Муковисцидоз у детей лечение: Муковисцидоз у детей и взрослых: что это, симптомы, лечение

Муковисцидоз у детей и взрослых: что это, симптомы, лечение

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Клинические формы муковисцидоза

Встречаются следующие формы муковисцидоза:

• Легочная (муковисцидоз легких)
• Кишечная
• Смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт)
• Мекониевая непроходимость кишечника
• Атипичные формы

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Симптомы муковисцидоза

К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:

• бледностью кожного покрова
• вялостью
• слабостью
• малой прибавкой в весе при нормальном аппетите
• частыми ОРВИ
• постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой
• повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
• сухие и влажные хрипы, а при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы.

Осложнения муковисцидоза

Со стороны респираторного тракта:

• синусит
• плеврит
• кровохарканье и легочные кровотечения
• пневмоторакс
• «легочное сердце»
• деструкция легких
• эмпиема плевры

В случае кишечной формы:

• сахарный диабет
• желудочные кровотечения
• цирроз печени
• синдром целиакии
• кишечная непроходимость
• выпадение прямой кишки
• отечный синдром
• вторичный пиелонефрит
• мочекаменная болезнь
Диагностика муковисцидоза

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

• изучение семейно-наследственного анамнеза
• ранних признаков заболевания
• клинических проявлений

Лабораторные и инструментальные методы диагностики:

• Общий анализ крови и мочи
• Копрограмму — исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта)
• Микробиологическое исследование мокроты
• Бронхография
• Бронхоскопия
• Рентгенография легких
• Спирометрия (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха)
• Потовый тест — исследование электролитов пота — основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз
• Молекулярно-генетическое тестирование
• Пренатальная диагностика — обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

Профилактика муковисцидоза 

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Муковисцидоз — Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда больные в семье появляются только в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной муковисцидозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома (из 23 пар, имеющихся у человека), несущая нормальный или мутантный ген муковисцидоза, который помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают муковисцидоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На схеме родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутангный ген, как их родители. Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют шансы 3 из 4 (75%) родить здорового ребенка. Многие родители больных муковисцидозом детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. Только объяснение, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием может быть единственным в семье, позволяют им понять с какой ситуацией они столкнулись.

КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?

Заболевание обычно начинается в раннем возрасте. Клиницисты различают три основные формы муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Самой частой из них является смешанная форма. Она встречается примерно у 80% больных муковисцидозом. Легочная форма муковисцидоза проявляется хроническим обструктивным бронхолегочным процессом. Из-за того, что мокрота у больных густая и вязкая, она не отхаркивается. Большое количество белка в мокроте делает ее хорошей средой для развития разных микробов, в том числе стафилококков и синегнойной палочки. Развивается хронический воспалительный процесс, приводящий к разрушению легочной ткани. Кровь больных плохо насыщается кислородом, из-за чего начинают страдать сердце, печень и другие . органы. Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах. При кишечной форме муковисцидоза нарушается процесс переваривания пищи, так как ферменты поджелудочной железы, расщепляющие белки и жиры, не попадают в кишечник вследствие закупорки протоков железы. Больные отстают от своих родственников в росте и весе. Основное лечение кишечной формы заключается в приеме ферментов поджелудочной железы. Эффективность этого лечения легко контролируется по количеству жира в кале ребенка. Препараты поджелудочной железы должны даваться в таком количестве, чтобы жира в кале не было. При смешанной форме муковисцидоза кишечные проявления муковисцидоза усугубляют поражение легких. Лечение смешанной формы наиболее сложное. У больных муковисцидозом, не получающих необходимого лечения, продолжительность жизни, как правило, относительно короткая.

СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?

Больные с муковисцидозом могут быть выявлены с помощью скрининга новорожденных. В отличие от других наследственных болезней, выявляемых при скрининге, при которых раннее выявление заболевания позволяет его настолько эффективно лечить, что можно вообще избежать каких-либо клинических проявлений заболеваний, скрининг новорожденных при муковисцидозе преследует несколько иную цель. Врачи считают, что если муковисцидоз выявляется у новорожденного, и его начинают сразу же лечить, то ребенок нормально развивается физически и умственно. У него в меньшей степени будут поражаться легкие и другие органы, увеличится продолжительность жизни, которая в настоящее время, благодаря адекватному лечению, составляет в развитых странах более 35 лет. Скрининг на муковисцидоз начинается с того, что у новорожденного в родильном доме перед выпиской берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специально для этой цели используемую фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на муковисцидоз. В этом случае ребенок через педиатра вызывается в лабораторию на повторноетестирование. Родителям педиатр сообщает, что первый тест на муковисцидоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Поэтому повторное тестирование образца крови у младенца, которое является очень важным, нужно сделать как можно быстрее. В большинстве случаев при повторном исследовании тест на муковисцидоз оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет муковисцидоза, сразу же сообщается родителям, чтобы снять с них чувство страха.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?

Если и второе лабораторное исследование для выявления муковисцидоза оказалось положительным, то, в отличие от других скринируемых наследственных болезней, это еще не означает, что у ребенка есть муковисцидоз, хотя вероятность такого диагноза является высокой. Семья, в которой у ребенка повторно подтвердился положительный тест на муковисцидоз, приглашается на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет муковисцидоз и организуют прием у клиницистов, являющихся специалистами в диагностике и лечении муковисцидоза. Теперь наблюдение за ребенком берет на себя группа клиницистов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза младенцу проводят так называемый лотовый тест. Это совершенно безобидный и безболезненный тест можно провести младенцу, начиная с возраста 3-4 недели жизни. Если лотовый тест оказывается отрицательным, то ребенок считается здоровым, хотя за ним клиницисты еще будут наблюдать некоторое время. Если же потовый тест оказался положительным, то диагноз муковисцидоза считается установленным, даже до появления каких-либо клинических проявлений заболевания. В этом случае врачи назначат ребенку лечение, которое надо будет строго соблюдать. Ребенок будет периодически обследоваться группой специалистов для постоянного контроля за состоянием его здоровья.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для муковисцидоза возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за муковисцидоз. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Современные представления о диагностике и лечении детей с муковисцидозом | Баранов

1. Муковисцидоз. Под ред. Н.И.Капранова, Н.Ю.Каширской. Москва: Медпрактика-М. 2014. 672 с.

2. Flume PA, Mogayzel PJ, Robinson KA. Cystic Fibrosis Pulmonary Guidelines: Treatment of Pulmonary Exacerbations. Am J Respir Crit Care Med. 2009;180:802–808.

3. Mogayzel PJ, Naureckas ET, Robinson KA. Cystic Fibrosis Pulmonary Guidelines. Am J Respir Crit Care Med. 2013;187:680–689.

4. Ratjen F, Munck A, Kho P, Angyalosi G. Treatment of early Pseudomonas aeruginosa infection in patients with cystic fibrosis: the ELITE trial. Thorax. 2010;65(4):286–291.

5. Taccetti G, Bianchini E, Cariani L. Early antibiotic treatment for Pseudomonas aeruginosa eradication in patients with cystic fibrosis: A randomised multicentre study comparing two different protocols. Thorax. 2012;67(10):853–859.

6. Proesmans M, Vermeulen F, Boulanger L, Verhaegen J, De Boeck K. Comparison of two treatment regimens for eradication of Pseudomonas aeruginosa infection in children with cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2013;12(1):29–34.

7. Smyth R, Bell SC, Bojcin S, Bryon M, Duff A, Flume PA. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibrosis. 2014;13:S23–S42.

8. Национальный консенсус по муковисцидозу. Раздел «Антимикробная терапия». Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. 2014;93(4):107–122.

9. Sinaasappel M, Stern M, Littlewood J, Wolfe S, Steinkamp G, Heijerman GM. Nutrition in patients with cystic fibrosis: a European Consensus. J Cyst Fibrosis. 2002;1:51–75.

10. Bilton D, Bellon G, Charlton B, Cooper P, De Boeck K, Flume PA. Pooled analysis of two large randomised phase III inhaled mannitol studies in cystic fibrosis. J Cyst Fibrosis. 2013; 12:367–376.

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом¹.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

• отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
• вздутие живота;
• ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких¹:

• частые респираторно-вирусные заболевания;
• постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
• склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ^*;
• жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;

• появление одышки, признаков гипоксии;
• снижение веса, авитаминозы;
• изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
• ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике. В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос¹.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма¹.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза¹.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза¹. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью¹.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели¹:

• наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
• положительные результаты потового теста;
• наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
• случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного¹.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом — неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений¹.

Препарат Креон

^® при муковисцидозе Узнать больше

Креон^® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе¹. Креон^® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер². Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах^3,4,5. Маленький размер частиц позволяет препарату Креон^® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон^® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ⁶. Креон^® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу⁶.

Также в линейке Креон^® есть специальная форма – Креон^® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон^® Микро можно прочитать здесь.

АЛГОРИТМ ПОСИНДРОМНОЙ КОМПЛЕКСНОЙ ТЕРАПИИ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД | Горинова

1. Dodge J. A., Lewis P. A., Stanton M. et al. Cystic fibrosis mortality and survival in the United Kingdom, 1947 to 2003. Eur. Respir. J. 2006; 20: 4–51.

2. Krasovskiy S. A., Chernyak A. V., Amelina E. L., NiKon’ova V. S., Voronkova A.Yu., Samoylenko V. A., Naumenko Zh. K., Kashir skaya N.Yu., Kapranov N. I., Sherman V. D., Shabolova L. A., Chistyakova V. P., Simonova O. I., Semykin S.Yu., Gorinova Yu. V., Avakyan L. V., Petrova P. N., Kusova Z. A., Usachyova M. V., Samsono va M. V. et al. Dinamika Vyzhivaemosti Bol’nykh Mukovistsidozom v Moskve i Moskovskoy Oblasti 1992–2001 i 2002–2011 gg [Dynamics of Survival in Patients with Cystic Fibrosis in Moscow and the Moscow Region in 1992–2001 and 2002–2011]. Pul’monologiya [Pulmonology]. 2012; 3:79–87.

3. Cystic Fibrosis Mutation Database. URL: http:// www.genet. sickkids.on.ca/cftr

4. Simonova O. I. Vozmozhnosti Primeneniya Dornazy Al’fa v Pediatricheskoy Praktike [Possible Applications of Dornase Alfa in Pediatric Practice]. Voprosy sovremennoy pediatrii [Current Pediatrics]. 2011; 10 (4): 145–152.

5. Simonova O. I. Kompleksnaya Terapiya Detey s Mukovistsidozom: Rekomendatsii dlya Pediatra [Combined Therapy of Children with Cystic Fibrosis: Recommendations for Pediatricians]. Pediatriches kaya farmakologiya [Pediatric Pharmacology]. 2006; 3 (6): 44–50.

6. Amelina E. L., Anaev E.Kh, Krasovskiy S. A., Romanova L. K., Simonova O. I., Chernyaev A. L., Chikina S.Yu. Mukoaktivnaya Terapiya [Mucoactive Therapy]. Edited by A. G. Chuchalin, A. S. Belevskiy. Moscow, Atmosfera Publ., 2006. 104–124 p.

7. Khrushchev S. V., Simonova O. I. Fizicheskaya Kul’tura Detey s Zabolevaniyami Organov Dykhaniya: Uchebnoe Posobie dlya Studentov Vysshikh Uchebnykh Zavedeniy [Physical Education of Children with Respiratory Diseases: A Textbook for University Students]. Moscow, Akademiya Publ., 2006. 304 p.

8. Simonova O. I., Roslavtseva E. A. Osobennosti Zamestitel’noy Fermentoterapii pri Mukovistsidoze u Detey: Preimushchestva Vysok otekhnologichnykh Fermentnykh Preparatov [Features of Substitute Enzyme Therapy at Cystic Fibrosis in Children: Advantages of HighTech Enzymatic Products]. Voprosy sovremennoy pediatrii [Current Pediatrics]. 2011; 10 (5): 152–156.

9. Kashirskaya N.Yu., Kapranov N. I. Korrektsiya Ekzokrinnoy Nedostatochnosti Podzheludochnoy Zhelezy Mikrogranulirovannymi Pankreaticheskimi Fermentnymi Preparatami u Bol’nykh Mukovistsidozom [Correction of Exocrine Pancreatic Insufficiency Using Microgranulated Pancreatic Enzyme Preparations in Cystic Fibrosis Patients]. Voprosy sovremennoy pediatrii [Current Pediatrics]. 2002; 1 (5): 74–78.

10. Baranov A. A., Borovik T. E., Roslavtseva E. A. et al. Dietoterapiya v Kompleksnom Lechenii Mukovistsidoz: Posobie dlya Vrachey [Diet Therapy in Treatment of Cystic Fibrosis: A Manual for Physicians]. As part of the subprogramme «Healthy Child» within the Federal Target Program «Children of Russia» MZiSR, Federal Agency for Health and Social Development, RAMS. Moscow, 2005. 94 p.

11. Roslavtseva E. A., Borovik T. E., Simonova O. I., Ignatova A. S. Osobennosti Pitaniya Detey Rannego Vozrasta, Bol’nykh Mukovistsidozom [Peculiarities of Feeding Infants with Cystic Fibrosis]. Voprosy sovremennoy pediatrii [Current Pediatrics]. 2010; 9 (1): 162–167.

12. Lohr J. M., Hummel F. M., Pirilis K. T. et al. Properties of different pancreatin preparations used in pancreatic exocrine insufficiency. Eur. J. Gastroenterol. Hepatol. 2009; 21: 1024–1031.

13. Kerem E., Conway S., Elborn S., Heijerman H. Standards of care for patients with cystic fibrosis: A European consensus. J. Cyst. Fibrosis. 2005; 4: 7–26.

14. Kapranov N. I., Kashirskaya N.Yu., Petrova N. V. Mukovistsidoz. Dostizheniya i Problemy na Sovremennom Etape [Cystic Fibrosis. Achievements and Challenges at the Present Stage]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2004; 9: 398–412.

15. Simonova O. I., Lukina O. F. Dornaza Al’fa v Rossii: 15 Let Spustya. Effektivnost’ Preparata v Bazisnoy Terapii u Detey s Mukovistsidozom [Dornase Alfa in Russia: 15 Years Later. Medication Effectiveness in the Basic Therapy in Children with Cystic Fibrosis]. Voprosy sovremennoy pediatrii [Current Pediatrics]. 2012; 11 (2): 132–139.

16. Shah P., Conway S., Scott S., Hodson M. et al. A case-controlled study with Dornase Alfa to evaluate impact on disease progression over a 4 year period. J. Respiration. 2001; 68: 160–164.

17. Fushs H. J., Borowitz D. S., Christiansen D. H. et al. Effect of aerolized recombinant human DNase on exacerbations of respiratory symptoms and on pulmonary function in patients with cystic fibrosis. N. Engl. J. Med. 1994; 331: 637–642.

18. Shak S., Capon D. J., Hellmiss R. et al. Recombinant human DNase I reduces the viscosity of cystic fibrosis sputum. Proceedings of the National Academy of Science (USA). 1990; 87: 9188–9192.

19. Voronkova A.Yu. Klinicheskaya Effektivnost’ i Bezopasnost’ Dornazy Al’fa v Lechenii Bronkholegochnogo Protsessa u Detey, Bol’nykh Mukovistsidozom [Clinical Efficacy and Safety of Dornase Alfa in the Treatment of Bronchopulmonary Process in Children with Cystic Fibrosis]. Avtoreferat-dissertatsiya kandidata meditsinskikh nauk [Autoabstract-thesis of Candidate of Medical Sciences]. Moscow, 2004. 23 p.

20. Kapranov N. I., Gembitskaya T. E., Simonova O. I., Amelina E. L., Kovalyova L. F., Shabolova L. A., Kashirskaya N.Yu., Faustova M. Opyt Dlitel’nogo Primeneniya Novogo Mukoliticheskogo Preparata “Pul’mozim” u Bol’nykh Mukovistsidozom [Experience of Long Application of the New Mucolytic Drug “Pulmozyme” in Cystic Fibrosis Patients]. Terapevticheskiy arkhiv [Therapeutic Archive]. 2001; 1: 55.

21. Robinson T. E., Goris M. L., Zhu H. J., Chen X., Bhise P., Sheikh F., Moss R. B. Dornase Alfa reduces air trapping in children with mild cystic fibrosis lung disease. Chest. 2005; 128 (4): 2327–2335.

22. Simmonds G. Improved survival at low lung function in cystic fibrosis: cohort study from 1990 to 2007. BMJ. 2011; 324: 1008.

23. Matsui H., Grubb BR., Tarran R. et al. Evidence for periciliary liquid layer depletion, not abnormal ion composition, in the pathogenesis of CF airways disease. Cell. 1998; 95: 1005–1015.

24. Worlitzsch D., Tarran R., Ulrich M. et al. Effects of reduced mucus oxygen concentration in airway Pseudomonas infections of CF patients. Clin. Invest. 2002; 109: 317–325.

25. Konstan M. W., Berger M. Current understanding of the inflammatory process in CF: onset and etiology. Pediatr. Pulmonol. 1997; 24: 137–142

26. Simonova O. I., Solovyova Yu. V., Vasilyeva E. M. Mukolitik s Protivovospalitel’nymi Svoystvami dlya Detey s Mukovistsidozom: Dornaza Alfa [Mucolytic with Anti-Inflammatory Properties for Children with Cystic Fibrosis: Dornase Alfa]. Pediatricheskaya farmakologiya [Pediatric Pharmacology]. 2012; 9 (6): 85–90.

27. Kapranov N. I., Kashirskaya N.Yu. Mukovistsidoz. Sovremennye Dostizheniya i Aktual’nye Problemy. Metodologicheskie Reko mendatsii [Cystic Fibrosis. Modern Developments and Topical Issues. Methodological Recommendations]. Moscow, 2011.

28. Donaldson S. H., Bennett W. D., Zeman K. L., Knowles M. R., Tarran R., Boucher R. C. Mucus clearance and lung function in cystic fibrosis with hypertonic saline. N. Engl. J. Med. 2006; 354 (3): 241.

29. Suri R., Metcalfe C., Lees B., Grieve R., Flather M., Normand C., Thompson S., Bush A., Wallis C. Comparison of hypertonic saline and alternate-day or daily recombinant human deoxyribonuclease in children with cystic fibrosis: a randomised trial. Lancet. 2001; 358 (9290): 1316.

30. Wark P., McDonald V. M. Nebulised hypertonic saline for cystic fibrosis. Cochr. Database Syst. Rev. 2009: CD001506.

31. Elkins M., Dentice R. Timing of hypertonic saline inhalation for cystic fibrosis. Cochr. Database Syst. Rev. 2012; 2: CD008816.

32. Rosenfeld M., Ratjen F., Brumback L., Daniel S., Rowbotham R., McNamara S., Johnson R., Kronmal R., Davis S. D. Inhaled hypertonic saline in infants and children younger than 6 years with cystic fibrosis: the ISIS randomized controlled trial. ISIS Study Group. JAMA. 2012; 307 (21): 2269–2277.

33. Doring G., Conway S., Heijerman H. Antibiotic therapy against Pseudomonas aeruginosa in cystic fibrosis: a European consensus. Eur. Respir. J. 2000; 16: 749–767.

34. Konstan М. et al. Safety, efficacy and convenience of tobramycin inhalation powder in cystic fibrosis patients. EAGER Trial J. Cyst. Fibrosis. 2011; 10: 54–61.

35. Konstan М. et al. Tobramycin inhalation powder for P. aeruginosa infection in cystic fibrosis. EVOLVE Trial Pediatr. Pulmonol. 2011; 46: 230–238.

36. Adeboyeku D., Scott S., Hodson M. E. Open follow-up study of tobramycin nebuliser solution and colistin in patients with cystic fibrosis. J. Cyst. Fibrosis. 2006; 5: 261.

37. Hodson M. E., Gallagher C. G., Govan J. R. A randomised clinical trial of nebulised tobramycin or colistin in cystic fibrosis. Eur. Respir. J. 2002; 20: 658.

38. Sermet-Gaudelus I. Ivacaftor treatment in patients with cystic fibro sis and the G551D-CFTR mutation. Eur. Respir. Rev. 2013; 127: 66–71.

«Однажды сын начал кашлять — и с тех пор не останавливается» Как живут россияне с редким генетическим заболеванием: Lenta.ru

Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, что приводит к поражению в первую очередь желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Ожидаемая продолжительность жизни больных с муковисцидозом в России составляет 30 лет, однако на сегодняшний день лишь четверть доживает до совершеннолетия [1]. Лента.ру поговорила с экспертами и узнала, чем опасен этот диагноз, как развитие науки может помочь пациентам, а также узнала у родителей детей с диагнозом муковисцидоз, как найти счастье даже в самых тяжелых ситуациях.

Наталия Юрьевна Каширская, главный научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»:

Муковисцидоз — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Если говорить простыми словами, это значит, что мама и папа могут быть внешне совершенно здоровыми людьми, а ребенок у них неожиданно рождается с муковисцидозом. Это объясняется тем, что он получает от каждого родителя по дефектному гену — патологической мутации, которые, соединившись вместе, запускают заболевание. При каждой беременности в такой семье есть 25-процентный шанс рождения больного муковисцидозом ребенка [2].

При муковисцидозе поражаются практически все органы в организме [2], особенно те, которые производят какой-либо секрет [жидкость, выделяемая клетками, — прим. «Ленты.ру»]. Это органы пищеварения, поджелудочная железа, печень, потовые железы, верхние дыхательные пути и легкие. Из-за нарушения водно-электролитного обмена все секреты становятся вязкими, закупоривают протоки и приводят к развитию инфекций. Особенно страшно, когда инфекция попадает в легкие — возникает хроническое заболевание, которое может привести к смерти.

В нашей стране диагностика муковисцидоза находится на очень высоком уровне [2]. Заболевание входит в неонатальный скрининг, что позволяет заподозрить болезнь при рождении. Также, что очень важно, в нашей стране все дети с муковисцидозом могу бесплатно пройти генотипирование — определение конкретной мутации в гене CFTR.

Для больных муковисцидозом характерен постоянный, влажный кашель. Дети с муковисцидозом, если им не назначена необходимая терапия, очень худые, часто страдают диареей с жидким стулом — в их поджелудочной железе протоки забиты вязким содержимым, и ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не выделяются в двенадцатиперстную кишку [2]. Это приводит к тому, что жиры и белки из пищи не усваиваются.

Лечение строится на сочетании ферментных препаратов поджелудочной железы, витаминов, специальных препаратов и терапии, и борьбе с осложнениями. Например, с сахарным диабетом или с циррозом печени. Такая ежедневная терапия отнимает много времени, но без нее не обойтись, как и без специальных дыхательных упражнений для укрепления дыхательных мышц и удаления мокроты.

Больной муковисцидозом может вести обычную жизнь — ходить в школу, поступить в университет, даже иметь семью. У девочек фертильность [способность воспроизводить потомство — прим. «Ленты.ру»] немного снижена, но тем не менее они могут забеременеть и родить здоровых детей. У мужчин с муковисцидозом высокий процент бесплодия [2], но современные технологии позволяют им зачать собственного ребенка.

Мы живем в век открытий и ждем появления генной терапии, при которой патологичный ген муковисцидоза в организме, особенно в легких, удастся заменить на здоровый. Причем эти разработки уже ведутся в мире.

Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.

Светлана Барочкина, Тверь:

О том, что у моего сына Кирилла муковисцидоз, мы узнали, когда ему было две с половиной недели, — у него смешанная форма заболевания. Когда ему исполнилось полтора месяца, он простыл, начал кашлять — и с тех пор не останавливается.

Сначала мы с мужем не могли поверить, что муковисцидоз может с нами случиться. Когда узнала диагноз, я заплакала. Но это было лишь раз, никогда после не сидела над ребенком и не плакала от жалости к нему и себе. Даже когда Кирилл лежал в больнице, ни разу у меня не было мысли, что это может закончиться трагически. Всегда воспринимала это так: сейчас мы сделаем правильные действия, и все наладится. И действительно, так оно и происходило. Настрой очень важен, ведь мысли материальны. От болезни никуда не денешься, с этим надо жить.

Я думала уйти в декрет, когда стало известно о диагнозе. Но оказалось, если соблюдать все правила лечения, то можно жить обычной жизнью. Главное — сделать все процедуры, а все остальное мы успеваем: и в школу ходить, и на секции. Даже работу мне менять не пришлось. Нам повезло — я работаю в том же детском саду, куда ходил Кирилл, поэтому мы в это время были вместе.

За одиннадцать лет жизни бок о бок с болезнью наш образ жизни настолько вошел в привычку, что каких-то вещей просто не замечаешь.

Болеть детям с муковисцидозом нельзя, потому что любая инфекция может привести к осложнениям. Но я никогда не держала своего ребенка в «парнике». Чтобы человек меньше болел, ему нужна закалка. Поэтому мы закаляли организм Кирилла с детства. Если в первый год жизни он часто болел и лежал в больницах, то уже в детском саду это было всего два раза. Сейчас Кирилл учится в школе, и у него самая лучшая посещаемость в классе — занятия не пропускает. Такая схема работает не со всеми, ведь все индивидуально.

Обязательно каждый день Кирилл бегает дома на беговой дорожке, прыгает на батуте, качает пресс, отжимается от пола и подтягивается на турнике. Что изменилось с муковисцидозом — квартира стала напоминать тренажерный зал, чтобы ничего не застаивалось.

С пяти до девяти лет Кирилл три раза в неделю занимался большим теннисом. Это бесконтактный вид спорта, при котором риск травмы или заражения инфекцией нам кажется минимальным. После девяти лет сыну надоел теннис, и он переключился на брейк-данс.

Кирилл увлекается кораблями. Долгое время он мечтал стать моряком, но однажды ему кто-то сказал, что с таким диагнозом в моряки не берут. Конечно, сначала он очень расстроился, а потом решил, что не отступится и все равно свяжет жизнь с морем — вырастет и станет кораблестроителем.

Надо смириться и принять диагноз. Чем раньше родители это сделают, тем раньше начнется адекватное лечение и тем больше шансов, что у ребенка все будет хорошо. Моя единственная цель в жизни — дожить до восьмидесяти, чтобы увидеть, как мой сын доживет до шестидесяти.

Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.

Наталья Баратишвили-Торадзе, Воронеж:

Моему сыну Тимуру тринадцать лет, у него смешанная форма муковисцидоза. До десяти лет мы прекрасно жили — Тимур даже занимался футболом и по два часа бегал без кашля и одышки. Потом начался пубертат, и поджелудочная железа перестала работать самостоятельно. Многое изменилось.

Например, уже полтора года у Тимура раз в день поднимается температура — до 39 градусов. Обычно она бывает в первой половине дня. Он настолько к ней приспособился, что просто берет с собой в школу парацетамол. Врачи не могут понять причин этой температуры, считают, что это связано с возрастом и гормональными переменами.

Обострения заболевания случаются независимо от привязки к сезону, в этом году было летом, вылилось в двустороннюю пневмонию. Обычно они происходят осенью и весной, когда наступает сырость и влажность. В периоды активности вирусов мы стараемся не посещать общественных мест и переходим на домашнее обучение.

Я Тимура ни в чем не ограничиваю, он сейчас скорее ограничивает себя сам. Когда был маленьким, то на месте не сидел, очень много двигался, бегал постоянно. Это не давало мокроте застаиваться, и поэтому было меньше воспалительных процессов. Для себя мы вывели правило: кто не ленится и двигается — тот живет гораздо дольше в сохранной форме.

Но у Тимура много увлечений — и онлайн-курсы по журналистике, и компьютерные курсы. Есть у Тимура и страсть к Lego, вся комната им заставлена. Причем вещи серьезные — «Звезду Смерти», в которой три тысячи деталей, он собрал за два дня. Он делает из конструкций Lego свои механизмы и хочет стать инженером-конструктором. Параллельно увлекается компьютерами, постоянно их собирает.

Тимур очень хорошо стреляет, в тирах все десять из десяти выбивает. Дома у нас пневматические пистолеты, он с мальчишками иногда ходит пострелять. Винтовку пневматическую опасаюсь дома хранить, поэтому у нас пока только шлемы и пистолеты. В комнату войти нельзя — везде Lego, оружие и компьютеры.

Часто накрывают мрачные настроения. Разговаривая с подругами — практикующими психологами, прихожу к мысли, что мы живем в депрессии. Она у нас хроническая, и, как любая хроническая болезнь, уже не беспокоит — просто есть, и все. Я могу радоваться, веселиться, гулять, но только когда не думаю о будущем.

Я понимаю, что детство у детей одно. И нет смысла сидеть и плакать. Что это изменит? Ничего. Просто жизнь у нас другая, не как у остальных. Например, звонил мне вчера друг, приглашал приехать на днях. Я объяснила ему, что не поеду во время пандемии куда-либо, потому что у меня ребенок в зоне риска, и я вынуждена ограничить общение.

У меня есть мечта — купить дом или дачу. Живем мы сейчас в городской квартире, а хочется на природу. Остальные желания, как у всех. Мир во всем мире, и не болеть.

Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.

[1] — Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. Под редакцией Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой. – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2020, 68 с.
[2] — Национальный консенсус (2 -е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»2018/ Под редакцией Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова – М.: ООО «Компания БОРГЕС»., 2018, 356 с.

Материал подготовлен при поддержке представительства АО «Санофи-авентис груп» (Франция), Россия, 125009, Москва, ул.Тверская, дом 22, +7 (495) 721 14 00; MAT-RU-2100605-1.0-02/21; RU-22-2100011

Что такое муковисцидоз?

Чем они больны?

В нашем обществе далеко не все слышали слово «муковисцидоз». А ведь это самая распространенная среди известных наследственных болезней. На каждые несколько тысяч новорожденных приходится один ребенок, родившийся с этим заболеванием. Муковисцидоз встречается практически во всем мире, в основном среди белой расы.

В целом по России полных и надежных данных пока нет, но, по разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500. Для наследственного заболевания это очень много.

Возможно, малая осведомленность людей объясняется тем, что изучение муковисцидоза началось сравнительно недавно, да и само понятие об этой болезни возникло считанные десятилетия назад. Впервые о ней заговорили в 30-е годы XX века — раньше большинство заболевших детей просто быстро погибало от тяжелых пневмоний или других последствий муковисцидоза, но никто не догадывался о реальной причине.

В 1946 году был установлен наследственный характер заболевания, хотя для строгого доказательства потребовались еще десятилетия. Наконец, ген, «ответственный» за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году, и тогда же был найден тип его дефекта, который чаще всего приводит к заболеванию. Ген находится в длинном плече 7-й хромосомы, и его продуктом является белок, регулирующий перенос солей через клеточные оболочки (так называемый белок CFТR) путем формирования канала для их транспорта. Именно потому, что функция этого белка имеет столь общее значение, «поломка» его гена вызывает серьезные и тяжелые изменения практически во всем организме.

Начиная с 1990 года в изучении болезни произошел серьезный прорыв. Сейчас уже известно около 1000 разновидностей генетических поломок, приводящих к болезни, и эти исследования продолжаются.

В зависимости от конкретной мутации (поломки гена) различают более «жесткие» и более «мягкие», щадящие мутации. От типа мутации очень сильно зависит тяжесть течения болезни. Раньше больные со средними или тяжелыми формами муковисцидоза погибали в самом раннем возрасте, но сейчас, к счастью, ситуация изменилась.

Почему это случается?

Генетики называют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным. Что это значит? Рождение больного ребенка возможно (с теоретической вероятностью 1/4), если оба родителя являются носителями генетического дефекта. Таких носителей не так мало — один на несколько десятков человек. Внешне носительство никак не проявляется, родители могут быть совершенно здоровыми людьми, и рождение больного ребенка будет полной неожиданностью для всех. У одних и тех же родителей могут быть как больные дети, так и здоровые — но в то же время есть и семьи, где больны все или почти все дети. Больной ребенок может родиться в семье, где ни у кого из родственников раньше не было подобной болезни. Наследование не сцеплено с полом, то есть мальчики и девочки болеют одинаково часто. И, разумеется, «заразиться» этой болезнью невозможно.

Возраст и вредные привычки родителей, инфекции, внешние обстоятельства, предшествующие беременности значения не имеют. Нельзя говорить о том, что кто-то «виноват» в случившемся. Нужно понять, что произошло, и как можно раньше обеспечить больному необходимую помощь.

Что с ними происходит?

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы. Они засорены слизью, которая в норме должна легко и вовремя отделяться, но из-за ненормальной густоты закупоривает протоки.

Поражение органов дыхания при муковисцидозе связано с тем, что слизистые железы бронхиального дерева продуцируют вязкую мокроту, которая скапливается в мелких бронхах и закупоривает их. В результате нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Слышны хрипы в легких. Страдает и сердце (возникает так называемое «легочное сердце»). Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.

Слизистые пробки легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.

Очень часто (до 80% случаев) поражена также поджелудочная железа, протоки которой закупориваются вязким секретом. Из-за проблем с панкреатическими ферментами нарушается работа кишечника, ухудшается переваривание и всасывание, возникают поносы, которые могут сменяться запорами. (В одной из важнейших ранних работ по муковисцидозу подобное поражение поджелудочной железы было названо кистозным фиброзом, cystic fibrosis, и сейчас именно это название применяется для муковисцидоза в англоязычной литературе.) Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, дети плохо прибавляют в весе и медленно растут. У них очень худые конечности с характерной формой пальцев, сухая бледная кожа, часто деформированная грудная клетка и вздутый живот.

Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Встречаются больные с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза. Существуют также и другие формы — например, непроходимость кишечника новорожденных (так называемый меконеальный илеус — угрожающее жизни состояние).

Один из характерных признаков муковисцидоза — соленый вкус кожи больного. Еще до научного открытия этой болезни некоторые люди замечали, что младенцы с такой соленой кожей обычно тяжело болеют и рано погибают. И сейчас именно повышенное содержание хлоридов в поте (которое и дает соленый вкус) является одним из основных признаков, позволяющих поставить диагноз.

Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. Если их физическое состояние позволяет, то они могут и должны посещать школу. Более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Может быть, потому, что их физическое развитие часто ограничено, они особенно успешно занимаются теми делами, которые требуют покоя и сосредоточенности. Среди них немало талантливых компьютерщиков, музыкантов, рисовальщиков. Они изучают иностранные языки, много читают и пишут, увлекаются рукоделием. Они по мере сил занимаются спортом. Многие из них вполне могут состояться как успешные профессионалы и принести пользу людям. Но для этого они должны вырасти, должны дожить.

Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Раньше об этом не было и речи, потому что редко кто из больных доживал до взрослого возраста, а те немногие, что доживали, очень сильно отставали в физическом развитии, так что речи не шло даже о вторичных половых признаках. До сих пор для многих больных затруднено или невозможно зачатие. Но, тем не менее, сейчас уже известен целый ряд случаев, когда молодые люди с муковисцидозом становились отцами или матерями. Есть такие семьи и в России. Более того: если второй супруг не является носителем дефектного гена, то дети таких пар будут клинически здоровыми.

Как их можно лечить?

Будем честны: сегодня медицина не может излечить муковисцидоз полностью. Радикальным методом лечения муковисцидоза могла бы быть либо доставка нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам («генотерапия»), либо прием лекарств, которые играли бы в клеточном транспорте роль, сходную с ролью нужного белка. И хотя первые исследования проводятся, в том числе и в России, оба пути связаны с большими трудностями и пока не реализованы. Конечно, исследователи надеются, что поколение детей, рождающихся сейчас, сможет получить не просто лечение, но и излечение. Однако обещать это наверняка никто не может.

Определенные надежды на будущее искоренение болезни связаны с генетическим тестированием. В большинстве случаев можно выяснить, являются ли муж и жена носителями заболевания и возможно ли рождение у них больного ребенка. Возможна и пренатальная (т.е. дородовая) диагностика плода во время беременности. Но тестирование до сих пор не стопроцентно надежно, мы пока не можем производить проверку на абсолютно все возможные виды генетических поломок при муковисцидозе. Кроме того, на территории нашей страны подобный анализ производится лишь в немногих крупных центрах. Наконец, для многих пар неприемлемо прерывание беременности даже в случае неблагоприятного результата теста, а бездетность принесет большое горе. Так что проблема все равно полностью не решается.

Однако понимание того, что болезнь нельзя излечить, не означает, что ее не надо лечить. Да, пока невозможно бороться с причиной, но можно и нужно смягчать последствия — удалять из бронхов вязкую мокроту, бороться с инфекциями, замещать недостающие ферменты и витамины. Ведь известны и другие заболевания (например, сахарный диабет), которые нельзя излечить полностью, но при должном лекарственном обеспечении больные ведут полноценную и достаточно продолжительную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение больного с муковисцидозом, тем легче будет его состояние, тем дольше и лучше он проживет.

Раньше этих больных считали обреченными — дети с тяжелой формой муковисцидоза погибали в течение первых лет жизни. И сейчас в российской глубинке врачи иногда считают, что помочь этим больным нельзя, и фактически опускают руки.

А ведь сейчас для такого мнения нет оснований и оправданий. Комплексная лекарственная терапия этой болезни изменила представление о ней. Буквально за последнее десятилетие достигнут огромный прогресс. С каждым годом больные живут все дольше и полноценнее. В западноевропейских странах тем детям, которые сейчас проходят лечение от муковисцидоза, могут гарантировать в среднем 35-40 лет жизни, и эта цифра продолжает расти. Представьте себе пожилого человека с муковисцидозом — для Запада в этом уже нет ничего невероятного.

Однако в России положение хуже, ожидаемая продолжительность жизни больных обычно составляет 20-25 лет, редко больше. Лишь немногим «долгожителям» сейчас под сорок. И дело не в квалификации врачей или неверном лечении. Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах, и российские врачи могут лечить больных детей не хуже, чем английские или американские. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно: должная терапия стоит не меньше $10 000 в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии потянуть такую сумму. Только в немногих крупных центрах, включая прежде всего Москву, дети с муковисцидозом бесплатно получают все необходимые лекарства. А вот в провинции положение тяжелое, местные бюджеты часто неспособны оплатить нужные препараты и оборудование. Дополнительные сложности представляет и проезд к месту лечения. И разница в состоянии детей очевидна.

Хуже всего положение взрослых больных, поскольку что у них никаких прав, ими вообще никто не занимается — ведь до недавнего времени считалось, что таких больных нет, потому что, мол, дети с муковисцидозом столько не живут. На всю страну есть четыре койки для пациентов старше 18 лет — в московской 57-й больнице. Подавляющее большинство взрослых больных не получает от государства необходимых лекарств. Этим людям не гарантированы льготы для инвалидов. Юношу с муковисцидозом могут даже попытаться призвать в армию, которая, конечно, будет для него смертельной.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Нужно также определенное оборудование. Вот краткий перечень основных нужд:

• Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Для введения многих из них (таких как, например, высокоэффективный препарат Пульмозим) каждому пациенту необходим компрессорный ингалятор. Современные муколитики дороги, а приниматься они должны ежедневно. 

• Антибиотики позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. Для эффективной борьбы с инфекциями нужны современные мощные препараты: Фортум, Тазицеф, Ципробай, Меронем, Тиенам и т.п. Они могут вводиться внутривенно (например, через катетер), в виде ингаляций или таблеток.

• Ферменты в капсулах (например, Креон или Панцитрат) могут практически полностью компенсировать недостаточность поджелудочной железы. Сейчас при своевременном начале лечения и постоянном приеме ферментов в предписанных дозах эта проблема уже практически не угрожает жизни больных. Дети лучше растут и прибавляют в весе, развиваются по возрасту. Конечно, необходим также разумный выбор диеты.

• В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток (урсосан, урсофальк). 

• Постоянная витаминотерапия нужна в связи с повышенной потребностью больных в витаминах и их плохим усвоением. Особенно это относится к жирорастворимым витаминам.

• Жизненно необходима также кинезитерапия: дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии.

• При серьезных обострениях муковисцидоза нужен кислородный концентратор. Это дорогая вещь, которую далеко не все могут приобрести, но без нее тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается. Для транспортировки тяжелых больных нужны кислородные баллоны, для регуляции тока кислорода — специальные приборы, пульсоксиметры.
  

Можно еще отметить, что среди радикальных методов лечения рассматриваются также пересадки сильно пораженных органов — печени, сердца, легких — больным в тяжелой стадии заболевания по жизненным показаниям. Это практикуется в основном в США, Канаде и странах Западной Европы. Такие операции помогают продлить жизнь больного, иногда на довольно значительный срок. Но необходимо понимать, что эти тяжелые и дорогие операции не устраняют первопричину болезни.

Известны, конечно, и попытки лечения муковисцидоза нетрадиционными методами. Некоторые из них, возможно, могут помочь в психологической сфере, снять напряжение, улучшить отхождение мокроты, уменьшить болевой синдром. Но все эти методы могут быть только вспомогательными, то есть применяться на фоне традиционной терапии.

Чем можно помочь?

Прежде всего это финансовая помощь. И действительно, она необходима, потому что больному нужны современные лекарства, нужно оборудование, а денег у семей с ребенком-инвалидом обычно в обрез. Любая, даже небольшая сумма, пожертвованная Вами, будет с благодарностью принята и потрачена на лечение.

Нужна помощь в информировании общества. Даже среди образованных людей многие либо никогда не слышали о муковисцидозе, либо считают этих больных обреченными. Публикации о них в центральных и местных СМИ можно пересчитать по пальцам. А ведь чем больше людей будет знать о болезни и связанных с ней проблемах, тем легче будет их решать. Информационная кампания, призванная рассказать людям об излечимости детского рака, уже принесла первые плоды. Мы хотим, чтобы отношение общества к больным муковисцидозом также начало меняться.

Больным нужна организационная поддержка и защита их прав. С этой целью создаются родительские ассоциации, но их усилий недостаточно.

И, как и всем страдающим людям, больным муковисцидозом просто нужно, чтобы их не оставляли, чтобы ими занимались, чтобы о них заботились.

Автор текста Марина Молчанова

Симптомы и лечение кистозного фиброза

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это наследственное (генетическое) заболевание, обнаруживаемое у детей, которое влияет на то, как соль и вода проникают в клетки и выходят из них. Это, в свою очередь, влияет на железы, вырабатывающие слизь, слезы, пот, слюну и пищеварительные соки. Обычно секреты, производимые этими железами, тонкие и скользкие и помогают защитить ткани организма. У людей с муковисцидозом выделения необычно густые и липкие, поэтому они не так легко перемещаются.Вместо того, чтобы действовать как смазка, эти более густые выделения могут забивать трубки, протоки и проходы по всему телу. Муковисцидоз также вызывает повышенное содержание соли в поте на коже.

Кто подвержен риску муковисцидоза?

Муковисцидоз поражает как мужчин, так и женщин; приблизительно 30 000 человек в Соединенных Штатах были диагностированы с этим заболеванием. Наибольший фактор риска муковисцидоза — это семейный анамнез заболевания, особенно если один из родителей является известным носителем.Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен. Это означает, что для того, чтобы иметь муковисцидоз, дети должны унаследовать две копии гена, по одной от каждого родителя. Если ребенок унаследует только одну копию, у него не разовьется муковисцидоз. Однако этот ребенок по-прежнему будет носителем и может передать ген своим собственным детям.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов заболевания, но все же могут передать его своим детям.Фактически, по оценкам, до 10 миллионов человек могут быть носителями гена кистозного фиброза и не знать об этом. Если оба родителя несут дефектный ген муковисцидоза, каждая беременность имеет 25-процентную вероятность рождения ребенка с муковисцидозом.

Ген муковисцидоза чаще всего встречается у кавказцев североевропейского происхождения. Заболевание чаще всего встречается у этих людей, но может возникнуть у любой этнической группы.

Родители могут быть обследованы, чтобы узнать, являются ли они носителями; однако невозможно идентифицировать каждого человека, у которого есть ген муковисцидоза.Поскольку существуют сотни специфических мутаций гена муковисцидоза (не все из которых известны), генетическое тестирование на муковисцидоз не является 100-процентным. Врачи также могут провести тесты во время беременности, чтобы родители могли выяснить, есть ли у их ребенка муковисцидоз. Однако и эти тесты не обладают 100-процентной чувствительностью. Исследователи продолжают работать над разработкой теста для всех носителей.

Хотя родители часто винят себя в том, что ребенок рождается с муковисцидозом, важно помнить, что никакие действия родителей не вызывают это заболевание.

Воздействие муковисцидоза на организм

Муковисцидоз чаще всего поражается легкими и поджелудочной железой, что может привести к проблемам с дыханием и пищеварением. У человека с муковисцидозом слизь все еще может задерживать бактерии, но у нее возникают проблемы с выходом из легких. В результате бактерии остаются в легких и могут вызывать серьезные инфекции.

Поджелудочная железа — это орган, вырабатывающий белки, называемые ферментами, которые помогают процессу пищеварения.У человека с муковисцидозом густая липкая слизь блокирует протоки (или пути) между поджелудочной железой и кишечником. Он предотвращает попадание ферментов, переваривающих жиры и белки, в кишечник. В результате у людей с муковисцидозом возникают проблемы с перевариванием пищи и получением из нее необходимых витаминов и питательных веществ. Поскольку поджелудочная железа контролирует уровень сахара в крови, у небольшого процента людей с муковисцидозом также может развиться диабет первого типа (ранее называвшийся ювенильным или инсулинозависимым диабетом).

У некоторых людей с муковисцидозом также поражаются кишечник, печень, потовые железы и репродуктивные органы.

Трубка, соединяющая яички и предстательную железу, может быть заблокирована, в результате чего многие мужчины с муковисцидозом остаются бесплодными. Тем не менее, некоторые методы лечения бесплодия и хирургические процедуры иногда позволяют этим мужчинам стать отцами. Хотя женщины с муковисцидозом могут быть менее фертильными, чем другие женщины, многие из них способны зачать ребенка и иметь успешную беременность.

Желчные протоки, по которым желчь от печени и желчного пузыря попадает в тонкий кишечник, также могут блокироваться и воспаляться. Это может вызвать проблемы с печенью, такие как цирроз и портальная гипертензия. Однако только у небольшого процента людей с муковисцидозом возникают проблемы такого типа.

Симптомы муковисцидоза у детей

Симптомы муковисцидоза могут различаться от человека к человеку в зависимости от тяжести заболевания. Например, у одного ребенка с муковисцидозом могут быть проблемы с дыханием, но не проблемы с пищеварением, а у другого ребенка могут быть и те и другие.Кроме того, признаки и симптомы муковисцидоза могут изменяться с возрастом.

У некоторых новорожденных первым признаком муковисцидоза может быть затрудненное опорожнение кишечника (меконий). Это происходит, когда меконий становится настолько густым, что не может перемещаться по кишечнику, что иногда вызывает закупорку. Позже родители могут заметить, что их ребенок не набирает вес и не растет нормально. Стул ребенка может быть особенно объемным, иметь неприятный запах и жирный из-за плохого переваривания жиров.

Другие признаки у новорожденных могут включать:

• Частые легочные (респираторные) инфекции
• Кашель и хрипы
• Пот с соленым привкусом

Люди с муковисцидозом, как правило, имеют в поту количество соли (хлорида натрия) в два-пять раз больше нормы. Родители иногда первыми замечают этот симптом муковисцидоза, потому что они ощущают вкус соли, целуя своего ребенка.

Детский муковисцидоз также может иметь многие из этих симптомов.Задержка роста часто продолжается, и дети с муковисцидозом, как правило, значительно меньше своих сверстников. Они могут испытывать одышку и испытывать трудности с упражнениями. Постоянный кашель или хрипы — еще один возможный симптом, особенно когда они сопровождаются частыми инфекциями грудной клетки и носовых пазух с рецидивирующей пневмонией или бронхитом. У ребенка может быть очень густая мокрота (мокрота). Однако младенцы и маленькие дети часто глотают то, что они кашляют, поэтому родители могут не осознавать этого.

У некоторых людей с муковисцидозом в носовых ходах появляются разрастания (полипы). У них может быть тяжелый или хронический синусит, то есть воспаление носовых пазух. Их поджелудочная железа тоже может воспалиться; это состояние известно как панкреатит. У большинства людей с муковисцидозом в конечном итоге также возникает клубнирование (увеличение или округление) кончиков пальцев рук и ног. Тем не менее, клуб также встречается у некоторых людей, рожденных с сердечными заболеваниями и другими типами проблем с легкими.

У детей (обычно старше четырех лет) иногда бывает инвагинация.Когда это происходит, одна часть кишечника перемещается в другую часть кишечника. Кишечник выдвигается внутрь себя, как телевизионная антенна, которую толкают вниз.

Частый кашель или затрудненный стул могут иногда вызывать выпадение прямой кишки. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выступает через задний проход. Это испытывают около 20% детей с муковисцидозом. В некоторых случаях выпадение прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза. Это не очень часто встречается у детей без муковисцидоза, но все же возникает.

Диагностика кистозного фиброза

Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз может быть не первым диагнозом врача. Как вы видели, существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого человека с муковисцидозом проявляются все они. Другой фактор заключается в том, что у разных людей болезнь может варьироваться от легкой до тяжелой. Возраст, в котором впервые появляются симптомы, также варьируется. Некоторым людям диагноз муковисцидоза был поставлен в младенчестве, тогда как другим не ставят диагноз до тех пор, пока они не станут старше.Если вначале болезнь протекает в легкой форме, человек с муковисцидозом может не испытывать проблем до достижения подросткового возраста — или даже взрослого возраста.

Младенцев обычно проверяют на муковисцидоз, если они рождаются с упомянутой ранее кишечной непроходимостью, называемой мекониевой кишечной непроходимостью. В некоторых штатах США врачи могут проверять всех новорожденных на муковисцидоз с помощью анализа крови. Однако анализ крови не такой чувствительный, как анализ пота.

Этот тест, также называемый «тестом на содержание хлоридов пота», анализирует пот человека на предмет содержания в нем соли.Для проведения теста врач или технический специалист стимулирует потоотделение на теле человека — обычно в небольшой области предплечья. Врач или техник делает это, нанося на эту область химическое вещество без запаха, выделяющее пот, а затем пропуская очень слабый электрический ток через прикрепленный к нему электрод. Слабый ток стимулирует потоотделение и вызывает ощущение теплого покалывания, но совершенно не причиняет боли. По прошествии нескольких минут из стимулированной области собирается пот и отправляется в лабораторию для анализа.

Тест пота проводится дважды; стабильно высокий уровень соли указывает на муковисцидоз. Однако этот тест не показывает, есть ли у кого-то легкий или тяжелый случай заболевания, и не может предсказать, насколько хорошо себя чувствует человек с муковисцидозом. Потовый тест является стандартным диагностическим тестом при муковисцидозе, но он не всегда может быть полезен для новорожденных. Это потому, что младенцы могут не выделять достаточно пота для надежного диагноза в первый месяц жизни. По этой причине врачи обычно не проводят анализ пота до тех пор, пока младенцу не исполнится как минимум несколько месяцев.

В некоторых случаях врач может выполнить генетический анализ образца крови, чтобы подтвердить диагноз муковисцидоза. Около 90 процентов людей с муковисцидозом можно обнаружить с помощью генетического анализа или тестирования ДНК.

Один тест, который особенно полезен, когда потовый тест и / или генетические тесты не дают результатов, называется измерением назальной разности потенциалов. Этот тест фокусируется на движении соли. Соль также называют «хлоридом натрия», потому что она состоит из двух элементов: натрия и хлора.Когда крошечные группы этих атомов перемещаются через мембраны клеток, выстилающих дыхательные пути человека, они генерируют так называемую разность электрических потенциалов (количество энергии, необходимое для перемещения электрического заряда из одной точки в другую). В носовых ходах эта разность электрических потенциалов известна как назальная разность потенциалов (NPD), и ее можно легко измерить с помощью поверхностного электрода. Поскольку транспорт Na + и Cl- ненормален у пациентов с муковисцидозом, измерения NPD у пациентов с муковисцидозом сильно отличаются от показателей у людей, не страдающих муковисцидозом.

Другие тесты измеряют, насколько хорошо работают легкие, поджелудочная железа и печень, чтобы помочь определить степень и тяжесть муковисцидоза после его диагностики. Эти тесты включают:

• Рентген грудной клетки
• Функциональные пробы легких (легких)
• Обследование функции поджелудочной железы

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, врач может предложить обследовать братьев и сестер человека с муковисцидозом, даже если они не проявляют никаких симптомов.Другие члены семьи, особенно двоюродные братья и сестры, также могут захотеть пройти тестирование. В большинстве случаев члены семьи могут пройти обследование с помощью теста на пот, хотя в некоторых случаях может потребоваться генетическое тестирование.

Лечение кистозного фиброза

В настоящее время не существует лечения, которое могло бы вылечить муковисцидоз. Однако существует множество методов лечения симптомов и осложнений этого заболевания. Основными целями лечения муковисцидоза являются профилактика и лечение инфекций, поддержание чистоты дыхательных путей и легких, а также поддержание необходимого количества калорий и питания.

Для достижения этих целей лечение муковисцидоза у детей может включать:

• Детские прививки. Муковисцидоз не влияет на саму иммунную систему, но у детей с муковисцидозом более вероятно развитие осложнений при заболевании. Врачи особенно заботятся о том, чтобы дети от муковисцидоза получали пневмококковую вакцину и вакцину от гриппа.
• Антибиотики. Новые антибиотики могут более эффективно бороться с бактериями, вызывающими инфекции легких у людей с муковисцидозом.Пероральные и внутривенные антибиотики сделали антибиотикотерапию доступной в амбулаторных условиях. Антибиотики в аэрозольной форме, которые можно вдыхать, например тобрамицин (Tobi), позволяют лекарствам попадать непосредственно в дыхательные пути человека. К недостаткам длительной антибиотикотерапии можно отнести развитие бактерий, устойчивых к антибиотикам.
• Прочие лекарства. Основная их цель — очистить дыхательные пути. Некоторые лекарства, которые могут быть назначены, включают:
  • Теофиллин
  • Ингаляторы стероидные
  • Нестероидные противовоспалительные средства
  • Разжижающие слизь препараты, облегчающие откашливание слизи
  • Бронходилататоры, такие как альбутерол (Провентил, Вентолин)
• Дренаж дыхательных путей бронхов.Другие способы разжижения слизи включают регулярные упражнения и употребление большого количества жидкости. Физиотерапия грудной клетки также является важной частью процедуры лечения. Людям с муковисцидозом необходим способ физического удаления густой слизи из легких. Лежа в положении, которое помогает слить слизь из легких, человек может попросить помощника, например, родителя или опекуна, мягко хлопнуть или хлопнуть его по груди или спине, чтобы разжижить слизь. Другие люди используют электрическую хлопушку, также известную как механический перкуссор.Некоторые люди могут использовать надувной жилет с прикрепленным к нему устройством, которое вибрирует с высокой частотой, чтобы помочь отхаркивать выделения. И взрослым, и детям с муковисцидозом необходимо дренировать дыхательные пути бронхов не реже двух раз в день в течение 20–30 минут. Дети старшего возраста и взрослые могут научиться делать это сами, особенно если они используют вспомогательные механические средства, такие как жилетки и ударные инструменты.
• Ферменты. При проблемах с пищеварением люди с муковисцидозом могут принимать ферменты внутрь во время еды, чтобы помочь переваривать пищу и получать необходимые им питательные вещества.Также врач может назначить витаминные добавки и калорийную диету.
• Инсулиновые уколы. Они необходимы только в том случае, если поджелудочная железа перестает вырабатывать собственный инсулин.
• Кислородная терапия. Это лечение может потребоваться по мере прогрессирования заболевания.
• Пересадка легких и / или печени. В некоторых случаях трансплантация легких продлила жизнь людям с муковисцидозом. Хотя людям с муковисцидозом требуется пересадка печени, процедура также может быть полезной.

Хотя от муковисцидоза нет лекарства, надежда есть. За последние пару десятилетий лечение прошло удивительно долгий путь. Один из крупнейших прорывов в исследованиях кистозного фиброза произошел в 1989 году, когда исследователи определили ген, дефектный и вызывающий заболевание. В настоящее время исследователи изучают генную терапию, чтобы замедлить прогрессирование муковисцидоза или даже вылечить его.

Пятнадцать лет назад большинство детей с муковисцидозом умирали, не дожив до подросткового возраста.Теперь, когда доступны новые методы лечения, более половины из них доживают до 30 лет и живут более полной и комфортной жизнью.

Сегодня большинство детей с муковисцидозом ходят в школу, занимаются спортом и ведут активную социальную жизнь. Со временем они могут закончить колледж и начать карьеру, многие женятся и создают собственные семьи.

Узнайте о других заболеваниях печени.

Муковисцидоз (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это наследственное заболевание, при котором в организме выделяется очень густая липкая слизь.Слизь вызывает проблемы в легких, поджелудочной железе и других органах.

Люди с муковисцидозом (SIS-tik fye-BROH-sis) часто болеют легочными инфекциями. Со временем у них возникают проблемы с дыханием. У них также есть проблемы с пищеварением, из-за которых сложно набрать вес.

Каковы признаки и симптомы муковисцидоза?

CF может вызывать симптомы вскоре после рождения ребенка. Первым признаком того, что у ребенка может быть муковисцидоз, является кишечная непроходимость, называемая непроходимостью мекония.У других детей симптомы появляются позже. Муковисцидоз может быть легким или тяжелым, в зависимости от человека.

Симптомы муковисцидоза включают:

• Легочные инфекции или пневмония
• хрипит
• Кашель с густой слизью
• объемный, жирный стул
• Запор или диарея
• Проблемы с набором веса или плохой рост
• очень соленый пот

У некоторых детей также могут быть полипы носа (небольшие разрастания ткани внутри носа), частые инфекции носовых пазух и усталость.

Как диагностируется муковисцидоз?

Скрининговые тесты новорожденных выявляют большинство случаев CF. Если скрининговый тест положительный или у ребенка есть симптомы муковисцидоза, врачи проводят безболезненный тест на пот. Они собирают пот с участка кожи (обычно на предплечье), чтобы узнать, сколько в нем хлорида (химического вещества в соли). Люди с МВ имеют более высокий уровень хлоридов.

У большинства детей МВ диагностируют к 2 годам. Но человеку с легкой формой не может быть поставлен диагноз, пока он не станет подростком.

Как лечится муковисцидоз?

У детей с МВ он будет всю жизнь. Врачи применяют разные лекарства в зависимости от потребностей ребенка. Но всем людям с МВ необходимо:

• Разрыхлить и очистить слизь. Есть разные способы сделать это. Врач может порекомендовать ребенку:
  • выполнять регулярные упражнения
  • используйте ингалятор или небулайзер
  • специально делать дыхательные упражнения и кашлять
  • Носите терапевтический жилет, качающий грудь
  • пройти физиотерапию грудной клетки (когда родитель или обученный человек нежно ударяет по груди или спине)
• Предотвращение или борьба с легочными инфекциями. Хорошее и частое мытье рук, избегание больных и нахождение на расстоянии не менее 6 футов от людей с МВ может помочь предотвратить инфекции. Также может помочь профилактический прием антибиотиков.
• Взять ферменты. Большинству детей с МВ необходимы ферменты, которые помогают им переваривать пищу и получать из нее питательные вещества.
• Придерживайтесь высококалорийной диеты и при необходимости принимайте витаминные добавки.

Что вызывает муковисцидоз?

Муковисцидоз вызывается изменением (мутацией) гена, который вырабатывает белок трансмембранный регулятор муковисцидоза (CFTR).Чтобы иметь CF, ребенок должен получить две копии гена CF, по одной от каждого родителя.

Что происходит при муковисцидозе?

При МВ организм вырабатывает аномальный белок CFTR или вообще не производит его. Без нормального белка CFTR клетки, выстилающие проводящие пути (трубки) внутри некоторых органов, образуют густую липкую слизь, а не обычную жидкую водянистую слизь.

Густая слизь может задерживать бактерии в легких, вызывая инфекцию, воспаление и проблемы с дыханием. Слизь также может блокировать путь пищеварительных ферментов между поджелудочной железой и кишечником.Это мешает ребенку переваривать пищу и получать из нее необходимые витамины и питательные вещества.

Густая слизь также может поражать печень, потовые железы и репродуктивные органы.

Чем могут помочь родители?

В помощь своему ребенку:

• Следуйте плану лечения. Помогите своему ребенку оставаться максимально здоровым. Давайте лекарства в соответствии с указаниями, подавайте высококалорийные блюда и закуски и следуйте инструкциям по удалению слизи из грудной клетки.
• Предложите поощрение. Помогите ребенку найти себе занятие по душе, например, рисование, музыку, чтение или обучение готовке. Детям с МВ важно заниматься физическими упражнениями, поэтому также ищите способы, которыми ваш ребенок может оставаться физически активным. Может быть, вы сможете сыграть некоторые из них вместе.
• Обратитесь к бригаде по уходу. Команда по уходу за вашим ребенком может предложить практические советы по жизни с МВ, а также информацию о клинических испытаниях, группах поддержки и новых методах лечения.
• Узнайте все, что можно о CF. Эксперты постоянно работают над новыми методами лечения, чтобы помочь людям с МВ улучшить качество жизни и прожить дольше.В Интернете обратитесь к таким ресурсам, как веб-сайт фонда Cystic Fibrosis Foundation.
• Учите ребенка заботиться о себе по мере взросления. Начните рано, чтобы помочь вашему ребенку понять и справиться с МВ. Поощряйте ребенка старшего возраста или подростка заниматься некоторыми частями своего медицинского обслуживания, например, дезинфицировать оборудование или задавать вопросы при посещении врача. Спросите у группы по уходу, как вы можете помочь своему ребенку подготовиться к поступлению в колледж или поиску работы. Информация о муковисцидозе и методах лечения помогает детям и подросткам стать уверенными взрослыми, которые справляются с хроническим заболеванием.

Муковисцидоз — Диагностика и лечение

Диагностика

Для диагностики муковисцидоза врачи обычно проводят физический осмотр, проверяют ваши симптомы и проводят несколько анализов.

Скрининг и диагностика новорожденных

В настоящее время каждый штат США регулярно проверяет новорожденных на муковисцидоз. Ранняя диагностика означает, что лечение можно начинать немедленно.

В одном скрининговом тесте образец крови проверяется на более высокие, чем обычно, уровни химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT), которое выделяется поджелудочной железой.Уровень IRT новорожденного может быть высоким из-за преждевременных родов или стрессовых родов. По этой причине могут потребоваться другие тесты для подтверждения диагноза муковисцидоза.

Чтобы определить, есть ли у ребенка муковисцидоз, врачи могут также провести тест пота, когда ребенку исполнится не менее 2 недель. На небольшой участок кожи наносится химическое вещество, выделяющее пот. Затем собирается пот, чтобы проверить, не является ли он более соленым, чем обычно. Тестирование, проведенное в медицинском центре, аккредитованном Фондом кистозного фиброза, помогает обеспечить надежные результаты.

Врачи могут также порекомендовать генетические тесты для выявления конкретных дефектов гена, ответственного за муковисцидоз. Генетические тесты могут использоваться в дополнение к проверке уровней IRT для подтверждения диагноза.

Тестирование детей старшего возраста и взрослых

Тесты на муковисцидоз могут быть рекомендованы для детей старшего возраста и взрослых, которые не были обследованы при рождении. Ваш врач может предложить генетические тесты и тесты пота на CF , если у вас есть повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы, носовых полипов, хронических инфекций носовых пазух или легких, бронхоэктазов или мужского бесплодия.

Дополнительная информация

Показать дополнительную связанную информацию

Лечение

Муковисцидоз неизлечим, но лечение может облегчить симптомы, уменьшить осложнения и улучшить качество жизни. Для замедления прогрессирования CF рекомендуется тщательный мониторинг и раннее агрессивное вмешательство, что может привести к увеличению продолжительности жизни.

Лечение муковисцидоза — сложная задача, поэтому рассмотрите возможность лечения в центре с многопрофильной командой врачей и медицинских специалистов, прошедших обучение по CF , для оценки и лечения вашего состояния.

Цели лечения включают:

• Профилактика и контроль инфекций, возникающих в легких
• Удаление и разжижение слизи из легких
• Лечение и профилактика кишечной непроходимости
• Обеспечение полноценного питания

Лекарства

Варианты включают:

• Лекарства, нацеленные на генные мутации, включая новый препарат, который объединяет три препарата для лечения наиболее распространенной генетической мутации, вызывающей CF , и считается крупным достижением в лечении
• Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций
• Противовоспалительные препараты для уменьшения отека дыхательных путей в легких
• Разжижающие слизь препараты, такие как гипертонический раствор, для отхаркивания слизи и улучшения функции легких
• Ингаляционные препараты, называемые бронходилататорами, которые помогают держать дыхательные пути открытыми, расслабляя мышцы вокруг бронхов
• Ферменты поджелудочной железы для перорального приема, помогающие пищеварительному тракту усваивать питательные вещества
• Размягчители стула для предотвращения запоров или непроходимости кишечника
• Снижающие кислотность препараты, улучшающие работу ферментов поджелудочной железы
• Специальные препараты для лечения диабета или заболеваний печени, при необходимости

Лекарства, нацеленные на гены

Людям с муковисцидозом, имеющим определенные генные мутации, врачи могут порекомендовать модуляторы трансмембранного регулятора муковисцидоза (CTFR).Эти новые лекарства помогают улучшить функцию дефектного белка CFTR . Они могут улучшить функцию легких и вес, а также уменьшить количество соли в поте.

FDA одобрило эти препараты для лечения CF у людей с одной или несколькими мутациями в гене CFTR :

• Новейший комбинированный препарат, содержащий элексакафтор, ивакафтор и тезакафтор (Трикафта), одобрен для людей в возрасте 12 лет и старше и многими экспертами считается прорывом.
• Комбинированный препарат, содержащий тезакафтор и ивакафтор (Симдеко), одобрен для людей в возрасте 6 лет и старше.
• Комбинированный препарат, содержащий люмакафтор и ивакафтор (Оркамби), одобрен для людей в возрасте от 2 лет.
• Ivacaftor (Kalydeco) одобрен для людей в возрасте от 6 месяцев.

Важнейшее лечение МВ

Тим Майер всю свою жизнь страдал муковисцидозом (МВ).Он ждал трансплантации легких, когда новое лекарство, одобренное Управлением по контролю за продуктами и лекарствами, все изменило. Майер и доктор Марк Уилам, пульмонолог из клиники Майо, который является врачом Майера, разделяют замечательную историю.

Подкаст Mayo Clinic Q&A

Врачи могут провести функциональные пробы печени и осмотр глаз перед назначением этих лекарств. При приеме этих препаратов необходимо регулярно проходить тестирование для выявления побочных эффектов, таких как нарушения функции печени и катаракта.Спросите своего врача и фармацевта о возможных побочных эффектах и ​​о том, на что обращать внимание.

Регулярно посещайте врача, чтобы врач мог следить за вами во время приема этих лекарств. Поговорите со своим врачом о любых побочных эффектах, которые вы испытываете.

Методы очистки дыхательных путей

Жилет терапия

Используя индивидуальный подход, респираторный терапевт Mayo Clinic обсуждает терапию надувным жилетом со взрослым, страдающим муковисцидозом.

Методы очистки дыхательных путей — также называемые физиотерапией грудной клетки (СРТ) — могут облегчить закупорку слизью и помочь уменьшить инфекцию и воспаление в дыхательных путях. Эти методы разжижают густую слизь в легких, что облегчает откашливание.

Техника очистки дыхательных путей обычно выполняется несколько раз в день. Для разрыхления и удаления слизи можно использовать различные типы CPT , и может быть рекомендована комбинация методов.

• Распространенной техникой является хлопок сложенными ладонями по передней и задней части груди.
• Некоторые техники дыхания и кашля также могут использоваться для разжижения слизи.
• Механические устройства могут помочь разжижить легочную слизь. К устройствам относятся трубка, в которую вы вдыхаете, и устройство, которое нагнетает воздух в легкие (вибрирующий жилет). Для очистки от слизи также можно использовать энергичные упражнения.

Ваш врач проинструктирует вас о наиболее подходящем для вас виде и частоте физиотерапии грудной клетки.

Легочная реабилитация

Ваш врач может порекомендовать долгосрочную программу, которая может улучшить вашу функцию легких и общее самочувствие.Легочная реабилитация обычно проводится амбулаторно и может включать:

• Физические упражнения, которые могут улучшить ваше состояние
• Дыхательные техники, которые могут помочь разжижить слизь и улучшить дыхание
• Консультации по питанию
• Консультации и поддержка
• Информация о вашем состоянии

Хирургические и другие процедуры

Варианты лечения определенных состояний, вызванных муковисцидозом, включают:

• Хирургия носа и носовых пазух. Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению полипов в носу, затрудняющих дыхание. Хирургия носовых пазух может быть сделана для лечения рецидивирующего или хронического синусита.
• Кислородная терапия. Если у вас снижается уровень кислорода в крови, ваш врач может порекомендовать вам дышать чистым кислородом, чтобы предотвратить высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия).
• Неинвазивная вентиляция. Обычно для неинвазивной вентиляции во время сна используется маска для носа или рта для создания положительного давления в дыхательных путях и легких при вдохе.Часто используется в сочетании с кислородной терапией. Неинвазивная вентиляция может увеличить воздухообмен в легких и уменьшить работу дыхания. Лечение также может помочь очистить дыхательные пути.
• Подающая трубка. Муковисцидоз мешает пищеварению, поэтому вы не можете хорошо усваивать питательные вещества из пищи. Ваш врач может посоветовать использовать зонд для кормления, чтобы обеспечить дополнительное питание. Эта трубка может быть временной трубкой, вставленной в нос и направленной к желудку, или трубка может быть имплантирована хирургическим путем в брюшную полость.Зонд можно использовать для получения дополнительных калорий в течение дня или ночи и не препятствует приему пищи через рот.
• Хирургия кишечника. Если в кишечнике развивается закупорка, вам может потребоваться операция по его удалению. Инвагинация, когда сегмент кишечника выдвигается внутрь соседнего отдела кишечника, также может потребовать хирургического вмешательства.

• Пересадка легких. Если у вас серьезные проблемы с дыханием, опасные для жизни осложнения с легкими или повышенная устойчивость к антибиотикам при инфекциях легких, трансплантация легких может быть вариантом.Поскольку бактерии выстилают дыхательные пути при заболеваниях, вызывающих необратимое расширение крупных дыхательных путей (бронхоэктазы), таких как кистозный фиброз, необходимо заменить оба легких.

  Муковисцидоз в пересаженных легких не рецидивирует. Однако другие осложнения, связанные с CF , такие как инфекции носовых пазух, диабет, состояния поджелудочной железы и остеопороз, все еще могут возникать после трансплантации легкого.

• Пересадка печени. При тяжелом заболевании печени, связанном с муковисцидозом, таком как цирроз, пересадка печени может быть вариантом.У некоторых людей трансплантация печени может сочетаться с трансплантацией легких или поджелудочной железы.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Мэйо, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого состояния.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете управлять своим состоянием и минимизировать осложнения несколькими способами.

Обратите внимание на питание и потребление жидкости

Муковисцидоз может вызвать недоедание, потому что ферменты, необходимые для пищеварения, не могут попасть в тонкую кишку, препятствуя всасыванию пищи. Людям с CF может потребоваться гораздо большее количество калорий в день, чем людям без этого заболевания.

Здоровое питание важно для роста и развития, а также для поддержания хорошей функции легких. Также важно пить много жидкости, чтобы разжижить слизь в легких.Вы можете вместе с диетологом разработать план питания.

Ваш врач может порекомендовать:

• Капсулы ферментов поджелудочной железы при каждом приеме пищи и перекусе
• Лекарства, подавляющие выработку кислоты
• Дополнительное высококалорийное питание
• Витамины специальные жирорастворимые
• Дополнительная клетчатка для предотвращения кишечной непроходимости
• Дополнительная соль, особенно в жаркую погоду или перед тренировкой
• Достаточное потребление воды, особенно в жаркую погоду

Своевременно обновляйте вакцинацию

Помимо получения других обычных детских вакцин, люди с муковисцидозом должны ежегодно проходить вакцинацию от гриппа и любые другие вакцины, рекомендуемые их врачами, например вакцину для предотвращения пневмонии. CF не влияет на иммунную систему, но дети с CF более склонны к развитию осложнений при заболевании.

Exercise

Регулярные упражнения помогают разжижить слизь в дыхательных путях и укрепляют сердце. Поскольку люди с муковисцидозом живут дольше, важно поддерживать хорошее состояние сердечно-сосудистой системы для здорового образа жизни. Все, что заставляет вас двигаться, в том числе ходьба и езда на велосипеде, может помочь.

Избавьтесь от дыма

Не курите и не позволяйте другим курить рядом с вами или вашим ребенком.Пассивное курение вредно для всех, но особенно для людей с муковисцидозом, как и загрязнение воздуха.

Поощряйте мытье рук

Научите всех членов вашей семьи тщательно мыть руки перед едой, после посещения туалета, при возвращении домой с работы или учебы, а также после того, как вы будете находиться рядом с больным человеком. Мытье рук — лучший способ защитить себя от инфекции.

Посещайте медицинские приемы

Ваш врач и другие медицинские работники будут постоянно заботиться о вас.

• Обязательно посещайте регулярные контрольные встречи.
• Принимайте лекарства в соответствии с предписаниями и следуйте инструкциям по лечению.
• Поговорите со своим врачом о том, как управлять симптомами и предупреждающими признаками серьезных осложнений.

Помощь и поддержка

Если у вас или у кого-то, кого вы любите, муковисцидоз, вы можете испытывать сильные эмоции, такие как депрессия, беспокойство, гнев или страх. Эти проблемы могут быть особенно распространены у подростков.Эти советы могут помочь.

• Обратитесь за поддержкой. Открытый разговор о том, что вы чувствуете, может помочь. Также может быть полезно поговорить с другими людьми, которые сталкиваются с теми же проблемами. Это может означать присоединение к группе поддержки для себя или поиск группы поддержки для родителей детей с муковисцидозом. Дети старшего возраста с CF могут захотеть присоединиться к группе CF , чтобы встретиться и поговорить с другими людьми, страдающими этим расстройством.
• Обратитесь за профессиональной помощью. Если вы или ваш ребенок в депрессии или тревоге, вам может быть полезно встретиться со специалистом по психическому здоровью.Он или она может поговорить с вами о чувствах и стратегиях выживания, а также порекомендовать лекарства или другие методы лечения.
• Проведите время с друзьями и семьей. Их поддержка поможет вам справиться со стрессом и уменьшить беспокойство. Если вам нужна помощь, обратитесь за помощью к друзьям или семье.
• Найдите время, чтобы узнать о муковисцидозе. Если у вашего ребенка муковисцидоз, посоветуйте ему узнать о CF . Узнайте, как предоставляется медицинская помощь детям с CF , когда они становятся старше и достигают совершеннолетия.Если у вас есть вопросы об уходе, поговорите со своим врачом.

Подготовка к приему

Запишитесь на прием к врачу, если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы, общие для муковисцидоза. После первоначальной оценки вас могут направить к врачу, прошедшему подготовку по оценке и лечению CF .

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему, а также то, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Вы можете подготовить ответы на следующие вопросы:

• Какие симптомы испытываете вы или ваш ребенок?
• Когда появились симптомы?
• Что-нибудь улучшает или ухудшает симптомы?
• Был ли у кого-нибудь в вашей семье муковисцидоз?
• Нормальный ли рост и стабильный вес?

Чего ожидать от врача

После получения подробной информации о симптомах и истории болезни вашей семьи, ваш врач может назначить анализы, которые помогут поставить диагноз и спланировать лечение.

О муковисцидозе | CF Foundation

Муковисцидоз — это прогрессирующее генетическое заболевание, которое вызывает стойкие инфекции легких и со временем ограничивает способность дышать.

У людей с МВ мутации в гене трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR) приводят к нарушению функции белка CFTR.Когда белок работает неправильно, он не может помочь переместить хлорид — компонент соли — на поверхность клетки. Без хлорида, притягивающего воду к поверхности клетки, слизь в различных органах становится густой и липкой.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и улавливает микробы, такие как бактерии, что приводит к инфекциям, воспалениям, дыхательной недостаточности и другим осложнениям. По этой причине сведение к минимуму контакта с микробами является главной заботой людей с МВ.

В поджелудочной железе накопление слизи предотвращает высвобождение пищеварительных ферментов, которые помогают организму усваивать пища и основные питательные вещества, что приводит к недоеданию и плохому росту.В печени густая слизь может блокировать желчный проток, в результате чего печень болезнь. У мужчин CF может повлиять на их способность иметь детей.

Симптомы CF

Люди с CF могут иметь различные симптомы, в том числе:

• Кожа с очень соленым привкусом
• Постоянный кашель, иногда с мокротой
• Частые легочные инфекции, включая пневмонию или бронхит
• Свистящее дыхание или затрудненное дыхание
• Плохой рост или прибавка в весе, несмотря на хороший аппетит
• Частый жирный, объемный стул или затрудненное опорожнение кишечника
• Мужское бесплодие

Джей, 6 лет с CF

Послушайте объяснения клиницистов CF:

• Какие части тела поражены CF
• Общие симптомы МВ
• Как обращаются с CF

Муковисцидоз — это генетическое заболевание.Люди с CF унаследовали две копии дефектного гена CF — по одной от каждого родителя. У обоих родителей должна быть хотя бы одна копия дефектного гена.

Людей, у которых есть только одна копия дефектного гена CF, называют носителями, но они не болеют. Каждый раз, когда у двух носителей CF появляется ребенок, вероятность:

• 25 процентов (1 из 4) ребенка будет иметь CF
• 50 процентов (1 из 2) ребенок будет носителем, но не будет иметь CF
• 25 процентов (1 из 4) ребенок не будет носителем и не будет иметь CF

Дефектный ген CF содержит небольшую аномалию, называемую мутацией.Известно более 1700 мутаций этого заболевания. Большинство генетических тестов проверяют только самые общие мутации МВ. Следовательно, результаты теста могут указывать на то, что человек, являющийся носителем гена CF, не является носителем.

Диагностика муковисцидоза — это многоэтапный процесс, который должен включать обследование новорожденных, тест пота, генетический тест или тест на носительство, а также клиническую оценку в аккредитованном CF Foundation центр заботы. Хотя у большинства людей муковисцидоз диагностируется к 2 годам, некоторым ставят диагноз уже взрослым.Специалист CF может заказать тест пота и порекомендовать дополнительное тестирование для подтверждения диагноз CF.

Прочтите руководство CF Foundation по клинической помощи для диагностики CF.

Согласно Реестру пациентов Фонда муковисцидоза в США:

• Более 30 000 человек живут с муковисцидозом (более 70 000 во всем мире).
• Ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев CF.
• Более 75 процентов людей с МВ диагностируются к 2 годам.
• Более половины людей с МВ имеют возраст 18 лет и старше.

Знаете ли вы?

Более половина больных муковисцидозом — это человек старше 18 лет.

Муковисцидоз — сложное заболевание, и типы и тяжесть симптомов могут сильно различаться от человека к человеку.Многие факторы, такие как возраст постановки диагноза, могут повлиять на здоровье человека и течение болезни.

Посмотрите видео, которое дает представление о повседневной жизни Кейтлин Бродхерст, 25-летней женщины, страдающей муковисцидозом.

Огромные достижения в области специализированной помощи при МВ добавили годы и качество жизни людям с муковисцидозом.С 1950-х годов, когда ребенок с МВ редко доживал достаточно долго, чтобы посещать начальную школу, произошли драматические улучшения, до сегодняшнего дня, причем многие живут достаточно долго, чтобы реализовать свои мечты о поступлении в колледж, карьере, женитьбе и рождении детей.

Несмотря на значительный прогресс в лечении этой болезни, лекарства до сих пор нет, и слишком много жизней урезаются слишком быстро.

Тип и тяжесть симптомов МВ могут сильно различаться от человека к человеку.Поэтому, хотя планы лечения могут содержать многие из одних и тех же элементов, они адаптированы к уникальным обстоятельствам каждого человека.

Тре, 24-летний мужчина с МВ, в жилете.

Люди с МВ и их семьи знают, как болезнь влияет на них и как условия их повседневной жизни влияют на их подход к лечению. Признавая соответствующие роли, люди с МВ, их семьи и медицинские бригады могут работать вместе над разработкой лечения. планы, которые согласовывают личные жизненные цели с целями в отношении здоровья.

«Мой врач и я решили придумать план, который подойдет мне. Мы смогли договориться о сделке, так что я лечил больше, чем раньше, но я не просто сидел дома, подключенный к аппаратам ». –– Бетси Салливан, подросток с CF, из блога сообщества CF

Фонд CF аккредитует более 130 центров по уходу, в которых работают преданные своему делу специалисты в области здравоохранения, которые предоставляют квалифицированную помощь при CF и специализированное лечение заболеваний.

Каждый день люди с CF проходят комбинацию из следующих терапий:

• Очистка дыхательных путей для разрыхления и избавления от густой слизи, которая может скапливаться в легких.
• Вдыхал лекарства, чтобы открыть дыхательные пути или разжижить слизь. Это жидкие лекарства, которые превращаются в туман или аэрозоль, а затем вдыхаются через небулайзер и включают антибиотики для борьбы с легочными инфекциями и терапию, чтобы помочь очистить дыхательные пути.
• Капсулы с добавками ферментов поджелудочной железы для улучшения усвоения жизненно важных питательных веществ. Эти добавки принимают каждый прием пищи и большинство перекусов. Люди с CF также обычно принимает поливитамины.
• Индивидуальный план фитнеса для улучшения энергии, функции легких и общего состояния здоровья
• Модуляторы CFTR для нацеливания на основной дефект в белке CFTR. Поскольку разные мутации вызывают разные дефекты в белке, разработанные до сих пор лекарства эффективны только для людей с определенными мутациями.

Фонд CF поддерживает исследования, направленные на открытие и разработку новых методов лечения CF, и поддерживает ряд потенциальных методов лечения, направленных на заболевание со всех сторон.

Сегодня Фонд сосредоточен на разработке новых методов лечения, спасающих жизни, для большего числа людей с МВ, в том числе с редкими и бессмысленными мутациями, и на изучении смелость, новые возможности однажды разработать лекарство на всю жизнь.

Когда в 1955 году группа родителей основала Фонд муковисцидоза, лечения муковисцидоза не существовало.Эти родители поставили перед собой высокие цели — углубить понимание этой малоизвестной болезни, создать новые методы лечения и специализированный уход для своих детей, а также найти лекарство.

В последующие годы сбор средств и приверженность сообщества CF позволили Фонду поддержать фундаментальные исследования в лаборатории, которые привели к революционным открытиям, включая идентификацию гена и белка, ответственных за муковисцидоз.Расширяя наши знания о биологии заболевания и его влиянии на организм, исследователи проложили путь к созданию новых методов лечения.

Непоколебимая приверженность Фонда развитию исследований МВ помогла разработать более дюжины новых методов лечения этого заболевания. Мы добились невероятных успехов, в том числе одобрения Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) ивакафтора (Kalydeco ^® ), люмакафтора / ивакафтора (Orkambi ^® ), тезакафтора / ивакафтора 90 (Symdeko ), элексакафтор / тезакафтор / ивакафтор (Trikafta ™), Cayston ^® и тобрамицин (TOBI ^® ).

Посмотрите это видео, чтобы увидеть, как клинические исследования повлияли на жизнь людей с МВ.

Исследования, проведенные преданными своему делу учеными и клиницистами из широкого круга дисциплин, ежедневно улучшают наше понимание муковисцидоза, помогая формировать клиническую практику лечения людей, живущих с этим заболеванием, на долгие годы. К ним относятся исследования, проведенные с использованием данных пациентов из реестра пациентов CF Foundation, которые помогают нам выявлять тенденции и отслеживать эффективность лечения.

От кабинета до постели Фонд поддерживает лучшие исследования здесь и за рубежом, чтобы улучшить качество жизни людей с МВ сегодня и ускорить инновационные исследования и разработку лекарств, чтобы добавить завтрашнего дня. Недавно были запущены две крупные инициативы, которые помогут нам в этой миссии.

В 2018 году Фонд объявил о выделении 100 миллионов долларов на Инициативу по исследованию инфекций — комплексный подход к улучшению результатов, связанных с инфекциями, за счет улучшения выявления, диагностики, профилактики и лечения.Фонд также активно разрабатывает и финансирует широкий спектр новых методов лечения других осложнений заболевания, таких как воспаление, чрезмерное выделение слизи, желудочно-кишечные проблемы и диабет, связанный с муковисцидозом.

Вторая крупная инициатива сосредоточена на людях с бессмысленными и редкими мутациями, которым не помогут только модуляторы CFTR, и которые нуждаются в эффективном лечении основной причины своего заболевания. На данный момент Фонд выделил более 72 миллионов долларов на Инициативу по исследованиям и лечению бессмысленных и редких мутаций, многогранную инициативу, которая уже профинансировала более 60 проектов за последние несколько лет как в академических учреждениях, так и в фармацевтических компаниях.

Следуя этим и другим смелым стратегиям, CF Foundation продолжает создавать надежную линейку потенциальных новых методов лечения, которые борются с болезнью со всех сторон. Узнайте больше о ключевых исследовательских программах CF Foundation:

• Обзор исследования: Широкий взгляд на то, как Фонд поддерживает фундаментальную науку, клинические исследования и исследования в реальном мире, чтобы расширить наши знания о муковисцидозе и преобразовать открытия и идеи в жизненно важные новые методы лечения и клиническую практику для людей, живущих с МВ.
• Исследования, которые мы финансируем: См. Снимок того, как Фонд CF финансирует исследования кистозного фиброза.
• Лаборатория терапии CF Foundation: Базирующаяся в Лексингтоне, штат Массачусетс, терапевтическая лаборатория CF Foundation выявляет и тестирует потенциальные новаторские методы лечения МВ, подготавливая их к дальнейшей разработке.
• Сеть разработки терапевтических средств: Сеть разработки терапевтических средств является крупнейшей в мире сетью клинических исследований МВ.Он предоставляет ресурсы и поддержку исследованиям, ведущим к новым важным методам лечения и более совершенным методам лечения.
• Новые достижения в клинических исследованиях: Посмотрите интервью с ведущими исследователями МВ, чтобы узнать о последних передовых исследованиях по таким вопросам, как инфекции, нетуберкулезные микобактерии (НТМ), питание и здоровье желудочно-кишечного тракта.
• Разработка лекарств: Лабораторные открытия превращаются в потенциальные лекарства, которые атакуют как симптомы CF, так и причину — дефектный ген, который производит дефектный белок.
• Исследовательские центры: Эти «мозговые центры» CF расположены в ведущих университетах и ​​медицинских школах по всей Северной Америке, где ученые из многих дисциплин собираются вместе, чтобы объединить свои знания и найти лекарство от CF.

Муковисцидоз (МВ): симптомы, причины, диагностика, лечение

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, которое означает, что вы заразились от родителей при рождении.Это влияет на то, как ваше тело производит слизь, вещество, которое помогает вашим органам и системам работать. Слизь должна быть жидкой и скользкой, но при МВ она становится густой и похожей на клей. Это блокирует трубы и каналы по всему телу.

Со временем эта густая слизь накапливается в дыхательных путях. Это затрудняет дыхание. Слизь задерживает микробы и приводит к инфекциям. Он также может вызвать серьезные повреждения легких, такие как кисты (мешочки, заполненные жидкостью) и фиброз (рубцовая ткань). Так CF получила свое название.

Более 30 000 человек в США живут с муковисцидозом. Врачи ежегодно диагностируют около 1000 новых случаев.

Симптомы муковисцидоза

У людей с МВ могут быть следующие симптомы:

• Проблемы с дефекацией или частый жирный стул
• Свистящее дыхание или затрудненное дыхание
• Частые инфекции легких
• Бесплодие, особенно у мужчин
• Проблемы с ростом или набирает вес
• Кожа с очень соленым вкусом

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз вызывается изменением или мутацией гена CFTR (регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе).Этот ген контролирует поток соли и жидкости в клетки и из них. Если ген CFTR не работает должным образом, в вашем теле накапливается липкая слизь.

Чтобы получить CF, вы должны унаследовать мутированную копию гена от обоих родителей. Девяносто процентов заболевших имеют по крайней мере одну копию мутации F508del.

Если вы унаследуете только одну копию, у вас не будет никаких симптомов, но вы станете носителем болезни. Это означает, что вы можете передать его своим детям.

Около 10 миллионов американцев являются носителями CF. Каждый раз, когда у двух носителей МВ появляется ребенок, существует 25% (1 из 4) шанс, что их ребенок родится с МВ.

Диагностика кистозного фиброза

Ранняя диагностика означает раннее лечение и улучшение здоровья в более позднем возрасте. Каждый штат в США проверяет новорожденных на муковисцидоз с помощью одного или нескольких из этих трех тестов:

• Анализ крови. Этот тест проверяет уровни иммунореактивного трипсиногена (IRT). У людей с МВ его уровень выше в крови.

• ДНК-тест. Это ищет мутации в гене CFTR.
• Тест пота. Он измеряет содержание соли в поте. Результаты выше нормы предполагают МВ.

Некоторым людям, не прошедшим тестирование при рождении, не ставят диагноз МВ, пока они не станут взрослыми. Ваш врач может назначить вам ДНК-тесты или анализы пота, если у вас есть симптомы заболевания.

Лечение муковисцидоза

Лекарства от муковисцидоза не существует, но лекарства и другие методы лечения могут облегчить симптомы.

Лекарства. Врач может прописать вам лекарства, которые открывают дыхательные пути, разжижают слизь, предотвращают инфекции и помогают организму получать питательные вещества из пищи. К ним относятся:

• Антибиотики. Они могут предотвратить или вылечить легочные инфекции и улучшить работу легких. Вы можете получить их в виде таблеток, в ингаляторе или в виде укола.
• Противовоспалительные препараты. К ним относятся ибупрофен и кортикостероиды.
• Бронходилататоры. Вы получите их из ингалятора. Они расслабят и откроют дыхательные пути.
• Разжижители слизи. Они помогут избавиться от грязи в дыхательных путях. Вы получите их из ингалятора.
• Модуляторы CFTR. Они помогают CFTR работать должным образом. Они могут улучшить работу легких и помочь вам набрать вес.
• Комбинированная терапия. Новый препарат элексакафтор / ивакафтор / тезакафтор (Трикафта) сочетает в себе три модулятора CFTR для нацеливания на белок CFTR и обеспечения его эффективной работы.

Методы очистки дыхательных путей. Они могут помочь избавиться от слизи. Вы можете попробовать:

• Грудная терапия или перкуссия. Это включает в себя постукивание или похлопывание по груди или спине, чтобы очистить легкие от слизи. Кто-то другой сделает это за вас.
• Качающиеся устройства. Вы вдыхаете специальное устройство, которое колеблется или вибрирует в ваших дыхательных путях. Это разжижает слизь и облегчает откашливание. Вместо этого вы можете носить колеблющийся нагрудный жилет.

Физиотерапия для CF . Сюда входят дыхательные упражнения, предназначенные для проталкивания воздуха между слоями слизи и грудной стенкой. Они облегчают откашливание мусора и облегчают закупорку дыхательных путей. Некоторые распространенные упражнения включают:

• Аутогенный дренаж. Для этого вы тяжело выдыхаете или фыркаете. Это перемещает слизь из небольших дыхательных путей в центральные дыхательные пути и облегчает их выход.
• Активный цикл дыхания. Это контролирует ваше дыхание и расслабляет верхнюю часть груди и плечи, что может помочь очистить слизь и предотвратить закупорку дыхательных путей.Вы глубоко вдыхаете, задерживаете дыхание, а затем фыркаете в течение разного времени.

Осложнения при муковисцидозе

Легкие — не единственная часть вашего тела, пораженная МВ. Муковисцидоз также поражает следующие органы:

• Поджелудочная железа. Густая слизь, вызванная CF, блокирует протоки в поджелудочной железе. Это предотвращает попадание белков, расщепляющих пищу, называемых пищеварительными ферментами, в кишечник. В результате ваше тело с трудом получает необходимые питательные вещества.Со временем это также может привести к диабету.
• Печень. Если каналы, выводящие желчь, засоряются, ваша печень воспаляется. Это может привести к серьезному рубцеванию, называемому циррозом.
• Тонкий кишечник. Поскольку расщепление высококислотной пищи, поступающей из желудка, может быть затруднено, слизистая оболочка тонкой кишки может изнашиваться.
• Толстая кишка. Густая жидкость в желудке может увеличить размер фекалий и затруднить их прохождение. Это может привести к засорам.В некоторых случаях ваш кишечник может также начать складываться, как гармошка, — состояние, называемое инвагинацией.
• Мочевой пузырь. Хронический или продолжительный кашель ослабляет мышцы мочевого пузыря. Почти 65% женщин с МВ страдают недержанием мочи при напряжении. Это означает, что вы истекаете небольшим количеством мочи, когда кашляете, чихаете, смеетесь или что-то поднимаете. Хотя это чаще встречается у женщин, мужчины тоже могут иметь это.
• Почки. У некоторых людей с МВ появляются камни в почках. Эти маленькие твердые шарики минералов могут вызывать тошноту, рвоту и боль.Если не лечить их, можно получить инфекцию почек.
• Репродуктивные органы. Избыточная слизь влияет на фертильность у мужчин и женщин. У большинства мужчин с МВ есть проблемы с трубками, по которым движется сперма, которые называются семявыносящим протоком. У женщин с МВ слизь из шейки матки очень густая, что затрудняет оплодотворение яйцеклетки спермой.
• Другие части тела. CF также может вызывать мышечную слабость и истончение костей или остеопороз. Поскольку он нарушает баланс минералов в крови, он также может вызвать низкое кровяное давление, усталость, учащенное сердцебиение и общее чувство слабости.

Хотя МВ является тяжелым заболеванием, требующим ежедневного ухода, существует множество способов его лечения, и с годами эти методы лечения значительно улучшились. Люди, у которых есть CF сейчас, могут рассчитывать прожить гораздо более долгую жизнь, чем те, кто болел им в прошлом.

Муковисцидоз | Диагностика и лечение

Диагностика муковисцидоза

Все новорожденные в Массачусетсе и большинстве других штатов проходят скрининг на муковисцидоз.Если врачи подозревают, что у ребенка есть это заболевание, они обычно исследуют образец пота ребенка, чтобы определить, сколько в нем соли (натрия и хлорида). Высокий уровень соли указывает на муковисцидоз. Тест занимает от начала до конца от 40 до 45 минут.

Как лечится муковисцидоз?

В настоящее время не существует лекарства от муковисцидоза, но при медицинской и психологической поддержке многие дети и подростки с этим заболеванием могут хорошо справиться и вести продуктивный образ жизни.Цель лечения — облегчить тяжесть симптомов и замедлить развитие болезни.

Лечение муковисцидоза

Раннее лечение муковисцидоза может улучшить качество жизни ребенка и увеличить продолжительность его жизни.

Лечение ребенка может включать:

• физиотерапия грудной клетки для разжижения и очистки легких
• упражнения для разжижения слизи, стимуляции кашля и улучшения общего физического состояния
• лекарства , такие как бронходилататоры и противовоспалительные препараты, для уменьшения слизи и облегчения дыхания
• антибиотики для лечения инфекций
• лечение проблем с пищеварением , которое может включать соответствующую диету, ферменты поджелудочной железы для улучшения пищеварения, витаминные добавки, лечение кишечной непроходимости и пищевые добавки
• текущий скрининг для выявления ранней стадии заболевания печени и вмешательства при необходимости
• Психосоциальная поддержка для помощи в решении таких вопросов, как внешний вид тела, отличное самочувствие и управление своим состоянием в школьной обстановке

Управление диабетом, связанным с муковисцидозом

Если у ребенка диабет, связанный с муковисцидозом (CFRD), ему может потребоваться посещение эндокринолога в дополнение к их бригаде по лечению муковисцидоза.Детей с CFRD обычно нужно лечить с помощью комбинации инсулина, диеты и физических упражнений.

Инсулин помогает глюкозе проникать в клетки организма, поэтому ее можно использовать для производства энергии. Обычно инсулин вводится через короткую иглу в жировой слой прямо под кожей живота, ноги или руки.

Дети с CFRD должны продолжать придерживаться высококалорийной диеты с высоким содержанием белка и соли, однако им необходимо будет контролировать количество потребляемых углеводов. Физическая активность, такая как бег трусцой или занятия спортом, помогает поддерживать функцию легких вашего ребенка и регулировать уровень сахара в крови.

Пересадка органов при муковисцидозе

Трансплантат органа не вылечит муковисцидоз. Однако в тяжелых случаях трансплантат может позволить ребенку прожить более долгую и здоровую жизнь.

• Пересадка легких — обычно трансплантация двух легких — может быть вариантом, если у ребенка терминальная стадия заболевания легких. При трансплантации легких больные легкие заменяются здоровой парой легких.
• Ребенку может потребоваться пересадка печени, если его печень покрывается такими рубцами, что перестает функционировать

Предотвращение перекрестного заражения

Детям с диагнозом муковисцидоз важно держаться на расстоянии не менее 6 футов от других людей с муковисцидозом.Это связано с тем, что люди с этим заболеванием подвергаются высокому риску передачи друг другу опасных микробов. Это может быть очень серьезной проблемой, также известной как перекрестное заражение.

Муковисцидоз и ваш ребенок

Муковисцидоз (МВ) — это заболевание, которое влияет на дыхание и пищеварение. Это вызвано очень густой слизью, которая скапливается в теле.

Слизь — это жидкость, которая обычно покрывает и защищает части тела. Обычно он скользкий и немного гуще воды.Но при МВ слизь более густая и липкая. Он накапливается в легких и пищеварительной системе и может вызвать проблемы с дыханием и перевариванием пищи.

CF поражает около 30 000 детей и взрослых в США. Это одно из самых распространенных генетических заболеваний в нашей стране. МВ чаще встречается у белых детей (примерно 1 из 3500), чем у детей латиноамериканского происхождения, коренных американцев или коренных жителей Аляски (примерно 1 из 10 000), у чернокожих детей (примерно у 1 из 15 000 чернокожих) и у детей азиатского происхождения (примерно у 1 из 30 000). .

Что вызывает МВ?

CF передается по наследству. Это означает, что он передается от родителя к ребенку через гены. Ген — это часть клеток вашего тела, в которой хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены бывают парами — вы получаете по одному из каждой пары от каждого родителя.

Иногда инструкции в генах меняются. Это называется изменением гена или мутацией. Родители могут передавать своим детям генные изменения. Иногда изменение гена может привести к неправильной работе гена.Иногда это может вызвать врожденные дефекты или другие проблемы со здоровьем. Врожденный дефект — это заболевание, которое присутствует у ребенка при рождении.

Ваш ребенок должен унаследовать изменение гена CF от обоих родителей, чтобы иметь CF. Если они наследуют изменение гена только от одного родителя, у них есть изменение гена для CF, но у них нет этого заболевания. Когда это происходит, вашего ребенка называют носителем CF.

Какие проблемы вызывает CF?

У детей с муковисцидозом очень густая и липкая слизь, которая скапливается в теле.Когда эта слизь накапливается в легких, она блокирует дыхательные пути и вызывает проблемы с дыханием и инфекции. Дыхательные пути — это трубки, по которым воздух попадает в легкие и выходит из них. По мере взросления ребенка с МВ инфекция легких может усугубиться. Это может привести к серьезному, а иногда и смертельному повреждению легких.

Когда слизь накапливается в пищеварительной системе, она блокирует трубки поджелудочной железы, органа в животе. Это может затруднить переваривание пищи пищеварительной системой организма. Когда это происходит, ваш ребенок может не получать питательных веществ, необходимых ему для роста и сохранения здоровья.

Некоторые случаи CF более серьезны, чем другие. Младенцы с МВ часто болеют инфекциями и нуждаются в особой медицинской помощи.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка CF?

Все дети проходят скрининговые тесты на МВ. С помощью скрининговых тестов новорожденных МВ можно обнаружить и лечить на ранней стадии.

Перед тем, как ваш ребенок выписывается из больницы, его лечащий врач берет несколько капель крови из его пятки для проверки на CF и другие заболевания. Кровь собирается и сушится на специальной бумаге и отправляется в лабораторию для анализа.

Если результаты скрининга новорожденных ненормальные, это просто означает, что вашему ребенку требуется дополнительное обследование. Поставщик вашего ребенка может порекомендовать другой вид теста, называемый диагностическим. Этот тест может проверить, есть ли у вашего ребенка муковисцидоз или есть другие причины отклонения результатов теста.

Ваш врач может порекомендовать вашему ребенку пройти тест на пот, чтобы узнать, есть ли у него CF. Это простой безболезненный тест, который проверяет количество соли в поту вашего ребенка. У младенцев с МВ больше соли в поте, чем у здоровых младенцев.Поставщик вашего ребенка также может порекомендовать вашему ребенку генетический тест.

Если у вашего ребенка муковисцидоз, у него могут быть следующие признаки и симптомы, которые могут быть легкими или серьезными:

• Кашель или хрип
• Обилие слизи в легких
• Многие инфекции легких, такие как пневмония и бронхит
• Одышка
• Кожица солёная
• Медленный рост даже при большом аппетите
• Meconium ileus, когда меконий застревает в кишечнике новорожденного.Меконий — это первое испражнение ребенка. Он может быть зеленого, коричневого или черного цвета.
• Частые, жидкие, обильные или жирные испражнения
• Боль или вздутие живота

Если у вашего ребенка CF, как лечить проблемы с легкими и дыханием?

Многие инфекции легких у детей с МВ вызываются бактериями, которые обычно не вызывают проблем у здоровых детей. Если у вашего ребенка МВ, лекарства, такие как антибиотики, часто не могут избавить его от всех бактерий в легких.Эти инфекции могут привести к повреждению легких.

Лечение вашего ребенка зависит от того, какие у него симптомы и насколько они серьезны. Некоторые лекарства могут помочь детям с МВ лучше дышать и предотвратить инфекции. Некоторые из них появляются в виде тумана, которым ваш ребенок вдыхает легкие. Лекарства, используемые при МВ, включают:

• Разжижители слизи. Такие лекарства, как дорназа альфа (Pulmozyme®), разжижают слизь, облегчая откашливание.
• Бронходилататоры. Эти лекарства помогают открыть дыхательные пути и очистить легкие от слизи. Альбутерол (Провентил® и Вентолин®) является примером.
• Антибиотики. Это лекарства, убивающие инфекции, вызванные бактериями. Тобрамицин (Tobi®) — распространенный ингаляционный антибиотик, а азитромицин — распространенный антибиотик, принимаемый внутрь.
• Ибупрофен. Это лекарство помогает уменьшить покраснение и отек легких, затрудняющие дыхание.
• Гипертонический раствор. Вдыхание тумана с соленой водой помогает втягивать больше воды в дыхательные пути. Это помогает разжижать слизь.

Лечащий врач вашего ребенка может порекомендовать ему много физической активности или использовать другие методы лечения, чтобы вибрировать (трясти) грудную клетку, чтобы помочь разжижить слизь в ее легких. Это может облегчить вашему ребенку отхаркивание слизи из легких.

Если МВ вашего ребенка становится опасным для жизни, можно сделать пересадку легкого. Это серьезная операция, которая становится все более успешной при лечении МВ.

Если у вашего ребенка муковисцидоз, как лечить проблемы роста и пищеварения?

Некоторые дети с МВ набирают вес и нормально растут. Но многие растут медленнее, чем другие дети.

Большинству детей с МВ необходимо принимать специальные лекарства, которые помогают их организму получать питательные вещества из пищи.