Муковисцидоз что это за болезнь симптомы и причины развития заболевания у детей: причины, симптомы, лечение — клиника «Добробут»

термометр ТСЖ-Х для холодильников

Я рад приветствовать Вас на сайте коммунального государственного предприятия «Центральная больница города Сарани». Одной из основ спокойной и благополучной жизни каждого человека является его здоровье и здоровье его близких. Общеизвестно, что хорошее самочувствие дает возможность жить полной жизнью, успешно реализовывать свой потенциал в профессии или творчестве. Работа коллектива КГП «Центральная больница города Сарани» на протяжении многих лет направлена на обеспечение благополучия своих пациентов. Специалисты нашей больницы с большим профессиональным опытом, креативным отношением к работе осуществляют профилактику, диагностику и лечение прикрепленного населения, проявляя индивидуальный подход к каждому пациенту. Добро пожаловать на сайт КГП «Центральная больница города Сарани». Здесь вы будете регулярно получать информацию о нашей работе. Надеемся, что полезную для себя информацию на нашем сайте найдет для себя любой его посетитель.

Мы рады заботиться о Вашем здоровье!

Основной корпус КГП «Центральная больница города Сарани» расположен по улице Саранская 28. В больнице работают квалифицированные врачи, имеющие, значительный стаж и опыт работы. Основным направлением в работе больницы является последовательное повышение уровня и качества медицинского обслуживания.

В настоящее время КГП «Центральная больница города Сарани» в своем составе имеет стационар на 71 койку, 33 койки дневного стационара и поликлинику на 388 посещений в смену, с квалифицированными кадрами и прекрасно созданными условиями для работы персонала, а также оказания медицинской помощи жителям и гостям города Сарани.

Численность обслуживаемого населения составляет — 52059 . Режим работы больницы с 8.00 до 20.00 часов, в субботу — с 9.00 до 15.00 часов.

Приоритетными направлениями в работе больницы являются:

• Укрепление здоровья женщин фертильного возраста;
• Профилактика болезней сердечно-сосудистой системы;
• Профилактика сахарного диабета;
• Профилактика онкологических заболеваний;
• Профилактика ВИЧ-инфекции, туберкулеза и заболеваний, передающихся половым путем;
• Санитарное просвещение и пропаганда здорового образа жизни;
• Охрана здоровья матери и ребенка;
• Медицинская реабилитация больных.

Миссия — Оказание доступной качественной медицинской помощи прикрепленному населению, направленное на постоянное улучшение здоровья граждан для обеспечения устойчивого социально-демографического развития Республики Казахстан.

Видение — формирование эффективной системы оказания медицинских услуг, обеспечивающей качественное медицинское обслуживание с одновременным повышением доступности и экономической рентабельности.

С уважением, директор КГП «Центральная больница города Сарани»  Ермолаев Иван Евгеньевич

 

ЦЕНТР ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

В России редкими предложено считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек.
В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований.
По данным Формулярного комитета РАМН, россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.
На сегодня разработаны 24 стандарта оказания помощи таким больным.

Что такое генетические заболевания, как часто они встречаются и как их предотвратить, об этом мы беседуем с
Главным специалистом по медицинской генетике МЗ Челябинской области
заведующей Медико- генетической консультацией и
заведующей центром орфанных болезней Челябинской областной детской клинической больницы
кандидатом медицинских наук
Галиной БУЯНОВОЙ.

— Галина Викторовна, что такое орфанные заболевания?
— Понятие «орфанные» так и переводится как редкие, еще их называют «болезни-сироты». Термин появился в 1983 году в США. На сегодня описано около 7 000 их разновидностей (врожденных, гематологических, онкологических, аутоиммунных и других), которыми страдает 6–8 % населения планеты. Распространенность орфанных заболеваний составляет около 1:2 000 и реже. Такая статистика весьма условна, бывают патологии – одна на миллион человек. В то же время заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом, например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе. А болезнь Гоше имеет национальную доминанту и чаще всего поражает ашкеназских евреев.

 — Почему именно в последние десятилетия эти болезни так громко заявили о себе?
— Дело в том, что только в конце XX века был расшифрован геном человека. У нас появились совершенно фантастические технологии для диагностики и лечения орфанных заболеваний. Раньше медицина была практически бессильна помочь даже цесаревичу Алексею, императорскому сыну, страдавшему гемофилией, президенту США Джону Кеннеди, у него была болезнь Аддисона. Сегодня мы можем применить самые современные технологии обычным людям, всем нашим детям. С 1995 года в Челябинской области внедрен неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена веществ: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни еще в роддоме по капельке крови, взятой из пяточки младенца, проводится исследование на пять этих наиболее распространенных наследственных заболевания.

— Но вы же сами говорили, что «ваши» болезни неизлечимы, невозможно поправить генную или хромосомную мутацию.
— Они лечатся симптоматически. У нас появились возможности не допустить инвалидности ребенка. Мы выявляем много детей с галактоземией. Это очень серьезное заболевание, при котором кормление малыша грудным молоком опасно для жизни. Раньше такие дети погибали. Сейчас мы можем вовремя поставить диагноз, с первого дня обеспечить ребенка соевой безмолочной смесью, и он будет здоров.

Раньше мы не знали, как поправить не работающий из-за генетического дефекта фермент, диета не помогала. Сейчас появилась ферментозаместительная терапия: фермент доставляется в клетку и работает вместо недостающего. Это, конечно, уже научный прорыв. Трем девочкам в нашей области мы поставили диагноз мукополисахаридоз. У них нормальный интеллект, но при этом тяжелое поражение скелета и внутренних органов. Им необходимо пожизненное лечение, капельницы раз в неделю. Без него они погибнут. Но стоимость его невероятно дорогая — около несколько миллионов в год на одного больного. Их лечение оплачивает бюджет. Получая его регулярно, дети хорошо развиваются, прекрасно выглядят. Лекарство работает. И мы постоянно держим руку на пульсе.

— Расскажите о вашей службе. Сколько у нас врачей-генетиков?
— Генетиков-клиницистов по всей России всего около 250 человек. Честно говоря, мы неплохо представлены, потому что десять из них работают в нашей области: двое в Магнитогорске и восемь в Челябинске. Все они –  высокопрофессиональные, опытные специалисты. Южноуральская генетика ведет свой отсчет с 1984 года: тогда в многопрофильной городской клинической больнице №1 Челябинска в составе консультации «Брак и семья» был открыт кабинет медико–генетического консультирования. Сегодня в Челябинске четыре таких консультации. Практически все исследования, которые делаются в Москве и за рубежом, сегодня можно получить здесь, не выезжая из Челябинска. У нас отработаны технологии пересылки крови, других биологических образцов. И все современные методы исследований мы применяем. В нашем распоряжении — цитогенетическая и биохимическая лаборатории детской областной больницы, а также возможности всех структурных подразделений медучреждения: диагностических, параклинических и лечебных отделений. В среднем за год в нашем центре получают консультацию врача-генетика порядка трех тысяч семей. Помимо амбулаторных консультаций генетик по показаниям осматривает детей, находящихся на обследовании и лечении в стационарах нашей больницы. Мы ведем регистр орфанных заболеваний — всего в нем 431 человек из Челябинской области, из них 239 детей.

— Почему так много? Откуда берутся орфанные болезни?
— Примерно 40% из них обусловлены генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. Генетическую основу имеют практически все заболевания. Поэтому, видите, у меня в шкафу стоят книги по глазным болезням и эндокринологии, ортопедии и кардиологии… Генетики помогают поставить диагноз, находят мутацию, но наблюдают пациентов другие специалисты – нам это просто не по силам.
Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.
— Какие генетические заболевания встречаются на Южном Урале чаще всего?

— Больше всего меня печалит громадное количество детей с алкогольной фетопатией: беременные женщины, особенно в деревнях, пьют, причем спокойно говорят об этом. «Да, я выпивала, так тянуло на пиво!» — как ни в чем не бывало, признается мамочка. Это страшный момент, потому что такие дети обречены на умственную отсталость и физическое недоразвитие, они все на одно лицо, зачастую диагноз можно поставить с порога. В этом году мы зарегистрировали уже 15 алкогольных фетопатий. Эта грозная тенденция: за последние годы число детей с этим заболеванием выросло втрое.

Очень опасно для будущего малыша и курение его мамы, оно влияет на сосуды плаценты: дети у таких мам рождаются маловесные, слабенькие.
Второе по частоте место среди генетических заболеваний, передающихся по наследству, занимает нейрофиброматоз. Заподозрить болезнь у малышей можно по многочисленным  пятнам на коже цвета кофе с молоком. Когда такого ребенка приводят на консультацию, приходится раздевать его папу и маму. Часто и у них тоже по всему телу обнаруживаются кофейные пятна. «Ну и что? – Удивляются родители. — Всю жизнь с ними живем, даже не замечаем!» Иногда бывает и так. Но чаще болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте скелетными изменениями, мозговыми опухолями, ребенок плохо учится. Заболевание прогрессирует.

Третьего лидера я вам назвать не могу. Множественных врожденных пороков развития очень много, в этом году их уже 85, и все они – разные.
— Галина Викторовна, у вас огромный опыт, вы работаете в этой сфере 27-ой год. Но как можно поставить правильный диагноз, если генетических болезней — тысячи и большинство из них вы, слава богу, никогда не видели?
— Мы запаслись всевозможной литературой, заглядываем в Интернет, связываемся с нашими коллегами в Москве, Санкт-Петербурге, Томске, где очень сильное НИИ медицинской генетики. Некоторые анализы для уточнения диагноза генетических заболеваний приходится отправлять в столицы или даже за рубеж.

Вот у меня настольная книга «Наследственные синдромы» — огромный энциклопедический том с цветными фотографиями всевозможных пороков. Нередко приходится начинать с портретной диагностики. В отделении новорожденных у нас лежал ребеночек с нарушением ритма сердца. Осматривая его, мы заподозрили синдром Костелло, чрезвычайно редкое генетическое заболевание, встречается одно на миллион. Он был направлен в Томск на радиочастотную операцию. Мы дали родителям направление на генетическую консультацию у наших коллег в Сибирском отделении РАМН, и они подтвердили наш диагноз.  
Мало того, вместе с этим малышом лежал еще один из дома ребенка. Когда увидела его, ахнула – те же грубоватые черты лица, избыток кожи… Неужели еще один синдром Костелло? Хромосомный микроматричный анализ подтвердил наши догадки.

Такие бывают совпадения: уникальное, крайне редкое заболевание, а у нас сразу два в одном отделении.
— Почему так важно поставить правильный диагноз?
— Во-первых, тактика лечения меняется. Ведь часть детей раньше вообще не имела конкретного диагноза. Огромное количество генетических заболеваний прячется под маской ДЦП, пороков сердца. Во-вторых, диагноз очень важен для профилактики, прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где уже есть больной ребенок. К нам постоянно приходят беременные, мы с ними проговариваем все риски. При необходимости берем у плода материал в первом триместре и смотрим, здоров ли он, сохранять ли беременность. В этом году наши мамы, у которых первый ребенок болен муковисцидозом, поликистозом почек, спинальной амиотрофией, родили вторых здоровых детей.
— Поздравляю! Это, конечно, заслуга врачей. Так может быть всем молодым парам следует обращаться к генетику?
— Нет, конечно. Опасность в чем? Каждый человек является носителем 5-7 генетических мутаций, которые могут никогда не проявиться. Но если ваш будущий супруг имеет такую же мутацию, один с вами дефектный ген, и они совпадут, вероятность развития заболевания у ребенка очень велика. Сейчас есть программы обследования при вступлении в брак на носительство мутаций самых частых генетических заболеваний. Если ты – носитель  болезни, партнер должен сдать только один анализ на ту же мутацию.
— Почему же тогда у нас все-таки рождаются дети с хромосомными мутациями, болезнью Дауна?
— Что касается болезни Дауна, то в плане диагностики это самое простое заболевание. Пренатальная (до родов) диагностика с каждым годом выявляет все больше таких случаев, за 2015 год, например, выявлено 65,8 % всех синдромов Дауна в Челябинской области. Это очень неплохая цифра!
— А 100% достигнуть нельзя?
— Нет, это нереально. Всегда, к сожалению, есть женщины, пропускающие скрининги, не встающие вовремя на учет, не делающие УЗИ, не сдающие кровь. Кроме того,  20-25% пациенток отказываются от инвазивной диагностики плода и при самом неблагоприятном прогнозе все-таки решают рожать. Вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна составляет один случай на 600 родов. Сегодня акушеры отмечают тенденцию возрастных родов, а  после 35 лет эта частота увеличивается в десять раз.
— Почему фактором риска становится возраст женщины, а не мужчины?
— Женщина отличается от мужчины еще и способом производства половых клеток. У мужчины каждые три месяца образуется новый генетический материал. А женщина всю жизнь живет со своими яйцеклетками. Болезни, гормональные сбои, лекарства со временем накапливаются и отражаются на качестве яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больше вероятность хромосомных сбоев. Женщине, рожающей после 35 лет, консультация генетика просто необходима.
Нина ЧИСТОСЕРДОВА

О медико — генетической консультации более подробно можно прочитать здесь Медико – генетическая консультация 
О платных услугах  Платные услуги

Полипы полости носа и околоносовых пазух (полипоз носа)

Цветной бульвар

Москва, Самотечная, 5

круглосуточно

Преображенская площадь

Москва, Б. Черкизовская, 5

Ежедневно

c 09:00 до 21:00

Выходной:

1 января 2020

Бульвар Дмитрия Донского

Москва, Грина, 28 корпус 1

Ежедневно

c 09:00 до 21:00

Мичуринский проспект

Москва, Большая Очаковская, 3

Ежедневно

c 09:00 до 21:00

Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания

Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями.

Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.

Хромосомные болезни: В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: маленькая масса и длина тела при рождении, пренатальная гипоплазия; отставание в умственном и физическом развитии с момента рождения, особенно выраженное при аутосомных аномалиях; задержка и аномалии полового развития: гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бесплодие и др., более выраженные при аномалиях половых хромосом; множественные ВПР в большей степени при аутосомных аномалиях; комплекс разнообразных по проявлениям и тяжести дизморфогенетических и диспластических признаков, одновременно затрагивающих многие системы и органы больного. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.

Моногенные болезни Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. Однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.

Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. Однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. Например, на сегодняшний день известно, что в патологии бронхиальной астмы, лейкозов и их рецидивов участвуют белковые продукты таких генов системы детоксикации, как GSTM1, GSTT1, CYP1A1, GSTP1, NAT2 и др.Полная расшифровка генома человека открыла большие возможности для изучения ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.

В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.

В этиологии детской инвалидности и ограничений жизнедеятельности значительная доля принадлежит наследственным факторам. Так, в Республике Саха (Якутия) среди причин детской инвалидности на первом месте (28,5%) стоят врожденные пороки развития, на втором — заболевания нервной системы (23,9%), на третьем — психические расстройства (11,9%). По данным Росстата среди причин младенческой смертности врожденные пороки развития занимают второе-третье место в Республике Саха (Якутия) и в целом по Российской Федерации. Остается значительной доля врожденных и наследственных заболеваний среди причин детской смертности (в возрасте до 5 лет), в структуре которой на долю хромосомныхболезней приходится 2-3% (Новиков, 2008).

Читать о этноспецифической наследственной патологии в РС (Я)

Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека.

Постановка диагноза «муковисцидоз» становится намного проще

Научно-консультативный отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» приобрел уникальное оборудование, упрощающее постановку диагноза «муковисцидоз».

Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно Регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе – 37 лет, в России — 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.

При этом заболевании нарушается работа поджелудочной железы и легких. Происходит это из-за того, что в клетках не работает хлорный канал. У здоровых людей происходит нормальный обмен электролитами между клеточной мембраной и просветом бронхов, поддерживается нормальный уровень увлажненности слизистой и респираторный тракт очищается от микробных патогенов.

При муковисцидозе хлорный канал закрыт, соответственно, хлор сохраняется в клетке, притягивает к себе положительно заряженные ионы натрия. Соединение NaCl притягивает молекулы воды. Таким образом происходит обезвоживание всех слизистых оболочек, особенно дыхательного тракта и поджелудочной железы. Возникают тяжелые поражения. Причина заболевания – «поломка» в гене CFTR.

В раннем возрасте у 85% детей заболевание проявляется появлением жирного стула, дефицитом веса из-за поражения поджелудочной железы.

Однако же при мягких мутациях (15% больных )поджелудочная железа сохраняет свои функции, и генетическое заболевание может проявиться в любом возрасте.

Елена Кондратьева руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра: «у пациентов с панкреатической недостаточностью клинические проявления видны с первых месяцев жизни. Однако же иногда встречаются редкие «мягкие» мутации в гене, и поражение легких стартует иногда в подростковом и более старшем возрасте. Врачи не всегда понимают природу частых гайморитов, пневмонии, бронхитов у этих пациентов.

Золотой стандарт диагностики муковисцидоза – потовая проба. Однако она может не дать однозначный ответ, так как результатом может быть пограничное значение теста. Такие пациенты наблюдаются не один год. Это могут быть люди с редкой мутацией, найти которую крайне сложно, а в дальнейшем понять -имеет ли она клиническое значение для пациента. В течение длительного времени пациенты остаются без диагноза, а значит, не получают лечение.

Новое оборудование позволят поставить точный диагноз в течение двух часов.

Юлия Мельяновская: «Это очень важно. Потому что мы сможем однозначно сказать, муковисцидоз это или нет. Пациент будет получать необходимое лечение, в то время как генетики и другие специалисты будут искать генетическую поломку и устанавливать ее патогенность».

Технология заключается в том, что у пациента берут биопсию прямой кишки (процедура безболезненна, не требует специальной подготовки кишечника и наркоза). Далее через клетки пропускают короткий электрический разряд. Проводимость здоровых клеток лучше из-за нормального баланса жидкости. Проводимость клеток больных муковисцидозом заметно хуже. Кроме того, используют различные стимуляторы хлорного канала.

На сегодняшний день ФГБНУ «МГНЦ» – единственная организация в стране, владеющая такой технологией. Специалисты стажировались в Голландии.

Юлия Мельяновская, научный сотрудник Научно-консультативного отдела муковисцидоза МГНЦ: «Распознать генетическое заболевание, поставить диагноз очень важно для развития медицинской генетики. С каждым новым случаем редкой мутации мы пополняем генетические базы данных. У одного нашего пациента обнаружена чрезвычайно редкая мутация, еще один пациент с такой же «поломкой» в гене живет в Бразилии. То есть, на весь мир их всего 2 человека».

Так же такая методика крайне важна для определения чувствительности к таргетным препаратам, которые в 2018 году впервые стали применятся для лечения больных в РФ (пока их получают только 2 взрослых пациента) и оценки их эффективности. В России много редких мутаций, и клинические исследования для группы из 2-10 пациентов невозможны. Данный метод позволит определить чувствительность и назначить терапию.

Поиск

Выпуск	Название
Том 27, № 2 (2017)	Патогенетическое лечение муковисцидоза: первый клинический случай в России	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, М. В. Усачева, Н. А. Крылова
«… Муковисцидоз (МВ), являясь наиболее часто встречающимся моногенным заболеванием, демонстрирует …»
№ 3 (2012)	Динамика выживаемости больных муковисцидозом в Москве и Московской области за периоды 1992–2001 и 2002–2011 гг.	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, В. С. Никонова, А. Ю. Воронкова, В. А. Самойленко, Ж. К. Науменко, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов, В. Д. Шерман, Л. А. Шабалова, В. П. Чистякова, О. И. Симонова, С. Ю. Семыкин, Ю. В. Горинова, Л. В. Авакян, П. Н. Петрова, З. А. Кусова, М. В. Усачева, М. В. Самсонова, А. Л. Черняев, А. Г. Чучалин
«… Резюме. Целью работы явилось определение динамики числа и выживаемости больных муковисцидозом (МВ …»
№ 4 (2012)	Муковисцидоз и туберкулез	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. К. Ашерова, Ж. Фейжельсон, Е. Л. Амелина, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов
«… туберкулезной инфекции у больных муковисцидозом. Представлена информация, полученная из российских и французских …»
№ 2 (2013)	Роль регистра московского региона в ведении больных муковисцидозом	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, А. В. Черняк, Н. Ю. Каширская, В. С. Никонова, А. Ю. Воронкова, Е. И. Кондратьева, В. А. Самойленко, В. Д. Шерман, Н. И. Капранов, М. В. Усачева, Ж. К. Науменко, Ю. В. Горинова, А. Г. Чучалин
«… Резюме. Целью исследования явилось создание регистра больных муковисцидозом (МВ), проживающих в …»
Том 26, № 2 (2016)	Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014)	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, А. В. Черняк, Е. Л. Амелина, Н. В. Петрова, А. В. Поляков, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, М. В. Усачева, Т. А. Адян, А. А. Степанова, И. Л. Алимова, И. К. Ашерова, Г. В. Байкова, А. В. Басилая, Е. В. Бойцова, А. В. Борисов, В. Ю. Брисин, Е. А. Васильева, Т. Г. Васильева, Э. В. Водовозова, С. В. Воронин, И. Н. Гаймоленко, О. И. Голубцова, Ю. В. Горинова, Л. П. Назаренко, О. Н. Одинокова, Т. Е. Гембицкая, В. С. Никонова, А. А. Дьячкова, Д. Ф. Сергиенко, Е. А. Енина, М. В. Ерзутова, Ю. С. Зинченко, О. Г. Зоненко, Д. М. Иванова, Н. А. Ильенкова, Д. В. Кадырова
«… Генетическому разнообразию больных муковисцидозом (МВ) в России посвящены единичные работы на …»
Том 28, № 4 (2018)	Ингаляция комбинированного препарата 7%-го гипертонического раствора хлорида натрия и 0,1%-ной гиалуроновой кислоты в составе комплексной терапии больных муковисцидозом: результаты российского наблюдательного исследования	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Амелина, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, И. К. Ашерова, А. В. Орлов, Т. А. Степаненко, О. И. Симонова, Е. В. Бойцова, В. Д. Шерман, Ю. В. Горинова, М. А. Мухина, Н. В. Мещенкова
«… Проведено неинтервенционное проспективное когортное исследование у больных муковисцидозом (МВ …»
№ 4 (2013)	Ингаляционный тобрамицин в лечении хронической синегнойной инфекции при муковисцидозе	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Амелина, С. А. Красовский
«… Ингаляционный тобрамицин в лечении хронической синегнойной инфекции при муковисцидозе. …»
№ 2 (2012)	Оценка эффективности и безопасности алендроната в сочетании с холекальциферолом и кальцием в лечении взрослых больных муковисцидозом с низкой костной массой	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, И. А. Баранова, Е. Л. Амелина, Н. В. Демин, В. А. Самойленко
«… пациентов с тяжелым течением муковисцидоза (МВ) явилась оценка эффективности и безопасности алендроната в …»
№ 6 (2012)	Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей «мягких» мутаций	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Н. В. Петрова, А. А. Степанова, М. В. Усачева, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, В. С. Никонова
«… Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом – носителей «мягких» мутаций. …»
Том 28, № 6 (2018)	Иммунопрофилактика респираторных инфекций в комплексном лечении больных муковисцидозом	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. А. Благовидов, К. В. Машилов, А. М. Костинов
«… роль и место вакцинопрофилактики в комплексном лечении пациентов с муковисцидозом (МВ) на современном …»
Том 27, № 2 (2017)	Остеопороз при муковисцидозе: вопросы терминологии, диагностики и клинической картины	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Баранова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский
«… Постоянно увеличивающаяся доля взрослых пациентов в общей структуре больных муковисцидозом (МВ …»
Том 26, № 5 (2016)	РЕДКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА: CLOSTRIDIUM DIFFICILE-АССОЦИИРОВАННЫЙ КОЛИТ	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Кондратенко, А. В. Лямин, Е. А. Васильева, Е. А. Железнова
«… и методы. Проведено исследование 61 образца кала на дисбактериоз кишечника у больных муковисцидозом …»
№ 6 (2011)	Значение определения уровня маркеров костного метаболизма и витамина D у взрослых больных муковисцидозом	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, И. А. Баранова, В. А. Самойленко, Е. Л. Амелина, Н. В. Демин, А. Г. Чучалин
«… Резюме. В одномоментном исследовании у 64 взрослых больных муковисцидозом (возраст – 16–35 лет …»
№ 4 (2011)	Остеопороз у больных муковисцидозом: новая проблема и нерешенные вопросы	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Баранова, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина
«… Остеопороз у больных муковисцидозом: новая проблема и нерешенные вопросы. …»
№ 5 (2011)	Минеральная плотность костной ткани, частота деформации позвонков и периферических переломов у взрослых больных муковисцидозом	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, И. А. Баранова, Н. В. Демин, Е. Л. Амелина
«… поясничного отделов позвоночника у взрослых больных муковисцидозом (МВ). Выявляли взаимосвязь МПК …»
Том 29, № 4 (2019)	Опыт применения препарата маннитол (Бронхитол-Фармаксис) у пациентов детского возраста с муковисцидозом в Московском регионе	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Шерман, А. Ю. Воронкова, Е. И. Кондратьева, Е. К. Жекайте, А. В. Черняк
«… муковисцидозом (МВ) в дозе 400 мг 2 раза в день в течение 8 нед. в Московском регионе. Материалы и методы. В 2018 …»
Том 28, № 3 (2018)	Клинико-генетическая и микробиологическая характеристика больных муковисцидозом, проживающих в Московском регионе и Республике Беларусь	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, В. И. Бобровничий, В. Д. Шерман, Е. К. Жекайте, В. С. Никонова, О. В. Красько, С. А. Красовский, Н. В. Петрова, Н. Н. Чакова, О. Г. Новоселова, Р. М. Будзинский
«… Муковисцидоз (МВ) характеризуется поражением многих органов, но в большинстве случаев доминирует …»
№ 6 (2014)	Течение муковисцидоза у взрослого пациента с «тяжелым» генотипом	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Усачева, С. А. Красовский, Г. Е. Баймаканова
«… Муковисцидоз (МВ) – самое частое моногенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования …»
№ 5 (2013)	Успешное применение порошковой формы тобрамицина у взрослого больного муковисцидозом	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский
«… Успешное применение порошковой формы тобрамицина у взрослого больного муковисцидозом. …»
№ 5 (2011)	Перспективы применения дорназы альфа в детской респираторной медицине	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. К. Волков
№ 2 (2012)	Распространенность и источники возможного инфицирования больных Achromobacter хylosoxidans и Stenotraphomonas maltophilia в региональном центре муковисцидоза	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. К. Ашерова, С. И. Монахова, М. Г. Ершова, С. Н. Ангелова, Е. Н. Медведева
«… больных муковисцидозом (МВ) становится все более существенной. О клинической значимости этих патогенов для …»
№ 1 (2014)	ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. Е. Гембицкая, Т. Э. Иващенко, А. Г. Черменский, Ю. A. Насыхова
«… муковисцидозом старше 18 лет с поздней манифестацией и неклассическим, относительно мягким течением заболевания …»
Том 28, № 6 (2018)	Особенности заболеваний верхних дыхательных путей при муковисцидозе: методы лечения	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Л. Шумкова, Е. Л. Амелина, В. М. Свистушкин, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, Э. В. Синьков
«… Основной патологией верхних дыхательных путей (ВДП) при муковисцидозе (МВ) является полипозно …»
Том 29, № 2 (2019)	Таргетная терапия муковисцидоза при генотипе F508del/F508del	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Амелина, С. А. Красовский, Г. Л. Шумкова, Н. А. Крылова
«… Таргетная терапия муковисцидоза (МВ), при которой восстанавливается функция белка муковисцидозного …»
Том 29, № 3 (2019)	Хронический риносинусит у взрослых больных муковисцидозом: клинические проявления и подходы к лечению	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Л. Шумкова, Е. Л. Амелина, В. М. Свистушкин, Э. В. Синьков, С. А. Красовский, М. В. Афанасьева, С. В. Поликарпова, М. Ю. Чернуха, Л. Р. Аветисян, И. А. Шагинян
«… больных муковисцидозом (МВ) в 90–100 % случаев. Околоносовые пазухи (ОНП) являются резервуаром хронической …»
Том 27, № 2 (2017)	История становления и развития пульмонологии в России	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Г. Чучалин
«… , хроническая обструктивная болезнь легких, муковисцидоз, туберкулез и т. п. Обозначены направления дальнейших …»
Том 27, № 4 (2017)	Остеопороз при муковисцидозе: меры профилактики и терапевтические возможности	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. А. Баранова, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский
«… В статье отражены современные методы лечения и профилактики остеопороза (ОП) при муковисцидозе (МВ …»
Том 27, № 6 (2017)	Фенотип пациентов с комплексным аллелем s466x-r1070q при муковисцидозе в Российской Федерации	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Н. В. Петрова, С. А. Красовский, Н. Ю. Каширская, С. И. Куцев, Е. К. Гинтер, А. В. Поляков, Е. Л. Амелина, А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман, А. В. Черняк, Р. А. Зинченко
«… Оценка вклада в развитие муковисцидоза (МВ) редких и ранее не идентифицированных мутаций, а также …»
Том 26, № 5 (2016)	МЕСТО ГИПЕРТОНИЧЕСКОГО РАСТВОРА ХЛОРИДА НАТРИЯ В ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Ю. Каширская, В. Д. Шерман, Н. И. Капранов, Е. И. Кондратьева, С. А. Красовский, Е. Л. Амелина
«… Прогноз заболевания при муковисцидозе (МВ) в подавляющем большинстве случаев определяется …»
Том 26, № 6 (2016)	Ингаляционный маннитол – новый муколитический препарат для лечения муковисцидоза	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. В. Горинова, С. А. Красовский, О. И. Симонова, Е. Л. Амелина
«… муковисцидозе. Подробно представлены результаты клинических исследований применения гипертонического раствора и …»
№ 1 (2014)	ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ – НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, М. В. Усачева, А. А. Степанова, А. В. Поляков, А. В. Черняк, Ж. К. Науменко
«… Выявлены фенотипические особенности у взрослых больных муковисцидозом – носителей мутации 3849+10 …»
Том 27, № 2 (2017)	Динамика показателей функции внешнего дыхания у больных муковисцидозом после трансплантации легких	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. В. Черняк, С. А. Красовский, Ж. К. Науменко, Н. А. Карчевская, Е. А. Тарабрин, Г. В. Неклюдова, Т. Э. Каллагов, М. С. Кеворкова, Т. Л. Пашкова, С. В. Головинский, Н. А. Гусева, М. Ш. Хубутия, А. Г. Чучалин
«… муковисцидозом (МВ) в течение 1 года после трансплантации легких. Материалы и методы. Проанализированы результаты …»
Том 26, № 4 (2016)	Респираторная инфекция нижних дыхательных путей у больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным Национального регистра (2014)	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Е. И. Кондратьева, И. А. Шагинян, М. Ю. Чернуха, А. В. Черняк, Н. Ю. Каширская, Л. Р. Аветисян, С. В. Поликарпова, Н. В. Пивкина, А. Ю. Воронкова, М. В. Усачева, Ю. Э. Калинина, Н. А. Канукова, Л. С. Козырева, Ю. А. Кондакова, Л. Е. Коновалова, Т. Ю. Корнеева, Ю. В. Горинова, А. Е. Лаврова, Л. Н. Леденева, В. С. Леднева, Д. Э. Лягуша, О. И. Голубцова, Н. Б. Мерзлова, В. В. Мухачева, В. С. Никонова, А. Ф. Неретина, О. Б. Новикова, Е. В. Осипова, О. В. Усачева, П. И. Павлов, Ю. С. Пинегина, А. И. Петрова, И. В. Полякова, Д. Ф. Ибрагимова, Т. А. Пономарева, Т. А. Протасова, О. Г. Пятеркина, Д. Ф. Сергиенко, Н. И. Капранов
«… Важнейшим прогностическим фактором при муковисцидозе (МВ) является характер респираторной инфекции …»
Том 25, № 4 (2015)	Разнообразие и опасность Achromobacter spp., поражающих дыхательные пути больных муковисцидозом	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Л. Воронина, М. С. Кунда, Н. Н. Рыжова, Е. И. Аксенова, А. Н. Семенов, А. В. Лазарева, С. Ю. Семыкин, Е. Л. Амелина, О. И. Симонова, С. А. Красовский, В. Г. Лунин, А. А. Баранов, А. Г. Чучалин, А. Л. Гинцбург
«… муковисцидозом (МВ). Цель данного исследования заключалась в идентификации Achromobacter spp. в расширенной …»
№ 3 (2013)	Особенности муковисцидоза у пациентов, жителей Чувашской Республики	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. И. Голубцова, С. А. Красовский, П. И. Павлов, А. В. Поляков, А. А. Степанова, М. В. Усачева
«… функциональных методов исследования у 51 пациента с муковисцидозом (МВ), все – жители Чувашской Республики …»
Том 26, № 5 (2016)	МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ ЛЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА В РОССИИ: АНАЛИЗ ДАННЫХ НАЦИОНАЛЬНОГО РЕГИСТРА (2014)	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Красовский, Е. Л. Амелина, Е. И. Кондратьева, А. Ю. Воронкова, А. В. Черняк, Ю. В. Горинова, М. В. Усачева, Н. П. Ревель-Муроз, Н. И. Романенко, М. Г. Рыбалкина, Т. И. Сафонова, Н. А. Сацук, Д. Ф. Сергиенко, В. Н. Сероклинов, Т. В. Симанова, О. И. Симонова, М. А. Скачкова, В. В. Смирнова, И. И. Смирнова, О. И. Стародубцева, Т. В. Сташкевич, Т. А. Степаненко, В. В. Чикунов, Л. А. Шабалова, О. И. Голубцова, В. В. Шадрина, О. Г. Зоненко, А. А. Шевлякова, В. Д. Шерман, Н. А. Карчевская, Ж. К. Науменко, И. Н. Бутюгина, О. Ю. Грачева, М. С. Кеворкова, В. Б. Яковлева, Н. Ю. Каширская
«… Муковисцидоз (МВ) – тяжелое мультисистемное заболевание, требующее комплексного медикаментозного и …»
№ 2 (2014)	РОЛЬ ГЕНА-МОДИФИКАТОРА TCF7L2 В ВОЗНИКНОВЕНИИ ДИАБЕТА У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ	Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Самойленко, Н. В. Петрова, Г. Ю. Бабаджанова, А. Б. Нагорный, С. А. Красовский, А. Г. Чучалин
«… 11196205) в гене transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) у взрослых больных муковисцидозом (МВ) с …»
1 — 37 из 37 результатов

что это за болезнь, симптомы и причины

Муковисцидоз – серьезное наследственное заболевание, проявляющееся в нарушении работы секреторных желез. Для него характерны сильная потливость, выделение слизи, которая, накапливаясь в организме, не дает ребенку нормально развиваться и ведет к патологическим процессам. Из-за несвоевременного лечения вероятно наступление смерти.

Название «муковисцидоз» складывается из латинских слов «висцидус» – липкий, а также «мукус» – слизь. Именно это словосочетание отображает суть патологии, так как именно вязкая, тягучая слизь, негативно влияет на работу и развитие ЖКТ, легочной системы. Болезнь также затрагивает печень, почки и половую систему, секреторные железы.

Причины муковисцидоза

Эта болезнь зарождается еще в утробе матери и впоследствии сопровождает человека всю жизнь, требуя постоянного медицинского контроля. Его причина – мутация гена CFTR, находящегося на длинном плече 7 хромосомы, что приводит к нарушению укладки белка кистофиброзного трансмембранного регулятора в клеточной мембране. Этот белок является потенциал нечувствительным хлорным каналом клеточных мембран. Он участвует в трансэпителиальном транспорте, регуляции объема клеток, секреции жидкости секреторными клетками. Из-за сбоя в работе хлорного канала в клетках организма скапливаются CL–, притягивающие Na+, а те притягивают воду из межклеточного пространства. Из-за этого вырабатываемая железами внешней секреции слизь делается липкой и тягучей.

Патологический секрет скапливается в органах, инициирует развитие воспалительного процесса. Из-за застоя слизи происходит нарушение в работе эпителия. Реснички бронхов забиваются, в результате чего утрачивается способность бронхов к естественному очищению – пыль, вредные газы, дым, микробы, присутствующие во внешней среде, остаются в дыхательной системе. Сама слизь – подходящая среда, способствующая высокой продуктивности микроорганизмов. В этой же эпителиальной ткани вырабатываются иммуноглобулины класса А, определяющие иммунологическую защиту слизистых. Антитела этого типа первые берут на себя защиту от воздействия токсинов и патологических веществ, попадающих в организм. При рассматриваемой патологии выработка IgA существенно снижается – и это научно доказанный факт. Именно поэтому у больных кистозным фиброзом часто присутствуют такие сопутствующие патологии, как бронхиты, воспаление легких и прочие инфекционные болезни.

Симптомы заболевания

Клинические симптомы кистозного фиброза могут быть разными. Многое зависит от возраста и формы болезни.

Для респираторной формы характерно поэтапное развитие болезни с нарастанием симптомов. У новорожденных не развиты рефлексы кашля и чихания. Тем не менее, болезнь дает о себе знать только при прекращении лактации. Это объясняется уникальными свойствами грудного молока, в котором содержится большое количество питательных веществ и антитела.

Как только мать начинает вводить прикорм, соответственно, ребенок получает меньше материнского молока, проявляется первый признак – постоянный кашель. Кашель изнуряет ребенка, младенец становится неспокойным, плохо спит, возникает отдышка. Кислородное голодание задерживает общее развитие малыша, цвет кожи из розоватого становится синюшным. Такие дети плохо набирают вес, бледные, вялые, апатичные. При присоединении инфекции возникают обструктивные бронхиты, пневмонии.

Лечение генетической патологии

Муковисцидоз – неизлечимое заболевание. Но вовремя поставленный диагноз, поддерживающая терапия и медицинский контроль помогают больному вести полноценную жизнь. Принцип лечения основан на своевременном выведении мокроты, восполнении недостатка витаминов и микроэлементов в организме, борьбе с инфекциями.

Роль галотерапии в лечении заболевания

Одной из наиболее эффективных поддерживающих процедур при рассматриваемом заболевании является лечение в солевой комнате.

Солевая комната получила прекрасные отзывы врачей и часто назначается ими в комплексной терапии при лечении муковисцидоза. Процедура соляная пещера абсолютна безболезненная и может назначаться с первого года жизни. Высокий лечебный эффект солевой пещеры основан на вдыхании мельчайших (1-5 мкм) частиц NaCl. Насыщенный солью и отрицательно заряженными ионами воздух проникает в дыхательные пути, стимулируя работу ресничек эпителия. В результате этого отходит мокрота, восстанавливается поврежденная слизистая, обеспечивается хороший антивоспалительный эффект. У пациентов, прошедших курс соляной пещеры, улучшается питание тканей, замедляются фиброзные изменения.

Поделитесь в соц.сетях:

2568 просмотров

Муковисцидоз | Симптомы и причины

Что вызывает муковисцидоз?

Поскольку муковисцидоз является генетическим заболеванием, есть два способа выяснить, что его вызывает: как оно возникает на клеточном уровне и как ребенок наследует МВ.

Что происходит на клеточном уровне?

Как следует из названия, «генетическое заболевание» вызывается чем-то в генах организма. Гены находятся в хромосомах — структурах в клетках, которые обычно располагаются парами.

Одна пара хромосом включает ген, называемый геном трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Этот ген большой и сложный — на самом деле было идентифицировано более 1000 различных мутаций, связанных с МВ.

У большинства людей ген CFTR помогает регулировать поток соли и жидкости в клетки и из них. Но если в этом гене происходит мутация, хлорид, компонент соли, застревает внутри клеток, и внутри тела начинает накапливаться густая липкая слизь.

Как передается муковисцидоз

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, , то есть оно передается от родителей. Когда ребенок рождается с муковисцидозом, он унаследовал два гена муковисцидоза, один от матери и один от отца.

Человек, у которого есть только один ген муковисцидоза, здоров и считается «носителем» болезни. Если оба родителя несут ген муковисцидоза, у каждого из них есть по одной копии дефектного гена, но сами они не болеют.У их детей:

• 25-процентная вероятность унаследовать обе дефектные копии и иметь муковисцидоз
• 50-процентная вероятность унаследовать одну дефектную копию и стать носителем
• 25-процентный шанс не иметь муковисцидоза и не иметь гена

Каковы симптомы муковисцидоза?

У младенцев, рожденных с муковисцидозом, симптомы обычно появляются в течение первого года жизни. Муковисцидоз может поражать разные органы и системы разными способами.

Респираторные симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза, относящиеся к дыхательной системе, могут включать:

• частые инфекции легких и инфекции носовых пазух
• хронический кашель
• кашляет кровью
• дубинка (округление и увеличение пальцев рук и ног)
• Увеличение сердца
• полипы носа (мясистые разрастания в носу)
• гайморит (воспаление носовых пазух)

Примерно от 10 до 20 процентов детей с муковисцидозом имеют носовые полипы — небольшие выступы ткани на слизистой оболочке носа, которые необходимо удалить хирургическим путем.Дети с муковисцидозом также часто страдают инфекциями носовых пазух.

Пищеварительные симптомы муковисцидоза

Поджелудочная железа выделяет пищеварительные ферменты, которые расщепляют пищу и обеспечивают питание для остального тела. Примерно у 90 процентов детей с муковисцидозом закупориваются протоки, ведущие от поджелудочной железы к другим органам. Это вызывает трудности с усвоением основных питательных веществ, включая жиры, некоторые белки и жирорастворимые витамины, такие как A, D, E и K.

Муковисцидоз у детей | Симптомы, диагностика и лечение

Симптомы муковисцидоза

Люди с МВ могут иметь различные симптомы, в том числе:

• Кожица соленая
• Ежедневный кашель, иногда со слизью
• Инфекции легких
• Одышка
• Плохой рост или медленное прибавление в весе даже при хорошем аппетите
• Частый жирный, объемный стул с неприятным запахом или проблемы с дефекацией

Причины муковисцидоза

• Муковисцидоз — это генетическое заболевание.Это означает, что люди наследуют его от родителей через гены (или ДНК).
• Чтобы иметь муковисцидоз, человек должен унаследовать две копии дефектного гена CF, получая по одной копии от каждого родителя. Перевозчики не пострадали.

© 2011 CF Foundation
Напечатано с разрешения Фонда кистозного фиброза

Диагноз муковисцидоза

У большинства людей МВ диагностируют при рождении при скрининге новорожденных или в возрасте до 2 лет.Врач, который видит симптомы CF, назначит тест на пот или генетический тест для подтверждения диагноза.

Потоотделение — это наиболее распространенный тест, используемый для диагностики CF. Это безболезненный тест. Небольшой электрод (диск) помещается на кожу (обычно на руку), чтобы потовые железы вырабатывали пот. Пот собирается и измеряется количество хлорида (часть соли). Высокий уровень хлорида означает, что у человека муковисцидоз.

Возраст	Нормальный Хлорид Уровень	Граница Хлорид Уровень	Высокий Хлорид Уровень
Дети до 6 месяцев	Менее 30 ммоль / л	Между 30-59 ммоль / л	60 ммоль / л и выше
Дети старше 6 месяцев	Менее 40 ммоль / л	От 40 до 59 ммоль / л	60 ммоль / л и выше

Примечания:

• Ммоль / л — это мера концентрации.Новый диапазон для всех возрастов — меньше 30 — нормально, 30-59 — пограничный, 60 и старше — высокий.
• Пограничные уровни хлоридов пересматриваются в индивидуальном порядке.

Лучшее место для прохождения теста на пот — это центр по уходу, аккредитованный Фондом кистозного фиброза.

Лечение кистозного фиброза

Поскольку степень тяжести CF отличается от человека к человеку, а легочные инфекции CF периодически обостряются, не существует «типичного» дня. Однако каждый день большинство людей с CF:

• Принимайте капсулы с добавками ферментов поджелудочной железы с каждым приемом пищи и большинством перекусов, чтобы помочь переваривать жир и белок.Ферменты могут потребоваться даже младенцам, которые кормят грудью.
• Принимайте поливитамины, особенно жирорастворимые витамины A, D, E и K.
• Убедитесь, что они получают много соли, добавляя соль в пищу или употребляя соленые закуски.
• Придерживайтесь высококалорийной диеты с высоким содержанием белка.
• Очистите легкие не менее двух раз, а иногда до четырех и более раз в день. Это делается с помощью техники, называемой «очисткой дыхательных путей». У младенцев это делается путем похлопывания по груди определенным образом.У малышей, детей и взрослых это делается с использованием различных подходов, например, с помощью терапевтического жилета, который трясет грудную стенку. Это помогает удалить густую слизь из легких и снижает вероятность легочной инфекции.
• Принимайте жидкие лекарства, которые превращаются в туман или аэрозоль, а затем вдыхают их через небулайзер (называемые аэрозольными лекарствами). Существуют различные типы аэрозольных лекарств с различным действием, включая разжижение слизи, открытие дыхательных путей и борьбу с инфекциями.
• Врач каждого ребенка решит, какие из этих лекарств и методов лечения необходимы.

Муковисцидоз: MedlinePlus Genetics

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, характеризующееся накоплением густой липкой слизи, которая может повредить многие органы тела. Наиболее распространенные признаки и симптомы заболевания включают прогрессирующее поражение дыхательной системы и хронические проблемы с пищеварительной системой. Особенности заболевания и их тяжесть варьируются у разных людей.

Слизь — скользкое вещество, которое смазывает и защищает слизистые оболочки дыхательных путей, пищеварительной системы, репродуктивной системы и других органов и тканей. У людей с муковисцидозом в организме выделяется необычно густая и липкая слизь. Эта ненормальная слизь может закупоривать дыхательные пути, что приводит к серьезным проблемам с дыханием и бактериальным инфекциям в легких. Эти инфекции вызывают хронический кашель, хрипы и воспаления. Со временем накопление слизи и инфекции приводят к необратимому повреждению легких, включая образование рубцовой ткани (фиброз) и кист в легких.

У большинства людей с муковисцидозом также есть проблемы с пищеварением. У некоторых пораженных детей бывает кишечная непроходимость мекония, закупорка кишечника, которая возникает вскоре после рождения. Другие проблемы с пищеварением возникают в результате скопления густой липкой слизи в поджелудочной железе. Поджелудочная железа — это орган, вырабатывающий инсулин (гормон, который помогает контролировать уровень сахара в крови). Он также производит ферменты, которые помогают переваривать пищу. У людей с муковисцидозом слизь часто повреждает поджелудочную железу, нарушая ее способность вырабатывать инсулин и пищеварительные ферменты.Проблемы с пищеварением могут привести к диарее, недоеданию, плохому росту и потере веса. В подростковом или взрослом возрасте нехватка инсулина может вызвать форму диабета, известную как сахарный диабет, связанный с муковисцидозом (CFRDM).

Муковисцидоз считался смертельным заболеванием в детстве. Благодаря улучшенным методам лечения и лучшим способам борьбы с заболеванием многие люди с муковисцидозом теперь доживают до зрелого возраста. Взрослые с муковисцидозом испытывают проблемы со здоровьем, влияющие на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы.Большинство мужчин с муковисцидозом имеют врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD), состояние, при котором трубки, по которым проходит сперма (семявыносящий проток), заблокированы слизью и не развиваются должным образом. Мужчины с CBAVD не могут иметь детей (бесплодие), если они не проходят лечение бесплодия. У женщин с муковисцидозом могут возникнуть осложнения во время беременности.

Муковисцидоз | Johns Hopkins Medicine

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это наследственное опасное для жизни заболевание, поражающее много органов.Это вызывает изменения в системе транспорта электролита, вызывая клетки поглощают слишком много натрия и воды. CF характеризуется проблемами с железами, производящими пот и слизь. Симптомы начинаются в детстве. На В среднем, люди с МВ доживают до 30-40 лет.

МВ поражает различные системы органов у детей и молодых людей, в том числе: следующий:

• Дыхательная система

• Пищеварительная система

• Репродуктивная система

Некоторые люди могут быть носителями гена CF, не будучи пораженными этим заболеванием.Обычно они не знают, что являются носителями.

Как CF влияет на дыхательную систему?

Аномальная система транспорта электролита при МВ приводит к тому, что клетки в дыхательная система, особенно легкие, чтобы поглощать слишком много натрия и воды. Это приводит к тому, что нормальные жидкие выделения в легких становятся очень толстый и трудно двигаться. Эти густые выделения увеличивают риск частые респираторные инфекции.

Рецидивирующие респираторные инфекции приводят к прогрессирующему поражению легких, и, в конечном итоге, гибель клеток в легких.

Из-за высокого уровня инфицирования нижних дыхательных путей, у людей с МВ может развиться хронический кашель, кровь в мокроте и часто даже иметь коллапс легкого. Кашель обычно усиливается по утрам или после активности.

Люди с МВ также имеют симптомы со стороны верхних дыхательных путей. У некоторых есть носовые полипы, нуждающиеся в хирургическом удалении. Носовые полипы — это небольшие выступы ткань слизистой оболочки носа, которая может блокировать и раздражать носовые полости. полость. У людей с МВ также выше частота инфекций носовых пазух.

Как CF влияет на желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)?

CF в основном поражает поджелудочную железу. Поджелудочная железа выделяет вещества, которые помогают пищеварение и помогают контролировать уровень сахара в крови.

Выделения из поджелудочной железы также становятся густыми и могут закупоривать протоки. поджелудочной железы. Это может вызвать снижение секреции ферментов из поджелудочная железа, которая обычно помогает переваривать пищу. У человека с МВ проблемы абсорбирует белки, жиры и витамины A, D, E и K.

Проблемы с поджелудочной железой могут стать настолько серьезными, что некоторые клетки в поджелудочной железе погибают. Со временем это может привести к непереносимости глюкозы и Муковисцидоз, связанный с диабетом (CFRD), уникальный тип инсулинозависимого диабет.

Симптомы CF, которые могут быть связаны с поражением желудочно-кишечного тракта включают:

Также может быть поражена печень. У небольшого количества людей может развиться печень. болезнь. Симптомы заболевания печени включают:

Как CF влияет на репродуктивную систему?

У большинства мужчин с МВ имеется закупорка семенного канала.Это называется врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD). Это результат густые выделения, закупоривающие семявыносящие протоки и удерживающие их от правильно развивается. Это вызывает бесплодие, потому что сперма не может выйти наружу. тела. Есть несколько более новых методов, которые позволяют мужчинам с кистозной фиброз иметь детей. Это следует обсудить с вашим лечащим врачом. провайдер. У женщин также наблюдается увеличение густой цервикальной слизи, что может привести к к снижению фертильности, хотя многие женщины с МВ могут иметь дети.

Что вызывает муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание. Это означает, что CF передается по наследству.

Мутации в гене, называемом CFTR (проводимость при муковисцидозе). трансмембранный регулятор) ген вызывает МВ. Мутации CFTR вызывают изменения в системе транспорта электролита клетки организма. Электролиты вещества в крови, которые имеют решающее значение для функционирования клеток. Главный результат эти изменения транспортной системы видны в выделениях организма, например, слизь и пот.

Ген CFTR довольно большой и сложный. Есть много разных мутации в этом гене, связанные с МВ.

Человек родится с МВ только в том случае, если унаследованы 2 гена МВ — один от мать и один от отца.

Кто подвержен риску муковисцидоза?

Муковисцидоз (МВ) передается по наследству, и у человека с МВ были оба родителя. передать им измененный ген. Рождение ребенка с МВ часто бывает полный сюрприз для семьи, так как большую часть времени семьи нет история CF.

Какие симптомы муковисцидоза?

Все штаты США требуют, чтобы новорожденные проходили тестирование на муковисцидоз (МВ). Это означает, что родители могут знать, болен ли их ребенок, и могут меры предосторожности и следите за ранними признаками проблем.

Ниже приведены наиболее частые симптомы CF. Однако люди могут испытывают симптомы по-разному, и их тяжесть может варьироваться, тоже. Симптомы могут включать:

• Густая слизь, забивающая определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа, и кишечник.Это может вызвать недоедание, плохой рост, частое респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические легкие болезнь.

Многие другие медицинские проблемы также могут указывать на муковисцидоз. Эти включают:

• Синусит

• Носовые полипы

• Сотрясение пальцев рук и ног. Это означает утолщение кончиков пальцев и пальцы ног из-за меньшего количества кислорода в крови.

• Коллапс легкого часто из-за сильного кашля

• Кровохарканье

• Увеличение правой части сердца за счет увеличения давление в легких (легочное сердце)

• Боль в животе

• Избыток газов в кишечнике

• Выпадение прямой кишки.В этом состоянии нижний конец кишечника выходит из ануса.

• Болезнь печени

• Диабет

• Панкреатит или воспаление поджелудочной железы, вызывающее тяжелую боль в животе

• Камни в желчном пузыре

• Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD) у мужчин.Это вызывает закупорку канала спермы.

Симптомы CF отличаются для каждого человека. Младенцы, рожденные с МВ, обычно симптомы проявляются к 2 годам. Однако у некоторых детей симптомы могут не проявляться до тех пор, пока позже в жизни. Следующие признаки подозрительны на МВ, и у младенцев эти признаки могут быть дополнительно проверены на МВ:

• Диарея, которая не проходит

• Стул с неприятным запахом

• Жирный стул

• Частые хрипы

• Частая пневмония или другие легочные инфекции

• Постоянный кашель

• Кожа со вкусом соли

• Плохой рост, несмотря на хороший аппетит

Симптомы CF могут напоминать другие состояния или проблемы со здоровьем.См поставщик медицинских услуг для диагностики.

Как диагностируется муковисцидоз?

Большинство случаев муковисцидоза (МВ) выявляется при обследовании новорожденных. В в дополнение к полной истории болезни и физическому осмотру, тесты на CF включить потовый тест для измерения количества хлорида натрия (соли) настоящее время. Повышенное, чем обычно, количество натрия и хлорида указывает на МВ. Другие тесты зависят от того, какая система поражена, и могут включать:

Младенцам с недостаточным потоотделением могут быть назначены анализы крови.

Как лечится муковисцидоз?

От CF нет лекарства. Цели лечения — облегчить симптомы, предотвратить лечить осложнения и замедлять развитие болезни.

Лечение обычно сосредоточено на следующих 2 областях:

Лечение проблем с легкими

Это может включать:

• Физиотерапия

• Регулярные упражнения для разжижения слизи, стимуляции кашля и улучшения состояния общее физическое состояние

• Лекарства для разжижения слизи и облегчения дыхания

• Антибиотики для лечения инфекций

• Противовоспалительные препараты

Управление проблемами пищеварения

Это может включать:

• Здоровая диета с высоким содержанием калорий

• Ферменты поджелудочной железы для улучшения пищеварения

• Витаминные добавки

• Лечение кишечной непроходимости

Недавно были одобрены два новых метода лечения специально для лечение заболеваний легких при МВ.Поговорите со своим врачом, чтобы определите, подходят ли вам эти лекарства.

Трансплантация легких может быть выбором для людей с терминальной стадией заболевания легких. В тип трансплантации обычно представляет собой трансплантацию сердце-легкое или двойную трансплантацию. трансплантация легких. Не все подходят для трансплантации легких. Обсуждать это с вашим лечащим врачом.

Каковы осложнения муковисцидоза?

CF имеет несколько серьезных осложнений, в том числе:

• Легочные инфекции и другие серьезные проблемы с легкими, которые не проходят или что вернуться

• Воспаление поджелудочной железы (панкреатит), которое не проходит или что возвращается

• Цирроз или заболевание печени

• Дефицит витаминов

• Неспособность развиваться.Это значит, что ребенок не растет и развиваться так, как он должен.

• Бесплодие у мужчин

• Диабет, связанный с муковисцидозом (CFRD)

• Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) . При этом заболевании содержимое желудка поднимается в пищевод. и может нанести серьезный ущерб.

Трансплантация органов может потребоваться людям с терминальной стадией заболевания.

Можно ли предотвратить муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) вызывается наследственной мутацией (изменением) гена. Тестирование на ген CF рекомендуется всем, у кого есть член семьи. с заболеванием, или чей партнер является известным носителем CF или страдает с CF.

Тест на ген CF можно проводить на небольшом образце крови или на мазок со щеки. Этой щеткой натирают щеку изнутри, чтобы ячейки для тестирования. Лаборатории обычно проверяют наиболее распространенный ген CF мутации.

Есть много людей с МВ, мутации которых не были идентифицированы. В Другими словами, все генетические ошибки, вызывающие МВ, не были устранены. обнаруженный. Поскольку не все мутации известны, человек все еще может быть МВ. носитель, даже если при тестировании не было обнаружено мутаций.

Существуют ограничения тестирования CF. Если у обоих родителей есть мутации в гене CF, вероятность того, что у ребенка есть CF, составляет 1 из 4. Этот риск одинаков при каждой беременности. Варианты, которые следует обсудить с врачом, включают:

• Получение пренатальной диагностики (плод можно проверить на МВ на сроке 10–12 недель и 15–20 недель беременности).
• Подготовка к рождению ребенка с CF
• Планирование раннего лечения ребенка с CF

Жизнь с муковисцидозом

• В дополнение к рутинной иммунизации, обычные вакцины против гриппа, вакцина против пневмонии и другие соответствующие вакцины важны для помогают снизить вероятность заражения.

• Могут быть рекомендованы длительные супрессивные ингаляционные антибиотики. предотвратить легочные инфекции.

• Для улучшения пищеварения могут потребоваться лекарства.

• Могут быть рекомендованы витаминные и минеральные добавки.

Ключевые моменты о муковисцидозе

• Муковисцидоз (МВ) — это наследственное опасное для жизни заболевание, которое поражает многие органы. Это вызывает изменения в транспорте электролита. система, которая заставляет клетки поглощать слишком много натрия и воды.

• CF характеризуется проблемами в железах, которые производят пот. и слизь.

• Человек родится с МВ только в том случае, если унаследованы 2 гена МВ — один от матери и один от отца.

• Все штаты США требуют обследования новорожденных на муковисцидоз. (CF). Так диагностируется большинство случаев.

• CF вызывает густую слизь, которая забивает определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа и кишечник.Это может вызвать недоедание, плохой рост, частые респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические заболевание легких.

• От CF нет лекарства. Цели лечения — облегчить симптомы, предотвращать и лечить осложнения и замедлять прогрессирование болезнь.

• CF может вызвать множество различных проблем и долгосрочных осложнений.

• Невозможно предотвратить CF.

• Люди с МВ будут работать в тесном сотрудничестве с медицинской бригадой для лечения симптомы и оставаться максимально здоровым.

Что такое муковисцидоз?

Как диагностируется муковисцидоз?

Муковисцидоз может быть диагностирован во время скрининга новорожденных, который проводится как часть теста на пятку, который проходят все дети в Великобритании, а положительные результаты проверяются с помощью теста на пот. Если у кого-то есть история CF в их семье, у партнера с CF или у ребенка с этим заболеванием, они могут решить пройти тестирование на носительство, чтобы узнать, несут ли они дефектный ген, который может его вызвать, для чего требуется только простая жидкость для полоскания рта или анализ крови.

Существуют также способы тестирования на МВ во время беременности, которые сопряжены с определенным риском и обычно проводятся только при беременностях с высокой вероятностью муковисцидоза. Узнайте больше о том, как диагностируется муковисцидоз с помощью скрининга новорожденных, тестирования на носительство и антенатального тестирования, и как диагностируется это заболевание у взрослых.

Как лечится муковисцидоз?

Жизненно важно, чтобы люди с МВ получали соответствующее лечение, чтобы они могли прожить более долгую и здоровую жизнь.Это лечение может принимать разные формы! Узнайте, какую роль играют лекарства, физиотерапия, питание и упражнения. У нас также есть информация о трансплантации и специализированной помощи. Получите самую последнюю информацию о четырех доступных в настоящее время точных лекарствах, которые устраняют первопричину CF: Kaftrio, Symkevi, Orkambi и Kalydeco.

Как муковисцидоз влияет на организм

Муковисцидоз вызывает образование густой слизи в организме, которая может иметь широкий спектр эффектов. У всех пациентов с МВ будут несколько разное разнообразие и тяжесть симптомов.Взгляните на наше интерактивное тело, чтобы узнать больше и изучить, как CF влияет на легкие и пищеварительную систему, а также о других осложнениях, которые он может вызвать.

Каковы причины муковисцидоза?

Люди болеют МВ, потому что они унаследовали дефектный ген от обоих родителей. Узнайте больше о гене CF, генотипах и различных мутациях, которые есть у людей с CF.

Муковисцидоз — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Kasper, DL, Fauci AS, Longo DL, et al.Ред. Принципы внутренней медицины Харрисона, 16-е изд. Компании McGraw-Hill. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2005: 419-420.

Behrman RE, Клигман RM, Дженсон HB. Ред. Учебник педиатрии Нельсона. 17-е изд. Elsevier Saunders. Филадельфия, Пенсильвания; 2005: 1437-1449.

Ямада Т., Альперс Д.Х., Капловиц Н., Лайне Л. и др. Ред. Учебник по гастроэнтерологии. 4-е изд. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания; 2003: 2153-2159, 2636-2637.

Валлийский MJ, Рэмси Б.В., Accurso F, Cutting GR. Муковисцидоз.В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Метаболические и молекулярные основы наследственного заболевания. 8-е изд. Vol. 3. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл, 2001: 5121-5188.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Ong T, Ramsey BW. Модифицирующая болезнь при муковисцидозе: текущие и будущие методы лечения на горизонте. Curr Opin Pulm Med. 2013; 19: 645-651.

Konstan MW, Wagener JS, Pasta DJ, et al. Клиническое использование дорназы альфа связано с более медленным снижением ОФВ1 при муковисцидозе. Педиатр Пульмонол 2011; 46: 545–553.

Flume PA, Mogayzel PJ Jr, Робинсон KA, Rosenblatt RL, Quittell L, Marshall BC; Комитет по клинической практике для легочной терапии; Комитет по легочной терапии Фонда кистозного фиброза. Муковисцидоз легких: легочные осложнения: кровохарканье и пневмоторакс. Am J Respir Crit Care Med. 2010; 182: 298-306.

Моран А., Брунзель С., Коэн Р.С., Кац М., Маршалл Б.К., Онади Г., Робинсон К.А., Сабадоса К.А., Стеценко А., Словис Б. Комитет по руководствам CFRD. Руководство по клинической помощи при диабете, связанном с муковисцидозом: заявление о позиции Американской диабетической ассоциации и руководство по клинической практике Фонда кистозного фиброза, одобренное Детским эндокринным обществом.Уход за диабетом. 2010; 33: 2697-2708.

Боровиц Д., Робинсон К.А., Розенфельд М., Дэвис С.Д., Сабадоса К.А., Копье С.Л., Мишель С.Х., Парад РБ, Уайт ТБ, Фаррелл П.М., Маршалл BC, Аккурсо Ф.Дж. Основанные на доказательствах рекомендации Фонда кистозного фиброза по ведению младенцев с муковисцидозом. J Pediatr. 2009 декабрь; 155 (6 доп.): S73-93.

Flume PA, Робинсон К.А., О’Салливан Б.П., Finder JD, Vender RL, Willey-Courand DB, White TB, Marshall BC; Комитет по клинической практике для легочной терапии.Муковисцидоз легких: методы лечения очищения дыхательных путей. Respir Care. 2009; 54: 522-537.

Фаррелл П.М., Розенштейн Б.Дж., Уайт Т.Б. и др. Рекомендации по диагностике муковисцидоза у новорожденных и пожилых людей: консенсусный отчет Фонда кистозного фиброза. Журнал Педиатр 2008; 153: S4-S14.

Flume PA, O’Sullivan BP, Robinson KA, Goss CH, Mogayzel Jr PJ, Willey-Courand DB, Bujan J, Finder J, Lester M, Quittell L, Rosenblatt R, Vender RL, Hazle L, Sabadosa K, Marshall B; Фонд кистозного фиброза, Комитет по легочной терапии. Рекомендации по лечению кистозного фиброза легких: хронические препараты для поддержания здоровья легких.Am J Respir Crit Care Med 2007; 176: 957-69.

Робертсон МБ, Чхве К.А., Джозеф П.М. Обзор абдоминальных проявлений муковисцидоза у взрослого пациента. Рентгенография. 2006; 26: 679-690.

Brigman C, Feranchak A. Поражение печени при муковисцидозе. Варианты лечения Curr Gastroenterol. 2006; 9: 484-496.

Ник Дж. А. и Родман Д. М.. Проявления муковисцидоза диагностируются в зрелом возрасте. Curr Opin Pulm Med. 2005; 11: 513-518.

Московиц С.М., Гибсон Р.Л., Эффманн ЭЛ.Муковисцидоз легких: генетические влияния, микробные взаимодействия и радиологическая оценка. Pediatr Radiol. 2005; 35: 739-757.

Кон Дж. А., Митчелл Р. М., Джоуэлл П. С.. Роль мутаций гена муковисцидоза в определении предрасположенности к хроническому панкреатиту. Гастроэнтерол Clin North Am. 2004; 33: 817-837.

ИНТЕРНЕТ
Sharma GD. Муковисцидоз. Medscape. Последнее обновление 8 июня 2016 г. Доступно по адресу: http://www.emedicine.com/PED/topic535.htm По состоянию на 13 декабря 2016 г.

Московиц С.М., Хмиэль Дж.Ф., Стернен Д.Л. и др. Заболевания, связанные с CFTR. 26 марта 2001 г. [Обновлено 19 февраля 2008 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2016 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/ По состоянию на 13 декабря 2016 г.

Клиника Мейо для медицинского образования и исследований. Муковисцидоз. Последнее обновление 13 октября 2016 г. Доступно по адресу: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/home/ovc-20211890 По состоянию на 13 декабря 2016 г.

МакКусик В.А., изд. Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Запись №: 219700; Последнее обновление: 07.06.2016 .. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/219700 Доступно 13 декабря 2016 г.

Муковисцидоз

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это заболевание, поражающее железы по всему телу. В основном это поражает легкие и поджелудочную железу. Состояние затрудняет дыхание, вызывает легочные инфекции и препятствует нормальному пищеварению.Это наследственное (рецессивное генетическое) заболевание. У каждого из нас есть по 2 гена каждого гена в нашей ДНК — 1 копия от нашей мамы и 1 копия от отца. При МВ оба родителя передают 1 копию генетического изменения (мутации) гену трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Люди с 2 копиями мутации обычно имеют МВ.

Ген CFTR производит белок, который помогает сбалансировать уровни соли и воды на поверхности легких и других частях тела. Когда белок не работает должным образом, в организме может образовываться густая липкая слизь, которая забивает легкие.Это может создать место для роста бактерий, потенциально вызывающих инфекцию. Поджелудочная железа также повреждена или забита этой слизью, что препятствует высвобождению ферментов, необходимых для переваривания пищи в тонком кишечнике. Это может помешать нормальному пищеварению.

Дети, подростки и молодые люди с МВ также могут подвергаться риску:

Муковисцидоз у детей

У каждого 3000–4000 детей, рожденных в США, есть CF. Это хроническое заболевание, продолжающееся всю жизнь, в настоящее время поражает около 30 000 детей, подростков и молодых людей по всей стране.

Хотя МВ считается заболеванием, сокращающим продолжительность жизни, люди с этим заболеванием живут дольше. Это связано с достижениями в области ухода и разнообразием вариантов лечения. В середине 1980-х и раньше люди с МВ редко доживали до подросткового возраста. Благодаря лучшим вариантам лечения, некоторые из которых были разработаны в Seattle Children’s, многие пациенты доживают до 40 лет и старше.

Муковисцидоз у детей Сиэтла

Программа по лечению муковисцидоза у детей в Сиэтле аккредитована в качестве Центра помощи при муковисцидозе.У нас есть опытная команда врачей, специализирующихся в различных сферах, которые заботятся о вашем ребенке, чтобы он рос как можно более здоровым и активным. Мы регулярно видим вашего ребенка, внимательно следим за симптомами и предлагаем новейшие методы лечения и лекарства. Мы также работаем с вашей семьей, чтобы разработать лучший план ухода за вашим ребенком.

• Ваш ребенок и семья получают поддержку

  В Seattle Children’s за вашей семьей стоит полный коллектив: от постановки диагноза до лечения, последующего наблюдения и перехода к уходу за взрослыми.От специалистов по расписанию приемов до педиатрических медсестер — наша команда специально обучена работе с детьми и их семьями. Наши помещения и оборудование также отражают этот ориентированный на детей и семейный подход.

  Мы видим семьи на протяжении многих лет, потому что МВ — болезнь на всю жизнь. Мы относимся к вам и вашему ребенку как к партнерам на каждом этапе пути. Мы прислушиваемся к вашим опасениям и работаем с вами, чтобы сделать выбор в отношении диеты, физических упражнений и лечения, которые лучше всего подходят вам и вашему ребенку. Наша команда учитывает социальные, эмоциональные и культурные потребности всей семьи.Мы обеспечиваем дружелюбное и отзывчивое обслуживание с учетом этих потребностей.

  По мере роста вашего ребенка мы будем обучать его навыкам ухода за собой, которые потребуются им для перехода к уходу за взрослыми, таким как прием лекарств, соблюдение здорового питания и получение рецептов. Мы сотрудничаем с программой МВ для взрослых Вашингтонского университета, чтобы помочь им перейти к уходу за взрослыми.

• Специальности для удовлетворения потребностей вашего ребенка

  Во время визитов вашего ребенка в Детский центр Сиэтла вы можете видеть следующих членов команды:

  • Кроссовки
  • Диетологи
  • Эндокринологи
  • Гастроэнтерологи
  • Генетические консультанты
  • Отоларингологи
  • Психологи
  • Пульмонологи
  • Респираторные терапевты

  Мы также предлагаем команду социальных работников, чтобы помочь вашему ребенку и вашей семье справиться.Они свяжут вас с ресурсами в вашем сообществе.

  Наши специалисты по «Детской жизни» работают напрямую с вашим ребенком, чтобы помочь ему выразить обеспокоенность и почувствовать себя лучше, когда он чувствует себя в больнице. Они могут научить вашего ребенка справляться с трудностями, чтобы облегчить стресс, связанный с мазками из горла, забором крови и другими неудобными процедурами, которые являются частью лечения CF.

• Нужные вам специалисты здесь

  Наша команда экспертов фокусируется на том, как современные методы лечения повлияют на вашего ребенка по мере его развития и взросления.Мы основываем планы лечения на основе многолетнего опыта и новейших исследований в отношении того, что лучше всего и наиболее безопасно для детей, подростков и молодых людей. Этот опыт помогает нам следить за состоянием вашего ребенка и работать с вами, чтобы выбрать лучшее лечение.

  Многие члены нашей команды известны во всем мире как в области клинической помощи, так и в исследованиях. Мы являемся одним из более чем 110 центров CF в стране, аккредитованных Фондом кистозного фиброза на основе нашей специализированной помощи, нашего участия в исследованиях и образовательных услуг, которые мы предлагаем местным поставщикам.У нас есть партнерские центры в Спокане и Такоме, Вашингтон, и Анкоридже, Аляска. Мы также сотрудничаем с Центром кистозного фиброза взрослых Вашингтонского университета.

• Мы продвигаем исследования муковисцидоза у детей и подростков.

  Seattle Children’s является международным лидером в исследованиях CF с середины 1980-х годов. Мы тесно сотрудничаем с исследователями Вашингтонского университета (UW) по всей стране и по всему миру над исследованиями, которые меняют диагностику, лечение и уход за пациентами с CF.

  Это сотрудничество включает сеть развития терапии CF (TDN), которую Seattle Children’s и UW создали в 1998 году. Сейчас эта сеть включает более 75 центров по всей стране. Его миссия — обеспечить качество и безопасность клинических испытаний МВ и ускорить разработку новых и лучших методов лечения МВ.

  Ваш ребенок может иметь право участвовать в текущем клиническом испытании новой терапии, поскольку мы продолжаем изучать CF. Узнайте больше о нашем исследовании CF.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы МВ у каждого ребенка разные.Симптомы с годами могут включать:

• Инфекции легких, такие как пневмония или бронхит, которые продолжают возвращаться
• Частые инфекции носовых пазух
• Длительные (хронические) респираторные проблемы, такие как затрудненное дыхание, хрипы или кашель (включая откашливание слизи)
• Кожа соленая (заметно при поцелуях с ребенком)
• Запор
• Обильный жирный стул с неприятным запахом, который часто бывает
• Плохой рост или плохая прибавка в весе даже при хорошем аппетите
• Увеличенные кончики пальцев рук и ног, называемые клубами
• Носовые полипы, небольшие мясистые образования в носу
• Обезвоживание из-за чрезмерного потоотделения
• Мужское бесплодие

Диагностика муковисцидоза

CF — это наследственное (генетическое) заболевание, которое со временем постепенно ухудшается.Это заболевание впервые выявляется примерно у 1000 детей и взрослых в США в год. В связи с расширением программ скрининга новорожденных, у большинства детей в настоящее время диагностируется МВ в течение первого месяца жизни, часто до появления каких-либо симптомов. В большинстве случаев дети с МВ диагностируются к 2 годам. У некоторых из них более легкие формы заболевания диагностируются только в подростковом возрасте.

Для детей или подростков, не прошедших обследование новорожденных, врачи могут сделать следующее для постановки диагноза:

• Осмотрите своего ребенка и спросите о себе и его истории здоровья.
• Тест хлорида пота : Мы измерим количество соли в поте вашего ребенка, нанеся раствор на бедро или предплечье ребенка и прикрепив электроды, которые посылают слабый электрический ток, вызывающий потливость кожи. Соберем пот и проверим. Если результаты показывают более высокое, чем обычно, количество хлоридов, это может означать, что у вашего ребенка МВ. Тест не причинит вреда и не причинит боли вашему ребенку. Подробнее (испанский) (PDF).
• Генетический тест или тест на носительство : МВ является наследственным (рецессивным генетическим) заболеванием.Это означает, что оба родителя передают 1 копию мутации (генетического изменения) гену трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Люди с 2 копиями мутаций гена CFTR обычно имеют МВ. Мы возьмем небольшой образец крови, чтобы проверить наличие каких-либо изменений в гене CFTR.
• Рентген грудной клетки
• Тест стула
• Анализ мокроты вашего ребенка (смесь слюны и слизи)

Лечение кистозного фиброза

В Seattle Children’s наша команда будет работать с вами, чтобы составить план лечения, который уменьшает или облегчает симптомы и способствует нормальному развитию и росту.

Хотя МВ считается заболеванием, сокращающим продолжительность жизни, люди с этим заболеванием живут дольше благодаря достижениям в области ухода и разнообразию вариантов лечения. Мы будем работать с вами, чтобы разработать план лечения на основе:

• История болезни, возраст и общее состояние здоровья вашего ребенка
• Как болезнь влияет на их организм
• Генетическое изменение (мутация) CFTR вашего ребенка
• Как ваш ребенок реагирует на процедуры и лечение

Лечение может включать:

• Питание

  У большинства детей с МВ возникают проблемы с усвоением калорий, особенно из жиров.Наши дипломированные диетологи помогут вам выбрать пищу, которая обеспечит вашего ребенка питанием, необходимым для здорового роста и развития.

  У пациентов с МВ протоки поджелудочной железы блокируются липкой слизью, которая препятствует проникновению ферментов поджелудочной железы в кишечник. Наши дипломированные диетологи работают с врачами, чтобы прописать заместительную терапию ферментами поджелудочной железы — лекарство, которое имитирует нормальную функцию поджелудочной железы, чтобы протоки не забивались слизью.

• Фитнес тренировка

  Исследования показывают, что дети с МВ, которые занимаются спортом, часто имеют более легкие симптомы и лучшие результаты. Наши спортивные тренеры помогут вашему ребенку разработать режим упражнений.

• Респираторная терапия

  Наши респираторные терапевты научат вашего ребенка избавляться от слизи из легких.Они также научат вашего ребенка пользоваться устройствами, которые помогают ему вдыхать (вдыхать) определенные лекарства.

• Лекарства

  Мы используем различные лекарства для лечения симптомов вашего ребенка. Сюда могут входить:

  • Антибиотики для лечения инфекций
  • Противовоспалительные средства для уменьшения воспаления или отека
  • Бронходилататоры для открытия дыхательных путей
  • Лекарства для разжижения или увлажнения слизи
  • Заместительная терапия ферментами поджелудочной железы — лекарство, имитирующее нормальную функцию поджелудочной железы
• Лечение модулятора CFTR

  Этот новый класс лекарств разработан для исправления дефектного белка CFTR, созданного геном CFTR.Будет важно узнать о мутации CFTR вашего ребенка, поскольку существуют определенные методы лечения модуляторами CFTR для различных типов мутаций. У нас нет методов лечения всех комбинаций мутаций CFTR, но исследования быстро продвигаются.

Свяжитесь с нами

Свяжитесь с нашей программой по муковисцидозу по телефону 206-987-2024, чтобы записаться на прием, получить второе мнение или получить дополнительную информацию о CF.

Провайдеры, узнайте, как направить пациента.

.