Болезни обмена веществ у детей: Врожденные заболевания обмена веществ | Сант Жоан де Деу

Врожденные заболевания обмена веществ | Сант Жоан де Деу

Что такое наследственные болезни обмена веществ (врожденные метаболические заболевания)

Патологии, также известные как врожденные нарушения метаболизма, — это заболевания, причина которых кроется в генетическом изменении белка или фермента, в результате чего блокируется определенный процесс метаболизма. Такая блокировка влияет на нормальное функционирование некоторых клеток и органов и проявляется рядом симптомов, различных у каждого пациента. Среди таких симптомов могут встречаться разные виды неврологических синдромов.

Эта группа патологий очень обширна, однако ее можно систематизировать с помощью действующей классификации, которая в данный момент претерпевает значительные изменения ввиду того, что сегодня мы располагаем гораздо большими знаниями о базовых механизмах развития таких патологий. Ниже приведены основные группы патологий, составленные на основании типа поражения организма при каждой из них.

Врожденное нарушение метаболизма малых молекул

Влияют на промежуточный метаболизм. Сюда входят аминоацидопатии (фенилкетонурия и пропионовая ацидурия). Также сюда входит нарушения обмена углеводов или нейромедиаторов и нейромодуляторов.

Врожденное нарушение энергетического обмена

Характеризуется недостаточной выработкой и использованием энергии. Сюда входят митохондриальные заболевания, недостаточная выработка пирувата или глюкозы (в мышцах или печени) и т. д.

Врожденное нарушение метаболизма сложных молекул

Группа заболеваний, которые препятствуют синтезу больших молекул. Они проявляются в виде постоянных симптомов, не связанных с питанием. Сюда входят лизосомные (мукополисахаридоз, олигосахаридоз, сфинголипидоз и т. д.), пероксисомальные (синдром Цельвегера, адренолейкодистрофия, сцепленная с хромосомой Х) заболевания и врожденные нарушения гликозилирования, а также другие врожденные нарушения метаболизма.

Каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — большая победа

Пять лет назад на базе Морозовской детской больницы был создан единственный Городской референс-центр врожденных и наследственных заболеваний, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний у детей и подростков. Сегодня их диагностику и лечение в столице уже можно сравнить с лучшими мировыми практиками.

 

О том, как в Москве помогают маленьким пациентам с редкой патологией, газете «Московская медицина. Cito» рассказала руководитель центра, заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ Морозовской детской больницы, врач-генетик Наталья Печатникова.

— Наталья Леонидовна, какие болезни считаются редкими?

— К орфанным относятся те заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Большинство редких заболеваний носят наследственный характер, в основе их развития — генные мутации. Раньше такие болезни практически не поддавались лечению и дети просто не доживали до взрослого возраста.

Ситуация в корне изменилась в начале XXI века, когда появились новые методы лабораторной диагностики, были разработаны лекарства, лечебное питание и методики лечения. Раньше наблюдение за пациентами с редкими заболеваниями велось в разных лечебных учреждениях. При развитии неотложных состояний они поступали в стационары, где врачи не знали их «специфики» и не могли в полной мере оказать им помощь. В июне 2015 года в Морозовской больницы впервые в Москве был организован региональный референс-центр, что позволило сосредоточить всю помощь детям с редкими заболеваниями на базе одного учреждения. Сегодня здесь наблюдаются более 1,5 тысяч детей.

— По какому принципу функционирует центр?

— Центр работает по принципу «одного окна». Дети и подростки с орфанными и другими редкими заболеваниями получают весь комплекс медицинских и диагностических мероприятий, проходят диспансерное наблюдение и обеспечиваются специализированными продуктами лечебного питания и лекарствами в одном месте. Кроме того, в экстренных ситуациях, при любых осложнениях таким детям в многопрофильном стационаре могут оказать всю необходимую помощь. На лечение в отделение наследственных нарушений обмена веществ, входящее в структуру центра, поступают дети с уже подтвержденным диагнозом по неонатальному или селективному скринингу. Также многих своих пациентов мы находим в стенах больницы. Ребенок может поступить в больницу по скорой, но, когда симптоматика не укладывается в привычную картину заболевания, проводится ряд дополнительных обследований и уточняется диагноз. Некоторые дети поступают к нам на обследование по направлению врача-генетика. В идеальном варианте мы должны выписать ребенка с установленным диагнозом и с расписанной терапией. Но так случается достаточно редко, генетическая диагностика длится порой месяцы, поэтому, когда клинически и лабораторно диагноз подтверждается, ребенку назначается терапия и он выписывается под амбулаторное наблюдение.

— Вы упомянули про скрининг. Что включают в себя эти методики? Как проводится диагностика детей с редкими заболеваниями?

— В России работает система неонатального скрининга на пять наследственных болезней. В Москве с 2018 года скрининг расширен, массовое обследование новорожденных проводится на 11 наследственных заболеваний. Кроме того, благодаря поддержке Правительства Москвы и ДЗМ, в 2016 году в столице появилась программа селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ. Исследования проводятся методом тандемной масс-спектрометрии. В роддоме у младенцев берут анализ — несколько капель крови из пятки. Капиллярная кровь наносится на специальный фильтр и помещается в аппарат. Для диагностики заболеваний из группы нарушения обмена веществ важно знать содержание в крови аминокислот и ацилкарнитина. Новые технические достижения позволяют из этого же фильтра выделить редукционные ферменты, что позволяет диагностировать другую большую группу заболеваний — лизосомные болезни накопления, такие как мукополисахаридоз. Для дальнейшей диагностики применяются стандартные методы: МРТ, УЗИ, ЭКГ, но есть определенная специфика изменений, которая может «подтолкнуть к мысли» о наличии определенных наследственных заболеваний. Эти догадки мы подтверждаем специфическими лабораторными тестами.

— Как вы можете оценить первые результаты введения расширенного неонатального скрининга?

— Самое главное, что теперь можно поймать болезнь еще в период новорожденности. Большинство таких заболеваний, к сожалению, неизлечимы, но своевременный старт терапии позволяет добиться компенсации нежелательных последствий. Мы продолжаем наблюдать за нашими пациентами. Многие из них уже не вызывают у нас опасений, растут и развиваются по возрасту. Хотя первые результаты не столь масштабны, но для нас каждый ребенок с редким заболеванием, у которого достигнута ремиссия болезни, — это наша большая победа.

— Какая группа заболеваний за прошедший период получила наибольший результат в плане лечения?

— Прежде всего, фенилкетонурия. Эта болезнь — пионер среди наследственных заболеваний обмена веществ, это самая многочисленная группа пациентов — в Москве зарегистрировано 360 детей с таким диагнозом. Сегодня они ничем не отличаются от здоровых сверстников и даже не считают себя больными. Конечно, им приходится соблюдать некоторые ограничения, связанные со специальной пожизненной диетой. А ведь фенилкетонурия — наследственное заболевание, и, когда его не умели лечить, большинство пациентов погибали в первые годы жизни.

Если говорить в целом о лечении детей с наследственными заболеваниями, то сегодня мы реже сталкиваемся с внезапными ухудшениями их самочувствия, и это заслуга не только врачей, но и родителей. Мы — одна команда. Семьи с больными детьми, которые прошли непростой путь проб и ошибок, оказывают огромную поддержку вновь выявленным пациентам и их родителям, что снимает с врачей огромную психологическую нагрузку. Пациентские сообщества доброжелательно принимают новичков, помогают советами, делятся информацией, и просто общаются. Это очень важно.

— Ваш прогноз на будущее. Появится ли в будущем возможность полностью излечивать такие заболевания?

— Когда мы работаем с детьми с наследственной патологией, то боремся с природой, пытаемся ее обыграть, нивелировать последствия генной ошибки. Будущее — за генной терапией, это одно из самых перспективных направлений в лечении наследственной патологии. Сегодня большинство исследований в этой сфере направлено на создание препаратов, которые могли бы устранить генную поломку, то есть воздействовать на первопричину заболевания. Однако надо понимать, что это достаточно серьезное вмешательство в организм человека, поэтому нужны длительные исследования. Пройдут годы, а возможно десятилетия, прежде чем этот метод начнет применяться повсеместно. Расширение диагностических и лабораторных возможностей позволит обнаруживать новые редкие болезни, которые сегодня неизвестны. В плане терапии мы ждем появления новейших таргетных препаратов, более точных и эффективных, воздействующих на причину заболевания. И, конечно, важнейший вопрос — доступность этих препаратов и возможность их применения в нашей практике.

Нарушение обмена веществ у новорожденных — лечение в Москве

Токсико-метаболические поражения – нарушения, связанные с обменом веществ ребенка во внутриутробном периоде.

Причины и последствия

К токсико-метаболическим нарушениям плода приводят хронические заболевания матери, неправильное питание, вредные привычки, употребление токсических веществ и медикаментов, запрещенных для беременных.

Все это может привести к развитию у ребенка желтухи, гипогликемии, гипокальциемии, гипонатриемии, угнетению центральной нервной системы токсическими веществами. В свою очередь эти метаболические отклонения влияют на формирование центральной системы. У ребенка могут наблюдаться повышение или снижение мышечного тонуса и рефлексов, тремор, дрожание, нарушение сна, судороги, задержка психического, моторного и речевого развития, церебрастенический синдром (апатия, сонливость, повышенная утомляемость, снижении памяти, перепады настроения).

Наиболее распространенным последствием перенесенного токсико-метаболического поражения у детей является СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивности. Проявляется он в агрессивности, импульсивности, трудностями концентрации и поддержания внимания. Такому ребенку тяжело учиться и усваивать школьную программу, могут возникать социальные конфликты со сверстниками.

Диагностика

Токсико-метаболические поражения центральной нервной системы у детей требуют комплексного подхода в диагностике и терапии. Прежде всего детский невролог устанавливает причины повреждения, имеющиеся синдромы и степень тяжести неврологических последствий. В диагностике применяются визуализационные методы исследования – МРТ, КТ, а также УЗИ головного мозга – нейросонография, которая позволяет оценить состояние тканей мозга и ликворные пространства. В дальнейшем, для ребенка разрабатывается индивидуальная программа нейрореабилитации и психолого-педагогической коррекции. Проводятся мероприятия по развитию моторики и речи у ребенка с логопедом.

Лечение

Лечебная гимнастика, иглорефлексотерапия, массаж позволят нормализовать тонус мышц, восстановить обменные процессы, укрепить общее состояние организма. Остеопатическое лечение может быть показано при наличии синдрома гипервозбудимости. При нарушении социализации ребенка необходимы занятия с детским психологом, направленные на адаптацию ребенка к школе. Важно, также, самим родителям принимать активное участие в восстановлении ребенка – наладить режим дня, питания, следить за увлечениями ребенка, ограничивать использование ребенком компьютеров, игровых приставок и прочих цифровых средств.

Химия тела. К чему ведёт сбой обмена веществ у детей | Здоровье ребенка | Здоровье

Наш эксперт – педиатр, кандидат медицинских наук Александр Лобанихин

.

С детской скоростью

Обмен веществ или, как говорят медики, метаболизм, – дело тонкое.

Это сотни тысяч химических реакций, которые без остановки происходят в нашем организме. Процесс можно разделить на три этапа. Первый – расщепление поступивших веществ на простые молекулы. Второй – их превращение в новые вещества, из которых производятся ферменты, гормоны, строительный материал для новых клеток плюс выделяется энергия. Финал – удаление «отходов производства».

Белки, жиры, углеводы – вот основное сырьё для процессов обмена веществ. Но правильная «технология» требует участия минеральных веществ, витаминов, воды и кислорода.

У детей обмен веществ идёт значительно быстрее, чем у взрослых. Во‑первых, потому что нужно больше строительных материалов и энергии; во‑вторых, дыхательная и сердечно-сосудистая системы работают у ребёнка более интенсивно. В периоды наиболее активного роста организма – в 7–8 лет и с 12 до 15 – риск нарушений обмена выше.

Лотерея с генетикой

Однако сбои сбоям рознь. Есть врождённые заболевания обмена веществ, связанные с мутацией генов. К счастью, они встречаются редко, и, как правило, их выявляют в первые месяцы жизни малыша – в роддоме берут специальные анализы крови. Однако дебют может состояться и позже. Например, мукополисахаридоз (нехватка ферментов, которые помогают расщеплять определённые виды жиров и углеводов) порой обнаруживают у ребёнка от 3 до 8 лет. Чем позднее старт болезни, тем сложнее заметить её симптомы.

Толстячки и худышки

Отчего могут возникнуть нарушения обмена у ребёнка, родившегося здоровым? Виновниками могут стать патологии щитовидной железы, нарушения в работе гипофиза и надпочечников, заболевания желудка и кишечника, печени, почек.

Есть и внешние причины – стрессы, неправильное питание. Например, расстройства углеводного обмена могут привести к ожирению и сахарному диабету. Нарушения жирового – к проблемам с печенью, почками, гормональному дисбалансу; у младшего школьника на стенках сосудов могут появиться жировые пятна, а у подростка – даже жировые бляшки. Это угроза ранних сердечно-сосудистых заболеваний, особенно если такие больные есть среди родственников.

Однако плохо и другое: когда жировой ткани мало, у ребёнка может произойти, например, опущение почки. Если вовремя не поймать такое состояние, операция неизбежна. Дефицит белка ослабляет нервную систему, иммунитет – ребёнок быстрее устаёт, начинает чаще болеть. Нередко такие дети отстают в физическом развитии.

Кальциево‑фосфорные нарушения могут привести к снижению плотности костной ткани.

Под контролем!

Родителям сложно собрать прямые улики нарушений обмена – они развиваются медленно и незаметно. А когда результаты становятся явными, это означает, что процесс зашёл слишком далеко. Поэтому раз в год необходима «капитальная ревизия» здоровья ребёнка. Не стоит полагаться только на школьную диспансеризацию – на массовых осмотрах всего не заметить. Алгоритм обследования: педиатр, эндокринолог, невролог; для девочек – детский гинеколог, для мальчиков – уролог и хирург. Плюс необходимые анализы и исследования.

Как защитить ребёнка от нарушений обмена веществ:

1. Следите за питанием. Белка и жиров в ежедневном меню должно быть примерно поровну, а углеводов – в 2–3 раза больше.

2. Углеводы должны быть правильными. Это – фрукты, овощи, каши, цельнозерновой хлеб, а не сладости и выпечка. 

3. Потребность в белках можно обеспечить только за счёт продуктов животного происхождения – в растительных нет некоторых необходимых организму аминокслот.

4. Оберегайте ребёнка от стрессов: они могут сработать как кнопка «старт» и вызвать те или иные сбои в обмене веществ.

5. Больше движения! При гиподинамии замедляется кровообращение – нарушается доставка необходимых продуктов в клетки. А при активной работе мышцы вовремя сжигают лишний жир.

6. Нельзя нарушать режим сна и бодрствования. Обмену веществ необходим жёсткий ритм.

Заболевания эндокринной системы

Обмен веществ (или метаболизм) – сложный процесс. Фактически, под этим словом подразумеваются все химические реакции, происходящие в нашем теле. Особенно ярко метаболизм заметен в период активного роста, при заживлении ран и порезов, а также во время переваривания пищи. Так как от обмена веществ зависит здоровье всего организма, любой сбой может стать причиной развития серьезных заболеваний, к числу которых относится сахарный диабет, ожирение, остеопороз и многие другие.

Симптомы нарушения обмена веществ

Из-за особенностей строения системы, отвечающей за метаболизм в организме, сложно выделить отдельные симптомы, сигнализирующие о нарушении в обменных процессах. Поэтому важно уметь правильно оценивать свой образ жизни и уметь «слушать» организм. Поводом для визита к специалисту-эндокринологу может стать резкий набор или уменьшение веса, постоянное чувство голода или полное отсутствие аппетита, неутихающая жажда, появление отеков, першение в горле, повышение ломкости ногтей и волос, слабость и апатичность, расстройства в работе пищеварительной системы. У женщин к этому списку можно добавить нарушения менструального цикла и неожиданное наступление менопаузы.

Лечение нарушений метаболизма в санатории

Устранить последствия сбоев в процессе обмена веществ достаточно сложно. Терапия должна быть комплексной и регулярной. Кроме того, специалисты настоятельно советуют не заниматься самолечением, в противном случае заболевание может перейти в более тяжелую форму.

Курс терапии обязательно начинается с диагностических процедур, направленных на выявление причины сбоя. В санатории для детей с родителями «Смена» вопросам лечения заболеваний обмена веществ отводится особое место. Пациенты с этим диагнозом обязательно соблюдают строгую диету и придерживаются особого режима дня. Кроме того, в комплекс процедур, при отсутствии противопоказаний, зачастую входит физио- и бальнеолечение, магнитотерапия, лечебная физкультура и климатотерапия.

Наследственные нарушения обмена веществ

Психоз, раздражительность, изменение настроения, гиперактивность, возбуждение или галлюцинации	Лизосомные болезни (болезнь Хантера, GM2 ганглиозидоз с поздним началом, болезнь Краббе, НЦЛ), нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), пероксисомные болезни, нарушение метаболизма пуринов, нарушение цикла мочевины, гомоцистинурия и другие.
Наследственные болезни обмена Лизосомные болезни (болезнь Хантера, GM2 ганглиозидоз с поздним началом, болезнь Краббе, НЦЛ), пероксисомные болезни, нарушение метаболизма пуринов, нарушение цикла мочевины, гомоцистинурия и другие.
Общая умственная отсталость/задержка развития с прогрессирующей неврологической симптоматикой, деменция	Лизосомные болезни, аминоацидопатии, органические ацидопатии, нарушение метаболизма углеводов, нарушение метаболизма микроэлементов (болезнь Вильсона–Коновалова), пероксисомные болезни
Наследственные болезни обмена Лизосомные болезни, аминоацидопатии, органические ацидопатии, нарушение метаболизма углеводов, нарушение метаболизма микроэлементов (болезнь Вильсона-Коновалова), пероксисомные болезни
Судороги	Преимущественно заболевания, поражающие серое вещество головного мозга, особенно перокисомные болезни, некоторые лизосомные болезни (особенно нейрональный цероидный липофусциноз), пиридокин-зависимые, биотин-обусловленные синдромы, нарушение обмена пируватов, митохондриальные заболевания
Наследственные болезни обмена Преимущественно заболевания, поражающие серое вещество головного мозга, особенно пероксисомные болезни, некоторые лизосомные болезни (особенно НЦЛ), пиридоксин-зависимые, биотин-обусловленные синдромы, нарушение обмена пирувата, митохондриальные заболевания
Потеря зрения	Вышеперечисленные синдромы
Наследственные болезни обмена Вышеперечисленные синдромы
Атрофия зрительного нерва	Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера
Наследственные болезни обмена Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера
Пигментный ретинит	Нарушения метаболизма пирувата, митохондриальные заболевания, синдром Рефсума, болезни накопление железа, абеталипопротеинемия
Наследственные болезни обмена Нарушения метаболизма пирувата, митохондриальные заболевания, синдром Рефсума, болезни накопление железа, абеталипопротеинемия
Симптом «вишневой косточки»	Болезнь Тея–Сакса, сиалидоз 2 типа
Наследственные болезни обмена Болезнь Тея-Сакса, сиалидоз 2 типа
Экстрапирамидные нарушения (в особенности ригидность, тремор или хорея)	Болезнь Вильсона–Коновалова, сидром Леша–Наяна, болезнь Сегавы, некоторые органические ацидопатии, нарушения гликолиза
Наследственные болезни обмена Болезнь Вильсона–Коновалова, сидром Леша–Наяна, болезнь Сегава, некоторые органические ацидопатии, нарушения гликолиза
Атаксия	Нарушение обмена пируватов, нарушение обмена аминокислот, органические ацидопатии, митохондриальные заболевания, дефекты цикла мочевины, нарушения обмена липопротеинов, пероксисомные болезни, некоторые лизосомные болезни
Наследственные болезни обмена Нарушение обмена пируватов, нарушение обмена аминокислот, органические ацидопатии, митохондриальные заболевания, дефекты цикла мочевины, нарушения обмена липопротеинов, пероксисомные болезни, некоторые лизосомные болезни
Пирамидная симптоматика и мозжечковый синдром с/без периферической нейропатии	Пероксисомные болезни (адренолейкодистрофия, синдром Цельвегера, позднее начало болезни Рефсума), болезнь Канавана, болезнь Александера, лизосомные болезни
Наследственные болезни обмена Пероксисомные болезни (адренолейкодистрофия, синдром Цельвейгера, позднее начало болезни Рефсума), болезнь Канавана, болезнь Александера, лизосомные болезни
Периферическая нейропатия с/без дизавтономии	Острая перемежающаяся порфирия, пероксисомные болезни, некоторые случаи болезни Рефсума, некоторые случаи абеталипопротеинемии, семейный амилоидоз
Наследственные болезни обмена Острая перемежающаяся порфирия, пероксисомные болезни, некоторые случаи болезни Рефсума, некоторые случаи абеталипопротеинемии, семейный амилоидоз
Миопатия	Нет данных
Наследственные болезни обмена Нет данных
Эпизодические крампи и миоглобинурия, связанные с физической нагрузкой	Нарушения гликолиза и гликогенолиза, нарушение окисления жирных кислот, нарушение цикла карнитина и его производных
Наследственные болезни обмена Нарушения гликолиза и гликогенолиза, нарушение окисления жирных кислот, нарушение цикла карнитина и его производных
Синдромы с «рваными красными волокнами»	Митохондриальные болезни
Наследственные болезни обмена Митохондриальные болезни

Нарушения минерального обмена в почках (дисметаболические нефропатии)

Дисметаболические нефропатии (наршения минерального обмена почек — НМО) представляют собой группу заболеваний, характеризующихся поражением почек вследствие нарушения обмена веществ и приводящим к развитию мочекаменной болезни (МКБ), воспалению почек (пиелонефрит), которые могут осложниться хронической почечной недостаточностью (ХПН).

В зависимости от причины развития выделяют первичные и вторичные НМО.

Первичные нарушения представляют собой наследственно обусловленные формы заболеваний, характеризующихся прогрессирующим течением, ранним развитием мочекаменной болезни (МКБ) и хронической почечной недостаточности (ХПН). Первичные дисметаболические нефропатии встречаются редко и начало клинических проявлений развивается уже в детском возрасте.

Вторичные дисметаболические нефропатии могут быть связаны с повышенным поступлением определенных веществ в организм, нарушением их метаболизма в связи с поражением других органов и систем (например, желудочно-кишечного тракта), применением ряда лекарственных средств и др.

Подавляющее большинство (от 70 до 90%) дисметаболических нефропатий связаны с нарушением обмена кальция, при этом около 85–90% из них обусловлены избытком солей щавелевой кислоты в виде оксалата кальция — оксалатов, 3–10% — перегрузкой фосфатами (фосфаты кальция), существуют смешанный вариант нарушений – оксалатно/фосфатно-уратные.

Оскалатно-кальциевая нефропатия

Оксалатно-кальциевая нефропатия наиболее часто встречается в детском возрасте. Ее возникновение может быть связано с нарушением обмена кальция или оксалатов (солей щавелевой кислоты).

Причины образования оксалатов:

• повышенное поступление оксалатов с пищей
• заболевания кишечника – воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона, язвенный колит), кишечные анастомозы при проведении оперативных вмешательств на кишечнике
• повышенная выработка оксалатов самим организмом

Оксалатная нефропатия представляет собой многофакторный патологический процесс. Наследственная предрасположенность к развитию оксалатной нефропатии встречается в 70–75%. Помимо генетических, большую роль играют такие внешние факторы, как: питание, стресс, экологические проблемы и др.

Первые проявления болезни могут развиться в любом возрасте, даже в период новорожденности. Чаще всего они выявляются в 5–7 лет в виде обнаружения кристаллов оксалатов, небольшим содержанием белка, лейкоцитов и эритроцитов в общем анализе мочи. Характерно повышение удельной плотности мочи. Заболевание обостряется в период полового созревания в возрасте 10–14 лет, что, по-видимому, связано с гормональной перестройкой.

Прогрессирование оксалатной нефропатии может привести к формированию мочекаменной болезни, развитию воспаления почек — пиелонефриту при наслоении бактериальной инфекции.

Фосфатная нефропатия

Фосфатная нефропатия встречается при заболеваниях, сопровождающихся нарушением фосфорного и кальциевого обмена. Основная причина фосфатурии – хроническая инфекция мочевой системы. Часто фосфатно-кальциевая нефропатия сопровождает оксалатно-кальциевую, но при этом выражена в меньшей степени.

Уратная нефропатия (нарушения обмена мочевой кислоты)

Эта группа обменных нарушений наиболее часто встречается у взрослых. Первичные уратные нефропатииобусловлены наследственными нарушениями обмена мочевой кислоты. Вторичные возникают как осложнениядругих заболеваний (болезней крови и др.), являются следствием применения некоторых препаратов (тиазидовых диуретиков, цитостатиков, салицилатов, циклоспорина А и др.) или нарушения функции канальцев почек и физико-химических свойств мочи (при воспалении почек, например). Кристаллы уратов откладываются в ткани почек – это приводит к развитию воспаления и снижению почечных функций.

Первые признаки заболевания могут выявляться в раннем возрасте, хотя в большинстве случаев наблюдается длительное скрытое течение процесса.

Цистиновая нефропатия

Цистин является продуктом обмена аминокислоты метионина. Можно выделить две основные причины повышения концентрации цистина в моче:

• избыточное накопление цистина в клетках почки
• нарушение обратного всасывания цистина в почечных канальцах.

Накопление цистина в клетках происходит в результате генетического дефекта фермента цистинредуктазы. Это нарушение обмена носит системный характер и называется цистинозом. Внутриклеточное и внеклеточное накопление кристаллов цистина выявляется не только в канальцах и интерстиции почки, но и в печени, селезенке, лимфоузлах, костном мозге, клетках периферической крови, нервной и мышечной ткани, других органах. Нарушение обратного всасывания цистина в канальцах почек наблюдается вследствие генетически обусловленного дефекта транспорта через клеточную стенку для аминокислот – цистина, аргинина, лизина и орнитина.

По мере прогрессирования заболевания определяются признаки мочекаменной болезни, а при присоединении инфекции – воспаление почек.

Симптомы НМО

НМО почек, как правило, клинически течет бессимптомно до формирования мочекаменной болезни или пиелонефрита, но в ряде случаев могут проявляться следующими симптомами:

• дискомфорт при мочеиспускании
• учащенное мочеиспускание
• ноющая боль или дискомфорт, локализующиеся преимущественно в поясничной области или животе
• приступообразная («почечная колика») или постоянная боль, отдающая в. подвздошную или паховую область, на внутреннюю поверхность бедра, в половые органы
• боль над лоном может развиваться при отложении солей или наличии камней в мочевом пузыре

Диагностика НМО

Необходимое комплексное обследование включает лабораторные и инструментальные методы.

Лабораторная диагностика

1. Общий анализ мочи, в котором выявляются кристаллы солей той или иной кислоты. Однако данное исследование не позволяет с полной уверенностью утверждать о присутствии дисметаболической нефропатии. Выявление кристаллов солей только в общих анализах мочи не является основанием для постановки диагноза дисметаболической нефропатии. Следует иметь в виду, что выделение кристаллов с мочой часто бывает преходящим и оказывается не связанным с нарушением обмена веществ. Поэтому для уточнения диагноза прибегают ко второму этапу исследования – проведению биохимического исследования мочи.
2. Биохимический анализ мочи позволяет оценить концентрации тех или иных солей в порции мочи. Метод является более точным и чувствительным для определения количественного уровня оксалатов, фосфатов, уратов и других кристаллов солей.
3. АКОСМ — определение антикристаллобразующей способности мочи. Метод достаточно сложный, проводится не в каждом лечебном заведении.
4. Ряд тестов на перекиси в моче и кальцифилаксию. Данная методика позволяет выявить нарушения кальциевого обмена и оценить степень активности перекисного окисления мембран клеток почечной ткани, что является важным звеном в процессах развития дисметаболических нефропатий.

Инструментальная диагностика

УЗИ органов брюшной полости. Изменения, выявляемые при УЗИ почек, как правило, мало специфичны. Возможно выявление в почке микролитов или «песка» (включений). УЗИ почек, как правило, является неспецифичным методом диагностики, однако в ряде случаев позволяет отследить формирование мелких камней и, таким образом, зафиксировать время возникновения мочекаменной болезни.

Лечение

Рекомендации по питанию являются основой терапии как в детском, так и во взрослом состоянии.

Вид нефропатии	Запрещенные продукты
Оксалатная нефропатия	Мясные блюда, щавель, шпинат, клюква, свекла, морковь, какао, шоколад
Уратная нефропатия	Печень, почки, мясные бульоны, горох, фасоль, орехи, какао, алкогольные напитки
Фосфатная нефропатия	Сыр, печень, икра, курица, бобовые, шоколад
Цистиновая нефропатия	Творог, рыба, яйца, мясо

Лечение оксалатной нефропатии

Диета

• при лечении больных с оксалатной нефропатией назначается картофельно-капустная диета, при которой снижается поступление оксалатов с пищей и нагрузка на почки
• необходимо исключить холодец, крепкие мясные бульоны, щавель, шпинат, клюкву, свеклу, морковь, какао, шоколад
• рекомендуется ввести в рацион курагу, чернослив, груши
• из минеральных вод используются такие, как славяновская и смирновская, по 3–5 мл/кг/сут. в 3 приема курсом 1 месяц 2–3 раза в год

Лекарственная терапия включает мембранотропные препараты и антиоксиданты. Лечение должно быть длительным. Применяются витамины группы В, А, Е. Назначаются специальные препараты при кристаллурии. Помимо этого, назначается окись магния, особенно при повышенном содержании оксалатов.

Лечение уратной нефропатии

Диета

• при лечении уратной нефропатии диета предусматривает исключение богатых пуриновыми основаниями продуктов (печени, почек, мясных бульонов, гороха, фасоли, орехов, какао и др.)
• преимущество должно отдаваться продуктам молочного и растительного происхождения
• важным условием успешной терапии является достаточное употребление жидкости – от 1 до 2 л в сутки. Предпочтение следует отдавать слабощелочным и слабоминерализованным водам, отварам трав (хвощ полевой, укроп, лист березы, брусничный лист, клевер, спорыш и др.), отвару овса

Для поддержания оптимальной кислотности мочи можно использовать цитратные смеси. При уратной нефропатии важно уменьшить концентрацию мочевой кислоты. Для этого используются средства, снижающие синтез мочевой кислоты.

Лечение фосфатной нефропатии

Назначается диета с ограничением продуктов, богатых фосфором (сыр, печень, икра, курица, бобовые, шоколад и др.).

Лечение при фосфатной нефропатии должно быть направлено на подкисление мочи (минеральные воды – нарзан, арзни, дзау-суар и др.; препараты – цистенал, аскорбиновая кислота, метионин).

При любой степени тяжести заболевания необходимо незамедлительно обратиться к врачу нефрологу или урологу за помощью, так как длительно текущие, в целом обратимые, нарушения обмена при отсутствии лечения могут привести к развитию мочекаменной болезни с последующим оперативным вмешательством и хронической почечной недостаточности. Самолечение не допустимо!

Все виды лекарственной терапии должен назначать и обязательно контролировать врач нефролог или уролог, так как:

• эти лекарства имеют серьезные побочные эффекты на другие органы и системы
• у части пациентов отмечается изначальная невосприимчивость или постепенно развивается устойчивость к препаратам

На первом этапе лечения составляется план лечения. Лечение любой дисметаболической нефропатии можно свести к четырем основным принципам:

1. нормализация образа жизни
2. правильный питьевой режим
3. диета
4. специфические методы терапии

Прием большого количества жидкости является универсальным способом лечения любой дисметаболической нефропатии, так как способствует уменьшению концентрации растворимых веществ в моче.

Одной из целей лечения является увеличение ночного объема мочеиспускания, что достигается приемом жидкости перед сном. Предпочтение следует отдавать простой или минеральной воде.

Диета позволяет в значительной степени снизить солевую нагрузку на почки.

Специфическая терапия должна быть направлена на предупреждение конкретного кристаллообразования, выведение солей, нормализацию обменных процессов.

На втором этапе терапии производится оценка эффективности диеты, проводятся контрольные УЗ-исследования и анализы.

Третий этап лечения осуществляется после достижения стойкой ремиссии. Он представляет собой схему постепенного снижения доз назначенных препаратов до поддерживающих или полной их отмены с сохранением диетических рекомендаций.

Даже после достижения долгожданной ремиссии пациенту рекомендуется быть внимательным к себе и регулярно наблюдаться у врача нефролога или уролога, так как высок риск рецидива заболеваний.

Практически всем пациентам необходимо принимать рекомендованные врачом средства противорецидивной терапии или придерживаться ранее разработанной диеты для предотвращения формирования или прогрессирования МКБ, воспаления почек.

Прогноз

Прогноз при дисметаболической нефропатии в целом благоприятен. В большинстве случаев при соответствующем режиме, диете и лекарственной терапии удается добиться стойкой нормализации соответствующих показателей в моче. В отсутствие лечения или при его неэффективности наиболее естественным исходом дисметаболической нефропатии является мочекаменная болезнь и воспаление почек.

Самым частым осложнением дисметаболической нефропатии является развитие инфекции мочевой системы, в первую очередь пиелонефрита.

Если вы обнаружили у себя какие-либо из перечисленных выше симптомов (нарушение мочеотделения, изменения свойств мочи, боли), необходимо в ближайшее время обратиться к врачу за помощью.

Помните, что очень важно начать лечение на ранних стадиях болезни, так как НМО в почках является преимущественно обратимым состоянием, а в случае отсутвтия лечения итогом является развитие мочекаменной болезни, пиелонефрита.

Рекомендации

Для профилактики развития заболевания, а так же рецидива, необходимо придерживаться правильного, сбалансированного и регулярного питания – избегать острой пищи, маринадов и пр. В период обострения пациентам рекомендуется щадящая диета, соответствующая требованиям биохимического вида нефропатии (оксалатная, уратная и пр.).

С целью профилактики рецидивов всем пациентам рекомендуется один раз в квартал консультация врача нефролога или уролога для необходимой коррекции медикаментозной терапии и пищевых рекомендаций.

Пациенты, длительно страдающие НМО в почках, относятся к группе повышенного риска по МКБ. Поэтому в период ремиссии им необходимо ежегодно проходить по назначению врача контрольные обследования (общий анализ мочи, биохимия мочи, УЗИ почек, мочеточников, мочевого пузыря) мочевыводящей системы.

Часто задаваемые вопросы

Излечимы ли НМО?

НМО часто обусловлено наследственными нарушениями обмена, что требует постоянного соблюдения как минимум диетических рекомендаций.

Из-за чего возникает заболевание?

НМО может быть связано с наследственной предрасположенностью, а также с заболеваниями внутренних органов (желудочно-кишечные проблемы, заболевания крови и пр.), применением определенных групп лекарственных препаратов (мочегонные средства, цитостатики и пр.).

Является ли заболевание противопоказанием к беременности?

Само НМО в почках требует наблюдения весь период беременности с соблюдением диетических рекомендаций.

При развитии МКБ, пиелонефрита и их осложнений в виде ХПН, возможность беременности и ее сохранения зависит от обострения процесса и стадии осложнений и решается в каждом конкретном случае.

Может ли заболевание почек проявляться снижением потенции?

Непосредственно НМО конечно не влияет на потенцию, но в случае развития осложнений МКБ, воспаления почек или развития ХПН снижение потенции может появиться как реакция на хроническое заболевание.

Увеличивается ли риск заболеть, если близкий родственник страдает данным заболеванием?

Да, существует группа первичных обменных нефропатий (НМО в почках), имеющая наследственную предрасположенность.

педиатрических нарушений обмена веществ | Здоровье Мэн

То, как ваше тело превращает пищу в энергию, называется метаболизмом. Это происходит за счет химических реакций. Когда эти химические реакции не происходят должным образом, это называется нарушением обмена веществ.

Что такое нарушения обмена веществ у детей?

Нарушения метаболизма у детей возникают, когда организм ребенка неправильно перерабатывает питательные вещества, такие как жиры, белки или сахара. Часто, когда маленькие дети страдают нарушением обмена веществ, это генетическое заболевание, передающееся в семьях.Когда у детей старшего возраста возникает нарушение обмена веществ, это часто связано с ожирением. Это подвергает ребенка более высокому риску заболеваний, таких как диабет 2 типа и болезни сердца.

Симптомы нарушения обмена веществ у детей

Симптомы педиатрического метаболического расстройства включают:

• Апноэ (короткие периоды без дыхания)
• Вялость (крайняя усталость)
• Не ест много
• Тахипноэ (необычно учащенное дыхание)
• Рвота

Анализы крови позволяют определить метаболические нарушения.Дополнительные анализы могут быть заказаны в зависимости от типа подозреваемого заболевания.

Клиника обмена веществ при детской больнице Барбары Буш

Клиника обмена веществ при детской больнице Барбары Буш предлагает обследование, диагностику и лечение ряда нарушений обмена веществ. Услуги включают:

• Консультации по питанию
• Генетическое консультирование
• Образовательные ресурсы
• Лабораторное наблюдение
• Вылеченные состояния включают:
• Дефицит биотинидазы
• Галактоземия
• Нарушения накопления гликогена
• Гомоцистинурия
• Болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD)
• Фенилкетонурия (PKU)
• Нарушения окисления жирных кислот (включая MCAD, LCHAD, VLCAD)
• Заболевания, связанные с органическими кислотами (включая пропионовую ацидемию и изовалериановую ацидемию)
• Аминокислотные нарушения (например, тирозинемия)
• Нарушения цикла мочевины

Детское метаболическое заболевание

Что такое педиатрическое метаболическое заболевание?

Метаболическая клиника состоит из многопрофильной команды, специализирующейся на оказании помощи детям с известными или предполагаемыми врожденными нарушениями обмена веществ.В клинике проводится диагностическое обследование детей от рождения до 18 лет, у которых предполагается нарушение обмена веществ. Лечебное сопровождение проводится детям с диагностированными врожденными нарушениями обмена веществ в возрасте от рождения до 21 года. Мы тесно сотрудничаем с родителями и семьями, чтобы обеспечить лечение и поддержку для улучшения клинических результатов.

Департамент здравоохранения штата Техас (TDSH) ежегодно проверяет около 400 000 новорожденных на наследственные метаболические заболевания и другие состояния.Младенцы, у которых наблюдаются отклонения от нормы обследования новорожденных и у которых диагностируется врожденная ошибка метаболизма, получают последующее наблюдение и долгосрочное наблюдение в клинике метаболизма. Дополнительную информацию о диагностическом процессе скрининга новорожденных см. В разделе Скрининг новорожденных.

Врачи Клиники обмена веществ доступны для стационарных и амбулаторных консультаций для врачей, у которых есть проблемы с диагностикой или лечением, связанные с метаболическими заболеваниями.

Как диагностируется педиатрическое нарушение обмена веществ?

Диагностическая оценка пациентов с подозрением на метаболическое заболевание

Персонал Metabolic Clinic оценивает пациентов, у которых в анамнезе есть нарушения обмена веществ.Процесс оценки включает анализ клинических и лабораторных данных, а также информацию о семейном анамнезе. Даются рекомендации по дополнительному тестированию и оценке.

Диагностика и постоянное лечение пациента с лизосомными нарушениями накопления

Метаболическая клиника предоставляет услуги по диагностике, лечению, лечению, генетическому консультированию и обучению в отношении лизосомных нарушений накопления. Это включает болезнь Гоше, болезнь Фабри и мукополисахаридозы (расстройства МПС), такие как синдромы Гурлера, Санфилиппо и Моркио.Мы координируем клинически доступную заместительную ферментную терапию для этих состояний. Медсестры клиники специальных процедур детского здоровья еженедельно или раз в две недели проводят замену ферментов под контролем терапевтов.

Постоянный уход за пациентами с врожденными нарушениями обмена веществ

Metabolic Clinic состоит из группы специалистов, которые работают с семьями и предоставляют рекомендации по текущему лечению и поддержку в лечении врожденных нарушений обмена веществ.В эту команду входят терапевты, генетики, диетолог и социальный работник.

Мы участвуем в ежегодном семейном лагере Camp PHEnomenal для детей, соблюдающих низкобелковые диеты, в первую очередь PKU. Обратитесь к персоналу клиники за дополнительной информацией о лагере в этом году.

Как лечится педиатрическое нарушение обмена веществ?

Управление питанием

Индивидуальный план диетического лечения разрабатывается для каждого пациента, у которого есть подтвержденный диагноз, управляемый диетой.Сюда входят нарушения обмена аминокислот, органических кислот и углеводов. Диетолог оценивает текущий статус питания пациента, получает историю питания от пациентов и родителей и разрабатывает планы диетического лечения, соотнося уровни в крови с потреблением целевых питательных веществ. Мы также предлагаем обучение диетам и ресурсы, чтобы помочь вашему ребенку придерживаться особого режима питания.

Генетическое консультирование

Метаболическая клиника предоставляет генетические консультации и обучение в связи с врожденными нарушениями обмена веществ.Это может включать объяснение диагноза пациента, способа наследования, вероятности рецидива у будущих детей или внуков, а также информацию о пренатальной диагностике, если применимо.

наследственных нарушений обмена веществ | Мемориальный онкологический центр имени Слоуна Кеттеринга

Врожденные нарушения обмена веществ — это разнообразная группа нарушений, вызванных наследственной недостаточностью или дефектом одного фермента или белка. Вашему организму необходимы эти жизненно важные ферменты и белки. Когда их недостаточно, организм не может правильно расщеплять определенные большие молекулы.В результате опасное количество этих больших молекул или «запасных материалов» накапливается и повреждает органы и системы организма.

У людей с врожденными нарушениями обмена веществ часто возникают нервные расстройства. Эти расстройства также могут нарушать работу сердца, зрения, слуха, роста костей, легких и мышц. Детям с этими расстройствами может потребоваться несколько операций и ограниченные занятия. У них также могут быть проблемы с ростом и постоянный дискомфорт.

В MSK Kids мы понимаем, как тяжело слышать, что у вашего ребенка одно из этих серьезных расстройств, и знаем, что вы хотите сделать все возможное, чтобы дать своему ребенку лучшую жизнь.Вот почему мы собрали одну из самых опытных команд в стране для ранней диагностики врожденных нарушений метаболизма и составления плана лечения, чтобы минимизировать повреждение органов и дискомфорт, которые они могут вызвать. Мы также работаем с другими исследователями недалеко от дома и по всему миру, чтобы делиться знаниями и лучше понимать эти болезни, чтобы мы могли улучшить жизнь большего числа детей и семей.

Вернуться наверх

X-ALD — редкое генетическое заболевание, поражающее только мужчин.Генетический дефект снижает способность организма расщеплять определенные жиры, в результате чего они накапливаются в организме. Это влияет на работу надпочечников, яичек и центральной нервной системы. Миелиновая оболочка — слой изоляции, который защищает нервы в организме — разрушается, в результате чего нервные клетки теряют способность работать. Около 40 процентов мальчиков с ALD страдают от этого расстройства мозга, называемого церебральным ALD (cALD). Ранние признаки проблем включают гиперактивность, плохую успеваемость в школе и непродолжительное внимание.

Единственное эффективное лечение ХБП — это трансплантация стволовых клеток до того, как болезнь станет слишком распространенной. Поэтому ранняя диагностика и мониторинг очень важны. Команда MSK Kids имеет большой опыт ухода за детьми с ХБП, предлагая трансплантацию стволовых клеток и наблюдение. Мы продолжаем совершенствовать лечение этих молодых людей, чтобы улучшить их результаты. Мы также заинтересованы в оценке генной терапии как возможного лечения. Мы сообщим вам, сможет ли ваш ребенок участвовать в клиническом исследовании.Решение о зачислении полностью добровольное.

Вернуться наверх

Метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) — редкое наследственное заболевание, при котором отсутствие фермента приводит к накоплению в организме жира, называемого сульфатидом. Миелиновая оболочка — слой изоляции, защищающий нервы, — разрушается, в результате чего нервные клетки теряют способность работать. Дети, у которых развивается MLD в возрасте от 6 месяцев до 2 лет, имеют так называемую позднюю инфантильную MLD. У них могут быть изменения в крупной моторике, например в ходьбе.Они также могут потерять способность говорить, двигаться или глотать.

У детей с подростковой MLD симптомы начинают проявляться в возрасте от 4 до 12 лет, такие как проблемы с ходьбой или стоянием прямо, эмоциональные трудности, проблемы с выполнением указаний и плохая успеваемость в школе.

MLD у взрослых возникает уже в подростковом возрасте и может быть ошибочно признан проблемой психического здоровья, потому что у человека могут развиваться изменения личности, тревожность и нарушение памяти.

Лечение возможно для несовершеннолетних и взрослых MLD.Трансплантация стволовых клеток — единственное известное лекарство, которое следует проводить до того, как болезнь станет слишком распространенной. Поэтому ранняя диагностика и мониторинг очень важны. Здоровые клетки донора обеспечивают постоянный запас недостающего нормального фермента. Команда MSK Kids имеет большой опыт ухода за детьми, подростками и молодыми людьми с MLD, предлагая трансплантацию стволовых клеток и наблюдение. Мы также продолжаем совершенствовать лечение этих молодых пациентов, чтобы улучшить их результаты. Мы свяжем вашего ребенка с любыми другими специалистами, которые могут ему понадобиться.Мы также заинтересованы в оценке генной терапии как возможного лечения. Мы сообщим вам, имеет ли ваш ребенок право участвовать в клиническом исследовании. Решение о зачислении полностью добровольное.

Вернуться наверх

Синдром Гурлера, также известный как мукополисахаридоз типа 1 (MPS-1), возникает, когда отсутствует фермент, необходимый для расщепления определенных длинных цепей молекул сахара. Сахар накапливается во многих тканях организма, что вызывает опасное для жизни повреждение органов.Большинство детей с синдромом Гурлера начинают проявлять симптомы в возрасте от 1 до 2 лет, такие как частые простуды и ушные инфекции; шумное дыхание; изменения роста костей и черт лица; проблемы со зрением и слухом; умственная отсталость; и проблемы, влияющие на сердце, печень и селезенку. Лечение с помощью трансплантации стволовых клеток в раннем возрасте — единственный способ остановить прогрессирование болезни. Здоровые клетки донора обеспечивают постоянный запас недостающего нормального фермента, останавливая повреждение органов.

Команда MSK Kids имеет большой опыт ухода за детьми с синдромом Херлера.Мы прилагаем все усилия, чтобы диагностировать болезнь на ранней стадии и как можно скорее провести трансплантацию стволовых клеток. Мы также понимаем, что у детей с синдромом Херлера есть особые медицинские потребности, и мы свяжем вас с другими необходимыми специалистами, такими как неврологи и нейропсихологи, эндокринологи, кардиологи, пульмонологи и ортопеды. Команда по уходу за вашим ребенком вместе составляет индивидуальный план наблюдения и лечения для достижения наилучших результатов.

Вернуться наверх

Помимо перечисленных выше заболеваний, MSK Kids заботится о молодых людях с:

• MPS-6 (мукополисахаридоз VI или синдром Марото-Лами)
• Альфа-маннозидоз
• Глобоидноклеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе)

Команда MSK Kids работает вместе, чтобы диагностировать эти расстройства и как можно раньше начать лечение.Дети с врожденными нарушениями метаболизма имеют доступ к нашему опыту в области трансплантации стволовых клеток, единственной эффективной терапии. Они также могут принять участие в клинических испытаниях новых генных терапий. Решение о включении в клиническое исследование является полностью добровольным.

Вернуться наверх

метаболических нарушений | Институт Кеннеди Кригера

Генетические метаболические заболевания — это врожденные химические ошибки организма, которые влияют на способ усвоения пищи, выработку энергии и рост тканей.

Большинство метаболических нарушений вызвано генетической недостаточностью фермента, необходимого для преобразования одного химического вещества в другое. Например, фенилкетонурия или «PKU» вызывается дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, который превращает диетическую аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту, тирозин. Дефицит фенилаланингидроксилазы приводит к накоплению токсичного уровня фенилаланина и дефициту тирозина, которые повреждают развивающийся мозг и вызывают серьезные умственные нарушения.Другие побочные эффекты метаболических заболеваний включают судороги, двигательные нарушения, плохой рост, мышечную слабость, непереносимость голодания и непропорциональное заболевание с простыми детскими инфекциями или прививками.

Некоторые метаболические заболевания проявляются в первые несколько дней жизни, тогда как другие требуют стресса, такого как лихорадка или голодание во время болезни, чтобы проявиться. Самые тяжелые метаболические заболевания могут быть смертельными, если их не лечить сразу после рождения, в то время как другие могут вызывать только очень медленные травмы или приводить к разрушительному метаболическому кризису только один раз в жизни.Хотя каждое нарушение обмена веществ в отдельности встречается редко, известно более 1300 заболеваний обмена веществ, и в совокупности они представляют собой значительную причину болезней и инвалидности у детей.

Хотя все государственные программы скрининга новорожденных проверяют метаболические заболевания, в большинстве штатов проверяется менее 10 наиболее распространенных из них. Специализированные лабораторные исследования, доступные только в нескольких крупных педиатрических центрах, таких как Институт Кеннеди Кригера, необходимы для диагностики большинства метаболических заболеваний.

Примеры, подмножества и синонимы для метаболических нарушений — врожденные ошибки метаболизма:

• Нарушения обмена аминокислот (аминоацидемии)
  • Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD)
  • Гомоцистинурия
• Нарушения обмена органических кислот (органические ацидурии, органические ацидемии)
  • Метилмалоновая ацидурия
  • 3-метилглутаконовая ацидурия — синдром Барта
  • Глутаровая ацидурия
  • 2-гидроксиглутаровая ацидурия — формы D и L
• Нарушения бета-окисления жирных кислот
  • Дефицит MCAD
  • LCHAD, дефицит VLCAD
• Нарушения липидного обмена (нарушения накопления липидов)
  • Ганглиозидозы
    • GM1 Ганглиозидоз
    • Болезнь Тея-Сакса
    • Болезнь Сандхоффа
  • Сфинголипидозы
    • Болезнь Фабри
    • Болезнь Гоше
    • Болезнь Ниманна-Пика
    • Болезнь Краббе
  • Муколипидозы
  • Мукополисахаридозы
• Митохондриальные заболевания
  • Митохондриальные кардиомиопатии
  • Болезнь Ли
  • МЕЛАС, МЕРРФ, НАРП
  • Синдром Барта
• Пероксисомальные заболевания
  • Синдром Зеллвегера (цереброгепаторенальный синдром)
  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
  • Болезнь Рефсума

Дополнительные ресурсы:

педиатрических нарушений обмена веществ | NewYork-Presbyterian

История экспертизы педиатрических нарушений обмена веществ

Врожденные нарушения обмена веществ — это группа генетических заболеваний, при которых наследственный дефект (обычно отсутствующий или неадекватный фермент, который разрушает или накапливает химические вещества в организме) влияет на нервную систему.Если ваш ребенок страдает одним из этих нарушений обмена веществ, специалисты детской больницы NewYork-Presbyterian / Morgan Stanley Children’s Hospital предложат внимательный уход и профессиональные знания. Ваш ребенок получает выгоду от:

• Командный подход: В медицинскую бригаду вашего ребенка входят детские неврологи, эксперты по генетике, диетологи, медсестры, специалисты по детской жизни и любые другие специалисты, необходимые для оказания медицинской помощи, и все в одном месте.
  
• Государственное обозначение: Пресвитерианская больница Нью-Йорка входит в число лучших детских больниц в США.Отчет S. News & World Report о лучших детских больницах. Детская больница NewYork-Presbyterian / Morgan Stanley — это специализированный центр по наследственным метаболическим заболеваниям штата Нью-Йорк — один из немногих в штате — и центр скрининга новорожденных. Новорожденные с положительными результатами скрининговых тестов на наследственные метаболические нарушения направляются в наш центр для дополнительного тестирования и клинического наблюдения, а также для оказания медицинской помощи, если диагноз метаболического нарушения подтвержден.
• История совершенства: Болезнь Тея-Сакса была впервые описана Бернардом Саксом, доктором медицины, который в 1934 году основал здесь отделение детской неврологии.Многие другие расстройства, включая дефицит переносчика глюкозы, дефицит кофермента Q-10 (CoQ10) и некоторые формы врожденных нарушений гликозилирования (CDG), были впервые описаны нашими врачами и продолжают изучаться здесь. Наши врачи обладают многолетним опытом и всегда находятся на переднем крае знаний и ухода за пациентами.
  
• Комплексная помощь при различных нарушениях обмена веществ: Мы лечим все типы метаболических нарушений, влияющих на нервную систему, включая митохондриальные заболевания, дефицит переносчика глюкозы, лизосомные болезни накопления, CDG, дефицит нейротрансмиттеров и дефицит CoQ10.Уход за вашим ребенком может начаться еще до его рождения, благодаря опыту, предоставленному нашими специалистами по пренатальному уходу. Лечение может включать руководство диетолога, имеющего опыт лечения метаболических нарушений и / или заместительной ферментной терапии. Для членов семьи доступно генетическое консультирование. Всем пациентам доступна стационарная, амбулаторная и неотложная помощь.
  
• Образование и руководство: Уход за пациентами с метаболическими нарушениями может быть сложным. У нас есть специальная образовательная программа для вашего ребенка и вашей семьи, чтобы научить вас, как следить за своим ребенком, поддерживать соответствующую диету, знать, когда обращаться за помощью, и понимать, что делать для вашего ребенка во время болезни или в случае крайняя необходимость.
  
• Приверженность исследованиям: Наши исследователи изучают метаболические заболевания, чтобы получить информацию, которая когда-нибудь может привести к улучшению ухода за пациентами. Например, мы оцениваем новое лечение лизосомных болезней накопления посредством международного исследования препарата миглустат с центром в Соединенном Королевстве для лечения болезни Ниманна-Пика типа C. Ваш ребенок может иметь возможность принять участие в клиническое испытание многообещающей новой терапии.

Нарушения обмена веществ | Бирмингем для женщин и детей

В группе по наследственным метаболическим заболеваниям (IMD) мы имеем дело со многими различными типами состояний, начиная от дефицита ферментов и заканчивая тем, что организм не может использовать определенные питательные вещества.Ниже приведены некоторые из этих типов условий:

• Феникетонурия (ФКУ) — наследственное заболевание, вызванное дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы, которое при отсутствии лечения может вызвать нарушения обучения и физические недостатки. Это обычно берется из программы скрининга новорожденных, предлагаемой всем младенцам
  
• Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCADD) — состояние, при котором организм не может полностью использовать жир в качестве источника энергии.Типичные симптомы могут включать тошноту, сонливость, развивающуюся печеночную недостаточность и низкий уровень сахара в крови. Это обычно берется из программы скрининга новорожденных, предлагаемой всем младенцам
  
• Болезнь мочи кленового сиропа (MSUD) — заболевание, при котором организм теряет способность использовать три незаменимые аминокислоты, содержащиеся в белке. У новорожденных появляются тревожные признаки, включая плохое питание, вялость и судороги в течение первых нескольких дней жизни. Менее тяжелые пациенты могут терять устойчивость во время болезней.Теперь это можно найти в программе скрининга новорожденных, предлагаемой всем младенцам
  
• Болезнь накопления гликогена (GSD) — группа состояний, при которых печень и / или мышцы не могут должным образом выделять глюкозу из накопленного гликогена. Типичные симптомы могут включать низкий рост по сравнению с другими детьми, низкий уровень сахара, если вы не едите регулярно, большой живот (увеличенная печень), слабые мышцы и мышечные боли
  
• Галактоземия — редкое генетическое нарушение обмена веществ, влияющее на способность организма правильно усваивать молочный сахар, галактозу.Пациенты соблюдают безлактозную диету с низким содержанием галактозы
  
• Дефекты цикла мочевины — генетические нарушения, вызванные дефицитом одного из ферментов цикла мочевины, отвечающих за удаление аммиака из кровотока. Симптомы могут включать замедление роста, раздражительность, рвоту, судороги и спутанность сознания
  
• Семейная гиперхолестеринемия (СГ) — состояние, при котором в крови наблюдается аномально высокий уровень холестерина. Очень часто страдают несколько членов семьи.Симптомы в детстве редки, но могут привести к ранним сердечным заболеваниям у молодых людей
  
• Врожденные нарушения гликозилирования (CDG) — группа редких метаболических заболеваний, вызванных дефектами того, как боковые цепи сахара добавляются к белкам. Дефекты могут привести к множеству проблем, включая задержку развития, мультисистемные заболевания и физические недостатки
  
• Лизосомные нарушения накопления (LSD) — недостаточность ферментов при расщеплении сложных молекул.Некоторые симптомы включают деформацию лица, скованность суставов, затрудненное дыхание, проблемы со слухом / зрением и задержку интеллектуального и физического развития. Для некоторых из этих состояний доступны специальные ферментные препараты
  
• Органические ацидемии — группа метаболических нарушений, которые нарушают нормальный метаболизм аминокислот, особенно аминокислот с разветвленной цепью, вызывающих накопление кислот, которых обычно нет
  
• Митрохондриальные расстройства — группа заболеваний, при которых нарушается способность организма вырабатывать энергию.К сожалению, они обычно не поддаются лечению и приводят к сокращению продолжительности жизни.

Многие из этих заболеваний выявляются при обследовании новорожденных. Узнайте больше о скрининге на метаболические нарушения или посетите наш раздел Лаборатории скрининга новорожденных и биохимической генетики.

Метаболическая клиника | Детская больница Колорадо

Клиника наследственных метаболических заболеваний (IMD) состоит из многопрофильной команды, специализирующейся на оказании семейной помощи детям и взрослым с известными или предполагаемыми врожденными нарушениями обмена веществ.Клиника получила международное признание за свой опыт в диагностике и лечении нарушений обмена веществ. Это единственная клиника в регионе Скалистых гор, предоставляющая комплексные услуги по обмену веществ.

В клинике проводятся диагностические обследования и терапевтическое лечение людей любого возраста, у которых диагностировано или предполагается нарушение обмена веществ. Ранняя диагностика и лечение врожденных нарушений метаболизма могут помочь предотвратить задержку развития, повреждение органов и, в некоторых случаях, смерть.

Последующее наблюдение за аномальными результатами скрининга новорожденных

Департамент здравоохранения штата Колорадо (CDH) ежегодно проверяет около 75 000 новорожденных в штате Колорадо и Вайоминг. CDH сообщает в клинику IMD обо всех положительных результатах скрининга новорожденных на фенилкетонурию, галактоземию и дефицит биотинидазы. Клиника IMD ​​обеспечивает последующее наблюдение и долгосрочную помощь этим людям.

Диагностическая оценка пациентов с подозрением на врожденные нарушения обмена веществ

Персонал IMD Clinic оценивает пациентов, у которых возник вопрос о врожденной ошибке метаболизма.Процесс оценки включает анализ клинических и лабораторных данных, а также информацию о семейном анамнезе. Даны рекомендации по дополнительной оценке.

Постоянный уход за пациентами с врожденными нарушениями обмена веществ

Клиника IMD ​​состоит из мультидисциплинарной команды, которая оказывает постоянные медицинские услуги пациентам / их членам. Это включает обучение и поддержку, генетическое консультирование и диету.

Стационарные и амбулаторные консультации

Врачи клиники IMD доступны для стационарных и амбулаторных консультаций для врачей в регионе Роки-Маунтин-Плейнс.Проблемы диагностики и / или управления могут быть решены.

Управление питанием

Метаболические диетологи разрабатывают индивидуальные планы диетического лечения для каждого пациента, у которого есть подтвержденный диагноз, управляемый диетой. Сюда входят нарушения обмена аминокислот, органических кислот и углеводов. Они оценивают текущий статус питания пациента, получают историю питания от пациента / родителей и разрабатывают планы диетического лечения, соотнося уровни в крови с потреблением целевых питательных веществ.

Генетическое консультирование

Клиника IMD ​​предоставляет генетические консультации и обучение в связи с врожденными нарушениями метаболизма. Это может включать объяснение диагноза пациента, способа наследования, риска рецидива у будущих детей или внуков, а также информацию о пренатальной диагностике, если применимо.

Программа лечения лизосомальных заболеваний

Программа по лечению лизосомных заболеваний — это совместная работа Клиники IMD в Детской больнице Колорадо и Программы медицинской генетики взрослых в Центре медицинских наук Университета Колорадо.Вместе мы обслуживаем людей с лизосомными нарушениями накопления и их семьи. Существует около 40 известных лизосомных нарушений накопления, включая болезнь Гоше, болезнь Фабри и мукополисахаридозы (расстройства МПС), такие как синдромы Гурлера, Санфилиппо и Моркио. Программа по лечению лизосомальных заболеваний — это комплексная программа, обеспечивающая диагностику, ведение, лечение, обучение и генетическое консультирование по поводу этих заболеваний. В настоящее время программа участвует в координации клинической заместительной терапии ферментами, наборе и регистрации заболеваний, а также в участии в клинических исследованиях.

Ресурсы веб-сайта по лизосомным заболеваниям:

• Общество MPS
• Сеть лизосомальных накопительных болезней
• CU Информация о болезни Фабри
• Международный центр болезни Фабри
• Национальный фонд болезни Ниманна-Пика
• Национальный фонд Гоше
• Национальный фонд Тея-Сакса и родственных болезней

Продовольственный магазин с низким содержанием белка

Клиника IMD ​​предлагает нашим семьям продуктовый магазин с низким содержанием белка.В магазине представлены разнообразные продукты с низким содержанием белка. В настоящее время мы не можем принимать онлайн-заказы.

Вы можете распечатать копию нашей формы заказа для продуктового магазина с низким содержанием белка (.xls) и отправить ее по адресу:

Детская больница Колорадо
Продовольственный магазин с низким содержанием белка
13123 E.