Нейросенсорная глухота у детей: Сенсоневральная тугоухость у детей. Клинические рекомендации.

Как быть, если малышу поставили диагноз «сенсоневральная тугоухость 4-й степени»

Все родители мечтают, чтобы их дети были здоровы и активны, росли и учились в обществе своих сверстников, вели полноценный образ жизни. Но как быть, если малышу поставили диагноз «сенсоневральная тугоухость 4-й степени», который означает фактически полную глухоту? Что в этом случае делать родителям и на что им в первую очередь нужно направить силы, чтобы помочь ребенку развиваться и не отставать от ровесников? В этой статье родители найдут несколько полезных советов.

В России проблема раннего выявления нарушений слуха у детей была поставлена на государственный уровень более 10 лет назад. Все роддома на сегодняшний день оснащены приборами для регистрации вызванной отоакустической эмиссии, которые позволяют провести аудиологический скрининг новорожденным на 3-4 сутки жизни. Исследование не ставит окончательный диагноз, но помогает своевременно обнаружить возможные проблемы.  Если  результаты скрининга сомнительны, ребенка направляют на дополнительные диагностические обследования. Современные приборы способны выявить практически все отклонения в развитии наружного, среднего и внутреннего уха: кондуктивную и сенсоневральную тугоухость, частичную потерю слуха и даже глухоту. Благодаря столь ранней диагностике нарушений слуха стало возможным быстро оказать малышу помощь, способствуя тем самым его нормальному развитию. Нередки случаи, когда первичные данные, полученные на скрининге, не подтверждаются. Но что делать, если врач диагностирует сенсоневральную двустороннюю тугоухость 4-й степени – самую тяжелую из всех степеней данной болезни, при которой порог восприятия звука не ниже 71–90 дБ, что означает фактически полную глухоту?

Практика показывает, что родители, впервые услышавшие этот диагноз, не в состоянии его принять сразу и безоговорочно. Словосочетание «четвертая степень» всегда подвергается сомнению. У мам и пап теплится надежда, что врач мог ошибиться по причине своей недостаточной компетентности или из-за неточности диагностического оборудования и у их ребенка не четвертая, а более легкая степень тугоухости. Семьи, особенно живущие в небольших населенных пунктах или в отдаленных регионах, начинают поиск «хороших» клиник, желательно в Москве или Санкт-Петербурге, чтобы пройти у лучших докторов повторное обследование. Логика родителей понятна, и при любом другом диагнозе действительно нужно не один раз проконсультироваться у разных специалистов. Но в данном случае не стоит тратить на это время, так как, к  сожалению, ни третья, ни четвертая степени сенсоневральной тугоухости не поддаются лечению. При этом заболевании клетки внутреннего уха (волосковые клетки, клетки тканей звукопроводящего нерва, нервных волокон и пр.) разрушаются и перестают выполнять свою функцию – проводить звуковые сигналы до коры головного мозга. Диагноз, устанавливаемый с помощью объективного исследования, которое называется «метод регистрации коротколатентных слуховых вызванных потенциалов (КСВП)», точный и не поддается сомнению. При глубокой сенсоневральной тугоухости на аудиограмме отображаются лишь две-три точки по низким частотам – остатки слуха.  И двух мнений тут быть не может: ребенок, к большому сожалению, не слышит.

На этом этапе большинство родителей устремляются на поиски причин. Вопрос: «Почему это произошло в нашей семье?» – становится главным. Чтобы получить на него ответ, мамы и папы сдают генетические анализы, проводят всевозможные обследования, опять теряя драгоценное время.
 
Тогда же они узнают о том, что единственным способом вернуть чаду слух является операция по кохлеарной имплантации. Но само слово «операция» вызывает у родителей большой страх. Все свои силы они бросают на то, чтобы любыми способами ее избежать. Любопытный факт: в сети Интернет огромной популярностью пользуется запрос «лечение глухоты». Это свидетельствует о том, что российские граждане искренне верят, что глухоту можно вылечить. Постоянно работая с родителями, могу сказать, что уже не удивляюсь тому, какими способами они пытаются вернуть своим детям слух – начиная от похода к колдунам и целителям и заканчивая протезированием слуховыми аппаратами.  Важно понимать,  что нетрадиционная медицина – пустая трата времени и денег. Приблизительно то же самое при данном диагнозе могу сказать о протезировании слуховыми аппаратами. Даже самые дорогостоящие сверхмощные слуховые аппараты бессильны перед тяжелыми степенями сенсоневральной тугоухости, особенно когда остатки слуха концентрируются только на низких частотах. Усиленные с помощью слуховых аппаратов низкие частоты не обеспечивают полноценную слуховую основу, а значит, не может идти развитие слухового восприятия и устной речи ребенка.
 
Но, не обладая полной, компетентной информацией по данному вопросу, очень многие родители принимают решение протезировать ребенка слуховыми аппаратами. Что в этом случае происходит? Появляется иллюзия развития. Ребенок, который пребывал в тишине, вдруг начинает реагировать на собственное имя, на бытовые ситуации, такие как звонок в дверь, работу кухонных приборов и так далее. То есть на контрасте, когда не было никакой обратной связи, а со слуховыми аппаратами малыш действительно начал слышать звуки, кажется, что протезирование сделано не напрасно и процесс пошел.  И в такой надежде, что раз ребенок слышит, значит, все понимает и обязательно заговорит, многие семьи живут несколько лет. Но чуда не происходит. И к трем годам (а именно в этот период малыши с нормальным слухом начинают говорить фразами) дети, которые не слышат, имеют уже очень серьезную задержку в развитии. Ведь без слуха и речи тормозятся абсолютно все процессы.
 
Расскажу случай из собственной практики. К нам в Центр реабилитации «Тоша&Co» из ближнего Подмосковья приехали мама с сыном. Ребенку 4 года и 7 месяцев, он глухой с рождения. Год назад ему установили кохлеарный имплант, но речь и слух по-прежнему не развиты. Очевидны его задержка и отклонения в эмоциональном, физическом и интеллектуальном развитии. Это произошло, потому что операция была проведена очень поздно, и теперь ребенку предстоит долгий и сложный путь реабилитации.
 
Родители должны знать, что для детей активным сенситивным периодом развития речи является возраст до 3 лет. В это время все происходит естественно: ребенок слышит слово, запоминает его, а затем воспроизводит в нужной ситуации. Чем старше ребенок, тем больше усилий ему требуется для формирования пассивного и активного словаря. То есть после четырехлетнего возраста мы уже не можем прогнозировать достижения нормы, мы только говорим о перспективах слухоречевого развития, при котором отставание от нормы неизбежно.

Иная ситуация складывается, если кохлеарная имплантация делается в рекомендованные сроки: как правило, операции разрешают малышам до 1 года (зависит не от возраста, а от веса). Если глухота не отягощена тяжелыми сочетанными нарушениями (справедливости ради стоит сказать, что такие случаи встречаются крайне редко и составляют не более 5%), ребенок воспитывается в благополучной семье, находится в речевой среде и его процессор хорошо настроен, то дети спонтанно развиваются наравне со своими слышащими сверстниками и становятся полноценными членами общества.

 
Подчеркну, что очень  фактором и залогом успеха является принятие родителями диагноза ребенка. Это важная стадия эмоционального состояния мамы и папы, когда приходит четкое понимание целей. Принимая диагноз, взрослые начинают трезво оценивать ситуацию и ищут варианты помощи малышу, способы решения проблемы. Концентрация усилий происходит на вопросе «что делать?» вместо вопроса «кто виноват?». Часто случается, когда нарушения слуха не врожденные, а приобретенные. Например, ребенок потерял слух после перенесенной болезни, применения ототоксичных препаратов  или полученной травмы. Как правило, все развивается за очень короткий срок. В таких случаях часто родители не теряют времени на походы к разным специалистам за уточнением диагноза, не выясняют причин, отчего и почему все так произошло, а сразу переходят к действиям. Если специалисты говорят, что единственным выходом является кохлеарная имплантация, решение об операции принимается незамедлительно. Безусловно, этому способствует тот факт, что до болезни или травмы ребенок слышал и говорил, а теперь не реагирует на звуки и молчит. Родители понимают, что промедление может привести к необратимым последствиям.
 
К сожалению, практика показала, что нормально развитым детям в возрасте от 2 до 4 лет достаточно трех месяцев жизни в тишине до полного распада речи. В возрасте от 4 до 7 лет при потере слуха речь пропадает или, как минимум, сильно искажается примерно через полгода. И у родителей таких детей стадия принятия диагноза проходит очень быстро. Возможно, даже не преувеличу, если скажу, что многие мамы и папы перешагивают этот этап и сразу переходят на стадию преодоления. Преодолели страшную болезнь, оправились от тяжелой травмы – вот что является самым главным!

Семьям, в которых родились дети с серьезными нарушениями слуха, принять диагноз, безусловно, сложнее. Если психологически родитель так и не может этого сделать, даже когда проблема фактически решена,  его специфическое поведение формирует из ребенка инвалида. Вновь приведу случай из практики. В Центр «Тоша&Co» на реабилитацию приехала мама с сыном. Ребенок был имплантирован вовремя, он хорошо развивается, его слухоречевые навыки в норме по всем параметрам. Но мама, которая так и не смогла принять диагноз, чрезмерно жалеет и опекает сына, неустанно создает более щадящие условия для его жизни, воспитания и обучения. И это, безусловно, оказало негативное влияние. Ребенок, который физически не имеет ограничений и может развиваться наравне со сверстниками, фактически выглядит инвалидом. Такое поведение родителей порождает ряд проблем: дети тяжело социализируются, они пугаются малейших сложностей, требуют скидок на свою «инвалидность» и т.д.

К сожалению, на момент поступления в наш Центр по статистике лишь 3-5% родителей смогли преодолеть зацикленность и принять диагноз ребенка. Остальные нуждаются в серьезной психологической помощи. И они ее получают. В «Тоше&Co» высококвалифицированный специалист ведет консультирование родителей по вопросам воспитания, развития, переориентации манипулятивного детского поведения, коррекции внутрисемейных взаимоотношений.  Мы помогаем мамам и папам, вселяем в них оптимизм и уверенность в том, что при грамотном подходе с помощью комплекса необходимых занятий и правильного воспитания можно добиться превосходных результатов в реабилитации ребенка и его социализации.

 
Подводя итог всему вышесказанному, сформулирую пожелания родителям, которые не хотят, чтобы их ребенок жил в мире глухих:

1. Постарайтесь смириться с диагнозом. Поймите, что вылечить глухоту невозможно. Единственный эффективный метод реабилитации детей с полной глухотой – кохлеарная имплантация. Несмотря на то, что КИ является высокотехнологичным методом медицинской помощи, подчеркну, что это малоинвазивное вмешательство. Операция длится меньше часа, а уровень профессионализма российских хирургов вызывает большое уважение.   
2. Не тратьте силы на поиск причины болезни – потратьте их на поиск решения проблемы. В первую очередь узнайте о самых последних достижениях науки и медицины, а также педагогики в области эффективной реабилитации по слуху.  Изучите, какие бывают кохлеарные импланты, уточните у специалистов, какие из них лучше подойдут вашему ребенку, с учетом климата, в котором вы проживаете. Выясните, где в будущем вы сможете получать сервисное обслуживание, проходить настройку и комплексную реабилитацию.   
3. Обратитесь за специализированной помощью к психологу и  установите контакты с родителями, дети которых имеют аналогичный диагноз и уже прошли хирургический этап кохлеарной имплантации. Практика показывает, что общение в соцсетях, по телефону, на форумах, при встречах очень помогает родителям. Мамы и папы обмениваются новостями, делятся советами, вместе обсуждают различные проблемы. И все это оказывает им большую поддержку, снимает чувство тревоги, вселяет уверенность в завтрашнем дне.
4. Помните, что 80% успеха зависит от реабилитации. Найдите центр с хорошими рекомендациями родителей, убедитесь, что сопровождение и развитие ребенка будет идти комплексно и по индивидуальной программе. Только в случае слаженной работы команды узких специалистов, а именно аудиологов, сурдопедагогов, речевых и музыкальных терапевтов, логопедов, психологов, дефектологов, и индивидуальному подходу реабилитация будет эффективной и успешной.  

Искренне желаю вам сил, успешного решения стоящих перед вами задач, и помните, что вы не одни на этом пути.

Нейросенсорная тугоухость — Что лечим «Дети Индиго»

ОПИСАНИЕ БОЛЕЗНИ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ ТУГОУХОСТЬ

Человеческое ухо – сложный аппарат, состоящий из наружной видимой части, средней пещеры и внутреннего отдела. За восприятие любых звуков отвечает именно глубинный отдел уха. Нейросенсорная тугоухость – заболевание, при котором поражается слуховой анализатор и, как следствие, у человека нарушается слух. Причём, в зависимости от степени нейросенсорной тугоухости снижение слуха может быть как небольшим, так и полным.

Бывает нейросенсорная тугоухость острой и хронической, врождённой и приобретённой. Врождённую обычно диагностируют ещё в младенчестве. Маленькие дети с нейросенсорной тугоухостью испытывают также проблемы с речью. Не слыша своё лепет и окружающие звуки, ребёнок не может вовремя заговорить. Врождённая нейросенсорная тугоухость поддаётся корректировке. Успех лечения зависит от степени поражения, своевременности определения причины нейросенсорной тугоухости и от самого подхода к реабилитации, насколько он будет всесторонним.

Читать отзывы

Не нарадуемся, какой прогресс у дочери в развитии: она стала смеяться в голос, недавно начала произносить слова: мам, каша, гуля. Для нас это большие победы!

Читать отзыв полностью >>

ПРИЗНАКИ НЕЙРОСЕНСОРНОЙ ТУГОУХОСТИ

Первый симптом нейросенсорной тугоухости — потеря слуха. Протекать заболевание может по-разному. Одни пациенты теряют слух резко и внезапно, другие – могут испытывать постепенное снижение слуха без дополнительных симптомов нейросенсорной тугоухости. Причём поражение бывает одно- и двустороннее.

Также к симптомам нейросенсорной тугоухости относят: головокружение (может быть сильным, сопровождаться тошнотой), глухой шум в ушах.

Даже небольшое снижение слуха — весомый аргумент для визита к лор-врачу. Заболевание имеет свойство развиваться. Без лечения острой нейросенсорной тугоухости могут возникнуть серьёзные осложнения, в том числе полная глухота.

ЧТО ВЫЗЫВАЕТ НЕЙРОСЕНСОРНУЮ ТУГОУХОСТЬ

Причины нейросенсорной тугоухости отличаются в зависимости от того, врождённая это болезнь, наследственная или приобретённая. В первом случае неправильное формирование слухового аппарата возникает ещё в утробе из-за патологического развития плода, перенесённой инфекции (краснуха, грипп и т.д.), механического повреждения во время сложных родов. В современных роддомах врождённую нейросенсорную тугоухость могут определить уже в первые сутки жизни ребёнка.

Наследственную форму заболевания также выявляют, как правило, в детском возрасте. Часто с этим недугом у ребёнка подспудно развиваются и другие проблемы.

Причины нейросенсорной тугоухости приобретённой могут быть самые разные:

• последствия черепно-мозговой травмы
• акустическая травма
• последствия сильной интоксикации организма (лекарствами, токсическими веществами)
• осложнение после тяжёлого инфекционного или вирусного заболевания (грипп, корь, менингит и др.)
• различные нарушения сердечно-сосудистой системы (в частности вегетососудистая дистония, гипертония и т.д.)

Хроническая нейросенсорная тугоухость может развиваться у пациентов, имеющих различные заболевания эндокринной системы, анемию, сильные аллергические реакции.

ВИДЫ НЕЙРОСЕНСОРНОЙ ТУГОУХОСТИ

Существует несколько классификаций. Самая распространённая разделяет заболевание по характеру течения: внезапная форма (симптомы возникают резко, потеря слуха может наступить за несколько часов), острая нейросенсорная тугоухость (развивается за пару недель), подострая форма болезни (поражение слухового аппарата происходит за 1-3 месяца) и хроническая форма.

По другой классификации заболевание делят на периферическое и центральное поражение. При периферическом — нарушение происходит только во внутреннем ухе, при центральном – повреждаются также нервы головного мозга.Задать вопрос

При составлении схемы эффективного лечения нейросенсорной тугоухости у детей опираются на классификацию болезни по степени потери слуха:

4 степень нейросенсорной тугоухости – нарушение слухового анализатора незначительное, хорошо воспринимаются практически все звуки, за исключением очень высокого диапазона.

3 степень — пациенты способны отчётливо слышать звонкие гласные, благодаря чему воспринимают простые предложения в речи окружающих людей.

2 степень нейросенсорной тугоухости – дети с таким поражением могут различать лишь отдельные звуки.

1 степень (самое тяжёлое поражение) – такие дети могут ощущать только вибрацию в очень низком звуковом диапазоне и совершенно не способны различать человеческую речь, звуки природы, бытовые шумы.

КАК ЛЕЧАТ ЗАБОЛЕВАНИЕ

Лечение нейросенсорной тугоухости направлено на устранение (по возможности) провоцирующей причины, на восстановление кровоснабжения и питания головного мозга, а также на избавление от неприятных сопутствующих симптомов.

Важно!

Врачи НИИ Дети Индиго специализируются на реабилитации и коррекции различных патологий слухового аппарата, речевых нарушений у детей и взрослых, в том числе на лечении нейросенсорной тугоухости. Наши специалисты применяют немедикаментозные методы лечения: воздействие лазером различного спектра, ультразвуковую и магнитотерапию, электрофорез и др. Эти методики позволяют запустить процесс обновления тканей, улучшить кровоснабжение, снять внутриушное давление, отеки и воспаление, устранить головокружение и шум в ушах, восстановить функциональность слухового анализатора.

Ускоренный эффект лечения нейросенсорной тугоухости возникает при комплексном использовании различных методик. Индивидуальный план реабилитации составляет врач. Для восстановления слухового аппарата требуется несколько полноценных курсов с небольшими интервалами. Своевременное обращение к врачу и вовремя начатое лечение острой нейросенсорной тугоухости даст возможность остановить развитие болезни и вернуть способность слышать.

---

В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» готовы оказать квалифицированную медицинскую помощь детские специалисты различного профиля. Запишитесь на консультацию по лечению заболевания — нейросенсорная тугоухость. 

Лечение нейросенсорной (сенсоневральной) тугоухости

Цветной бульвар

Москва, Самотечная, 5

круглосуточно

Преображенская площадь

Москва, Б. Черкизовская, 5

Ежедневно

c 09:00 до 21:00

Выходной:

1 января 2020

Бульвар Дмитрия Донского

Москва, Грина, 28 корпус 1

Ежедневно

c 09:00 до 21:00

Мичуринский проспект

Москва, Большая Очаковская, 3

Ежедневно

c 09:00 до 21:00

Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости

Молекулярно-генетическая диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина 26. Используется для подтверждения диагноза или для определения статуса носителя. Проводится полное исследование последовательности гена GJB2, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.

OMIM

# 220290.

Синонимы русские

Изолированная тугоухость или глухота, врождённая нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость, аутосомно-рецессивная несиндромальная нейросенсорная тугоухость, недифференцированная глухота.

Синонимы английские

DFNB1A(Deafness, autosomal recessive 1A).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Более 80  % всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью.

Тугоухость – это снижение слуха, затрудняющее речевое общение. Нейросенсорная тугоухость обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы.

При несиндромальной форме снижение слуха не сопровождается заболеваниями других органов и систем, которые наследуются вместе с тугоухостью.

Частой причиной наследственных несиндромальной тугоухости и глухоты является мутационное повреждение генов белков-коннексинов.

Одним из самых значимых в развитии тугоухости является ген GJB2, который кодирует белок коннексин 26 (Cx26). Этот трансмембранный белок участвует в образовании межклеточных контактов – коннексонов – в тканях внутреннего уха.

Почти все клетки улитки (части внутреннего уха) соединены между собой посредством щелевых контактов, состоящих из каналов для прямого межклеточного обмена ионами и молекулами, в основном для циркуляции К+(ионов калия) в улитке. Межклеточные ионные каналы обеспечивают таким образом передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука.

Основой патогенеза нарушений слуха при мутациях в Сх26 является первичное отсутствие в тканях улитки специфического белка, необходимого для построения межклеточных каналов, формирующих щелевые контакты. Поэтому функция органа слуха на клеточном уровне, в зависимости от типа мутации, становится нарушенной в разной степени либо совсем невозможной. В 80  % случаев отмечается тугоухость четвертой степени, в 17  % – третьей степени и только в 3  % – второй степени.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость выявляется у ребенка в доречевой период, реже в период от рождения до 6 лет и позднее 6 лет.

Для тугоухости, связанной с нарушениями в коннексине 26, характерно стабильное течение. Но в течение жизни качественные изменения фенотипа (изменение степени тяжести) под влиянием внешних воздействий могут накладываться на те, что связаны с мутациями в гене. Возможно ухудшение слуха у ребенка после простудных заболеваний, вирусных инфекций, прививок, черепно-мозговых травм.

Тяжелая потеря слуха способна приводить к задержке речевого развития разной степени выраженности, нарушению психоэмоционального и социального развития ребенка и является основанием для получения инвалидности.

Обнаружение мутаций гена GJB2 свидетельствует о том, что тугоухость имеет наследственный характер (так как мутации наследуются от родителей) и в дальнейшем будет передаваться потомству.

Рождение ребенка с нарушением слуха можно предупредить, проверив себя на носительство мутаций в гене коннексина 26. При планировании детей необходимо знать о наличии возможной патологии в гене коннексина 26 у себя и у партнера, потому что если мутация одна, то она никак не проявляется (носитель здоров). Но заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и в случае когда в генотипе плода встретятся две мутации гена GJB2, унаследованные от родителей (здоровых носителей), вероятность рождения ребенка с нарушением слуха будет составлять 25  %.

Если в семье среди родственников есть (или были) случаи изолированного нарушения слуха с рождения (или с детства) необходимо пройти генетическое исследование на носительство мутации гена коннесксина 26.

При обнаружении мутации в гене коннексина 26 рекомендуется консультация у генетика.

Генетический скрининг новорождённых на мутации в гене GJB2 (по данным зарубежных авторов) способствует раннему выявлению наследственных нарушений слуха и, следовательно, раннему излечению и реабилитации.

На сегодняшний день оптимальным методом лечения таких нарушений является кохлеарная имплантация, а после операции важна работа сурдопедагога с ребенком.

Когда назначается исследование?

• При изолированной несиндромальной тугоухости (в том числе у детей), выявленной с помощью слуховых тестов (особенно при тугоухости неясной этиологии у детей).
• При выявленной у ребенка несиндромальной нейросенсорной тугоухости.
• Если у детей выявлена двусторонняя несиндромальная нейросенсорная тугоухость 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести – анализ назначается их родителям.
• При выявлении носительства мутаций для планирования семьи, прогноза потомства.
• При планировании беременности в родственном браке.
• При несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения (или выявленной в раннем возрасте) в семейном анамнезе (независимо от степени родства).
• При дифференциальной диагностике с другими причинами врождённой тугоухости и другими, более редкими, формами наследственной тугоухости.

Что означают результаты?

В ходе анализа проводится полное исследование последовательности гена, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.

Существуют инактивирующие мутации, которые приводят к преждевременному прекращению синтеза белка и имеют значительные, тяжелые последствия на тканевом уровне, приводящие к дегенерации и полностью нарушающие функцию органа. Наличие в генотипе двух инактивирующих мутаций соответствует самым тяжелым нарушениям слуха. К таким мутациям относится мутация 35delG, отвечающая за 51  % всех случаев врождённой и ранней нейросенсорной тугоухости. Так, для гомозигот по мутации 35delG гена GJB2 характерна врождённая тяжелая тугоухость с началом проявлений от момента рождения до первого, реже второго года жизни.

Благодаря проведенным исследованиям известно, что в ряде регионов нашей страны каждые 2 человека из 100 являются носителями мутации 35delG, поэтому вероятность рождения ребенка от носителей измененного гена очень высока.

Второй вид мутаций – неинактивирующие, приводящие к замене одной аминокислоты в последовательности белка, что отражается на его функции. При таких мутациях структура коннексиновых каналов может быть сформирована правильно, но они оказываются функционально неполноценными (или изменяется их проницаемость).

Неинактивирующие мутации приводят к меньшей потере слуха.

Как правило, дети успевают приобрести речевые навыки даже без помощи слухового аппарата. Это означает, что поиск мутаций в гене GJB2 следует проводить также при менее тяжелых формах тугоухости и при поздней манифестации заболевания.

 Скачать пример результата

Генетические маркеры

Литература

• Kenneson et al., GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review, Genet. Med. 2002, 4(4):258-74. [PMID: 12172392]
• Маркова Т. Г. Клинико-генетический анализ врождённой и доречевой тугоухости. 2008.

Нарушения слуха | Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи

Слух играет огромную роль в жизни человека. С помощью слуха человек воспринимает звуки опасности, ориентируется в пространстве, наслаждается музыкой. И что особенно важно, с помощью слуха он воспринимает речь других людей. Это позволяет человеку общаться с близкими и другими людьми, обучаться, выполнять профессиональные обязанности.

Особое значение слух имеет для развития ребенка, который слушая речь окружающих научается понимать других людей и говорить, усваивает социальные и культурные традиции.

Уже небольшое снижение слуха затрудняет восприятие речи, особенно в шуме или при общении с несколькими говорящими, по телефону. При потере слуха у человека резко ограничиваются возможности общения, он не может выполнять свои обязанности на работе, оказывается в социальной изоляции.

Снижение слуха у детей вызывает нарушение развития речи, глухой ребенок без слухопротезирования и специальных сурдопедагогических занятий становится немым.

Признаки нарушения слуха у взрослого

• Человек слышит речь, но часто переспрашивает, пропускает вопрос или отвечает невпопад
• Человек плохо понимает собеседника в магазине, на улице, дома на фоне работающего телевизора
• Человек плохо понимает собеседника на расстоянии
• Человек увеличивает громкость телевизора, когда смотрит
• Человек стал громко разговаривать

Признаки нарушения слуха у ребенка старшего возраста

• Ребенок не внимателен, не отвечает вопрос, просьбу или отвечает невпопад
• Ребенок плохо понимает взрослого в магазине, на улице
• Ребенок внимательно смотрит на лицо взрослого при общении
• Ребенок часто переспрашивает
• Ребенок увеличивает громкость телевизора, когда смотрит
• Ребенок плохо учится, особые сложности с выполнением диктантов

Признаки нарушения слуха у ребенка младшего возраста

• Ребенок не просыпается от громких звуков
• Ребенок не реагирует на тихие звуки в тишине
• Ребенок не реагирует или непостоянно реагирует на свое имя (после 1,5 лет)
• Ребенок отстает в развитии речи (не понимает простые просьбы после 12 мес., первые слова появились позднее 1,5 лет, первые предложения – после 2-х лет)
• Ребенок невнимателен, не выполняет просьбы или выполняет их неправильно
• Ребенок лучше понимает взрослого, если взрослый сопровождает свою речь обиходными жестами
• В речи ребенка старше 5-ти лет много аграмматизмов, он пропускает предлоги и слоги в словах, особенно последние, не произносит высокочастотные звуки речи [с], [ц], [x], [ф]

Степень снижения слуха

Влияние нарушения слуха на жизнь человека зависит от степени снижения его слуха.

Выделяют 5 степеней снижения слуха — I, II, III, IV степень и глухота.

• I степень снижения слуха (слабая). Человек не способен слышать тихие звуки, плохо понимает речь в шумной обстановке.
• II степень снижения слуха (умеренная). Человек не способен слышать тихие звуки и звуки средней громкости, плохо понимает речь не только в шуме, но и в тишине, если собеседник говорит не громко.
• III степень снижения слуха (умеренно-тяжёлая). Человек не способен слышать большинство звуков. Понимает только очень громкую речь.
• Тяжёлая степень снижения слуха (IV степень). Человек слышит только очень громкие звуки, общение без использования слухового аппарата практически невозможно.
• Глухота. Человек не воспринимает даже крик у уха, воспринимает очень громкие звуки на близком расстояние (дрель, барабан, стук молотка).

1 фото

1 / 1

• Рисунок 1. Аудиограммы людей с разной степенью снижения слуха. Человек слышит звуки, которые находятся ниже линии его аудиограммы.

Очень важно, как можно раньше выявить нарушения слуха, особенно у ребенка, чтобы наиболее эффективно помочь ему

В Санкт-Петербургском НИИ уха, горла, носа и речи проводится диагностика, лечение и слухопротезирование пациентов с различными нарушениями слуха

Причины нарушения слуха

Нарушения слуха делятся на 2 основные группы: врожденные или приобретенные.

• Врожденные нарушения слуха могут быть следствием генетических нарушений, наследственной патологии, патологии беременности или родов.
• Приобретенные нарушения слуха возникают вследствие некоторых заболеваний (например, менингит, хронический отит, отосклероз и других), приема ототоксичных антибиотиков, травм, возрастных изменений органа слуха.

Типы нарушений слуха

Нарушения слуха в основном связаны с повреждениями в наружном, среднем и внутреннем ухе.

1 фото

1 / 1

Кондуктивная тугоухость

При кондуктивной тугоухости повреждения имеются в наружном (серная пробка) или среднем (воспаление-отит, разрыв барабанной перепонки, отосклероз) ухе. Многие из этих нарушений можно вылечить с помощью медикаментозного или хирургического лечения. У некоторых пациентов сохраняется стойкое снижение слуха, которое можно компенсировать с помощью традиционных или имплантируемых слуховых аппаратов.

Памятка для пациента с диагнозом отосклероз.  

Сенсоневральная или нейросенсорная тугоухость

При сенсоневральной (нейросенсорной) тугоухости происходят повреждение волосковых клеток во внутреннем ухе. Эти повреждения обычно необратимы и возникают в результате менингита, возрастных изменений, травм, действия шума, приема ототоксичных антибиотиков и др.

Хотя сенсоневральную тугоухость нельзя вылечить с помощью лекарств, пациенту рекомендуется проходить регулярно поддерживающую терапию для предотвращения дальнейшего снижения слуха. Возможность слышать у таких пациентов обеспечивается с помощью слуховых аппаратов разной мощности.

Именно при повреждении во внутреннем ухе возникает глухота. Глухому пациенту, которому не помогают даже мощные слуховые аппараты, делают операцию кохлеарной имплантации. С помощью кохлеарного импланта глухой человек может слышать даже шепот. 

Смешанная тугоухость

У части пациентов повреждения имеются и в среднем и во внутреннем ухе – смешанная тугоухость.

Таким пациентам может помочь медикаментозное и хирургическое лечение. При стойком снижении слуха может быть рекомендовано слухопротезирование.

Слуховая нейропатия

При слуховой нейропатии нарушения связаны, прежде всего со слуховым нервом. Такие пациенты могут реагировать даже на тихие звуки, но плохо понимают речь, особенно быструю. У детей со слуховой нейропатией речь развивается с задержкой и нарушениями или вообще не развивается без специальных занятий и слухопротезирования.

Невринома слухового нерва

Невринома или опухоль слухового нерва. Доброкачественная опухоль оболочки слухового нерва, разрастание которой приводит к сдавлению слухового нерва и как следствие глухоте. Как правило, такие пациенты нуждаются в хирургическом лечении по удалению опухоли.

Центральные расстройства слуха

Центральные расстройства слуха обусловлены повреждением подкорковых и корковых центров слуховой системы. Эти расстройства могут быть изолированными. Например, они характерны для некоторых пациентов с афазией после инсульта или черепно-мозговой травмы, детей с сенсорной алалией. Но центральные расстройства слуха могут выявляться у пациентов с тугоухостью вследствие повреждения во внутреннем ухе. Это характерно для пациентов с возрастной тугоухостью, пациентов с потерей слуха после черепно-мозговых травм, нейроинфекций.

Встречаемость нарушений слуха

По последним данным снижение слуха встречается у 10 % людей в мире. Большая часть людей имеет небольшое или умеренное снижение слуха.

Снижение слуха встречается у 1% людей в возрасте 20 лет. С возрастом число нарушений слуха удваивается каждые 10 лет. Среди лиц старше 65 лет нарушениями слуха страдают 24% населения.

У 1 из 1000 новорожденных выявляется тяжелая тугоухость. Среди новорожденных, находящихся в палатах интенсивной терапии (недоношенные дети, дети с высоким уровнем билирубина и другими патологиями), нарушения слуха обнаруживается у 20-30 детей на 1000. У 1-3 детей из 1000 нарушения слуха развиваются в течение 1-2 лет жизни.

10% детей дошкольного и школьного возраста имеют центральные расстройства слуха, которые проявляются в нарушениях слухового внимания, слуховой памяти и др., что приводит к нарушениям речевого развития, трудностям овладения школьной программой.

Диагностика нарушений слуха

При первых подозрениях на снижение слуха необходимо в первую очередь обратиться к ЛОР-врачу

ЛОР-врач назначает обязательное исследование слуха: аудиометрию

При подтверждении нарушений слуха пациент направляется на обследование к врачу-сурдологу

 

При снижении слуха сопровождаемых головокружением рекомендуется пройти обследование в вестибулярной лаборатории

Для самых маленьких пациентов существует специализированное исследование — проверка слуха у новорожденных

При необходимости хирургического вмешательства необходимо обратиться на консультацию к отохирургу

В разделе ЗАПИСЬ нашего сайта Вы можете найти всю необходимую информацию как получить данную услугу.

 

Маршрутизация пациентов с нарушениями слуха, в том числе нуждающихся в проведении кохлеарной имплантации и в последующей реабилитации в Санкт-Петербурге: взрослые и дети.

Нарушение слуха как причина задержки развития речи

Многие родители уверены, что если ребенок слышит тихие звуки — шорохи, реагирует на эмоции — обращение, то с его слухом все в порядке. Однако, это не так. Есть определенные нарушения слуха, которые определяют речевую задержку, но при этом трудновыявляемые в бытовом обследовании, даже врачом-сурдологом.

Чтобы было понятнее, процесс восприятия звуков состоит из нескольких этапов:

1. Проведение звука до чувствительных клеток
2. Чувствительные клетки
3. Проведение звука по проводящим путям до коры мозга
4. Обработка в коре.

Проблема на любом из этих этапов приводит к нарушению слуха той или иной степени.

Отоакустическая эмиссия (именно это исследование слуха выполняется в роддоме, так называемый «аудиологический скрининг») оценивает 2 этап. Состояние чувствительных клеток. И, косвенно, 1 этап. Ибо, если есть проблемы с 1 этапом, звук до клеток просто не дойдёт. То есть, положительный результат скрининга говорит о том, что звук беспрепятственно доходит до чувствительных клеток и они на него откликаются. Но, к сожалению, он не позволяет оценить, воспринимают ли клетки звук во всем частотном диапазоне и диапазоне громкости (дети с небольшой тугоухостью, 1-2, иногда 3 степени, проходят скрининг), и не позволяет оценить состояние 3 и 4 этапов.

КСВП позволяют оценить 3 и в какой-то степени 4 этап. Плюс, с помощью ксвп можно провести компьютерную аудиометрию, то есть, оценить пороги слуха у маленьких детей, в т.ч.новорожденных. Обследование длится около часа. Проводится во сне (естественном или медикаментозном- что конкретно используют — не могу подсказать), если ребёнок двигается, то возникают искажения.

В некоторых медицинских центрах делают несколько иное обследование. По нему невозможно оценить весь слух. Оно показывает только сохранность проводящих нейронных путей. И делается на уровне сигнала в 90дБ.

Дети с небольшой степенью потери слуха в быту могут никак себя не проявлять. То есть, они слышат, откликаются, распознают звуки и тд, однако, их слух недостаточен для адекватного восприятия речи. Ко мне недавно обращалась мама, что дочке довольно поздно выявили снижение слуха, именно из-за этого. В обычной жизни нарушение слуха ничем не проявлялось и этот аспект игнорировался.

Бывает ситуация, довольно часто, когда физиологический слух вообще отличный, и вся проблема находится на уровне 4 этапа. Единственное, что могут выявить, это некоторую задержку формирования 5 пика на ксвп. И то, это очень условно.

Нарушение слуха часто возникает на фоне экссудативного отита, который протекает без острой симптоматики — нет температуры, покраснения, боли. В течении этого процесса в среднем ухе скапливается экссудат, который поражает слизистую оболочку среднего уха. Отсутствие воспалительных изменений в среднем ухе объясняет то, что экссудативный отит протекает безболезненно. В этом-то и заключается коварство данной патологии.

В медицинской литературе можно встретить другие названия этого распространенного заболевания, а именно: «экссудативный средний отит», «секреторный», «мукозный отит», «эффузионнный средний отит», «gleu ear» — «клейкое ухо».

Отсутствие лечения ЭО приводит к нарушению слуха у детей, кондуктивной тугоухости. Кондуктивная тугоухость, обычно легкая или умеренная, может приводить к снижению слуха от 25 до 65 децибел.

Другой тип нарушения слуха — нейросенсорная тугоухость. Нейросенсорная тугоухость возникает из-за нарушения работы или гибели чувствительных (волосковых) клеток в улитке и зачастую является постоянной. Нейросенсорная тугоухость, также называемая “нервная глухота”, может быть легкой, умеренной, тяжелой или глубокой. Нейросенсорная тугоухость – это снижение слуха, обусловленное заболеванием внутреннего уха, слухового нерва или центральных отделов головного мозга (ствол мозга или слуховая кора).

Нейросенсорная тугоухость – неинфекционное заболевание внутреннего уха. При этом заболевании страдает слуховой нерв и соответственно звуковосприятие. Главным симптомом является снижение слуха, ребенок не распознает речь. Основной причиной этих состояний является атрофия звуковоспринимающих нервных окончаний Кортиева органа.

Нейросенсорная тугоухость появляется после перенесенного ОРВИ, психоэмоционального стресса, интоксикации. Поражаться может как одно ухо, так и оба одновременно.

На первом месте среди причин ЭО и нейросенсорной тугоухости стоят инфекционные вирусные заболевания – грипп и ОРВИ, инфекционный паротит (Свинка). Другой главной причиной сенсоневральной тугоухости являются трофические расстройства нервной ткани (сосудистые нарушения, плохое кровоснабжение). Причиной плохого питания нерва является атеросклероз сосудов, гипертоническая болезнь, вегето-сосудистая дистония. Особое место занимают расстройства слуха в результате сильного эмоционального стресса. Поражение слухового нерва может возникнуть из-за черепно-мозговых травм, акустических травм (кратковременный, но чрезмерно сильный звук – выстрел, крик, гудок). Есть ряд химических веществ, обладающих ототоксическим действием. Это промышленные и бытовые вещества. Очень часто причиной сенсоневральной тугоухости является длительный прием ототоксических лекарственных препаратов – это антибиотики (аминогликозиды), противомалярийные средства, салицилаты.

Существует такая форма, как идиопатическая сенсоневральная тугоухость, это когда причину развития поражения органа слуха выявить достоверно не удается.

При осмотре, никаких визуальных изменений в ухе не определяется.

Важно знать, что когда ставится диагноз хроническая нейросенсорная тугоухость, слух, к сожалению, восстановлению не подлежит.

Если ваш ребенок стал отставать в речевом развитии, очень важно исключить нарушение слуха. Чем быстрее вы обратитесь к специалисту, тем скорее избежите дальнейших последствий, связанных с необратимой потерей слуха, которые обуславливают задержку речевого и психо-речевого развития у детей.

Что такое нейросенсорная потеря слуха?

Чтобы поставить диагноз «нейросенсорная потеря слуха», врач должен провести ряд обследований, где основное – тест на остроту слуха. Для этого врач разговаривает с пациентом в обычном режиме и шепотом, чтобы выяснить степень тугоухости. Выявляется несколько стадий болезни: с первой по четвертую. Так, нейросенсорная потеря слуха первой степени – самая легкая форма, когда шепот различается от 1 до 3 метров, речь – 4-6 метров. При третьей степени шепот не слышен даже с близкого расстояния, а речь – только до 1 метра.

Лечение нейросенсорной тугоухости носит системный характер. Первая и вторая стадии тугоухости поддаются терапии успешнее. Если все условия соблюдены, то вероятность эффективного лечения и восстановления слуха становится довольно высокой.

Врачи-отоларингологи, как правило, назначают медикаментозную терапию. В зависимости от причин потери слуха прописываются лекарства, направленные на их устранение.  Такие препараты призваны повысить микроциркуляцию в области органов внутреннего уха и головного мозга, действуют на реологические свойства крови, улучшают тканевый обмен. В некоторых случаях нужны гормональные препараты и диуретики. В качестве дополнительной поддерживающей терапии рекомендуется курс витаминов и физиопроцедуры – иглорефлексотерапия, магнитотерапия, электрофорез, акупунктура. При тяжелых формах нейросенсорной тугоухости необходимо использование слухового аппарата или импланта.

Защититься и избавиться от болезни всегда поможет внимательное отношение к здоровью – определяющая составляющая профилактики. Своевременное лечение гриппа, ОРВИ, инфекций, здоровый образ жизни, минимизация стресса и других провоцирующих болезнь факторов станет защитой от снижения слуха и других заболеваний.

Нейросенсорная потеря слуха развивается зачастую так быстро, что очень важно обратиться к врачу уже в первые часы после того, как были замечены симптомы. В таком случае высока вероятность восстановить слух и избежать последствий.

Детская сенсоневральная потеря слуха, Часть 1: Практические аспекты для нейрорадиологов

Реферат

РЕЗЮМЕ: SNHL является основной причиной детской инвалидности во всем мире, затрагивая 6 из 1000 детей. Для детей с доязычной потерей слуха ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для оптимизации речевого и языкового развития, успеваемости, а также социального и эмоционального развития. Визуализация поперечного сечения стала играть важную роль в оценке детей с SNHL, потому что отоларингологи обычно назначают КТ или МРТ для оценки анатомии внутреннего уха, выявления причин потери слуха и предоставления прогностической информации, связанной с потенциальные методы лечения.В этой статье, которая является первой из серии из двух частей, мы описываем базовый клинический подход к визуализации детей с SNHL, включая полезность КТ и МРТ височных костей; мы рассматриваем самую последнюю предложенную классификацию пороков развития внутреннего уха; и мы обсуждаем несиндромные врожденные причины SNHL в детстве.

СОКРАЩЕНИЯ:

ABR

слуховой ответ ствола головного мозга

BCNC

канал костного улиткового нерва

CISS

конструктивное вмешательство в устойчивом состоянии

CMV

цитомегаловирус

CN

кохлеарный нерв

CND14

дефицит улитки улитки

FN

лицевой нерв

FSE

быстрое спин-эхо

IAC

внутренний слуховой проход

IP-I

неполная перегородка I типа

IP-II

неполная перегородка типа II

SCC

полукружный канал

SNHL

нейросенсорная тугоухость

VA

позвоночная артерия

SNHL является основной причиной детской инвалидности во всем мире, с оценочной распространенностью 1 на 2000 новорожденных и 6 на 1000 детей к 18 годам. ¹ Ранняя диагностика и лечение SNHL у детей имеют решающее значение, поскольку хорошо известно, что задержка в выявлении нарушения слуха может отрицательно сказаться на речевом и языковом развитии, академической успеваемости, а также социальном и эмоциональном развитии. ² Институт всеобщего скрининга слуха новорожденных в США изменил подход к лечению SNHL у детей, существенно снизив средний возраст постановки диагноза с 24–30 месяцев до введения программ скрининга до 2–3 месяцев. ³

Визуализация поперечного сечения стала неотъемлемым инструментом клинической оценки SNHL. В настоящее время отоларингологи обычно заказывают КТ или МРТ обследования внутреннего уха у младенцев и детей младшего возраста для выявления потенциальной этиологии потери слуха, определения анатомии височной кости и центрального слухового прохода, а также для выявления аномалий, которые могут предсказать прогрессирование потери слуха. или прогноз, а также для выявления дополнительных внутричерепных аномалий, которые могут потребовать дальнейшего обследования и / или вмешательства. ⁴

Целью данной серии из 2 частей является обзор клинической и визуализационной оценки детей с SNHL с акцентом на аспекты, которые должны знать нейрорадиологи. Здесь мы описываем наш типичный клинический подход к визуализации детей с SNHL, обсуждаем основные методы визуализации, используемые для оценки внутреннего уха, рассматриваем классификацию врожденных пороков развития внутреннего уха и обсуждаем общие несиндромные причины врожденного SNHL. Во второй части серии мы обсудим синдромные врожденные и приобретенные причины SNHL, которые обычно демонстрируют аномалии внутреннего уха на изображениях.

Обследование потери слуха в детстве и выбор метода визуализации

В большинстве Соединенных Штатов проверка слуха новорожденных обязательна по закону. Однако после того, как новорожденный не прошел проверку слуха, процесс оценки может быть чрезвычайно разнообразным, поскольку в настоящее время нет окончательных универсальных рекомендаций от федеральных агентств или медицинских профессиональных сообществ для комплексного обследования новорожденного, не прошедшего проверку слуха.

В нашем учреждении проводится полное медицинское обследование и проводится диагностический тест ABR естественного сна.Если исследование естественного сна невозможно, проводится седативный или оперативный ABR. Если потеря слуха подтверждена, обследование сосредотачивается на установлении окончательной причины, выявлении потенциально опасных для жизни состояний и выявлении других сенсорных нарушений. Это включает полное офтальмологическое обследование, чтобы исключить потерю зрения, пигментный ретинит (наблюдается при синдроме Ашера) или другие проблемы с глазами; электрокардиограмма в 12 отведениях для исключения удлинения интервала QT или синдрома Джервелла и Ланге-Нильсена; генетическое тестирование потери слуха, связанной с коннексином; CMV-тестирование образцов карт Гатри; консультация генетика; и поперечное сечение височных костей и центральной нервной системы. ⁴

Существуют разногласия относительно идеального алгоритма визуализации детей с недавно диагностированным SNHL. Исторически КТ была предпочтительным методом исследования, но МРТ становится все более популярной, поскольку растет озабоченность по поводу рисков, связанных с воздействием ионизирующего излучения, особенно у детей. ⁵ Trimble et al. ⁶ предположили, что двухтехническая визуализация с КТ височной кости и МРТ с высоким разрешением выявляет значительно большее количество аномалий у детей, оцениваемых для кохлеарной имплантации, чем любой метод по отдельности; однако вопрос о том, оправдывает ли дополнительный диагностический результат этой стратегии дополнительные затраты на рутинное выполнение обоих исследований или даже изменяет исходы, остается предметом споров.

Оба метода имеют свои относительные сильные и слабые стороны. МРТ позволяет избежать ионизирующего излучения и обеспечивает превосходный контраст мягких тканей. Достижения в технологии МРТ, включая приборы с высокой напряженностью поля, улучшенную технологию катушек и параллельную визуализацию, также позволяют получать изображения внутреннего уха и мозга с высоким разрешением. ^7–10 КТ височной кости с высоким разрешением лучше подходит для оценки деталей кости и может выполняться с меньшими затратами и за меньшее время, что приводит к меньшей потребности в седации или анестезии по сравнению с МРТ. ^6,10

В нашем учреждении МРТ является предпочтительным методом первичной визуализации, выполняемым у детей с недавно диагностированным ВПН. Наш протокол МРТ-визуализации височной кости у детей, который выполняется примерно за 20 минут, включает либо Т2-взвешенные изображения FSE с высоким разрешением (TR / TE / NEX, 1000/136 мс / 1; длина эхо-последовательности, 21; угол поворота, 180 °; угол обзора 140 мм; размер матрицы 192) или изображения СНПЧ (TR / TE / NEX, 5,42–12,25 / 2,42–5,9 мс / 1–2; угол поворота 50–80 °; угол обзора 120–180 мм; размер матрицы 256) через височные кости, а также стандартные спин-эхо-взвешенные T1-изображения, FSE-T2-взвешенные изображения, инверсионное восстановление с ослабленным флюидом и диффузно-взвешенные изображения по всему мозгу.Последовательность СНПЧ генерирует почти изотропные воксели длиной 0,5–0,7 мм, что достаточно для визуализации анатомии наполненного жидкостью внутреннего уха и нервов внутри IAC. Внутривенный контраст обычно не назначают детям, если нет клинического подозрения на новообразование или инфекционную или воспалительную причину потери слуха.

CT зарезервирован для следующих случаев: 1) Выявлены дефекты SCC или кохлеовестибулярные аномалии, так что анатомия лицевого нерва и улитки может быть определена до кохлеарной имплантации; 2) очевидна непроходимость внутреннего уха, чтобы определить, является ли процесс фиброзным или костным; 3) МАК узкий, что не позволяет адекватно визуализировать кохлеарный нерв, и необходимо определить проходимость костного канала улиткового нерва; или 4) при наличии проводящего компонента потери слуха для определения целостности цепи слуховых косточек. ^4,11 Наш стандартный протокол педиатрической компьютерной томографии височной кости включает в себя как прямую аксиальную, так и непрерывную последовательную съемку коронарных артерий с использованием коллимации 0,6–0,75 мм, 120 кВ (пиковое значение) и переменных мА с модуляцией тока (CARE Dose; Siemens Medical Systems , Эрланген, Германия) с эталонным значением 200 миллиампер-секунд. Сканирование проходит от вершины каменистой кости до вершины сосцевидного отростка в осевом направлении и от переднего конца вершины каменистой кости до заднего края сосцевидного отростка в венечной области. направление.У пациентов, которые не переносят прямое корональное сканирование, выполняется сканирование по аксиальной спирали с реконструкцией наборов аксиальных и коронарных изображений при толщине среза 0,6–0,75 мм.

Классификация пороков развития внутреннего уха

Пороки развития внутреннего уха, вызывающие потерю слуха, часто обнаруживаются в младенчестве; однако некоторые пороки развития, такие как увеличение вестибулярного акведука, могут не обнаруживаться до более позднего возраста. Пороки развития могут варьироваться по степени тяжести от относительно легкой дисплазии до полной аплазии внутреннего уха.Предполагается, что спектр аномалий отражает прерывания развития внутреннего уха, происходящие на разных этапах эмбриогенеза. ¹² Нарушение образования отической плакоды в течение третьей недели беременности приводит к полной аплазии лабиринта (аномалия Мишеля, рис. 1), тогда как поражение, происходящее позже (в течение седьмой недели), может вызывать только легкие аномалии (IP-II или дисплазия Мондини, рис. 2). В 2002 году Сеннароглу и Саатчи ¹³ предложили классификацию кохлеовестибулярных пороков развития, которая включала, в порядке уменьшения степени тяжести: лабиринтную аплазию (рис. 1), улитковую аплазию (рис. 3), общие полостные деформации (рис. IP-I) (рис. 5), кохлеовестибулярная гипоплазия (рис. 6) и IP-II (рис. 2), каждый из которых считается результатом инсульта, происходящего на более поздней стадии развития.Особенности каждого из этих пороков развития описаны в таблице.

Рис 1.

Лабиринтная аплазия. Осевые ( A ) и корональные ( B ) КТ-изображения правой височной кости демонстрируют полное отсутствие нормальных структур внутреннего уха. Обратите внимание на уменьшенный размер строения внутреннего уха и отсутствие хорошо сформированного внутреннего слухового прохода, которые помогают отличить его от оссифицирующего лабиринтита.

Рис 2.

IP-II. Осевые КТ ( A ) и CISS ( B ) изображения через правую височную кость демонстрируют кохлеарную дисплазию с недостаточным модиолусом и слиянием среднего и апикального витков, в результате чего верхушка улитки выглядит луковичной.Преддверие и полукружные каналы в норме, вестибулярный водопровод не увеличен.

Рис 3.

Улитковая аплазия. Осевое КТ-изображение через правую височную кость демонстрирует диспластический вестибюль, слитый с аномальным латеральным SCC, при отсутствии улитки. Обратите внимание на небольшой канал вестибулярного нерва ( стрелка ).

Рис. 4.

Деформация общей полости. Осевые изображения КТ ( A ) и CISS ( B ) через левое внутреннее ухо демонстрируют увеличенную кистозную полость, представляющую улитку и преддверие без дифференциации.

Рис. 5.

Кистозная кохлеовестибулярная аномалия (IP-I). Осевые КТ ( A ) и СНПЧ ( B ) изображения через правую височную кость демонстрируют кистозно-выглядящие и безликие улитки и преддверие. Улитка и преддверие образуют контур «восьмерки» или «снеговика» с немного увеличенным разделением по сравнению с общей деформацией полости, показанной на рис. 4.

Рис 6.

Гипоплазия улитки. Осевые КТ ( A ) и Т2-взвешенные изображения FSE ( B ) через левую височную кость демонстрируют небольшую улитку, напоминающую зачаток IAC.Преддверие также увеличено, диспластично и срастается с карманообразным латеральным ПКР.

Спектр врожденных пороков развития внутреннего уха по предложению Сеннароглу и Саатчи ¹³

Расширение вестибулярного водопровода (также называемое синдромом увеличенного вестибулярного водопровода) является единственной наиболее распространенной аномалией внутреннего уха, наблюдаемой у лиц с SNHL, и часто наблюдается в сочетании с другими аномалиями внутреннего уха, такими как IP-II, вестибулярное расширение и SCC. дисплазии.На КТ увеличение вестибулярного водопровода диагностируется, когда водопроводный канал имеет ширину> 1,5 мм (примерно диаметр одновременно визуализированного заднего SCC) в средней точке между общей ножкой и ее наружным отверстием. ¹⁴ МРТ дополнительно демонстрирует увеличение эндолимфатического протока и мешка (рис. 7), которое иногда можно увидеть без увеличения водопровода.

Рис 7.

Увеличенный вестибулярный акведук. A , Осевое КТ-изображение через правую височную кость демонстрирует увеличение вестибулярного водопровода, имеющего веерообразную конфигурацию ( стрелка ).Обратите внимание, как ширина акведука в его средней точке больше, чем ширина соседних SCC. Улитка также имеет легкую диспластичность (IP-II). B , Осевое изображение СНПЧ через левую височную кость у другого пациента демонстрирует заметное увеличение эндолимфатического протока и мешка ( звездочка ).

Пороки развития

SCC также часто возникают в связи с другими аномалиями внутреннего уха и следуют аналогично предсказуемому спектру, основанному на времени причинного нарушения роста.SCC начинаются как дискообразные выпячивания, возникающие из вестибулярного придатка на шестой неделе гестации. Центральная часть каждого диска резорбируется и замещается мезенхимой, в результате чего образуется характерный полукружный проток. Неспособность сформироваться одному из этих дисков приводит к отсутствию вовлеченного SCC, в то время как неполное поглощение центральной части диска приводит к диспластическому SCC или SCC в форме кармана. Первым формируется верхний ПКР, за ним следует задний и затем боковой ПКР.Следовательно, аномалии верхнего и заднего SCC почти всегда связаны с аномалиями латерального SCC, тогда как аномалии бокового SCC могут возникать изолированно (Рис. 8). ¹² Двумя основными исключениями из этого правила являются синдром Ваарденбурга и синдром Алажилля, оба из которых могут указывать на отсутствие заднего SCC без вовлечения других SCC. ^15,16 На аксиальных КТ-изображениях малозаметные аномалии ПКР могут быть обозначены небольшим или увеличенным боковым костным островком ПКР (рис. 9).Обычно поперечный диаметр этого костного островка составляет от 2,6 до 4,8 мм. ¹⁷

Рис. 8.

Боковая дисплазия SCC. Осевое ( A ) и коронарное ( B ) изображения правой височной кости демонстрируют диспластический карманоподобный латеральный SCC, который сливается с преддверием и отсутствует его центральный костный островок. На корональном изображении боковой SCC усечен. Присутствуют как верхний, так и задний ПКР.

Рис. 9. Дисплазия

SCC с небольшим латеральным костным островком SCC.Поперечный диаметр бокового SCC (, двойная стрелка ) составляет всего 1,9 мм (нормальный, 2,6–4,8 мм). Преддверие также увеличено и диспластично, а улитка гипопластична.

Дети с более легкими пороками развития внутреннего уха (например, увеличение вестибулярного тракта, IP-II и частичная дисплазия SCC), как правило, лучше справляются с тестами на восприятие речи после кохлеарной имплантации, чем дети с другими пороками развития (например, общая полость или гипоплазия улитки) или такие синдромы, как синдром CHARGE, ^18,19 , но даже наличие серьезного порока развития (при наличии улитки) не препятствует имплантации.Однако идентификация этих аномалий важна при планировании хирургического вмешательства, поскольку наличие пороков развития улитки может затруднить установку имплантата, а также увеличивает риск утечки перилимфы / спинномозговой жидкости, постимплантационного менингита и потенциального смещения электродов, включая установку в IAC. Кроме того, ход лицевого нерва отклоняется от нормы примерно у 15–32% пациентов с кохлеовестибулярными аномалиями, что влияет на планирование операции и иногда препятствует размещению кохлеостомы в оптимальном положении по отношению к круглому окну. ^18,19

CND

CND относится к отсутствию или уменьшению калибра улиткового нерва и наблюдается в 12–18% ушей, пораженных SNHL. ^10,20 У педиатрических пациентов ХЗН обычно бывает врожденной, но иногда она может развиться после рождения из-за атрофии нерва у пациентов, которые ранее демонстрировали нормальный слух в пораженном ухе. ²¹ Поскольку кохлеарные имплантаты обычно противопоказаны при CND, ^22,23 важно определить это состояние у детей, которым предполагается имплантация.

МРТ — наиболее чувствительный метод диагностики ХЗП. На изображениях СНПЧ нормальный кохлеарный нерв легко идентифицируется внутри IAC. Косые сагиттальные реконструкции, ориентированные перпендикулярно длинной оси IAC, полезны для визуализации улиткового нерва, который расположен в переднем нижнем квадранте канала, а также интраканаликулярного сегмента лицевого нерва и верхнего и нижнего отделов вестибулярный нерв (рис. 10). ХБН можно увидеть изолированно (при наличии отделов вестибулярного нерва) или в сочетании с аплазией вестибулярного нерва (полное отсутствие восьмого черепного нерва).Обычно будет ассоциироваться сужение IAC (определяемое как диаметр IAC <4 мм), и было предположено, что это происходит, потому что IAC зависит от присутствия вестибулокохлеарных нервных клеток, чтобы сформироваться нормально. ^21,24

Рис. 10.

Дефицит улиткового нерва. A , Реконструированное сагиттальное изображение СНПЧ через правый IAC демонстрирует отсутствие правого улиткового нерва. B , сравните со сагиттальным изображением через нормальный левый IAC.

КТ менее чувствительна, чем МРТ для выявления ХЗЯ, но может демонстрировать вторичные признаки, такие как отсутствие или стенозирование BCNC (нормальное значение между 1,4 и 3,0 мм) ²⁵ или стенотический IAC (рис. 11). Дети с узким IAC на КТ после имплантации демонстрируют худшие результаты, чем дети с IAC нормального калибра, предположительно из-за того, что улитковый нерв может отсутствовать или быть маленьким, когда IAC узкий. ¹⁹ Уши с дефицитом кохлеарного нерва могут демонстрировать BCNC нормального калибра в ≤23% случаев ⁹ и IAC нормального размера в ≤73% случаев. ²⁶

Рис. 11.

Атрезия канала костного улиткового нерва у пациента с ХЗД. A , Осевое КТ-изображение через правую височную кость того же пациента, показанное на фиг. 10, демонстрирует атретический канал для кохлеарного нерва у основания улитки. B , сравните A с BCNC нормального калибра слева.

Врожденная потеря слуха

Врожденная потеря слуха определяется как потеря слуха при рождении и обычно подразделяется на генетические и негенетические формы.Подсчитано, что у> 50% пациентов SNHL может быть связан с генетической причиной, из которых примерно 75–80% демонстрируют аутосомно-рецессивное наследование; 15–20%, аутосомно-доминантное наследование; и 1–2%, X-сцепленное наследование. Примерно 30% наследственных форм потери слуха являются синдромными, а остальные 70% считаются несиндромными. ²⁷ На сегодняшний день описано более 300 синдромальных форм потери слуха. ²⁸ Из негенетических форм SNHL экологическая причина может быть идентифицирована у половины, а остальные считаются идиопатическими. ²⁹

Большинство детей с врожденным SNHL показывают нормальную морфологию внутреннего уха на КТ и МРТ, при этом врожденные аномалии внутреннего уха регистрируются только в 20–30%. ^10,20,30 Это связано с тем, что потеря слуха часто возникает из-за отдельных аномалий на клеточном или микроскопическом уровне, которые не поддаются лечению с помощью современных методов визуализации и которые явно не влияют на внешний вид костной слуховой капсулы или перепончатого внутреннего уха. .

Ниже мы обсуждаем некоторые несиндромные причины врожденной потери слуха, включая как ненаследственную, так и наследственную этиологию.Синдромные наследственные формы SNHL будут обсуждаться во второй части серии.

Ненаследственные причины нейросенсорной потери слуха

Примерно половина случаев врожденного SNHL имеет ненаследственную основу, и примерно в половине из них можно выявить основную экологическую причину. Этиология включает пре- и перинатальные инфекции (ЦМВ, краснуха, корь, сифилис и т. Д.), Воздействие алкоголя или ототоксических препаратов (аминогликозиды, противоопухолевые препараты и т. Д.), Недоношенность, гипоксически-ишемическое повреждение и гипербилирубинемия. ³¹ Как правило, эти образования не связаны с грубыми аномалиями внутреннего уха, обнаруживаемыми с помощью изображений.

ЦМВ-инфекция является наиболее распространенной экологической причиной доязычной потери слуха в Соединенных Штатах и ​​затрагивает примерно 10% младенцев с врожденной потерей слуха и 34% детей с умеренной и тяжелой идиопатической потерей слуха с поздним началом. ³² Примерно 90% новорожденных с врожденным ЦМВ имеют субклинические инфекции, но примерно у 10% из них развивается значительная необратимая потеря слуха.Более того, среди детей с клинически очевидной врожденной ЦМВ-инфекцией распространенность SNHL составляет примерно 30%. ³³ Потеря слуха, связанная с врожденной ЦМВ, может быть односторонней, колеблющейся или прогрессирующей, а начало может быть отложено на месяцы или годы. Аномалии внутреннего уха у глухих детей с врожденной ЦМВ-инфекцией не типичны; однако сопутствующие аномалии головного мозга, которые могут включать в себя гиперинтенсивность белого вещества в полушарии различной степени на Т2-взвешенных изображениях и корковые мальформации, присутствуют в ≤80%. ³⁴

Несиндромные наследственные причины потери слуха

Как уже упоминалось, большинство случаев наследственной СНХЛ несиндромны. На сегодняшний день идентифицировано> 110 хромосомных локусов и не менее 65 генов, вызывающих несиндромную потерю слуха. ²⁸ Следует отметить, что ≤50% всех случаев предъязыкового SNHL связаны с мутациями гена GJB2 , который кодирует белок щелевого соединения коннексин 26. ³⁵ Большинство отчетов предполагают, что пороки развития внутреннего уха у детей редки. с мутациями GJB2 , и несколько авторов предположили, что рутинная визуализация не нужна людям с глухотой, связанной со слухом, GJB2 . ^36–38 Тем не менее, эта тема является спорной, поскольку в одном отчете предполагается, что 72% субъектов с двуаллельными мутациями GJB2 имеют по крайней мере 1 аномалию височной кости по данным КТ, причем наиболее часто наблюдается умеренное увеличение эндолимфатической ямки и модиолярная гипоплазия. общие выводы. ³⁹

Безусловно, наиболее частым пороком развития внутреннего уха, наблюдаемым у детей с несиндромной потерей слуха, является увеличение вестибулярного тракта. Распространенность увеличенных вестибулярных акведуков у детей с SNHL оценивается в 10–15%. ⁴⁰ Порок развития двусторонний примерно в 90% случаев, и пациенты могут иметь глубокий врожденный SNHL, прогрессирующий SNHL или колеблющийся SNHL. Первоначально потеря слуха может быть высокочастотной, и у некоторых пациентов может наблюдаться острое снижение слуха, связанное с эпизодами незначительной травмы головы, перенапряжения или изменений атмосферного давления (например, связанное с воздушным путешествием, глубоководным погружением или маневром Вальсальвы. ). ^14,41 Примерно у 63% несиндромных людей с расширением вестибулярного водопровода можно выявить мутацию в локусе PDS на хромосоме 7q31, который является тем же геном, который отвечает за синдром Пендреда, что позволяет предположить генетическую основу для большинства случаев. порока развития. ⁴¹

Выводы

Причины потери слуха у детей многочисленны и разнообразны, что часто делает оценку и лечение этого состояния довольно сложной задачей для отоларингологов. Визуализация играет центральную роль в исследовании SNHL у детей, потому что она выявляет аномалии в структурах внутреннего уха, часто дает ключ к разгадке этиологии потери слуха и может выявить сопутствующие сопутствующие заболевания. Хотя КТ и МРТ являются жизнеспособным вариантом визуализации, мы предпочитаем МРТ из-за ее способности напрямую оценивать не только внутреннее ухо, но также черепные нервы и мозг.В случаях врожденного нарушения слуха довольно часто встречаются пороки развития внутреннего уха и CND, и идентификация этих аномалий имеет решающее значение при рассмотрении хирургического вмешательства, поскольку они могут осложнить или даже предотвратить кохлеарную имплантацию у ребенка с SNHL.

• © 2012 Американский журнал нейрорадиологии

Потеря слуха — HealthyChildren.org

Хотя потеря слуха может возникнуть в любом возрасте, проблемы со слухом при рождении или возникновение в младенчестве и в первые годы жизни могут иметь серьезные последствия.

Это связано с тем, что сначала нужен нормальный слух для понимания устной речи, а затем, позже, для четкой речи. Следовательно, если ваш ребенок страдает потерей слуха в младенчестве и раннем детстве, это требует немедленного внимания. Даже временная, но серьезная потеря слуха в это время может сильно затруднить освоение ребенком правильной устной речи.

Большинство детей испытывают легкую потерю слуха, когда в среднем ухе накапливается жидкость из-за аллергии или простуды.Эта потеря слуха обычно носит временный характер; Нормальный слух обычно восстанавливается после того, как утихнут холода и аллергия, а евстахиева труба (которая соединяет среднее ухо с горлом) отводит оставшуюся жидкость в заднюю стенку глотки. У многих детей, примерно у 1 из 10, жидкость остается в среднем ухе после ушной инфекции из-за проблем с евстахиевой трубой.

Эти дети не слышат так хорошо, как должны, и иногда у них возникают задержки в разговоре. Гораздо реже встречается необратимая потеря слуха, которая всегда ставит под угрозу нормальную речь и языковое развитие.Постоянная потеря слуха варьируется от легкой или частичной до полной или полной.

Существует два основных типа потери слуха:

Кондуктивная потеря слуха.

Когда у ребенка кондуктивная тугоухость, это может означать аномалию в структуре наружного слухового прохода или среднего уха, или же в среднем ухе может быть жидкость, которая мешает передаче звука.

Нейросенсорная тугоухость (также называемая нервной глухотой).

Этот тип нарушения слуха вызван аномалией внутреннего уха или нервов, передающих звуковые сообщения от внутреннего уха к мозгу.Потеря может присутствовать при рождении или произойти вскоре после этого. Если в семейном анамнезе имеется глухота, причина, скорее всего, передается по наследству (генетически). Если мать болела краснухой (краснуха), цитомегаловирусом (ЦМВ) или другим инфекционным заболеванием, которое влияет на слух во время беременности, плод мог быть инфицирован и в результате потерять слух. Проблема также может быть связана с пороком развития внутреннего уха. Чаще всего причина тяжелой нейросенсорной тугоухости передается по наследству.

Тем не менее, в большинстве случаев ни один из членов семьи с обеих сторон не страдает потерей слуха, потому что каждый родитель является только носителем гена потери слуха.Это называется «аутосомно-рецессивный паттерн», а не «доминантный», когда можно ожидать, что у других членов семьи с одной стороны будет потеря слуха. Будущие братья и сестры ребенка имеют повышенный риск нарушения слуха, и семье следует обратиться за генетической консультацией, если установлено, что потеря слуха передается по наследству.

Необходимо как можно скорее диагностировать потерю слуха, чтобы ваш ребенок не задерживался в изучении языка — процесс, который начинается в день ее рождения.Американская академия педиатрии рекомендует, чтобы новорожденный перед тем, как отправиться домой из больницы, прошел проверку слуха. Фактически, в 38 штатах сейчас действуют программы раннего обнаружения слуха (EHDI), согласно которым все новорожденные должны проходить обследование на предмет потери слуха перед выпиской из больницы. В любое время в течение жизни вашего ребенка, если вы и / или ваш педиатр подозреваете, что у него потеря слуха, настаивайте на незамедлительном проведении официальной оценки слуха.Хотя некоторые семейные врачи, педиатры и детские клиники могут проверять наличие жидкости в среднем ухе — частую причину потери слуха, — они не могут точно измерить слух. Вашему ребенку следует обратиться к аудиологу, который выполнит эту услугу. Ее также может осмотреть врач, специализирующийся на лечении ушей, носа и горла (ЛОР; отоларинголог).

Если вашему ребенку меньше двух лет или он отказывается сотрудничать во время обследования слуха, ему могут быть предложены один из двух доступных скрининговых тестов, которые являются теми же тестами, которые используются для скрининга новорожденных.Они безболезненны, занимают всего пять-десять минут и могут выполняться, пока ваш ребенок спит или лежит неподвижно. Это:

• Слуховой ствол мозга тест реакции, который измеряет, как мозг реагирует на звук. Щелчки или звуки воспроизводятся в ушах ребенка через мягкие наушники, а электроды, расположенные на голове ребенка, измеряют реакцию мозга. Это позволяет врачу проверить слух вашего ребенка, не полагаясь на ее сотрудничество.

• Тест отоакустической эмиссии , который измеряет звуковые волны, производимые во внутреннем ухе. Крошечный зонд помещается прямо в слуховой проход ребенка, который затем измеряет реакцию, когда в ухо ребенка воспроизводятся щелчки или звуковые сигналы. Эти тесты могут быть недоступны в непосредственной близости от вас, но последствия недиагностированной потери слуха настолько серьезны, что ваш врач может посоветовать вам поехать туда, где можно будет сделать одно из них. Конечно, если эти тесты показывают, что у вашего ребенка могут быть проблемы со слухом, ваш врач должен порекомендовать как можно скорее провести более тщательную оценку слуха, чтобы подтвердить, не нарушен ли слух у вашего ребенка.

Лечение

Лечение потери слуха будет зависеть от ее причины. Если это умеренная кондуктивная потеря слуха из-за жидкости в среднем ухе, врач может просто порекомендовать вашему ребенку пройти повторное обследование через несколько недель, чтобы увидеть, исчезла ли жидкость сама по себе. Такие лекарства, как антигистаминные, противоотечные или антибиотики, неэффективны для удаления жидкости из среднего уха.

Если в течение трех месяцев слух не улучшается и за барабанной перепонкой все еще остается жидкость, врач может порекомендовать направление к ЛОР-специалисту.Если жидкость сохраняется и имеется достаточное (хотя и временное) кондуктивное ухудшение слуха из-за жидкости, специалист может порекомендовать слить жидкость через вентиляционные трубки. Они вводятся хирургическим путем через барабанную перепонку. Это небольшая операция, которая занимает всего несколько минут, но ваш ребенок должен получить общую анестезию, чтобы она была сделана должным образом, поэтому он обычно проводит часть дня в больнице или амбулаторном хирургическом центре.

Даже с установленными трубками в будущем могут возникнуть инфекции, но трубки помогают уменьшить количество жидкости и снизить риск повторного заражения вашего ребенка.Они также улучшат его слух.

Если кондуктивная потеря слуха вызвана аномалией внешнего или среднего уха, слуховой аппарат может восстановить слух до нормального или почти нормального уровня. Однако слуховой аппарат будет работать только тогда, когда его надели. Вы должны убедиться, что он включен и работает постоянно, особенно у очень маленьких детей. Реконструктивная операция может быть рассмотрена, когда ребенок подрастет.

Слуховые аппараты не восстановят слух полностью у людей со значительной нейросенсорной тугоухостью, но они помогут вашему ребенку развить разговорный или устный язык, если нарушение слуха легкое или умеренное.Если у вашего ребенка серьезное или глубокое нарушение слуха на оба уха и он не получает никакой пользы от слуховых аппаратов, он станет кандидатом на установку кохлеарного имплантата. Кохлеарные имплантаты были одобрены правительством для детей старше одного года с 1990 года. В настоящее время накоплено достаточно опыта, чтобы утверждать, что кохлеарные имплантаты хорошо работают для подавляющего большинства детей с нормальной функцией мозга. Если ваша семья рассматривает возможность установки имплантата для вашего ребенка, результаты для развития полезной речи будут лучше при ранней (до трех лет), чем при поздней (старше семи лет) имплантации.В лучшем случае эти «кохлеарные имплантаты» помогают человеку узнавать звуки. Они не восстанавливают слух настолько хорошо, чтобы ребенок мог изучать устную речь без дополнительной помощи, включая слуховые аппараты для усиления звуков, а также специального обучения и консультирования родителей. В последнее время было зарегистрировано несколько случаев серьезных инфекций, осложняющих кохлеарные имплантаты даже через несколько месяцев после операции. Многие снимаются. По этой причине, если у вашего ребенка кохлеарный имплант, немедленно обратитесь к своему ЛОР-хирургу или педиатру, чтобы узнать, как лучше всего сделать следующий шаг.

Родители детей с нейросенсорной тугоухостью обычно больше всего беспокоятся о том, научится ли их ребенок говорить. Ответ заключается в том, что всех детей с нарушением слуха можно научить говорить, но не все научатся говорить четко. Некоторые дети учатся хорошо читать по губам, в то время как другие никогда полностью не овладевают этим навыком. Но речь — это только одна из форм языка. Большинство детей учат сочетать разговорный язык и язык жестов. Письменный язык также очень важен, потому что это ключ к успеху в учебе и профессиональном обучении.Очень желательно выучить отличный устный язык, но не все люди, рожденные глухими, могут это освоить. Язык жестов — это основной способ общения глухих людей друг с другом, и многие из них лучше всего выражают свои мысли.

Если ваш ребенок изучает язык жестов, вы и ваши ближайшие родственники также должны его выучить. Таким образом вы сможете научить ее, дисциплинировать, хвалить, утешать и смеяться вместе с ней. Вы также должны поощрять друзей и родственников учиться подписывать. Хотя некоторые защитники в сообществе глухих предпочитают отдельные школы для глухих детей, нет никаких оснований отделять детей с серьезными нарушениями слуха от других людей из-за их потери слуха.При надлежащем лечении, образовании и поддержке эти дети вырастут и станут полноправными участниками окружающего их мира.

Когда звонить педиатру. Потеря слуха: на что обращать внимание

Вот признаки и симптомы, которые должны заставить вас подозревать, что у вашего ребенка потеря слуха, и побудить вас позвонить своему педиатру.

• Ваш ребенок не пугается громких звуков в течение одного месяца и не обращается к источнику звука в возрасте трех-четырех месяцев.
• Он не замечает вас, пока не увидит.
• Он концентрируется на полоскании горла и других вибрирующих звуках, которые он может почувствовать, вместо того, чтобы экспериментировать с широким спектром гласных и согласных звуков.
• Его речь задерживается или ее трудно понять, или он не произносит ни одного слова, например «дада» или «мама», к двенадцати – пятнадцати месяцам возраста.
• Он не всегда отвечает на звонок. (Обычно это ошибочно принимают за невнимательность или сопротивление, но это может быть результатом частичной потери слуха.)
• Кажется, он слышит одни звуки, но не слышит другие.(Некоторая потеря слуха влияет только на высокие звуки; у некоторых детей наблюдается потеря слуха только на одно ухо.)
• Кажется, что он не только плохо слышит, но и с трудом удерживает голову, медленно сидит или ходит без опоры. (У некоторых детей с нейросенсорной тугоухостью часть внутреннего уха, обеспечивающая информацию о балансе и движении головы, также повреждена.)

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра.Ваш педиатр может порекомендовать лечение по-разному, исходя из индивидуальных фактов и обстоятельств.

Легкая / легкая сенсоневральная потеря слуха у детей

Реферат

ЦЕЛЬ. Цель состояла в том, чтобы определить распространенность и последствия легкой / легкой двусторонней нейросенсорной тугоухости среди детей в начальной школе.

МЕТОДЫ. Было проведено кросс-секционное обследование на кластерной выборке 6581 ребенка (ответ: 85%; 1 класс: n = 3367; 5 класс: n = 3214) в 89 школах Мельбурна, Австралия.Легкая / легкая двусторонняя нейросенсорная тугоухость определялась как среднее значение чистого тона низких частот на 0,5, 1 и 2 кГц и / или среднее значение чистого тона высоких частот на частотах 3, 4 и 6 кГц от 16 до 40 дБ. уровень слышимости в лучшем ухе с промежутками между воздушной / костной проводимостью <10 дБ. Родители сообщили о качестве жизни и поведения детей, связанных со здоровьем. Каждый ребенок с двусторонней сенсоневральной тугоухостью легкой / легкой степени, сопоставленный с двумя нормально слышащими детьми (средний чистый тон низких частот и средний уровень чистого тона высоких частот ≤15 дБ в обоих ушах), прошел стандартизированное обследование.Сравнения всей выборки были скорректированы с учетом типа школы, уровня обучения и пола, а сравнения с подобранной выборкой были скорректированы с учетом невербальных показателей IQ.

РЕЗУЛЬТАТЫ. У пятидесяти пяти детей (0,88%) была двусторонняя сенсоневральная потеря слуха легкой / легкой степени. Дети с нейросенсорной тугоухостью и без нейросенсорной тугоухости получили одинаковые оценки по языку (среднее: 97,2 против 99,7), чтению (101,1 против 102,8), поведению (8,4 против 7,0) и качеству жизни ребенка, связанному со здоровьем, по сообщениям родителей и детей (77,6 против 80.0 и 76.1 против 77,0 соответственно), но фонологическая кратковременная память была хуже (91,0 против 102,8) в группе нейросенсорной тугоухости.

ВЫВОДЫ. Распространенность легкой / легкой двусторонней нейросенсорной тугоухости была ниже, чем сообщалось в предыдущих исследованиях. Не было убедительных доказательств того, что легкая / легкая двусторонняя нейросенсорная потеря слуха отрицательно влияет на язык, чтение, поведение или качество жизни, связанное со здоровьем, у детей, которые в остальном здоровы и с нормальным интеллектом.

Диагностика и лечение врожденной сенсоневральной потери слуха

Заключение общественного мнения

Потеря слуха является наиболее распространенным сенсорным расстройством в США.Диагностика врожденной потери слуха начинается со скрининга слуха новорожденных, который лучше всего проводить с помощью слуховых вызванных реакций ствола мозга, чтобы избежать риска пропустить расстройство спектра слуховой нейропатии. Тщательный сбор анамнеза и физический осмотр иногда могут помочь выявить этиологию врожденной потери слуха. Визуализирующие исследования, либо КТ височных костей, либо МРТ внутренних слуховых проходов без гадолиния, а также генетическое тестирование, в частности, на коннексин 26, коннексин 30 и синдром Пендреда, являются наиболее полезными диагностическими тестами.Лечение врожденной потери слуха предполагает раннюю настройку усиления. Детям с двусторонней тяжелой потерей слуха следует настоятельно рекомендовать раннюю кохлеарную имплантацию, предпочтительно в возрасте до 2 лет.

Ключевые слова: Врожденная потеря слуха, сенсоневральная потеря слуха, глухота, потеря слуха, кохлеарная имплантация, диагноз

Введение

Частота неонатальной потери слуха составляет 1,1 на 1000 младенцев в США и имеет распространенность 3.1% среди детей и подростков [1]. Это делает потерю слуха наиболее распространенным сенсорным расстройством и четвертым по распространенности нарушением развития в США. Неимущие пациенты с ограниченным доступом к медицинской помощи подвергаются повышенному риску потери слуха [2].

Скрининг слуха

До введения всеобщего скрининга новорожденных средний возраст постановки диагноза врожденной потери слуха составлял от 2 до 3 лет [3, 4]. Нарушение слуха оказывает значительное влияние на коммуникативные и устные языковые навыки.Кроме того, у детей с нарушением слуха снижается зрительный прием и развитие мелкой моторики. Объединенный комитет по детскому слуху сейчас продвигает всеобщий скрининг с помощью государственных систем раннего обнаружения и вмешательства (EHDI) [5]. Целью программ EHDI является скрининг всех младенцев в возрасте до 1 месяца, те, кто не прошел начальный скрининг, должны пройти всестороннее аудиологическое обследование к 3-месячному возрасту, а вмешательства следует проводить к 6-месячному возрасту [5 ].В настоящее время 97% новорожденных в США проходят скрининг слуха новорожденных [6 •], но только 50,3% из тех, кто не прошел проверку слуха, прошли адекватное последующее диагностическое обследование [7]. Из них только 70,2% прошли тестирование до 3-месячного возраста [7]. Односторонняя потеря слуха, более поздний диагноз и страховое покрытие Medicaid оказались факторами, связанными с потерей слуха [8].

Отоакустическая эмиссия (ОАЭ) часто используется для проверки слуха новорожденных. Наружные волосковые клетки в улитке генерируют силы для усиления входящих звуков и улучшения слуховых порогов.Наружные волосковые клетки также усиливают искажения и отражения, которые естественным образом возникают внутри улитки. Эти новые звуки, создаваемые улиткой, затем возвращаются из уха и могут быть обнаружены микрофоном в слуховом проходе как OAE. Таким образом, ОАЭ проверяют только функцию улитки и не обнаруживают патологию в слуховом нерве или проводящих путях слухового ствола мозга. Обычно это нормально, потому что большинство, но не все, формы потери слуха связаны с дисфункцией наружных волосковых клеток и снижением усиления.Однако, поскольку ОАЭ зависят от звука, проходящего через слуховой проход и среднее ухо, а затем снова обратно, любая патология слухового прохода и среднего уха существенно повлияет на результаты теста. Отоскопические исследования новорожденных показали, что частота выпота в среднем ухе или снижения подвижности барабанной перепонки колеблется от 0 до 22,7%. В отделении интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) наличие излияний в среднем ухе приближается к 30% [9]. При анализе новорожденных с жидкостью в среднем ухе только 33% прошли тестирование на вызванные временными реакциями ОАЭ.Преимущество тестирования OAE заключается в том, что оно не требует согласия пациента и может быть быстро выполнено техническим специалистом [10]. Успешное прохождение теста OAE указывает на то, что слуховая чувствительность составляет 30 дБ HL или выше и что внешние волосковые клетки функционируют нормально [11].

Слуховые вызванные реакции ствола мозга (ABR) — еще один способ оценки слуха новорожденного. При тестировании ABR используется короткий звуковой сигнал или щелчок для стимуляции улитки, и измеряются потенциалы электрического поля, генерируемые слуховым нервом и стволом мозга.Поскольку для получения нормального результата ABR требуется нормальное среднее ухо, улитка, слуховой нерв и слуховой ствол мозга, тестирование ABR сможет не только обнаружить потерю слуха, связанную с дисфункцией наружных волосковых клеток и потерей усиления, но также и формы потери слуха из-за проблемы с передачей звуковой информации в мозг. Это называется слуховой нейропатией / слуховой диссинхронией или расстройством спектра слуховой нейропатии (ANSD) и подразумевает, что внутренние волосковые клетки не могут эффективно улавливать звуки, что внутренние волосковые клетки неадекватно передают обнаруженный сигнал афферентному слуховому нерву или что афферентный слуховой нерв слуховой нерв не может передавать сигнал в мозг.При слуховой невропатии новорожденный проходит тестирование OAE, но не тестирует ABR. Наличие излияний в среднем ухе не влияет на долю ушей, прошедших тест ABR, потому что звук должен пройти через среднее ухо только один раз [12].

Заявление о позиции Объединенного комитета по детскому слуху 2007 года гласит, что всем младенцам следует пройти проверку слуха новорожденных до достижения ими возраста 1 месяца [5]. Для здоровых новорожденных, у которых нет продолжительного пребывания в отделении интенсивной терапии, ОАЭ или ЧСС считается удовлетворительным для скрининга.Новорожденные, которые были госпитализированы в отделение интенсивной терапии более 5 дней, должны пройти тест ABR в рамках проверки слуха [5]. Более того, рекомендуется по крайней мере один ABR для подтверждения потери слуха у детей младше 3 лет с подозрением на необратимую потерю слуха. Из-за риска пропуска ANSD наблюдается тенденция к рутинному использованию теста ABR для всех новорожденных детей. Видеть .

Алгоритм диагностики врожденной тугоухости.

Медицинское обследование

Анамнез

Тщательный сбор анамнеза может выявить этиологию врожденной потери слуха, особенно негенетической врожденной потери слуха.Эти причины можно сгруппировать в широкие категории: инфекции, недоношенность / пребывание в отделении интенсивной терапии и другие причины.

Врожденная цитомегаловирусная (ЦМВ) инфекция является наиболее частой негенетической причиной потери слуха. Примерно 10–21% всех случаев врожденной потери слуха происходит из-за врожденной ЦМВ-инфекции [13, 14]. Другие внутриутробные материнские инфекции также могут привести к врожденной потере слуха, включая краснуху, токсоплазмоз, простой герпес и сифилис.

Показано, что частота потери слуха у младенцев в отделении интенсивной терапии находится в диапазоне от 0.От 7 до 4,9% [15–17]. Младенцы в отделении интенсивной терапии чаще имеют низкий вес при рождении, гипоксию при рождении, гипербилирубинемию, экстракорпоральную мембранную оксигенацию в анамнезе, сепсис в анамнезе и прием ототоксических лекарств, которые являются известными факторами риска потери слуха [10, 18]. Гипербилирубинемия может быть связана с неврологическим повреждением у младенцев, а повреждение слуховой системы в первую очередь затрагивает ствол мозга и VIII черепной нерв, что клинически проявляется как ASND [19]. Фархат и др. сравнили 2063 новорожденных в отделении интенсивной терапии новорожденных с 8724 здоровыми детьми из контрольной группы в благополучных детских садах и определили, что 1.У 9% новорожденных в отделении интенсивной терапии подтверждена потеря слуха по сравнению с 0,3% в контрольной группе [20]. Это указывает на шестикратный более высокий уровень потери слуха у новорожденных в отделении интенсивной терапии по сравнению со здоровым контролем [20]. Ван Доммелен проанализировал 10 830 младенцев ОИТН в Нидерландах и обнаружил, что 1,8% младенцев страдали потерей слуха, а распространенность потери слуха в центрах ОИТН колебалась от 0,7 до 3,7% [15]. Независимые факторы риска потери слуха включали черепно-лицевые аномалии, хромосомные / синдромальные аномалии, нарушения центральной нервной системы и кровообращения, врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуху, ЦМВ и простой герпес), высокочастотную кислородную вентиляцию и ≥12 дней интенсивной терапии, а также они обнаружили, что факторы в их модели могли объяснить около 20% различий в потере слуха в центрах интенсивной терапии интенсивной терапии [15].

Физикальное обследование

Тщательное медицинское обследование головы и шеи может помочь выявить анатомические причины кондуктивной тугоухости, такие как атрезия слухового прохода или выпот в среднем ухе. Кроме того, пороки развития, которые обычно поражают евстахиеву трубу, должны сильно вызывать подозрение на выпот, например, заячья губа или нёбо, синдром Дауна или другие черепно-лицевые аномалии [11]. Медицинский осмотр может выявить дисморфизмы, которые также могут помочь в лечении синдромальной нейросенсорной тугоухости; однако это часто требует междисциплинарного подхода, поскольку существует более 400 идентифицированных синдромов, связанных с врожденной потерей слуха, и многие из них имеют сложные фенотипы [21].

Визуализация

Диагностическая визуализация — один из наиболее полезных диагностических тестов при лечении врожденной потери слуха. Mafong et al. определили, что 39% детей с нейросенсорной тугоухостью (SNHL) имели аномалии либо на компьютерной томографии височной кости, либо на МРТ [22]. Preciado et al. продемонстрировали, что диагностическая ценность изображений может варьироваться в зависимости от тяжести SNHL; пациенты с легкой степенью SNHL имели более низкую диагностическую ценность (21,1%), чем пациенты с тяжелой или глубокой потерей слуха (29.9%) [23]. Диагностическая ценность изображений выше у пациентов с односторонней потерей слуха (36,7%), чем у пациентов с двусторонней потерей слуха (24,7%) [23].

КТ-сканирование полезно для оценки костных аномалий, но предполагает облучение. Систематический обзор 50 исследований показал, что диагностическая ценность компьютерной томографии височной кости колеблется от 7 до 74% с совокупной диагностической эффективностью 30% и так далее; в среднем четыре пациента должны пройти компьютерную томографию, чтобы получить один релевантный диагностический результат [24].Lin et al. обнаружили, что аномалии височной кости были обнаружены у 18% детей с тяжелой и глубокой SNHL, и наиболее часто встречающимися аномалиями были кохлеарная дисплазия (10,2%), дисплазия полукружных каналов / вестибулярного канала (10,2%), аномалии IAC / CA (7,3%). ) и увеличенные вестибулярные акведуки (5,3%) [25]. Мэтьюз и др. проанализировали данные о 10,9 млн человек в австралийской системе Medicare и определили, что одно из 4000 снимков компьютерной томографии головного мозга у детей могло привести к опухоли мозга [26]. Таким образом, учитывая диагностическую ценность компьютерной томографии, компьютерная томография височной кости с гораздо большей вероятностью поставит диагноз, чем приведет к злокачественному новообразованию.

МРТ обеспечивает улучшенное разрешение мягких тканей. Систематический обзор 25 исследований использования МРТ для оценки потери слуха у детей показал, что диагностическая ценность колеблется от 2 до 60% [27]. Диагностическая ценность МРТ для оценки невропатии слухового спектра составляла от 34 до 100% [27]. Lin et al. сообщили, что у 40% детей с тяжелой и глубокой SNHL были аномальные результаты МРТ, а у 24% были результаты МРТ, которые могли объяснить их потерю слуха [25]. Более высокая диагностическая ценность МРТ по сравнению с КТ должна быть сбалансирована с увеличением стоимости, связанной с МРТ, и необходимостью седации и дополнительного времени по сравнению с КТ.Ставки компенсации Medi-Cal в 2014 году за компьютерную томографию височной кости составили 212 долларов, 953 доллара за МРТ IAC и 250 долларов за седацию во время обследования [28].

Лабораторные исследования

Лабораторные тесты имеют ограниченную полезность для определения этиологии врожденной потери слуха. Деклерк и др. проанализировали 191 пациента с врожденной потерей слуха и определили, что только 45,5% пациентов прошли лабораторные исследования, из них 13,7% имели ненормальные результаты, но только 8,0% имели соответствующий результат, который способствовал диагностическому обследованию [29].Preciado et al. определили, что ни один из результатов тестирования СОЭ, FTA-ABS / VDRL, холестерина, триглицеридов, гемоглобина, тромбоцитов, химического анализа, анализа мочи или функции щитовидной железы не имел диагностической значимости для 474 проанализированных пациентов [23]. Вместо того, чтобы заказывать серию лабораторных тестов для каждого пациента с врожденной потерей слуха, их следует использовать в качестве дополнения к диагностическому обследованию отдельных пациентов.

Электрокардиограмма

Как и другие лабораторные исследования, обычные электрокардиограммы (ЭКГ) у всех пациентов с врожденной потерей слуха имеют низкую диагностическую ценность.Однако ЭКГ, демонстрирующая удлиненный интервал QT, например, при синдроме Джервелла и Ланге-Нильсена, может спасти жизнь [23].

Генетическое тестирование

Примерно 70% генетической потери слуха является несиндромальной, а из несиндромной потери слуха большинство из них является аутосомно-рецессивным (80%), за ним следуют аутосомно-доминантный (15%) и Х-сцепленный (1%) [30 ]. Наиболее распространенной генетической этиологией врожденного SNHL является мутация GJB2, гена, кодирующего коннексин 26 [31, 32]. Чан и др.провели систематический обзор, который продемонстрировал, что распространенность потери слуха, связанной с двуаллельным GJB2, во всем мире составляет 17,3% [33]. Частота двуаллельной потери слуха, связанной с GJB2, у всех пациентов с врожденной потерей слуха, несиндромальной потерей слуха и аутосомно-рецессивной несиндромальной потерей слуха составила 16,9, 18,1 и 21,3% соответственно [33]. Среди пациентов с двуаллельной потерей слуха, связанной с GJB2, мутация 35delG составляет 57% всех аллелей [33]. Если подозревается несиндромная потеря слуха, следует рассмотреть возможность тестирования одного гена на GLB2 [30].

Генетическое исследование синдромальной тугоухости должно основываться на предполагаемом синдроме. Наиболее частыми причинами синдромальной потери слуха являются синдром Ушера, который связан с потерей зрения, и синдром Пендреда, при котором увеличиваются вестибулярные водопроводы, обнаруживаемые с помощью визуализации, и часто ассоциируется с гипотиреозом, который проявляется в подростковом возрасте.

В области высокопроизводительного секвенирования произошел быстрый прогресс, который теперь позволяет секвенировать несколько генов, вызывающих SNHL.Часто провайдеры могут использовать двухуровневый подход, когда тестирование начинается с теста первого уровня, который включает наиболее распространенные гены, связанные с SNHL, включая GJB2 (коннексин 26) и GJB6 (коннексин 30). Если тестирование первого уровня дает отрицательный результат, поставщики могут перейти к тестированию второго уровня с секвенированием следующего поколения для выявления нескольких генов, связанных с потерей слуха.

Офтальмологический осмотр

Офтальмологический осмотр выявил отклонения от нормы у 35,7–39% детей [25, 29].Сорок три целых девять десятых процента аномалий, выявленных при офтальмологическом обследовании, имели отношение к диагностическому обследованию [29]. Кроме того, дети с потерей слуха больше зависят от своих зрительных способностей, поэтому офтальмологическое обследование должно проводиться у всех детей с врожденной потерей слуха.

Лечение

Слуховые аппараты

Возраст при подборе усиления оказывает сильнейшее влияние на восприятие речи, производство речи и разговорный язык [34]. Факторы, которые повлияли на использование слуховых аппаратов детьми, включали уровень образования матери, хронологический возраст и степень потери слуха [35, 36].Существует 2-часовая разница в использовании слуховых аппаратов между матерями с высшим образованием и матерями со средним или меньшим образованием, что подчеркивает необходимость целенаправленного консультирования по вопросам соблюдения слуховых аппаратов, особенно для семей с более низким уровнем образования [35]. Дети с более легкой потерей слуха реже будут носить слуховые аппараты в общественных местах, чем дети с более тяжелой потерей слуха [35]. Однако даже легкая потеря слуха в значительной степени связана с более низкой успеваемостью [37].

Предпочтительный выбор слуховых аппаратов для педиатрических пациентов — это заушные слуховые аппараты (BTE). Этот стиль рекомендован Американской академией аудиологии для детей младшего возраста, поскольку риск глотания ниже по сравнению с внутриушными слуховыми аппаратами [38]. Всем детям с двусторонней потерей слуха рекомендуется использовать двусторонние слуховые аппараты [38]. Преимущество двусторонних слуховых аппаратов заключается в улучшении бинаурального слуха, улучшенной локализации слуха и понимании речи в шуме.

В течение первых 2 лет использования слухового аппарата педиатрическая рабочая группа предлагает назначать аудиолога каждые 3 месяца для мониторинга слухового статуса и настройки слухового аппарата из-за быстрого роста слухового прохода в раннем детстве [6 •]. Этот график можно скорректировать, если возникнут какие-либо новые проблемы или возрастет риск прогрессирующей потери слуха.

Кохлеарные имплантаты

Кохлеарные имплантаты напрямую стимулируют клетки спирального ганглия, которые являются нейронами первого порядка слухового пути.По данным Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA), примерно 324 200 человек во всем мире получили имплантаты по состоянию на декабрь 2012 года [39]. Кохлеарная имплантация имеет низкий уровень осложнений, а серьезные осложнения возникают редко, включая повреждение лицевого нерва (0,39%), перилимфатический фонтан / свищ спинномозговой жидкости (0,25%) и менингит (0,11%) [40]. Кохлеарные имплантаты одобрены FDA для использования у детей в возрасте от 12 месяцев. Тем не менее, литература предполагает, что сохраняется тенденция к улучшению слуховой реабилитации и развития речи при более ранней имплантации.Colletti et al. проанализировали отдаленные результаты у педиатрических пациентов с кохлеарными имплантатами и обнаружили, что пациенты, имплантированные до 12 месяцев, имеют больший восприимчивый рост языка, чем пациенты, имплантированные в возрасте 12 месяцев или старше [41]. Через девять лет после имплантации 100% детей с имплантацией до 12 месяцев, 28% детей с имплантацией в возрасте 12–23 месяцев и 20% детей с имплантацией в возрасте 24–36 месяцев получили оценку 76–100 ^-го процентиля по речевому восприятию. [41].

Неясно, какое изображение лучше всего подходит для детских кохлеарных имплантатов.Большинство анатомических аномалий, которые могут повлиять на кохлеарную имплантацию, можно увидеть на КТ или МРТ. Однако МРТ лучше подходит для выявления дисплазии кохлеарного нерва и других внутричерепных патологий, которые могут повлиять на процесс принятия решения об имплантации.

Кохлеарная имплантация оказалась клинически эффективной у детей с тяжелой и глубокой двусторонней потерей слуха, а также рентабельна [42]. Niparko et al. провели проспективную лонгитюдную многоцентровую оценку результатов разговорной речи после имплантации у детей с тяжелой и глубокой SNHL и обнаружили, что использование кохлеарных имплантатов у этих детей было связано с улучшенным развитием разговорной речи, чем можно было бы оценить по их оценкам до имплантации по мерам понимание и выражение устной речи [43].

Преимущества кохлеарной имплантации у детей с односторонней нейросенсорной тугоухостью не определены. Reeder et al. сообщили, что дети с односторонней потерей слуха значительно отличаются от своих сверстников с нормальным слухом с точки зрения восприятия речи и локализации [44]. Было показано, что дети с односторонней потерей слуха обладают худшими языковыми навыками, чем их братья и сестры с нормальным слухом [45]. Peters et al. провели систематический обзор 296 статей о кохлеарной имплантации детям с односторонней потерей слуха и обнаружили смешанные результаты в отношении локализации звука, и только одно исследование продемонстрировало улучшение речи и языкового развития [46 •].У большинства пациентов наблюдалось улучшение восприятия речи в шуме, но не все результаты были статистически значимыми из-за небольшого размера выборки [46 •]. Роль имплантации при односторонней глухоте все еще активно изучается как у детей, так и у взрослых.

Слуховые имплантаты ствола мозга

Слуховые имплантаты ствола мозга обходят улитковый нерв и стимулируют слуховые нейроны второго порядка в ядре улитки [47]. Первый успешный имплант слухового ствола мозга был установлен в 1979 году, а первое одобрение FDA на имплант слухового ствола мозга было получено в 2000 году на имплантат Cochlear Corporation, который будет использоваться у пациентов с нейрофиброматозом 2 типа (NF2).Пациенты, не относящиеся к NF2, которым имплантировали ствол мозга в Европе, включают пациентов с тяжелыми пороками развития или аплазией кохлеарного или кохлеарного нерва, тяжелой кохлеарной оссификацией и переломами височной кости, связанными с травматическим отрывом кохлеарного нерва [48]. Пациенты с NF2 имеют открытые оценки распознавания только звуковых предложений от 5 до 31%, в то время как пациенты без NF2 имеют открытые оценки восприятия речи от 10 до 100% [48–50]. Однако в целом результаты слуховых имплантатов ствола мозга до настоящего времени были ненадежными.

Заключение

Ключом к лечению врожденной потери слуха является ранняя диагностика и раннее вмешательство. Оценка врожденной потери слуха начинается с проверки слуха новорожденных с помощью ABR и включает в себя тщательный сбор анамнеза и физический осмотр, диагностическую визуализацию, электрокардиографию, генетическое тестирование и консультацию, а также офтальмологическое обследование. Лечение в первую очередь состоит из амплификации и кохлеарной имплантации в сочетании с речевой и языковой терапией в соответствующей образовательной среде.

Педиатрическая нейросенсорная потеря слуха: что ее вызывает и что делать дальше?

Маргарет А. Кенна, доктор медицины, магистр здравоохранения, и Дэниел Чу, доктор медицины

---

В этой приглашенной статье представлен краткий синопсис виртуального ежегодного собрания AAO-HNSF 2020 и презентации группы по опыту OTO «Педиатрический сенсоневральный слух» Потеря: что ее вызывает и что делать дальше? » Эта презентация была выбрана Программным комитетом Ежегодного собрания в течение последних 18 лет и продолжает оставаться одним из часто посещаемых и высоко оцененных курсов.Курс обновляется каждый год, чтобы включать новую информацию и тенденции в обследовании и лечении нейросенсорной тугоухости у детей. Сосредоточившись на молекулярной генетике, визуализации и вирусологических аспектах детской потери слуха, этот курс предлагает современные и практические инструменты для отоларингологов, наблюдающих этих пациентов в своей практике.

Генетика и педиатрическая сенсоневральная потеря слуха

Область детской сенсоневральной тугоухости (SNHL) — одна из наиболее динамично развивающихся областей в отоларингологии, с молекулярно-генетическими аспектами.Начиная с анализа родословной и сцепления, микрочипов и исследований ассоциаций в масштабе всего генома, все более быстрое и дешевое секвенирование ДНК позволило идентифицировать сотни генов, связанных с SNHL. В настоящее время платформы секвенирования ДНК следующего поколения обеспечивают быстрое выявление известных и новых мутаций, вызывающих глухоту, включая синдромные причины, которые проявляются как несиндромальная потеря слуха в младенчестве. Секвенирование всего экзома и всего генома дает врачам еще больший объем молекулярно-генетической информации с потенциалом выявления более сложных генетических нарушений слуха, помимо «простой» моногенной потери слуха.Бесспорно, что полное секвенирование генома каждого пациента, обращающегося для оценки потери слуха, находится на горизонте. Определение того, что делать со всеми этими клиническими данными эффективным и рентабельным способом, является одной из следующих задач для отоларингологов. Кроме того, когда станут доступны генетические методы лечения, знание конкретного гена / генетической мутации будет иметь важное значение для ухода за пациентом.

Большинство панелей генетического секвенирования проверяют от десятков до сотен генов, связанных с детской потерей слуха.Примечательно, что наиболее полезные платформы для генетического тестирования также включают основанную на фактах интерпретацию данных генотипирования и, при необходимости, предлагают услуги генетического консультирования. Консультирование имеет значение, поскольку общий результат секвенирования нескольких генов заключается в выявлении вариантов неизвестной значимости (VUS). Эти VUS могут быть новыми вариантами, которые еще предстоит связать с SNHL, но в других случаях могут просто представлять непатогенные варианты. Поскольку обсуждение генетических результатов с пациентами может быть трудным и сложным, сотрудничество с клиническими генетиками и генетическими консультантами является ключом к передаче интерпретации данных генотипирования и обеспечению адекватного понимания пациента.

Визуализация внутреннего уха при сенсоневральной потере слуха у детей

До клинического генетического тестирования визуализация внутреннего уха была (и продолжает оставаться) одним из наиболее ценных компонентов педиатрического обследования SNHL. Пороки развития кохлеарной и вестибулярной структур сначала были продемонстрированы с помощью простых снимков и томографии, а затем с потрясающей детализацией с помощью компьютерной томографии (КТ) высокого разрешения. Впоследствии использование магнитно-резонансной томографии (МРТ) обеспечило такое же разрешение внутреннего уха с дополнительным преимуществом обеспечения высокой чувствительности для обнаружения связанных или сопутствующих аномалий центральной нервной системы (ЦНС).Клинические данные КТ и МРТ в сочетании с опытом отоларинголога предлагают прогностическую информацию для пациента, касающуюся вероятности стабильной или прогрессирующей потери слуха, а также потенциальных результатов таких вмешательств, как кохлеарная имплантация.

С практической точки зрения (неконтрастное, не содержащее гадолиния) МРТ вытеснила КТ в качестве исходного метода оценки SNHL у детей. В соответствии с целями Image Gently, MR предлагает визуализацию с высоким разрешением без воздействия ионизирующего излучения.Кроме того, сообщалось, что большинство протоколов МРТ, которые одновременно захватывают изображения головного мозга T1 и T2, выявляют аномалии ЦНС у 40% детей, которые проходят сканирование на SNHL. Хотя некоторые из этих аномалий ЦНС не связаны с SNHL или не имеют клинического значения для ребенка, есть определенные данные, такие как полимикрогирия, гидроцефалия и мальформации Киари, которые могут иметь большое значение и могли остаться недиагностированными без визуализации.

Обширный опыт и опубликованные данные визуализации распространенных патологий внутреннего уха (например,g., увеличенные вестибулярные акведуки [EVA]) также предлагают прогностическую информацию, которая может существенно повлиять на ведение пациентов. Например, данные МРТ или КТ, показывающие размер крышки> 3 мм, в значительной степени связаны с прогрессирующей потерей слуха. В другом примере дефицит кохлеарного нерва или крохотная кохлеарная апертура связаны с худшими результатами распознавания речи после кохлеарной имплантации. График наблюдения за пациентом, а также обсуждение долгосрочной стратегии — все это может руководствоваться такой полезной визуализационной информацией.

Врожденная цитомегаловирусная инфекция и педиатрическая сенсоневральная потеря слуха

За последнее десятилетие значимость врожденной цитомегаловирусной инфекции (cCMV) для педиатрической SNHL получила все большее признание. Благодаря растущему клиническому и общественному осознанию cCMV и его протеиновым последствиям, а также усилению поддержки исследований, посвященных потере слуха, связанной с CMV, со стороны Национальных институтов глухоты и других коммуникативных расстройств, эта конкретная область педиатрической SNHL претерпела значительные изменения. скрининга новорожденных на ЦМВ, диагностических тестов и даже противовирусной терапии.

В связи с потерей слуха, связанной с ЦМВ, обычно возникают две темы. Первое касается критических сроков тестирования на cCMV. Золотой стандарт диагностики cCMV демонстрирует наличие инфекции CMV в течение первых трех недель жизни. По истечении этого периода менее ясно, представляет ли положительный тест на ЦМВ истинную врожденную инфекцию по сравнению с постнатально приобретенным ЦМВ. Также ведутся споры об оптимальном способе тестирования на cCMV (пятно крови, моча, слюна; ПЦР против микрокультуры).Однако ключевой драйвер просто получает какой-то образец в надлежащие сроки. Хотя постановка точного диагноза cCMV имеет значительные последствия для лечения и возможной противовирусной терапии, проведение скрининга слуха новорожденных (NBHS), диагностического (ABR) тестирования слуха и тестирования CMV в течение трехнедельного интервала является сложной задачей. В результате задержки могут привести к тому, что младенец явится на обследование после трехнедельного окна, а отоларинголог окажется в затруднительном диагностическом положении.Для решения этих проблем было разработано несколько адаптаций. Одна из наиболее распространенных стратегий включает целенаправленный скрининг на cCMV в родильных домах после отказа NBHS. Хотя отказ NBHS не является подтвержденным SNHL, тестирование на этом этапе направлено на необходимость своевременного получения образца для тестирования на ЦМВ и позволит захватить больше младенцев с cCMV, которые в противном случае могли бы быть пропущены. Вторая область обсуждения сосредоточена на противовирусном лечении детей с SNHL и подтвержденной инфекцией cCMV.Наиболее убедительные данные относятся к младенцам с симптоматической (то есть с симптомами, выходящими за рамки SNHL, включая микроцефалию, петехии, ретинит, кальцификаты мозга, гепатоспленомегалию, анемию) инфекцией cCMV и потерей слуха. В этих клинических условиях использование ганцикловира (парентерально) и валганцикловира (перорально) продемонстрировало как краткосрочные, так и долгосрочные положительные эффекты на слух, а также на исходы нервного развития. Хотя оптимальная продолжительность терапии неясна, предварительные данные указывают на то, что шестимесячный курс валганцикловира у младенцев с полным симптомом показывает значительные преимущества.Примечательно, что в настоящее время проводятся многоцентровые исследования, поддерживаемые Национальным институтом здравоохранения (NIH), в которых конкретно изучаются бессимптомные дети, инфицированные cCMV, для которых SNHL является единственной характерной особенностью. Хотя большинство детей хорошо переносят противовирусную терапию, ганцикловир и валганцикловир вызывают угнетение функции костного мозга, анемию, печеночную и почечную токсичность. Соответственно, демонстрация рисков и преимуществ противовирусной терапии особенно актуальна и важна в условиях «бессимптомной» потери слуха, связанной с cCMV.

Выводы и комплексное исследование педиатрической сенсоневральной потери слуха

В прошлом дробный подход к обследованию педиатрической SNHL часто приводил к удручающе низкой эффективности точного диагноза и трудоемкого диагностического алгоритма, который был дорогостоящим и обременительным для пациент. В отличие от этого, визуализация внутреннего уха и мозга с высоким разрешением, панели генетического скрининга на мутации, вызывающие глухоту, и тестирование на инфекцию cCMV теперь позволяют отоларингологу точно определить причину SNHL у большинства детей с SNHL в более обоснованный и экономически обоснованный подход.

Кроме того, текущее современное обследование ребенка с SNHL часто приводит к интеграции двух или трех из этих ключевых компонентов. Например, аномалии внутреннего уха, продемонстрированные визуализацией (двусторонний EVA), могут привести к конкретному генетическому тестированию (генотипирование по пендрину или PDS), ищущему мутации, связанные с конкретными пороками развития внутреннего уха. Обратный сценарий также верен — когда выявленная генная мутация может побудить отоларинголога провести КТ или МРТ для поиска тех подтверждающих пороков развития, которые могут иметь отношение к таким вмешательствам, как кохлеарная имплантация.Выявление определенных генетических причин у явно несиндромальных младенцев может привести к дополнительным исследованиям, направленным на поиск аномалий в других системах органов (например, удлиненный интервал QT, синдром Ашера). Определенные аномалии мозга, видимые на МРТ (например, кальцификации мозга), также могут вызывать подозрение на ЦМВ и запускать вирусные тесты, а также потенциальное противовирусное лечение. В совокупности всесторонняя оценка ребенка с SNHL требует мультимодального диагностического подхода, который в настоящее время объединяет панели генетического тестирования, визуализацию внутреннего уха и мозга и, при необходимости, вирусное тестирование.Как видно из содержания этого курса с течением времени, передовой опыт каким-то образом меняется почти каждый год. Осведомленность о новой информации и о том, как интегрировать ее в практику отоларингологии, остается в центре внимания этого курса каждый год и, мы надеемся, поддерживает его актуальность и ценность для членов Академии.

Сенсорно-невральная потеря слуха | Техасская детская больница

3 миллиона детей в возрасте до 18 лет имеют некоторую потерю слуха, в том числе 4 из каждой 1000 новорожденных.

Существует 4 типа потери слуха:

1. Проводящий
2. Нейросенсорная
3. Смешанная потеря слуха
4. Слуховая нейропатия / дисинхрония

Нейросенсорная тугоухость обычно возникает из-за проблем с улиткой (внутренним ухом). В большинстве случаев нейросенсорная тугоухость не может быть исправлена ​​ни медикаментозно, ни хирургическим путем. Это наиболее распространенный тип необратимой потери слуха.

Нейросенсорная тугоухость снижает способность слышать слабые звуки.Даже если речь достаточно громкая, чтобы ее можно было слышать, она может быть нечеткой или приглушенной из-за изменений в улитке.

Иногда сенсоневральная потеря слуха возникает в сочетании с кондуктивной тугоухостью.

Пациентов могут осмотреть специалисты Texas Children’s по аудиологии, ушному носу и горлу (отоларингология), а также речи и обучению.

---

Причины и факторы риска

Причины включают:

• Менингит
• Лекарства, токсичные (вредные) для слуха
• Потеря слуха, передаваемая по наследству (генетическая или наследственная)
• Старение
• Травма головы
• Порок развития внутреннего уха
• Воздействие сильного шума

---

Симптомы и типы

Симптомы могут состоять из:

• Задержка речи и языка
• Плохое внимание
• Проблемы при следовании указаниям
• Поведенческая проблема

---

Диагностика и тесты

Врач будет использовать инструмент (отоскоп) с прикрепленной к нему лампой, чтобы заглянуть в слуховой проход.Вероятно, вас направят к аудиологу, профессионалу, который специализируется на диагностике и лечении проблем со слухом. Аудиолог проведет тесты, чтобы определить тип и степень проблемы со слухом у вашего ребенка.

Эти тесты могут включать:

• Тимпанометрия и проверка акустического рефлекса: оценивает работу средней части уха и возможное расположение в ухе того, что вызывает проблему.
• Отоакустическая эмиссия: измеряет реакцию внутреннего уха (улитки) и силу этой реакции.
• Слуховая реакция ствола мозга (ABR): измеряет, как нерв, контролирующий слух, реагирует на звук.
• Чистый тональный тест на воздушную и костную проводимость: отмечает самые тихие тона, которые ваш ребенок может слышать на разных частотах и ​​тонах.

---

Лечение и уход

Лечение может состоять из:

• Слуховые аппараты
• FM-система (разновидность беспроводной системы) вместе со слуховыми аппаратами, чтобы лучше слышать в шумных местах
• Кохлеарные имплантаты для некоторых детей с глубокой потерей слуха
• Речевая и языковая терапия

---

Жизнь и управление

Детям с нейросенсорной тугоухостью обычно требуется постоянная поддержка, в зависимости от степени нарушения слуха.

Стандартная поддержка включает:

• Репетиторство по определенным предметам в школе в зависимости от способностей вашего ребенка
• Американский язык жестов, если не может развить адекватную устную речь

Вы можете помочь своему ребенку развить навыки речи и аудирования.

Например:

• Повторяйте слова и расширяйте словарный запас вашего ребенка, вводя новые слова («потрясающе» вместо «чудесно»)
• Сыграйте в игры на прослушивание («Я слышу звонок телефона» или «Это звонок в дверь?»)

Ваш ребенок сталкивается с дополнительным образовательным риском из-за проблем со слухом.

Способы, которыми вы можете помочь своему ребенку дома и в школе, обсуждая с учителем:

• Узнайте о типичном развитии речи, чтобы вам было легче заметить, если ваш ребенок отстает.
• Привлекайте внимание ребенка, прежде чем говорить.
• Говорите с ребенком на стороне уха с нормальным слухом.
• Поддерживайте зрительный контакт во время разговора.
• Помните, что ваш ребенок слушает. Например, во время разговора выключите телевизор.

Функциональные изменения головного мозга после нейросенсорной тугоухости легкой и средней степени у детей

Существенных изменений:

1) Потенциальное влияние аудиометрических пороговых значений на измерения не было должным образом изучено (это касается как уровня стимула, так и степени потери слуха). Стимулы подавались на одинаковом уровне всем детям, независимо от потери слуха, и участники, у которых были слуховые аппараты, их не носили. Это правда, что (отложив на мгновение вопрос о слуховом аппарате) постоянный уровень для всех слушателей отражает условия прослушивания в «реальном мире».В то же время это существенно ослабляет утверждение об «изменениях мозга», если мозг стимулируется по-другому. То есть, будет ли мозг более старших детей с MMHL производить контрольные амплитуды, если стимулировать их на достаточном уровне звукового давления? Или, возможно, легче смотреть, будут ли слушатели с нормальным слухом производить меньшие амплитуды, если их стимулировать более низким уровнем звукового давления? Важнейший вопрос заключается в том, представляют ли результаты сдвиг из-за простого нахождения в другом месте кривой стимуляции или фундаментальное изменение в работе мозга из-за нарушения слуха.

Это важный вопрос, но, к сожалению, на него очень сложно ответить. Сенсорно-невральная тугоухость (SNHL) влияет не только на абсолютные пороги слышимости пострадавших людей, но и на их динамический диапазон. То есть, многие люди с SNHL испытывают набор громкости для стимулов высокой интенсивности, а это означает, что слушатели могут не переносить стимулы с интенсивностью, которая соответствует уровню ощущений (SL) с таковыми у нормально слышащих (NH) слушателей.Более того, поскольку испытуемые здесь были детьми, мы особенно стремились не нанести дальнейшего ущерба остаточному слуху, который у них был. Результатом этого является то, что на практике очень трудно сопоставить SL стимулов, испытываемых детьми с MMHL, с теми, которые испытывали NH контрольной группы.

Одним из возможных способов обойти это могло бы быть предоставление детям NHL стимулов меньшей интенсивности, которые были бы сопоставимы для SL с теми, которые испытывала группа MMHL. Однако это опять же непросто по трем причинам.Во-первых, поскольку пороговые значения BEPTA для детей с MMHL находятся в диапазоне от 21 до 70 дБ HL, не было постоянного SL для участников в группе MMHL. Во-вторых, поскольку аудиометрические пороги варьировались в зависимости от ушей у некоторых детей с MMHL, не было согласованного межушного SL для участников в группе MMHL. В-третьих, поскольку аудиометрические пороги варьировались по частотам для участников MMHL, для этой группы не было согласованного межчастотного SL. Следствием этого было то, что для контроля SL нам нужно было сопоставить каждого отдельного ребенка с MMHL с ребенком NH того же возраста и предъявить последнему стимулы, которые были сформированы по интенсивности в зависимости от частот и ушей.Мы по-прежнему считаем, что это привело бы к слишком большому количеству движущихся частей в уже сложное исследование.

Тем не менее, в более недавнем (еще не опубликованном) исследовании мы изучили влияние амплификации на MMN у детей с MMHL. В этом исследовании были протестированы 18 детей в возрасте от 8 до 16 лет с MMHL и 15 детей из контрольной группы NH того же возраста. Электрофизиологические измерения регистрировались в ответ на те же стандартные (вероятность: 90%) и большие (но не маленькие) девиантные речевые стимулы, которые использовались в данном исследовании.Однако было несколько методологических отличий от настоящего исследования, главным из которых было то, что для детей с MMHL стимулы предъявлялись как без усиления (70 дБ SPL), так и с имитацией персонализированного усиления (формула NAL-R, ограниченная на уровне 85 дБ SPL). ). Дети NH были представлены только с неусиленным состоянием. Важно отметить, что предварительные результаты этого исследования дают важную информацию относительно интерпретации исследования, представленного здесь. Изображение ответа автора 1 представляет дифференциальную волну (т.е.е., стандарты минус отклонения) для MMN, наблюдаемого у детей NH, представленных с неусиленными стимулами (левая панель), детей с MMHL, представленных с неусиленными стимулами (средняя панель), и детей с MMHL, представленных с усиленными стимулами (правая панель). В то время как было обнаружено, что MMN присутствует в большей части ответа для контрольной группы NH, это не относится к детям с MMHL, независимо от того, были ли стимулы представлены без усиления или с усилением. Отсутствие MMN в усиленном состоянии укрепляет наше утверждение о том, что MMHL приводит к фундаментальным изменениям в нейронной обработке и что эти результаты не просто результат различий в количестве получаемой стимуляции.

2) Возраст — важный фактор, которому не уделялось должного внимания. Например, если с возрастом наблюдались изменения слуха (что можно было ожидать у детей с ранним началом легкой или средней степени потери слуха), эти изменения слуха могли бы объяснить ваши выводы. Было бы полезно более четко изучить, как BEPTA меняется с возрастом, но более полезным было бы (а) построение аудиограмм для каждой группы и (б) рассмотрение информации, не содержащейся в BEPTA. Соответственно, то, что выглядит как довольно параллельное выполнение для групп MMHL и NH на Рисунке 3, кажется, противоречит идее о том, что эффекты могут зависеть от возраста.Это некоторые конкретные примеры более широкой потребности в большей ясности в отношении эффектов возраста и того, как их можно учесть в результатах и ​​интерпретации.

Мы внесли несколько изменений в рукопись, которые подтверждают, что для обоих исследований аудиометрические пороги не ухудшались с возрастом для группы MMHL. Что касается перекрестного исследования, на рисунке 1 теперь показаны аудиометрические пороги (0,25–8 кГц для левого и правого уха) для детей с MMHL по сравнению с контрольной группой NH, построенные отдельно для младших и старших возрастных групп.Это показывает, что не было различий в аудиометрических порогах между детьми младшего и старшего возраста, независимо от их группы. Теперь мы также включаем статистику по этому поводу (см. Таблицу 1 и подраздел «Поперечное исследование (Время 1): Участники», последний абзац), в которой сообщается, что подгруппа MM-O не отличалась от подгруппы MM-Y в пороговых значениях BEPTA. , пороги худшего уха (WEPTA) или средние пороги PTA (MePTA). Что касается лонгитюдного исследования, аудиометрические пороги для группы MM-YO во время 1 и время 2 теперь представлены на Рисунке 10 — приложение к рисунку 1 и в таблице 2, а статистический анализ — в последнем абзаце подраздела «Продольное исследование (время 2). : Участники ».Группа MM-YO не различалась по своим пороговым значениям BEPTA, WEPTA или MePTA между временем 1 и временем 2.

После выполнения этих анализов мы также решили посмотреть, различались ли группы также по каким-либо другим аудиологическим мерам, которые мы предприняли. Для перекрестного исследования подгруппы MM-Y и MM-O не различались ни по возрасту обнаружения SNHL, ни по возрасту, в котором они впервые были оснащены слуховыми аппаратами (см. Таблицу 1 и вышеупомянутый параграф). Однако дети в подгруппе MM-O реже имели или носили слуховые аппараты (78%), чем дети в подгруппе MM-Y (100%).Однако обратите внимание, что это различие не применяется в случае лонгитюдного исследования, в котором детей в группе MM-YO (все из которых носили слуховые аппараты) сравнивали с самими собой.

Что касается того, что было на Рисунке 3 в первоначальном представлении (теперь Рисунок 4 — рисунок в приложении 3), как мы сообщаем в рукописи, мы не обнаружили взаимодействия между группой и возрастом в латентности или амплитуде любого из компонентов LAER (т. Е. , на P1, N1, P2, N2), если они есть (см. «LAER и MMN, но не LDN, меньше или выше для детей с MMHL, если они есть» и Приложение — таблица 4).Мы также не наблюдали взаимодействия между группой и возрастом в отношении наличия / отсутствия каких-либо компонентов LAER (см. «Дети с MMHL демонстрируют пониженное присутствие компонентов LAER в звуках»). Скорее, наши результаты предполагают, что любое взаимодействие группа × возраст может быть специфическим для MMN; а именно, что MMN (а) с меньшей вероятностью присутствует на уровне группы и (b) там, где присутствует, вероятно, будет меньше у детей старшего возраста с MMHL по сравнению с контрольной группой NH того же возраста (см. рисунок 5). Были предприняты усилия для улучшения ясности рукописи для этой редакции, особенно в отношении раздела «Результаты».

3) Необходимо лучше учитывать роль слуховых аппаратов в интерпретации результатов, помимо потенциального вклада в уровень презентации (пункт 1). Например, как долго вы пользовались слуховым аппаратом? И насколько часто они использовали слуховые аппараты? Имеются данные о том, что подростки, как правило, не используют слуховые аппараты (например, Scherer, 1996), тогда как у детей до 7 лет увеличение возраста предсказывает более постоянное использование слуховых аппаратов (Walker et al., 2013). Поэтому возможно, что последовательность лечения их потери слуха также является определяющим различием между двумя возрастными группами как в поперечном, так и в продольном компонентах этого исследования.

Как указано выше, в таблице 1 теперь представлены средний возраст обнаружения MMHL, количество детей, у которых были слуховые аппараты, и средний возраст оказания помощи для тех детей с MMHL, которые носили слуховые аппараты, для подгрупп Y и O. . Что касается постоянства использования слуховых аппаратов в группах MM, к сожалению, у нас нет большого количества данных по этому поводу, поскольку мы не смогли получить доступ к журналам регистрации слуховых аппаратов, а показатели использования слуховых аппаратов в отчетах родителей оказались ненадежными (Munoz, Preston , и Хикен, 2014, Журнал Американской академии аудиологии 25 (4): 380-7).Тем не менее, были некоторые данные о более низком использовании слуховых аппаратов в подгруппе MM-O во время 1, поскольку трем детям в этой группе не были прописаны слуховые аппараты, а двое отказывались носить свои слуховые аппараты. Однако это может отражать исторический момент времени; дети в этой подгруппе родились до внедрения в Великобритании Универсальной программы проверки слуха новорожденных. Всем детям в подгруппе MM-Y во время 1 были прописаны слуховые аппараты, и все они носили их во время 2, хотя, опять же, мы не знаем, насколько постоянно.Теперь мы включили обсуждение этого вопроса в раздел «Обсуждение» (подраздел «Функциональные изменения, вызванные потерей слуха от легкой до средней степени», последний абзац).

4) В некоторых случаях описания результатов в тексте четко не совпадали с данными, отображаемыми на рисунках. Например, предложение в конце Введения: «Несмотря на то, что во время эксперимента 1 у этих детей были обнаружены соответствующие возрасту MMN, у этих детей были обнаружены MMN, которые были уменьшены или отсутствовали в ходе эксперимента 2.»не согласуется с предложением в описании результатов эксперимента 2″ В состоянии речи значительный MMN остался в группе MM-YO «. Возможно, некоторая путаница возникает из-за ссылки на разные условия в разных контекстах; однако было общее ощущение отсутствия ясности в представлении результатов (наряду с сочувствием к тому, что здесь есть много переменных, на которые следует обратить внимание). Пожалуйста, поясните представление результатов и убедитесь, что текстовые описания четко соответствуют цифры результатов, как представлено.

Раздел «Результаты» был существенно переработан с целью улучшения ясности. Мы постарались сделать так, чтобы основные результаты исследования были четко изложены, а общие выводы не были чрезмерно упрощенными.

5) Продолжительность окна анализа. Анализ сосредоточен на формах волны в течение первых 400 мс после начала стимула, но также, по-видимому, есть потенциально интересные групповые различия между формами волны через 400-600 мс после начала стимула, особенно для речевых стимулов.Здесь было бы полезно более четкое обоснование этого выбора (или, еще лучше, анализ других временных окон).

Это хорошее предложение, и мы не заметили его раньше, поскольку мы сосредоточились на обычном временном окне для MMN (то есть 100-400 мс после начала стимула). Ответы, возникающие после этого временного окна, чаще считаются сродни позднему дискриминационному негативу (LDN). Теперь мы включаем анализ этого ответа в документ и связанные с ним обсуждения.

6) Наличие данных и стимулов. Даже при отсутствии одобрения этических норм на обмен личной информацией должны быть доступны сводные показатели, как и стимулы, используемые в эксперименте.