Болезни обмена веществ у детей: Наследственные болезни обмена веществ, проявляющиеся в периоде новорожденности — Библиотека – Заболевания обмена веществ у детей

Заболевания обмена веществ у детей

Краткая характеристика наследственных заболеваний обмена веществ, наиболее часто встречающихся.

Фенилкетонурия — это наследственное аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, связанное с нарушением аминокислотного метаболизма, что приводит к поражению главным образом центральной нервной системы. Частота фенил кетон Урии среди новорожденных составляет от 1: 5000 до 1:10 000. Болеют мальчики и девочки, но девочки несколько чаще. Возникает вследствие мутации гена печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. Этот фермент катализирует окисление фенилаланина в тирозин. Патологические изменения при фенил кетонурии связывают с накоплением фенилаланина и повторными нарушениями обмена других аминокислот.

Клинические симптомы появляются ближе к второму полугодию жизни. Физическое развитие пониженно, отмечается уменьшение размеров черепа, позднее прорезывание зубов, аномалии скелета.

Моторное развитие: дети поздно начинают сидеть, ходить, имеют своеобразную походку, сидят поджав ноги в «положении портного» в связи с гипертонией мышц.

Психическое развитие: при отсутствии лечения у 60% детей развивается идиотия, примерно у 10% — слабая степень олигофрении.

Кожа лишена пигментации, волосы светлые, глаза голубые, повышенная чувствительность к солнечным лучам, дети подвержены частым травмам. Характерная экзема, дерматит, сыпь.

Нервная система: эпилептические припадки, атаксия, гиперкинезы, тремор, мышечные судороги, дрожь, сухожильные рефлексы повышены, симптом Бабинского, дермографизм усиленный, выраженная потливость, акроцианоз. Артериальное давление снижено. Отмечаются запоры. Моча имеет мышиный запах.

Диагноз устанавливают на основании клиники и подтверждения специальными пробами наличии фенилаланина в моче и крови (тест Феллинга, проба Гатри, тонкослойная хроматография).

Лечение: назначение диеты (замещение естественных натуральных белков препаратами с пониженным содержанием фенилаланина: белковые гидролизаты «Берлофен», «Нофемикс», «Нофелан»).

Галактоземия — заболевание, связанное с наследственным дефектом обмена углеводов.

Развивается в связи с невозможностью использования организмом галактозы и проявляется в виде тяжелого поражения печени, нервной системы, глаз и других органов. По частоте занимает 2-е место после фенил кетонурии. Тип наследования аутосомно-рецессивный. В основе заболевания лежит отсутствие или резкое снижение активности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, что необходимо на втором этапе преобразования галактозы в глюкозу. Вследствие этого накапливаются продукты обмена галактозы — галактозо-1-фосфат. Это приводит к токсическому действию на нервную систему, возможности отека мозга за высокой концентрации галактозы в спинномозговой жидкости и желудочках мозга. Нередко отмечаются гипогликемия, поражение печени, сопровождающиеся желтухой, повышением уровня прямого билирубина в крови, гепатомегалией, возможна гемолитическая анемия. Желудочно-кишечные расстройства характеризуются рвотой, срыгиваниями (с момента введения молока), что может приводить к гипотрофии.

Лечение заключается в назначении бесмолочной диеты (миндальное молоко, казеиновые гидролизаты с удаленной лактозой). Из рациона исключают молоко минимум на 3 года. Прогноз может быть хорошим. Больные, не получают адекватной терапии, чаще умирают в грудном возрасте от кахексии и колибацилярного сепсиса.

Гликогенозы, т.е. болезни накопления гликогена, — группа врожденных заболеваний, развивающихся при недостаточности ряда ферментов, вследствие чего происходит накопление гликогена. В зависимости от характера энзимного дефекта выделяют 12 типов гликогенозов. Тип наследования — аутосомно-рецессивный; частота — 1: 68 000.

I тип — болезнь фон Гирке, развивается вследствие дефицита фермента глюкозо-6-фосфатазы, что обеспечивает нормальный распад гликогена до глюкозы. Немобилизований гликоген накапливается в значительном количестве в печени и несколько меньше в почках, что приводит гликогенных гепатонефромегалию. Манифестирует в грудном возрасте гепато-и нефромегалиею, гипогликемией, ацидозом. Часто определяется гиперкетонемия. При биопсии печени определяют высокий уровень гликогена, пониженную активность глюкозо-6-фосфатазы.

Терапия направлена ​​на предотвращение гипогликемии. Назначается диета, богатая углеводами (например кукурузный крахмал).

II тип — гликогенных кардиомегалия (генерализованный гликогеноз, болезнь Помпе). Характерно распространенное отложение гликогена в печени, почках, миокарде, нервной системе, скелетных мышцах и др..

Эффективного лечения до сих пор не найдено.

Мукополисахаридозы — группа заболеваний, характеризующихся дефицитом лизосомальных ферментов метаболизма мукополисахаридов. Все (кроме синдрома Хантера) имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота — 1: 25 000. Симптомы заболевания возникают вследствие внутриклеточного накопления мукополисахаридов и проявляются не сразу после рождения. Болезнь поражает все органы и ткани. Но в большей степени поражаются печень и селезенка (гепатоспленомегалия), развитие скелета (дисплазия скелета, карликовость, контрактуры суставов), мозг (мегаенцефалия, задержка интеллектуального развития), сердце (аортальная и митральная недостаточность) и дыхательной системы (стеноз трахеи). Мукополисахаридозы обычно сочетаются с прогрессирующими дефектами неврологических функций и снижением интеллекта. При некоторых формах мукополисахаридозы мозг остается интактным и интеллект сохранен.

Болезнь Гоше относится к группе наследственных нарушений метаболизма липидов. Характеризуется пониженным уровнем фермента глюкоцереброзидазы. Дефицит глюкоцереброзидазы приводит к аккумуляции липида глюкоцереброзиду в лизосомах клеток моноцитарно-макрофагальной системы. Нагруженные липидами клетки с эксцентрично расположенной цитоплазмой известные как клетки Гоше и составляют первичный субстрат болезни. Избыток клеток Гоше приводит к замещению нормальных здоровых клеток костного мозга, гепатомегалии, дисфункции органов, ухудшение состояния костной ткани. Симптома мы заболевания являются анемия, тромбоцитопения, задержка роста.

Методы диагностики — исследование костного мозга (обнаружение клеток Гоше), исследование содержания глюкоцереброзидазы в лейкоцитах, анализ на основе исследования ДНК.

Лечение: заместительная терапия ферментом «Цередаза» или «Церезим», которые являются модифицированными формами глюкоцереброзидазы.

Навигация по записям

признаки неправильного обмена веществ и как его восстановить

Комплекс химических реакций в человеческом организме – поступление питательных веществ, всасывание их из системы пищеварения, ферментация и расщепление, усвоение и выведение, называется обменом веществ, или метаболизмом. В случае, когда происходит сбой на одном из уровней этой сложной биологической системы детского организма, говорят о нарушенном обмене веществ.

Особенности обмена веществ у детей и причины нарушений

Обмен веществ у ребенка имеет свои особенности, и он значительно отличается от процесса метаболизма у взрослых людей. Детским организмом на переваривание пищи и усвоение ее полезных веществ требуется гораздо больше ресурсов и энергии, ведь развитие детей происходит в интенсивном режиме.

Особенности обмена веществ у детей в том, что значительная часть энергии, которая поступает в организм в виде пищи, расходуется на рост и развитие малыша. Дети грудного возраста нуждаются в продуктах, богатых жирами и холестерином, которые так необходимы для развития мозга и правильного формирования нервной системы.

Для нормального роста и развития детский организм нуждается в белковой пище, которая содержит в себе все незаменимые аминокислоты. В рационе ребенка возрастом до 3 лет должно быть полноценных белков не менее 75%, от трех до семи лет – 60%, от семи до четырнадцати – 50%. Критерием здоровья растущего детского организма служит азотистый баланс. Высокий его уровень обеспечивается большой степенью всасывания белков в ЖКТ ребенка.

Липидный обмен регулируется эндокринной системой и ЦНС. Углеводный обмен у детей проходит гораздо быстрее, чем у взрослых, что обусловлено большой затратой энергии в качестве пластического и энергетического материала в условиях интенсивного роста и развития.

Обмен веществ у ребенка до года значительно ускорен. Однако нередко бывает так, что детскому организму становится сложно регулировать собственный процесс метаболизма. Известно множество причин нарушения обмена веществ у детей, но чаще всего такой сбой происходит в результате нестабильности желез внутренней секреции и ЦНС. Кроме того, любые нарушения процесса метаболизма могут быть вызваны отсутствием культуры питания, когда малыш начинает переедать, особенно на ночь. Слабая двигательная активность тоже часто вызывает нарушение обмена веществ у детей.

Почему у детей нарушен обмен веществ

Неправильный обмен веществ у ребенка – серьезное нарушение, препятствующее нормальному развитию. Такой сбой проявляется на всех уровнях биологической системы организма, но больше всего выражен он на клеточном уровне.

Симптомы нарушения обмена веществ у детей могут быть разными, так как проявление их зависит от того, на каком именно уровне произошел сбой.

Если у детей нарушен обмен веществ из-за избыточного количества белка, распознать отклонения от нормы помогут такие признаки:

• нарушение стула – диарея или запоры;
• снижение аппетита или полное его отсутствие;
• развитие болезней почек, почечная недостаточность;
• резкое увеличение или снижение веса;
• развитие остеопороза;
• отложение солей.

Нарушение обмена веществ у грудного ребенка и детей-подростков

Как правило, такое нарушение обмена веществ у грудного ребенка возникает в результате переизбытка белоксодержащих продуктов. Подтвердить подозрения на нарушение обмена белков поможет анализ крови – отмечается повышенное количество этих веществ в плазме.

При нехватке белка в организме происходит нарушение обмена веществ у детей и подростков, наблюдаются следующие симптомы:

• отечность;
• слабость;
• сонливость;
• ацетонический запах мочи;
• значительное снижение веса;
• задержка в развитии;
• нарушение интеллекта.

Белковый дефицит является распространенной причиной развития многих патологий в развитии детского организма.

Узнать о нарушении обмена жиров, когда их недостаточно, у своего ребенка родители могут по таким симптомам, как:

• истощение;
• потеря веса;
• проблемы с кожными покровами – высыпания, шелушение, воспаления;
• выпадение волос.

Липиды выполняют важные функции в нашем организме – энергетическую, терморегулирующую, защитную, поэтому при нарушении их обмена происходят серьезные сбои. Обычно недостаток жиров вызван несбалансированным питанием, наследственными заболеваниями и нарушениями в работе пищеварительной системы.

Нарушение обмена веществ у детей на фоне ожирения

Первыми признаками переизбытка жиров является сильный аппетит и стремительный набор веса. При избыточном количестве липидов возникает такое нарушение обмена веществ у детей, как ожирение. Кроме этого заболевания на фоне избытка жиров возможным становится развитие многих других патологических процессов.

У ребенка признаками нарушения обмена веществ, а именно – углеводного обмена, считаются следующие явления и процессы:

• нарушение обмена белков и липидов;
• сонливость;
• снижение веса;
• плохой аппетит.

Как правило, такой сбой в организме могут вызвать генетические болезни и голодание.

Заболевания обмена веществ у детей: самые распространенные болезни

При неправильном обмене белков, липидов, углеводов и других веществ неизбежным становится развитие многих болезней.

Самыми распространенными являются такие заболевания обмена веществ у детей, как:

1. Анемия – патологический процесс, возникающий на фоне недостатка белка и железа. Чтобы избежать этого, с первых дней жизни малыша необходимо обеспечить полноценной белковой пищей.
2. Рахит – болезнь обмена веществ у детей, возникающая при дефиците фосфора и кальция. Еще рахит может быть вызван патологиями, препятствующими усвоению детским организмом кальция. Кальцию и фосфору отводится первостепенная роль в формировании и развитии костной и хрящевой системы организма человека. Особенно важно обеспечить этими веществами новорожденных и младенцев первых месяцев жизни, когда происходит формирование костно-хрящевой системы.
3. Тетания, или спазмофилия. Это еще одна распространенная болезнь нарушения обмена веществ у детей, вызванная сбоем фосфорно-кальциевого обмена или переизбытком кальция. Распознать развитие спазмофилии можно по таким признакам, как судорожный синдром и спазмы.
4. Амилоидоз – патологический процесс, вызванный сбоем физиологического уровня метаболизма. Признаками болезни становится поражение почечных и сердечных мышц в результате отложения в мышечных тканях таких веществ, как амилоиды – структурно измененные белки.
5. Гипергликемия. Возникает на фоне протекания в детском организме скрытого сахарного диабета, когда нарушается обмен глюкозы.
6. Гипогликемия – патологический процесс, который обозначается в медицине, как инсулиновый шок. Эта патология связана с пониженным уровнем глюкозы в крови ребенка. Причиной развития болезни служит перенесенный сильный стресс или заболевание сахарным диабетом матери.
7. Ожирение – это одно из наиболее распространенных на сегодня нарушений процесса метаболизма у детей и подростков. Его протекание неблагоприятно отражается на работе всего организма в целом. Последствием протекания ожирения в детском возрасте является изменение осанки, искривление позвоночника, серьезные психологические травмы, гормональные расстройства, остеохондроз, артроз, булимия и анорексия.

Как улучшить нарушения обмена веществ у детей при наследственных болезнях

Фенилкетонурия – одна из самых серьезных и опасных патологий, возникших на фоне нарушения обмена ароматической альфа-аминокислоты, известной под названием фенилаланина. Это вещество накапливается в детском организме и приводит к поражению ЦНС и заметному отставанию малыша в развитии. Фенилкетонурия диагностируется крайне редко, так как патологический процесс протекает практически бессимптомно, первые признаки заболевания можно обнаружить ближе ко второму полугодию жизни новорожденного. Это нарушение принадлежит к числу наследственных болезней обмена веществ у детей.

Среди наследственных нарушений обмена веществ у детей часто встречается и галактоземия, вызванная сбоем метаболизма углеводов. Заболевание проявляется в виде поражения центральной нервной системы, глаз, печени и других внутренних органов. К возникновению патологии приводит накопление в детском организме такого фермента, как галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза. Она может стать причиной возникновения желудочно-кишечных расстройств, отека головного мозга, гипогликемии, анемии. Улучшить обмен веществ у детей при этом нарушении поможет длительная безмолочная диета.

Что делать, если у ребенка нарушен обмен веществ, как его восстановить и ускорить

Обнаружив некоторые признаки сбоя многоуровневого процесса метаболизма, следует посетить кабинет специалиста и узнать, что делать, если у ребенка нарушен обмен веществ. После лабораторных исследований и подтверждения диагноза, как правило, врачи назначают маленьким пациентам гормональные препараты, нормализующие метаболизм на том его уровне, где произошел сбой.

Необходимым становится и прием витаминно-минеральных комплексов согласно схеме, назначенной врачом. Практически всегда при лечении нарушения обмена веществ у детей применяются ферменты, нейтрализующие действие гиалуроновой кислоты.

При ожирении важно ускорить обмен веществ у ребенка. Для этого необходимо соблюдать диету, составленную специалистом. Такое питание, направленное на ускорение метаболизма, состоит из большого количества фруктов, особенно цитрусовых. В рационе ребенка, страдающего ожирением, также должен быть полноценный белок – говядина и нежирная свинина. Среди препаратов для лечения этого заболевания может применяться Струмель Т, но только по назначению специалиста.

Как восстановить обмен веществ у ребенка, специалист сможет сказать только после полного обследования, выявления нарушения и причин его возникновения.

Химия тела. К чему ведёт сбой обмена веществ у детей | Здоровье ребенка | Здоровье

Наш эксперт – педиатр, кандидат медицинских наук Александр Лобанихин.

С детской скоростью

Обмен веществ или, как говорят медики, метаболизм, – дело тонкое.

Это сотни тысяч химических реакций, которые без остановки происходят в нашем организме. Процесс можно разделить на три этапа. Первый – расщепление поступивших веществ на простые молекулы. Второй – их превращение в новые вещества, из которых производятся ферменты, гормоны, строительный материал для новых клеток плюс выделяется энергия. Финал – удаление «отходов производства».

Белки, жиры, углеводы – вот основное сырьё для процессов обмена веществ. Но правильная «технология» требует участия минеральных веществ, витаминов, воды и кислорода.

У детей обмен веществ идёт значительно быстрее, чем у взрослых. Во‑первых, потому что нужно больше строительных материалов и энергии; во‑вторых, дыхательная и сердечно-сосудистая системы работают у ребёнка более интенсивно. В периоды наиболее активного роста организма – в 7–8 лет и с 12 до 15 – риск нарушений обмена выше.

Лотерея с генетикой

Однако сбои сбоям рознь. Есть врождённые заболевания обмена веществ, связанные с мутацией генов. К счастью, они встречаются редко, и, как правило, их выявляют в первые месяцы жизни малыша – в роддоме берут специальные анализы крови. Однако дебют может состояться и позже. Например, мукополисахаридоз (нехватка ферментов, которые помогают расщеплять определённые виды жиров и углеводов) порой обнаруживают у ребёнка от 3 до 8 лет. Чем позднее старт болезни, тем сложнее заметить её симптомы.

Толстячки и худышки

Отчего могут возникнуть нарушения обмена у ребёнка, родившегося здоровым? Виновниками могут стать патологии щитовидной железы, нарушения в работе гипофиза и надпочечников, заболевания желудка и кишечника, печени, почек.

Есть и внешние причины – стрессы, неправильное питание. Например, расстройства углеводного обмена могут привести к ожирению и сахарному диабету. Нарушения жирового – к проблемам с печенью, почками, гормональному дисбалансу; у младшего школьника на стенках сосудов могут появиться жировые пятна, а у подростка – даже жировые бляшки. Это угроза ранних сердечно-сосудистых заболеваний, особенно если такие больные есть среди родственников.

Однако плохо и другое: когда жировой ткани мало, у ребёнка может произойти, например, опущение почки. Если вовремя не поймать такое состояние, операция неизбежна. Дефицит белка ослабляет нервную систему, иммунитет – ребёнок быстрее устаёт, начинает чаще болеть. Нередко такие дети отстают в физическом развитии.

Кальциево‑фосфорные нарушения могут привести к снижению плотности костной ткани.

Под контролем!

Родителям сложно собрать прямые улики нарушений обмена – они развиваются медленно и незаметно. А когда результаты становятся явными, это означает, что процесс зашёл слишком далеко. Поэтому раз в год необходима «капитальная ревизия» здоровья ребёнка. Не стоит полагаться только на школьную диспансеризацию – на массовых осмотрах всего не заметить. Алгоритм обследования: педиатр, эндокринолог, невролог; для девочек – детский гинеколог, для мальчиков – уролог и хирург. Плюс необходимые анализы и исследования.

Как защитить ребёнка от нарушений обмена веществ:

1. Следите за питанием. Белка и жиров в ежедневном меню должно быть примерно поровну, а углеводов – в 2–3 раза больше.

2. Углеводы должны быть правильными. Это – фрукты, овощи, каши, цельнозерновой хлеб, а не сладости и выпечка. 

3. Потребность в белках можно обеспечить только за счёт продуктов животного происхождения – в растительных нет некоторых необходимых организму аминокслот.

4. Оберегайте ребёнка от стрессов: они могут сработать как кнопка «старт» и вызвать те или иные сбои в обмене веществ.

5. Больше движения! При гиподинамии замедляется кровообращение – нарушается доставка необходимых продуктов в клетки. А при активной работе мышцы вовремя сжигают лишний жир.

6. Нельзя нарушать режим сна и бодрствования. Обмену веществ необходим жёсткий ритм.

Нарушение обмена веществ у детей, его симптомы, причины и лечение

Обмен веществ у детей отличается от взрослых (возрастные особенности). Организм ребенка все время растет и развивается, поэтому требует качественного состава пищи для роста. В особенности малышам и детям нужен белок для мышц. От качества белка зависит, каким будет общее развитие в целом. Нарушение обмена веществ у детей часто затрагивает белковый.

Содержание статьи

Три причины замедления метаболизма

Существует три основные проблемы, способствующие замедлению метаболизма:

1. Ложный голод. Ребенок потребляет сладкую калорийную пищу и газированные напитки, способствующие резкому скачку инсулина в крови. Организм пытается в краткие сроки распределить сахар и преобразует его в жир. Сахар снова резко падает, и мозг требует опять энергию с пищей, возникает чувство ложного голода.
2. Нарушение работы пищеварительного тракта. Если организм не может расщепить жир и превратить его в энергию, то он накапливается на разных участках тела. Нехватка полезных бактерий в желудочно-кишечном тракте, их недостаточная активность способствуют этому процессу.
3. Недостаток физической нагрузки, развивающийся когда ребенок не подвижен, не занимается активными играми, проводит большую часть времени за компьютером или телевизором. Значение данного фактора особенно велико, если ребенок ест много неправильной еды, а также редко кушает, но в большом количестве.

Растущему организму требуется большое количество жидкости и витаминов для правильного и быстрого метаболизма. А также регулярное питание в течение суток.

Общее понятие процессов метаболизма

Обмен веществ и энергии, или метаболизм, представляет собой процессы в организме, которые разлагают и выводят ненужные продукты жизнедеятельности и расщепляют для поступления в кровь другие нужные для организма вещества. Разделить процессы можно на два потока:

• Разрушительный — катаболизм. Расщепление сложных веществ на простые и преобразование их в энергию.
• Созидательный — анаболизм. Накопление и сбережение запасов в организме.

В спокойном состоянии организма все процессы протекают в фоновом режиме и не затрачивают много энергии. Во время сна энергия затрачивается в небольшом количестве. В состоянии движения и стресса процессы метаболизма в организме ускоряются. Метаболизм предполагает не только пищеварительные процессы, но и всю слаженную работу организма в целом. Это коэффициент того насколько то, что поступает в организм посредством еды, воздуха и жидкости превращается в энергию. Основное из этого списка — пища. Насколько эффективно компоненты пищи разлагаются и преобразуются в энергию и остаточные продукты, выводимые из организма – это и есть сущность метаболизма.

Если пища расщепляется быстро и преобразуется в полезные вещества, то это свидетельствует о правильной работе организма. Такой человек, как правило, не будет страдать от избытка веса или проблем с выводом токсических отходов. Ускоренный метаболизм влечет за собой сжигание энергии и калорий, а также постоянное расщепление подкожного жира. Замедленный метаболизм накапливает токсичные вещества и продукты обмена, в частности, жир и замедляет работу всего организма.

Факторы, влияющие на метаболизм

Скорость и эффективность метаболизма зависит от ряда факторов.

1. Пережевывание пищи. Слюна — это тот фермент, который способствует ускорению метаболизма. Чем тщательнее будет пережевываться пища, тем легче она преобразуется в энергию (из-за легкости и полноты всасывания).
2. Качество потребляемой пищи. От насыщенности пищи витаминами и минералами и способа ее приготовления зависит процесс расщепления ее на более простые составляющие. Сложная пища, перегруженная солями, переработанными жирами (особенно промышленного производства, например, маргарин), углеводами способствует снижению обменных процессов.
3. Избыток простых углеводов и сахара в рационе питания. Продукты, поднимающие уровень сахара в крови, усложняющие работу поджелудочной железы и сердца, влекут за собой хвост заболеваний вплоть до сахарного диабета (заболевания, при котором инсулин не может утилизировать всю поступающую в организм глюкозу, что сопровождается повышением ее уровня в крови).
4. Вес в избытке. Жировая ткань замедляет работу клеток. Так, процессы метаболизма быстрее протекают в поперечно полосатой мускулатуре.
5. Дефицит белка для развития мускулатуры, которая имеет высокий уровень метаболизма. Качество и количество потребляемого ребенком белка очень важно. Поэтому в его рационе должны присутствовать нежирные сорта мяса.
6. Недостаток витаминов и минералов, входящих в состав ферментов, ускоряющих биохимические реакции.
7. Недостаток воды. Вода — главный компонент, способствующий правильному метаболизму. Она выводит токсины и способствует устранению «заторов» в кишечнике.
8. Отсутствие физической нагрузки. При адекватной физической нагрузке на организм все процессы протекают правильно и сжигается большее количество энергии, чем при гиподинамии. Это положительно сказывается на развитии ребенка.

Энергия, образуемая в процессе метаболизма, тратится на:

• Поддержание температуры тела
• Физическую активность
• Построение важных компонентов организма.

Исходя из этого списка, ясно, какие аспекты жизни страдают из-за неправильного и замедленного метаболизма.

Видимые признаки замедленной работы организма

Родители должны уметь определять симптомы нарушения обмена веществ у детей, такие как:

• Избыточный вес. Самый наглядный признак нарушения работы организма ребенка.
• Редкий стул. Если ребенок ходит в туалет реже, чем следовало бы (1 раз в 2 дня), это свидетельствует о медленном метаболизме.
• Большие объемы еды. Ребенок ест много, но постоянно голоден.
• Сухая кожа, ломкие ногти и волосы.
• Проблемы с зубами, резкое ухудшение их состояния и разрушение эмали.
• Отеки, свидетельствующие о задержке воды в организме.
• Прыщи и угри на лбу, носу, спине.

У всех перечисленных симптомов замедленного метаболизма есть своя подоплека. Причины нарушения обмена веществ у детей кроются в следующем:

• Потребление пищи низкого качества и «гастрономического мусора», заменяющего полноценный прием еды. Еда в виде сухих перекусов, сладкой газировки, фастфуда влечет за собой неприятные последствия для организма ребенка.
• Недостаточное количество воды в организме.
• Ребенок ведет пассивный образ жизни. Проводит больше 50% времени в сидячем положении без активности.
• Неправильный режим питания. Если ребенок не ест в течение дня и наедается только к вечеру, это отразится на его самочувствии. Аналогичным образом редкие приемы пищи влияют на метаболизм.

 

Последствия

Последствия того, что нарушен обмен веществ у ребенка, неоднозначны. К ним относятся:

1. Авитаминоз – один из распространенных видов болезней обмена веществ. В организм не поступает требуемое количество витаминов из-за невозможности их расщепления (синдром мальабсорбции).
2. Замедления работы щитовидной железы. Если организм не получает йод в достаточном количестве из-за нарушения всасывания, это сказывается на выработке гормонов.
3. Ожирение. Распространенная проблема, вызываемая медленным катаболизмом. Нерасщепляемый жир откладывается в организме.

Чаще всего заболевания обмена веществ в организме ребенка – вина родителей. Ребенок не может следить за своим рационом самостоятельно. Взрослые обязаны приучать его к правильному образу жизни и еде, следить за его перекусами и режимом активности.

Безалаберное отношение к собственному ребенку влечет за собой неприятные последствия для него.

Пути решения проблемы

Любые изменения в метаболических процессах организма требуют корректировки. Лечение нарушенного обмена веществ у ребенка требует контроля родителей за режимом активности и питания детей.

В первую очередь следует исключить «гастрономический мусор» и вредные напитки из рациона ребенка.

Также следует:

• Прекратить потребление соленой, жареной, копченной и жирной пищи.
• Готовить еду на пару или на гриле.
• Прием пищи должен состоять из качественного белка птицы, рыбы или мяса и свежих овощей.
• Ребенок должен получать клетчатку. Она способствует быстрому перевариванию пищи.
• Должен соблюдаться водный баланс.
• Приемы пищи своевременно и часто, не реже пяти раз в день.
• Следить за порцией. Если ребенок страдает избыточным весом, порцию необходимо постепенно уменьшать и довести до половины.
• Увеличить физические нагрузки.
• Активные прогулки, игры, гимнастика и плавание, почасовой режим за компьютером и телевизором.

Это тот минимум, который может предпринять родитель. После консультации с педиатром назначаются препараты с полезными бактериями для кишечника, кисломолочные продукты. В случае отражения обмена веществ на щитовидной железе посещается эндокринолог. Назначается прием витаминов, требуемых для организма.

Возраст и метаболизм

Метаболизм имеет возрастные особенности. У взрослого человека энергии затрачивается намного меньше, нежели у маленького растущего организма. Чем меньше возраст, тем больше требуется энергии. Большое количество энергии требует качественного состава продуктов, потребляемых организмом. В особенности это касается белка.

Растущий ребенок нуждается в большом количестве белка, что маловероятно при неправильном неконтролируемом питании ребенка.

Если в пище преобладают хлебобулочные изделия, простые углеводы и сладости, ребенок не получает качественный белок. В этом случае не ждите чудес относительно его телосложения и роста.

Сон также влияет на процессы метаболизма. Ребенок должен спать столько, сколько положено по его возрасту. Следите за его режимом, пусть он ложится спать вовремя. Легче всего приучить малыша к правильному сну, питанию, режиму активности по собственному примеру. Если родители ведут правильный образ жизни, вряд ли, дети в такой семье будут есть что попало и когда попало. Лечение малыша начинается с образа жизни родителей. Установите для себя режим рациона и ваш ребенок, хочет он этого или нет, тоже на него переключится. Не нужно преувеличивать значение детских прихотей и капризы в еде, прекратите потакать его желаниям и нарушать развитие «мусором» из магазинов.

Нарушение обмена веществ причины профилактика у детей. Заболевания обмена веществ у детей

Комплексный набор химических реакций называют обменом веществ или метаболизмом (в переводе с греческого «превращение»). Этот процесс длится по определенным этапам: поступление питательных веществ в организм, их всасывание из системы пищеварения, ферментация и расщепление, проникновение в кровь, усвоение и выделение не усвоенных веществ по средствам пота, мочи, кала. Под нарушенным обменом веществ понимают нарушения на одном из уровней биологической системы организма.

Нарушение метаболизма в детском возрасте отличается от такого же процесса у взрослого человека. Развитие детского организма происходит в интенсивном ритме, при этом необходимо большое количество ресурсов и элементов, которые могут вырабатываться только с помощью пищи, попадающей в организм. Высокий метаболизм имеют дети до годовалого возраста. У них идёт формирование основных системных функций. Далее малышу необходимы ресурсы на ассимиляцию и синтез процессов, которые отвечают за развитие и рост.

Из-за нестабильности центральной нервной системы, желез внутренней секреции и нейрогуморальных механизмов, детскому организму крайне сложно регулировать процесс обмена веществ. Именно поэтому нарушение метаболизма в детском возрасте встречается часто. Этому отклонению также способствует отсутствие культуры правильного питания в разумном сочетании с двигательной активностью.

Заболевания у детей при нарушенном обмене веществ

Недостаток белка и железа способствует развитию . Растущий детский организм требует режима в приеме пищи, полноценного питания и реагирует на возможные перегибы в виде вегетарианства появлением анемии. Нехватка фосфора либо кальция, которые являются основными строителями костной системы, особенность организма, препятствующая усвояемости кальция, вызывает рахит. Особенно важна достаточность этих веществ в организме ребенка впервые месяцы.

Сбой фосфорно-кальциевого обмена с переизбытком кальция, обусловленного диагнозом рахит, способствует развитию спазмофилии, основными симптомами которой являются спазмы и судорожный синдром. Нарушенный обмен веществ на уровне физиологии развивает заболевание патологического типа – . При данной болезни поражаются сердечная и почечная мышцы. Гипогликемия, выражается пониженным уровнем сахара в крови по причине или наличии такого же заболевания у матери. Гипергликемия – это следствие сахарного диабета в скрытой форме.

Причины нарушения обмена веществ у детей

Причины нарушения метаболизма в детском возрасте, в основном, относятся к наследственности и окончательно не изучены. Ведущую роль регуляции метаболизма внутри клетки выполняет информация, передающаяся с генами родителей.

Если гены начинают мутацию, особенно те, которые кодируют синтез ферментов, развиваются дефекты обмена веществ. Мутации имеют воздействие на дефекты в генах, отвечающих за транспортировку и структурирование белков.

Диагностика нарушения обмена веществ у детей

Часть болезней при нарушенном обмене веществ диагностируют, проводя обследование сразу после рождения. Более редкие болезни можно выявить у новорожденных либо старших детей, которые относятся к группе риска. Для диагностики применяют стандартные лабораторные исследования, которые имеются в любой поликлинике. Сложные пробы выполняются в специальных лабораториях. Наличие в моче аминокислот, их количество в плазме, определение органической кислоты в моче – эти параметры необходимы для лечения острых и хронических нарушений.

В некоторых случаях необходимо проводить биопсию. Её результаты точно показывают накопление метаболитов аномального типа и помогают правильно поставить диагноз муколипидоз (болезнь Леруа). В диагностике наследственного нарушения обмена веществ уточняющую роль может сыграть обследование неврологического и офтальмологического характера. В

Наследственные болезни обмена веществ — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 10 июня 2019; проверки требуют 2 правки. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 10 июня 2019; проверки требуют 2 правки.

Наследственные нарушения обмена веществ включают в себя большую группу наследственных заболеваний, затрагивающих расстройства метаболизма. Такие нарушения составляют значительную часть группы метаболических расстройств (метаболические заболевания). Наследственными называются такие заболевания человека, которые вызваны перестройками и нарушениями в генетическом материале организма – хромосомах и генах. Среди наследственных заболеваний человека одно из самых значительных мест занимают наследственные болезни обмена. В настоящее время^{[когда?]} эта группа включает около 700 различных заболеваний^{[источник не указан 236 дней]}.

Развитие большинства из них является следствием дефекта единичных генов, кодирующих индивидуальные ферменты, которые обеспечивают превращение одних веществ (субстраты) в другие (продукты). В большинстве случаев таких расстройств патогенным является накопление веществ, обладающих токсическим действием или нарушающих способность синтеза других жизненно важных соединений. Для наследственных болезней обмена веществ иногда используется синонимичный термин «врождённые ошибки метаболизма» ферментопатии.

Термин врожденное нарушение обмена веществ был предложен в начале XXI века британским врачом сэром Арчибальдом Гародом (1857—1936), который известен благодаря разработанной им классической концепции метаболического блока как основы патогенеза наследственных нарушений обмена веществ.

Его труд «Врождённые нарушения обмена веществ»^[1], написанный по результатам многолетнего изучения природы и наследования алкаптонурии лёг в основу дальнейших исследований генетически обусловленных врождённых нарушений обмена веществ.

Традиционно наследственные болезни обмена веществ разделялись на нарушения обмена углеводов, аминокислот, органических кислот, или лизосомные болезни накопления. Однако в последние десятилетия были открыты сотни новых наследственных нарушений обмена, и эти категории сильно разрослись.

В настоящее время выделяют следующие основные классы наследственных метаболических расстройств. Приведены характерные примерами для каждого класса, однако многие другие не попали в эти категории. Где возможно, приведён шифр по МКБ-10.

С развитием метабономики и метаболомики, а также фармакогенетики, всё большее и большее значение приобретает исследование роли отдельных генов в формировании наследственных нарушений обмена, ферментопатий

Обмен веществ у детей | Компетентно о здоровье на iLive

Особенности обмена веществ у детей

У детей в период их роста и развития анаболические процессы преобладают над катаболическими, причем степень преобладания соответствует скорости роста, которая отражает изменение массы за определенное время.

Процессы обмена в организме человека связаны с определенными структурными образованиями. В митохондриях совершается большая часть обменных процессов, специально окислительные и энергетические процессы (цикл Кребса, дыхательная цепь, окислительное фосфорилирование и др.). Поэтому митохондрии клетки часто называют «силовыми станциями» клетки, которые снабжают энергией все остальные ее части. В рибосомах осуществляется синтез белков, а необходимая энергия для синтеза получается из митохондрий. Основное вещество протоплазмы — гиалоплазма — принимает большое участие в процессах гликолиза и других ферментативных реакциях.

Наряду с клеточными структурами, тканями и органами, создаваемыми в процессе онтогенеза всего однажды и на всю жизнь, многие клеточные структуры не являются постоянными. Они находятся в процессе непрерывного построения и расщепления, что зависит от обмена веществ. Известно, что продолжительность жизни эритроцитов составляет 80-120 дней, нейтрофилов — 1-3 дня, тромбоцитов — 8-11 дней. Половина всех белков плазмы крови обновляется за 2-4 дня. Даже вещество кости и эмаль зубов постоянно подвергаются обновлению.

Поступательное развитие человеческого организма определяется наследственной информацией, благодаря которой образуются специфичные для каждой ткани человека белки. Многие из генетически детерминированных белков входят в состав ферментных систем человеческого организма.

Таким образом, по своей сути все процессы обмена веществ являются ферментативными и протекают последовательно, что координируется сложной системой цепей регуляции с прямыми и обратными связями.

У ребенка, в отличие от взрослого, происходит становление и созревание обменных процессов, отражающее общую тенденцию развития и созревания организма со всеми их дисгармониями и критическими состояниями. Факторы внешней среды могут выступать как индукторы и стимуляторы созревания обменных процессов или целых функциональных систем. Вместе с тем нередко грани между позитивным, стимулирующим развитие внешним воздействием (или его дозой) и тем же воздействием с разрушительным патологическим эффектом могут быть очень тонкими. Выражением этого является лабильность обмена, частые и более выраженные его нарушения при различных условиях жизни или заболеваниях.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Нарушение обмена веществ у детей

У детей нарушения обмена веществ условно можно разделить на три группы.

Первая группа болезней обмена веществ — это наследственные, генетически обусловленные заболевания, реже — анатомические пороки развития. Как правило, основой таких обменных заболеваний является дефицит (различной выраженности) фермента или ферментов, необходимых для метаболизации того или иного вещества, и отмечается устойчивая неблагоприятная ситуация с расщеплением исходных пищевых компонентов, промежуточной трансформацией или синтезом новых метаболитов или элиминацией конечных продуктов. Нередко дефицит или избыток веществ, возникающие в условиях измененного обмена, оказывают весьма существенное влияние на жизнеспособность ребенка или его физиологические функции. Сохранение здоровья или нормальной жизнедеятельности для таких больных требует постоянных мер коррекции и помощи, нередко пожизненных ограничений, заместительных мер, клинико-лабораторного мониторинга, специальных продуктов питания. Значительная часть генетически детерминированных болезней или нарушений обмена веществ может вообще не проявляться клинически в детском возрасте. Дети — носители этого патологического состояния привлекают к себе внимание только во взрослом периоде жизни после возникновения у них относительно ранних или тяжелых форм сосудистых заболеваний (атеросклероз сосудов головного мозга или сердца), гипертонической болезни, хронических обструктивных заболеваний легких, цирроза печени и т. д. Относительно раннее выявление генетических или биохимических маркеров этих заболеваний исключительно эффективно для предупреждения их быстрого прогрессирования во взрослом периоде жизни.

Вторая группа — транзиторные нарушения обмена веществ. Они обусловлены задержкой созревания определенных ферментных систем к рождению ребенка или слишком ранним контактом с тем веществом, которое нормально переносится детьми в более старшем возрасте. Это мы определяем как болезни, состояния или реакции дезадаптации.

Дети, страдающие задержкой развития ферментных систем, обычно не справляются с той пищевой нагрузкой, которую переносят большинство детей. Одним из этих транзиторных нарушений является, например, транзиторная лактазная недостаточность, которая проявляется частым жидким стулом кислой реакции и пенистого вида в первые 1/2-2 мес жизни. При этом дети нормально набирают массу тела, не имеют каких-либо видимых отклонений. Обычно к 2-3 мес стул нормализуется, и даже, наоборот, ребенок страдает запором. Такие состояния обычно не требуют необходимых при генетически обусловленной лактазной недостаточности подходов. У некоторых детей первых дней жизни при кормлении грудью возникает преходящая гиперфенилаланинемия, которая исчезает по мере роста ребенка. Это группа преимущественно соматических нарушений, которые наследственно не обусловлены. Их можно трактовать как «критические состояния развития», как физиологическую базу для реакций или состояний дезадаптации.

Третья группа — синдромы нарушения обмена веществ, возникающие во время различных заболеваний или сохраняющиеся какой-то период после перенесенного заболевания (например, синдром мальабсорбции после кишечных инфекций). Это наиболее многочисленная группа, с которой встречается врач. Среди них часто наблюдается лактазная и сахаразная недостаточность, обусловливающая синдром затяжной (иногда и хронической) диареи после кишечных инфекций. Обычно соответствующие диетические мероприятия позволяют устранить эти проявления.

Возможно, что имеется весьма существенная генетическая основа и в таких транзиторных состояниях, так как они выявляются не у каждого ребенка, но степень выраженности этого генетического предрасположения нарушения обмена веществ существенно ниже, чем при постоянной пищевой интолерантности.