияют на ребенка на этом этапе развития:

    • Матери склонны воспринимать своих детей как более сложных детей.

    • Устное общение ограничено.

    • В контексте новых задач развития матери трудно контролировать поведение своих детей и устанавливать границы.

    • Матери иногда реагируют чрезмерной тревогой и слишком сильно ограничивают склонности своих детей к экспансии (колебания между снисходительным и контролирующим стилями воспитания детей).

    • Позитивные комментарии, повышающие самооценку ребенка, высказываются реже.

    Позднее детство и юность

    На этом этапе развития поведенческие эффекты родительского психического заболевания проявляются еще по-другому: часто от ребенка требуется выполнение задач и обязанностей, которые обычно берут на себя родители и другие взрослые ( «парентификация»). Это может иметь следующие формы:

    • Ребенок втянут в родительские проблемы и конфликты (размытые границы между поколениями).

    • Из-за болезни родителей идентификация ребенка со своими родителями ограничена (ослабленная функция родителей как образца для подражания).

    • Родители не могут поддержать ребенка, когда он или она пытается выполнять возрастные задачи развития (в частности, приобретение компетентности, независимости и развитие автономии).

    В общем, поведение родителей по отношению к ребенку, взаимодействие родитель-ребенок и отношения родитель-ребенок могут нарушаться психическим заболеванием родителей на протяжении всего процесса развития ребенка.

    Повышенный психосоциальный стресс

    Кроме того, почти все основные источники психосоциального стресса, повышающие риск психического заболевания ребенка, чрезмерно представлены в семьях с психически больным родителем.Другими словами, признак «психическое заболевание родителя» положительно коррелирует со многими другими психосоциальными стрессовыми факторами; таким образом, это «основная черта», наличие которой подразумевает значительное нарушение среды развития ребенка. Соответственно, например, дети психически больных родителей особенно часто подвергаются следующим семейным факторам риска (11):

    • Социально-экономические и социокультурные факторы риска, такие как бедность, неадекватные жилищные условия, маргинальное социальное положение и культурная дискриминация. семья

    • Низкий образовательный и профессиональный статус родителей, включая возможную безработицу

    • Потеря лиц, которым ребенок эмоционально близок, особенно родителей

    • Риск пренебрежения и физической небрежности в два-пять раз выше. и сексуальное насилие.

    Модель уязвимости-стресса

    Теперь, когда исследования продемонстрировали важность как генетических, так и психосоциальных факторов для развития психических заболеваний, было бы желательно получить более четкое представление о том, как эти факторы взаимодействуют. В последние годы был опубликован ряд исследований взаимодействия генетических факторов и факторов окружающей среды.

    Caspi et al. (12), например, рассматривали взаимодействие генетической предрасположенности и экологического стресса, которое приводит к депрессии.Они изучили более 800 человек, разделив их на три группы в зависимости от их конкретного генетического профиля в отношении промоторной области гена транспортера серотонина 5-HTTLPR. Отдельно анализировали группы субъектов с двумя короткими аллелями (s / s), с одним коротким и одним длинным аллелями (s / l) и с двумя длинными аллелями (l / l). Обоснованием для рассмотрения этих подгрупп исследуемой популяции было то, что короткий аллель, как известно, связан с меньшей доступностью серотонина, чем длинный аллель (13), в то время как, согласно гипотезе дефицита моноаминов, нарушение метаболизма серотонина и норадреналина. считается основной причиной депрессии.Также было определено количество крайне стрессовых жизненных событий, которые каждый субъект пережил в своей жизни на сегодняшний день. Эти данные использовались для анализа влияния наследственности и жизненных событий на вероятность дальнейшего развития депрессивных проявлений.

    Было обнаружено, что люди в каждой из трех генетически определенных групп очень по-разному реагировали на стрессовые события в своей жизненной истории. В группе s / s вероятность депрессивного эпизода резко возрастала в зависимости от количества таких событий; с другой стороны, в группе 1/1 между испытуемыми были лишь небольшие различия, и они не зависели от количества стрессовых событий.Аналогичные результаты были получены в отношении влияния стрессовых событий на попытки самоубийства и влияния жестокого обращения в детстве на более поздние депрессивные эпизоды ().

    Связь между количеством стрессовых жизненных событий и вероятностью депрессивного эпизода в трех генетически различных группах, как сообщается Caspi et al. (12). Эти три группы различаются в отношении промоторной области гена-переносчика серотонина (5-HTTLPR): s / s = пробанды с двумя короткими аллелями, s / l = пробанды с одним коротким и одним длинным аллелем, l / l = пробанды с два длинных аллеля.Источник: Каспи А. и др.: Влияние жизненного стресса на депрессию: сдерживание полиморфизмом в гене 5-HTT. Наука 2003; 301: 386–9, с любезного разрешения Американской ассоциации содействия развитию науки, Нью-Йорк.

    Эти данные показывают, что оба типа факторов, генетические и средовые, должны быть приняты во внимание, если причинные механизмы должны быть адекватно описаны. Генетическая предрасположенность частично определяет, будут ли определенные жизненные события иметь патогенный эффект; таким образом модулирует действие факторов окружающей среды.

    Иногда до сих пор встречаются предвзятое мнение о том, что генетические факторы можно изменить только биологическими методами, если вообще — например, генной терапией или лекарствами, — и что психосоциальные воздействия имеют меньший эффект, чем генетические. Оба эти представления ложны. Данные исследования скорее показывают, что именно те люди, чья генетическая уязвимость наиболее высока, сильнее всего реагируют на воздействия окружающей среды как в положительном, так и в отрицательном направлении.

    Совсем недавно аналогичные результаты были получены и в Германии. Лонгитюдные исследования в Мангейме выявили значительные взаимосвязи между генетическими особенностями и условиями семейной жизни. Молодые люди с генетической уязвимостью (ген транспортера дофамина DAT1) к синдрому дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ), выросшие в неблагоприятных семейных обстоятельствах, в большей степени страдали от невнимательности и от гиперактивности / импульсивности, чем молодые люди с другими генотипами, или чем молодые люди, выросшие в более благоприятных условиях (14).

    Субъективное измерение

    В любой хорошо обоснованной превентивной стратегии должна быть сделана попытка понять конкретные проблемы, с которыми борются родители и дети, так, как эти люди сами их переживают. Знание субъективной точки зрения необходимо, если лечащий персонал должен понять, как (то есть каким образом и с помощью каких «механизмов») эти стрессовые факторы приводят к психическим проблемам у детей; такое знакомство также обеспечивает терапевтический подход к пострадавшим молодым людям.В ряде интервью с детьми был качественно проанализирован субъективный опыт детей. Интервью часто проводились со взрослыми, которые выросли дома с психически больным родителем. Самыми важными проблемами, о которых говорили сами дети психически больных родителей, были следующие (3):

    • Дезориентация: дети обеспокоены и сбиты с толку, потому что не могут классифицировать или понять проблемы своих родителей.

    • Чувство вины: дети считают себя виновными в возникновении психических проблем своих родителей: «Мама больна / запуталась / грустит, потому что я был плохим / потому что я недостаточно хорошо о ней заботился.«

    • Неспособность общаться: у детей создается (обычно правильное) впечатление, что им не разрешают обсуждать свои семейные проблемы с кем-либо. Они боятся выдать своих родителей (дать другим понять, что родители что-то делают» плохо «), если они разговаривают с людьми вне семьи.

    • Изоляция: дети не знают, к кому они могут обратиться со своими проблемами, и им не с кем поговорить о них. Другими словами, они предоставлены сами себе .

    Реакция детей на эти конфликтные ситуации очень разнообразна и может быстро меняться от одной крайности к другой. Ни один паттерн реакции нельзя назвать типичным для детей психически больных родителей; скорее, существует ряд различных, иногда диаметрально противоположных, паттернов реакции или стратегий выживания. Часто один из братьев и сестер использует бегство из семьи (например) как образец реакции, в то время как другой реагирует противоположным образом, например, принимая на себя высокую степень ответственности.Когда сами дети страдают психическими расстройствами, клинические проявления также могут сильно варьироваться. Таким образом, не существует единой группы аномалий или психических расстройств, которые были бы типичны для детей психически больных родителей.

    Профилактические меры

    Снова и снова можно встретить детей, способных преодолеть эти стрессы без видимого ущерба даже в самых неблагоприятных условиях окружающей среды. Концепция устойчивости указывает на то, что многие люди имеют относительно хорошее умственное развитие, даже несмотря на то, что они подвергались воздействию факторов риска, которые часто могут вызывать серьезные заболевания.Цель исследования устойчивости — выявить механизмы, объясняющие эту изменчивость курса развития, и тем самым указать путь к эффективным превентивным стратегиям.

    Профилактические стратегии для группы риска, состоящей из детей психически больных родителей, должны включать снижение психосоциальных стрессов, которым они часто подвергаются, а также усиление индивидуальных и социальных защитных факторов для обеспечения нормального развития. Однако на сегодняшний день существует очень мало профилактических стратегий для этой группы риска, эффективность которых проверена в рандомизированных контролируемых исследованиях (15).

    В настоящее время доступны различные превентивные стратегии для разных возрастных групп:

    • Для младенцев и маленьких детей можно использовать методы лечения матери и ребенка, ориентированные на взаимодействие (от 0 до 3 лет), которые были разработаны для лечения поведенческих расстройств и которые были эмпирически протестированы с обнадеживающими результатами (16).

    • Для детей начальной школы и младших подростков доступна успешно апробированная профилактическая программа, разработанная специально для семей с психически больным родителем (2, 8).Эта программа может быть адаптирована для детей дошкольного возраста.

    • Кроме того, для детей начальной школы и младших подростков доступны апробированные профилактические программы, ориентированные в первую очередь на самих этих детей и подростков, хотя они могут также содержать родительский модуль (17).

    Данные исследования и клинический опыт на сегодняшний день дают относительно четкое представление о том, какие меры действительно полезны и эффективны:

    В основе всех профилактических стратегий лежит эффективное лечение родительского заболевания в руках квалифицированных специалистов.Психические отклонения у детей можно уменьшить, если успешно вылечить болезнь родителей.

    Второй незаменимый элемент профилактики состоит из психолого-просветительских мероприятий, таких как, например, в программе Бердсли (информирование о болезни, применение этой информации к индивидуальному случаю и поощрение открытого общения о болезни в семье).

    Третий компонент профилактики состоит из специальных средств, которые должны быть адаптированы к конкретной ситуации каждой семьи, и которые следует использовать только при определенных показаниях.К ним относятся психиатрическая и психотерапевтическая помощь, а также социально-педагогические средства, например, социально-педагогическая помощь семье или специальные предложения других типов, например, группы для детей психически больных родителей.

    Для успешной профилактики чрезвычайно важно, чтобы все эксперты и учреждения, оказывающие помощь этим детям и подросткам, такие как школы, отделения молодежных служб, психиатры, детские и подростковые психиатры, психологические психотерапевты и детские и подростковые психотерапевты, все работать в тесном сотрудничестве.Учителя играют особенно важную роль, поскольку они часто первыми замечают, что у ребенка есть проблема, и могут затем, с разрешения родителей, организовать дополнительную помощь.

    К счастью, в последние годы в Германии появилось много новых инициатив, направленных на оказание профилактической помощи детям психически больных родителей (15, 18). Дополнительную информацию можно найти, например, на следующих (на немецком языке) веб-сайтах: www.netz-und-boden.de; www.kipkel.de или www.familienberatungszentrum.de/partnerschaft.htm; www.mutter-kind-behandlung.de; www.diakonie-wuerzburg.de.

    Выражение признательности

    Перевод с немецкого языка Итан Тауб, доктор медицины

    Сноски

    Заявление о конфликте интересов

    Авторы заявляют, что в соответствии с рекомендациями Международного комитета редакторов медицинских журналов конфликта интересов не существует.

    Ссылки

    1. Trautmann-Villalba P, Hornstein C.Tötung des eigenen Kindes. Nervenarzt. 2007. 78: 1290–1295. [PubMed] [Google Scholar] 2. Beardslee WR. Защита детей и укрепление семьи. Бостон, Нью-Йорк, Лондон: Литтл, Браун и Ко; 2002. Из темной комнаты. Когда родитель в депрессии. [Google Scholar] 3. Маттеят Ф. Киндер с психическим кранкен Элтерн. Был wir wissen, und was zu tun ist. В: Маттеят Ф, Лисофски Б., ред. Nicht von schlechten Eltern. 5-е издание. Бонн: Psychiatrie Verlag; 2005. С. 66–78. [Google Scholar] 4.Bundespsychotherapeutenkammer. БПТК-Информационный бюллетень. 2007 февраль; Том I / 2007: 3-4. [Google Scholar] 5. Готтесман II. Истоки безумия. Нью-Йорк: У. Х. Фриман и компания; 1991. Schizophrenia Genesis. [Google Scholar] 6. Оуэн MJ, O’Donovan MC. Генетика шизофрении. Психиатрия. 2005; 4: 14–17. [Google Scholar] 7. Schulte-Körne G, Allgaier K. Genetik депрессивный Störungen. Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie. 2008; 36: 27–43. [PubMed] [Google Scholar] 8. Бердсли WR, Gladstone TRG, Райт EJ, Cooper AB.Подход на основе семьи к профилактике депрессивных симптомов у детей из группы риска: данные о родительских и детских изменениях. Педиатрия. 2003. 112: 119–131. [PubMed] [Google Scholar] 9. Маттеят Ф. Киндер депрессивный Элтерн. В: Браун-Шарм Х, редактор. Depressionen bei Kindern und Jugendlichen. Штутгарт: Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft mbH; 2002. С. 231–245. [Google Scholar] 10. Papousek M. Wochenbettdepressionen und ihre Auswirkungen auf die kindliche Entwicklung. В: Браун-Шарм Х, редактор.Depressionen und komorbide Störungen bei Kindern und Jugendlichen. Штутгарт: Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft; 2002. С. 201–230. [Google Scholar] 11. Ihle W, Esser G, Martin MH, Blanz B, Reis O, Meyer-Probst B. Распространенность, течение и факторы риска психических расстройств у молодых людей и их родителей в восточной и западной Германии. Am Behav Sci. 2001; 44: 1918–1936. [Google Scholar] 12. Каспи А., Сагден К., Моффит Т.Э. и др. Влияние жизненного стресса на депрессию: смягчение полиморфизмом гена 5-HTT.Наука. 2003. 301: 386–389. [PubMed] [Google Scholar] 13. Lesch KP, Bengel D, Heils A, Sabol SZ, Greenberg BD, Petri S, Benjamin J, Müller CR, Hamer DH, Murphy DL. Ассоциация признаков, связанных с тревогой, с полиморфизмом в регуляторной области гена переносчика серотонина. Наука. 1996; 274: 1527–1531. [PubMed] [Google Scholar] 14. Лаухт М., Сковронек М.Х., Беккер К. Взаимодействие гена-переносчика дофамина и психосоциальных невзгод на симптомы синдрома дефицита внимания / гиперактивности среди 15-летних подростков из выборки сообщества высокого риска.Arch Gen Psychiatry. 2007. 64: 585–590. [PubMed] [Google Scholar] 15. Маттеят Ф., Лисофски Б., редакторы. Nicht von schlechten Eltern. Kinder Psychisch Kranker. 5-е издание. Бонн: Psychiatrie-Verlag; 2005. [Google Scholar] 16. Wortmann-Fleischer S, Downing G, Hornstein C. Postpartale mentalische Störungen. Ein interktionszentrierter Therapieleitfaden. Штутгарт: Кольхаммер; 2006. [Google Scholar] 17. Essau CA, Conradt J. Freunde: Prevention von Angst und Depression. Мюнхен: Рейнхардт; 2003. [Google Scholar] 18.Ленц А. Interventionen bei Kindern Psychisch Kranker Eltern. Геттинген: Хогрефе; 2007. [Google Scholar]

    % PDF-1.4 % 8 0 объект > эндобдж 10 0 obj > / Шрифт >>> / Поля [] >> эндобдж 5 0 obj > поток 2021-08-14T04: 51: 34-07: 002005-07-16T10: 07: 08 + 05: 302021-08-14T04: 51: 34-07: 00uuid: 9a522086-75cf-4829-9880-d4b046e61f10uuid: d5cdbf48- 1dd1-11b2-0a00-aa00984d97ffapplication / pdf конечный поток эндобдж 4 0 obj > эндобдж 11 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB] / XObject >>> / Rotate 0 / Type / Page >> эндобдж 24 0 объект > / ProcSet [/ PDF / Text / ImageC] / XObject >>> / Type / Page >> эндобдж 28 0 объект [33 0 R 34 0 R 35 0 R 36 0 R 37 0 R] эндобдж 29 0 объект > поток q 87.5 0 0 21,75 72 682,25 см / Im0 Do Q BT / T1_0 1 Тс 10 0 0 10 72 642 тм (Умственная отсталость) Tj ET BT / T1_1 1 Тс 8 0 0 8 72 629 тм (Джозеф Уортис) Tj ET BT / T1_1 1 Тс 8 0 0 8 72 582,99997 тм (DOI: 10.1126 / science.155.3768.1442) Tj 5.50301 1 тд (\ (3768 \), 1442.) Tj / T1_0 1 Тс -1,668 0 тд (155) Ти / T1_2 1 Тс -3.83501 0 Тд (Наука \ 240) Tj ET BT / T1_0 1 Тс 6 0 0 6 79 493 тм (СТАТЬЯ ИНСТРУМЕНТЫ) Tj ET BT 0 0 1 рг / T1_1 1 Тс 8 0 0 8 187 491 тм (http://science.sciencemag.org/content/155/3768/1442)Tj ET BT 0 г / T1_0 1 Тс 6 0 0 6 79 457 тм (ССЫЛКИ) Tj ET BT 0 0 1 рг / T1_1 1 Тс 8 0 0 8 187 446.99997 Тм (http://science.sciencemag.org/content/155/3768/1442#BIBL)Tj 0 г 0 1 ТД (Эта статья цитирует 1 статью, 1 из которых вы можете получить бесплатно) Tj ET BT / T1_0 1 Тс 6 0 0 6 79 421 тм (РАЗРЕШЕНИЯ) Tj ET BT 0 0 1 рг / T1_1 1 Тс 8 0 0 8 187 419 тм (http://www.sciencemag.org/help/reprints-and-permissions)Tj ET BT / T1_1 1 Тс 8 0 0 8 193,38391 136 тм (Условия использования) Tj 0 г -15.17299 0 Тд (Использование этой статьи регулируется) Tj ET 72 122 кв.м. 494 122 л 0 0 мес. S BT ET BT / T1_1 1 Тс 8 0 0 8 72 93.99994 тм (торговая марка AAAS.) Tj 43.186 1 тд (зарегистрирован) Tj / T1_2 1 Тс -3,557 0 Тд (Наука) Tj / T1_1 1 Тс -39.629 0 Тд (Развитие науки, 1200 New York Avenue NW, Вашингтон, округ Колумбия, 20005. T \ он титул) Tj 3.83501 1.00001 Td (\ (print ISSN 0036-8075; онлайн ISSN 1095-9203 \) опубликовано Amer \ ican Association for the) Tj / T1_2 1 Тс -3.83501 0 Тд (Наука) Tj ET BT / T1_1 1 Тс 8 0 0 8 72 71.99997 тм (по науке. Нет претензий к оригинальным работам правительства США.) Tj Т * (Copyright \ 251 1967 Авторы, некоторые права защищены; исключительная лицензия \ e Американская ассоциация развития) Tj ET BT / T1_1 1 Тс 0-8 8 0 548 335.10016 тм (14 августа 2021 г.) Tj -0.278 0 Тд () Tj 0 0 1 рг -13,50598 0 Тд (http://science.sciencemag.org/)Tj 0 г -8.11398 0 Td (Скачано с) Tj ET конечный поток эндобдж 32 0 объект > / Filter / FlateDecode / Height 87 / Length 19684 / Name / X / Subtype / Image / Type / XObject / Width 350 >> stream HyTS ߽ Ia «6p \ P 縠 x: Z.Suk: 8ud, E Ժ У: xtSVk9 @ na} / Ҟ6Gy @ {_ rcL» bFSgjz «UH}> 2Z 5f

    Синдром Жубера (и связанные с ним расстройства) (OMIM 213300)

  • 1

    Мария Б.Л., Квислинг Р.Г., Розайнц LC и др. : Признак коренного зуба при синдроме Жубера: клиническое, радиологическое и патологическое значение. J Child Neurol 1999; 14 : 368–376.

    CAS Статья Google Scholar

  • 2

    Сараива Дж. М., Барайцер М: Синдром Жубера: обзор. Am J Med Genet 1992; 43 : 726–731.

    CAS Статья Google Scholar

  • 3

    Steinlin M, Schmid M, Landau K, Boltshauser E: Последующее наблюдение за детьми с синдромом Жубера. Neuropediatr 1997; 28 : 204–211.

    CAS Статья Google Scholar

  • 4

    Joubert M, Eisenring JJ, Robb JP, Andermann F: Семейная агенезия червя мозжечка. Синдром эпизодического гиперпноэ, аномальных движений глаз, атаксии и заторможенности. Неврология 1969; 19 : 813–825.

    CAS Статья Google Scholar

  • 5

    Мария Б.Л., Болтсхаузер Э., Палмер С.К., Тран, Техас: Клинические особенности и пересмотренные диагностические критерии синдрома Жубера. J Child Neurol 1999; 14 : 583–590; обсуждение 590–591.

    CAS Статья Google Scholar

  • 6

    Паризи М.А., Гласс И.А.: синдром Жубера; В: GeneReviews в GeneTests-GeneClinics: Информационный ресурс по медицинской генетике [база данных онлайн] . Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2006 гг. Доступно на http://www.geneclinics.org или http://www.genetests.org, 2006.

  • 7

    Мария Б.Л., Хоанг К.Б., Туса Р.Дж. и др. : еще раз: «Синдром Жубера»: ключевые глаза двигательные признаки с корреляцией магнитно-резонансной томографии. J Child Neurol 1997; 12 : 423–430.

    CAS Статья Google Scholar

  • 8

    Gleeson JG, Keeler LC, Parisi MA et al : Признак молярного зуба соединения среднего и заднего мозга: встречается при нескольких различных синдромах. Am J Med Genet 2004; 125A : 125–134; обсуждение 117.

    Статья Google Scholar

  • 9

    Валенте Е.М., Сальпьетро, ​​округ Колумбия, Бранкати F и др. : Описание, номенклатура и картирование нового церебелло-почечного синдрома с пороком развития коренных зубов. Am J Hum Genet 2003; 73 : 663–670.

    CAS Статья Google Scholar

  • 10

    Chance PF, Cavalier L, Satran D, Pellegrino JE, Koenig M, Dobyns WB: Клинические нозологические и генетические аспекты Жубера и родственных синдромов. J Child Neurol 1999; 14 : 660–666; обсуждение 669–672.

    CAS Статья Google Scholar

  • 11

    Сатран Д., Пьерпон М.Э., Добинс В.Б .: Церебелло-окуло-почечные синдромы, включая синдромы Арима, Сеньора-Локена и COACH: больше, чем просто варианты синдрома Жубера. Am J Med Genet 1999; 86 : 459–469.

    CAS Статья Google Scholar

  • 12

    Мария Б.Л., Бозоргманеш А., Киммель К.Н., Териак Д., Квислинг Р.Г.: Количественная оценка развития ствола мозга при синдроме Жубера и синдроме Денди-Уокера. J Child Neurol 2001; 16 : 751–758.

    CAS Статья Google Scholar

  • 13

    Genel F, Atlihan F, Ozdemir D, Targan S: Развитие гидроцефалии у пациента с синдромом Жубера. J Postgrad Med 2004; 50 : 153.

    CAS PubMed Google Scholar

  • 14

    Валенте Е.М., Марш С.Е., Кастори М. и др. : Различение четырех генетических причин расстройств, связанных с синдромом Жуберта. Ann Neurol 2005; 57 : 513–519.

    Артикул Google Scholar

  • 15

    Диксон-Салазар Т., Силхави Дж. Л., Марш С. Е. и др. : Мутации в гене AHI1, кодирующем Жуберин, вызывают синдром Жубера с корковой полимикрогией. Am J Hum Genet 2004; 75 : 979–987.

    CAS Статья Google Scholar

  • 16

    Холройд С., Рейсс А.Л., Брайан Р.Н.: Аутистические особенности при синдроме Жубера: генетическое заболевание с агенезией червя мозжечка. Biol Psychiatry 1991; 29 : 287–294.

    CAS Статья Google Scholar

  • 17

    Озонов С., Уильямс Б.Дж., Гейл С., Миллер Дж. Н.: Аутизм и аутичное поведение при синдроме Жубера. J Child Neurol 1999; 14 : 636–641.

    CAS Статья Google Scholar

  • 18

    Такахаши Т.Н., Фермер Дж.Э., Дейдрик К.К., Хсу Б.С., Майлз Дж. Х., Мария Б.Л .: Синдром Жубера не является причиной классического аутизма. Am J Med Genet A 2005; 132 : 347–351.

    Артикул Google Scholar

  • 19

    Hodgkins PR, Harris CM, Shawkat FS et al : Синдром Жубера: долгосрочное наблюдение. Dev Med Child Neurol 2004; 46 : 694–699.

    Артикул Google Scholar

  • 20

    Tusa RJ, Hove MT: Глазные и глазодвигательные признаки при синдроме Жубера. J Child Neurol 1999; 14 : 621–627.

    CAS Статья Google Scholar

  • 21

    Иварссон С.А., Бьерр I, Брун А., Юнгберг О., Мали Э., Тейлор I. Синдром Жубера, связанный с амаврозом Лебера и мультикистозом почек. Am J Med Genet 1993; 45 : 542–547.

    CAS Статья Google Scholar

  • 22

    Verloes A, Lambotte C: Дальнейшее описание синдрома гипо / аплазии червя мозжечка, олигофрении, врожденной атаксии, колобомы и фиброза печени. Am J Med Genet 1989; 32 : 227–232.

    CAS Статья Google Scholar

  • 23

    Steinlin M, Blaser S, Boltshauser E: вовлечение мозжечка в метаболические расстройства: подход к распознаванию образов. Neuroradiology 1998; 40 : 347–354.

    CAS Статья Google Scholar

  • 24

    Декабан А.С.: Наследственный синдром врожденной слепоты сетчатки (Лебера), поликистоз почек и недоразвития головного мозга. Am J Ophthalmol 1969; 68 : 1029–1037.

    CAS Статья Google Scholar

  • 25

    Hildebrandt F, Nothwang HG, Vossmerbaumer U et al : Отсутствие больших гомозиготных делеций области нефронофтиза 1 при синдроме Жубера типа B. Pediatr Nephrol 1998; 12 : 16–19.

    CAS Статья Google Scholar

  • 26

    Saunier S, Salomon R, Antignac C: Nephronophthisis. Curr Opin Genet Dev 2005; 15 : 324–331.

    CAS Статья Google Scholar

  • 27

    Кумада С., Хаяси М., Арима К. и др. : Заболевание почек при синдроме Арима — это нефронофтиз, как и при других церебелло-окуло-почечных синдромах, связанных с Жубером. Am J Med Genet A 2004; 131 : 71–76.

    Артикул Google Scholar

  • 28

    Parisi MA, Doherty D, Eckert ML et al : Мутации AHI1 вызывают как дистрофию сетчатки, так и кистозную болезнь почек при синдроме Жубера. J Med Genet 2006; 43 : 334–339.

    CAS Статья Google Scholar

  • 29

    King MD, Dudgeon J, Stephenson JB: Синдром Жубера с дисплазией сетчатки: неонатальное тахипноэ как ключ к генетической аномалии глаз и мозга. Arch Dis Child 1984; 59 : 709–718.

    CAS Статья Google Scholar

  • 30

    Джентиле М., Ди Карло А., Суска F и др. : Синдром COACH: сообщение о двух братьях с врожденным фиброзом печени, гипоплазией червя мозжечка, олигофренией, атаксией и умственной отсталостью. Am J Med Genet 1996; 64 : 514–520.

    CAS Статья Google Scholar

  • 31

    Квислинг Р.Г., Баркович А.Дж., Мария Б.Л.: Особенности магнитно-резонансной томографии и классификация пороков развития центральной нервной системы при синдроме Жубера. J Child Neurol 1999; 14 : 628–635; обсуждение 669–672.

    CAS Статья Google Scholar

  • 32

    Хильдебрандт Ф., Отто Э., Ренсинг С. и др. : Новый ген, кодирующий белок домена Sh4, мутирован при нефронофтисе 1 типа. Nat Genet 1997; 17 : 149–153.

    CAS Статья Google Scholar

  • 33

    Saunier S, Calado J, Benessy F et al : Характеристика локуса NPHP1: мутационный механизм, участвующий в делециях при семейном ювенильном нефронофтисе. Am J Hum Genet 2000; 66 : 778–789.

    CAS Статья Google Scholar

  • 34

    Hoefele J, Otto E, Felten H et al : Клиническая и гистологическая картина 3 братьев и сестер с мутациями в гене NPHP4. Am J Kidney Dis 2004; 43 : 358–364.

    CAS Статья Google Scholar

  • 35

    Parisi MA, Bennett CL, Eckert ML et al : Делеция гена NPHP1, связанная с ювенильным нефронофтисом, присутствует в подгруппе людей с синдромом Жубера. Am J Hum Genet 2004; 75 : 82–91.

    CAS Статья Google Scholar

  • 36

    Бец Р., Ренсинг С., Отто Э и др. : Дети с окулярной моторной апраксией типа Когана несут делеции в гене (NPHP1) ювенильного нефронофтиза. J Pediatr 2000; 136 : 828–831.

    CAS PubMed Google Scholar

  • 37

    Castori M, Valente EM, Donati MA et al : делеция гена NPHP1 является редкой причиной расстройств, связанных с синдромом Жубера. J Med Genet 2005; 42 : e9.

    CAS Статья Google Scholar

  • 38

    Кариди Г., Дагнино М., Росси А и др. : синдром делеции нефронофтиза 1 типа с неврологическими симптомами: распространенность и значимость связи. Kidney Int 2006; 70 : 1342–1347.

    CAS Статья Google Scholar

  • 39

    Ферланд Р.Дж., Эяйд В., Коллура Р.В. и др. : Аномальное развитие мозжечка и перекрест аксонов из-за мутаций в AHI1 при синдроме Жубера. Nat Genet 2004; 36 : 1008–1013.

    CAS Статья Google Scholar

  • 40

    Lagier-Tourenne C, Boltshauser E, Breivik N et al : Картирование гомозиготности третьего локуса синдрома Жубера на 6q23. J Med Genet 2004; 41 : 273–277.

    CAS Статья Google Scholar

  • 41

    Romano S, Boddaert N, Desguerre I et al : Признак коренного зуба и дисплазия верхних червей: радиологическое, клиническое и генетическое исследование. Нейропедиатрия 2006; 37 : 42–45.

    CAS Статья Google Scholar

  • 42

    Утч Б., Сэйер Дж. А., Аттаназио М. и др. : Идентификация первых мутаций гена AHI1 при синдроме Жубера, ассоциированном с нефронофтизом. Pediatr Nephrol 2006; 21 : 32–35.

    Артикул Google Scholar

  • 43

    Валенте Е.М., Бранкати Ф., Силхави JL и др. : мутации гена AHI1 вызывают определенные формы расстройств, связанных с синдромом Жубера. Ann Neurol 2006; 59 : 527–534.

    CAS Статья Google Scholar

  • 44

    Sayer JA, Otto EA, O’Toole J F et al : центросомный белок нефроцистин-6 мутирован при синдроме Жубера и активирует фактор транскрипции ATF4. Nat Genet 2006; 38 : 674–681.

    CAS Статья Google Scholar

  • 45

    Валенте Е.М., Силхави Дж.Л., Бранкати Ф. и др. : Мутации в CEP290, который кодирует центросомный белок, вызывают плейотропные формы синдрома Жубера. Nat Genet 2006; 38 : 623–625.

    CAS Статья Google Scholar

  • 46

    ден Холландер А.И., Коенекоп Р.К., Изер С. и др. : Мутации в гене CEP290 (NPHP6) являются частой причиной врожденного амавроза Лебера. Am J Hum Genet 2006; 79 : 556–561.

    CAS Статья Google Scholar

  • 47

    Watnick T, Germino G: От ресничек до кисты. Nat Genet 2003; 34 : 355–356.

    CAS Статья Google Scholar

  • 48

    Fuchs JL, Schwark HD: первичные реснички нейронов: обзор. Cell Biol Int 2004; 28 : 111–118.

    CAS Статья Google Scholar

  • 49

    Whitfield JF: Нейрональная первичная ресничка — внесинаптическое сигнальное устройство. Cell Signal 2004; 16 : 763–767.

    CAS Статья Google Scholar

  • 50

    Бадано Дж. Л., Теслович Т. М., Кацанис Н.: Центросома в генетических заболеваниях человека. Nat Rev Genet 2005; 6 : 194–205.

    CAS Статья Google Scholar

  • 51

    Саар К., Аль-Газали Л., Штриха Л. и др. : Картирование гомозиготности в семьях с синдромом Жубера идентифицирует локус на хромосоме 9q34.3 и доказательства генетической гетерогенности. Am J Hum Genet 1999; 65 : 1666–1671.

    CAS Статья Google Scholar

  • 52

    Стриха Л., Аль-Газали Л.И., Айтала Г.Р., Норк М.: Синдром Жубера: новые случаи и обзор клинико-патологической корреляции. Pediatr Neurol 1999; 20 : 274–281.

    CAS Статья Google Scholar

  • 53

    Keeler LC, Marsh SE, Leeflang EP et al : Анализ сцепления в семьях с синдромом Жубера плюс поражение окуло-почек позволяет идентифицировать локус CORS2 на хромосоме 11p12 – q13.3. Am J Hum Genet 2003; 73 : 656–662.

    CAS Статья Google Scholar

  • 54

    Иннес А.М., Парбусинг Дж., Роккаматизи Д. и др. : Синдром Жубера (JS) и синдром Меккеля-Грубера (MGS) — одно и то же заболевание у братьев гуттеритов [аннотация 602] . Представлено на ежегодном собрании Американского общества генетиков человека 29 октября 2004 г., Торонто, Онтарио, Канада. Доступно по адресу http: // www.ashg.org/genetics/ashg04s/index.shtml, 2004.

  • 55

    Janecke AR, Muller T., Gassner I. и др. : синдром Жубера, не связанный с известными кандидатными локусами. J Pediatr 2004; 144 : 264–269.

    Артикул Google Scholar

  • 56

    Хильдебрандт Ф., Ренсинг С., Бец Р и др. : Создание алгоритма молекулярно-генетической диагностики в 127 семьях с ювенильным нефронофтисом. Kidney Int 2001; 59 : 434–445.

    CAS Статья Google Scholar

  • 57

    Рейнес Х.Р., Шанске А., Голдберг С., Бурде Р., Рапин I: синдром Жубера: монозиготные близнецы с дискордантными фенотипами. J Child Neurol 1999; 14 : 649–654; обсуждение 669–672.

    CAS Статья Google Scholar

  • 58

    Ван П, Чанг FM, Чанг Ч., Ю Ч., Юнг Ю., Хуанг СС: Пренатальная диагностика синдрома Жубера, осложненного энцефалоцеле, с использованием двумерного и трехмерного ультразвукового исследования. Ультразвуковой акушерский гинеколь 1999; 14 : 360–362.

    CAS Статья Google Scholar

  • 59

    Bromley B, Nadel AS, Pauker S, Estroff JA, Benacerraf BR: Закрытие червя мозжечка: оценка с УЗИ во втором триместре. Радиология 1994; 193 : 761–763.

    CAS Статья Google Scholar

  • 60

    Fluss J, Blaser S, Chitayat D et al : Признак коренного зуба на магнитно-резонансной томографии головного мозга плода, ведущий к пренатальной диагностике синдрома Жубера и связанных с ним заболеваний. J Детский Neurol 2006; 21 : 320–324.

    Артикул Google Scholar

  • 61

    Аслан Х., Улкер В., Гулкан Э.М. и др. : Пренатальная диагностика синдрома Жубера: описание случая. Пренатальная диагностика 2002; 22 : 13–16.

    Артикул Google Scholar

  • 62

    Доэрти Д., Гласс И.А., Зиберт JR и др. : Пренатальная диагностика беременностей с риском синдрома Жубера с помощью УЗИ и МРТ. Prenat Diagn 2005; 25 : 442–447.

    Артикул Google Scholar

  • 63

    Wang X, Gattone II V, Harris PC, Torres VE: Эффективность антагонистов рецептора вазопрессина V2 OPC-31260 и OPC-41061 на развитие поликистозной болезни почек у крыс PCK. J Am Soc Nephrol 2005; 16 : 846–851.

    CAS Статья Google Scholar

  • 64

    Дейнека Н.С., Рекс Т.С., Беннетт Дж .: Генная терапия и животные модели для заболевания сетчатки. Dev Ophthalmol 2003; 37 : 188–198.

    CAS Статья Google Scholar

  • 65

    Билс П.Л .: Поднимая крышку ящика Пандоры: синдром Барде – Бидла. Curr Opin Genet Dev 2005; 15 : 315–323.

    CAS Статья Google Scholar

  • 66

    Баала Л., Романо С., Хаддур Р. и др. : Ген синдрома Меккеля-Грубера, MKS3, мутирует при синдроме Жубера. Am J Hum Genet 2007; 80 : 186–194.

    CAS Статья Google Scholar

  • Предпосылки, молекулярная генетика и предполагаемые механизмы мозжечковой болезни, непрогрессивная мозжечковая атаксия

    Автор

    Кэтлин Мюррей, доктор медицины Врач-резидент, отделение неврологии, Медицинский колледж Морсани Университета Южной Флориды

    Кэтлин Мюррей, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Alpha Omega Alpha, Американская академия неврологии

    Раскрытие информации: ничего расскрыть.

    Соавтор (ы)

    Кельвин Фенелон, MS Координатор клинических исследований, Отдел неврологии, Исследовательский центр атаксии USF

    Раскрытие: Ничего не разглашать.

    Вай Вай Л. Миллер, доктор медицины Клинический инструктор, кафедра неврологии, Медицинский колледж Морсани Университета Южной Флориды

    Раскрытие: Ничего не разглашать.

    Тереза ​​Энн Зесевич, доктор медицины, FAAN Профессор неврологии, доцент фармакологии и молекулярной терапии, Медицинский колледж Морсани Университета Южной Флориды; Лечащий врач отделения неврологии больницы общего профиля Тампы; Сотрудник Американской академии неврологии

    Тереза ​​Энн Зесевич, доктор медицинских наук, FAAN является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американская медицинская ассоциация, Общество двигательных расстройств, Исследовательская группа Паркинсона

    Раскрытие: Ничего не разглашать.

    Специальная редакционная коллегия

    Франсиско Талавера, фармацевт, доктор философии Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

    Раскрытие информации: Получил зарплату от Medscape за работу. для: Medscape.

    Флориан П. Томас, доктор медицинских наук, магистр медицины, магистр медицины Председатель, Институт неврологии и отделение неврологии, директор Национального центра рассеянного склероза РС и Центра передового опыта Фонда наследственной невропатии, Медицинский центр Университета Хакенсак; Председатель-основатель и профессор кафедры неврологии Медицинской школы Хакенсак-Меридиан Университета Сетон-Холл; Почетный профессор кафедры неврологии Медицинской школы университета Сент-Луиса; Главный редактор, Journal of Spinal Cord Medicine

    Флориан П. Томас, доктор медицинских наук, магистр наук, магистр медицины, является членом следующих медицинских обществ: Академия специалистов по травмам спинного мозга, Американская академия неврологии, Американская неврологическая ассоциация, Консорциум Центров рассеянного склероза, Национальное общество рассеянного склероза, Sigma Xi, The Scientific Research Honor Society

    Раскрытие: нечего раскрывать.

    Главный редактор

    Селим Р. Бенбадис, доктор медицины Профессор, директор Комплексной программы эпилепсии, отделения неврологии и нейрохирургии, Общая больница Тампа, Медицинский колледж Морсани Университета Южной Флориды

    Селим Бенбадис, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия неврологии, Американская академия медицины сна, Американское общество клинической нейрофизиологии, Американское общество эпилепсии, Американская медицинская ассоциация

    Раскрытие информации: Служить (d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или попечителя для: Альянса, Bioserenity, Ceribell, Eisai, Greenwich, LivaNova, Neurelis, Neuropace, Nexus, RSC, SK life science, Sunovion
    Выступать (d) в качестве докладчика или члена бюро докладчиков для: Alliance, Aquestive, Bioserenity, Eisai , Гринвич, LivaNova, Neurelis, SK life science, Sunovion
    Получил исследовательский грант от: Cerevel, LivaNova, Greenwich, SK biopharmaceuticals, Takeda.

    Дополнительные участники

    Фреди Дж. Ревилла, доктор медицины, FAAN, FANA Профессор-клиницист, Медицинский факультет Университета Южной Каролины, Гринвилл; Начальник отдела неврологии, UMG Neuroscience Associates, Prisma Health-Upstate

    Фреди Дж. Ревилла, доктор медицины, FAAN, FANA является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неврологии, Американской неврологической ассоциации, Huntington Study Group, International Parkinson and Общество двигательных расстройств, Исследовательская группа Паркинсона, Общество неврологии

    Раскрытие информации: нечего раскрывать.

    Родриго О Кулджис, доктор медицины Эстер Лихтенштейн, профессор психиатрии и неврологии, директор отделения когнитивной и поведенческой неврологии, отделение неврологии, Медицинская школа Университета Майами

    Родриго О Кулджис, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ : Американская академия неврологии, Общество неврологии

    Раскрытие: Ничего не раскрывать.

    Рамья Рагхаван Студент кооператива, Университет Цинциннати

    Раскрытие информации: Ничего не говорится.

    Благодарности

    Шерил Р. Гринберг, доктор медицины Профессор кафедры педиатрии, отделение медицинской генетики, Детская больница Виннипега, Медицинский факультет Университета Манитобы, Канада

    Раскрытие: Ничего не раскрывать.

    Мандар С. Джог MD Профессор кафедры неврологии Университета Западного Онтарио; Директор программы двигательных расстройств, Лондонский центр медицинских наук, Лондон, Онтарио, Канада

    Mandar S Jog является членом следующих медицинских обществ: Общества двигательных расстройств, Королевского колледжа врачей и хирургов Канады и Общества неврологии

    Раскрытие: Ничего не раскрывать.

    Асури Прасад, MBBS, MD, FRCPE, FRCPC Доцент кафедры педиатрии и клинической неврологии медицинского факультета Университета Западного Онтарио; Консультант, Детская больница Западного Онтарио

    Асури Прасад, MBBS, MD, FRCPE, FRCPC является членом следующих медицинских обществ: Американской академии неврологии, Американской академии педиатрии, Американского общества эпилепсии, Общества детской неврологии, Королевского колледжа врачей и Королевского колледжа врачей и хирургов. Канады

    Раскрытие: Ничего не раскрывать.

    Читра Прасад, доктор медицины, FRCPC, FCCMG, FACMG Директор службы обмена веществ, Детская больница, Лондонский центр медицинских наук; Доцент кафедры генетики, метаболизма и педиатрии, Медицинский факультет Университета Западного Онтарио, Канада

    Читра Прасад, доктор медицины, FRCPC, FCCMG, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американский колледж медицинской генетики, Американское общество генетики человека, Канадское педиатрическое общество, Королевский колледж врачей и хирургов Канады, и Общество наследственных нарушений обмена веществ

    Раскрытие информации: отсутствие финансового интереса Нет Нет

    Инфантильные спазмы: симптомы, причины и лечение

    Наблюдение за каждым движением ребенка обычно приносит родителям много радости.Но когда у ребенка проявляются признаки и симптомы серьезного неврологического состояния, такого как инфантильные спазмы (ИС), эта радость может быстро превратиться в беспокойство.

    Детские спазмы — это небольшие припадки с большими последствиями. Раннее распознавание ведет к лучшим результатам; ожидание обращения за лечением может увеличить риск необратимой черепно-мозговой травмы вашего ребенка.

    Что такое детские спазмы?


    Детские спазмы, впервые описанные с группой симптомов, известной как синдром Веста, представляют собой форму эпилепсии, которая встречается у 1 из 2000 детей.Обычно он начинается в возрасте 2–12 месяцев и достигает пика в возрасте 4–8 месяцев.

    Как выглядят детские спазмы?


    Хотя эти припадки могут длиться всего секунду или две, они часто случаются близко друг к другу, причем каждый спазм происходит каждые 5-10 секунд в серии. Во время спазма тело внезапно напрягается, спина может выгибаться, а руки, ноги и голова могут наклоняться вперед. Однако инфантильные спазмы иногда бывает трудно заметить — возможно, только глаза закатываются или слышен небольшой хруст в животе.Чаще всего они возникают сразу после пробуждения ребенка и редко возникают во время сна.

    Родители и воспитатели, а также те, кто хочет рассказать другу или родственнику об инфантильных спазмах: посмотрите это видео ниже . Мы видим, как ребенок испытывает группу индивидуальных спазмов. Каждый спазм длится менее 1 секунды; ребенок показывает удивленный взгляд, короткий взгляд и поднимает / вытягивает обе руки. Между каждым спазмом ребенок, кажется, чувствует себя хорошо — очень типично для младенческих спазмов.


    Ранняя диагностика — ключ к успеху.

    Очень важно, чтобы младенческие спазмы диагностировались на ранней стадии. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка инфантильные спазмы, немедленно обратитесь к педиатру. Возможно, вашему ребенку понадобится осмотр детский невролог. Если можете, попробуйте снять на видео любые эпизоды спазма у вашего ребенка и показать его врачам.

    Вас могут попросить пойти в отделение неотложной помощи, чтобы детский невролог мог осмотреть вашего ребенка.Вашему ребенку может потребоваться госпитализация для прохождения теста, называемого мониторингом видеоэлектроэнцефалограммы (ЭЭГ). Видео-ЭЭГ необходима для проверки определенных паттернов мозговых волн во время спазмов и для документирования специфических паттернов между спазмами. Детские неврологи ищут отчетливую картину ЭЭГ, называемую гипсаритмия . Внешний вид приступов и ЭЭГ настолько различны, что в большинстве случаев можно с уверенностью поставить диагноз инфантильных спазмов.Определить причину судорог может быть сложнее.

    Причины младенческих спазмов

    Есть много причин младенческих спазмов; они могут быть вызваны практически любым отклонением от нормы или травмой головного мозга. Более 50 генетических / метаболических заболеваний связаны с инфантильными спазмами, и у многих пациентов есть другие расстройства, вызывающие задержку развития (например, церебральный паралич, Синдром Дауна, туберозный склероз и др.) До появления спазмов.

    Определение причины инфантильных спазмов очень важно, поскольку она влияет на лечение и прогноз.

    Варианты лечения


    Американская академия неврологии и Общество детской неврологии рекомендуют адренокортикотропный гормон (АКТГ) в качестве первой линии терапии детских спазмов. Это лекарство вводится в виде укола. Первые дозы вводятся в больнице, поэтому за вашим ребенком можно внимательно следить за любыми побочными эффектами. Поскольку вашему ребенку необходимо будет продолжать получать прививки от АКТГ в течение примерно 6 недель, вас проинструктируют, как делать инъекции дома.Цели для этого лекарства —

    В некоторых случаях детские неврологи назначают изъять лекарство вигабатрин. Оба препарата работают хорошо, но врач вашего ребенка поговорит с вами о том, какое лекарство может быть лучшим выбором для вашего ребенка.

    Каковы перспективы у детей с инфантильными спазмами?

    Даже если детские спазмы прекратятся, у многих детей развиваются другие виды эпилепсии и интеллектуальный или другой нарушения развития в более позднем возрасте.Если лечение будет быстрым и успешным, прогноз будет лучше. Нормальное развитие возможно у тех, кто до начала судорог развивался правильно.

    Дополнительная информация

    Примечание редактора: Статья была опубликована в знак признания Недели осведомленности о детских спазмах, чтобы помочь родителям, а также врачам и другим поставщикам медицинских услуг узнать больше об этом заболевании и способах его лечения.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.

    Классификация по статусу родителей: Условия у детей и подростков:
    Дистимия (%) Биполярное расстройство (%)
    0 родители с большой депрессией 12.3 1,8 1,0
    1 родитель с большой депрессией 26,1 5,3 3,2
    2 родителя с большой депрессией 28,5 6,8 вместе с этими 9