Первичный иммунодефицит что это такое у детей: ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ У ДЕТЕЙ: ТРЕВОЖНЫЕ ПРИЗНАКИ

ПЕРВИЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ У ДЕТЕЙ: ТРЕВОЖНЫЕ ПРИЗНАКИ

Первичный иммунодефицит (ПИД) – это состояние, при котором иммунитет человека не способен выполнять свою защитную функцию. Врожденные иммунодефицитные состояния, как правило, проявляются у детей в течение первых двух лет жизни и приводят к возникновению инфекций, которые необычайно трудно поддаются лечению, рецидивируют, быстро переходят в хроническую форму и в конечном счете являют собой угрозу для жизни ребенка.

Профильная медицинская организация, в которой проводится диагностика первичного иммунодефицита у детей в Москве, — Консультативно-диагностический центр аллергологии и иммунологии ДГКБ №9 им. Сперанского.

Что нужно знать о первичном иммунодефиците?

1. Первичным иммунодефицитом нельзя заразиться, это почти всегда либо наследственное состояние, либо приобретенное во внутриутробном периоде. Ребенок с ПИД может родиться у совершенно здоровых родителей в результате случайной генной мутации.

2. Существует более 300 форм ПИД, среди которых как сравнительно легкие, так и тяжелые, опасные для жизни заболевания. С некоторыми формами ПИД пациенты могут жить до старости, при условии, что они будут получать надлежащую пожизненную терапию. В некоторых случаях специфической терапии не предусмотрено.

3. ПИД чаще всего проявляется в течение первых двух лет жизни, но при некоторых формах иммунодефицит может проявить себя и в более старшем возрасте.

4. Самое главное, что можно сделать – это вовремя диагностировать иммунодефицит. Симптомы этого состояния неспецифичны, поэтому велик риск «пропустить» тревожные сигналы. Между тем, для жизни и здоровья ребенка необходимо, чтобы он мог как можно скорее получать необходимое лечение. Российская детская клиническая больница и Институт иммунологии насчитывают около 2000 пациентов с первичным иммунодефицитом, однако детей с не диагностированным ПИД может оказаться во много раз больше.

Настораживающие признаки первичного иммунодефицита

Чаще всего, если ребенок болеет респираторными заболеваниями чаще 6-7 раз в год, его родители начинают беспокоиться: не говорит ли это об иммунодефиците? Чаще всего – нет, однако есть несколько тревожных сигналов, которые могут указывать на развитие ПИД.

Врачи-иммунологи советуют внимательно присмотреться к часто болеющим детям из вашего окружения. Если у ребенка есть два или больше тревожных признаков из перечисленных ниже, это повод для срочного обращения к врачу-иммунологу на предмет выявления первичного иммунодефицита.

1. Наличие диагноза ПИД у кого-то из близких родственников, случаи ранних смертей от инфекций, не поддающихся лечению.

2. Два или более тяжелых синуситов в течение года

3. Четыре или более тяжелых отитов в течение года

4. Две или более пневмоний в течение года

5. Длительная антибиотикотерапия (в течение двух месяцев и более), без эффекта или с минимальным эффектом.

6. Необходимость внутривенного введения антибиотиков для лечения инфекций.

7. Две или более глубоких генерализованных инфекций (менингит, сепсис, остеомиелит, септический артрит и другие).

8. У новорожденных: неспособность нормально прибавлять в росте и весе.

9. У детей от года: стойкая молочница полости рта или грибковая инфекция кожи и слизистых.

10. Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.

Также могут вызвать опасение неясные эритемы у детей грудного возраста, нарушения переваривания в период грудного вскармливания, осложнения при вакцинации ребенка живыми ослабленными вакцинами (полиомиелит, БЦЖ).

Куда обратиться за помощью?

Обследование детей на предмет первичного иммунодефицита в Москве можно пройти в центре аллергологии и иммунологии Детской городской клинической больницы №9 им. Сперанского. Чтобы записаться на прием, обратитесь к участковому врачу-педиатру и попросите его выписать направление на консультацию к иммунологу. Вы также можете обратиться в отдел платных услуг.

Специалисты Центра настоятельно рекомендуют не проводить самостоятельных обследований в частных клиниках, так как при консультации врача они могут быть бесполезны. Лучше сразу обратиться к специалисту и выстроить единую стратегию.

Консультативно-диагностический центр аллергологии и иммунологии находится по адресу:

г. Москва, Шмитовский проезд, д.29

Телефон для справок: +7 499 259-0108, +7 499 259-1307, +7 499 259-1102

http://navigator.mosgorzdrav.ru/columns/allergologiya_immunologiya/pervichnyy_immunodefitsit_u_detey_trevozhnye_priznaki/

Что такое первичный иммунодефицит? / Фонд Подсолнух

На дворе 21 век. Человек – царь природы. Достижения науки позволяют контролировать течение таких сложных болезней, которые раньше и диагностировать было невозможно. Лекарства открывают и внедряют в практику очень быстро. На этом фоне кажется, что человек при правильном подходе может вообще не болеть, ведь у нас расписание на день, неделю, год. В них нет времени для болезней. И тогда нарушенные планы, сорванные тренировки, занятия, встречи, переговоры  заставляют нас сначала грустить, а затем и паниковать – что не так со мной или моим ребенком? Почему я или он  все время болеем? Может это проявления иммунодефицита? И что такое Иммунодефицит? Когда можно не волноваться, а когда бежать к врачу за направлением на обследование? Только ли инфекционные осложнения  могут навести на мысль о проблемах с иммунной системой? Может ли быть иммунодефицит  вообще без инфекций?

Узнать больше про ПИД на портале — PROPID.ru

Итак,  первичное иммунодефицитное состояние (ПИДС)

Конечно, заболеть может абсолютно любой человек любого возраста.  Но вопрос в том,  чем болеет и как переносит он эту болезнь.И, конечно, ребенок переносящий ОРЗ в детском саду в виде насморка и кашля, без осложнений, даже до 8-10 раз в год не будет иметь повода заподозрить у него ПИДС. Первичные иммунодефицитные состояния —  это большая группа врожденных заболеваний, которые развиваются вследствие генетических нарушений  и  приводят к развитию тяжелых хронических инфекций и воспалительному поражению органов и тканей. Клинически это может проявляться не только инфекционными процессам, но и различными аутоиммунными и онкологическими заболеваниями, а так же хроническим воспалением. Согласно классификации Международного союза иммунологических обществ  (IUIS) выделяют 9 групп ПИДС по механизму заболевания, которые в свою очередь подразделяются на самостоятельные единицы, с указанием пораженного гена. И, таким образом, в настоящее время открыто более 400 вариантов ПИДС. 

Исторически считалось, что ПИДС – крайне редкое заболевание. Однако по мере накопления знаний, это утверждение требует уточнения. Предполагаемая частота встречаемости ПИДС в мире очень сильно меняется в зависимости от социальных и национальных особенностей, точности клинико-лабораторных критериев постановки диагноза, методов сбора данных. Во всем мире единственным способом для сбора и накопления информации по редким заболеваниям являются так называемые регистры. Они могут быть национальные отдельных стран, а могут быть объединены в более крупные, что позволяет расширить знания по самым редко встречающимся состояниям. Так регистр Европейского общества ПИДС существует с 2004 г. и содержит данные о более чем 28 тыс. пациентов. В  Российской  федерации с  помощью Национальной Ассоциации экспертов в области ПИД (НАЭПИД) в 2017 г. создан российский регистр, в котором к настоящему времени внесены  данные  около 3.5тыс пациентов. Но, если учитывать средние показатели распространенности ПИДС в мире, то в России таких пациентов должно было бы быть не менее 12-14 тыс. Таким образом, большинство пациентов все-таки остаются не диагностированы.

Так как же заподозрить этот сложный диагноз?

Первичные признаки врожденного иммунодефицита могут быть не обнаружены, потому что у него нет уникальных черт.

 Он может проявляться как «обычная повторяющаяся инфекция», например носа, ушей или легких. Могут возникать желудочно-кишечные проблемы или воспаление суставов. Родители и врачи часто не осознают, что  эти проблемы созданы генетическими дефектами иммунной системы. Инфекции переходят в хроническую форму, создают осложнения. Тяжелые формы первичного иммунодефицита обычно проявляются сразу после рождения ребенка или спустя некоторое время после него.

Это  именно  частые   бактериальные инфекции, например – 8 и более гнойных отитов или больше 2  тяжелыхгнойных синуситов  или осложненных пневмоний в год. Это  устойчивость  инфекционного процесса к  антибактериальной терапии, из-за чего лечение многими курсами современных антибиотиков  может проводиться более 2 месяцев. В эту же группу подозрений должны войти больные, перенесшие две и более генерализованных инфекции (менингит, остеомиелит, сепсис) или рецидивирующие глубокие абсцессы кожи и мягких тканей, а так же  имеющие осложнения после  вакцинации ослабленными живыми вакцинами (БЦЖ, полиомиелит). 

Но все же  патология иммунной системы гораздо более широкое понятие, чем просто отсутствие противоинфекционной защиты. Могут быть нарушены такие функции, как защитное воспаление, и тогда это проявится  воспалением неконтролируемым. Такие больные могут иметь клинику тяжелого дерматита, рецидивирующей  крапивницы, отеков, устойчивых к антигистаминной и даже гормональной терапии. Должны насторожить эпизоды периодически возникающей лихорадки, увеличенных лимфоузлов, которые  сопровождаются воспалительными изменениями в лабораторных анализах, но  при этом не имеют признаков наличия инфекционного процесса. Гипервоспаление может коснуться кишечника, и тогда при его раннем начале это будет приводить к дефициту массы тела.

Учитывая имеющуюся в настоящее время возможность проведения  различных генетических исследований для постановки многих диагнозов, необходимо использовать ее как можно раньше, т.к. по статистике самая высокая смертность от осложнений при ПИДС приходится на 1 год жизни и ранний возраст. Поэтому ранняя постановка диагноза и своевременно оказанное лечение может спасти много жизней и существенно уменьшить количество тяжелых инвалидизирующих последствий неправильно леченных больных.

Исследование Brown показало, что выживаемость после  трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) у пациентов с самым тяжелым иммунодефицитом  ТКИН (тяжелая комбинированная иммунная недостаточность), диагностированых в первые недели жизни , составила 92 %, а при постановке диагноза в среднем к 143 дням жизни лишь 61%. В связи с этим уже сейчас идет подготовка к  внедрению неонатального скрининга  на ПИДС (обследование всех новорожденных в роддоме). Так же нужно обращать внимание на такие диагностируемые  после рождения  состояния, как отсутствие или уменьшение тимуса (вилочковой железы), миндалин, микроцефалия (маленький размер головы), расщелины твердого и мягкого неба («заячья губа», «волчья пасть»), т.к. эти состояния могут сочетаться с патологией иммунной системы.  Такие дети должны как можно раньше попасть на консультацию к иммунологу. 

Но повышенная настороженность по отношению к ПИДС должна быть не только у педиатров.  В регистре ПИДС 1/3 пациентов представлена взрослыми. Нестандартное течение инфекционного процесса или аутоиммунного заболевания, устойчивость к проводимой врачами терапии, должны являться поводом для более глубокого обследования такого больного врачом- иммунологом. 

Прогноз заболевания зависит от времени постановки  правильного диагноза и начатого лечения. 

Отдельно хотелось бы отметить низкую осведомленность в нашей стране населения и даже врачей о возможности диагностики генетических заболеваний еще до рождения ребенка, если в семье уже есть больной с  установленным диагнозом ПИДС. Это помогает подготовиться к рождению такого  ребенка и максимально быстро оказать необходимую помощь  и лечение, позволяющее избежать жизнеугрожающих  осложнений.

Пренатальная диагностика и генетическое консультирование.

На сегодняшний день установлено, что многие иммунодефициты являются наследственными заболеваниями: известен тип наследования, выявлена локализация дефектного гена, определен продукт этого гена.  Cтановится ясно, что первичный иммунодефицит – не столь редкое состояние, как принято было считать. Родителям и родственникам детей, больных ПИД необходимо знать, что  в настоящее время стало возможным выявление носительства дефектного гена и генетическое  консультирование семей, планирующих рождение детей с риском возникновения ПИД. Например, выявление одного из самых страшных диагнозов ПИД Тяжелой Комбинированной  Иммунной Недостаточности  (диагноза,  являющегося 100 %  летальным без проведения трансплантации костного мозга) возможно  до рождения ребенка, если в семье уже есть больной ребенок, а также, если выявлен молекулярный дефект. Если у ранее рожденного больного ребенка проведен анализ мутации можно выполнить диагностическое исследование нерожденного ребенка ( эмбриона или плода с околоплодными тканями). Это можно сделать путем молекулярного анализа ресничек хориона или околоплодной жидкости, содержащей клетки плода и полученной из полости матки путем амниоцентеза.

В России проведение  пренатальной диагностики и генетическое консультирование  возможно в следующих медицинских диагностических центрах:

— Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук (МГНЦ РАМН) http://www.med-gen.ru/

Адрес : 115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр РАМН, второй этаж ; проезд: метро «Каширская»

Телефоны регистратуры: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57

Консультативный прием осуществляется с 10.00 до 15.00 ежедневно, кроме субботы и воскресенья по предварительной записи по телефонам: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57 

— «Центр Молекулярной Генетики» Полякова ; http://www.dnalab.ru/

115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, в здании Медико-генетического научного центра на 1ом этаже, каб.116; проезд: метро «Каширская»

Телефоны регистратуры: (495) 221-90-84, (495) 324-05-01, (495) 324-81-10, (495) 324-98-46

 

 

Часто задаваемые вопросы по первичному иммунодефициту

 

Первичный иммунодефицит – это СПИД?

Нет, первичные иммунодефициты являются наследственными заболевания и не относятся к инфекционным заболеваниям, т.к. дети страдающие первичным иммунодефицитом не опасны для окружающих, скорее окружающие представляют угрозу для детей страдающих первичными иммунодефицита.

Можно ли вылечить первичный иммунодефицит?

На сегодняшний день существует возможность излечения от первичного иммунодефицита, с помощью трансплантации костного мозга. В настоящее время в мире в каждым днем увеличивается количество форм первичных иммунодефицитов, которые можно вылечить с помощью ТКМ. Если еще несколько лет назад считалось что достаточно назначить антибактериальную и заместительную терапию иммуноглобулином, но на сегодняшний день во всем мире стараются как можно раньше провести трансплантацию костного мозга, чтобы избежать различных осложнений.

А не страшно ли то, что больные первичными иммунодефицитами всю жизнь получают антибиотики и другие противомикробные препараты, если считается что антибиотики подавляют иммунитет?

При первичных иммунодефицитах антибактериальная и другая противомикробная терапия назначается для помощи организму т.к. в первую очередь страдает противоинфекционная защита. В большинстве случаев, врачи, занимающими лечением пациентов, страдающих первичными иммунодефицитами, не видят осложнений от антибактериальной терапии, о которых так широко говориться в различных средствах массовой информации.

Если в семье есть дети, страдающие первичным иммунодефицитом, это значит, что у этой семьи не может здоровых детей?

Вероятность рождения больного ребенка составляет 25% независимо от варианта наследования заболевания. В настоящее время известны гены, мутации в которых приводят к развитию первичных иммунодефицитов. В большинстве случаев врачи способны помочь семье, проведя на ранних сроках беременности пренатальную диагностику и установив страдает ли плод первичным иммунодефицитом.

Существуют ли ограничения в социальной жизни у детей, страдающих первичными иммунодефицитами?

В большинстве случаев эти дети ведут такой же образ жизни, как и все остальные, исключения составляют дети, страдающие тяжелыми формами иммунодефицита, например ТКИН, которые нуждаются в изоляции и больные после проведения ТКМ.

Автор-составитель – Юрасова Анна, врач-иммунолог

12 настораживающих признаков первичных иммунодефицитов у взрослых и детей

Мало кто знает, но 1 из 500 россиян рождается с генетическим врожденным заболеванием, которое влияет на работу иммунитета. Называется оно первичный иммунодефицит (ПИД).

ПИД – это не СПИД, им никак нельзя заразиться от другого человека, можно только унаследовать от родителей. Но ребенок с ПИД может родиться и у абсолютно здоровых мамы и папы, в результате случайной мутации в гене иммунной системы.

ПИД – это когда иммунитет от рождения не может в полной мере выполнять свои функции, человеку приходится сталкиваться с тяжёлыми инфекционными заболеваниями (пневмониями, гнойными отитами, абсцессами), причем, эти инфекционные проявления развиваются из самых обычных простуд, бесконечно повторяются и каждый раз требуют антибактериальной терапии.

Первичный иммунодефицит включается себя огромное множество форм, от самых лёгких до тяжелейших заболеваний (более 300 форм).
 Пациенты с тяжелыми формами редко доживают до 2 лет, а с легкими формами ПИД могут жить полноценно до самой старости, помогая своему иммунитету ежемесячными внутривенными/подкожными введениями иммуноглобулинов.

Несмотря на то, что ПИД является врождённым состоянием, его первые симптомы могут проявиться впервые и после 20 лет.

Эксперты фонда рекомендуют обратить внимание на «12 настораживающих признаков первичного иммунодефицита». При наличии двух и более признаков необходима консультация иммунолога!  

Кроме того, правильно поставить диагноз поможет анализ — «Иммунный статус (скрининг)». Если обнаружите отклонения от нормы в своем анализе или анализе вашего ребенка, обратитесь к иммунологу. 

 

 

 

 

CКАЧАТЬ PDF «НАСТОРАЖИВАЮЩИЕ ПРИЗНАКИ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ У ДЕТЕЙ» 

СКАЧАТЬ PDF «НАСТОРАЖИВАЮЩИЕ ПРИЗНАКИ ПЕРВИЧНЫХ ИММУНОДЕФИЦИТОВ У ВЗРОСЛЫХ»

Первичный иммунодефицит: найти и обезвредить

Врачи СПбГПМУ рассказали, о том, как диагностируют и лечат редкую болезнь

Ярославу 7 лет. Он – обычный мальчик – активный, весёлый, немного непослушный. Учится в первом классе, занимается в лыжной секции – словом, ведёт нормальную жизнь нормального ребёнка. И только самые близкие знают, чего стоила эта нормальность. 

Когда Ярославу было 7 месяцев, врачи заподозрили у него первичный иммунодефицит. В 11 месяцев диагноз подтвердился. В год ребёнку провели пересадку костного мозга в Российской детской клинической больнице. 

— У нас была тяжелая комбинированная форма, наиболее агрессивно проявляющаяся. И в этом нам повезло, как бы дико это не звучало. Потому что несколько проще было поставить диагноз: было очевидно, что иммунитета практически нет. Но в большинстве случаев течение болезни смазанное, и врачам приходится очень трудно. У этого заболевания нет уникальных черт, – говорит мама Ярослава Юлия Захарова. 

Теперь, когда её собственный сын не принимает никаких лекарств и ничем не отличается от сверстников, Юлия, кажется, могла бы забыть эту болезнь как страшный сон. Но так вышло, что незаметно для себя, она погрузилась в проблемы других мам таких же детей. А потом создала и возглавила Межрегиональную пациентскую общественную организацию по первичному иммунодефициту, отделения которой сегодня есть в 29 субъектах Российской Федерации.  

Почему эта просветительская работа так важна? Дело в том, что люди, столкнувшиеся с орфанным заболеванием, часто оказываются один на один со своей бедой. Ведь на то она и редкая болезнь, что информации мало, а просить совета попросту не у кого. 

15 лет на постановку диагноза  

Международный День орфанных заболеваний отмечают 29 февраля – такую дату выбрали специально, чтобы подчеркнуть исключительность проблемы. Всего насчитывается более 8 тысяч редких болезней, 90% из них – наследственные. 

Первичный иммунодефицит – тоже орфанное заболевание. Точнее – группа заболеваний: существует около 400 его видов, которые встречаются с частотой от 1 на 10-100 тысяч новорожденных.

Первичный иммунодефицит не имеет никого отношения к ВИЧ или СПИД,  так как вызван не инфекцией, а генетической поломкой. Сколько людей страдают им установить сложно – в российском регистре числится 4,5 тысячи человек, но реальное количество наверняка больше. 

— У многих есть представление, что первичный иммунодефицит – это частые инфекции с раннего детства. Но заболевание имеет множество масок. Дети могут наблюдаться у гастроэнтеролога по поводу болезни Крона, или у ревматолога, или у невролога – то есть обходят широкий круг специалистов и только потом уже доходят до иммунолога, который может все данные привести к общему знаменателю, – говорит врач педиатр-иммунолог Евгения Гольцман.

Профессор кафедры факультетской педиатрии Алла Кузнецова добавляет, что в некоторых случаях дети живут без диагноза от 3 до 15 лет – лечатся в стационарах, попадают в реанимацию, получают антибиотики и другие серьёзные препараты, но не специфическую терапию. 

Педиатрический университет – одна из тех клиник, где могут не только заподозрить первичный иммунодефицит, но и верифицировать диагноз.  

– Мы занимаемся проблемой более 15 лет. 4 года назад у нас появилась возможность генетического обследования в лаборатории нашей кафедры медицинской генетики. То есть, мы можем не только по симптомам поставить диагноз, но и определить форму заболевания, – утверждает Алла Кузнецова. 

Учёным-генетикам из Педиатрического университета удалось создать «чудо-панель» (набор генов) для анализа всех возможных вариантов болезни.

За 4 года через аллерго-пульмонологическое (2-е педиатрическое) отделение СПбГПМУ прошли 45 пациентов с первичным иммунодефицитом. Семерым провели трансплантацию костного мозга в российских и зарубежных специализированных учреждениях. Остальные пожизненно получают заместительную терапию препаратами иммуноглобулина.  

«Он пойдет учиться, создаст семью, а должен был умереть»

Врачи отделения хорошо знают каждого пациента. Некоторые стали почти родными, как, например, четырёхлетний Даниил. В клинику СПбГПМУ он впервые попал в 10 месяцев с обструктивным бронхитом. 

– Мальчик родился в срок, все у него было хорошо, но он стал часто болеть. Несколько раз его госпитализировали с энтероколитом, лимфаденитом, бронхитом… Его лечили антибиотиками, ребенок поправлялся, его выписывали, но он снова заболевал. Потом родители обратились к нам в многопрофильный центр на прием. И мы заподозрили первичный иммунодефицит, – рассказала заведующая аллерго-пульмонологическим отделением Юлия Пешехонова. 

Даниилу требовалась пересадка костного мозга, начались поиски донора. Тем временем, состояние ребёнка стремительно ухудшалось: у него развился менингоэнцефалит грибковой этиологии, начался сепсис.

– Когда Даня был в реанимации, нас позвали с мужем в кабинет, где было около двенадцати врачей. Нам сообщили, что нужно поставить шунт в головной мозг, предстоит тяжелейшая операция. Делать её необходимо, но успех никто не может гарантировать. Сказали, что нам остаётся только молиться. Это был самый страшный момент, – вспоминает Эльвина, мама Дани. 

То, что врачам Педиатрического удалось стабилизировать состояние ребёнка, стало настоящей победой. 

А вот найти донора в России так и не получилось – единственный человек, который подходил на эту роль, в последний момент отказался. Это отдельная проблема – Национальный Регистр слишком мал, а большинство россиян процедура донорства пугает. К счастью, успехом увенчались поиски в Регистре Международном. Даня смог перенести перелёт в Израиль, где ему провели трансплантацию костного мозга. 

– Сейчас у нас все нормально. Сын здоров, ведет практически обычную жизнь, за исключением того, что ему пока сделаны не все положенные прививки. Когда мы закончим прививаться, он сможет ходить в садик, – рассказывает Эльвина.  

Похожих историй много. Дети без иммунитета перестают болеть и начинают просто жить. Постепенно взрослеют, о них узнают врачи «взрослых» поликлиник – а ведь раньше почти такого не случалось потому, что пациенты просто не доживали до совершеннолетия. 

– Мы получаем письма от мам про то, насколько сильно меняется их жизнь после того, как поставлен верный диагноз. Мама пишет: теперь мой ребенок здоров – он ходит в школу, он пойдет учиться, создаст семью, а должен был умереть. Мы не продлеваем страдания, мы дарим полноценную жизнь, – говорит Алла Кузнецова. 

Фокус на скрининге 

– Сегодня основной фокус должен быть на неонатальном скрининге на первичный иммунодефицит, – считает Юлия Захарова. 

Популяционный скрининг – это один из методов ранней диагностики орфанных заболеваний. Он позволяет выявить больных до проявления симптомов и действовать на опережение. 

– В России проводится неонатальный скрининг на пять наследственных болезней. Мы работаем над тем, чтобы расширить этот список, чтобы в нем появился и первичный иммунодефицит. Такие скрининги в европейских странах и США уже много лет показывают свою эффективность. Во многих государствах первичный иммунодефицит диагностируют еще на этапе беременности. Все проходит значительно легче, потому что у малыша пока нет клинических проявлений болезни. Это многократно повышает шансы на положительный исход, – уверенна председатель пациентской организации. 

Специалисты Педиатрического университета активно работают над проблемой ранней диагностики заболевания. 

– Мы готовы проводить скрининг новорождённых – у нас для этого есть и желание, и оборудование. Это однократный тест, стоимость его невысока. Нужно минимальное количество крови для исследования на аномалии лимфоцитов, которые, к счастью, встречаются достаточно редко. Если обнаруживаются подозрительные признаки, то тогда уже производится дальнейшее обследование. Такой тест нужно делать в первые дни после рождения. Кровь можно доставить в нашу лабораторию из любой точки страны, – объясняет заведующий кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики СПбГПМУ, член-корреспондент РАН Евгений Имянитов. 

 

Настораживающие признаки первичного иммунодефицита

• Наличие диагноза «Первичный иммунодефицит» у кого-то из близких родственников, случаи ранних смертей от инфекций, не поддающихся лечению.
• Два или более тяжелых синуситов в течение года
• Четыре или более тяжелых отитов в течение года
• Две или более пневмоний в течение года
• Длительная антибиотикотерапия (в течение двух месяцев и более), без эффекта или с минимальным эффектом.
• Необходимость внутривенного введения антибиотиков для лечения инфекций.
• Две или более глубоких генерализованных инфекций (менингит, сепсис, остеомиелит, септический артрит и другие).
• У новорожденных: неспособность нормально прибавлять в росте и весе.
• У детей от года: стойкая молочница полости рта или грибковая инфекция кожи и слизистых.
• Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.

Также могут вызвать опасение неясные эритемы у детей грудного возраста, нарушения переваривания в период грудного вскармливания, осложнения при вакцинации ребенка живыми ослабленными вакцинами (полиомиелит, БЦЖ).

Межрегиональная пациентская общественная организация по первичному иммунодефициту

 

Дата публикации: 04.03.2021

Виды, причины и симптомы иммунодефицита

Иммунодефицит

Иммунная система состоит из двух уровней. Первый уровень защищает тело снаружи от проникновения вредоносных веществ. Этот уровень состоит из кожи, выступающей в качестве защитного барьера, а также слизистых оболочек. Второй уровень иммунной системы защищает от бактерий и вирусов, уже проникших в организм. Вместе они обеспечивают эффективную защиту от самых различных угроз. Однако в мире существует огромное количество факторов, способствующих разрушению иммунитета.
Итак, что же такое иммунодефицит? Иммунодефицит – это состояние, которое характеризуется низким уровнем иммунитета, иными словами — организм перестает бороться с болезнями. Именно поэтому одним из важнейших признаков иммунодефицита являются часто возникающие инфекционные заболевания.

Виды иммунодефицита

Выделяют первичный (врожденный или генетический) и вторичный иммунодефицит (спонтанный или индуцированный). Примером индуцированного иммунодефицита может послужить лучевая болезнь. Спонтанный иммунодефицит является наиболее распространенной разновидностью иммунодефицитов, и может быть вызван практически любым заболеванием.
Первичный иммунодефицит человека можно выявить сразу после рождения ребенка или же спустя некоторое время. Что же касается вторичного иммунодефицита, то он может развиваться в любой период жизни человека. Для того чтобы точно определить тип патологии, проводят целый ряд специальных исследований, например иммунологических или генетических.

Причины

Вторичный иммунодефицит могут вызывать самые разнообразные причины, в том числе: инфекции, злокачественные опухоли, неправильное питание, дефицит веса, ожирение, гиповитаминозы, кровопотери, ожоги, травмы, сложные хирургические операции, метаболические нарушения и эндокринные заболевания (сахарный диабет, гипотиреоз и др.).

Симптомы иммунодефицита

Иммунодефицит человека характеризуется следующими симптомами:
Частое возникновение респираторных заболеваний, например ангины и ОРЗ;
Заболевания часто заканчиваются осложнением;
Расстройства кишечного тракта;
Неврологические расстройства.

Лечение иммунодефицита — длительный процесс, который требует использования целого комплекса средств.

Лечение первичного иммунодефицита в Иваново платный прием, цены на услуги в лечебно-диагностическом центре «Миленарис»

Симптомы

Обратиться к иммунологу нужно при наличии признаков, которые говорят о нарушении защитных сил организма. Все они сигнализируют о том, что тело находится в истощенном состоянии, не может самостоятельно бороться с бактериями и противостоять болезням.

Признаками проблем с иммунитетом могут быть:

• повышенная температура тела, которая возникает без причины и «сопровождения» в виде насморка, кашля и т.п.
• частые инфекционные заболевания.
• невозможность вылечит грибковые или вирусные заболевания.
• головные боли, которые становятся регулярными.
• боли в суставах и общий дискомфорт.
• мышечные боли.
• увеличенные лимфатические узлы.
• общая слабость и повышенная утомляемость – даже в выходной день, когда вы не идете на работу, физически не работаете.
• нарушение сна, частые нервные расстройства.
• скачки веса – в сторону набора или потери.
• гнойные высыпания на коже, возникающие регулярно или часто.

Если хотя бы один из симптомов вы наблюдаете у себя или своего близкого, обратитесь в ЛДЦ Миленарис, чтобы получить квалифицированную консультацию. Если проблему выявить и лечить на раннем этапе, можно избежать множества негативных последствий и быстро вернуть себе хорошее самочувствие.

Подготовка к приему

К посещению иммунолога нужно заранее подготовиться, ведь в процессе приема возможен забор анализов. А чтобы результаты обследования были максимально объективными, подготовьтесь таким образом:

1. Перед консультацией не ешьте в течение 12 часов. Поэтому, первичный прием лучше назначить на первую половину дня.
2. Откажитесь от спиртного и не курите.
3. Если возможно, не принимайте лекарства. В случае, если лекарства отменить на время нельзя, обязательно скажите об этом врачу.
4. Утром перед обследованием не пейте жидкости, максимально ограничьте ее вечером. 

В случае, если перед приемом вы испытали нервный стресс или произошло обострение хронического заболевания, то консультацию лучше перенести. Других мер подготовки не нужно.<

Как проходит прием

Прежде всего, происходит сбор анамнеза и первичное обследование. Иммунолог направит вас на проведение лабораторных исследований, среди которых:

• биохимический и общий анализ крови;
• комплексное иммунологическое исследование;
• ревмопробы;
• выявление и диагностика хронических инфекций.

На основе полученных данных, специалист назначает схему лечения. Она построена таким образом, чтобы восстановить нормальную работу иммунной системы. Кроме того, даются рекомендации по профилактике дальнейших проблем. Чаще всего, последние заключаются в правильном питании, регулярных физических нагрузках (умеренных), отдыхе. Однако, конкретные рекомендации зависят от особенностей проблемы пациента.

Методы диагностики и лечения

Клиника Миленарис обладает всем необходимым оборудованием для того, чтобы комплексно исследовать иммунный статус пациента. Так, проводится оценка системного и местного иммунитетов. В первом случае вам потребуется иммунограмма, исследование инфекционного статуса, клинический анализ крови. Во втором – развернутый анализ мокроты, цитологические исследования из носа и зева, бакпосевы кала, а также со слизистых зева и носа.

После получения результатов назначается лечение. На основании иммунограммы происходит коррекция при помощи иммуномодуляторами. Это лекарства, которые восстанавливают эффективность иммунных сил организма. При этом, нужно строго следовать схеме лечения, не менять самостоятельно дозировку или срок приема.

Если вы обнаружили у себя проблемы с иммунитетом, обратитесь к специалисту клиники Миленарис. Здесь помогут восстановить ваш иммунитет и укрепить его.

Признаки первичного иммунодефицита у детей.

Иммунодефицит — снижение иммунных функций организма, когда он не способен защищаться против внешних факторов (вирусов, бактерий и грибков), а также снижение противопухолевой функции (уничтожение собственных измененных клеток). Выделяют иммунодефицит первичный (врожденный, обусловлен генами) и вторичный (например после использования иммунодепрессантов, облучения, заражение ВИЧ, химиотерапии и др.).

Признаки первичного иммунодефицита. Когда стоит насторожиться?

Подозрения на врожденный первичный иммунодефицит могут возникнуть:

• На первом году жизни — отставание в весе от нормы в сочетании с эпизодами непонятной диареи.
• Если у малыша старше года часто приходится лечить грибковые инфекции кожи и слизистых (чаще кандидоз, но могут быть и другие).
• Если в семье есть случаи ранней гибели малышей от инфекции или диагноз первичного иммунодефицита.
• Два или более тяжелых синусита (воспаление пазух носа — гайморит или этмоидит, или фронтит) в течении года.
• Две или более пневмонии (воспаления легких) в течении года.
• Восемь и более гнойных отитов (воспаления уха) в течении года.
• Терапия антибиотиками в течении 2 месяцев без эффекта.
• Осложнения после вакцинации живыми вакцинами (после БЦЖ, живых капель полимиелита).
• Рецидивирующие глубокие абсцессы (гнойное воспаление по типу фурункула и др) мягких тканей.
• Тяжелые инфекции вызванные типичными микробами, которые у здоровых не вызывают заболевания (пневмоциты, атипичные микобактерии, плесневые грибки).
• Две и более тяжелые генерализованные инфекции: менингит — воспаление оболочек мозга; остеомиелит – воспаление костной ткани; септический артрит – воспаление суставов; сепсис.
• В случае трансплантации — хроническая реакция, трасплантат против хозяина (проявляется неясными покраснениями кожи).
• Склонность к аутоиммунным заболеваниям, более высокая частота возникновения опухолей.
  Если вы ответили “да” по одному из пунктов, лучше в ближайшее показать ребенка иммунологу.

Расписание работы врачей. ✔ Прайс-лист на услуги МЦ Доверие.

Записаться на прием, получить консультацию можно по телефонам:
+7 (423) 267-61-30; +7 (423) 274-32-22; +7 914-704-32-22.

Либо, заполнить форму он-лайн:

Если остались вопросы, задайте их в форме комментариев ниже↓↓↓

Первичный иммунодефицит | Бостонская детская больница

Обзор

«Сильный компонент иммунологических исследований в нашем Подразделении помогает нам лечить детей с иммунодефицитными расстройствами. Мы открываем новые механизмы болезней и используем эти исследования для диагностики и лечения наших пациентов».

Франсиско А. Бонилья, доктор медицинских наук, программный директор клинической иммунологии

Инфекции, вызываемые такими организмами, как бактерии, вирусы или грибки, являются нормальной частью жизни.Однако закономерности повторных инфекций нет. Частые инфекции, такие как бронхит, синусит или ушные инфекции, могут указывать на проблемы с иммунной системой вашего ребенка. Если ваш ребенок страдает повторяющимися инфекциями, важно определить, есть ли у него первичное иммунодефицитное расстройство.

Первичные иммунодефицитные расстройства (ПИДЗ) — это группа наследственных состояний, влияющих на иммунную систему из-за отсутствия или дисфункции белых кровяных телец, которые играют важную роль в борьбе с инфекциями.Подорванная иммунная система может быть серьезной проблемой и может привести к хроническим заболеваниям, необратимому повреждению органов или даже смерти. Таким образом, очень важно обнаружить, диагностировать и затем лечить ВЗОМТ, прежде чем он станет серьезной проблемой.

• Примерно 1 из 2 000 (а возможно, и больше) людей в Америке страдает первичным иммунодефицитным расстройством.
• Осложнения могут варьироваться от легких до очень серьезных.
• PIDD не заразны, но инфекции часто заразны.
• PIDD — это генетические нарушения, то есть каждая клетка в организме несет мутировавший ген, ответственный за их PID.

PIDD иногда трудно обнаружить. Диагностика PIDD требует опыта врача со специальными знаниями и опытом. Поскольку PIDD вызваны генетическими изменениями, они могут передаваться по наследству. Таким образом, может быть важно знать историю болезни вашей семьи. Иногда симптомы ВЗОМТ не проявляются до достижения взрослого возраста, и знание семейной истории болезни может указывать на то, что вашему ребенку следует пройти обследование, даже если симптомы не очевидны.

Если вы узнали, что у вашего ребенка PIDD, мы знаем, что вы и ваша семья испытываете сильное беспокойство и неуверенность.Важно помнить, что это расстройство вызвано генами, а не из-за того, что вы или ваш ребенок сделали или не сделали. Что еще более важно, при ранней диагностике и агрессивном лечении у вашего ребенка будет отличный шанс продолжить активную и продуктивную жизнь. Некоторые из наиболее серьезных PIDD можно полностью вылечить с помощью трансплантации стволовых клеток. Это лечение заменяет дефектные лейкоциты и восстанавливает иммунную систему.

Как Children’s Hospital Boston приближается к первичному иммунодефициту

Программа Clinical Immunology Program использует междисциплинарный подход к уходу, который гарантирует, что вашему ребенку будет уделено тщательное рассмотрение каждой возможности лечения.Наша команда объединяет опыт иммунологов, инфекционистов, гематологов-онкологов и других. Мы работаем вместе, чтобы диагностировать, лечить и лечить детей с ПИДЗ.

Наша программа является частью отдела аллергии и иммунологии, который проводит важные исследования иммунодефицитных заболеваний. За прошедшие годы наши исследователи добились важных успехов во многих формах PIDD, включая синдром Вискотта-Олдрича, сандром гипер-IgM, синдром гипер-IgE и общий вариабельный иммунодефицит (и многое другое).В детском саду наша забота основана на наших исследованиях, и наши открытия в лаборатории укрепляют заботу, которую мы обеспечиваем у постели каждого ребенка. Программа детских научных исследований — одна из самых крупных и активных среди педиатрических больниц в мире.

Персонализированная медицина и генетика
Первичные иммунодефицитные расстройства — это наследственные заболевания, которые определяются генетически, что означает, что у вашего ребенка есть гены, предрасполагающие к первичному иммунодефициту.Узнайте больше о прошлых исследованиях этих условий и о направлениях будущих исследований. Присоединяйтесь к обсуждению в блоге Children’s Vector.

Проверено , доктором медицины, доктором наук Франсиско А. Бонилья
© Детская больница Бостона; 2011

младенцев и детей | Фонд иммунодефицита

Когда вашему ребенку диагностируют первичный иммунодефицит (ПИ), у вас, вероятно, возникает много вопросов, начиная от «Как я могу помочь им понять?» на «Что я могу сделать, чтобы следить за своим здоровьем?» IDF здесь, чтобы помочь вам и вашему ребенку.

Родителям

Младенцы и дети, живущие с PI
Прочтите полезные советы для родителей детей с PI, включая помощь вашим детям в понимании их болезни, нормализации их жизни и координации их медицинского обслуживания. Эта информация взята из Справочника IDF для пациентов и семей.

Школа вашего ребенка
Работа со школой вашего ребенка, вероятно, будет важной частью его заботы. Нажмите здесь, чтобы узнать, как подготовиться к встрече со школой вашего ребенка.Вы также можете загрузить Руководство IDF School Guide, которое содержит ключевые медицинские аспекты PI и связанных с ними особых потребностей и юридических прав. Щелкните здесь, чтобы загрузить Руководство IDF School Guide.

Спросите IDF
У родителей часто возникает много вопросов об уходе за своим ребенком с PI, от поиска специалиста до понимания страхового покрытия. Если у вас есть вопрос, мы рекомендуем вам заполнить нашу форму Ask IDF или позвонить по телефону 800-296-4433.

Поддержка сверстников
Программа поддержки сверстников IDF объединяет людей и пациентов, которые имеют схожие отношения с PI.Родители детей с ИП могут быть связаны с другими родителями. Для получения дополнительной информации нажмите здесь.

IDF Friends
Посетите IDF Friends, дискуссионный форум, разработанный для тех, кто живет с PI, включая родителей, где вы можете общаться с другими родителями ребенка с PI. Щелкните здесь, чтобы посетить дискуссионный форум, посвященный родителям.

Образовательные программы
В дополнение к образовательным материалам и информации мы предлагаем программы обучения пациентов, чтобы помочь пациентам и их семьям управлять PI.На каждом из этих мероприятий мы представляем программы для семей:

Щелкните здесь, чтобы увидеть список предстоящих событий.

Рекомендации по иммунизации
В апреле 2014 года Медицинский консультативный комитет IDF отреагировал на неопределенность в отношении того, какие живые вирусные или бактериальные вакцины можно вводить пациентам с первичными иммунодефицитными заболеваниями, а также на растущее пренебрежение приверженностью общества к рутинным прививкам. «Рекомендации по применению живых вирусных и бактериальных вакцин для пациентов с иммунодефицитом и их близких контактов» появились в апрельском выпуске журнала «Журнал аллергии и клинической иммунологии» за 2014 год.Щелкните здесь, чтобы просмотреть статью.

Информационный буклет IPOPI «Вакцины и первичные иммунодефициты» — этот буклет, опубликованный Международной организацией пациентов с первичными иммунодефицитами, дает общее руководство по вакцинации, которую следует учитывать пациентам с первичными иммунодефицитными заболеваниями (PI). Это часть серии информационных листовок IPOPI для пациентов, содержащих полезную информацию и рекомендации для пациентов, их семей и других заинтересованных сторон сообщества PI.Щелкните здесь, чтобы загрузить буклет.

Для детей

IDF Kids Connection
IDF Kids Connection — это центр, который предоставляет ссылки на все программы, игры и ресурсы, доступные детям с PI, а также их родителям и семьям.

IDF Arcade
Игры IDF предназначены для детей в возрасте от 4 до 12 лет и являются отличным способом развлечься, изучая иммунную систему. Хотя Аркада IDF была создана для маленьких детей, она может понравиться людям любого возраста!

Зона зебры
Специальное место для детей, чтобы узнать, почему ЦАХАЛ говорит: ДУМАЙ ЗЕБРА! Дети могут показать свои полосы и скачать раскраску зебры.

Наша иммунная система
Этот сборник рассказов знакомит детей с заболеваниями, вызванными первичным иммунодефицитом, с помощью восхитительных, привлекательных иллюстраций. Персонажи объясняют, как работает иммунная система, и описывают лечение педиатрических пациентов.

Скрининг новорожденных и ТКИД

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — это тип ИП, обнаруживаемый у младенцев, который приводит к опасным для жизни инфекциям, если иммунная система не может быть восстановлена ​​с помощью трансплантации костного мозга, замены ферментов или генной терапии.Раннее выявление может сделать возможным вмешательство по спасению жизни до возникновения инфекции. Все типы ИП, а не только ТКИН, выигрывают от ранней диагностики по мере развития исследований. Щелкните здесь, чтобы получить дополнительную информацию о скрининге новорожденных.

Кампания IDF по скринингу новорожденных с SCID
В настоящее время многие штаты добавили SCID в свои панели по скринингу новорожденных, и наша цель состоит в том, чтобы все штаты добавили SCID. Вы можете узнать больше о кампании IDF SCID по скринингу новорожденных и стать успешным защитником.Для получения дополнительной информации нажмите здесь.

Инициатива IDF SCID
Инициатива IDF SCID, состоящая из членов сообщества с особыми интересами и знаниями, специфичными для SCID, направлена ​​на просвещение, осведомленность и диагностику этого заболевания. Для получения дополнительной информации нажмите здесь.

Причины, симптомы, лечение и многое другое

Что такое первичный иммунодефицит?

Когда ваш ребенок болен первичным иммунодефицитным заболеванием (PIDD), его организму сложнее бороться с микробами, вызывающими заболевание.У них может появиться множество инфекций в ушах, легких, коже или других областях, которые проходят через много времени.

В большинстве случаев это случается у младенцев или маленьких детей, но иногда это не проявляется до взрослого возраста. Есть много разных типов — более 200 — и они влияют на разные части иммунной системы. Все это увеличивает вероятность того, что они заболеют инфекциями.

Каждый человек с PIDD имеет разный опыт. Если он есть у вашего ребенка, в большинстве случаев он сможет ходить в школу и заводить друзей, как и другие дети.Став взрослым с PIDD, они смогут работать и вести активную нормальную жизнь.

Если у вашего ребенка ВЗОМТ легкая форма, ему может потребоваться прием лекарств для лечения перенесенных инфекций.

Врачи лечат некоторые из наиболее серьезных типов PIDD дозами антител для борьбы с инфекциями. Они получат эти антитела через капельницу в свои вены. Лечение длится несколько часов, и они будут нуждаться в одном каждые несколько недель.

Некоторые тяжелые формы PIDD могут нуждаться в более серьезном лечении: трансплантации костного мозга, которая требует длительного периода восстановления.

Когда вы впервые узнаете, что у вашего ребенка PIDD, вы можете беспокоиться, что инфекция выйдет из-под контроля. Но существует множество методов лечения, которые могут контролировать симптомы и помочь вашему ребенку оставаться здоровым и активным.

Вы не должны столкнуться с этим в одиночку. Обратитесь к семье и друзьям за эмоциональной поддержкой. Поговорите со своим врачом о том, как познакомиться с другими семьями, которые тоже сталкивались с PIDD. Они поймут, через что вы проходите.

Причины

Вы не можете заразиться PIDD, как простудой или гриппом.Он есть у вашего ребенка, потому что он родился со сломанным геном, влияющим на его иммунную систему.

Иногда эта проблема передается в семье. Или это могло произойти само по себе.

Обычно лейкоциты вашего тела борются с инфекциями. У некоторых людей с PIDD отсутствуют определенные типы белых кровяных телец, или эти клетки работают не очень хорошо. Если это верно для вашего ребенка, он с большей вероятностью заболеет инфекциями, которые не заразятся у кого-то другого.

Симптомы

Вы можете не замечать никаких симптомов, пока вашему ребенку не исполнится несколько месяцев.У них может быть много серьезных инфекций, или их болезнь может начаться с простуды, но перерасти в бронхит или пневмонию.

Признаки того, что у вашего ребенка может быть ВЗОМТ, включают:

• Имеет четыре или более инфекций в год в ушах, легких, коже, глазах, ротовой полости или интимных частях
• Для инфекций необходимо получить антибиотики через капельницу
• Заболевает более чем одной тяжелой, быстро развивающейся болезнью, такой как сепсис, бактериальная инфекция крови
• Болеет молочницей (грибковая инфекция во рту), которая не проходит
• Антибиотики плохо работают
• Заболевает пневмонией более одного раза в год

Получение диагноза

Ваш врач проведет медицинский осмотр и может задать вам такие вопросы, как:

• У вашего ребенка было много тяжелых инфекций?
• Если да, то как долго они служат?
• Ваш ребенок остается больным даже после приема антибиотиков?
• Часто ли в вашей семье болеют другие люди?

Ваш врач может также попросить вашего ребенка сдать анализы крови.Они возьмут кровь и отправят ее в лабораторию для анализа. Некоторые тесты подсчитывают количество лейкоцитов в организме вашего ребенка. Другие тесты будут измерять определенные белки, которые борются с болезнями, называемые иммуноглобулинами.

В настоящее время во многих штатах проводится тестирование новорожденных на самый тяжелый вид PIDD, называемый SCID (тяжелый комбинированный иммунодефицит).

Вопросы для врача

• Что еще может вызвать эти симптомы?
• Как я могу уберечь своего ребенка от болезни?
• Каких реакций следует ожидать от лечения?
• Следует ли моему ребенку делать все обычные вакцины?
• Нужно ли моему ребенку воздерживаться от занятий спортом?

Лечение

Инфекции могут случиться, но лечение может устранить симптомы, чтобы ваш ребенок мог как можно скорее поправиться и вернуться к своим любимым занятиям.

Им может потребоваться получить более высокие дозы препаратов для борьбы с инфекциями и принимать их в течение более длительного времени. Если инфекция серьезная, вашему ребенку может потребоваться ввести антибиотики в вены через капельницу.

Даже если они сейчас не больны, ваш врач может прописать им антибиотики или другие лекарства для предотвращения болезни.

Ваш врач может также предложить методы лечения, которые могут улучшить работу иммунной системы вашего ребенка:

Заместительная терапия иммуноглобулином (Ig). Это белки для борьбы с болезнями, называемые антителами, которые необходимы вашему ребенку. Врачи обычно вводят его через иглу или внутривенно.

Антитела действуют только на определенное время, поэтому вашему ребенку может потребоваться лечение каждые 3 или 4 недели.

У них могут быть некоторые побочные эффекты, такие как боли в мышцах или суставах, головные боли или низкая температура.

Трансплантация стволовых клеток. Это редко, но при очень тяжелом ПИДЗ вашему ребенку может потребоваться пересадка стволовых клеток. В некоторых случаях это лекарство.

Стволовые клетки помогают создавать новые клетки крови. Они происходят из костного мозга, который является мягким центром костей.

Для трансплантации донор поставляет стволовые клетки с неразрушенными генами. Вашему ребенку нужно будет найти подходящего человека, чтобы его организм принял новые клетки.

Близкие родственники, такие как брат или сестра, — лучший шанс. Кто-то из той же расы или этнического происхождения также может быть хорошим донором. Если ни один из ваших знакомых не подходит, вы можете поставить своего ребенка в список ожидания.

Во время трансплантации ваш ребенок получит новые стволовые клетки через капельницу. Они не почувствуют боли от этого и будут бодрствовать, пока это происходит.

Для того, чтобы новые стволовые клетки размножились и начали производить здоровые, работающие клетки крови, может потребоваться от 2 до 6 недель. В это время вашему ребенку, возможно, придется оставаться в больнице или, по крайней мере, посещать его каждый день, чтобы его проверили специалисты по трансплантации. Может пройти от 6 месяцев до года, прежде чем количество хороших кровяных телец в их организме станет нормальным.

Забота о ребенке

Даже с PIDD ваш ребенок сможет ходить в школу, заводить друзей и успевать за занятиями. Вы захотите встретиться с их учителями, чтобы объяснить их состояние и сообщить им, что они могут пропускать занятия из-за болезни чаще, чем другие дети. Вы также должны сообщить школе о лекарствах, которые им нужно будет принимать.

Вашему ребенку, как и всем остальным, следует есть такие хорошие продукты, как фрукты, овощи, цельнозерновые продукты и нежирный белок.Сделайте упражнения привычкой и следите за тем, чтобы они тоже высыпались.

Чтобы защитить себя от микробов, часто мойте руки с мылом в течение не менее 20 секунд. Научите их постоянно тереть мыльные руки вместе, дважды напевая песню «С Днем Рождения», что достаточно для выполнения работы. Когда мыло и вода недоступны, вы можете использовать дезинфицирующее средство для рук на спиртовой основе.

Стресс может усложнить их телу борьбу с болезнями. Поощряйте их находить время, чтобы расслабиться, поиграть и заняться хобби.Массаж, упражнения, общение с людьми, которые им нравятся, а также молитва или медитация — вот еще несколько способов снизить уровень стресса.

Чего ожидать

Каждый человек сталкивается с ПИДД по-разному, потому что существует очень много типов этого заболевания. Большинство людей при правильном лечении могут жить полноценной и активной жизнью.

Самые тяжелые формы болезни можно вылечить и, возможно, излечить с помощью трансплантации стволовых клеток, хотя это непростой процесс.

Когда ваш ребенок болен этим заболеванием, вся семья будет нуждаться в большой эмоциональной поддержке со стороны таких людей, как друзья, дальние родственники и соседи.Поговорите со своим врачом о том, как связаться с другими семьями, в которых есть ребенок с тяжелым PIDD, и которые могут понять, на что это похоже.

Получение поддержки

Веб-сайт Фонда иммунодефицита может помочь вам найти врача или связаться с группой поддержки.

На сайте также есть информация о клинических исследованиях. Они тестируют новые лекарства, чтобы узнать, безопасны ли они и насколько хорошо они действуют. Испытания — это способ попробовать лекарства, доступные далеко не всем.Ваш врач может сказать вам, подходит ли это вашему ребенку.

Заболевания иммунодефицита (педиатрические) | ColumbiaDoctors

Что такое нарушения иммунной недостаточности?

Иммунная система — это сеть высокоспециализированных клеток крови и других механизмов в организме, которые борются с болезнями, будь то инфекции, вызванные бактериями или вирусами, или болезни, возникающие внутри тела, такие как рак.

Иммунодефицит (или « иммунодефицит ») — это термин, обозначающий какое-либо из ряда состояний, в которых иммунная система частично или полностью теряет свою способность бороться с инфекционным заболеванием.В некоторых случаях иммунодефицит также может влиять на способность организма выполнять свою естественную функцию нападения на клетки, которые могут стать злокачественными.

Говорят, что человек с любым иммунодефицитом имеет иммунодефицит .

Человек с ослабленным иммунитетом может быть особенно уязвим для оппортунистических инфекций, таких как грибковые и вирусные заболевания, а также обычных инфекций, которые могут поразить всех.

Некоторые люди рождаются с дефектами иммунной системы, которые называют «первичным» иммунодефицитом.Большинство случаев иммунодефицита являются приобретенными («вторичными»), что означает, что они не являются условиями, с которыми пациент родился, а были вызваны болезнью или токсином позже.

Первичный иммунодефицит

Первичные иммунодефициты связаны с дефектами самой иммунной системы. Многие из состояний, вызывающих иммунодефицит, являются редкими заболеваниями, переданными от одного или обоих родителей. Существует более 80 признанных состояний первичного иммунодефицита; они обычно помечаются той частью иммунной системы, которая не работает.Примеры включают:

• Гуморальный иммунодефицит связан с состоянием, называемым «гипогаммаглобулинемия», при котором организм не вырабатывает достаточное количество определенных важных видов антител. Обычный симптом его расстройства — повторяющиеся респираторные инфекции.
• Клеточно-опосредованный иммунодефицит, включая иммунодефицит Т-клеток Дефекты структур иммунных клеток, таких как Т-клетки, могут сделать пациента уязвимым ко многим инфекциям, которые не влияют на людей с нормальной иммунной функцией ¹ Отсутствие Т-клеток может быть результатом наследственных заболеваний, таких как тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) .Частичная функция Т-клеток возникает при таких состояниях, как синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД) и генетических состояниях, таких как синдром ДиДжорджи, телеангиэктазия атаксии и синдром Вискотта-Олдрича.
• Дефицит гранулоцитов включает низкое количество или отсутствие иммунных клеток, называемых гранулоцитами, которые выполняют важную работу по атаке бактерий ² Нарушения гранулоцитов также включают снижение функции отдельных гранулоцитов, например, при хронической гранулематозной болезни
• Asplenia , где нет функции селезенки, которая помогает бороться с инфекцией, являясь ключевой частью лимфатической системы организма
• Расстройства комплемента — это недостаточность системы комплемента, которая представляет собой группу белков в крови, которые обычно помогают лейкоцитам бороться с инфекцией ³

Большинство синдромов иммунодефицита поражают несколько систем, а не изолированы только от одной части иммунной системы.Примеры включают SCID, который является первичным, и AIDS, который является вторичным.

Вторичные иммунодефициты

Вторичные иммунодефициты, также известные как приобретенные иммунодефициты, могут быть результатом использования различных лекарств, таких как химиотерапия или токсины окружающей среды, которые подавляют действие иммунной системы (эти вещества считаются «иммунодепрессивными»), недоедания, старения и лекарств. такие как химиотерапия, иммунодепрессанты после трансплантации органов и глюкокортикоиды.

Для лекарств термин иммуносупрессия обычно относится как к положительным, так и к потенциальным побочным эффектам снижения функции иммунной системы, тогда как термин иммунодефицит обычно относится только к побочным эффектам повышенного риска инфекции.

Наш подход к нарушениям иммунной недостаточности

Первоначальное тестирование у пациентов с подозрением на иммунную недостаточность включает общий анализ крови, измерение различных типов клеток крови в крови и их количества; измерения иммуноглобулинов и титры антител, которые являются показателями типов антител в крови; и кожные пробы на гиперчувствительность замедленного типа, другой тип иммунной реакции.Дополнительное тестирование показано, если эти первоначальные тесты предполагают конкретное нарушение функции иммунных клеток или комплемента. Они могут включать дополнительное тестирование крови, клеток и генетическое тестирование на конкретные мутации.

Лечение обычно включает в себя лечение любых инфекций, которые уже присутствуют, и предотвращение заражения в будущем, а также замену или усиление частей иммунной системы, которые повреждены или отсутствуют. Лечение может включать трансплантацию стволовых клеток и генную терапию.

Лечение первичных иммунодефицитов:

Лечение первичных иммунодефицитов зависит от природы заболевания и может включать в себя вливание антител для усиления иммунной системы, длительное применение антибиотиков и, в некоторых случаях, трансплантацию стволовых клеток.

При лечении первичных иммунодефицитов также могут использоваться некоторые из методов лечения вторичных иммунодефицитов, обсуждаемых ниже.

Лечение вторичных иммунодефицитов:

Многие специфические заболевания, прямо или косвенно вызывающие иммунодефицит, такие как рак, особенно лейкемия, лимфома и некоторые хронические инфекции.

Иммунодефицит также является признаком синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД), вызванного вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ).ВИЧ напрямую заражает небольшое количество Т-хелперов, а также косвенно нарушает другие реакции иммунной системы.

Существует большое количество синдромов иммунодефицита, которые могут вызывать аутоиммунные заболевания, при которых известно, что иммунная система атакует клетки и ткани собственного тела пациента. Снижение способности иммунной системы избавляться от инфекций у этих пациентов может быть причиной аутоиммунитета, заставляя иммунную систему быть активной все время, даже если она не работает должным образом.

Примеры аутоиммунных состояний включают воспалительное заболевание кишечника, аутоиммунную тромбоцитопению (нарушение свертываемости крови), аутоиммунное заболевание щитовидной железы (которое влияет на гормональную систему организма) и семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (наследственное состояние, которое вызывает неконтролируемый рост определенных иммунных клеток).

Терапия этих состояний направлена ​​на устранение причины расстройства, устранение симптомов, лечение инфекций и лечение каждого состояния с помощью соответствующих методов лечения.

Первичные иммунодефицитные заболевания (ВЗОМТ)

Что такое первичные иммунодефицитные заболевания (ВЗОМТ)?

Болезнь первичного иммунодефицита (PIDD) — это группа из более чем 150 редких наследственных заболеваний, общим признаком которых является дефект иммунной системы пациента. Дети с PIDD более подвержены инфекциям, чем другие дети, и имеют повышенный риск определенных аутоиммунных заболеваний.

Каковы признаки и симптомы первичных иммунодефицитных заболеваний (ВЗОМТ)?

Дети с PIDD обычно более восприимчивы к инфекциям, имеют инфекции, которые не проходят, или рецидивирующие тяжелые инфекции.Со временем у ребенка с ПИДЗ могут развиться более опасные заболевания или расстройства. Признаки PIDD у детей могут включать

• Аутоиммунное заболевание, такое как диабет 1 типа, ревматоидный артрит или волчанка
• Рецидивирующие инфекции уха, синусит, бронхит, менингит, кожные инфекции или пневмония
• Частые, необычно трудно поддающиеся лечению инфекции
• Инфекции крови
• Заболевания крови, включая анемию
• Снижение веса или нарушение нормального роста
• Глубокие абсцессы кожи или внутренних органов
• Увеличение лимфатических узлов
• Инфекции внутренних органов, например селезенки

Если у вашего ребенка рецидивирующие тяжелые инфекции или он не реагирует на лечение, обратитесь к врачу.

Как диагностируется первичный иммунодефицит (ВЗОМТ)?

Заболевания первичного иммунодефицита (PIDD) — это группа наследственных заболеваний, которые нарушают иммунную систему ребенка. В отличие от вторичного или приобретенного иммунодефицита, вызванного вирусом или лекарствами, ПИДЗ присутствуют при рождении. Симптомы обычно проявляются в младенчестве и могут варьироваться от легких до тяжелых.

Могу ли я узнать, болен ли мой ребенок первичным иммунодефицитным заболеванием?

У детей с ПИДЗ часто возникают тяжелые рецидивирующие инфекции, иногда требующие госпитализации.Инфекции могут включать синусит или бронхит, инфекции уха или пневмонию. Некоторые дети с PIDD страдают аутоиммунным заболеванием, таким как диабет 1 типа или волчанка. Если у вашего ребенка необычно тяжелые инфекции или у вас есть семейная история PIDD, обратитесь к врачу.

Обследование и диагностика

Врач вашего ребенка начнет диагностику первичного иммунодефицита, задав вам ряд вопросов, например:

• Какие проблемы со здоровьем у вашего ребенка?
• Поддаются ли инфекции лечению?
• Насколько серьезны инфекции вашего ребенка и как долго они длятся?
• Есть ли у близких родственников наследственное иммунодефицитное заболевание?

Врач проведет медицинский осмотр вашего ребенка и может провести некоторые анализы.Тесты на PIDD включают

Анализы крови : они могут определить, есть ли у вашего ребенка нормальный уровень иммуноглобулина в крови. Иммуноглобулин — это белок, борющийся с инфекцией. Анализы крови также могут измерять уровни других клеток иммунной системы.

Пренатальное тестирование: Если вы беременны и у вас уже есть ребенок с PIDD, ваш врач может захотеть проверить его до рождения ребенка. Образцы околоплодных вод, крови и тканей могут выявить отклонения, поэтому лечение PIDD можно проводить сразу после рождения ребенка.

Каковы причины первичных иммунодефицитных заболеваний (ВЗОМТ)?

Иммунная система человека состоит из лейкоцитов, которые проходят через кровоток и лимфатические узлы, чтобы остановить вторжение микробов и предотвратить болезни. При многих ПИДЗ некоторые типы лейкоцитов отсутствуют, что делает организм уязвимым для частых инфекций. В зависимости от пораженной части иммунной системы существует шесть категорий PIDD:

• Дефекты с антителами (В-клетки)
• Дефицит Т-клеток
• Сочетание проблем с В- и Т-лимфоцитами
• Аномальные фагоциты
• Недостатки дополнения
• Идиопатические (неизвестные) недостаточности

Инфекции могут поражать многие части тела, включая дыхательную систему, головной и спинной мозг.Некоторые PIDD атакуют определенные органы и ткани, в то время как другие могут сдерживать рост ребенка. PIDD часто передаются семьями.

Как лечится первичный иммунодефицит (ВЗОМТ)?

Большинство заболеваний первичного иммунодефицита (ПИДЗ) диагностируются в младенчестве или раннем детстве. Большинство из 150 или около того различных типов PIDD встречаются редко, от них страдают около 200 000 человек в Соединенных Штатах. Хотя риск серьезных инфекций у детей с ВЗОМТ высок, большинство из них могут ходить в школу и вести относительно нормальный образ жизни.

Лечение включает профилактику и лечение инфекций, укрепление иммунной системы и устранение основного дефицита.

• Профилактика инфекций: Чтобы сохранить здоровье ребенка с ПИДЗ, необходимо избегать контактов с больными людьми, часто мыть руки и кормить ребенка здоровой пищей. Прививки также могут помочь предотвратить некоторые виды болезней. Также важно не поставить под угрозу иммунную систему вашего ребенка такими загрязнителями, как сигаретный дым.
• Лечение инфекций: Антибиотики обычно используются для лечения инфекций, вызванных бактериями. Если инфекция не поддается лечению обычными лекарствами, вашему ребенку может потребоваться внутривенное введение антибиотиков в больнице. Другие лекарства, такие как болеутоляющие, противоотечные или отхаркивающие средства, также могут помочь с различными симптомами.
• Лечение PIDD: Трансплантация стволовых клеток может предложить детям постоянное решение для PIDD. Трансплантация стволовых клеток включает замену дефектных клеток иммунной системы вашего ребенка нормальными стволовыми клетками донора.Для успешного лечения донор должен быть близким биологическим родственником вашего ребенка — обычно это родитель или брат или сестра. Обратите внимание, что трансплантация стволовых клеток не всегда работает, и иммунная система вашего ребенка может быть подвергнута еще большему риску во время процедуры.
• Повышение иммунной системы:
  • Терапия иммуноглобулином (или гамма-глобулином) часто используется для лечения PIDD. Инъекции иммуноглобулина восполняют дефицит в организме и помогают бороться с вредными вирусами или бактериями.
  • Гамма-интерферон — это синтетический материал, который помогает стимулировать клетки иммунной системы. Он используется для лечения формы PIDD, называемой хронической гранулематозной болезнью. Терапия гамма-интерфероном требует инъекций трижды в неделю.
  • Терапия факторами роста может помочь в лечении определенных типов PIDD за счет повышения уровня лейкоцитов.

иммунодефицитных заболеваний | Американская академия педиатрии

1. Иван К.Chinn, MD *, ^†
2. Jordan S. Orange, MD, PhD ^‡ , ^§

1. ^* Департамент педиатрии, Отдел иммунологии, аллергии и ревматологии, Медицинский колледж Бейлора , Хьюстон, Техас
2. ^† Центр иммунобиологии человека, Детская больница Техаса, Хьюстон, Техас
3. ^‡ Департамент педиатрии Колледжа врачей и хирургов Колумбийского университета, Нью-Йорк, Нью-Йорк
4. ^§ Нью-Йоркская пресвитерианская детская больница Morgan Stanley, Нью-Йорк, Нью-Йорк

• РАСКРЫТИЕ АВТОРА

  Доктор Чинн сообщил, что он является получателем гранта программы трансляционных исследований Фонда Джеффри Моделла.Доктор Оранж сообщил, что он является консультантом по теме терапевтического иммуноглобулина для компаний Shire, CSL Behring и Grifols, а также входит в состав научного консультативного совета ADMA Biologics. Этот комментарий действительно содержит обсуждение несанкционированного / исследовательского использования коммерческого продукта / устройства.

Сокращения:

Абсолютное количество лимфоцитов ALC:

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром с АЛП

Хроническая гранулематозная болезнь с ХГБ:

ВИЧ вирус иммунодефицита человека

HLocyH иммунодефицит 905 905 иммунодефицитный иммунодефицитный иммунодефицитный иммунодефицитный иммунодефицитный вирус

ТКИД тяжелый комбинированный иммунодефицит

СКВ системная красная волчанка:

TLR toll-like рецептор

Пробелы в образовании

Иммунодефициты больше не считаются редкими состояниями.Хотя восприимчивость к инфекциям стала общепризнанным признаком большинства первичных иммунодефицитов, у некоторых детей будут проявляться неинфекционные проявления, которые остаются недооцененными и требуют обследования у специалиста-иммунолога. Медицинские работники также должны учитывать общие вторичные причины иммунодефицита у детей.

Цели

После прочтения этой статьи читатели должны уметь:

1. Распознавать инфекционные признаки и симптомы первичного иммунодефицита, которые требуют скрининга и направления к специалисту.

2. Узнайте о неинфекционных признаках и симптомах, которые должны вызывать беспокойство при первичном иммунодефиците.

3. Определить подходящие тесты для пациентов с подозрением на иммунодефицит.

4. Обсудите ведение пациентов с первичным иммунодефицитом.

5. Определите вторичные причины иммунодефицита.

Введение

Иммунодефицитные расстройства представляют собой дефекты иммунной системы, которые приводят к ослаблению или дисрегуляции иммунной защиты.Эти недостатки могут проявляться как первичные заболевания или вторичные состояния. В этой статье рассматриваются первичные и вторичные иммунодефициты, уделяя особое внимание оценке и ведению детей с первичными иммунодефицитами (ВЗОМТ).

Первичные иммунодефициты

ВЗОМТ представляют собой врожденные дефекты иммунитета, большая часть которых возникает из-за врожденных отклонений генетического кода. Выявлено более 300 PID. Эти состояния были разделены на 9 категорий, соответствующих их клиническим и иммунологическим фенотипам, международной группой экспертов, которые оценивают эти заболевания каждые 2 года (Таблица 1).(1) Хотя ранее считалось, что ВЗОМТ представляют собой редкие состояния, теперь известно, что они поражают 1 из каждых 1,200 -…

Первичный иммунодефицит — Симптомы и причины

Обзор

Первичные иммунодефицитные расстройства — также называемые первичными иммунными нарушениями или первичным иммунодефицитом — ослабляют иммунную систему, что способствует более легкому возникновению инфекций и других проблем со здоровьем.

Многие люди с первичным иммунодефицитом рождаются с отсутствием некоторых иммунных защитных сил организма или с неправильной работой иммунной системы, что делает их более восприимчивыми к микробам, которые могут вызывать инфекции.

Некоторые формы первичного иммунодефицита настолько легкие, что могут оставаться незамеченными в течение многих лет. Другие типы достаточно серьезны, и их обнаруживают вскоре после рождения больного ребенка.

Лечение может укрепить иммунную систему при многих типах нарушений первичного иммунодефицита. Исследования продолжаются, ведущие к улучшенным методам лечения и повышению качества жизни людей с этим заболеванием.

Продукты и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Одним из наиболее распространенных признаков первичного иммунодефицита является наличие более частых, длительных или более тяжелых инфекций, чем у людей с нормальной иммунной системой.Вы также можете заразиться инфекциями, которые человек со здоровой иммунной системой, скорее всего, не заразится (оппортунистические инфекции).

Признаки и симптомы различаются в зависимости от типа расстройства первичного иммунодефицита, и они различаются от человека к человеку.

Признаки и симптомы первичного иммунодефицита могут включать:

• Частая и рецидивирующая пневмония, бронхит, инфекции носовых пазух, инфекции уха, менингит или кожные инфекции
• Воспаление и инфекция внутренних органов
• Заболевания крови, такие как низкое количество тромбоцитов или анемия
• Проблемы с пищеварением, такие как спазмы, потеря аппетита, тошнота и диарея
• Отсроченный рост и развитие
• Аутоиммунные заболевания, такие как волчанка, ревматоидный артрит или диабет 1 типа

Когда обращаться к врачу

Если ваш ребенок или вы страдаете частыми, рецидивирующими или тяжелыми инфекциями или инфекциями, которые не поддаются лечению, поговорите со своим врачом.Ранняя диагностика и лечение первичного иммунодефицита могут предотвратить инфекции, которые могут вызвать долгосрочные проблемы.

Причины

Многие первичные иммунодефицитные расстройства передаются по наследству от одного или обоих родителей. Проблемы в генетическом коде, который действует как образец для производства клеток тела (ДНК), вызывают многие дефекты иммунной системы.

Существует более 300 типов расстройств первичного иммунодефицита, и исследователи продолжают выявлять больше.Их можно условно разделить на шесть групп в зависимости от пораженной части иммунной системы:

• Дефицит В-клеток (антител)
• Дефицит Т-клеток
• Недостаток комбинации В- и Т-клеток
• Дефектные фагоциты
• Недостатки дополнения
• Неизвестно (идиопатический)

Факторы риска

Единственным известным фактором риска является наличие в семейном анамнезе первичного иммунодефицитного расстройства, которое увеличивает риск этого заболевания.

Если у вас есть тип первичного иммунодефицитного расстройства, вы можете обратиться за генетической консультацией, если планируете создать семью.

Осложнения

Осложнения, вызванные первичным иммунодефицитным расстройством, различаются в зависимости от того, какой у вас тип. Они могут включать:

• Рецидивирующие инфекции
• Аутоиммунные расстройства
• Повреждение сердца, легких, нервной системы или пищеварительного тракта
• Замедленный рост
• Повышенный риск рака
• Смерть от тяжелой инфекции

Профилактика

Поскольку первичные иммунные нарушения вызваны генетическими дефектами, их невозможно предотвратить.Но если у вас или вашего ребенка ослаблена иммунная система, вы можете принять меры для предотвращения инфекций:

• Соблюдайте гигиену. Вымойте руки мягким мылом после посещения туалета и перед едой.
• Берегите зубы. Чистите зубы не реже двух раз в день.
• Правильно питайтесь. Здоровое сбалансированное питание может помочь предотвратить инфекции.
• Будьте физически активными. Поддержание формы важно для вашего здоровья в целом.