Дисплазия соединительной ткани у детей симптомы: Дисплазия соединительной ткани у детей: последствия и их лечение – Дисплазия соединительной ткани у детей: симптомы, классификация и лечение

близорукость и другие «подарки» / Офтальмологическая клиника «Сфера» corporate blog / Habr

Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде «подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно». Системная дисплазия соединительной ткани. К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы. Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.

Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.

Коллаген под микроскопом

Источник

Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость. Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты «плетения» этого волокна. Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.

Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.

Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно. В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом. В итоге получается прочный долговечный трос.

Когда что-то пошло не так

Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы. Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один «бит». Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.

На «фабрике» мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный. Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости. Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.

Близорукость, плоскостопие и другие проблемы

Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза. Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет. Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?

Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.

Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются. Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия. Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.

Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.

После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.

Вы уже взрослый и носите очки?

Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:

1. Проблемы с клапанами сердца
2. Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
3. Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
4. Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
5. Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает «обвисать».
6. Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
7. Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.

Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.

Как лечить?

Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным. В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами. Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве. Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.

Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.

Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге. Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом. Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.

UPD
Как справедливо отметил в комментариях anon19221, даже плавание может принести вред, если тренироваться в чрезмерном ритме и с плохой техникой. Так что, вначале — консультация врача и потом крайне желательно без фанатизма заниматься под присмотром хорошего тренера.

Традиционные бонусы

Форму глаза у диспластиков мы, конечно, не вернем, но все равно можем помочь избавиться от очков. Отличное оборудование и опытные хирурги у нас для этого есть.

К новому году мы подготовили скидку в 33.673% на коррекцию зрения по методике ReLEx SMILE. Если точнее, то раньше цена за коррецию начиналась от 98 000, а теперь от 65 000. При этом неважно сколько у вас диоптрий, есть у вас астигматизм или нет — цена от этого не меняется. Скидки заканчиваются после 17 января 2019.

Контакты:
«Офтальмологическая клиника „Сфера“ профессора Эскиной»
телефон колл-центра: +7(495)480-75-84
наш адрес: г. Москва, ул. Старокачаловская, д.6

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей

Дисплазия соединительной ткани у ребенка

Ребенок часто болеет, лечится у врачей разных специальностей и все находят патологию. Необходима консультация генетика. Дисплазия соединительной ткани у детей, распространенное заболевание, болеют 50% школьников. Причины, диагностика, лечение, недостаточно изучены. Многие врачи считают, что патология возникает еще в эмбриональном развитии.

Причины заболевания

Синдром дисплазии соединительной ткани — повреждение структуры, расстройство работы органов и систем организма из-за генетически обусловленного неправильного синтеза белков. Заболевание начинается во внутриутробном периоде, является следствием следующих вредных воздействий на организм беременной женщины:

• Работа, связанная с любым видом излучений.
• Курение, употребление алкоголя.
• Пищевые продукты с различными химическими добавками.
• Лекарственные препараты, косметические средства, действие которых на беременных не изучено.
• Плохая экология.
• Различные заболевания в период беременности.

Вернуться к оглавлению

Виды дисплазии соединительной ткани у детей

Хорошо изученная изолированная патология, с четко очерченной клинической картиной, известными генными дефектами, проверенными методами лечения, составляет группу дифференцированных дисплазий. Эти заболевания встречаются редко, хорошо диагностируются генетическими методами. Сочетания симптомов и синдромов с неопределенным механизмом повреждения гена, отсутствием единой клинической картины — недифференцированная дисплазия. Встречается гораздо чаще, диагностика сложная из-за большого количества симптомов.

Дифференцированная дисплазия

Заболевания с изученным механизмом развития, клиникой, методами диагностики, лечения. К ним относятся:

Для синдрома Марфана характерно наличие длинных пальцев на руках больного.

• Синдром Марфана. Характерны высокий рост, длинные пальцы, нарушения зрения и сердечно-сосудистой системы.
• Болезнь Э́лерса — Данло́са. Поражает кожу, суставы, мелкие сосуды.
• Синдром Стиклера. Вызывает заболевание глаз, суставов, мышечной ткани.
• Несовершенный остеогенез, повышенная ломкость костей.

Вернуться к оглавлению

Недифференцированная дисплазия

Системная патология соединительной ткани, генные дефекты которой плохо изучены, лечение проводят специалисты разных медицинских специальностей, с учетом локализации патологии. Основные синдромы:

• астенический — мышечная слабость, утомляемость, депрессия;
• малые аномалии сердца — порок митрального клапана, аритмия;
• торакальный — килевидная, воронкообразная грудь, искривления позвоночника;
• гипермобильность суставов — патологическая подвижность костных сочленений.

Вернуться к оглавлению

Симптомы дисплазии

Наличие соединительной ткани во всех органах обуславливает большой полиморфизм клинических проявлений заболевания. Жалобы больных носят общий характер, не являются специфичными для дисплазии, в том числе слабость, утомляемость, головные боли. Обследование начинают с измерения роста, длины конечностей. Проводят клинические тесты:

При проведении теста большой палец легко выходит за пределы ладони при его размещении поперек нее.

• Большой палец кисти укладывается поперек ладони, при этом ноготь выступает за ее край.
• Мизинец легко сгибается на 90 градусов в сторону предплечья.
• Пациент при фиксированных стопах достает пол всей плоскостью ладоней, не сгибая коленей.
• Первым и пятым пальцами ребенок обхватывает запястье другой руки.

Ценную информацию получают при осмотре пациента. При этом педиатр уже при первом обследовании выявляет:

• астенический тип телосложения;
• килевидную деформацию грудной клетки;
• искривление позвоночника;
• вдавление грудины — «грудь сапожника»;
• седловидный нос;
• изменение формы черепа:
• плоскостопие;
• косолапость;
• патологию мышечной системы — атрофию, расхождение прямых мышц живота.

Вернуться к оглавлению

Способы диагностики

Дисплазия соединительной ткани не только заболевание, это реакция организма на действие неблагоприятных факторов внешней среды.

Важное значение для диагностики наследственных заболеваний и дисплазии имеет метод генеалогического анализа — выявление у родственников признаков патологии. Лабораторный метод позволяет определить наличие и количество продуктов распада коллагена в моче. Эти показатели достаточно информативны при диагностике дисплазии соединительной ткани. Инструментальные методы применяют для обследования органов и систем организма:

• Лучевые методы, рентгенографию, компьютерную томографию для выявления патологии костно-уставной системы.
• УЗИ используют для исследования внутренних органов, заболеваний мягких тканей.
• Эндоскопические методы, в том числе бронхоскопию, гастроскопию, цистоскопию применяют для обследования дыхательной, пищеварительной, мочеполовой систем организма.

Дополняют клиническую картину исследования врачей других медицинских специальностей. Офтальмолог находит у ребенка близорукость, астигматизм, пульмонолог — частые бронхиты и пневмонии, уролог — «блуждающую» почку. Наиболее серьезные, опасные для жизни изменения, которые служат причиной внезапной смерти, выявляет кардиолог — порок митрального клапана, стеноз устья аорты, аритмия.

Лечение дисплазии

Терапия должна включать особый режим дня, диетическое питание, спорт, лечебную физкультуру. Лечение соединительнотканной дисплазии лекарственными средствами предусматривает применение:

Для лечения заболевания назначается Остеогенон.

• стимуляторов образования коллагена — «Витамин С», «Кальцитрин», «Солкосерил»;
• хондропротекторы «Терафлекс», «Артра», «Дона»;
• минеральные комплексы — «Кальций-Д3 Никомед», «Остеогенон», «Витрум»;
• препараты, содержащие аминокислоты — «Лецитин», «Элькар».

Родители должны понимать, что патология связана с генетической особенностью организма, поэтому терапия бессильна. Однако, если своевременно начать лечить недуг и выполнять рекомендации врача, можно затормозить и даже остановить развитие синдрома. Независимо от того, какая форма заболевания у ребенка, противопоказаны контактные, тяжелые виды спорта и психологические нагрузки.

Синдром дисплазии соединительной ткани: симптомы у детей, классификация и лечение

Дисплазия соединительной ткани у ребенка — наследственное заболевание, для которого характерно нарушение синтеза белка коллагена или фибриллина. Болезнь может проявляться в виде физических дефектов и нарушений со стороны внутренних органов и систем организма – мочеполовой, дыхательной, пищеварительной и нервной.

О дисплазии и ее причинах

Соединительная ткань (СТ) присутствует во всех органах человеческого тела, но большее ее количество сосредоточено в опорно-двигательном аппарате. Она обеспечивает нормальную подвижность суставов. В ее состав входят:

• разные виды белка – коллаген, эластин, фибриллин и др.;
• клетки;
• межклеточная жидкость.

Соединительная ткань имеет различную структуру и плотность, это зависит от того, в каком органе она находится. Плотность придает коллаген, а эластин делает ткани рыхлыми. За процесс синтеза белка отвечают гены. Когда происходит нарушение на генном уровне, мутация, коллагеновые и эластиновые цепочки формируются неправильно – их длина уменьшается или увеличивается. Это приводит к ухудшению свойств соединительной ткани. В итоге она теряет часть своих свойств и уже не может обеспечивать нормальную работу суставов.

Итак, дисплазия соединительной ткани является генетическим заболеванием, обусловленным негативным воздействием различных факторов на развивающийся в утробе плод. К причинам возникновения мутаций относят:

• экологическую обстановку;
• вредные привычки матери;
• погрешности в питании при беременности;
• отравление химическими веществами, интоксикация;
• стресс;
• недостаток магния в организме беременной;
• токсикоз.

Классификация заболевания

Такие патологии выявляют при помощи генетических исследований. Нарушение чаще затрагивает один или несколько органов. Заболевание представляет опасность для жизни детей. По статистике, подобные генетические мутации встречаются нечасто.

Недифференцированная ДСТ у детей – распространенное явление. Выявить такую патологию сложнее, так как изменениям подвержена СТ всего тела, а отнести болезнь при этом к одному из перечисленных выше синдромов невозможно. У пациентов наблюдаются нарушения сразу в нескольких органах и системах организма:

Чтобы подтвердить диагноз недифференцированной ДСТ у человека, нужно выяснить, не относятся ли симптомы и жалобы пациента к какому-либо синдрому, вызванному генными мутациями. В группе риска находятся дети и молодые женщины в возрасте до 35 лет.

Симптоматика дисплазии соединительной ткани у детей

ДСТ имеет столько разных проявлений, что их нередко связывают с другими заболеваниями, если рассматривают поодиночке. Только комплексное исследование проявлений недуга поможет распознать истинную причину плохого самочувствия у ребенка. Симптомы болезни делятся на 2 типа: фенотипические и висцеральные.

Фенотипические симптомы

К таким проявлениям относятся видимые, внешние нарушения. Обнаружив у ребенка несколько признаков заболевания, надо обратиться в больницу и попросить об обследовании с целью исключения ДСТ. К фенотипическим симптомам относятся:

Больной ребенок может жаловаться на возникновение болезненных ощущений при оттягивании кожи. Иммунитет у пациентов, которые страдают от ДСТ, низкий. Частые простудные заболевания у них нередко переходят в пневмонию и бронхит.

Висцеральные симптомы

К висцеральным симптомам относятся те, которые невозможно сразу заметить, то есть, они никак не проявляются внешне. В этом и кроется опасность – вовремя не обнаруженная болезнь способна вызвать необратимые изменения в органах и системах. К висцеральным симптомам дисплазии соединительной ткани относятся:

Наблюдая такие симптомы у ребенка, мамы обращаются к разным врачам – окулисту, невропатологу, педиатру, отоларингологу, а если болит сердце, то к кардиологу. Каждый специалист лечит по-своему, не принимая во внимание симптомы, не относящиеся к его области. В этом и заключается проблема — болезнь продолжает прогрессировать, оставаясь невыявленной. Обнаружение нарушений в разных системах организма должно навести на мысль о дисплазии.

Методы диагностики

Диагноз ДСТ ставится на основе комплексного обследования ребенка. Врач изучает анамнез пациента, после чего проводит осмотр. Он оценивает степень подвижности суставов, ориентируясь на шкалу Бейтона, снимает замеры обхвата груди, головы, длины стопы и конечностей.

Педиатр должен взаимодействовать с узкими специалистами – кардиологом, пульмонологом, гастроэнтерологом, ортопедом и невропатологом при постановке диагноза. Если результаты исследования подтвердят дисплазию соединительной ткани, будет назначена соответствующая терапия.

Лечение заболевания

Детей с диагнозом ДСТ лечат комплексно. Врачи рекомендуют придерживаться диеты с целью обогащения рациона белковой пищей. Из меню исключают жареную, жирную пищу, соления; сладости детям разрешается употреблять умеренно. В рацион вводят:

Соблюдение дневного режима – это обязательный пункт в лечении. Спать надо 8-9 часов в сутки.

Терапия включает и занятия гимнастикой. Больному рекомендуют заняться плаванием, настольным теннисом или бадминтоном. Тяжелая атлетика, растяжка, бокс – неподходящие виды спорта.

Кроме того, ребенку назначают физиопроцедуры. К ним относятся:

• грязевые, сероводородные, йодобромные ванны;
• УФО;
• посещение солевой комнаты;
• лечебный массаж;
• иглорефлексотерапия.

Лечение дисплазии соединительной ткани включает в себя и прием медикаментов. Они способствуют лучшей выработке коллагена, стимулируют обменные процессы, укрепляют иммунитет больного. Список препаратов:

• Румалон;
• Хондротинсульфат;
• витамин С;
• препараты магния;
• Остеогенон;
• Глицин;
• Лецитин.

Отдельным больным рекомендуют ношение бандажа или стелек с супинатором. В подростковом возрасте ребенку нужна помощь психолога, ведь дети постоянно испытывают стресс. Родителям важно оказывать им поддержку. В некоторых случаях может понадобится хирургическое вмешательство, когда значительным изменениям подверглись сосуды, а также при вывихе бедра.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор. С таким диагнозом дети живут обычной жизнью, но требуется постоянно прилагать усилия, чтобы болезнь не прогрессировала. Важно ежегодно проходить обследование и выполнять все предписания врача, проходить лечение в санатории.

Суть патологии

Соединительнотканная дисплазия у детей не является самостоятельной патологией – это комплекс врожденных нарушений, возникающих во внутриутробном периоде. Соединительная ткань имеется практически во всех органах человеческого тела. Наибольшее значение она имеет в построении скелета, обеспечении двигательной функции. Состоит соединительная ткань в основном из белка коллагена.

Дисплазия возникает в том случае, если происходит генетический сбой при формировании коллагеновых волокон. В результате соединительная ткань теряет свою эластичность и растяжимость.

Частота заболеваемости дисплазией варьирует в пределах 6-9% среди всех новорожденных детей.

По МКБ 10 болезнь имеет обозначение М35.7.

Причины

ДСТ у ребенка является мультифакторным заболеванием. Это означает, что для его возникновения на организм должно воздействовать несколько причин одновременно. К основным предрасполагающим факторам относят:

• Вредные привычки матери во время беременности;
• Плохое питание;
• Неблагоприятная экологическая обстановка;
• Тяжелое течение гестоза беременной женщины;
• Постоянные стрессы и физические нагрузки;
• Некоторые инфекционные заболевания женщины во время беременности.

Большое значение имеет наследственный фактор.

Проявления

Симптомы дисплазии соединительной ткани у детей весьма многочисленны, так как эта ткань присутствует во всех органах.

• Вегето-сосудистая дистония;
• Проблемы с развитием речи;
• Головные боли;
• Повышенная потливость;
• Недержание мочи.

• Врожденные пороки сердца;
• Аневризма аорты;
• Недоразвитие сосудов;
• Лабильность артериального давления;
• Сердечная недостаточность.

• Постоянная одышка;
• Бронхоэктатическая болезнь;
• Плеврит;
• Недоразвитие легких.

• Искривление позвоночника;
• Плоскостопие;
• Деформация грудной клетки;
• Врожденные и привычные вывихи;
• Повышенная гибкость суставов;
• Частые переломы.

• Опущение почек;
• Аномалии чашечно-лоханочной системы почек;
• Недоразвитие мочеточников;
• Недержание мочи;
• Нарушения в развитии половых желез;
• Нарушение развития матки и яичников.

• Дисфункция кишечника;
• Недоразвитие кишечника, пищевода.

• Косоглазие;
• Миопия;
• Подвывих хрусталика;
• Астигматизм;
• Снижение слуха.

• Высокий рост;
• Длинные тонкие конечности;
• Худоба;
• Сухая и бледная кожа;
• Крупные асимметричные ушные раковины;
• Растяжки на коже.

Дисплазия мышечной ткани у детей приводит к развитию миастении – слабости мышц, при которой ребенок теряет возможность двигаться.

Симптомы могут возникать обособленно, только из одной группы, либо из нескольких групп одновременно. В зависимости от этого выделяют два типа дисплазии соединительной ткани:

• Дифференцированная. Происходит поражение какой-либо одной группы органов. К таким заболеваниям относят синдром Марфана, склеродермию, муковисцидоз;
• Недифференцированная. Признаки дисплазии нельзя отнести к какой-либо одной группе.

Тяжелее всего протекает дисплазия опорно-двигательного аппарата у детей. Эта форма заболевания приводит к нарушению двигательной функции, изменению работы внутренних органов.

Дисплазия тазобедренного сустава проявляется укорочением одной ножки малыша, асимметричностью ягодичных складок. Ребенок не может развести согнутые ноги в стороны. Дети поздно начинают ходить, походка напоминает утиную. Ребенок быстро устает при ходьбе, она может вызывать болевые ощущения.

При дисплазии коленного сустава развивается деформация коленной чашечки. Ребенок жалуется на боли при ходьбе, быструю утомляемость. Часто возникают вывихи и подвывихи сустава. При поражении голеностопного сустава развивается косолапость и плоскостопие. Ребенок часто подворачивает ноги при ходьбе.

Диагностика

Процесс диагностики дисплазии у детей достаточно сложный. Для постановки диагноза пользуются различными методами:

Эти методики позволяют оценить степень изменений соединительной ткани. Для подтверждения диагноза проводятся генетические исследования, выявляющие нарушения в формировании коллагена.

Лечение

Для лечения дисплазии соединительной ткани у детей используется комплексный подход. Возможности даже современной медицины не позволяют восстановить генетические нарушения, поэтому все лечение носит симптоматический характер.

Диета

Правильное питание имеет большое значение в лечении дисплазии соединительной ткани. Цель диеты – стимулировать выработку собственного коллагена, восполнять потребность организма в витаминах и минералах. По сути, это отвечает принципам здорового питания. В рацион должны входить:

• Белки – мясо и рыба;
• Углеводы – крупы, хлеб, макаронные изделия;
• Витамины – фрукты, овощи, зелень;
• Минералы – яйца, молочные продукты.

Высокое содержание коллагена имеется в желе, заливном, холодце.

Исключить из питания рекомендуется фаст-фуд, консервированную пищу, специи в большом количестве.

Лекарственные средства

Медикаментозная терапия направлена на устранение симптоматики заболевания, стимуляцию синтеза нормального коллагена. Известно, что дефицит магния приводит к снижению выработки коллагена у детей. Поэтому детям при дисплазии соединительной ткани обязательно назначают препараты магния и кальция – Магнерот, Кальцемин.

Для восполнения компонентов хрящевой ткани показаны препараты, содержащие глюкозамин и хондроитин. К ним относятся Артра, Терафлекс, Картифлекс.

Стимуляции собственного коллагена также способствуют аскорбиновая кислота, витамины А и Е.

Обязательным этапом лечения дисплазии у детей является гимнастика. Интенсивные физические нагрузки следует ограничить, так как у ребенка имеется повышенный риск развития переломов и вывихов. Курс лечебной гимнастики составляется специалистом, по мере роста ребенка и восстановления тканей его корректируют.

Массаж

Для восстановления эластичности тканей, укрепления мышечно-связочного аппарата проводят регулярный массаж конечностей. Используется как обычный классический массаж, так и различные нетрадиционные методики. Важно, чтобы массаж был ежедневным.

Физиотерапия

Физиопроцедуры проводят с учетом возраста ребенка:

• УФО;
• Электрофорез;
• Аппликацции парафина и озокерита;
• Магнитотерапия;
• Диадинамические токи.

Наибольший эффект отмечается при курсовом проведении физиолечения.

Последствия

При несвоевременном и неадекватном лечении могут сформироваться необратимые нарушения в конечностях. Дисплазия суставов приводит к развитию контрактур, тяжелых артритов и артрозов. В данном случае лечение может быть только хирургическим.

Дисплазия соединительной ткани у ребенка – сложное и малоизученное заболевание. Оно требует как можно более ранней диагностики и комплексного лечения.

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

• Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
• Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

• Высокий рост.
• Длинные конечности.
• Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
• Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
• Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

• Гипермобильность суставов.
• Сколиоз.
• Плоскостопие.
• Деформации грудной клетки.
• Непропорционально длинные руки и ноги.
• Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

• Гиперэластичность.
• Истонченность.
• Раннее образование морщин.
• Выраженная венозная сеть.
• Склонность к травматизации.

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

• Эхокардиография.
• УЗИ органов брюшной полости и почек.
• Электрокардиограмма.
• Электроэнцефалограмма.
• Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Симптомы и лечение дисплазии соединительной ткани у детей

Дисплазия соединительной ткани у детей – это целый комплекс синдромов, имеющий общий наследственный характер. Заболевание обусловлено нарушением синтеза коллагена, что негативно сказывается на состоянии всех органов и в первую очередь – опорно-двигательного аппарата.

Патологические процессы, приводящие к развитию соединительнотканных синдромов, могут быть инициированы как в процессе эмбрионального развития, так и после рождения ребёнка. Непосредственной причиной, вызывающей данное расстройство, считаются определённые генетические мутации, которые приводят к нарушению формирования внеклеточного матрикса.

Причинами мутаций, приводящих к развитию патологических соединительнотканных синдромов, могут быть следующие факторы:

1. Неблагоприятная экологическая обстановка.
2. Вредные привычки у родителей ребёнка.
3. Несбалансированное питание.
4. Токсикозы беременных.
5. Психоэмоциональные стрессы.
6. Недостаточность магния и витаминов в организме человека из-за несбалансированного питания.

Эти причины — далеко не единственные в развитии диспластических процессов.

Основные клинические синдромы

Клинические проявления дисплазии как у детей, так и у взрослых, могут носить полиморфный характер. К ним относят следующие синдромы и симптомокомплексы:

1. Неврологические симптомы дисплазии соединительной ткани центрального и периферического характера — мигрени, энурезы, явления вегетососудистой дистонии, нарушения речи у детей.
2. Нарушение функций сердечно-сосудистой системы – острая сердечно-сосудистая недостаточность, врождённые пороки сердца, пролапсы клапанов, аневризмы крупных сосудов, нарушения сердечного ритма, кардиалгии.
3. Патология опорно-двигательной системы – суставов, позвоночника, привычные вывихи и переломы, мышечная слабость, деформации грудной клетки и пр.
4. Частые заболевания мочеполовой системы, обусловленные слабостью соединительной ткани. В их число входят нефроптоз, аномалии развития почек, дисменореи разного характера, крипторхизм.
5. Внешние проявления аномального развития человеческого тела – непропорциональность роста и развития тела, бледная и вялая кожа, стрии, гиперпигментации, нарушения строения пальцев и ушных раковин.
6. Нарушения офтальмологического характера при соединительнотканных дисплазиях – миопия, патология сетчатки глаз, косоглазие, астигматизм, подвывих хрусталика.
7. Психические нарушения – депрессии, фобические синдромы, панические атаки.
8. Частые заболевания ЛОР – органов.

Устанавливать диагноз дисплазии на основании имеющихся симптомов может только квалифицированный специалист. В мире разработаны несколько специальных протоколов диагностики и ведения пациентов с дисплазией соединительной ткани. Всего принято выделять 5 основных фенотипов. Разобраться в них без специальной подготовки будет весьма затруднительно даже врачу.

Очень важно убедиться, что все эти симптомокомплексы не просто сочетание отдельных симптомов, а структурные единицы одного и того же заболевания. Лечить дисплазию следует с учётом всех этих факторов.

Диагностический алгоритм при дисплазии

Не всегда бывает просто решить, какой врач лечит дисплазию соединительной ткани. Это связано в первую очередь с мультисиндромным течением этого состояния и многообразием его клинических проявлений.

В идеале проводить обследование, определять ведущий синдром и разрабатывать план лечения должен врач-генетик. На сегодняшний день такой специалист доступен далеко не всем, поэтому чаще всего выявление дисплазий «достаётся» врачам-педиатрам. После того как педиатр изучит ваши жалобы и все записи в амбулаторной карте вашего ребёнка, он подробно побеседует, чтобы уточнить наследственность и семейный анамнез – возможно, случаи дисплазии соединительной ткани имеются в вашей семье.

После того как будет проведён тщательный опрос, специалист тщательно осматривает ребёнка и выявляет у него наличие клинических признаков дисплазии. Далее родителям ребёнка будет рекомендовано по возможности посетить кабинет медицинского генетика.

Лабораторные методы диагностики

На сегодняшний день лабораторная диагностика дисплазии соединительной ткани относится к сложным и малодоступным методам. Общедоступными методами можно назвать лишь выявление некоторых специфических маркеров.

В некоторых лабораториях можно провести исследование количества гликозаминогликанов и количество гидроксипролина в моче и крови. Эти маркеры нельзя назвать специфическим и, они лишь дают косвенное подтверждение возможности наличия патологии соединительной ткани у ребёнка.

Косвенными критериями могут также быть показатели количества кальция и фосфора в крови, а также уровень паратиреоидного и соматотропного гормонов крови.

Инструментальные методы обследования

С помощью инструментальных методов исследования можно выявить существующие изменения в морфологическом строении и функционировании разных органов и систем. Как правило, большинство этих обследований вам может назначить педиатр или узкий специалист, который осматривал ребёнка.

К инструментальным методам относятся:

1. Ультразвуковое исследование внутренних органов и глаз.
2. Контрастная рентгенография, в частности — экскреторная урография.
3. Рентгенография, компьютерная томография суставов и позвоночника.
4. Компьютерная томография.
5. Магниторезонансная томография.
6. Электромиография.
7. По показаниям — допплероэхокардиография.

На основании полученных данных специалист должен назначить вашему ребёнку полноценное лечение и порекомендует оптимальные меры профилактики. При обнаружении патологии той или иной системы органов лечение лучше получать у специалиста соответствующего профиля. В этом случае крайне важно, чтобы лечащий врач был хорошо осведомлён о тех или иных клинических и фенотипических проявлениях дисплазии соединительной ткани. Это поможет ему разработать наиболее полный и эффективный план лечения и реабилитации ребёнка.

Методы лечения

В большинстве случаев ребёнок с дисплазией соединительной ткани страдает одновременно несколькими хроническими заболеваниями и наблюдается у многих узких специалистов сразу. Каждый врач назначает лечение по своему профилю. Помимо этого, необходимо уделять внимание методам неспецифического характера.

Ребёнок должен спать не менее 9 часов ежедневно. Очень полезен будет сон в дневное время. Хорошо начинать день с выполнения комплекса гимнастических упражнений. Если у человека нет категорических противопоказаний к занятиям спортом, он должен уделять время физической активности на протяжении всей своей жизни. Однако при этом следует учитывать, что большой профессиональный спорт категорически противопоказан. Занятия профессиональным спортом могут привести к развитию дегенеративно-дистрофических заболеваний суставов. Эта патология может быть вызвана частыми травмами и воспалительными процессами в связках и мышечной ткани.

Пациенту, страдающему дисплазией соединительной ткани рекомендовано заниматься плаванием, ходьбой на лыжах, велосипедными прогулками. Можно заниматься нетравматичной гимнастикой или играть в бадминтон. Важное место в лечении принадлежит гимнастике для стоп и контрастным ножным ванночкам добавлением морской соли.

Очень важная часть курса реабилитационных мероприятий – это массаж. Массаж необходимо делать на области спины, шейно-воротниковой зоне, конечностях. Курсы составляют по 15–20 сеансов. КУрсы массажа должны чередоваться курсами ЛФК.

Немаловажную роль в реабилитации при соединительнотканной дисплазии имеет здоровое сбалансированное питание, богатое белками и витаминами.

Медикаментозное лечение

Пациентам, страдающим дисплазией соединительной ткани, назначают курсами медикаментозное лечение. Принимать его потребуется от 1 до 3 раз в год — это зависит от индивидуального состояния пациента. Длительность одного терапевтического курса в среднем составляет от 1,5 до 2 месяцев. Все лекарственные средства должен назначать только специалист. В обязательном порядке назначаются соответствующие клинические методы обследования. Периодически лекарственные средства можно менять с целью подбора оптимального терапевтического комплекса.

1. Пациентам показаны лекарственные вещества, которые приводят к стимуляции синтеза коллагена в организме. К их числу относят витамины группы В, аскорбиновую кислоту, сульфат меди, соединения магния.
2. Обязательно назначаются хондропротекторы – Хондроксид, Хондроитинсульфат, Румалон.
3. С целью стабилизации процессов минерального обмена в костях и соединительнотканных образованиях показаны препараты кальция, Остеогенон и пр.
4. Нормализовать в крови уровень свободных аминокислот можно с помощью Глутаминовой кислоты, Глицина. Оротата калия.
5. Нормализация обменных и энергетических процессов в организме достигается за счёт назначения препаратов Рибоксин, Лимонтар, Милдронат.

А при наличии у пациента явных пороков развития внутренних органов могут возникнуть показания к проведению хирургических оперативных вмешательств. Такими показаниями могут стать пролапс сердечных клапанов, аневризмы крупных сосудов, выраженные деформации грудной клетки, позвоночника, суставов. Такие пороки развития могут, как существенно снижать качество жизни пациента, так и представлять непосредственную угрозу.

Что противопоказано пациентам с дисплазией

Пациентам, у которых выявлены признаки дисплазии соединительной ткани, рекомендовано избегать следующих неблагоприятных условий:

1. Эмоциональные стрессы, повышенные умственные и эмоциональные нагрузки.
2. Работа, связанная с тяжёлыми и вредными условиями. Пациентам категорически противопоказана вся профессиональная деятельность, связанная с высокими температурами, повышенным радиационным фоном, постоянной вибрацией.
3. Занятия тяжёлой атлетикой, контактные виды спорта, повышенные изометрические физические нагрузки.
4. При наличии у пациента признаков гипермобильности суставов категорически запрещены упражнения на брусьях, турниках, перекладинах, и любые упражнения на растяжение позвоночника.
5. Очень неблагоприятно для людей с дисплазией соединительной ткани проживание в районах с жарким душным климатом.

Если к вопросам лечения и профилактики дисплазии соединительной ткани подходить комплексно и заниматься этим регулярно и планомерно – результаты не заставят себя ждать. Немаловажным фактором в лечении является благоприятное психологическое состояние пациента. Стремление к нормализации состояния и улучшению качества жизни значительно сократит для пациента сроки реабилитации.

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

ДСТ представляет собой наследственную болезнь, основанное на мутациях генов, отвечающих за образование волокон. Подобные процессы бывают самыми разнообразными, задействованы могут быть различные гены, что ведёт к аномальному образованию цепей коллагена и эластина, в итоге сформированные ими структуры не способны выдерживать необходимые механические нагрузки.

Такая врождённая патология имеет разрозненную симптоматическую картину с большим количеством признаков.

Внешние симптомы:

• разболтанные суставы,
• увеличенная растяжимость кожных покровов,
• деформирование позвоночника, наличие сколиоза или кифоза,нарушения зрения,
• деформирование грудины, просвечивающаяся тонка кожа с венозной сеткой на коже,
• асимметричность лопаток,
• проблемы с осанкой,
• быстрое появление синяков,
• слабые мышцы брюшины,
• наличие гипотонии мышц,
• искривлённая или ассиметричная носовая перегородка,
• нежная кожа,
• наличие межпозвоночных грыж,
• проблемы с ростом зубов.

Внутренние признаки формируются с течением лет:

• наличие дискинезии желчевыводящих путей,
• опущение внутренних органов,
• развитие рефлюксной болезни,
• шум в сердце,
• частые запоры,
• наличие геморрагического синдрома, признаками которого являются носовые кровотечения, склонность к образованию гематом  при незначительной травме,
• пролапс митрального клапана,
• наличие грыжи Шморля,
• варикозное расширение вен на ногах,
• развитие юношеского остеопороза,
• микротравматический «преходящий» артрит, вегетативная дистония,
• предрасположенность к частой потере сознания,
• развитие вертебробазиллярной недостаточности на фоне проблем с шейным отделом позвоночника,
• гипервозбудимость.

Диагностика дисплазии соединительной ткани у ребёнка

Для того чтобы диагностировать данное заболевание, проводится ряд исследований клинико-генеалогического плана.

Однако кроме этого специалисты с целью уточнения диагноза пользуются следующими методами диагностики.

1. Анализ жалоб больного. Преимущественно дети жалуются на целый ряд симптомов, начиная от вздутия в животе и дисбактериоза, и заканчивая отклонениями, наблюдаемыми в работе органов дыхания, что связано со слабостью бронхов и альвеол. При этом осуществлению точной диагностики способствует наблюдение определённых косметических дефектов, а также нарушения двигательной функции суставов.

2. С целью проведения диагностики врач измеряет длину всех частей туловища пациента. Используется характерный «тест запястья», когда ребёнок большим пальцем либо мизинцем способен целиком его обхватить.

3. Оценивается подвижная функция суставов, для чего применяются критерии Бейтона. Обычно у пациентов замечена их гипермобильность.

4. Берётся суточный анализ мочи, в которой важным значением обладает определение оксипролина и гликозамингликанов, доказывающих факт разрушения коллагена.

В целом диагностировать данный недуг для опытного специалиста не сложно ,часто достаточно визуального осмотра, чтобы понять, в чём заключается его проблема.

У детей нередко наблюдаются осложнения в виде проблем с работой сердечной мышцы, нарушения зрения, проблемы с суставами.

Больные с имеющимся диагнозом принадлежат к категории психологического риска. В особенности это заметно не в детстве, а с возрастом. Страдающие ДСТ склонны к заниженной самооценке, отличаются низким уровнем притязаний.

Ощущение повышенной тревожности и депрессивное состояние приводит к высокой ранимости пациентов. Косметические особенности во внешнем облике делают больных ДСТ неуверенными в себе, безынициативными, постоянно недовольными тем, что происходит в их жизни, упрекающими себя в любом промахе.

Что можете сделать вы

При обнаружении симптомов и в случае жалоб ребёнка на плохое самочувствие, быструю утомляемость, необходимо обратиться к врачу. Такой диагноз, как ДСТ, может быть поставлен в условиях клиники.

Что делает врач

Терапия при диагнозе ДСТ проводится комплексно и включает в себя:

• Медикаментозное лечение, основанные на использовании лекарственных средств, которые помогут активизировать образование коллагенов.
• Немедикаментозные приёмы, к которым относится оказание психологической помощи, индивидуализацию режима дня, упражнения, входящие в лечебную физкультуру, массаж, проведение физиотерапевтических процедур, иглорефлексотерапии, выбор определённой диеты.

Профилактических мероприятий по ДСТ не существует в принципе, поскольку это врождённое заболевание, обусловленное мутациями на генетическом уровне. Но  правильный образ жизни, здоровое сбалансированное питание и рекомендации врачей могут облегчить состояние ребёнка с таким диагнозом, повысив качество его жизни.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании дисплазия соединительной ткани у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как дисплазия соединительной ткани у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга дисплазия соединительной ткани у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить дисплазия соединительной ткани у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания дисплазия соединительной ткани у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание дисплазия соединительной ткани у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани с позиции дизэлементоза у детей и подростков | Творогова Т.М., Воробьева А.С.

Уникальность структуры и функций соединительной ткани создает условия для возникновения огромного числа ее аномалий и заболеваний, вызванных генными дефектами, имеющими определенный тип наследования, либо вследствие мутагенных влияний неблагоприятных факторов внешней среды в фетальном периоде (неблагоприятная экологическая обстановка, несбалансированное питание, стрессы и др.) [1–3].

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют генетически детерминированное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами ее основного вещества и волокон. В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки [4]. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.
В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии. Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов [4].
Выделяют две группы ДСТ. К первой группе относят редко встречающиеся дифференцированные дисплазии с известным генным дефектом определенного типа наследования и с четкой клинической картиной (синдромы Марфана, Элерса–Данлоса, несовершенный остеогенез и др.). Эти заболевания относятся к наследственным болезням коллагена – коллагенопатиям [1,5].
Вторую группу составляют недифференцированные ДСТ (НДСТ), наиболее часто встречающиеся в педиатрической практике. В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ – это генетически гетерогенная патология, обусловленная изменениями в геноме вследствие мультифакторных воздействий на плод внутриутробно. В подавляющем большинстве случаев генный дефект при НДСТ остается неустановленным. Основной характеристикой этих дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без определенной четкой клинической картины. НДСТ – это не нозологическая единица, и места ей в МКБ–10 пока не нашлось.
Разработана классификация внешних и внутренних признаков (фенов) НДСТ [6]. Внешние признаки подразделяются на костно–скелетные, кожные, суставные и малые аномалии развития. К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости (рис. 1).
Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ [1]. Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ. Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии [7]. В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.
К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни [8]. С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды. В первую очередь это касается гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов, принимающих непосредственное участие в синтезе коллагена, коллагеновых и эластиновых волокон, а также в модуляции активности ферментов, определяющих скорость синтеза и качество соединительнотканных структур.
Это касается прежде всего таких макроэлементов, как магний и кальций и эссенциальных микроэлементов – меди, цинка, марганца, и условно эссенциального – бора. Среди многообразия метаболических функций указанных элементов в организме следует выделить их непосредственное участие в процессах коллагенообразования, а также в формировании, нормальном развитии скелета и поддержании его структуры [9–11].
В настоящее время доказано влияние дефицита магния на структуру соединительной и костной ткани, в частности, на коллаген, эластин, протеогликаны, коллагеновые волокна, а также на минерализацию костного матрикса. Имеющиеся литературные данные свидетельствуют о том, что воздействие дефицита магния на соединительную ткань приводит к замедлению синтеза всех структурных компонентов, усилению их деградации, что значимо ухудшает механические характеристики ткани [12].
Дефицит магния не имеет патогномоничных клинических признаков. Однако полисимптомность этого состояния позволяет на основании клинической картины с большой долей вероятности заподозрить его дефицит у пациента.
Дефицит магния в течение нескольких недель может приводить к патологии сердечно–сосудистой системы, выражающейся ангиоспазмом, артериальной гипертензией, дистрофией миокарда, тахикардией, аритмией, увеличением интервала QT, склонностью к тромбозам; к психоневрологическим нарушениям, проявляющимся в виде снижения внимания, депрессии, страхов, тревожности, вегетативной дисфункции, головокружений, мигрени, нарушений сна, парестезий, мышечных судорог; висцеральные проявления дефицита включают бронхоспазм, ларингоспазм, гиперкинетические диареи, спастические запоры, пилороспазм, тошноту, рвоту, дискинезии желчевыводящих путей, диффузные абдоминальные боли.
Хронический дефицит магния в течение нескольких месяцев и более наряду с вышеуказанной симптоматикой сопровождается выраженным снижением мышечного тонуса, резкой астенизацией, соединительнотканной дисплазией и остеопенией.
Благодаря множеству клинических эффектов магний широко используется в качестве лекарственного средства при различных заболеваниях.
Общеизвестна роль кальция и магния как основных элементов, участвующих в формировании одного из видов соединительной ткани – костной ткани. Доказано, что магний значительно улучшает качество костной ткани, т.к. его содержание в скелете составляет 59% от общего содержания в организме (рис. 2). Известно, что магний непосредственно влияет на минерализацию органического костного матрикса, коллагенообразование, функциональное состояние костных клеток, обмен витамина Д, а также на рост кристаллов гидроксиапатита [13]. В целом прочность и качество структур соединительной ткани во многом зависят от наличия баланса между кальцием и магнием. При дефиците магния и нормальном либо повышенном уровне кальция возрастает активность протеолитических ферментов – металлопротеиназ – ферментов, вызывающих ремоделирование (деградацию) коллагеновых волокон, вне зависимости от причин, вызвавших аномалии в структуре соединительной ткани, что приводит к избыточной деградации соединительной ткани, следствием которой являются тяжелые клинические проявления НДСТ [4].
Гомеостаз магния и кальция в организме зависит от адсорбции элементов в кишечнике, процесса реабсорбции в почечных канальцах, гормональной регуляции и от пищевого рациона, т.к. последний является единственным источником их поступления в организм.
Магний оказывает регулирующее влияние на использование организмом кальция. Недостаточное поступление магния в организм приводит к отложению кальция не только в костях, но и в мягких тканях и различных органах. Избыточное потребление пищи, богатой магнием, нарушает усвоение кальция и вызывает усиленное его выведение [14]. Соотношение магния и кальция – основная пропорция организма, и это необходимо учитывать в рекомендациях пациенту по рациональному питанию. Количество магния в пищевом рационе должно составлять 1/3 от содержания кальция (в среднем на 1000 мг кальция 350–400 мг магния).
Проведенные в последние десятилетия фундаментальные исследования микроэлементов выявили их значимость в биохимических процессах, лежащих в основе формирования соединительной ткани. Доказано, что многие микроэлементы являются неотъемлемыми компонентами ферментных систем, от активности которых зависят метаболизм соединительной ткани, процессы синтеза и ремоделирования ее структурных компонентов [9,15,16].
Медь определяет активность фермента лизилоксидазы, участвующего в образовании поперечных сшивок цепей коллагена и/или эластина, что придает соединительнотканному матриксу зрелость, упругость и эластичные свойства. Цинк необходим для функционирования многих металлоферментов, регулирующих ремоделирование коллагена в соединительной и костной тканях. Марганец активизирует целый ряд ферментов, непосредственно участвующих в синтезе основных белков соединительной ткани – протеогликанов и коллагена, т.е. тех белков, которые определяют рост и структуру костной, хрящевой, соединительной тканей в организме [17].
Роль бора значима в процессах остеогенеза, что обусловлено его влиянием на метаболизм витамина Д, а также регуляцией активности паратиреоидного гормона, который, как известно, ответственен за обмен кальция, фосфора и магния [13].
В клиническом аспекте литературные данные, касающиеся исследования микроэлементов у детей и подростков, в основном посвящены изучению микроэлементозов при воздействии различных факторов окружающей среды, а также при дисгармоничном физическом развитии, патологии мочевой системы, хронических заболеваниях гастродуоденальной зоны, атопическом дерматите, соматовегетативных и психоневрологических расстройствах, органической патологии центральной нервной системы [18–21]. Исследования, проведенные американскими учеными, показали, что дефицит таких элементов, как медь, бор, марганец, цинк и магний ведет к росту числа костных деформаций. При этом отмечено, что за последние 10 лет частота вышеуказанной патологии увеличилась на 46,96% [22].
При литературном поиске сведений об исследовании комплекса микроэлементов, принимающих непосредственное участие в формировании структурных компонентов соединительной ткани и остеогенезе (бора, меди, марганца, цинка), при ДСТ нам встретить не удалось. Имеется лишь единичное исследование баланса отдельных микроэлементов (бора, цинка) при диспластикозависимой патологии соединительной ткани у детей [11].
Методом случайной выборки обследовано 60 детей и подростков в возрасте 9–17 лет, госпитализированных в соматическое отделение Тушинской детской городской больницы г. Москвы по поводу ВД. Обследуемые дети и подростки были разделены на две группы в зависимости от наличия НДСТ. Основную группу составили 30 пациентов с НДСТ (1 группа), группу сравнения – 30 человек, у которых признаки ДСТ отсутствовали (2 группа). Внешние и соматические признаки НДСТ у обследуемых пациентов 1–й группы приведены в таблице 1.
Проведенные нами исследования комплекса микроэлементов в волосах (бора, меди, марганца, цинка), содержания кальция в моче, минеральной плотности костной ткани (МПКТ) выявили выраженные изменения в элементном гомеостазе у пациентов с НДСТ. Среднее содержание микроэлементов у пациентов 1 и 2–й групп приведено в таблице 2. Анализ полученных данных показал, что у пациентов 1–й группы имел место дисбаланс в микроэлементном статусе, который характеризовался достоверными изменениями исследуемых микроэлементов (p<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2–й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.
Выраженный дефицит бора и марганца в 1–й группе и достоверное снижение марганца во 2–й группе можно объяснить не только низким потреблением микроэлементов с продуктами питания, но и их зависимостью от уровня кальция и магния в организме. Известно, что у детей и подростков в период активного роста и формирования пиковой костной массы темпы потребления указанных макроэлементов в организме возрастают. Это может явиться одной из причин патологического снижения усвоения других биологически активных веществ, в частности отдельных микроэлементов (бора, марганца) и, соответственно, их дефицита в организме. Кроме того, существует точка зрения о том, что при дефиците магния марганец способен его замещать в активных центрах отдельных ферментов, участвующих в синтезе коллагена и остеогенезе, и выполнять те же функции [4]. Из сказанного следует, что дефицит магния приводит к снижению содержания марганца в организме.
Наблюдаемое достоверное повышение содержания цинка и меди в волосах у пациентов 1–й группы, вероятно, обусловлено снижением уровня кальция в организме. Имеются данные, что при дефиците кальция происходит ускорение темпов накопления цинка в волосах у детей с НДСТ [11]. Очевидно, что пороговые значения потребления кальция приводят к торможению обмена цинка и меди, т.к. их участие в синтезе коллагена, формировании костной ткани и в других жизненно важных функциях возможно лишь при адекватном поступлении кальция в организм.
При определении суточного потребления кальция выявлено недостаточное его содержание в пищевом рационе у пациентов 1 и 2–й группы. Среднесуточное потребление кальция в 1–й группе составляло 425±35 мг, во 2–й группе – 440±60 мг, при нормативах суточной потребности в возрасте 10–18 лет 1200 мг [19].
Отмечено отчетливое снижение экскреции кальция в утренней порции мочи у пациентов 1–й группы (1,2+0,02 ммоль/л при норме 2,5–6,2), что является отражением выраженного дефицита минерала в организме и позволяет полагать, что потребность в кальции при НДСТ гораздо выше, чем при ее отсутствии.
Дефицит кальция подтвердили и результаты денситометрического исследования, которые выявили снижение костной минерализации у 18 пациентов 1–й группы и у 8 человек из 2–й группы (рис. 3). Анализ результатов показал, что степень деминерализации костной ткани соответствовала остеопении, однако у 17% подростков 1–й группы диагностирован остеопороз. Эти подростки не имели соматических заболеваний, способных вызвать патологическое снижение костной массы, поэтому выявленный остеопороз не рассматривался как транзиторный. Проявлением НДСТ у них являлось максимальное количество внешних фенотипических признаков в сочетании с 2–3 соматическими признаками, обращала внимание выраженность сдвигов в содержании всех четырех исследуемых микроэлементов.
Таким образом, проведенные исследования кальциевого гомеостаза являются аргументом, подтверждающим влияние дефицита кальция на формирование микроэлементоза, и диктуют необходимость дотации кальция в балансе с магнием пациентам с НДСТ. Литературные данные и результаты собственных исследований свидетельствуют о значимости дизэлементоза в развитии НДСТ, и это, вероятно, позволяет рассматривать ДСТ как один из клинических вариантов дизэлементоза.
Из сказанного следует, что для устранения соединительнотканных дефектов и предотвращения прогрессирования дисплазии необходима коррекция дизэлементоза. Восстановление нарушенного элементного гомеостаза достигается рациональным питанием, дозированной физической нагрузкой, улучшающей усвояемость макро– и микроэлементов, а также применением препаратов магния, кальция, микроэлементов и витаминов. Пищевые источники магния, кальция и микроэлементов (марганца, меди, цинка, бора) приведены в таблице 3.
В настоящее время патогенетически обоснована терапия НДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами. Восполнение дефицита магния в организме приводит к снижению активности вышеуказанных ферментов–металлопротеиназ и, соответственно, к уменьшению деградации и ускорению синтеза новых молекул коллагена. Результаты магниевой терапии у детей с НДСТ (главным образом с пролапсом митрального клапана, с аритмическим синдромом на фоне вегетативной дисфункции) показали их высокую эффективность [7,24–26].
В педиатрической практике находят широкое применение различные магнийсодержащие препараты, различающиеся по своей химической структуре, уровню содержания магния и способам введения.
Возможности назначения неорганических солей магния для длительной пероральной терапии ограничены из–за крайне низкой всасываемости в желудочно–кишечном тракте и способности вызывать диарею. В связи с этим предпочтение отдается органической соли магния (соединению магния с оротовой кислотой), хорошо адсорбирующейся в кишечнике, и только при применении высоких доз возможен побочный эффект в виде неустойчивого стула.
Магниевая соль оротовой кислоты выпускается в таблетках по 500 мг (32,8 мг элементарного магния) под названием Магнерот (Woеrwag Pharma, Германия). Применение оротовой соли магния оправданно в связи с тем, что оротовая кислота способна фиксировать внутриклеточный магний в митохондриях, где только при наличии магниевых ионов возможен синтез АТФ, определяющий функциональное состояние и жизнеспособность каждой клетки в организме, в том числе и соединительнотканной. Более того, оротовая кислота, участвуя в синтезе нуклеиновых кислот, оказывает анаболическое действие путем стимуляции синтеза протеинов, включая основные белки соединительной ткани, в чем она синергична с магнием [27]. Рекомендуемые дозы препарата Магнерот в зависимости от возраста представлены в таблице 4.
Нами проведена оценка эффективности магниевой терапии у 24 детей и подростков, у которых одним из фенов НДСТ была вегетативная дистония, протекавшая с кардиальными изменениями. Продолжительность курса лечения составляла 3 нед.
Характер жалоб в основном носил неспецифический характер, при этом наиболее часто отмечались утомляемость, раздражительность, тревожность, эмоциональная лабильность, головная боль, трудности засыпания. У подростков с ВД по симпатикотоническому и смешанному типу имела место артериальная гипертензия I–й степени (у 9 чел.) и лабильная АГ (у 5 чел.).
Кардиальные жалобы были незначительными и выражались кратковременными кардиалгиями у 25% пациентов, сердцебиением – у 12,5%, ощущением усиленных сокращений сердца, появлявшихся в момент физической нагрузки и при волнении, реже в покое, – у 8% больных. Однако при анализе ЭКГ изменения были выявлены практически у всех обследуемых. В процессе обследования исключены органическая патология сердца и симптоматическая АГ. В период проведения терапии пациенты не получали препаратов, улучшающих трофику миокарда, антиаритмических, гипотензивных и вегетотропных средств.
После окончания курса магниевой терапии полностью исчезли кардиальные жалобы, нормализовался сон, уменьшились проявления эмоциональных и поведенческих расстройств. Применение магниевой терапии сопровождалось гипотензивным эффектом у всех пациентов с АГ. Полная нормализация АД имела место в 62% случаев. У 5 пациентов с АГ 1–й степени отмечена лишь тенденция к снижению АД.
При оценке ЭКГ выявлена отчетливая положительная динамика, выразившаяся в нормализации зубца Т (66%), полном исчезновении волны U, уменьшении инверсии зубца Т (14%), смене инверсии зубца Т на его уплощение (9,5%), положительной динамике синусовой тахикардии с нормализацией ЧСС (62,5%), исчезновении экстрасистолии, нормализации интервала QT, отсутствии неспецифической депрессии сегмента ST. Однако у 11,5% больных синусовая тахикардия оказалась торпидной к проводимой терапии. Не отмечено существенной динамики ЭКГ при брадиаритмии на фоне миграции водителя ритма у 8% пациентов (табл. 5).
Оценивая эффективность магниевой терапии для коррекции нейровегетативной дизрегуляции у пациентов с НДСТ, можно сделать вывод, что положительная динамика психоэмоциональных расстройств, ЭКГ–изменений, вплоть до полной нормализации отдельных показателей, наступает при 3–недельной продолжительности курсового лечения. Однако при синусовой тахикардии, нарушении процессов реполяризации с инверсией зубца Т, стабильной артериальной гипертензии требуются более длительные сроки лечения. При необходимости назначения кардиотрофических, гипотензивных и вегетотропных средств следует рекомендовать препараты магния в качестве компонента комбинированной терапии.
Таким образом, редукция одного из клинических проявлений НДСТ – вегетативной дисфункции, на фоне магниевой терапии является одним из фактов, подтверждающих значимость дизэлементоза в развитии ДСТ. Результаты исследования элементного гомеостаза свидетельствуют о необходимости его коррекции с помощью препаратов магния, кальция, микроэлементов в качестве патогенетической терапии, способной предотвратить прогрессирование НДСТ у детей и подростков.

Литература
1. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. – СПб: ТОО «Политекс–Норд–Вест», 2000. – 115 с.
2. Шиляев Р.Р., Шальнова С.Н. Дисплазия соединительной ткани и ее связь с патологией внутренних органов у детей и взрослых // Вопр. соврем. педиатрии. – 2003. – № 5 (2). – С. 61–67.
3. Cole W.G. Collagen genes: mutations affecting collagen structure and expression // Prog. Nucleic. Acid. Res. Mol. Biol. 1994. Vol. 47. P. 29–80.
4. Громова О.А. Молекулярные механизмы воздействия магния на дисплазию соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 23–32.
5. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). – СПб.: Невский диалект, 2000. – 271 с.
6. Земцовский Э.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Состояние и перспективы развития представлений о наследственных расстройствах соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 5–9.
7. Нечаева Г.И., Друк И.В., Тихонова О.В. Терапия препаратами магния при первичном пролапсе митрального клапана // Лечащий врач. – 2007. – № 6. – С. 2–7.
8. Нечаева Г.И. Вариабельность сердечного ритма у пациентов молодого возраста с дисплазией соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 10–13.
9. Скальная М.Г., Нотова С.В. Макро– и микроэлементы в питании современного человека; эколого–физиологические и социальные аспекты. – М.: РОМЭМ, 2004. – 310 с.
10. Баранов А.А., Кучма В.Р., Рапопорт И.К. Руководство по врачебному профессиональному консультированию подростков. – М.: Издательский дом «Династия», 2004. – 200 с.
11. Фролова Т.В., Охапкина О.В. Особенности микроэлементного баланса при диспластикозависимой патологии недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Рос. сб. науч. трудов с междунар. участием «Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы». – Москва–Тверь–Санкт–Петербург, 2010. – С. 86–91.
12. Торшин И.Ю., Громова О.А. Дисплазия соединительной ткани, клеточная биология и молекулярные механизмы воздействия магния // Ремедиум. – 2000. – С. 31–33.
13. Спиричев В.Б. Роль витаминов и минеральных веществ в остеогенезе и профилактике остеопении у детей // Вопр. дет. диетологии. – 2003. – Т. 1(1). – С. 40–49.
14. Котова С.М., Карлова Н.А., Максимцева И.М., Жорина О.М. Формирование скелета у детей и подростков в норме и патологии: пособие для врачей. – СПб, 2002. – 44 с.
15. Тутельян В.А., Спиричев В.Б., Суханов Б.П., Кудашева В.А. Микронутриенты в питании здорового и больного человека: справочное руководство по витаминам и минеральным веществам. – М.: Колос, 2002. – С. 174–175.
16. Persicov А.V., Brodsky B. Unstable molecules form stable tissues // Proc. Natl. Acad. Sci. 2002. Vol. 99(3). P. 1101–1103.
17. Оберлис Д., Харланд Б., Скальный А., Биологическая роль макро–и микроэлементов у человека и животных. – СПб: Наука, 2008. – C. 145–418.
18. Кузнецова Е.Г., Шиляев Р.Р. Биологическая роль эссенциальных макро– b микроэлементов и нарушения их гомеостаза при пиелонефрите у детей // Педиатр. фармакология. – 2007. – Т. 4(2). – С. 53–57.
19. Дубовая А.В., Коваль А.П., Гончаренко И.П. Результаты исследования элементного гомеостаза детей с атопическим дерматитом: Материалы 71–й Международной научно–практической конференции молодых ученых «Актуальные проблемы клинической, экспериментальной, профилактической медицины, стоматологии и фармации». – Донецк, 2008. – С. 30–31.
20. Лучанинова В.Н., Транковская Л.В., Зайко А.А. Характеристика и взаимосвязь элементного статуса и некоторых иммунологических показателей у детей с острыми респираторными заболеваниями // Педиатрия. – 2004. – № 4. – С. 22–26.
21. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Принципы реабилитации больных с дисплазией соединительной ткани // Лечащий врач. – 2010. – Т. 40. – С.10–16.
22 Бергнер П. Целительная сила минералов, особых питательных веществ и микроэлементов. – М.: Крон–Пресс, 1998. – 288 с.
23. Нормы физиологических потребностей в пищевых веществах и энергии для различных групп населения СССР. МЗ СССР : Метод. рекомендации – М., 1991.
24. Школьникова М.А. Метаболизм магния и терапевтическое значение его препаратов. – М.: Медпрактика, 2002. – 28с.
25. Пшепий А.Р. Оценка эффективности терапии преператом Магнерот при различных диспластических синдромах и фенотипах // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С.19–22.
26. Басаргина Е.Н. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей // Вопр. соврем. Педиатрии. – 2008. – Т. 1 (7). – С. 1–4.
27. Применение магния и оротовой кислоты: методическое пособие. – М: Медпрактика–М, 2002. – 20 с.
28. Altura B.M. Basic biochemistry and physiology of magnesiym; A brief reviem // Magnesium and Frace Elements. 1991. Vol. 10. P. 167–171.

Дисплазия соединительной ткани у детей: что это, симптомы и лечение

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – генетическое нарушение развития и формирования соединительной ткани, которое может проявляться как в эмбриональном, так и в постэмбриональном периодах. Патология вызывает нарушение коллагеновых волокон. Так как коллаген содержится в большинстве тканей организма, нарушение его синтеза приводит к неправильному строению органов и тканей.

Чаще всего это затрагивает опорно-двигательный аппарат: кости скелета, хрящи, мышечные волокна, подкожно-жировую клетчатку, кожу. Данная патология очень распространена и присутствует у 30-50% детей.

Причины

Дисплазия соединительной ткани – это наследственное заболевание, возникновение которого происходит из-за генной мутации. Основной причиной является нарушение синтеза белков коллагена и фибрилина, что приводит к неправильному строению многих тканей, ведь данные белки являются их связочными элементами.

Чем она опасна?

Дисплазия может проявляться по-разному как в легкой, так и в более тяжелой форме. К незначительным осложнениям можно отнести:

1. Повышенное растяжение кожи, связок, мышц.
2. Гиперподвижность суставов.
3. Подверженность вывихам и переломам.
4. Плохая физическая форма.
5. Плоскостопие и косолапость.

Однако данный дефект может нести за собой и более тяжелые последствия, часто являющимися фактором риска развития многих других заболеваний, таких как:

• Сердечно-сосудистые патологии.
• Дыхательные патологии.
• Патологии развития опорно-двигательной системы.
• Невралгические нарушения.

Сердечно-сосудистые патологии

Изменение анатомии сердечных клапанов может привести к их пролапсу. Чаще других поражается митральный клапан. Возникает аритмический синдром. Нарушается строение сосудистой стенки, из-за чего возникает растяжение сосудов.

В артериях возникают мешотчатая аневризма (артерии эластического типа) и бифуркационно-гемодинамическая аневризма (артерии мышечного типа). В венах происходит расширение стенок, что служит причиной развития варикозной болезни. Все эти синдромы могут привести к тяжелым последствиям и даже смертельным исходам.

Дыхательные патологии

Респираторная система может быть подвержена частым бронхитам и пневмониям, может возникнуть дыхательная недостаточность, вентиляционные нарушения, пневмоторакс.

Патологии опорно-двигательной системы

Есть вероятность развития нарушения строения грудной клетки (торакодиафрагмальный синдром), что приводит к ее уплощению или клиновидному дефекту. Риск развития деформации позвоночного столба (сколиоз), мышечная слабость, частые вывихи и переломы, разрушение суставного хряща.

Невралгические нарушения

Люди с ДСТ подвержены частым перепадам настроения, депрессивным расстройствам, низкой эмоциональной устойчивости и сниженной работоспособности. Как правило, это может формировать устойчивые психоэмоциональные нарушения, которые особенно ярко проявляются в детском и подростковом возрасте.

Классификация

Дисплазия соединительной ткани классифицируется на:

• Дифференцированную – ей соответствуют классические для этого типа пороки и заболевания, что значительно облегчает диагностику.
• Недифференцированную – ей соответствую заболевания, причиной которых является дисплазия соединительной ткани, но при этом фенотипические признаки не подходят ни под один дифференцированный.

Симптомы

У детей, как правило, ДСТ проявляется в виде повышенной степени растяжений связок, мышц и кожи. Могут быть косметические недостатки. Также отмечаются эмоциональные расстройства. Но большинство симптомов выявляются только при проверке у специалиста, инструментальной диагностике, во время планового медицинского осмотра, при консультации кардиолога.

Клинические проявления, особенно в детском возрасте, могу отсутствовать или проявляться неярко. Тем не менее, влияние на системы органов и организм в целом может быть ощутимым. Поэтому при подозрениях у ребенка на дисплазию соединительной ткани, рекомендуется получить консультацию специалиста, так как эти нарушения могут привести к серьезным проблемам в организме.

Диагностика

Заболевание ДСТ может диагностироваться неправильно или достаточно поздно, ввиду сложности и неточности диагностики. Соединительнотканная дисплазия может быть выявлена путем обычного осмотра при наличии нескольких достоверных фенотипических признаков, или характерных для этого нарушения заболевания органов и систем. Но чтобы подтвердить диагноз ДСТ, проводят ряд диагностических мероприятий, в которые могут входить как клинические, так и генеалогические методы исследования.

Дисплазия соединительной ткани – это наследственное заболевание, поэтому выявление у родственников пациента таких же патологий может являться основополагающей причиной к постановке данного диагноза.

Чаще всего, фенотипических признаков достаточно, ввиду того, что они ярко выражены, но в некоторых случаях, когда дисплазия имеет ограниченный характер, применяют инструментальную диагностику, в которую входят:

1. Рентгенологические методы.
2. Ультразвуковые методы (УЗИ органов, ЭХОКГ).
3. Эндоскопические методы (ФГДС).
4. Электрофизиологические методы (ЭКГ).
5. Биопсия кожи.
6. Биохимия соединительной ткани.

Лечение и профилактика

Для лечения соединительнотканной дисплазии используют немедикаментозную и медикаментозную терапии:

Немедикаментозное лечение включает в себя:

• Лечебные физические нагрузки (ЛФК). Небольшие нагрузки на опорно-двигательную систему помогают укрепить мышцы и связки, используя приспособительные реакции организма. Тем самым, человек не так остро будет переносить неудобства, связанные с недостатком соединительных элементов ткани, что безусловно пойдет на пользу его телу. Также ЛФК положительно сказывается на сердечно-сосудистой системе, уменьшает риск развития варикозного расширения вен и укрепляет сердечную мышцу.
• Лечебный массаж. Массаж показан всем пациентам с ДСТ. Рекомендуется проходить курс массажа раз в год, чередуя его с другими профилактическими мероприятиями.
• Физиотерапевтическое лечение. Водные процедуры (бани, обтирания, закаливание) положительно сказываются на прохождении лечения.
• Диета. Продукты должны включать в себя витамины C, E, D, содержать в большом количестве кальций и магний, Омега-3 кислоты.

Медикаментозное лечение включает в себя:

1. Стимуляция колагеннообразования (Кальцетрин, Витамин B1, B2, B6, Магнерот, Магне-B6).
2. Стабилизация минерального обмена (Эргокальцеферол, Альфакальцидол, Кальций-D3-никомед).
3. Провоцирование повышенного синтеза белка.
4. Усиление биохимических реакций.

Удачная лечебная и профилактическая терапия работает только при правильном использовании всех видов лечения и соблюдения режимов физиотерапии и питания.

---

 

Похожие материалы: