Нарушение обмена веществ симптомы у детей: причины, симптомы, диагностика и способы лечения нарушений метаболизма

Содержание

Причины и симпмтомы нарушения обмена веществ

Нарушения метаболизма несут существенную угрозу для здоровья, поскольку от нормального протекания обменных процессов зависит жизнедеятельность органов и систем.

Признаки нарушения обмена веществ

Метаболические сбои проявляются:

Быстрой утомляемостью (снижением работоспособности).
Ухудшением памяти.
Выпадением волос.
Обострением кожных заболеваний, появлением акне, раздражений.
Сбоями в функционировании желудочно-кишечного тракта (запором, диареей).
Менструальными нарушениями у женщин.
Необъяснимым (без существенных изменений рациона) набором или потерей веса.
Перепадами давления, сердечного ритма.
Повышением температуры тела.
Непостоянством настроения, неврологическими нарушениями. Для их предотвращения употребляйте
Now Foods витамины для мужчин и женские витамины Ева.

Факторы, неблагоприятно влияющие на метаболизм

Нарушения обменных процессов обуславливаются:

Генетической (наследственной) предрасположенностью.
Возрастными патологиями.
Ферментной недостаточностью.
Наличием инфекционных возбудителей в организме (микробов, вирусов, паразитов).
Злоупотреблением сильнодействующими медикаментами.
Вредными привычками (табакокурением, употреблением спиртных напитков).
Нерегулярным питанием (соблюдением диет, недостатком минералов, витаминов). Восполнить дефицит питательных веществ помогают витамины Eva now foods, купить их по невысокой цене можно здесь.
Перенесенными инфекционными заболеваниями.

Профилактика метаболических нарушений

В профилактических целях рекомендуется, прежде всего, сбалансировать рацион питания: употреблять овощные, фруктовые блюда, кисломолочные, мясные, рыбные продукты, крупы и другую полезную пищу. Положительный эффект на обменные процессы оказывают биодобавки, к их числу относится биокомплекс Now Foods экстракт босвеллии – https://transferfaktory.ru/bosvelliya. Откажитесь от фаст-фуда, алкоголя и других вредных продуктов. Поддерживайте водный баланс в организме.

Повысьте двигательную активность, проводите больше времени на свежем воздухе. Дозированные, регулярные физические нагрузки – один из наиболее действенных способов нормализации метаболизма, избавления от лишних килограммов.

Если причиной дестабилизации обмена веществ стали заболевания желудочно-кишечного тракта или других систем организма, следует всенепременно провести их лечение.

Возврат к списку

Нарушение обмена веществ — диагностика и лечение в медицинском центре «Андреевские больницы

Метаболизм – это некая совокупность определенных химических изменений, а также все виды преобразования материй в энергию непосредственно в организме человека, что обеспечивает его нормальную работу.

Благодаря обмену веществ, у человека выделяется энергия. Наш многофункциональный организм самостоятельно справляется с выводом всех ненужных веществ. Весь процесс делится на два этапа – анаболизм и катаболизм.

Причины нарушения обмена веществ

Проблемы, связанные с различными нарушениями обмена веществ в организме, делятся на внешние и внутренние. К внешним причинам можно отнести поступление в организм токсичных веществ, несбалансированность в питании, появление в атмосфере неблагоприятных газов, существенные сдвиги в насыщенности углекислого газа в атмосфере, проникновение в организм неблагоприятных вирусов. К внутренним факторам принято относить генетические перемены синтеза ферментов, иммунных белков, а также других компонентов.

Также отмечается замедление ускорения обмена веществ у пожилых людей.

Симптомы нарушения обмена веществ

Как правило, при нарушениях обмена веществ резко появляется лишний вес, который можно даже охарактеризовать, как тучность, начинают сильно отекать лицо и конечности, кожные покровы имеют нездоровый внешний вид, человек может страдать угревой сыпью. Также о нарушении обмена веществ можно судить по волосам и ногтевым пластинам – они становятся ломкими и ослабленными..

Диагностика нарушения обмена веществ

Для диагности нарушения обмена веществ вам необходимо обратиться к врачу, который проведет предварительную консультацию, физическое обследование, измерит артериальное давление. ваш рост и вес. Также вам назначат ЭКГ. УЗИ органов брюшной полости, почек, Необходимо будет провести лабораторные анализы: общий анализ крови и мочи, липидный профиль, оценить работу печени, почек, поджелудочной железы, органов эндокринной системы.

Профилактика и лечение нарушения обмена веществ

Для того чтобы обмен веществ был всегда в порядке и не подводил вас, следует вести здоровый, подвижный образ жизни

В первую очередь необходимо обеспечить себе здоровый 8-ми часовой сон и нормализовать питание. Из рациона исключить майонез, белый хлеб, свинину, жареную пищу, а также ограничить сахар. Продукты лучше есть в вареном виде, завтракать продуктами, которые содержат сложные углеводы, к примеру, овсянкой, употреблять низкожирную кисломолочную продукцию.

Для поддержания нормального обмена веществ человек должен выпивать не менее двух литров негазированной воды в сутки,

Если к здоровому питанию добавить физические нагрузки, то успех будет очевиден.

А еще очень важно всегда держать свои мысли в позитивном настрое – и тогда болезнь вас не коснется!

Лечение нарушений обмена веществ и профилактика сопутствующих заболеваний

С нарушением обмена веществ связаны многие проблемы в функционировании всех систем организма. Замедленный метаболизм ведет к набору лишнего веса и ожирению, к возникновению и развитию сахарного диабета и других эндокринных заболеваний, сердечно-сосудистым патологиям и многим другим нарушениям.

К нарушению обмена веществ приводит совокупность нескольких факторов:

наследственная предрасположенность;
малоподвижный образ жизни, работа, связанная с постоянным сидением за компьютером;
неправильное нерациональное питание: преобладание в рационе жирной пищи, быстрых углеводов, сладких газированных напитков, сдобы и сладостей;
недостаточный непродуктивный сон, неправильный режим дня;
вредные привычки – курение, излишнее употребление алкогольных напитков;
отсутствие привычки к прогулкам на свежем воздухе, занятиям спортом;
частые стрессы, постоянное нервное напряжение;
некоторые заболевания эндокринной системы.

Санаторий «Красноусольск» имеет все необходимые ресурсы для коррекции метаболических нарушения и профилактики их возникновения. Нормализация режима дня и формирование привычки к здоровому образу жизни и правильному питанию, использование природных климатических факторов позволяют ускорить обменные процессы в организме и значительно улучшить самочувствие.

Метаболические нарушения успешно лечатся при помощи:

минеральной воды, выводящей из организма соли и токсины;
физиотерапии, направленной на ускорение кровообращения и лимфодренажа;
грязелечения, улучшающего состояние сосудов и оказывающего общеукрепляющее действие;
климатотерапии, активизирующей все процессы в организме.

Хороший обмен веществ – залог вашего здоровья, поэтому не упускайте возможность пройти качественный курс терапии и улучшить общее самочувствие!

Почему возникают нарушения обмена веществ и что с ними делать

О метаболизме мы задумываемся в основном тогда, когда не получается похудеть. И по большей части волнуемся лишь о его скорости. Медленный — плохо, от него заводятся лишние кило. Быстрый — прекрасно: ешь и худеешь!

Между тем обмен веществ — процесс куда более сложный, чем кажется. Он описывается не только скоростью, но и качеством.

Как работает обмен веществ

В общих чертах метаболизм — это совокупность физико-химических процессов ^{, с помощью которых организм превращает пищу в необходимую для жизни энергию.}

Если говорить более подробно, процесс выглядит примерно так. Пища состоит из белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов и минералов. Эти вещества расщепляются ферментами в пищеварительной системе, поступают в кровь и с её помощью переносятся к каждой клеточке тела.

Клетки реагируют на сигнал «кушать подано», открываются, пропускают необходимое питание, с помощью кислорода сжигают (окисляют) его, а в процессе получают энергию. Именно она позволяет клеткам функционировать, а организму в целом — дышать, двигаться, думать, жить.

Это ещё не всё. В результате окисления в клетке образуются продукты распада: углекислый газ, вода, молочная кислота, разнообразные соли. Все они возвращаются в кровь, а та транспортирует их к органам выделительной системы: печени, почкам, лёгким…

Так работает обмен веществ в норме.

Что такое нарушение обмена веществ

Это сбой ^{на любом этапе метаболизма. Например, в пищеварительной системе может не хватать ферментов, чтобы расщепить пищу и обеспечить доставку питания в кровь. Или в крови может оказаться слишком мало кислорода, из-за чего клетки не смогут окислить питательные вещества и получить нужное количество энергии. А может, клетки, к которым кровь принесёт питание, не примут его. Или, положим, не полностью выведут продукты распада и начнут отравлять сами себя.}

Вариантов нарушений — сотни. При любом из них клетки получают ^{слишком мало или слишком много тех или иных веществ. И это серьёзно сказывается на их работоспособности, а в итоге — на нашем самочувствии и здоровье.}

Как распознать нарушения обмена веществ

Человеческое тело очень чувствительно к любым нарушениям метаболизма. Недостаток питания или избыток продуктов распада затрагивает клетки всех органов и тканей, включая мозг, нервные окончания, мышцы, сердце и сосуды, кожу, печень, эндокринные железы и так далее. Кроме того, он влияет на выработку гормонов, управляющих процессами во всём организме. Поэтому симптомы могут быть самыми разными: от постоянной тяги к сладкому до заболеваний внутренних органов.

Тем не менее предположить нарушение обмена веществ даже на начальной стадии всё же можно. Вот самые распространённые симптомы:

быстрая утомляемость;
упадок сил, хроническая усталость;
нарушения менструального цикла у женщин;
беспричинный (на первый взгляд, естественно) набор или потеря веса;
ухудшения памяти и когнитивных способностей;
ухудшение состояния кожи (появление акне и раздражений) и ногтей, ломкость и выпадение волос;
сердечная аритмия, скачки давления;
перепады настроения;
постоянные запоры или диарея;
учащённое мочеиспускание;
пониженная или повышенная температура, которая долго держится.

По отдельности каждый из этих симптомов может иметь собственное, неметаболическое обоснование. Но если вы наблюдаете у себя сразу несколько признаков, необходимо как можно быстрее обратиться к терапевту.

Обменные нарушения не обязательно что-то страшное: часто они легко корректируются. Но бывают случаи, когда сбои говорят о развитии серьёзного заболевания, например диабета. Важно этот сигнал не пропустить.

Почему происходит нарушение обмена веществ

Вот список наиболее распространённых причин метаболических сбоев:

Генетическая предрасположенность. Возможно, ваше тело изначально не вырабатывает те или иные ферменты, необходимые для полноценного пищеварения. Или неправильно выводит продукты распада из клеток. А может, определённые продукты повреждают ворсинки в кишечнике, не позволяя тому пропускать переваренную пищу в кровь (на этом механизме основана, например, непереносимость глютена).
Возраст. Годы меняют гормональный баланс. Например, во время климакса у женщин снижается выработка эстрогена. Это вызывает проблемы с обменом веществ.
Паразиты. Глисты и патогенные микроорганизмы нарушают процесс преобразования пищи в энергию.
Нервное перенапряжение. Стрессы — частые провокаторы нарушений обмена веществ.
Вредные привычки. В частности, злоупотребление алкоголем и курением или страсть к сидяче-лежачему образу жизни.
Диеты или нерегулярное питание. Они могут спровоцировать гипогликемию — состояние, характеризующееся постоянно низким уровнем сахара в крови, что тоже влияет на метаболизм.
Некоторые перенесённые заболевания, в том числе вирусные — грипп, корь, ветрянка.
Приём лекарственных препаратов, например оральных контрацептивов.

Что делать, если у вас нарушение обмена веществ

Главное — не разбрасываться диагнозами самостоятельно. Установить, что ваш метаболизм действительно дал сбой, может только терапевт. Для этого он заглянет в вашу медицинскую карту, расспросит об образе жизни, изменениях в самочувствии и внешности, предложит сдать анализы. В зависимости от результатов медик может отправить вас к эндокринологу или иному узкому специалисту.

Если причина нарушения обмена веществ кроется в болезни какого-то органа или генетической предрасположенности, схему лечение должен составить профессионал, учитывая ваши индивидуальные особенности.

Если же нарушения обмена веществ не связаны с генетикой и заболеваниями, их можно скорректировать самостоятельно. Для этих целей терапевт порекомендует вам внести некоторые изменения в образ жизни:

Следите за тем, чтобы ваш рацион был полноценным. Овощи, фрукты, мясо и кисломолочные продукты помогут вам поддерживать необходимый баланс питательных веществ.
Питайтесь регулярно. Завтрак, обед, ужин, пара перекусов между ними.
Откажитесь от фастфуда и полуфабрикатов. Они заставляют нас накапливать жировую ткань, которая, в свою очередь, влияет на гормональный фон и в итоге на метаболизм в целом.
Больше двигайтесь. Если нет времени на спортзал, хотя бы начните подниматься в офис и домой по лестнице, а не на лифте и по возможности больше гуляйте в выходные.

Кстати, этот же список мероприятий — эффективная профилактика нарушений обмена веществ.

Метаболический баланс

Комплексный анализ, направленный на оценку основных показателей обмена веществ организма человека.

Синонимы русские

Метаболизм; обмен веществ.

Синонимы английские

Metabolism; metabolic balance.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Исключить из рациона алкоголь в течение 24 часов до исследования.
Не принимать пищу в течение 12 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Исключить (по согласованию с врачом) прием стероидных и тиреоидных гормонов в течение 48 часов до исследования.
Полностью исключить (по согласованию с врачом) прием лекарственных препаратов в течение 24 часов перед исследованием.
Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 24 часов до исследования.
Не курить в течение 3 часов до исследования.

Общая информация об исследовании

Процесс обмена веществ, или метаболизма, представляет собой ряд биохимических и молекулярных реакций и взаимодействий, необходимых для нормального функционирования организма. Различают углеводный, белковый, жировой (липидный) обмены веществ, обмен гормонов и биологически активных веществ, а также обмен микроэлементов. В норме обмен веществ в организме человека сбалансирован и обеспечивает стабильное функционирование систем и органов. Метаболизм включает как процессы распада веществ (катаболизм), так и процессы синтеза (анаболизм). При патологическом изменении процессов метаболизма отмечаются нарушения на молекулярном, клеточном, тканевом уровнях с дальнейшей дисфункцией органов и организма в целом. Для оценки показателей обмена веществ, функционирования систем и органов используется определение спектра лабораторных диагностических параметров.

Печень является одним из жизненно важных органов организма человека и играет большую роль в поддержании различных видов обмена веществ. Это центральный орган, где проходят процессы синтеза, распада и превращения углеводов, жиров, аминокислот, расщепление потенциально токсичных соединений, образующихся в ходе обмена веществ.

Аланинаминотрансфераза (АЛТ) и аспартатаминотрансфераза (АСТ) – это ферменты, относящиеся к группе аминотрансфераз. Фермент АЛТ обнаруживается в цитоплазме гепатоцитов, почках, в незначительном количестве в клетках сердца, скелетных мышцах и эритроцитах. Фермент АСТ главным образом содержится в кардиомиоцитах, в меньшем количестве – в печени (в цитоплазме и митохондриях гепатоцитов), скелетных мышцах, головном мозге и почках. У здоровых пациентов уровни АЛТ и АСТ в крови сравнительно низки. При поражении печени, мышц и других тканей может отмечаться нарастание уровня данных показателей. Выявление уровня данных ферментов в сыворотке крови позволяет оценить выраженность цитолитического синдрома при диагностике и мониторинге заболеваний печени. Гамма-глютамилтранспептидаза (ГГТП) – это фермент, который обнаруживают в желчных канальцах и эпителиальных клетках, выстилающих желчный проток. Он является катализатором переноса аминокислот из плазмы крови в клетки, а также их реабсорбции из желчи в кровь. В кровеносном русле она не содержится, только в клетках, при разрушении которых их содержимое попадает в кровь. Щелочная фосфатаза – это фермент, который находится в эпителиоцитах желчных протоков, в гепатоцитах, остеобластах, слизистой оболочке кишечника, в легких и почках. Повышение уровней представленных ферментов может свидетельствовать о патологических процессах печени и желчевыводящих путей. Их определение важно при холестазе, циррозе и онкологических процессах печени, при токсическом воздействии на печень.

Билирубин является продуктом распада гемоглобина и других гемсодержащих белков в печени, селезенке и клетках ретикулоэндотелиальной системы. В сыворотке крови он представлен в виде двух фракций: прямого и непрямого, составляющих общий билирубин. Выявление билирубина используется для диагностики и мониторинга желтух различной этиологии, для выявления заболеваний печени, обтурации внутри- и внепеченочных протоков, холестаза.

Лактатдегидрогеназа (ЛДГ) – это внутриклеточный фермент, который катализирует окисление молочной кислоты в пируват и содержится практически во всех клетках организма. Он наиболее активен в скелетной мускулатуре, сердечной мышце, почках, печени и эритроцитах. Является маркером повреждения тканей и разрушения клеток и используется в диагностике большого количества заболеваний. Креатинкиназа – фермент, который катализирует фосфорилирование креатина и его дефосфорилирование с образованием молекулы АТФ. Его наибольшая активность отмечается в скелетных мышцах и миокарде, меньшая – в клетках головного мозга, гладких мышцах, плаценте и других. Определение фермента является важным при цитолитических процессах при заболеваниях миокарда, скелетных мышц, при инсульте и др.

Фермент амилаза в основном секретируется клетками слюнных желез и поджелудочной железы. Он участвует в гидролитическом расщеплении полисахаридов. Липаза – это фермент, участвующий в гидролизе триглицеридов и входящий в состав секрета поджелудочной железы. Выявление данных показателей используется для диагностики патологических процессов, затрагивающих поджелудочную железу, заболевания слюнных желез и протоков, а также другие компоненты пищеварительной системы.

Почки являются главными органами мочевыделительной системы и играют важную роль в поддержании постоянства метаболизма в организме человека. Для оценки функционального состояния почек, в частности оценки сохранности процессов клубочковой фильтрации, используется определение уровней мочевины и креатинина в сыворотке крови, а также оценка скорости клубочковой фильтрации. Креатинин – это продукт неферментативного распада креатина и креатина фосфата, образующийся в мышцах. Мочевина – один из основных продуктов белкового метаболизма, содержащий азот. В норме данные метаболиты выводятся из организма человека с мочой. При их повышенном содержании можно судить о наличии патологических процессов почек, нарушающих нормальное функционирование почечного фильтра, проявляющихся как увеличением их выведения, так и избыточным накоплением. Косвенным параметром, отображающим функционирование почек, является уровень мочевой кислоты в сыворотке крови. Избыточное её накопление может свидетельствовать о снижении функционирования почечного фильтра, а также увеличении клеточной гибели в организме.

Жировой обмен веществ базируется на выявлении определенных компонентов, их количестве и соотношении в норме и патологии. Холестерол (холестерин) – это многоатомный циклический спирт, жизненно важный компонент органов и тканей человеческого организма. Он участвует в образовании мембран клеток, является исходным субстратом для синтеза половых гормонов, глюкокортикоидных гормонов, которые участвуют в росте, развитии организма и реализации функции воспроизведения. Из него образуются желчные кислоты, которые входят в состав желчи, витамин D. Холестерол нерастворим в воде, поэтому транспортируется в крови в составе липопротеинов, представляющих собой комплекс холестерол + аполипопротеин). Триглицериды являются основным источником энергии для организма, нерастворимы в воде и переносятся в крови с белком в виде комплекса, который называется липопротеином. Известно несколько типов липопротеинов, различающихся пропорциями входящих в их состав компонентов: липопротеины очень низкой плотности (ЛПОНП), липопротеины низкой плотности (ЛПНП), липопротеины высокой плотности (ЛПВП). Выявление общего холестерола и фракций липопротеинов используется для оценки риска развития атеросклероза, сердечно-сосудистых заболеваний, диагностики нарушений липидного обмена, метаболического синдрома.

Глюкоза является моносахаридом, который является основным энергетическим субстратом большинства тканей организма человека. Определение концентрации глюкозы играет основную роль в оценке углеводного обмена. Уровень глюкозы важен при диагностике гипер- и гипогликемии, нарушении толерантности к глюкозе, диагностике и мониторинге течения сахарного диабета, в комплексной диагностике метаболического синдрома.

Общее содержание белка в сыворотке крови отражает состояние белкового обмена. Белки сыворотки крови имеют разные размеры, заряд молекулы и относятся к альбуминам или глобулинам. Отклонение уровня общего белка от нормы может быть вызвано рядом физиологических состояний (непатологического характера) или являться симптомом различных заболеваний.

С-реактивный белок – это гликопротеин, вырабатываемый печенью и относящийся к белкам острой фазы воспаления. Он участвует в активации каскада воспалительных реакций на поверхности эндотелия сосудов, связывании и модификации липидов низкой плотности (ЛПНП), то есть способствует развитию атеросклероза. Повышенный уровень С-реактивного белка позволяет прогнозировать риск возникновения сердечно-сосудистой патологии (гипертонической болезни, инфаркта миокарда, инсульта, внезапной сердечной смерти), сахарного диабета 2-го типа и облитерирующего атеросклероза периферических сосудов.

Оценить состояние водно-электролитного обмена позволяет определение концентрации основных электролитов. К ним относятся калий (K), натрий (Na), кальций (Сa), железо (Fe). Они участвуют в поддержании водно-солевого баланса и кислотно-щелочного равновесия, работе сердечно-сосудистой, мышечной, нервной систем. Калий является основным внутриклеточным катионом. Натрий в большей концентрации, около 96 %, содержится во внеклеточной жидкости и крови. Данные микроэлементы участвуют в поддержании заряда мембран клеток, механизмах возбуждения мышечных и нервных волокон. Кальций относится к числу важнейших минералов организма человека. Около 99 % ионизированного кальция сосредоточено в костях и лишь менее 1 % циркулирует в крови. Он необходим для нормального сокращения сердечной мышцы, поперечно-полосатых мышц, для передачи нервного импульса, является компонентом свертывающей системы крови, каркаса костной ткани и зубов. Железо является микроэлементом, входящим в состав гемоглобина, миоглобина, некоторых ферментов и других белков, которые участвуют в обеспечении тканей и органов кислородом.

Клинический анализ крови позволяет оценить качественный и количественный состав крови по основным показателям: содержание эритроцитов и их специфических показателей, лейкоцитов и их разновидностей в абсолютном и процентном соотношении (лейкоцитарная формула), тромбоцитов.

Тиреотропный гормон (ТТГ) вырабатывается гипофизом и регулирует выработку гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина) по «системе обратной связи», которая позволяет поддерживать стабильную концентрацию этих гормонов в крови. Гормоны щитовидной железы являются основными регуляторами расхода энергии в организме, и поддержание их концентрации на необходимом уровне крайне важно для нормальной деятельности практически всех органов и систем.

Для чего используется исследование?

Для оценки основных показателей обмена веществ;
для оценки функционирования систем и органов организма человека;
для оценки диагностических показателей углеводного, белкового, жирового обменов, обмена гормонов и биологически активных веществ, а также обмена микроэлементов;
для определения баланса показателей обмена веществ (метаболизма) в норме и при подозрении на развитие того или иного заболевания.

Когда назначается исследование?

При диагностике нарушений основных видов обмена веществ;
при оценке функционального состояния печени, почек и органов мочевыделения, пищеварительной системы, сердечно-сосудистой системы, нервной системы, эндокринной системы;
при подозрении на наличие патологического процесса или заболевания, сопровождающегося нарушением обмена веществ;
при профилактических осмотрах.

Что означают результаты?

Референсные значения

Причины повышения и понижения индивидуальны для каждого исследуемого показателя в комплексе. Рекомендуется оценивать полученные результаты как изолированно, так и совместно по исследуемым системам, органам при подозрении на ту или иную патологию.

Что может влиять на результат?

Несоблюдение диеты: прием жирной пищи или голодание могут искажать значения определяемых параметров;
применение многих лекарственных препаратов, биологически активных добавок, алкоголя;
интенсивная физическая нагрузка;
беременность.

Скачать пример результата

Также рекомендуется

[40-135] Лабораторное обследование при метаболическом синдроме

[40-134] Развернутое лабораторное обследование почек

[40-483] Лабораторное обследование функции печени

Кто назначает исследование?

Терапевт, врач общей практики, кардиолог, эндокринолог, гастроэнтеролог, нефролог, уролог, педиатр, хирург, гематолог.

Литература

Долгов В.В., Меньшиков В.В. Клиническая лабораторная диагностика: национальное руководство. – Т. I., Т. II – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2012.
Камышников В.С. и др. Методы клинических лабораторных исследований / под ред. В.С. Камышникова.- 3-е изд., перераб. и доп. – М.: МЕДпресс-информ, 2009. – 752 с.: ил.
Stephen R, Jolly SE, Nally JV Jr, Navaneethan SD Albuminuria: when urine predicts kidney and cardiovascular disease / Cleve Clin J Med. 2014 Jan;81(1):41-50. doi: 10.3949/ccjm.81a.13040. Review.
Wilkins T, Tadkod A, Hepburn I, Schade RR Nonalcoholic fatty liver disease: diagnosis and management / Am Fam Physician. 2013 Jul 1;88(1):35-42.
Fauci, Braunwald, Kasper, Hauser, Longo, Jameson, Loscalzo Harrison’s principles of internal medicine, 17th edition, 2009.

Из-за чего нарушается метаболизм и как его восстановить?

Метаболизм – это комплекс энергетических и биохимических процессов превращения веществ, обеспечивающих жизнедеятельность и здоровье организма. Цепочка превращений может нарушиться при изменениях в работе щитовидной и половых желез, надпочечников, гипофиза. На обмен веществ также негативно влияет избыточное, некачественное или недостаточное питание. Рассмотрим способы его восстановления.

Нарушение метаболизма – виды и признаки

Выделают несколько основных разновидностей метаболизма: белковый, жировой, углеводный, витаминный, минеральный, кислотно-щелочной. Каждый из них может пострадать при гормональных сбоях, из-за жестких диет и других негативных факторов. Чем чреваты различные обменные нарушения?

Белковый метаболизм нарушается при дефиците или избытке белков в рационе. Две основополагающие причины нарушения жирового обмена – истощение и ожирение. В первом случае происходит гормональный дисбаланс, падает иммунитет, начинают выпадать волосы и крошиться ногти. Во втором – возрастет риск сахарного диабета, атеросклероза, сердечно-сосудистых болезней.

Нарушение углеводного метаболизма приводит к гипо- или гипергликемии – к снижению или повышению уровня сахара в крови. При неполадках в водном обмене либо в организме задерживается жидкость, либо он обезвоживается. Последнее состояние чревато сгущением крови, повышением давления и развитием болезней сердечно-сосудистой и выделительной системы.

Нарушение витаминного метаболизма приводит к авитаминозу или гиповитаминозу. Минерального – к снижению иммунитета, болезням тканей и органов. Дисбаланс кислот и щелочей чреват разными исходами – от агрессивности до смерти.

К важным признакам нарушения обмена веществ относят низкий гемоглобин, избыток холестерина, повышение сахара. Выявляют их только лабораторным путем.

Внимание! Внешне проблему можно распознать по слабости, выпадению волос, мигреням, расстройствам сна, апатии, резкому снижению или набору веса, отсутствию аппетита, сыпи. Это основные проявления. У каждого человека метаболические нарушения протекают и проявляются индивидуально.

Восстановление метаболизма

Чтобы восстановить метаболизм, необходимо выяснить причину его нарушения. При гормональном сбое следует пропить курс определенных препаратов, которые должен назначить врач. При изменении кислотно-щелочного баланса – посетить гастроэнтеролога. При истощении – увеличить в рационе количество легкоусвояемого белка. Справиться с метаболическим нарушением можно, только искоренив его причину.

Как ускорить после диеты?

Метаболизм часто замедляется, когда человек пытается похудеть, поскольку организм старается защититься от истощения, сохранив максимум питательных веществ и энергии. Чтобы восстановить его, нужно плавно выходить из диеты, употреблять белковые продукты, сократить количество углеводов, больше двигаться, пить не менее 3 л воды в день, перейти на дробное питание – часто, небольшими порциями.

Как замедлить после диеты?

Если наоборот наблюдается истощение организма из-за слишком ускоренного обмена веществ, старайтесь употреблять исключительно горячую пищу, больше спите, введите в рацион жирные продукты, разграничьте питание – ешьте отдельно белковую и углеводную еду, повысьте калорийность ежедневого меню на 25%.

Продукты для восстановления метаболизма

Некоторые продукты также способны нормализовать метаболизм. Они влияют на скорость пищеварения и восстанавливают баланс метаболических процессов.

Продукты, богатые клетчаткой, восстанавливают полноценное усвоение продуктов. К ним относят зеленый и репчатый лук, томаты, кокос, огурцы, авокадо, редис, белую и цветную капусту.

Многие продукты с высоким содержанием витамина C смещают анаболический-катаболический баланс в правильную сторону. Это лимон, грейпфрут, ананас, арбуз, клубника, смородина, малина. Таким же действием обладает пища с быстрым комплексом белков – молоко и произведенные из него продукты.

Сложные углеводы с низкой степенью всасываемости: манная каша и изделия из нее – снижают секрецию поджелудочной железы. Источники полиненасыщенных жирных кислот омега изменяют холестериновый баланс. Среди них – рыбий жир, нефильтрованные масла, свиное сало.

Внимание! Острые специи ускоряют метаболизм на 20%. Добавляйте в блюда перец, имбирь, карри и другие пряности.

Таблетки для здорового метаболизма

Многие мечтают восстановить обмен веществ с помощью «волшебных пилюль». Такие средства существуют, но они способны ускорить или замедлить метаболизм лишь на время. Нормализовать его раз и навсегда можно только с помощью правильного питания и образа жизни.

Метаболический синдром (ожирение) — нарушение обмена веществ в организме

Метаболический синдром – группа факторов риска существенно повышающих риск развития сердечно-сосудистых катастроф (ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда).

Содержание:

Термин «метаболический» означает различные нарушения обменных процессов в организме (нарушение обмена жиров, углеводов). Данные нарушения, если вовремя их не остановить могут привести к появлению таких серьезных заболеваний, как сахарный диабет, атеросклероз сосудов.

Составляющие синдрома

Метаболический синдром включает в себя 4 компонента:

Избыточная масса тела (более 94 см обхват талии у мужчин и более 80 см у женщин), ожирение по типу «яблока» (увеличенный в объеме живот) является особо опасным с точки зрения сердечно-сосудистого риска.

Нарушения липидного обмена (увеличение концентрации холестерина в крови, особенно его «плохих» компонентов – триглицеридов и липопротеидов низкой плотности, ответственных за образование атеросклеротических бляшек в сосудах).

Нарушение углеводного обмена (появление жажды, сухости в ротовой полости, учащенного мочеиспускания, нарушение зрения – все это может быть симптомами повышенного уровня глюкозы (сахара) в крови вплоть до сахарного диабета).

Повышение артериального давления (выше 140/90 миллиметров ртутного столба, ощущение тяжести в затылочной области головы, звона в ушах).

Возникновение метаболического синдрома

Метаболический синдром возникает с возрастом в ответ на сидячий образ жизни, потребление большего количества вредной жирной пищи, хронический стресс.

При возникновении симптомов метаболического синдрома необходимо срочно обратиться к врачу до появления серьезных осложнений. На приеме врач измерит артериальное давление, оценит параметры биохимического анализа крови (липидный спектр, глюкоза крови). На сегодняшний день существуют лекарства, которые позволяют успешно контролировать артериальное давление, уровень холестерина и глюкозы крови. С помощью советов по коррекции образа жизни (снижение веса, внедрение ежедневных физических нагрузок) можно добиться регрессии метаболического синдрома, улучшения качества жизни.

Симптомы

Симптомы, позволяющие заподозрить наличие метаболического синдрома:

Наличие избыточной массы тела

Снижение переносимости физических нагрузок

Тяжесть в затылочной области головы

Головные боли

Сухость во рту

Учащенное мочеиспускание

Зуд в кожных складках

Не забывайте о своем здоровье и здоровье своей семьи!
Читайте также:

Типы, причины, симптомы и методы лечения
Унаследованные метаболические нарушения — это генетические состояния, которые приводят к нарушениям обмена веществ. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеют дефектный ген, который приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, симптомы, методы лечения и прогнозы которых сильно различаются.
Что такое метаболизм?
Метаболизм — это все химические реакции, происходящие в организме для преобразования или использования энергии.Вот несколько основных примеров метаболизма:
Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
Преобразование избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
Разрушение или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.
Метаболизм — это организованная, но хаотическая линия сборки химических веществ. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выбрасываются.«Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые вызывают химические реакции.
Причины наследственных нарушений обмена веществ
При большинстве наследственных метаболических нарушений один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в неработающей форме. Недостающий фермент подобен отсутствующему работнику на конвейере. В зависимости от функции этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.
Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, что означает, что они несут одну дефектную копию и одну нормальную копию.
У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них может не быть симптомов генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, унаследовавший две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективных ферментов, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ.Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.
Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является мутация гена, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая ее сохранение.
Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2 500 новорожденных. У некоторых этнических групп населения, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально-восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.
Типы наследственных нарушений обмена веществ
Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают обнаруживаться новые. Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:
Лизосомные нарушения накопления : Лизосомы — это пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсичных веществ, вызывая нарушения обмена веществ, в том числе:
Синдром Гурлера (аномальная структура костей и задержка развития)
Болезнь Ниманна-Пика (у детей развивается увеличение печени, затруднения при кормлении и повреждение нервов)
Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого повреждения нервов; ребенок обычно доживает до 4 или 5 лет)
Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкое количество тромбоцитов, часто легкая форма, у детей или взрослых)
Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; поражаются только мужчины)
Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у маленьких детей; иногда у взрослых)
Галактоземия: Нарушение расщепления сахарной галактозы приводит к желтухе, рвоте и поражению печени увеличение новорожденного после грудного или искусственного вскармливания.
Болезнь мочи кленового сиропа: Дефицит фермента BCKD вызывает накопление аминокислот в организме. В результате повреждаются нервы, и моча пахнет сиропом.
Фенилкетонурия (PKU): Дефицит фермента PAH приводит к высокому уровню фенилаланина в крови. Если заболевание не распознается, наступает умственная отсталость.
Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к низкому уровню сахара в крови, мышечной боли и слабости.
Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанции клеток, приводят к повреждению мышц.
Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком под названием фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно наступает в молодом возрасте.
Пероксисомальные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая функция ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма.К пероксисомальным расстройствам относятся:
Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличенная печень и повреждение нервов у младенцев)
Адренолейкодистрофия (симптомы повреждения нервов могут развиться в детстве или в раннем взрослом возрасте в зависимости от формы).
Метаболизм металлов. нарушения: Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Унаследованные метаболические нарушения могут привести к нарушению функции белков и токсическому накоплению металлов в организме:
Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.
Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитин-транскарбамилазы и цитруллинемия
Симптомы наследственных нарушений обмена веществ
Симптомы генетических нарушений обмена веществ широко варьируются в зависимости от имеющихся проблем метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:
Симптомы могут возникать внезапно или медленно прогрессировать. Симптомы могут быть вызваны продуктами питания, лекарствами, обезвоживанием, незначительными заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих заболеваниях.Симптомы других наследственных метаболических нарушений могут проявиться через годы.
Диагностика наследственных нарушений обмена веществ
Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, а некоторые выявляются при плановом обследовании. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). Большинство штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако никаких государственных тестов на выявление всех известных наследственных нарушений обмена веществ у младенцев не проводилось.
Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на генетические нарушения обмена веществ.Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.
Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаруживается при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. При появлении симптомов доступны специальные анализы крови или ДНК для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ. Направление в специализированный центр (обычно при университете) увеличивает шансы на постановку правильного диагноза.
Лечение наследственных нарушений обмена веществ
Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ.Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен с помощью современных технологий. Вместо этого лечение пытается обойти проблему с метаболизмом.
Лечение генетических нарушений метаболизма основывается на нескольких общих принципах:
Уменьшите или исключите потребление любых продуктов питания или лекарств, которые не могут метаболизироваться должным образом.
Замените фермент или другое химическое вещество, которое отсутствует или неактивно, чтобы восстановить метаболизм до максимально близкого к нормальному.
Удаляет токсичные продукты метаболизма, которые накапливаются из-за нарушения обмена веществ.
Лечение может включать такие меры, как:
Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих метаболизм
Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма
По возможности , человек с наследственным нарушением обмена веществ должен получить помощь в медицинском центре, имеющем опыт лечения этих редких состояний.
Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения.Лечение во время этих эпизодов направлено на оказание неотложной помощи и улучшение функции органов.
Типы, причины, симптомы и методы лечения
Унаследованные метаболические нарушения — это генетические состояния, которые приводят к нарушениям обмена веществ. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеют дефектный ген, который приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, симптомы, методы лечения и прогнозы которых сильно различаются.
Что такое метаболизм?
Метаболизм — это все химические реакции, происходящие в организме для преобразования или использования энергии.Вот несколько основных примеров метаболизма:
Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
Преобразование избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
Разрушение или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.
Метаболизм — это организованная, но хаотическая линия сборки химических веществ. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выбрасываются.«Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые вызывают химические реакции.
Причины наследственных нарушений обмена веществ
При большинстве наследственных метаболических нарушений один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в неработающей форме. Недостающий фермент подобен отсутствующему работнику на конвейере. В зависимости от функции этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.
Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, что означает, что они несут одну дефектную копию и одну нормальную копию.
У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них может не быть симптомов генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, унаследовавший две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективных ферментов, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ.Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.
Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является мутация гена, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая ее сохранение.
Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2 500 новорожденных. У некоторых этнических групп населения, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально-восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.
Типы наследственных нарушений обмена веществ
Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают обнаруживаться новые. Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:
Лизосомные нарушения накопления : Лизосомы — это пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсичных веществ, вызывая нарушения обмена веществ, в том числе:
Синдром Гурлера (аномальная структура костей и задержка развития)
Болезнь Ниманна-Пика (у детей развивается увеличение печени, затруднения при кормлении и повреждение нервов)
Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого повреждения нервов; ребенок обычно доживает до 4 или 5 лет)
Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкое количество тромбоцитов, часто легкая форма, у детей или взрослых)
Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; поражаются только мужчины)
Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у маленьких детей; иногда у взрослых)
Галактоземия: Нарушение расщепления сахарной галактозы приводит к желтухе, рвоте и поражению печени увеличение новорожденного после грудного или искусственного вскармливания.
Болезнь мочи кленового сиропа: Дефицит фермента BCKD вызывает накопление аминокислот в организме. В результате повреждаются нервы, и моча пахнет сиропом.
Фенилкетонурия (PKU): Дефицит фермента PAH приводит к высокому уровню фенилаланина в крови. Если заболевание не распознается, наступает умственная отсталость.
Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к низкому уровню сахара в крови, мышечной боли и слабости.
Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанции клеток, приводят к повреждению мышц.
Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком под названием фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно наступает в молодом возрасте.
Пероксисомальные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая функция ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма.К пероксисомальным расстройствам относятся:
Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличенная печень и повреждение нервов у младенцев)
Адренолейкодистрофия (симптомы повреждения нервов могут развиться в детстве или в раннем взрослом возрасте в зависимости от формы).
Метаболизм металлов. нарушения: Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Унаследованные метаболические нарушения могут привести к нарушению функции белков и токсическому накоплению металлов в организме:
Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.
Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитин-транскарбамилазы и цитруллинемия
Симптомы наследственных нарушений обмена веществ
Симптомы генетических нарушений обмена веществ широко варьируются в зависимости от имеющихся проблем метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:
Симптомы могут возникать внезапно или медленно прогрессировать. Симптомы могут быть вызваны продуктами питания, лекарствами, обезвоживанием, незначительными заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих заболеваниях.Симптомы других наследственных метаболических нарушений могут проявиться через годы.
Диагностика наследственных нарушений обмена веществ
Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, а некоторые выявляются при плановом обследовании. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). Большинство штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако никаких государственных тестов на выявление всех известных наследственных нарушений обмена веществ у младенцев не проводилось.
Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на генетические нарушения обмена веществ.Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.
Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаруживается при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. При появлении симптомов доступны специальные анализы крови или ДНК для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ. Направление в специализированный центр (обычно при университете) увеличивает шансы на постановку правильного диагноза.
Лечение наследственных нарушений обмена веществ
Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ.Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен с помощью современных технологий. Вместо этого лечение пытается обойти проблему с метаболизмом.
Лечение генетических нарушений метаболизма основывается на нескольких общих принципах:
Уменьшите или исключите потребление любых продуктов питания или лекарств, которые не могут метаболизироваться должным образом.
Замените фермент или другое химическое вещество, которое отсутствует или неактивно, чтобы восстановить метаболизм до максимально близкого к нормальному.
Удаляет токсичные продукты метаболизма, которые накапливаются из-за нарушения обмена веществ.
Лечение может включать такие меры, как:
Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих метаболизм
Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма
По возможности , человек с наследственным нарушением обмена веществ должен получить помощь в медицинском центре, имеющем опыт лечения этих редких состояний.
Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения.Лечение во время этих эпизодов направлено на оказание неотложной помощи и улучшение функции органов.
Типы, причины, симптомы и методы лечения
Унаследованные метаболические нарушения — это генетические состояния, которые приводят к нарушениям обмена веществ. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеют дефектный ген, который приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, симптомы, методы лечения и прогнозы которых сильно различаются.
Что такое метаболизм?
Метаболизм — это все химические реакции, происходящие в организме для преобразования или использования энергии.Вот несколько основных примеров метаболизма:
Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
Преобразование избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
Разрушение или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.
Метаболизм — это организованная, но хаотическая линия сборки химических веществ. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выбрасываются.«Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые вызывают химические реакции.
Причины наследственных нарушений обмена веществ
При большинстве наследственных метаболических нарушений один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в неработающей форме. Недостающий фермент подобен отсутствующему работнику на конвейере. В зависимости от функции этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.
Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, что означает, что они несут одну дефектную копию и одну нормальную копию.
У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них может не быть симптомов генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, унаследовавший две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективных ферментов, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ.Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.
Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является мутация гена, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая ее сохранение.
Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2 500 новорожденных. У некоторых этнических групп населения, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально-восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.
Типы наследственных нарушений обмена веществ
Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают обнаруживаться новые. Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:
Лизосомные нарушения накопления : Лизосомы — это пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсичных веществ, вызывая нарушения обмена веществ, в том числе:
Синдром Гурлера (аномальная структура костей и задержка развития)
Болезнь Ниманна-Пика (у детей развивается увеличение печени, затруднения при кормлении и повреждение нервов)
Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого повреждения нервов; ребенок обычно доживает до 4 или 5 лет)
Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкое количество тромбоцитов, часто легкая форма, у детей или взрослых)
Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; поражаются только мужчины)
Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у маленьких детей; иногда у взрослых)
Галактоземия: Нарушение расщепления сахарной галактозы приводит к желтухе, рвоте и поражению печени увеличение новорожденного после грудного или искусственного вскармливания.
Болезнь мочи кленового сиропа: Дефицит фермента BCKD вызывает накопление аминокислот в организме. В результате повреждаются нервы, и моча пахнет сиропом.
Фенилкетонурия (PKU): Дефицит фермента PAH приводит к высокому уровню фенилаланина в крови. Если заболевание не распознается, наступает умственная отсталость.
Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к низкому уровню сахара в крови, мышечной боли и слабости.
Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанции клеток, приводят к повреждению мышц.
Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком под названием фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно наступает в молодом возрасте.
Пероксисомальные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая функция ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма.К пероксисомальным расстройствам относятся:
Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличенная печень и повреждение нервов у младенцев)
Адренолейкодистрофия (симптомы повреждения нервов могут развиться в детстве или в раннем взрослом возрасте в зависимости от формы).
Метаболизм металлов. нарушения: Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Унаследованные метаболические нарушения могут привести к нарушению функции белков и токсическому накоплению металлов в организме:
Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.
Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитин-транскарбамилазы и цитруллинемия
Симптомы наследственных нарушений обмена веществ
Симптомы генетических нарушений обмена веществ широко варьируются в зависимости от имеющихся проблем метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:
Симптомы могут возникать внезапно или медленно прогрессировать. Симптомы могут быть вызваны продуктами питания, лекарствами, обезвоживанием, незначительными заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих заболеваниях.Симптомы других наследственных метаболических нарушений могут проявиться через годы.
Диагностика наследственных нарушений обмена веществ
Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, а некоторые выявляются при плановом обследовании. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). Большинство штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако никаких государственных тестов на выявление всех известных наследственных нарушений обмена веществ у младенцев не проводилось.
Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на генетические нарушения обмена веществ.Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.
Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаруживается при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. При появлении симптомов доступны специальные анализы крови или ДНК для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ. Направление в специализированный центр (обычно при университете) увеличивает шансы на постановку правильного диагноза.
Лечение наследственных нарушений обмена веществ
Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ.Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен с помощью современных технологий. Вместо этого лечение пытается обойти проблему с метаболизмом.
Лечение генетических нарушений метаболизма основывается на нескольких общих принципах:
Уменьшите или исключите потребление любых продуктов питания или лекарств, которые не могут метаболизироваться должным образом.
Замените фермент или другое химическое вещество, которое отсутствует или неактивно, чтобы восстановить метаболизм до максимально близкого к нормальному.
Удаляет токсичные продукты метаболизма, которые накапливаются из-за нарушения обмена веществ.
Лечение может включать такие меры, как:
Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих метаболизм
Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма
По возможности , человек с наследственным нарушением обмена веществ должен получить помощь в медицинском центре, имеющем опыт лечения этих редких состояний.
Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения.Лечение во время этих эпизодов направлено на оказание неотложной помощи и улучшение функции органов.
Наследственные нарушения обмена веществ — симптомы и причины
Обзор
Унаследованные метаболические нарушения относятся к различным типам заболеваний, вызванных генетическими дефектами, которые чаще всего передаются по наследству от обоих родителей, которые мешают обмену веществ в организме. Эти состояния также можно назвать врожденными нарушениями обмена веществ.
Метаболизм — это сложный набор химических реакций, которые ваше тело использует для поддержания жизни, включая производство энергии. Специальные ферменты расщепляют пищу или определенные химические вещества, поэтому ваше тело может сразу же использовать их в качестве топлива или хранить их. Кроме того, определенные химические процессы расщепляют вещества, которые больше не нужны вашему организму, или вырабатывают те, в которых ему не хватает.
Когда эти химические процессы не работают должным образом из-за дефицита гормонов или ферментов, возникает нарушение обмена веществ. Унаследованные метаболические нарушения делятся на разные категории, в зависимости от конкретного вещества и от того, накапливается ли оно в вредных количествах (потому что оно не может быть расщеплено), слишком мало или отсутствует.
Существуют сотни наследственных нарушений обмена веществ, вызванных различными генетическими дефектами. Примеры включают:
Некоторые нарушения обмена веществ можно диагностировать с помощью обычных скрининговых тестов, проводимых при рождении. Другие выявляются только после того, как у ребенка или взрослого проявляются симптомы заболевания.
Лечение наследственного метаболического нарушения зависит от типа и степени тяжести заболевания. Поскольку существует так много типов наследственных нарушений обмена веществ, рекомендации по лечению могут значительно различаться — от диетических ограничений до трансплантации печени.
Продукты и услуги
Показать больше товаров от Mayo Clinic
Лечение наследственных нарушений обмена веществ в клинике Мэйо
12 июля 2017 г.
Показать ссылки
Goldman L, et al., Eds. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Медицина Гольдмана-Сесила. 25-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Сондерс Эльзевьер; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
Kliegman RM, et al. Подход к врожденным ошибкам обмена веществ. В: Учебник педиатрии Нельсона. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2016 г. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: Классификация. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: определение конкретного заболевания.https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
Саттон VR. Врожденные нарушения обмена веществ: эпидемиология, патогенез и клинические особенности. https://www.uptodate.com/home. По состоянию на 11 апреля 2017 г.
Коричневый AY. Allscripts EPSi. Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 11 апреля 2017 г.
Lanpher BC (заключение эксперта). Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 16 мая 2017 г.
Связанные
Продукты и услуги
Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic
Наследственные нарушения обмена веществ
Метаболический синдром (для родителей) — Nemours Kidshealth
Что такое метаболический синдром?
Метаболический синдром — это группа медицинских проблем, из-за которых некоторые дети старше 10 лет подвергаются риску сердечных заболеваний и диабета 2 типа во взрослом возрасте.Вот эти проблемы:
Что вызывает метаболический синдром?
Избыточный вес — основная причина метаболического синдрома. Избыточный вес или ожирение вызывает инсулинорезистентность . Обычно инсулин помогает глюкозе проникать в клетки организма. Инсулинорезистентность возникает, когда организм не реагирует должным образом на инсулин, что затрудняет попадание глюкозы в клетки. Инсулинорезистентность и воспаление усугубляют проблемы, связанные с метаболическим синдромом.
Каковы признаки и симптомы метаболического синдрома?
У людей с метаболическим синдромом может быть:
высокий индекс массы тела (ИМТ) и окружность талии
результатов анализа крови, которые показывают высокий уровень триглицеридов, низкий уровень холестерина ЛПВП или высокий уровень сахара в крови натощак
acanthosis nigricans.Это потемнение кожи в складках и складках, таких как шея и подмышки, является признаком инсулинорезистентности.
Другие медицинские проблемы, связанные с метаболическим синдромом и ожирением, включают:
Кто страдает метаболическим синдромом?
Некоторые люди с нормальным весом могут иметь высокое кровяное давление, диабет и сердечные заболевания. Но большинство людей с метаболическим синдромом имеют избыточный вес. У детей по мере обострения ожирения метаболический синдром становится более вероятным.
Ожирение и проблемы, связанные с метаболическим синдромом, обычно передаются по наследству.Другие факторы, которые подвергают риску метаболического синдрома, включают:
физически не активен
высокоуглеводная диета
курение
Как диагностируется метаболический синдром?
Врачи могут заподозрить метаболический синдром, если человек с избыточным весом или ожирением страдает черным акантозом или в семейном анамнезе диабет или болезнь сердца. Они могут сделать:
Поскольку метаболический синдром и ожирение, как правило, идут рука об руку, врачи могут назначить дополнительные тесты для поиска других проблем, связанных с весом, таких как ожирение печени, СПКЯ и апноэ.
Как лечится метаболический синдром?
Метаболический синдром лечится путем положительных изменений в образе жизни. Снижение веса может привести к значительному улучшению артериального давления, уровня сахара в крови и липидов. Также поможет замедление скорости набора веса или поддержание веса у детей, которые все еще растут.
Семьи могут работать со своим лечащим врачом, диетологом или сотрудничать с программой контроля веса, чтобы сформировать здоровые привычки. Рекомендации включают:
ограничение нездоровой пищи и сладких напитков
есть больше фруктов и овощей
выбирая цельнозерновые
сокращение экранного времени
более физически активен
не курить
Когда изменения образа жизни недостаточно, детям может потребоваться лечение от медицинских проблем, таких как гипертония.Врачи могут порекомендовать операцию по снижению веса некоторым подросткам с метаболическим синдромом и тяжелым ожирением, которые не реагируют на изменения образа жизни.
Наследственные нарушения обмена веществ: симптомы, диагностика и лечение
Обзор
Что такое наследственные нарушения обмена веществ?
Унаследованные нарушения обмена веществ влияют на способность вашего организма преобразовывать пищу в энергию и удалять отходы и вредные вещества.Некоторые состояния могут нарушить развитие клеток и работу мозга. Наследственные нарушения обмена веществ также известны как наследственные нарушения обмена веществ и врожденные нарушения обмена веществ.
Метаболизм — это химические процессы, происходящие в организме. Вашему организму необходимы эти процессы для поддержания жизни. Унаследованные метаболические нарушения возникают, когда аномальные химические реакции мешают этим процессам.
Некоторые наследственные метаболические нарушения могут быть обнаружены до рождения или при рождении во время обычного медицинского осмотра.Или симптомы могут появиться позже.
Насколько распространены наследственные нарушения обмена веществ?
Врачи выявили сотни наследственных нарушений обмена веществ. Большинство из этих состояний очень редки. Симптомы и методы лечения этих расстройств и заболеваний сильно различаются.
Какие есть наследственные нарушения обмена веществ?
Среди сотен наследственных нарушений обмена веществ можно выделить:
Лизосомные нарушения накопления: Предотвращается расщепление отходов метаболизма, что приводит к накоплению токсинов в организме.К ним относятся синдром Гурлера, болезнь Гоше и болезнь Тея-Сакса.
Болезнь мочи кленовым сиропом : Накопление аминокислот приводит к повреждению нервов, при этом побочный продукт мочи имеет сиропообразный запах.
Болезни накопления гликогена: Плохое хранение сахара вызывает низкий уровень сахара в крови.
Митохондриальные болезни : Нарушение митохондриальных клеток приводит к поражению многих систем органов, включая мозг, мышцы, печень, почки и т. Д.
Пероксисомные расстройства: Заболевания, сходные с лизосомными расстройствами накопления и приводящие к накоплению токсинов.
Нарушения метаболизма металлов: Следы металлов достигают токсичных уровней. К ним относятся болезнь Вильсона (токсический уровень меди) и гемохроматоз (избыток железа в кишечнике).
Каковы факторы риска наследственных нарушений обмена веществ?
К людям с повышенным риском наследственных метаболических нарушений относятся те, у кого это состояние есть в семейном анамнезе.
Симптомы и причины
Что вызывает наследственные нарушения обмена веществ?
Дефекты в генах, переданные от родителей, вызывают наследственные нарушения обмена веществ. Изменения генов могут вызвать дефицит гормонов или ферментов. Эти недостатки вызывают аномальные химические реакции, которые мешают нормальному обмену веществ.
Каковы симптомы наследственных нарушений обмена веществ?
Симптомы наследственных нарушений обмена веществ различаются в зависимости от состояния. Некоторые симптомы легкие, а другие ослабляют. Некоторые симптомы:
Задержка развития.
Похудание.
Нарушение роста.
Изъятия.
Плохой аппетит и уровень энергии.
Необычный запах (например, сладкий) в моче, потом, дыхании.
Боль в животе.
Диагностика и тесты
Как диагностируются наследственные нарушения обмена веществ?
Врачи диагностируют метаболические нарушения с помощью скрининговых тестов. Анализы крови и физический осмотр являются стандартными частями процесса диагностики. При таком большом количестве наследственных метаболических нарушений каждый вид тестирования или скрининга будет отличаться.Разнообразие диагностических инструментов включает:
Может быть заказано специальное тестирование, называемое метаболическим, для изучения аминокислот (основной строительный блок белков), паттернов метаболизма жиров и глюкозы, чтобы помочь сузить диагноз. Генетическое тестирование теперь может сделать это, глядя на изменения в генах. Эти тесты могут проводиться на лейкоцитах в крови или на клетках, полученных при взятии мазка изо рта. Специалист-генетик может заказать и интерпретировать эти тесты.
Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка).В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий. Скрининг новорожденного, сделанный с помощью крошечного укола на пятке ребенка для взятия крови, может дать раннее предупреждение о потенциальной проблеме с обменом веществ.
Обследование на многие метаболические нарушения можно сделать пренатально (до рождения ребенка). В тесте под названием амниоцентез отбирается образец околоплодных вод (жидкость, окружающая ребенка) и исследуется на наличие аномалий.
Иногда симптомы наследственных нарушений обмена веществ развиваются после рождения. Врач может обнаружить эти признаки во время медицинского осмотра. Они могут включать мышечную слабость или проблемы с глазами.
У некоторых детей могут быть проблемы с низким содержанием глюкозы (сахара) в крови, которые приводят к летаргии, повышенной сонливости или даже судорогам.
У некоторых детей с определенными заболеваниями увеличена печень или увеличена печень и селезенка. У некоторых могут быть изменения во внешнем виде лица, которые могут помочь в диагностике.Иногда исследование внутренней части глаза может помочь сузить диагноз.
Ведение и лечение
Как контролируются или лечатся наследственные метаболические нарушения?
Лечение ограничено, поскольку наследственное нарушение обмена веществ является результатом генетического дефекта и варьируется в зависимости от состояния.Многие методы лечения включают смену продуктов или лекарств, которые не могут должным образом усваиваться. Некоторые люди могут принимать ферменты или химические заменители, чтобы помочь своему метаболизму вернуться к нормальному функционированию. Другие методы лечения могут использоваться для удаления токсичных побочных продуктов метаболизма. Все генные методы лечения находятся на экспериментальной и ранней фазах испытаний и не доступны в качестве рутинных методов лечения, но перспективны при определенных расстройствах.
Какие осложнения связаны с наследственными нарушениями обмена веществ?
Нарушения обмена веществ имеют разные осложнения в зависимости от состояния.Различные расстройства могут вызывать проблемы с энергией, ростом, выводом шлаков из организма и другими функциями или даже судорогами.
Профилактика
Можно ли предотвратить наследственные нарушения обмена веществ?
Людям с наследственными нарушениями обмена веществ, которые хотят иметь детей, следует проконсультироваться с генетическим консультантом.Консультант может помочь вам узнать о рисках передачи заболевания вашему биологическому ребенку.
Перспективы / Прогноз
Каков прогноз (перспективы) для людей с наследственными нарушениями обмена веществ?
Перспективы людей с наследственными нарушениями обмена веществ варьируются в зависимости от состояния.Некоторые расстройства могут быть опасными для жизни. Но врачи помогают многим людям успешно справляться с этими заболеваниями, чтобы они могли вести активный и здоровый образ жизни.
Когда мне следует позвонить провайдеру?
Если вы беременны, спросите своего врача о пренатальных обследованиях и обследованиях новорожденных для выявления унаследованных нарушений обмена веществ.
Какие вопросы я должен задать своему провайдеру?
Если у вас наследственное нарушение обмена веществ, вы можете спросить своего врача:
Какое у меня наследственное нарушение обмена веществ?
Каковы перспективы этого расстройства?
Что включает в себя мое лечение?
Есть ли осложнения, на которые мне следует обратить внимание?
Как это повлияет на мою повседневную жизнь?
Есть ли группа поддержки, где я могу найти других людей с этим редким заболеванием?
Жить с
Когда я смогу вернуться к своим обычным занятиям?
У многих людей наследственные метаболические нарушения не мешают повседневной деятельности.Ваш врач поможет вам понять, когда какое-либо заболевание может нарушить вашу обычную деятельность и когда можно безопасно вернуться к нему.
Что такое метаболический синдром и почему он возникает у детей?
Взрослые
Представление о том, что факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний группируются у определенных людей, было известно в течение нескольких десятилетий. Однако связь между ожирением, дислипидемией (особенно гипертриглицеридемией) и гипертонией была выявлена только в начале 1980-х годов.²¹ В конце 1980-х — начале 1990-х годов стали очевидны центральные роли инсулинорезистентности (особенно резистентности к инсулино-стимулированному поглощению глюкозы) и абдоминального ожирения в синдроме. ²² Наша нынешняя парадигма метаболического синдрома была создана в 1988 году, когда Ривен описал роль инсулинорезистентности в человеческих заболеваниях и взаимосвязь между инсулинорезистентностью, гипертензией, СД2 и ССЗ. ¹¹ Хотя Ривен использовал термин Синдром X для описания взаимосвязи этих состояний, многие другие термины, включая смертельный квартет , кардиометаболический синдром и синдром инсулинорезистентности , были и остаются используется в медицинской литературе.Из-за набора различных компонентов и зависимости пороговых значений от различных негауссовских распределений несколько организаций установили разные диагностические критерии метаболического синдрома. Тем не менее, та же группировка факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний, которая впервые наблюдалась у взрослых в начале 1920-х годов ²³, стала очевидной у детей с ожирением к середине 1990-х годов. ²⁴
Дети
Хотя было сделано много попыток определить метаболический синдром в педиатрической популяции, на сегодняшний день единого определения не существует.Действительно, писательский комитет Американской кардиологической ассоциации в 2009 году отказался дать ему определение (БРЗ был членом комитета). ²⁵ В 2007 году Международная федерация диабета (IDF) попыталась дать определение детского метаболического синдрома с использованием возрастных диагностических критериев ²⁶ и предложила рассматривать метаболический синдром у (1) детей в возрасте 6–10 лет, страдающих ожирением ( определяется как окружность талии (WC) ≥90-го перцентиля) и имеет другие соответствующие факторы риска (например, семейный анамнез кардиометаболических заболеваний), а у (2) детей в возрасте 10–16 лет с ожирением (определяется как WC ≥90-го перцентиля) и встречается критерии метаболического синдрома взрослых для триглицеридов (ТГ), холестерина ЛПВП (ХС-ЛПВП), артериального давления (АД) и концентрации глюкозы.Используя определение IDF в педиатрической популяции и данные из базы данных Национального обследования здоровья и питания (NHANES), сообщаемая распространенность метаболического синдрома у подростков США за период 1999–2004 гг. Составляла приблизительно 4,5%; он увеличивался с возрастом, был выше среди мужчин (6,7%), чем среди женщин (2,1%), и был самым высоким среди мексиканско-американских подростков (7,1%). ²⁷
Некоторые методологические и физиологические ограничения усложняют определение детского метаболического синдрома.Например, у детей развивается временная физиологическая инсулинорезистентность в период полового созревания, ²⁸ ^, ²⁹, а нормальный уровень липидов зависит от возраста, пола и расы. ³⁰ Использование образца крови натощак делает диагностику и обнаружение простыми и дешевыми, но предотвращает использование образца постглюкозной нагрузки для выявления нарушения толерантности к глюкозе (который является лучшим маркером периферической инсулинорезистентности в этой возрастной группе, чем образец натощак) . К другим препятствиям относятся отсутствие стандартизированных показателей центрального ожирения у детей, отсутствие нормальных диапазонов для анализов и концентраций инсулина в детстве, а также тот факт, что нарушения многих метаболических нарушений, связанных с метаболическим синдромом у детей, обычно умеренные.Дети и подростки с метаболическим синдромом могут иметь не такую степень лабораторных отклонений, как у взрослых. ²⁵ В то время как лабораторные значения для некоторых из этих фенотипов отражают континуум факторов риска, традиционные определения метаболического синдрома используют пороговые значения, создавая ложную бинарную систему, которая может скрыть важную информацию. Одним из многообещающих подходов к преодолению этого барьера является использование измерений элементов метаболического синдрома в качестве непрерывных переменных и суммирование баллов z каждого компонента для количественной оценки риска.³¹ Было показано, что дети разного этнического происхождения различаются по типу распределения липидов, который является основным фактором развития инсулинорезистентности, и по метаболическим профилям специфических маркеров риска, таких как липиды. ³² Таким образом, молодые афроамериканцы кажутся «защищенными» от синдрома при использовании стандартных определений, в отличие от общего худшего сердечно-сосудистого исхода, наблюдаемого у взрослых этого этнического происхождения.
Таким образом, критерии метаболического синдрома, используемые на сегодняшний день в большинстве педиатрических исследований, были в разной степени адаптированы из определений и стандартов взрослых с использованием доступных нормативных значений, зависящих от пола и возраста.Как и в определениях метаболического синдрома у взрослых, почти все они включают следующие пять элементов: (1) повышенный уровень ТГ, (2) пониженный уровень ХС-ЛПВП, (3) повышенное АД, (4) повышенное голодание. концентрация глюкозы в плазме и (5) повышенный WC. Кроме того, большинство определений допускают частичную комбинацию вышеуказанных факторов, а не требование наличия всех пяти для определения метаболического синдрома.
Стабильность определений метаболического синдрома в детстве подвергалась сомнению, особенно при оценке менее строгих критериев у детей с ожирением и нормальным весом.Действительно, при тестировании детей с нормальным весом отношение сигнал / шум этих определений низкое, и незначительные изменения, вызванные нормальным ростом, могут привести к изменению статуса метаболического синдрома индивидуума. ³³ Напротив, когда такие определения проверяются в группе риска (например, у детей с ожирением), снижение веса может по-прежнему влиять на их стабильность, но поддержание или увеличение веса приводит к стабильному и воспроизводимому определению. ³⁴
В настоящее время 17% всех детей и подростков в США страдают ожирением, ³⁵ и детское ожирение связано с инсулинорезистентностью, ³⁶ ^— ³⁸ аномальный метаболизм глюкозы, ³⁹ повышенный АД, ⁴⁰ дислипидемия, ⁴¹ воспаление, ²⁷ и нарушение функции сосудов ⁴² — все компоненты метаболического синдрома.²⁵ Ожирение и его метаболические осложнения также отслеживаются от детства до взрослого возраста. ⁴³ Таким образом, детское ожирение не только является сильным предиктором последующего ожирения, инсулинорезистентности и дислипидемии во взрослом возрасте, но и увеличение веса, превышающее нормальный рост в детстве, также является определяющим фактором риска сердечно-сосудистых заболеваний у взрослых. ¹²
Однако индекс массы тела (ИМТ), расчет (кг / м ²) на основе веса и роста, который используется для определения «избыточного веса» и «ожирения», не учитывает все различия в чувствительность к инсулину и кардиометаболический риск.⁴⁴ Кроме того, ведутся серьезные споры относительно метаболических различий между висцеральным и подкожным жиром и роли этих жировых отложений в кардиометаболических заболеваниях. Таким образом, ожирение не означает автоматически наличие метаболического синдрома. Распределение липидов (то есть распределение жира между его потенциальными депо) в гораздо большей степени связано с метаболическим фенотипом детей и подростков с ожирением, чем со степенью ожирения. ¹⁰ Таким образом, распределение липидов является основным детерминантом периферической чувствительности к инсулину и тесно связано с другими метаболическими биомаркерами, такими как системное воспаление и потоки свободных жирных кислот.Эти элементы гораздо больше определяют метаболическую среду и фенотип человека, чем степень ожирения как таковую. Опять же, ожирение — это маркер метаболической дисфункции, а не причина.
Ранним маркером сердечно-сосудистых заболеваний в детстве является толщина интимы-медиальной части (IMT), суррогат раннего атерогенеза. Когда различные опубликованные определения метаболического синдрома были протестированы у подростков с избыточной массой тела и ожирением вместе с измерениями ТИМ, только самые консервативные определения были достоверно коррелированы со степенью ТИМ, а наличие нарушенной толерантности к глюкозе имело сильную положительную прогностическую ценность для верхних квартиль IMT.⁴⁵ Эти наблюдения предполагают, что определение метаболического синдрома, вероятно, должно быть более консервативным (например, крайние 5% против 10%) у детей, чем у взрослых, и что наличие нарушенной толерантности к глюкозе — ранний признак измененного метаболизм глюкозы — следует интерпретировать как общее проатерогенное метаболическое состояние. В то время как некоторые исследователи предполагают, что истинным проявлением атеросклероза в этой возрастной группе являются фактические каротидные бляшки (а не общее утолщение артериальной стенки), каротидные бляшки недостаточно изучены в качестве переменных результатов у детей.