Если у папы 2 положительная а у мамы 2 отрицательная: Хочу все знать

Содержание

Ведение беременности при резус-конфликте

Белок, который присутствует в крови человека, называется резус-фактор. Но не у всех он есть. Поэтому у одних людей (85%) кровь резус-положительная, а у других (15%) – резус-отрицательная.

Этот параметр учитывается при оказании экстренной медицинской помощи, а именно при переливании крови.

Также резус-фактор очень важен при планировании беременности. Если у будущей мамы резус-отрицательный, а у отца–положительный, может возникать резус-конфликт. Такое происходит, когда плод наследует кровь от отца и материнский организм вырабатывает к ней антитела. Ситуация требует строгого контроля и лечения. В противном случае беременность может закончиться преждевременными родами или потерей малыша.

Таким пациенткам очень важно наблюдаться у акушера-гинеколога с первых недель беременности и вовремя проходить все необходимые обследования.

В каких случаях проблемы можно не бояться

При совпадении резус-фактора у обоих родителей: у обоих положительный или, наоборот, отрицательный.
Если у мамы кровь положительная, а у папы отрицательная.

Чтобы в будущем избежать проблем при вынашивании малыша, во время планирования беременности обязательно сдайте анализы, в том числе, на определение резус-фактора.

Получится ли родить здорового малыша при наличии резус-конфликта?

Современная медицина позволяет выносить здорового малыша даже при высоком риске появления резус-конфликта, если весь период вынашивания проходит под наблюдением опытных специалистов с постоянным контролем состояния мамы и будущего ребенка.

Акушеры-гинекологи родильного дома Европейского медицинского центра ведут беременность у пациенток с различными заболеваниями и патологическими состояниями, в том числе, при резус-конфликте.

Наши специалисты предупреждают развитие осложнений, а если пациентка обращается с уже возникшим резус-конфликтом, принимают все необходимые меры, чтобы малыш родился здоровым.

Особенности возникновения резус-конфликта

Организм женщины с отрицательной кровью впервые встречается с чужеродным для него белком в период вынашивания малыша.

Но учитывая, что в это время снижается иммунный ответ, меняется баланс гормонов, а белые кровяные тельца более медлительны, первая беременность может пройти благополучно, без резус-конфликта или с его слабой выраженностью.

Но при второй и последующих беременностях организм «помнит» чужеродный антиген, что провоцирует гораздо более быструю выработку антител. Провоцировать усиление иммунного ответа может не только первая беременность, но и проведенные ранее аборты, перенесенные выкидыши и даже переливание положительной крови.

Ведение беременности при риске резус-конфликта

Современная медицина идет на опережение, и чтобы не возникло непоправимых последствий будущей маме для профилактики вводится антирезусный иммуноглобулин – на сроках от 28 до 32 недели. В результате беременность протекает благополучно. Решение о введении иммуноглобулина принимается на основании анализов на наличие выработки антител.

Влияет ли введение иммуноглобулина на здоровье будущего малыша?

Сам иммуноглобулин не несет риска для здоровья плода. Его отсутствие напротив может привести к плохим последствиям:

У плода снижается количество красных кровяных телец, которые поставляют кислород в ткани и органы, на фоне чего развивается гипоксия. Кислородное голодание, прежде всего, влияет на состояние мозга и сердца, повышается билирубин, который вызывает интоксикацию.
Печень и селезенка начинают вырабатывать больше эритроцитов, что вызывает патологии в их развитии.
Из-за увеличения количества красных кровяных телец в составе крови возникает дисбаланс, что ведет к возникновению гемолитической анемии, патологий развития спинного мозга.

Диагностика резус-конфликта и особенности ведения родов

Анализ наличия антител проводится в начале беременности. При их наличии беременной показано введение иммуноглобулина. Если антитела не определяются, анализ назначается повторно через месяц.

Особенности ведения родов

Естественные роды допустимы, если на протяжении периода вынашивания организм не вырабатывал антител и нет других осложнений. Но, как правило, таким пациенткам показано кесарево сечение. Операция проводится планово на 37-38 неделе.

При ухудшении состояния ребенка после родов ему может проводиться переливание резус-отрицательной крови.

Противорезусный иммуноглобулин вводится матери и после родов в течение 72 часов – это поможет предупредить появление резус-конфликта при следующих беременностях. После абортов или выкидышей женщине также нужно введение иммуноглобулина.

Преимущества ведения беременности и родов в ЕМС

Команда роддома ЕМС – доктора с международным опытом работы (США, Израиль, Европа). Многие из них руководили отделениями в ведущих родильных домах Москвы.

Специалисты ведут беременность и принимают роды у женщин с различными заболеваниями и состояниями, в том числе с резус-конфликтом.

Безопасность мамы и малыша: наличие в роддоме взрослой и детской реанимации, а также отделения патологии новорожденных. Реаниматологи оказывают помощь детям, родившимся на сроке от 22 недель с любыми видами патологии.

Комфорт от пребывания: к услугам молодых мам и деток послеродовые делюкс и люкс-студии и семейные апартаменты.

Подписывайтесь на наш Instagram! Полезная информация о беременности и родах от ведущих акушеров-гинекологов Москвы и зарубежных экспертов: https://www.instagram.com/roddompravda/

Правда ли что несовместимость резус-факторов мужчины и женщины может привести к бесплодию?

Резус-факторы супругов не способны повлиять на вероятность зачатия. Если у пары с разными резус-факторами не получается зачать ребенка в течение года, нужно обратиться к репродуктологу и искать истинную причину проблемы.

Вернемся к несовпадению резус-факторов. Резус-конфликт может возникнуть уже во время беременности, если у отца положительный резус, а у мамы отрицательный. Если ребенок наследует резусфактор отца, то в кровь матери попадают специфические белки, которые опознаются материнским организмом как чужеродные. И запускается ответная реакция. Антитела, вырабатываемые в женском организме, стремятся ликвидировать белки (резус) зародыша, это чревато серьезными осложнениями беременности. Негативные последствия могут проявиться и позднее, когда ребенок уже появится на свет. На первую беременность резус-конфликт не оказывает негативного влияния — организм матери не успевает выработать достаточное для этого количество антител. А вот ко второй беременности чужаки «запоминаются» и находятся в большей опасности.

Но в любом случае несовпадение резус-факторов не является препятствием к беременности. Современная медицина умеет блокировать резусконфликт. Чтобы материнский «иммунитет» не навредил будущему ребенку, достаточно одного укола. Пациентке с резус-отрицательной кровью вводится антирезусный иммуноглобулин. Это вещество захватывает чужеродные «положительные» эритроциты и выводит их из организма. При возможном резус-конфликте инъекцию делают после каждой беременности, чем бы она не завершилась (рождением ребенка, выкидышем или медицинским прерыванием). Укол может быть сделан и во время беременности, если антитела пока не начали вырабатываться.

В современных клиниках у резус-конфликтных пар рождаются здоровые малыши. Главное, знать о рисках и вовремя принять меры.

Для записи на прием к репродуктологу воспользуйтесь формой на сайте, позвоните нам по телефону или напишите в онлайн-чат.

Резус — конфликт при беременности

Резус — конфликт является гемолитическим нарушением, которое может привести к негативным последствиям различности сложности: от заболевания новорожденного желтухой до рождения недоношенных детей. Повышается риск выкидыша.

Понятие резус – конфликта

Около 85% людей имеет кровь положительного резус — фактора. На поверхности эритроцитов находится резус — фактор белок, его наличие наследуется генетически. У некоторых людей белок отсутствует и тогда резус – отрицательный. Данный фактор никоим образом не отражается на здоровье человека. Но при беременности, если у матери кровь имеет резус отрицательный, а у ребенка положительный (при наследовании крови от отца) возникает резус — конфликт. Он не может развиться, если у матери резус положительный, а у ребенка – отрицательный.

В течение первой беременности в большинстве случаев несовместимость по резус-фактору не опасна. Иммунный ответ при первой беременности не очень силен, хотя на последних месяцах беременности у некоторых может проявиться. При повторной беременности иммунный ответ становится сильнее, ведь у матери с резус-отрицательной кровью начинает вырабатываться все больше антител к резус-фактору крови ребенка. Они через плаценту попадают в кровь плода. При этом и возникает резус — конфликт.

Как проявляется резус – конфликт

Особых клинических проявлений у будущей мамы резус-конфликт не вызывает. Обнаруживается резус-фактор только по наличию в крови антител.

Резус-конфликт влияет на развитие гемолитической болезни плода, она может привести к гибели ребенка с 20 по 30 неделю беременности, преждевременным родам.

Симптомами резус — конфликта у плода считаются: гипоксическое поражение органов, наличие в крови незрелых эритроцитов, анемия, спеленомегалия. Степень проявления резус — конфликта зависит от формы гемолитической болезни.

Отечная форма гемолитической болезни выражается в утолщении плаценты, увеличении количества околоплодных вод, появлении отеков. Может развиться водянка плода, увеличение массы тела плода в два раза, что очень опасно для малыша.

При анемичной форме гемолитической болезни наблюдается увеличение селезенки, печени ребенка, желтушной окраске кожи новорожденного.

Как диагностировать резус — конфликт

На самом раннем сроке врач-гинеколог выясняет Rh-принадлежности беременной женщины и ее мужа. Должны быть собраны все сведения, имелись ли переливания крови у женщины, были ли выкидыши, как закончились предыдущие беременности.

Для определения класса и титра антирезусных антител в крови проводится диагностика резус — конфликта каждые два месяца в начале беременности, а начиная с 35 недели еженедельно. Этот анализ хоть и выявляет антитела, но не дает представления о состоянии плода.

Поэтому проводятся УЗИ-исследования, с 2 по 36 неделю должно быть проведено четыре обследования, которые позволят наблюдать динамику роста плода и его развитие. Оцениваются размеры живота плода и внутренних органов, величина плаценты, расширение вен пуповины, наличия многоводия.

Степень возможной гипоксии плода позволит определить фонокардиография, электрокардиограмма. Пренатальная диагностика методами исследования околоплодных вод (амниоцентез) и исследования пуповинной крови (кордоцентез) в динамике дает очень важные результаты.

Как лечить резус — конфликт

Чтобы ослабить резус-конфликт всем беременным с отрицательным резус-фактором на сроке 10-12 недель, а также повторно в 22-24 недели и 32-34 недели проводят курсы специальной терапии, которая включает антигистаминные средства, препараты железа и кальция, метаболические средства, комплекс витаминов, кислородотерапию.

На сроке более 36 недель, если состояние плода и матери позволяют, возможно, самостоятельное родоразрешение.

Если состояние плода вызывает опасения, на сроке 37-38 недель проводится плановая операция кесарево сечение.

Возможно, врач сочтет нужным назначить беременной во второй половине беременности процедуру плазмафереза, которая позволит снизить количество антител к Rh (+) в крови матери. При поражении плода сразу после родов начинается лечение новорожденного, проводится процедура переливания Rh-отрицательной крови или плазмы однородной группы.

Кормить грудью ребенка с признаками гемолитической болезни в течение первых двух недель не разрешается. Если состояние новорожденного не вызывает опасений, маме делают инъекции антирезусного иммуноглобулина и кормление грудью проводятся без ограничения.

Генетические особенности резус-фактора и диагностика

Генетические особенности резус-фактора и возможности диагностики

В составе системы группы крови Резус (Rhesus, Rh) выделяют 5 антигенов с наибольшим значением для клинической практики: D (резус-фактор), C, с, E и е. Белки, формирующие эти антигены, кодируются 2 генами: RHD (антиген D) и RHCE (антигены C, с, E и е). Эти гены и получающиеся с них белки очень похожи. Такое сходство осложняет генотипирование по этим генам. Дело в том, что для оценки риска развития резус-конфликта нужно знать вероятность появления Rh+ эмбриона у каждой пары, планирующей беременность. Для расчета этой вероятности необходимо установить генотип отца и матери по гену RHD.

В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны. В первую очередь в группу риска попадают женщины с отрицательным резус-фактором. Если партнер тоже имеет резус-отрицательный статус, то беременность точно будет протекать без развития резус-конфликта и дополнительные обследования такой паре не нужны.

Если отец является гомозиготой, то есть обе гомологичные хромосомы несут полноценный ген RHD, то вероятность получения Rh+ эмбриона в такой паре равна 100%, так как для положительного резус-фактора нужна хотя бы одна хромосома с этим геном, которая обязательно придет от гомозиготного Rh+ отца. В этом случае врач-генетик ничего не сможет предложить в качестве способа предотвращения резус-конфликта и паре следует обратиться к врачу, ведущему беременность. Врач составит индивидуальный план профилактики резус-конфликта.

Если же у мужчины на одной из хромосом отсутствует ген RHD, то существует 50% вероятность того, что среди эмбрионов будут резус-отрицательные, с которыми беременность будет протекать без осложнений со стороны резус-фактора.

Однако большое сходство последовательностей генов RHD и RhCE усложняет не только диагностику по этим генам и группе крови Rhesus, но и оценку рисков по развитию резус-конфликта. У других млекопитающих есть только один ген, который больше похож на человеческий RhCE. Предположительно у человека ген RHD появился в качестве дубликата RhCE и со временем немного изменился, найдя свою функцию в организме. Таким образом, одной из главных особенностей генетической диагностики резус-фактора является анализ нескольких локусов этого гена. Дело в том, что из-за схожести генов анализ одного локуса с большой для диагностического теста вероятностью может дать ложноположительный ответ, то есть вместо гетерозиготы по делеции RHD гена мы увидим гомозиготу с двумя копиями RHD из-за того, что в анализ сделает ложный вклад ген RhCE. Для точной диагностики в нашей лаборатории используется современная методика MLPA, основанная на анализе сразу большого количества точек в этих генах, что позволяет не только точно диагностировать отсутствие/наличие гена RHD, но и выявить его другие особенности, о которых расскажем дальше в следующей статье на нашем сайте. С помощью этого метода можно с высокой точностью генотипировать будущих родителей и проводить инвазивную пренатальную диагностику при естественной беременности для того, чтобы вовремя приступить к профилактическим мерам по устранению развития резус-конфликта.

При преимплантационной диагностике эмбрионов (ПГД) для еще большей уверенности мы проводим анализ двумя различными способами. В первую очередь, с помощью разработанной в нашей лаборатории тест-системы для прямого анализа мутации: мы генотипируем именно наличие/отсутствие делеции гена RHD. Однако при ПГД используется очень маленькое количество биоматериала, что может привести к ложным результатам, поэтому результаты прямого анализа мутации в нашей лаборатории всегда дополняются проверкой групп сцепления. Дело в том, что в геноме человека есть такие последовательности, короткие повторы нуклеотидов, длина которых очень отличается у разных людей. Поэтому если узнать длину нескольких таких повторов у одного человека, его с высокой вероятностью можно будет отличить от всех других людей на Земле по набору длин этих участков. Причем по длинам этих участков мы можем различать не только людей, но и гомологичные хромосомы одного человека. Поэтому мы подбираем такие вариабельные участки, которые наиболее близко расположены к гену, чтобы избежать эффектов рекомбинации, узнаем длины этих участков у родителей и получаем четыре набора длин, описывающих каждую из четырёх родительских хромосом – две маминых и две папиных. Это такая характеристика каждой хромосомы. При этом мы уточняем, на какой из отцовских хромосом находится опасный для беременности резус-отрицательной женщины ген RhD. Косвенная диагностика заключается в том, чтобы посмотреть, какие хромосомы получил эмбрион от родителей и вычислить, получил ли он ту отцовскую хромосому, на которой находится ненужный нам ген, или нет. Соответственно, если женщина резус-отрицательна, а ее партнер гетерозиготный резус-положительный носитель гена RHD, то для профилактики резус-конфликта мы отбираем такие эмбрионы, у которых нет гена RHD ни на одной из хромосом. Двойная проверка результата двумя независимыми тест-системами, основанными на разных принципах, позволяет получить высокоточный достоверный результат даже на малых количествах биоматериала, с которыми приходиться работать в рамках ПГД.

О редких вариантах гена RHD и точности биохимического и генетического анализа статуса по резус-фактору, а также о том, как обезопасить себя и свою семью в таких случаях, мы расскажем в следующей статье на нашем сайте.

Предыдущая статья по теме: Резус-фактор и беременность

Следующая статья по теме: Необычные варианты гена RHD и в чем их опасность при беременности

Автор: Жикривецкая Светлана

биолог-исследователь

ПГТ резус-фактора эмбрионов — FG LAB

У каждого из нас свой тип крови — резус-положительный (Rh+) или резус отрицательный (Rh-), и мы унаследовали его от наших родителей. Уже при слиянии половых клеток будущих родителей (оплодотворении гамет) и с первых дней развития эмбриона генотип по резус-принадлежности будущего ребенка предопределен.

Каждая женщина, планирующая беременность, должна знать свой резус-фактор. Этот простой анализ нужен. Потому что у резус-отрицательной женщины, беременной резус-положительным плодом, в процессе развития беременности может создать грозное для будущего малыша иммунологическое состояние, называемое резус-конфликтом.

Чем опасен резус-конфликт?

Несовместимость матери и плода по резус-фактору приводит к развитию у новорожденного гемолитической болезни. Это может быть гемолитическая анемия (распад эритроцитов), повышенный выброс билирубина в кровь, желтуха. В тяжелых случаях ребенок может погибнуть.

Что необходимо знать будущим родителям при планировании беременности.

Доля резус-положительных лиц в популяции составляет около 85-86 %, а резус-отрицательных лиц (Rh-) 14-15%.
Резус-принадлежность наследуется от родителей. Резус-фактор кодируется геном RHD. Отсутствие RHD гена или изменения в его структуре являются наиболее частой причиной иммунологического конфликта между матерью и плодом.
Резус—фактор, вырабатываемый под контролем гена RHD – это белок, антиген. Система резус представлена пятью такими антигенами. Наиболее иммуногенным является антиген D. 98 % случаев гемолитической болезни новорожденных связаны с D-резус-антигеном. У резус-положительных людей он присутствует на поверхности эритроцитов. У резус-отрицательных людей его нет.
Если плод резус-положительный, а мать резус отрицательна, то D-резус-антиген плода, попадая в кровь матери, вызывает образование специфических антител у матери, которые и «атакуют» плод, разрушают его эритроциты. Необходима подсадка только резус отрицательного эмбриона.
При раннем развитии резус-конфликта могут произойти преждевременные роды или выкидыш.
С каждой последующей беременностью после первой резус-конфликтной беременности риск возрастает в связи с сенсибилизацией матери.

Как наследуется резус-принадлежность эмбриона и когда существуют риски?

Мать Rh+

Отец Rh-или Rh+

Риска резус-конфликта нет. При резус-положительной матери неважно, какая резус принадлежность унаследована эмбрионом, он может сформироваться как Rh-или Rh+. Также неважно, является ли отец Rh-или Rh+. Потому что у матери уже присутствует D-резус-антиген.

Мать Rh-

Отец Rh-

Риска резус-конфликта нет. Эмбрион унаследовал Rh-. Мать и плод совместимы по резус-принадлежности

Мать Rh-

Отец Rh+

Эмбрион может унаследовать как от матери (Rh-), так и от отца (Rh+).

В первом случае риска конфликта нет.

Во втором случае — риск резус-конфликта высок

Как избежать резус — конфликта при ЭКО?

Просто и доступно — исследовать приготовленных к переносу эмбрионов на их резус-фактор и выбрать резус-совместимый с матерью эмбрион для имплантации.

Мишенью исследования является ген RHD, кодирующего D-антиген (резус-фактор). Если ген выявлен в ДНК эмбриона, то его резус-фактор устанавливается как положительный. Если ген не определён – резус-отрицательный.

Достоверность теста составляет 99%.

Сдать анализ крови на резус-фактор- цены в Москве в ИНВИТРО

Метод определения Магнитизация эритроцитов, метод гель-фильтрации с использованием моноклональных антител. Автоматические анализаторы QWALYS (Diagast), IH-1000 (Bio-Rad).

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Онлайн-регистрация

Синонимы: Анализ крови на резус-фактор; Резус-принадлежность; Резус-фактор крови; Резус. Rh; Rh type; Rh typing; Rh-factor; Rhesus factor.

Краткое описание исследования Резус-принадлежность

В системе резус различают пять основных антигенов. Антиген Rh (D) − основной (наиболее иммуногенный) поверхностный эритроцитарный антиген системы резус. Именно его обычно подразумевают под названием «резус-фактор». Примерно у 85% людей эритроциты несут этот белок, поэтому их относят к резус-положительным (позитивным). У 15% людей его нет, они резус-отрицательны (негативны). Наличие резус-фактора не зависит от групповой принадлежности по системе АВ0, от внешних причин и не изменяется в течение жизни. Резус-фактор появляется на ранних стадиях внутриутробного развития, и у новорожденного уже обнаруживается в существенном количестве. Определение резус-принадлежности крови применяется в общей клинической практике при переливании крови и ее компонентов, а также в гинекологии и акушерстве при планировании и ведении беременности. Несовместимость крови по резус-принадлежности при переливании крови возникает тогда, когда в эритроцитах донора имеется Rh-агглютиноген, а реципиент является резус-отрицательным. В этом случае у резус-отрицательного реципиента начинают вырабатываться антитела, направленные против резус-антигена. Эти антитела разрушают эритроциты. Поэтому переливать эритроциты, плазму крови и особенно цельную кровь от донора к реципиенту нужно строго соблюдая совместимость не только по группе крови, но и по резус-принадлежности. Присутствие и титр уже имеющихся в крови антител к резус-фактору и других аллоиммунных антител можно определить с помощью теста № 140. Определение группы крови, резус-принадлежности, наличия аллоиммунных антиэритроцитарных антител должно проводиться при планировании или во время беременности для выявления вероятности иммунологического конфликта матери и ребенка, который может приводить к гемолитической болезни новорожденных (см. тест № 140). Возникновение резус-конфликта и развитие гемолитической болезни новорожденных возможно, если беременная резус-отрицательна, а плод − резус-положителен. Если у матери Rh+ (положительный), а у плода Rh- (отрицательный), опасности возникновения гемолитической болезни у плода нет. В настоящее время существует возможность медицинской профилактики развития резус-конфликта и гемолитической болезни новорожденных. Все резус-отрицательные женщины в период беременности должны находиться под наблюдением врача. Необходимо также контролировать в динамике уровень резус-антител. Есть небольшая категория резус-положительных лиц, способных образовывать анти-резус антитела. Это лица, на поверхности эритроцитов которых значительно снижена экспрессия нормального антигена Rh («слабый» D, Dweak) или экспрессируется измененный антиген Rh (частичный D, Dpartial). Эти слабые варианты антигена D в лабораторной практике объединяют в группу Du, популяционная частота которой составляет около 1%. Реципиенты, содержащие антиген Du, должны быть отнесены к резус-отрицательным, и им должна переливаться только резус-отрицательная кровь, так как нормальный антиген D может вызвать у таких лиц иммунный ответ. Доноры с антигеном Du квалифицируются как резус-положительные, так как переливание их крови может вызвать иммунный ответ у резус-отрицательных реципиентов, а в случае предшествующей сенсибилизации к антигену D − тяжелые трансфузионные реакции.

Наследование резус-принадлежности крови

В основе закономерностей наследования лежат следующие понятия. Ген, кодирующий резус-фактор D (Rh), является доминантным, аллельный ему ген d − рецессивным (резус-положительные люди могут иметь генотип DD или Dd, резус-отрицательные − только генотип dd). Человек получает от каждого из родителей по одному гену − D или d, и у него, таким образом, возможны три варианта генотипа − DD, Dd или dd. В первых двух случаях (DD и Dd) анализ крови на резус-принадлежность даст положительный результат. Только при генотипе dd человек будет иметь отрицательный резус. Некоторые варианты сочетания генов, определяющих резус-принадлежность родителей и ребенка. У отца резус положительный (гомозигота, генотип DD), у матери резус отрицательный (генотип dd): в этом случае все дети будут резус-положительными (вероятность 100%). Отец резус-положительный (гетерозигота, генотип Dd), мать − резус-отрицательная (генотип dd): в этом случае вероятность рождения ребенка с отрицательным или положительным резусом одинакова и равна 50%. Отец и мать − гетерозиготы по данному гену (Dd), оба резус-положительны: в этом случае возможно (с вероятностью около 25%) рождение ребенка с отрицательным резусом.

В случае, когда резус-принадлежность будущего ребенка требует определения, необходимо использовать генеалогический или генетический метод (см. тест № 7207).

С какой целью определяют Резус-принадлежность

Оценка резус-принадлежности при беременности или подготовке к беременности, а также контроль наличия аллоиммунных антиэритроцитарных антител, включая антитела к RhD-антигену (см. тест № 140), важны для правильного ведения беременности резус-отрицательных женщин. Риск развития гемолитической болезни плода и новорожденного при повторных беременностях можно предотвратить своевременным введением Rh-иммуноглобулина.

Тест предназначен для определения резус-принадлежности потенциальных реципиентов (обследование перед госпитализацией) и беременных или планирующих беременность женщин.

Что может повлиять на результат теста Резус-принадлежность

Проблемы в определении резус-принадлежности Большая часть резус-положительных лиц экспрессируют достаточное количество антигенных детерминант, содержащих все эпитопы. В этом случае при определении резус-принадлежности, вне зависимости от используемых тест-систем, проблем не возникает, и резус-принадлежность четко определяется как положительная. Однако у ряда лиц (не более 1% в европейской популяции) при определении резус-принадлежности могут возникать сложности по следующим причинам:

Количество антигенных детерминант снижено в 3-10 раз, но структурно они не изменены. Такой вариант антигена называется слабым, D weak. Степень снижения количества детерминант разная, поэтому реакция агглютинации у таких пациентов может проходить с разной степенью выраженности.
Количество антигенных детерминант может быть обычным, но они структурно изменены. На детерминантах антигена D отсутствуют некоторые эпитопы (одновременно может отсутствовать до пяти эпитопов). Такой вариант антигена называется неполным, вариантным или частичным, D partial. У человека выявлено более 10 таких форм антигена D. Наиболее часто встречаемым является вариант антигена DVI (встречаемость не более 0,1% в европейской популяции).
Вариант резус-антигена D el характерен для азиатской популяции, встречаемость составляет до 30%. Проявляется очень низкой экспрессией антигена D на поверхности эритроцитов. Чаще всего обычными методами определяется как резус-отрицательный. С клинической точки зрения эти варианты важно отличать, особенно у женщин детородного возраста и при планировании переливания крови. При «неполном» варианте (D partial) возможно формирование антител к «полному» D антигену при переливании резус-положительной крови или гемокомпонентов. При «слабом» варианте (D weak) образование резус-антител маловероятно. Подход к выполнению исследования и к интерпретации результатов резус-принадлежности потенциальных реципиентов и потенциальных доноров отличается.

Литература

Алан Г. Б. Клиническое руководство Тица по лабораторным тестам //М.: Лабора. – 2013. – Т. 1280.
Антонов А. Г. и др. Гемолитическая болезнь плода и новорожденного. Клинические рекомендации //Неонатология: Новости. Мнения. Обучение. – 2018. – Т. 2. – №. 2 (20).
Володина Н. Н., Дегтярева Д. Н., Крючко Д. С. Неонатология //Национальное руководство/под ред. Н. Н. Володина – М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2019.
Долгов В. В., Меньшиков В. В. Клиническая лабораторная диагностика. Национальное руководство //М.: ГЭОТАР-Медиа. – 2016. – С. 688.
Клинические рекомендации. Гематология.  2019.
Клинические рекомендации. Резус-изоиммунизация. Гемолитическая болезнь плода. – 2020.
Schrader C. M., Billings A. N. False Neonatal ABO Blood Typing due to Contamination of the Cord Blood //AMSRJ. – 2015. – Т. 1. – С. 157-62.

Какая группа крови самая редкая и почему?

Группа крови — описание индивидуальных антигенных характеристик эритроцитов, определяемое с помощью методов идентификации специфических групп углеводов и белков, включенных в мембраны эритроцитов. Система AB0 — это основная система групп крови, которая используется при переливании крови у людей. Систему AB0 составляют 2 групповых эритроцитарных антигена — агглютиногены А и В и 2 соответствующих антитела — агглютинины плазмы a (анти-А) и b (анти-В). Различные сочетания антигенов и антител образуют 4 группы крови:

группа 0 аb (I) — на эритроцитах отсутствуют групповые агглютиногены, в плазме присутствуют агглютинины a и b;
группа Аb (II) — эритроциты содержат только агглютиноген А, в плазме присутствует агглютинин b;
группа Ва (III) — эритроциты содержат только агглютиноген В, в плазме содержится агглютинин a;
группа АВ (IV) — на эритроцитах присутствуют антигены А и В, плазма агглютининов не содержит.

Система групп крови AB0 является основной системой, определяющей совместимость (или несовместимость) переливаемой крови, так как эти антигены наиболее иммуногенны. Пациенты, получающие несовместимую группу крови, часто испытывают опасную реакцию: их иммунная система распознает чужеродные антигены на поверхности эритроцитов и атакует их. Между тем при переливании крови учитывается еще один фактор — резус крови — антиген, который находится на поверхности эритроцитов.

Ученые из Стенфордской школы медицины (Stanford School of Medicine), США, отмечают, что различные группы крови являются более или менее распространенными и распределяются в генеральной совокупности следующим образом:

группа 0 аb (I), резус — положительный: 37,4%;
группа 0 аb (I), резус — отрицательный: 6,6%;
группа Аb (II), резус — положительный: 35,7%;
группа Аb (II), резус — отрицательный: 6,3%;
группа Ва (III), резус — положительный: 8,5%;
группа Ва (III) резус — отрицательный: 1,5%;
группа АВ (IV), резус — положительный: 3,4%;
группа АВ (IV), резус — отрицательный: 0,6%.

Распространенность той или иной группы крови несколько различается в зависимости от этнической принадлежности человека. Например, группа крови Аb (II) является более распространенной у азиатского населения, чем у европеоидов, в то время как группа 0 аb (I) чаще встречается у латиноамериканцев. Несмотря на то что такие подсчеты являются лишь приблизительными, исследователи отмечают, что группа крови АВ (IV) с отрицательным резусом является наиболее редкой.

Лица с такой группой крови унаследовали ген А от одного родителя и ген B — от другого. На основе базового количества людей с такими генами вероятность появления комбинации АВ еще и с отрицательным резусом весьма низкая. При этом лица с группой крови АВ являются универсальными реципиентами, а те, кто имеет группу крови 0 аb (I) — универсальными донорами.

По материалам www.medicaldaily.com

Понимание генетики

— Любопытный взрослый из Индианы

24 мая 2005 г.

Ответ на этот действительно важный вопрос — да. И ответ по гораздо более простой причине, чем у голубоглазых родителей, у которых есть ребенок с зелеными глазами, который мы обсуждаем в нашем ответе на / ask / ask101.

Причина в том, что люди с отрицательным результатом теста на резус-фактор не всегда имеют резус-фактор. Тест не всегда достаточно чувствителен, чтобы получить правильный ответ (хотя обычно это так).И он проверяет только один из двух генов резус-фактора. И он не проверяет какие-либо другие гены, которые могут вызывать аналогичные проблемы.

Чтобы понять, почему тест может пойти не так, нам сначала нужно немного глубже изучить биологию резус-фактора и нашу иммунную систему.

Статус резус-фактора обычно объясняется этим простым признаком, состоящим из одного гена. Даже мы попали в эту ловушку, отвечая на / ask / ask71.

Но есть два гена Rh, RhD и RhCE. Есть и другие гены с такими именами, как Келл, Даффи и Кидд, которые могут вызывать аналогичные проблемы.

Проблемы могут возникнуть, когда у мамы одна версия одного из этих генов, а у ее ребенка — другая. Причина, по которой это может вызвать проблемы, заключается в том, что мама может вырабатывать антитела против белков ребенка. Антитела могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, разрушая красные кровяные тельца ребенка.

Как мы перешли от генов к белкам и эритроцитам? Помните, что гены — это просто рецепты белков. Например, ген RhD производит белок RhD. Белки резус находятся в красных кровяных тельцах.

Иногда кровь ребенка может попасть в кровоток мамы. Когда это происходит, мама вырабатывает антитела против любых белков вне клеток крови ребенка, которые отличаются от ее собственных. (Часть белков резус-фактора находится вне красных кровяных телец.)

Обычно мы думаем, что антитела защищают нас от бактерий или вирусов. То, как они это делают, заключается в том, что они распознают любой другой белок снаружи этих захватчиков и уничтожают их.

В случае Rh + ребенка и Rh-мамы система поворачивается против нас.Иммунная система мамы считает красные кровяные тельца ребенка захватчиками и уничтожает их.

Обычно все работает так, что первый резус + ребенок в порядке. Мама вырабатывает антитела, но на слишком позднем сроке беременности, чтобы иметь серьезные проблемы. Но затем наступает второй резус + ребенок.

А со вторым малышом могут быть проблемы. Это связано с тем, что после того, как антитело было создано к другому белку, это антитело сохраняется в течение длительного времени. Вот почему, например, если мы переболели ветряной оспой, мы не можем заболеть ею снова.

В нашем случае это означает, что антитела против Rh + эритроцитов все еще существуют для второго ребенка с Rh +. Теперь эти антитела атакуют эритроциты второго ребенка, вызывая все проблемы, о которых вы слышали.

Хорошо, теперь вернемся к вашему вопросу. Так как же использованный тест мог неправильно определить резус-статус отца? Эй, почему папа? Чтобы возникла проблема, мать должна быть резус-фактором, а ребенок — резус-фактором +. Если мама — резус-фактор, то резус-положительный ребенок почти всегда получал такой же от папы.

Один очевидный способ получить неправильный резус-статус отца — это пропустить наличие белка RhD.Помимо человеческой ошибки, есть несколько версий гена RhD, которые могут ускользнуть от теста.

Первый называется слабым D. Слабый D производит лишь небольшое количество белка RhD. Тест не может определить небольшое количество белка, но мама иногда может вырабатывать к нему антитела.

Другая версия называется частичной D. С частичной D образуется много белка RhD. Но произведенный белок немного отличается, поэтому антитела его тоже не распознают. Поскольку в тесте используются антитела для поиска белка RhD, он пропускает частичный белок RhD.

Для этих двух генов можно провести дополнительные тесты, но не всегда. Эти версии гена RhD довольно редки и не часто вызывают проблемы.

Но вы можете спросить, а как насчет другого гена Rh, RhCE или всех этих других генов? Почему они не проверяют другие белки резуса?

Потому что другие белки не так часто вызывают проблемы. Основная причина, по которой белок D вызывает большинство проблем, связанных с резус-фактором, заключается в том, что он более иммуногенен, чем белки, кодируемые геном RhCE.

Это означает, что наши тела вырабатывают антитела к RhD гораздо быстрее, чем к другим Rh или Rh-подобным белкам. Таким образом, эти белки гораздо реже вызывают проблемы.

Но эти другие белки иногда вызывают проблемы. И они вызывают больший процент проблем сейчас, когда RhD регулярно проверяется.

Ну это было много. Статус резус-фактора намного сложнее, чем думает большинство людей. Все эти тонкости обычно не важны.Но иногда они могут быть …

Калькулятор группы крови

Если вы когда-нибудь задумывались, что такое группа крови или какая группа крови будет у вашего ребенка, обязательно ознакомьтесь с этим калькулятором группы крови. Вы сможете проверить, какие группы крови у вашего ребенка, основываясь на информации о родителях. Кроме того, в этой статье вы найдете удобную таблицу, в которой объясняется, как группы крови доноров и реципиентов влияют на вариант переливания крови.

Вы сейчас ждете ребенка? Взгляните на калькулятор набора веса при беременности!

Какая у меня группа крови?

Существует четыре основных группы крови: A, B, AB и 0.Каждый из них содержит разные антигены (например, углеводы или белки) на мембране красных кровяных телец. В зависимости от наличия или отсутствия этих антигенов, а также от наличия специфических антител в плазме крови можно узнать, к какой группе крови принадлежит ваша кровь.

Группа крови определяется генетически — каждый человек наследует ее от своих родителей. Поскольку он контролируется одним геном, у каждого человека есть два аллеля, описывающих его группу крови:

Группа крови A : либо AA , либо A0
Группа крови B : BB или B0
Группа крови AB : аллели AB
Группа крови 0 : аллели 00

Аллели A и B являются доминантными, а аллель 0 — рецессивным.Это означает, что только люди с аллелями 00 могут иметь группу крови 0.

Наш калькулятор учитывает дополнительную классификацию, которая делит кровь на две группы: Rh + и Rh-. Они также описывают наличие или отсутствие определенного антигена — в данном случае антигена Rh (D). Отрицательный аллель является рецессивным, что означает, что у двух родителей с группой крови Rh- всегда будут дети с Rh-кровью.

Какая группа крови будет у моего ребенка?

Ваш ребенок получит по одному аллелю от каждого из родителей.Например, у вас группа крови A, а у вашего партнера AB, вы можете рассчитать вероятности для возможных групп крови следующим образом:

Запишите свою группу крови и сопутствующие аллели. Поскольку ваша группа крови A , у вас либо AA , либо A0 аллелей.
Ваш ребенок унаследует либо аллель A (вероятность 75%), либо аллель 0 (вероятность 25%).
Запишите группу крови вашего партнера и сопутствующие аллели.Поскольку их группа крови AB, он имеет генотип AB .
Ваш ребенок унаследует аллель A (вероятность 50%) или аллель B (вероятность 50%) от вашего партнера.
Теперь умножьте вероятности, чтобы получить шанс для каждой группы крови:

Вероятность того, что генотип вашего ребенка — AA , составляет 75% * 50% = 37,5% .
Вероятность того, что генотип вашего ребенка — AB , составляет 75% * 50% = 37.5% .
Вероятность того, что генотип вашего ребенка A0 , составляет 25% * 50% = 12,5% .
Вероятность того, что генотип вашего ребенка — B0 , составляет 25% * 50% = 12,5% .

Сложите результаты для AA и A0 вместе. Проделайте то же самое с результатами для BB и B0 .

Вероятность Группа крови составляет 37,5% + 12,5% '= 50% .
Вероятность для группы крови B составляет 12,5% .
Вероятность для группы крови AB составляет 37,5% .

Вы можете выполнить аналогичный анализ для групп Rh + или Rh-. Все, что вам нужно сделать, это действовать по следующей схеме:

Если оба родителя резус-положительные, то вероятность для группы крови Rh + составляет 93,75%, а для группы крови Rh- — 6,75%.
Если оба родителя резус-отрицательные, то вероятность наличия группы крови Rh- составляет 100%.
Если один из родителей резус-положительный, а другой резус-отрицательный, то вероятность для группы крови Rh + составляет 75%, а для группы крови Rh- — 25%.

Естественно, мы рекомендуем вам использовать калькулятор группы крови вместо того, чтобы вычислять вероятности вручную 🙂

Таблица переливания крови

Из-за наличия групп крови не каждого человека можно передать нуждающемуся человеку. Мы даже создали отдельный калькулятор доноров крови, чтобы вы не запутались при сдаче или получении крови!

Правила переливания крови:

Человек с группой крови AB может получать кровь от всех остальных, но может сдавать кровь только от других людей с группой AB.
Человек с группой крови A или B может получать кровь от всех, кроме AB, и может сдавать кровь другим людям с той же группой. Они также могут сдавать кровь людям с типом AB.
Человек с группой крови 0 может получать кровь только от лиц с той же группой крови. Однако они могут сдавать кровь людям с любой группой крови.
Человек с группой крови Rh + может сдавать кровь только лицам с группой крови Rh +, но может получать кровь как от Rh +, так и от Rh-.
Человек с группой крови Rh- может сдавать кровь людям с группой крови Rh + и Rh-, но может получать кровь только от Rh-.

Эти правила кратко изложены в таблице ниже.

реципиент ↓ / донор →	0+	0-	A +	A-	В +	В-	AB +	AB-
0+	да	да	№	№	№	№	№	№
0-	№	да	№	№	№	№	№	№
A +	да	да	да	да	№	№	№	№
A-	№	да	№	да	№	№	№	№
В +	да	да	№	№	да	да	№	№
Б-	№	да	№	№	№	да	№	№
AB +	да	да	да	да	да	да	да	да
AB-	№	да	№	да	№	да	№	да

Анализ крови на резус-фактор — что такое резус-фактор и почему это важно?

Тест на резус-фактор, вероятно, не был в вашем распоряжении до того, как у вас родился ребенок.Но для того, чтобы беременность была здоровой, нужно пройти обследование.

Резус-фактор — это белок, переносимый эритроцитами у одних людей, а у других — нет. Если у вас его нет, вам может потребоваться простое, но эффективное лечение во время беременности, чтобы защитить вас и вашего ребенка.

Вот что вам нужно знать о тестировании на резус-фактор, о том, как этот тест работает и что он означает для вашей беременности, если у вас отрицательный резус-фактор.

Что означает резус-фактор?

Резус-фактор — это тип белка, который часто содержится в красных кровяных тельцах, которые переносят кислород по всему телу.Но не у всех это есть. Если вы несете белок, у вас положительный резус-фактор. Если нет, значит, у вас отрицательный резус-фактор.

Не многие люди имеют отрицательный резус-фактор. Отрицательный резус-фактор встречается примерно у 15 процентов белых людей и от 4 до 8 процентов чернокожих. У азиатских людей шансы получить отрицательный резус-фактор составляют всего около 0,3 процента.

Не имеет значения, какой у вас резус-фактор — положительный или отрицательный, за исключением случаев беременности.

Что такое резус-несовместимость?

Резус-несовместимость — это когда у матери отрицательный резус-фактор, а у ее ребенка положительный резус-фактор, что может вызвать проблемы во время беременности.

Если резус-положительные клетки крови ребенка попадают в кровоток матери, ее иммунная система может рассматривать их как «чужеродные» — и при нормальном иммунном ответе мобилизовать армии антител для атаки на эти незнакомые клетки.

Поскольку красные кровяные тельца переносят кислород, этот тип атаки может затруднить получение ребенком необходимого количества кислорода. Это потенциально может вызвать серьезный тип анемии и другие проблемы со здоровьем.

Это может показаться пугающим, но несовместимость резус-фактора становится проблемой только в том случае, если кровь вашего ребенка смешивается, скорее всего, во время родов.В этот момент антитела, которые вырабатывает ваше тело, не могут навредить вашему ребенку. Но они могут быть опасны позже, если вы забеременеете еще одним резус-положительным ребенком.

Почему тестирование резус-фактора важно во время беременности?

Несовместимость по резус-фактору может создать почву для проблем, особенно если вы планируете в будущем завести еще детей. Вот почему так важно пройти обследование и, при необходимости, решить проблему.

К счастью, определить свой резус-фактор так же просто, как сдать анализ крови.Скрининг резус-фактора обычно является частью первичного пренатального анализа крови. А если у вас окажется отрицательный резус-фактор, проблема легко поддается лечению.

Что произойдет, если результат окажется положительным?

Если результат теста положительный, как и у большинства населения, вопрос совместимости остается спорным. Независимо от того, является ли плод резус-положительным или резус-отрицательным, на эритроцитах плода нет чужеродных антигенов, которые заставляли бы вашу иммунную систему мобилизоваться против них.

Что произойдет, если результат окажется отрицательным?

Если результат теста отрицательный, отца вашего ребенка проверит, чтобы определить, положительный он резус-фактор или отрицательный.Если он окажется резус-отрицательным, у вашего плода также будет отрицательный резус-фактор. Это потому, что два родителя с отрицательным резус-фактором не могут иметь ребенка с положительным резус-фактором.

Однако, если отец вашего ребенка резус-положительный, существует значительная вероятность того, что ваш плод унаследует от него резус-фактор, создавая несовместимость между вами и вашим ребенком.

Эта несовместимость обычно не является проблемой при первой беременности, потому что у вас еще нет антител к резус-фактору ребенка. Однако, как только естественный защитный иммунный ответ матери срабатывает и вырабатывает антитела во время ее первой беременности или родов (или аборта или выкидыша), они остаются в ее организме.

Это становится проблемой, если она снова забеременеет еще одним резус-положительным ребенком. Во время последующей беременности эти антитела могут потенциально проникать через плаценту в кровоток ребенка и атаковать эритроциты плода, вызывая у плода анемию от очень легкой (при низком уровне материнских антител) до очень серьезной (при высоком уровне).

Обработка резус-несовместимости (RhoGAM)

Предотвращение этой реакции антител у мамы является ключом к защите плода при наличии резус-несовместимости.Большинство практикующих используют двойную стратегию.

Если у вас отрицательный резус-фактор на 28 неделе, вам сделают инъекцию иммуноглобулина Rho (D) (RhoGAM) для предотвращения образования антител. Другая доза вводится в течение 72 часов после родов, если анализы крови показывают положительный резус-фактор. (Если у вашего ребенка резус-отрицательный результат, никакого лечения не требуется.)

Инъекцию RhoGAM также следует вводить после любого генетического тестирования, которое может привести к смешению материнской и плодной крови, например, взятия пробы ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.

Вагинальное кровотечение или травма во время беременности, выкидыша, внематочной беременности и аборта — это другие ситуации, когда кровь плода может попасть в кровоток беременной женщины, поэтому тогда также вводят инъекцию RhoGAM. Получение инъекции RhoGAM в это время может предотвратить проблемы при будущих беременностях.

Если у вас отрицательный резус-фактор, вам не делали инъекцию RhoGAM во время предыдущей беременности, и у вас выработались антитела, способные атаковать резус-положительный плод, для проверки группы крови ребенка можно использовать амниоцентез или неинвазивный анализ крови. плод (хотя не вся страховка покрывает анализ крови, так как это дорого).

Если у плода резус-положительный результат и, следовательно, он несовместим с вашей группой крови, каждые неделю или две будут проводиться ультразвуковые исследования для оценки состояния ребенка.

Если в какой-то момент развилась анемия, может потребоваться переливание резус-отрицательной крови плоду. Это делается с помощью небольшой иглы, вводимой в пуповину под контролем ультразвука. Такие переливания очень эффективны и дают отличные результаты.

Размышления обо всем этом могут вызвать у вас беспокойство, если вы и ваш ребенок резус несовместимы.Хорошая новость заключается в том, что после устранения несовместимости шансы на здоровую беременность и ребенка очень и очень высоки. Фактически, RhoGAM снизил потребность в переливаниях при беременностях, несовместимых с резус-фактором, до менее 1 процента.

Несовместимость по другим группам крови

Подобная несовместимость может возникнуть с другими факторами в крови, такими как антиген Келл, хотя они менее распространены, чем несовместимость по резус-фактору. Если у отца есть антиген, а у матери его нет, снова есть потенциальные проблемы.

В рамках первого стандартного анализа крови проверяется наличие циркулирующих антител в крови мамы. Если эти антитела обнаруживаются, отца ребенка проверяют на положительный результат, и в этом случае лечение такое же, как и при несовместимости по резус-фактору.

Несовместимость резус-фактора во время беременности встречается не так уж часто. Но когда они случаются, их легко найти и лечить — так что вы, ваш ребенок и любые будущие дети, которые могут у вас появиться, могут быть защищены.

Решая, кто из членов семьи должен пройти тестирование

Leer esta página en español

Ваш генетический консультант поможет вам выяснить, предполагает ли ваш семейный анамнез унаследованный образец случаев рака груди — и, возможно, рака яичников и других типов рака, — которые произошли.В таком случае аномальный ген BRCA1 , BRCA2 или PALB2 может быть причиной рака в вашей семье. Единственный способ узнать наверняка — пройти генетическое тестирование.

Результаты генетического тестирования наиболее значимы, когда процесс начинается с члена семьи, у которого уже был диагностирован рак груди или рак яичников. Это можете быть вы или ваша мать, тетя, сестра или другой член семьи. Вот почему:

Даже если в вашей семье присутствует аномальный ген, связанный с повышенным риском рака груди, не каждый член семьи унаследует его. Более вероятно, что у кого-то, кто болел раком груди или яичников, будет мутация. Как только вы убедитесь, что у родственника, больного раком, есть аномальный ген, очень вероятно, что рак в вашей семье вызван этим мутировавшим геном. Члены семьи, получившие положительный результат теста, должны считать себя подверженными высокому риску развития рака груди, яичников и / или других видов рака. Те, у кого тест отрицательный, могут рассматривать свой риск как такой же, как и у людей в целом.
Если у члена семьи с раком груди или яичников отрицательный результат теста на известный аномальный ген, связанный с риском рака груди, то вполне возможно, что сильная картина рака в вашей семье связана с каким-то другим унаследованным геном, который еще предстоит обнаружить исследователям. Основываясь только на семейном анамнезе, вы и ваши родственники должны учитывать, что ваш риск рака груди и / или яичников выше, чем у населения в целом.

Иногда нет живых родственников, больных раком, которые могли бы пройти генетическое тестирование. Консультант-генетик может помочь вам решить, кого из членов семьи лучше всего проверять и почему.

Как только у человека будет обнаружен аномальный ген BRCA1 , BRCA2 или PALB2 , имеет смысл продолжить тестирование родственника, наиболее близкого ему (или ему).Если у следующего родственника его нет, она или он не могли бы передать его детям. Например:

Если сестра вашей матери имеет аномальный ген BRCA или PALB2 , следующим обследуемым человеком будет ваша мать. Если ее тест отрицательный (аномалии гена нет), то вам не нужно проходить тестирование, потому что она не могла передать вам мутацию. Если тест вашей матери положительный, вы можете решить пройти тест. Если вашей матери больше нет в живых, вы можете продолжить тестирование на основе результатов теста вашей тети.
Если у вас положительный результат теста на аномальный ген, следующими тестами будут ваши братья и сестры и / или ваши взрослые дети. Если у кого-то из них будет положительный результат, значит, они могли передать мутацию своим собственным детям. Если результат теста отрицательный, значит, мутация не передалась.

Это всего лишь два возможных сценария. Ваш генетический консультант может помочь вам определить, что подходит вам и вашей семье.

Тестирование детей

Большинство экспертов не рекомендуют тестировать детей младше 18 лет на наличие аномальных генов BRCA и PALB2 , потому что в настоящее время не существует безопасных и эффективных методов лечения, помогающих предотвратить рак груди у детей столь раннего возраста.Более того, дети еще недостаточно взрослые, чтобы решить для себя, хотят ли они получить информацию о рисках рака в течение жизни. Также возможно, что к тому времени, когда сегодняшние дети достигнут совершеннолетия, ученые откроют новый способ лечения аномальных генов рака груди, прежде чем у рака появится шанс развиться.

Эта статья была полезной? Да / Нет Эта статья была полезной?

Последнее изменение 25 июня 2016 г., 8:27

Бриана из мамы-подростка 2 о диагнозе ИППП: «Я бы хотела защитить себя»

Не похоже, что Бриане нужно будет «выяснять» статус своих отношений с Луисом после того, как бывшая пара занялась сексом (без защиты, нет меньше) несколько раз.

Во время сегодняшнего эпизода Teen Mom 2 мать двоих детей узнала результаты своего недавнего тестирования на венерические заболевания (ЗППП) и инфекции, передаваемые половым путем (ИППП) в Центре планирования семьи (она прошла скрининг на хламидиоз, гонорею, сифилис и ВИЧ. ). И это не обошлось без большого разочарования.

«Оба теста на ВИЧ и сифилис отрицательные, гонорея отрицательная, но порция хламидиоза показала положительный результат», — сказали Бриане по телефону.

Некоторые факты о хламидиозе: Заболевание передается половым путем, и инфекцию можно лечить антибиотиками, если не происходит повторного контакта.

«Примите таблетки за один раз, а затем действительно важно, чтобы у вас не было половых контактов в течение полных семи дней после приема этих таблеток», — объяснил представитель службы планирования семьи, добавив, что Бриана не должна заниматься сексом. снова с человеком, который ее заразил, пока она не вылечится.

После того, как Бриана повесила трубку, жительница Флориды рассказала, что она «не знала, что чувствовать» по поводу того, что Луис дал ей хламидиоз.

«Я не думаю, что ему все равно», — призналась она в дневнике. «Я думаю, что он из тех людей, которые узнают, что у него что-то есть от своего партнера, поэтому я просто хотел бы защитить себя».

Впоследствии она сказала своей маме Роксане (бабушка назвала Луиса «чертовым членом») и немедленно получила лекарство. После того, как она вернулась домой из аптеки, ее сестра Бриттани дала ей два цента.

«Вы не можете никому доверять, и для этого нужны презервативы», — заявила Бриттани.«Даже если вы защищаете от ребенка, вы не защищены от ЗППП», — продолжила она (Бриана ранее призналась, что принимает противозачаточные средства). «Ты чему-то научился? Никогда больше не прикасаться к нему, даже когда ты пьян?»

«Я никогда больше не буду заниматься с ним сексом», — заключила Бриана. «Какие бы флюиды мы ни испытывали, это похоже на полное отключение, и единственный человек, который проиграет, — это Стелла. Что, если он так смущен и стыдится, подставляет другую щеку и больше не возвращается?»

Как Луис отреагирует на новости? И изменит ли этот неожиданный диагноз (а теперь и лекарство) их отношения, как говорит Бриана? Продолжайте смотреть Teen Mom 2 каждый вторник в 8 / 7c.

Резус-фактор и беременность: обязательно прочитать, если у вас резус-фактор крови

Резус-фактор и беременность

Человеческая кровь подразделяется на четыре типа: A, B, AB или O. Каждая буква относится к типу антигена, обнаруженного на поверхности красных кровяных телец. Например, кровь типа А содержит антигены, известные как А-антигены. Каждая группа крови также сгруппирована по резус-фактору (Rh).

Резус — еще один тип антигена на поверхности эритроцитов.

Кровь либо резус-положительная (Rh +), либо отрицательная (Rh-).

Большинство людей с резус-фактором являются резус-положительными, а те, у кого нет резус-фактора, являются резус-отрицательными.

Как узнать свою группу крови?

Если вы не знаете свою группу крови, вы можете попросить своего поставщика медицинских услуг направить вас на анализ группы крови. Во всем мире наиболее распространены группы крови O + и A +. Примерно 85% населения имеют резус-фактор, а остальные 15% — отрицательный резус-фактор.

Резус-фактор передается от родителей к их детям. Если мать резус-отрицательна, а отец резус-положительный, их ребенок может унаследовать ген Rh от отца и быть либо резус-положительным, либо резус-отрицательным. Rh-положительный ген имеет тенденцию быть сильнее и возьмет верх, даже когда он соединен с резус-отрицательным геном. Таким образом, если у матери отрицательный резус-фактор, а у отца положительный резус-фактор, ребенок, скорее всего, будет резус-положительным. Если мать и отец оба имеют отрицательный резус-фактор, у ребенка также будет отрицательный резус-фактор.

Как может быть проблемой резус-фактор / отрицательная группа крови?

Проблемы с резус-фактором возникают, когда резус-фактор матери отрицательный, а резус-фактор ребенка положительный. Это называется резус-несовместимостью. Эти проблемы обычно не возникают при первой беременности, но возникают при последующих беременностях.

Если резус-положительная кровь ребенка смешивается с резус-отрицательной кровью матери во время беременности или родов, кровь матери вырабатывает антитела против резус-фактора, как если бы это было вредное вещество.Это означает, что мать становится «чувствительной к резус-фактору».

Rh-антитела могут проникать через плаценту и атаковать кровь ребенка, разрушая эритроциты. Это вызывает гемолитическую анемию, когда красные кровяные тельца разрушаются быстрее, чем их можно заменить. Если это происходит, в кровотоке ребенка накапливается билирубин (побочный продукт распада эритроцитов). После рождения ребенок может казаться вялым, иметь низкий мышечный тонус и пожелтение кожи и глаз (желтуха).

Красные кровяные тельца переносят кислород ко всем частям тела.Если красных кровяных телец недостаточно, ребенок может не получать достаточно кислорода. Гемолитическая анемия плода может привести к серьезному заболеванию и, возможно, к смерти.

Как возникает сенсибилизация резус-фактора во время беременности

Во время беременности кровеносные системы матери и ребенка разделены. Однако во время беременности, родов или родов небольшое количество эритроцитов ребенка может пройти через плаценту и попасть в кровь матери. Это также может произойти, если у матери:

Амниоцентез (забор амниотической жидкости через иглу, введенную через брюшную полость)
Взятие пробы ворсин хориона (проба из плаценты через иглу, введенную в брюшную полость или через шейку матки)
Любое кровотечение при беременности
Любая тупая травма живота во время беременности
Беременность, завершившаяся выкидышем, прерыванием беременности или внематочная (имплантированная в маточную трубу, а не в матку), или
Если у ребенка тазовое предлежание, и перед родами предпринимается попытка вращения вручную

Это моя первая беременность с резус-фактором — есть ли опасения?

В большинстве ситуаций организму женщины требуется время для выработки антител после того, как произошла сенсибилизация.Это означает, что при первой беременности с резус-положительным ребенком серьезные проблемы возникают редко, так как ребенок рождается до того, как выработаются многие антитела.

Однако при первой беременности с резус-фактором матери необходимо пройти курс лечения, если она намерена иметь еще детей. Любая будущая беременность с резус-положительным ребенком подвергается риску, если материнские антитела проникают через плаценту и атакуют клетки крови ребенка.

Как это можно предотвратить?

Ничего нельзя поделать с резус-фактором вашей крови или крови вашего партнера.Если ваш анализ крови вернется с отрицательным резус-фактором, ваш лечащий врач попросит проверить группу крови вашего партнера. Если у вашего партнера также отрицательный резус-фактор, не о чем беспокоиться. Если результаты вашего партнера положительны, возможно, потребуется дальнейшее тестирование.

Ваш лечащий врач может организовать несколько анализов крови во время беременности, чтобы контролировать уровень антител в вашей крови. После рождения кровь вашего ребенка будет проверена на его тип. Если у вашего ребенка резус-положительная кровь, вам предложат инъекцию Anti-D в течение нескольких дней после рождения.Это предотвратит образование антител в вашем кровотоке. При введении несенсибилизированному резус-отрицательному человеку Anti-D нацеливается на любые резус-положительные клетки в кровотоке и предотвращает выработку резус-антител. Anti-D бесполезен, если вы уже стали чувствительны к резус-фактору.

Если у вас возникло кровотечение во время беременности, или если у вас был амниоцентез, выкидыш, внематочная беременность или прерывание беременности, как можно скорее сообщите об этом вашему лечащему врачу. Все это может дать возможность крови плода смешаться с вашей, и в большинстве случаев будет неясно, какая группа крови у ребенка.

Некоторые медицинские работники рекомендуют делать женщинам с отрицательным резус-фактором инъекции Anti-D без проведения анализов крови для выявления антител. Это может предотвратить образование антител, но сопряжено с определенными рисками. Anti-D — это продукт крови (который имеет свои риски) и в редких случаях может вызывать аллергические реакции.

Если у вас нормальная и здоровая беременность, вы можете отказаться от инъекций Anti-D до тех пор, пока не появятся роды, когда станет известен резус-фактор вашего ребенка. Шансы на смешивание крови при нормальной, здоровой беременности очень малы, и если ваши анализы крови не показывают антител, вы можете предпочесть выяснить, необходимо ли это перед инъекциями.

У меня уже сформированы антитела против фактора резус

Если в вашей крови уже образовались антитела, вам необходимо внимательно следить за любыми признаками анемии. Если у вашего ребенка анемия легкой степени, и это безопасно, ваш ребенок сможет выздороветь. Если анемия тяжелая, вашему ребенку, возможно, придется родиться раньше или, в редких случаях, сделать переливание крови через пуповину, пока он еще находится в матке.

Если возникает несовместимость по резус-фактору, то специальная помощь, которая может потребоваться вашему ребенку после рождения, включает:

Переливания крови
Гидратирующие жидкости
Электролиты для регулирования обмена веществ
Фототерапия

Риск образования антител существует при каждой беременности, даже если вам делали инъекцию Anti-D во время предыдущей беременности.При любой будущей беременности важно убедиться, что ваша группа крови известна всем поставщикам медицинских услуг, с которыми вы имеете дело. Информация о своей группе крови даст вам душевное спокойствие и поможет вам сделать лучший выбор для вас и вашего ребенка.

Рекомендуемая литература: Желтуха у новорожденных — правда о желтухе.

См. Также: «Анти-D в акушерстве: панацея или парадокс», Сара Уикхэм

Влияние отца на развитие ребенка | Услуги по профилактике, лечению и социальному обеспечению жестокого обращения с детьми

День отца — это время, когда мы отмечаем отцов и их личностей и их вклад в дело своих детей и общества в целом.Дети, у которых есть активные и активные отцы, получают огромные преимущества в детстве и юности. Проект «Отцовство», некоммерческая программа отцовства, направленная на улучшение здоровья и благополучия детей и семей путем расширения прав и возможностей отцов быть осведомленными, активными и эмоционально вовлеченными со своими детьми, исследовала конкретные последствия участия отца в различных детствах. этапы развития.

Вот 10 важных фактов, которые были собраны в ходе их исследования:

10 фактов о помолвке с отцом

Отцы и младенцы могут быть одинаково привязаны, как матери и младенцы.Когда оба родителя связаны с ребенком, младенцы привязаны к обоим родителям с самого начала жизни.
Участие отца связано с положительными последствиями для здоровья детей грудного возраста, такими как улучшение набора веса у недоношенных детей и улучшение показателей грудного вскармливания. [2]
Участие отца, использующее авторитетное воспитание (любящее, с четкими границами и ожиданиями), приводит к лучшим эмоциональным, академическим, социальным и поведенческим результатам для детей.
Дети, которые чувствуют близость со своим отцом: в два раза чаще, чем те, кто не поступит в колледж или не найдет стабильную работу после окончания школы, на 75% меньше вероятность рождения подростка, на 80% меньше вероятность провести время в тюрьме, и вдвое реже испытывают множественные симптомы депрессии.
Отцы играют решающую роль в развитии ребенка. Отсутствие отца препятствует развитию с раннего младенчества до детства и взрослой жизни. Психологический вред отсутствия отца, испытанный в детстве, сохраняется на протяжении всей жизни.
Качество взаимоотношений отца и ребенка имеет большее значение, чем конкретное количество часов, проведенных вместе. Отцы-нерезиденты могут положительно влиять на социальное и эмоциональное благополучие детей, а также на успеваемость и адаптацию к поведению.
Высокий уровень участия отца коррелирует с более высоким уровнем общительности, уверенности и самоконтроля у детей. Дети с вовлеченными отцами с меньшей вероятностью будут вести себя плохо в школе или проявлять рискованное поведение в подростковом возрасте.
Дети с активно вовлеченными отцами: на 43% больше шансов получить пятерку в школе и на 33% меньше вероятность повторять класс, чем у детей без помолвленных отцов.
Привлечение отца снижает частоту поведенческих проблем у мальчиков, а также снижает преступность и экономическое положение в семьях с низким доходом.
Привлечение отца снижает психологические проблемы и снижает уровень депрессии у молодых женщин.

В целом отцы и отцы могут иметь существенное влияние. Подобно тому, как участие отца имеет много положительных аспектов, его отсутствие также может иметь пагубные последствия.

Отсутствие отца

Согласно отчету ЮНИСЕФ о благополучии детей в экономически развитых странах за 2007 год, дети в США, Канаде и США.К. занимают крайне низкое положение в отношении социального и эмоционального благополучия в частности. Было исследовано множество теорий, чтобы объяснить плохое положение детей нашей страны. Однако фактор, который в значительной степени игнорируется, особенно среди разработчиков политики в отношении детей и семьи, — это распространенность и разрушительные последствия отсутствия отца в жизни детей.

Во-первых, исследования неоднократно показывают, что дети, у которых в доме нет отца, сильно страдают. Еще до рождения ребенка отношение отца к беременности, поведению в дородовой период и отношениям между отцом и матерью может косвенно влиять на риск неблагоприятных исходов родов.Исследования показывают, что в раннем детстве дети школьного возраста, у которых были хорошие отношения со своими отцами, с меньшей вероятностью испытывали депрессию, демонстрировали деструктивное поведение или лгали. В целом, они были гораздо более склонны к просоциальному поведению.

В подростковом возрасте наличие домов без отца имеет невероятные последствия, поскольку эти дети с большей вероятностью испытают на себе последствия бедности. Бывший президент Джордж Буш даже затронул эту проблему, находясь у власти, заявив: «За последние четыре десятилетия безотцовщина превратилась в одну из наших величайших социальных проблем.Мы знаем, что детям, которые растут с отсутствующими отцами, может быть нанесен серьезный ущерб. Они с большей вероятностью окажутся в бедности или бросят школу, станут зависимыми от наркотиков, родят внебрачных детей или попадут в тюрьму. Безотцовщина — не единственная причина всего этого, но наша страна должна признать, что это важный фактор ».

Говоря языком повествования, многие люди могут подтвердить тот факт, что нельзя отрицать долговременное влияние отца на жизнь ребенка. Многие признали бы, что боролись с чувством покинутости и низкой самооценкой из-за отсутствия в их жизни отцовской любви.Некоторые обратились к наркотикам, алкоголю, рискованным сексуальным действиям, нездоровым отношениям или другим деструктивным формам поведения, чтобы заглушить боль безотцовщины.

Хотя отсутствие отца не является изолированным фактором риска, оно определенно может сказаться на развитии детей. Это важно принять к сведению, поскольку многие утверждают, что одна родительская роль важнее другой. Это просто не соответствует действительности.

Согласно Psychology Today, исследователи подтвердили эти рассказы.Отсутствие отца у детей приводит к катастрофическим последствиям по ряду причин:

Заниженная самооценка детей и скомпрометированная физическая и эмоциональная безопасность (дети постоянно сообщают, что чувствуют себя брошенными, когда их отцы не участвуют в их жизни, борются со своими эмоциями и эпизодические приступы ненависти к себе)
Поведенческие проблемы (дети без отца имеют больше трудностей с социальной адаптацией и с большей вероятностью будут сообщать о проблемах с дружбой и проявлять поведенческие проблемы; у многих развивается чванливый, пугающий образ в попытке замаскировать свои основные страхи, обиды, беспокойство и несчастье)
Прогулы и плохая успеваемость (71 процент бросивших школу являются сиротами; дети, оставшиеся без отца, имеют больше проблем в учебе, плохо успевают по тестам по чтению, математике и мышлению; дети из отцов, отсутствующих дома, с большей вероятностью будут прогуливать школу, с большей вероятностью будут исключены из школы, с большей вероятностью бросят школу в возрасте 16 лет и с меньшей вероятностью получат академическую и профессиональную квалификацию в зрелом возрасте)
Преступность и преступность среди молодежи, включая насильственные преступления (у 85 процентов молодых людей в тюрьмах отсутствует отец; дети, оставшиеся без отца, с большей вероятностью совершат преступление и попадут в тюрьму, как взрослые)
Беспорядочные половые связи и подростковая беременность (дети, оставшиеся без отца, с большей вероятностью будут испытывать проблемы с сексуальным здоровьем, включая большую вероятность вступить в половую связь до 16 лет, отказаться от контрацепции во время первого полового акта, стать родителями-подростками и заразиться инфекциями, передающимися половым путем; девочки проявляют объектный голод по мужчинам, и, эгоцентрически переживая эмоциональную потерю своих отцов, как отказ от них, становятся восприимчивыми к эксплуатации со стороны взрослых мужчин)
Злоупотребление наркотиками и алкоголем (дети, оставшиеся без отца, чаще курят, употребляют алкоголь и злоупотребляют наркотиками в детстве и в зрелом возрасте)
Бездомность (у 90% беглых детей отсутствует отец)
Эксплуатация и жестокое обращение (дети, оставшиеся без отца, подвергаются большему риску физического, эмоционального и сексуального насилия и в пять раз чаще подвергаются физическому насилию
Жестокое обращение и эмоциональное обращение с риском жестокого обращения со смертельным исходом в сто раз выше; недавнее исследование показало, что дошкольники, живущие без обоих своих биологических родителей, в 40 раз чаще подвергаются сексуальному насилию)
Проблемы с физическим здоровьем (дети без отца сообщают о значительно большем количестве психосоматических симптомов и болезней, таких как острая и хроническая боль, астма, головные боли и боли в животе)
Расстройства психического здоровья (дети, отсутствующие отцом, постоянно преобладают по широкому кругу проблем психического здоровья, особенно тревоге, депрессии и самоубийству)
Жизненные шансы (взрослые дети без отца чаще сталкиваются с безработицей, имеют низкие доходы, остаются на социальной помощи и становятся бездомными)
Будущие отношения (отец, у которого нет детей, как правило, раньше вступают в партнерские отношения, с большей вероятностью разводятся или расторгнут сожительские союзы и с большей вероятностью будут иметь детей вне брака или вне каких-либо партнерских отношений)
Смертность (дети, оставшиеся без отца, чаще умирают в детстве и живут в среднем на четыре года меньше в течение всей жизни)

Советы для пап

Пап! Жизненно важно, чтобы вы приложили все усилия, чтобы активно участвовать в жизни своего ребенка, независимо от того, живете ли вы с ним в одном доме или нет.Вот несколько отличных способов наладить здоровое и позитивное взаимодействие с вашими детьми (адаптировано из Modern Dad Dilemma ):

Положительно говорите об их матери и о ней. Так важно быть на одной волне с их матерью в том, какой вы хотите видеть свою роль и как она будет выглядеть. Это особенно важно в ситуациях, когда отношения разрываются из-за развода или разлуки. Будьте ясны и уважительны, подчеркивая свое желание быть активным отцом для своих детей.Также положительно отзывайтесь о ней перед своими детьми! Иногда у вас могут быть разногласия, но ваш ребенок должен знать, что вы уважаете его мать. Они такие же ее дети, как и их! Плохой отзыв об их матери только испортит ваши отношения с ними.
Создайте видение участия в отцовстве. Что, по вашему мнению, ваши дети скажут о вас как об отце через двадцать лет? Как вы надеетесь, они не скажут? Ответы на эти вопросы помогут вам прояснить свое понимание цели как отца и помогут вам принять важные решения в отношении собственных детей.Как туда попасть?
Будьте мостом между собственным отцом и детьми. Независимо от того, считаете ли вы своего отца (или мать) образцом для воспитания детей, наследие наших родителей, к лучшему или к худшему, живет внутри каждого из нас, поэтому важно исследовать и понимать наследие своей семьи, особенно ваши отношения с отцом. Как вы передадите своим детям положительные стороны отношений с отцом? Как вы избежите повторения негативных аспектов ваших отношений с отцом?
Установить ритуал времени папы.Один из способов регулярно проводить с ребенком позитивное время — создать ритуальное время для папы. Это не заменяет более частые ритуалы, такие как ведение детей в школу или чтение им перед сном. Собирайтесь вместе как отец / ребенок не реже одного раза в месяц. Минимум один-два часа и только с одним ребенком за раз (это может быть сложно для больших семей, но это важно для построения отношений один на один). Выберите занятие, с которым вы оба согласны. Вы можете позволить своему ребенку выбирать или менять того, кто решает.Мы не рекомендуем руководящих решений, за исключением случаев крайнего сопротивления. Убедитесь, что вы разговариваете вместе. Использование «динамичных разговоров» (например, стрельба в корзину или видеоигры во время разговора) — это прекрасно, но мужчинам также необходимо моделировать диалог лицом к лицу для детей всех возрастов. Вам не всегда нужно отвлекаться! Быть последовательным. Ритуал не обязательно должен проводиться в один и тот же день каждый месяц, но убедитесь, что это происходит, чтобы ваш ребенок мог рассчитывать на него. Попробуйте запланировать следующий ритуал в конце каждого раза вместе!
Знай своих детей.Каждый ребенок жаждет интереса, внимания и присутствия своих основных опекунов. Им нужно, чтобы вы знали, кто они как уникальные личности, а не как сосуды для наших собственных грандиозных планов или нереализованных мечтаний. Став экспертом в жизни своих детей — зная, что означает определенное выражение их лица, как лучше всего их уснуть, кто их друзья, чем они занимаются в школе, что вызывает у них стресс, — вы отправляете четкое и мощное сообщение о том, что они достойны вашего времени, интереса и внимания.
Будьте известны своим детям. Рассказывая детям, вы можете больше узнать о вас — это отличный способ укрепить вашу связь. Какими вы были в возрасте вашего ребенка? Какие ошибки вы сделали? Как вы справлялись со смущением? Какими были родители ваших друзей? Истории не только очеловечивают вас и дают детям представление о том, откуда они берутся, но также могут быть эффективным способом начать содержательный диалог с вашим ребенком.

Здесь, в Детском бюро, мы надеемся, что вы признаете свою огромную ценность как отца! Вы действительно можете изменить жизнь своих детей, и польза от этого будет долгой! Ознакомьтесь с нашей программой Dads Matter, которая предоставляет отцам и отцам жизненно важные инструменты, ресурсы и поддержку для воспитания своих детей.Папы, мы ценим вас больше, чем вы думаете!