Дисплазия соединительной ткани симптомы у детей: Что такое дисплазия соединительной ткани?

Что такое дисплазия соединительной ткани?

В настоящее время серьезное беспокойство у врачей вызывает очевидный рост числа детей и лиц молодого возраста с заболеваниями, в происхождении которых решающую роль играют наследственные факторы. К этой группе относятся заболевания с врождённой аномалией соединительной ткани или, так называемой, дисплазией соединительной ткани (ДСТ).

Соединительная ткань является структурной основой практически всех органов и систем организма и составляет 50% всей массы тела. Этим объясняется факт полисистемного поражения и разнообразия проявлений дисдиспластического процесса. Но, несмотря на полиорганность поражений при ДСТ, наиболее часто встречаются нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и вегетативный нервной системы:

• астенический синдром;
• нарушения осанки;
• сколиозы различной степени выраженности;
• гипермобильность суставов;
• плоскостопие;
• Х и О образные искривления нижних конечностей;
• пролапс митрального клапана;
• аномальные хорды;
• нарушение ритма сердца;
• синдром вегетативной дисфункции и другие…

Признаки ДСТ проявляются уже в раннем возрасте и значительно усугубляются во времени. Поэтому родители должны быть очень внимательны к проявлениям ДСТ. Только своевременное проведение лечебно-профилактических мероприятий предотвращает инвалидизирующие расстройства и продлевают полноценную жизнь ребенка.

Для согласования тактики обследования, лечения и адекватного выбора методов коррекции и реабилитации родителям следует обратиться к специалистам, которые ведут приём пациентов с ДСТ. Они ответят на интересующие Вас вопросы, дадут рекомендации по рациональной диетотерапии, по поводу адекватного режима дня и двигательной активности, помогут в выборе вида спортивной деятельности с учётом особенностей развития и имеющихся противопоказаний.

Запись по телефону: 53-23-35, ул. Ч. Валиханова, 2
Приём ведёт доктор медицинских наук Дубилей Галина Сергеевна

---

Опубликовано: 26.03.2018

Поделиться в социальных сетях:

← Ко всем новостям

Дисплазия соединительной ткани в практике врача-педиатра » Медвестник

Переводится с греческого как «отклонение в формировании»

Темы ДСТ «Медицинский вестник» касался уже не раз. Но до сих пор описывались лишь отдельные проявления этой врожденной патологии.

Так, в «МВ» № 21 за 2010 год профессор Л.М.Макаров рассказал о первичных каналопатиях, нередко приводящих к внезапной сердечной смерти у детей и вызываемых мутациями генов, экспрессирующихся в миокарде. В «МВ» № 4 за 2011 год профессор И.В. Викторова описала синдром гипермобильности суставов, а в № 17—18 за 2011 год профессор Э.А.  Галлямов говорил о важнейшем патогенетическом факторе гастроэзофагеальной рефлюксной болезни — врожденных грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, образующихся из-за повышенной эластичности тканей, ограничивающих это отверстие.

Уже эти публикации показывают, насколько распространены и значимы заболевания, обусловленные ДСТ. Однако многолетние исследования З.В. Нестеренко и те данные мировой науки, которые она анализирует, свидетельствуют о том, что при ДСТ поражаются не три, а гораздо больше систем организма и указанная проблема несравненно шире и острее, чем о ней думали в 1989 году, когда шотландский доктор Р. Бейтон впервые предложил обозначать врожденную патологию СТ, проявляющуюся снижением ее прочности, термином дисплазия, что в переводе с греческого обозначает «отклонение в формировании».

Если пролин изменяется на аргинин

Частота выявления ДСТ (по данным разных авторов) достаточно велика — от 26 до 80 % для всех возрастов и от 74 до 85% — среди детей.

В развитии подобных дисплазий ведущее значение имеют мутации генов, кодирующих синтез и пространственную структуру коллагена и ответственных за формирование компонентов матрикса. Соответственно, согласно одной из первых классификаций ДСТ, они подразделялись на заболевания, обусловленные нарушением синтеза или катаболизма волокнистых компонентов СТ либо ее основного вещества.

Но в 1990-х годах приняли более распространенную на сегодня классификацию. К первой группе дисплазий относят достаточно редко встречающиеся дифференцированные дисплазии (ДДСТ), имеющие моногенный и определенный тип наследования, чаще — аутосомно-доминантный, и четко очерченную клиническую симптоматику. Это синдром Марфана, Элерса—Данлоса, несовершенный остеогенез и несколько других.

Чтобы ознакомиться с ДДСТ, обратимся к наиболее распространенному (частота встречаемости среди новорожденных — 5:100.000) их представителю — синдрому Марфана (СМар). Все доказанные случаи указанного синдрома — следствие мутации гена фибриллина. Он локализуется в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина аминокислоты пролина на аргинин. В результате усиливается синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа  1. Если в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3 составляет 6:4, то при СМар оно падает до 3:7.

Клиническая картина в типичном случае СМар проявляется характерной триадой признаков, относящихся к скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой системам, а также органам зрения.

Изменения скелетно-мышечной системы включают: высокий рост, астеническое телосложение (длина конечностей непропорциональна длине туловища), арахнодактилию (длинные тонкие пальцы), деформацию грудной клетки, высокое арковидное нёбо, кифосколиоз, слабость связочного аппарата. К поражениям сердечно-сосудистой системы относятся: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности этого клапана. Характерная патология органов зрения — иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, высокий риск отслойки сетчатки и близорукость высокой степени.

До широкого использования хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии практически все пациенты с СМар умирали до 30—35 лет. Причем основная группа — еще в детском возрасте. Однако в ХХI веке при адекватной терапии продолжительность жизни большинства пациентов с СМар лишь немного уступает этому показателю в общей популяции.

Высокорослые, веснушчатые, сутулые

Во вторую же группу ДСТ, составляющую расстройства, наиболее часто встречаемые практическим педиатром, включены нарушения, объединенные термином недифференцированная дисплазия (НДСТ). В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ — это генетически гетерогенные патологии. Основной характеристикой таких дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без четкой симптоматики. То есть НДСТ — это не нозологическая единица, и места ей в МКБ-10 пока не нашлось. В свою очередь НДСТ делятся на 2 группы: болезни с установленным и неустановленным (а это и есть подавляющее большинство НДСТ) генным дефектом.

НДСТ у ребенка может быть диагностирована уже на этапе физикального обследования при комплексной оценке так называемых фенотипических маркеров. Выделяют внешние и висцеральные маркеры, преобладание которых зависит от того, поражение какого типа СТ имеет место — плотной или рыхлой. Критическое число внешних маркеров, позволяющее делать заключение о наличии НДСТ, сейчас принято считать за 3—6. На основании диагностической значимости отдельных признаков НДСТ предлагаются диагностические таблицы с балльной оценкой внешних и висцеральных маркеров, а также биохимических показателей.

Например, внешние изменения кожи у детей с НДСТ обычно свидетельствуют о поражении рыхлой соединительной ткани и характеризуются наличием ее гиперэластичности, повышенной растяжимости, стрий, келоидных рубцов, выраженной подкожной венозной сети, характерных пигментных пятен цвета «кофе с молоком», либо депигментации, большого количества невусов.

Зато поражения плотной СТ проявляются изменениями со стороны скелета: нарушением осанки в виде кифоза и сколиоза, сутулости, деформациями грудной клетки, плоскостопием. Такие дети, как правило, имеют высокий рост, астеническое телосложение.

У всех детей с НДСТ обнаруживаются так называемые малые аномалии развития, или дисморфии. К наиболее часто встречающимся дисморфиям относятся: светлокожесть, сросшиеся брови, широкая переносица, гипер-и гипотелоризм, голубые склеры, эпикант, неправильный рост зубов, деформированная ушная раковина, приросшая мочка, изогнутые мизинцы, неполная синдактилия пальцев, светлый или рыжий цвет волос. Диагностически значимым для выявления НДСТ является наличие у ребенка 6 и более дисморфий.

Маркеры внешние и внутренние

Обратимся теперь к внутренним маркерам НДСТ, причем подчеркнем, что между числом внешних и внутренних маркеров существует прямая корреляция.

Если говорить об интегральных показателях внутренних маркеров НДСТ, выявляемых биохимическими методами, то наиболее информативно определение уровня молекул, образующихся при распаде коллагена. Это оксипролин и гликозоаминогликаны в суточной моче, а в сывротке крови — лизин и пролин. Изменение соотношения коллагенов разных типов при НДСТ позволяет использовать в диагностике метод непрямой иммунофлюоресценции по Sternberg L.A. (1982).

На мембранах лейкоцитов обычно определяется повышенное представительство антигенов гистосовместимости HLA – А28, В35, Cw5, Cw52, а с другой стороны — сниженное количество антигенов типа А2, В12, Cw3. Наиболее перспективными, конечно, являются методы молекулярно-генетической диагностики, выявляющие конкретные генные мутации. Однако в случаях НДСТ эти анализы пока находятся на начальной стадии разработки.

Одной из наиболее часто вовлекаемых в патологический процесс при НДСТ у детей является кардиореспираторная система.

Это приводит к серьезным педиатрическим ошибкам

При НДСТ у детей еще в начале жизни нарушается формирование эластического каркаса легких, что обусловливает клапанный механизм бронхиальной обструкции и образование эмфизематозных булл из-за разрыва морфологически несостоятельных межальвеолярных перегородок. Последствием субплеврально расположенных булл может быть спонтанный пневмоторакс. Врожденный же дефект хрящевого и соединительнотканного каркаса трахеи и бронхов приводит к повышенной их подвижности, возникновению бронхоэктазов, пневмосклероза. Дискинезия трахей и бронхов приводит к развитию бронхообструктивного синдрома (БОС).

Отмечается высокая корреляционная зависимость между тяжестью течения бронхиальной астмы у детей и проявлениями дисплазий. И чем последние распространеннее и сильнее выражены, тем раньше у ребенка вдобавок к бронхиальной астме формируется легочная гипертензия и пневмофиброз.

Аномалии строения бронхолегочной системы при НДСТ ведут к ухудшению элиминации патогенных агентов в условиях измененной иммунной реактивности и способствуют длительной персистенции бактерий, формированию рецидивирующего течения пневмоний. Примечательно и то, что растет уровень атипично протекающих детских пневмоний, вызываемых внутриклеточными возбудителями — хламидиями и микоплазмами, с преимущественным поражением интерстиция легких, при рецидивирующем течении которых прогрессирует, как и в случаях астмы, пневмофиброз, легочная гипертензия.

При НДСТ нередко диагностируются и врожденные пороки: трахеобронхомегалии, трахеобронхомаляции, кистозные гипоплазии легких. На фоне дисплазий перечисленные заболевания особенно часто сопровождаются развитием тяжелых осложнений в виде пневмофиброза, легочной гипертензии, бронхоэктазов, спонтанного пневмоторакса.

К сожалению, в отличие от вышеперечисленных выраженных проявлений НДСТ у детей, субклинические варианты обычно не диагностируются. Это часто приводит к неверной трактовке патологического процесса и серьезным педиатрическим ошибкам.

Истинно малое сердце

С 1987 года в классификации заболеваний сердечно-сосудистой системы Нью-Йоркской ассоциации кардиологов был выделен синдром соединительнотканной дисплазии сердца (СДС), сопровождающий как дифференцированные, так и недифференцированные дисплазии. В свою очередь сердечные дисплазии включают несколько синдромов.

Клапанный синдром объединяет изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозную дегенерацию клапанов. Примерно в 70% случаев синдром представлен пролапсом митрального клапана, реже — трикуспидального или аортального, расширением корня аорты и легочного ствола; эктопически расположенными хордами, аневризмами синусов Вальсальвы. В части случаев такие изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца.

При торакодиафрагмальном синдроме речь идет об астенической форме грудной клетки или ее деформации, деформациях позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы), изменениях стояния и экскурсии диафрагмы. Среди детей с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки, на втором месте по частоте — килевидная. Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы уменьшают грудную полость, повышают внутри­грудное давление, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий.

Сосудистый синдром подразумевает поражение артерий эластического типа, при котором их стенки расширяются и возникают мешотчатые аневризмы. Страдают и артерии мышечного и смешанного типов. В результате появляются бифуркационно-гемодинамические аневризмы, а также патологическая извитость сосудов вплоть до петлеобразования.

Синдром торакодиафрагмального серд-ца (СТДС) формируется параллельно прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов. У детей с типичной астенической конституцией чаще проявляется астенический вариант СТДС. В этом случае уменьшаются размеры камер сердца, но при сохранении их нормальной толщины. Словом, идет формирование «истинного малого сердца», функционирующего без серьезных отклонений.

К сожалению, у части детей с деформацией грудной клетки при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется так называемый ложностенотический вариант СТДС, протекающий особенно тяжело.

Синдром метаболической кардиомиопатии объединяет кардиалгии, аритмии, нарушения процессов реполяризации. Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты СТДС) и экстракардиальных условий (вегетативные дисфункции, дефицит микро- и макроэлементов и др.). Кардиомиопатии при ДСТ обычно не имеют специфических симптомов.

Аритмический синдром включает желудочковые и предсердные экстрасистолии, пароксизмальные тахиаритмии, миграции водителя ритма, атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады, аномалии проведения импульса по дополнительным путям, синдром предвозбуждения желудочков, синдром удлинения интервала Q-T.

Практический педиатр должен помнить о том, что у детей, страдающих ДСТ, кардиомиопатии и аритмический синдром встречаются очень часто (у 60—64% пациентов). И именно они определяют повышенный риск внезапной сердечной смерти таких детей.

Универсальное средство еще не найдено

Универсальное средство, восстанавливающее соединительную ткань при любых формах дисплазий, еще не найдено. Для каждого ребенка с ДСТ подбирается индивидуальная программа лечения. Три ее основные задачи: улучшение обменных процессов соединительной ткани, устранение уже возникших осложнений и профилактика новых.

В любом случае речь идет о фактически согласованной работе бригады педиатров нескольких специальностей. И об очень сложном, комплексном лечении, которое затрагивает весь детский период жизни (в РФ — до 18 лет). Успеем привести лишь один пример такой терапии, относящийся к синдрому Марфана.

Немедикаментозная терапия включает строгое соблюдение ребенком режима, в том числе питания, где акцент делается на потреблении полноценных белков и продуктов, содержащих полиненасыщенные жирные кислоты; и физической активности, отдельные виды которой таким пациентам запрещены. Существует перечень профессий, к которым нельзя готовить школьников, страдающих ДСТ.

Лекарственное лечение включает симптоматическое назначение b-адреноблокаторов. В случае расширения аорты, и особенно при наличии регургитации, они уменьшают выброс в аорту и соответственно нагрузку на ее стенки, корригируя сопутствующую гипертензию. Считается, что эти кардиотропные средства снижают риск внезапной смерти у детей с поражениями сердца при СМар и любых других ДСТ.

Поскольку доказано, что прогрессирование скелетных патологий при синдроме Марфана замедляется при устранении дефицита микроэлементов (кальций, магний, цинк, медь), необходимых для формирования СТ, в терапии используются пищевые добавки, содержащие вышеперечисленные вещества, а также гиалуроновую кислоту, синтетические аналоги витаминов К и D3. В крови больных с СМар нередко отмечается повышенный уровень сомато­тропного гормона. Поэтому для уменьшения его секреции с раннего детства назначают высокожировые энпиты класса Омега-3 в питании.

Обратимся теперь к терапии с воздействием на соединительную ткань. Она включает аскорбиновую кислоту в виде специальных детских молочных коктейлей, а также корректоры нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов — хондроитинсульфат и янтарную кислоту. Еще один препарат, рекомендуемый как корректор биоэнергетических процессов, это карнитина хлорид.

Что могут сделать хирурги

При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной недостаточности, детям с синдромом Марфана может помочь только оперативное лечение. Разработаны четкие показания для протезирования. Например, аневризматически расширенная аорта обязательно заменяется эндо- или экзопротезом. При пролапсе митрального клапана, сопровождающемся «стабильной» регургитацией протезирование клапана не проводят. Однако при быстром прогрессировании регургитации, вплоть до присоединения левожелудочковой недостаточности, замена клапана становится необходимой.

Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является крайне травматичной процедурой, проводимой в несколько этапов, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями. Вопрос о ее целесообразности многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных ДСТ.Специалисты различных стран приняли единую позицию, отрицающую целесообразность таких операций при любых ДСТ.

Лечение дисплазии соединительной ткани в СПб

• Главная
• Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение формирования соединительной ткани в момент зачатия, когда формируется генетический материал будущего плода. Это иной тип комбинации аминокислот влияющих на соединительную ткань организма. Соединительная ткань в организме присутствует по всех системах: сердечно-сосудистой, костно-мышечной, дыхательной, мочевыделительной, системы зрительных и слуховых анализаторов, нервной системе и др.
ДСТ происходит из-за генетического отклонения, при котором возникают мутации при образовании коллагена – строительного белка организма. Если он мутирует значительно, это приводит к серьезным повреждениям органов и проблемам в их функционировании.

Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.

К первой относятся:

• синдром Элерса-Данлоса – очень подвижные суставы, тонкая кожа, склонная к повреждениям, образование шрамов вместо правильного заживления ран, тонкие и хрупкие сосуды;
• Синдром Марфана – встречается у пациентов с высоким ростом, длинными конечностями и пальцами, характеризуется недостаточным образованием жировой клетчатки, проблемами зрения и сердечно-сосудистыми нарушениями, а также гипермобильностью суставов;
• синдром Стиклера: ассиметрия лица, проблемы зрения и глаз, сниженный слух и суставная патология;
• синдром несовершенного остеогенеза: ломкие изогнутые кости, слабость связок, атрофия мышц и другие проявления.

Недифференцированная ДСТ (НДСТ) – это сочетание разнообразных клинических проявлений отклонения, которые выходят за рамки вышеперечисленных генетически определяемых синдромов, которые мы рассмотрим ниже.

Синдромы ДСТ

Каждый больной дисплазией является носителем уникального дефекта, что затрудняет создание общей классификации патологий для врачей. Известно одно: нарушения в соединительной ткани при ДСТ проявляются, как правило, сразу в нескольких органах и системах организма больного и могут принимать следующие формы:

• близорукость, астигматизм, миопия;
• сколиоз, плоскостопие, остеопороз, ранний остеохондроз, деформация диафрагмы;
• нарушения в работе ЖКТ, почек;
• аритмия, изменение кровяного давления, нарушения клапанного аппарата сердца и работы сосудов;
• гипермобильность суставов, например, кистей, стоп, плечей, лопаток;
• заболевания бронхов и легких;
• астения: пониженная работоспособность, повышенная утомляемость;
• нарушения имунной системы: иммунодефицит, аллергии;
• неврологические нарушения: панические атаки, вегето-сосудистая дистония;
• ассиметричные черты лица, неправильное расположение и рост зубов, кривизна шеи и т.д.;
• тонкость, прозрачность и растяжимость кожи;
• психические нарушения: депрессии, расстройства питания, ипохондрия и т.д.

Диагностика и поддерживающие лечение

Так как ДСТ зачастую видна уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с самого раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению.

Многим кажется, что гипермобильность и подвижность суставов – хорошая база для занятий профессиональным спортом, но здесь родителям нужно быть особенно осторожными. Ребенку с ДСТ не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо следить за тем, чтобы он не выполнял упражнений на растяжение, в том числе позвоночника. Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особенно.

Однако это не значит, что физические упражнения запрещены. Людям с дисплазией полезны физкультура или ЛФК, хореография, ОФП – как в учебных учреждениях и досуговых центрах, так и самостоятельно либо на базе медицинских центров. Полезно укреплять мышечный каркас.

Следует также обратить внимание на виды активности, которые укрепляют сердце и сосуды, например, прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжения и ухудшение состояния суставов, не стоит поднимать большие тяжести.

В плане питания необходимо достаточное количество белка, витамины С, А, Е, РР, витамины группы В, кальций, фосфор, магний и другие микроэлементы. Проконсультируйтесь со специалистом, какие поливитаминные препараты можно принимать для поддержания баланса веществ.

В профессиональной деятельности людям с ДСТ желательно исключить высокие физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, от инструментов), высокие температуры, радиационное и химическое воздействие.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор, а сочетание ограничений образа жизни, к которым нужно быть внимательным людям с генетическими отклонениями. Обратитесь к специалистам, чтобы получить рекомендации для вашего здоровья.

Центр реабилитации ЭйрМЕД предлагает индивидуально разработанные комплексные программы для улучшения качества жизни людей с диагнозом «дисплазия соединительной ткани». Консультации врачей, в том числе с привлечением сторонних специалистов, помогут точно определить зоны поражения и разработать стратегию поддерживающей терапии с использованием ЛФК, массажа, при необходимости – ортезирования. Задайте вопрос по телефону: +7 (812) 407-22-69, – или через форму на сайте.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани с позиции дизэлементоза у детей и подростков | Творогова Т.М., Воробьева А.С.

Уникальность структуры и функций соединительной ткани создает условия для возникновения огромного числа ее аномалий и заболеваний, вызванных генными дефектами, имеющими определенный тип наследования, либо вследствие мутагенных влияний неблагоприятных факторов внешней среды в фетальном периоде (неблагоприятная экологическая обстановка, несбалансированное питание, стрессы и др.) [1–3].

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют генетически детерминированное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами ее основного вещества и волокон. В настоящее время среди основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки [4]. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.
В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дизэлементоза, в частности гипомагниемии. Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов [4].
Выделяют две группы ДСТ. К первой группе относят редко встречающиеся дифференцированные дисплазии с известным генным дефектом определенного типа наследования и с четкой клинической картиной (синдромы Марфана, Элерса–Данлоса, несовершенный остеогенез и др.). Эти заболевания относятся к наследственным болезням коллагена – коллагенопатиям [1,5].
Вторую группу составляют недифференцированные ДСТ (НДСТ), наиболее часто встречающиеся в педиатрической практике. В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ – это генетически гетерогенная патология, обусловленная изменениями в геноме вследствие мультифакторных воздействий на плод внутриутробно. В подавляющем большинстве случаев генный дефект при НДСТ остается неустановленным. Основной характеристикой этих дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без определенной четкой клинической картины. НДСТ – это не нозологическая единица, и места ей в МКБ–10 пока не нашлось.
Разработана классификация внешних и внутренних признаков (фенов) НДСТ [6]. Внешние признаки подразделяются на костно–скелетные, кожные, суставные и малые аномалии развития. К внутренним признакам относятся диспластические изменения со стороны нервной системы, зрительного анализатора, сердечно–сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости (рис. 1).
Отмечено, что синдром вегетативной дистонии (ВД) формируется одним из первых и является обязательным компонентом ДСТ [1]. Симптомы вегетативной дисфункции наблюдаются уже в раннем возрасте, а в подростковом периоде отмечаются в 78% случаев НДСТ. Выраженность вегетативной дизрегуляции нарастает параллельно с клиническими проявлениями дисплазии [7]. В формировании вегетативных сдвигов при ДСТ имеют значение как генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимических процессов в соединительной ткани, так и формирование аномальных соединительнотканных структур, что в совокупности изменяет функциональное состояние гипоталамуса и приводит к вегетативному дисбалансу.
К особенностям ДСТ относится отсутствие или слабая выраженность фенотипических признаков дисплазии при рождении, даже в случаях дифференцированных форм. У детей с генетически детерминированным состоянием маркеры дисплазии проявляются постепенно в течение жизни [8]. С годами, особенно при неблагоприятных условиях (экологическая обстановка, питание, частые интеркуррентные заболевания, стрессы), количество диспластических признаков и степень их выраженности прогредиентно нарастают, т.к. исходные изменения гомеостаза усугубляются указанными факторами внешней среды. В первую очередь это касается гомеостаза отдельных макро– и микроэлементов, принимающих непосредственное участие в синтезе коллагена, коллагеновых и эластиновых волокон, а также в модуляции активности ферментов, определяющих скорость синтеза и качество соединительнотканных структур.
Это касается прежде всего таких макроэлементов, как магний и кальций и эссенциальных микроэлементов – меди, цинка, марганца, и условно эссенциального – бора. Среди многообразия метаболических функций указанных элементов в организме следует выделить их непосредственное участие в процессах коллагенообразования, а также в формировании, нормальном развитии скелета и поддержании его структуры [9–11].
В настоящее время доказано влияние дефицита магния на структуру соединительной и костной ткани, в частности, на коллаген, эластин, протеогликаны, коллагеновые волокна, а также на минерализацию костного матрикса. Имеющиеся литературные данные свидетельствуют о том, что воздействие дефицита магния на соединительную ткань приводит к замедлению синтеза всех структурных компонентов, усилению их деградации, что значимо ухудшает механические характеристики ткани [12].
Дефицит магния не имеет патогномоничных клинических признаков. Однако полисимптомность этого состояния позволяет на основании клинической картины с большой долей вероятности заподозрить его дефицит у пациента.
Дефицит магния в течение нескольких недель может приводить к патологии сердечно–сосудистой системы, выражающейся ангиоспазмом, артериальной гипертензией, дистрофией миокарда, тахикардией, аритмией, увеличением интервала QT, склонностью к тромбозам; к психоневрологическим нарушениям, проявляющимся в виде снижения внимания, депрессии, страхов, тревожности, вегетативной дисфункции, головокружений, мигрени, нарушений сна, парестезий, мышечных судорог; висцеральные проявления дефицита включают бронхоспазм, ларингоспазм, гиперкинетические диареи, спастические запоры, пилороспазм, тошноту, рвоту, дискинезии желчевыводящих путей, диффузные абдоминальные боли.
Хронический дефицит магния в течение нескольких месяцев и более наряду с вышеуказанной симптоматикой сопровождается выраженным снижением мышечного тонуса, резкой астенизацией, соединительнотканной дисплазией и остеопенией.
Благодаря множеству клинических эффектов магний широко используется в качестве лекарственного средства при различных заболеваниях.
Общеизвестна роль кальция и магния как основных элементов, участвующих в формировании одного из видов соединительной ткани – костной ткани. Доказано, что магний значительно улучшает качество костной ткани, т.к. его содержание в скелете составляет 59% от общего содержания в организме (рис. 2). Известно, что магний непосредственно влияет на минерализацию органического костного матрикса, коллагенообразование, функциональное состояние костных клеток, обмен витамина Д, а также на рост кристаллов гидроксиапатита [13]. В целом прочность и качество структур соединительной ткани во многом зависят от наличия баланса между кальцием и магнием. При дефиците магния и нормальном либо повышенном уровне кальция возрастает активность протеолитических ферментов – металлопротеиназ – ферментов, вызывающих ремоделирование (деградацию) коллагеновых волокон, вне зависимости от причин, вызвавших аномалии в структуре соединительной ткани, что приводит к избыточной деградации соединительной ткани, следствием которой являются тяжелые клинические проявления НДСТ [4].
Гомеостаз магния и кальция в организме зависит от адсорбции элементов в кишечнике, процесса реабсорбции в почечных канальцах, гормональной регуляции и от пищевого рациона, т.к. последний является единственным источником их поступления в организм.
Магний оказывает регулирующее влияние на использование организмом кальция. Недостаточное поступление магния в организм приводит к отложению кальция не только в костях, но и в мягких тканях и различных органах. Избыточное потребление пищи, богатой магнием, нарушает усвоение кальция и вызывает усиленное его выведение [14]. Соотношение магния и кальция – основная пропорция организма, и это необходимо учитывать в рекомендациях пациенту по рациональному питанию. Количество магния в пищевом рационе должно составлять 1/3 от содержания кальция (в среднем на 1000 мг кальция 350–400 мг магния).
Проведенные в последние десятилетия фундаментальные исследования микроэлементов выявили их значимость в биохимических процессах, лежащих в основе формирования соединительной ткани. Доказано, что многие микроэлементы являются неотъемлемыми компонентами ферментных систем, от активности которых зависят метаболизм соединительной ткани, процессы синтеза и ремоделирования ее структурных компонентов [9,15,16].
Медь определяет активность фермента лизилоксидазы, участвующего в образовании поперечных сшивок цепей коллагена и/или эластина, что придает соединительнотканному матриксу зрелость, упругость и эластичные свойства. Цинк необходим для функционирования многих металлоферментов, регулирующих ремоделирование коллагена в соединительной и костной тканях. Марганец активизирует целый ряд ферментов, непосредственно участвующих в синтезе основных белков соединительной ткани – протеогликанов и коллагена, т.е. тех белков, которые определяют рост и структуру костной, хрящевой, соединительной тканей в организме [17].
Роль бора значима в процессах остеогенеза, что обусловлено его влиянием на метаболизм витамина Д, а также регуляцией активности паратиреоидного гормона, который, как известно, ответственен за обмен кальция, фосфора и магния [13].
В клиническом аспекте литературные данные, касающиеся исследования микроэлементов у детей и подростков, в основном посвящены изучению микроэлементозов при воздействии различных факторов окружающей среды, а также при дисгармоничном физическом развитии, патологии мочевой системы, хронических заболеваниях гастродуоденальной зоны, атопическом дерматите, соматовегетативных и психоневрологических расстройствах, органической патологии центральной нервной системы [18–21]. Исследования, проведенные американскими учеными, показали, что дефицит таких элементов, как медь, бор, марганец, цинк и магний ведет к росту числа костных деформаций. При этом отмечено, что за последние 10 лет частота вышеуказанной патологии увеличилась на 46,96% [22].
При литературном поиске сведений об исследовании комплекса микроэлементов, принимающих непосредственное участие в формировании структурных компонентов соединительной ткани и остеогенезе (бора, меди, марганца, цинка), при ДСТ нам встретить не удалось. Имеется лишь единичное исследование баланса отдельных микроэлементов (бора, цинка) при диспластикозависимой патологии соединительной ткани у детей [11].
Методом случайной выборки обследовано 60 детей и подростков в возрасте 9–17 лет, госпитализированных в соматическое отделение Тушинской детской городской больницы г. Москвы по поводу ВД. Обследуемые дети и подростки были разделены на две группы в зависимости от наличия НДСТ. Основную группу составили 30 пациентов с НДСТ (1 группа), группу сравнения – 30 человек, у которых признаки ДСТ отсутствовали (2 группа). Внешние и соматические признаки НДСТ у обследуемых пациентов 1–й группы приведены в таблице 1.
Проведенные нами исследования комплекса микроэлементов в волосах (бора, меди, марганца, цинка), содержания кальция в моче, минеральной плотности костной ткани (МПКТ) выявили выраженные изменения в элементном гомеостазе у пациентов с НДСТ. Среднее содержание микроэлементов у пациентов 1 и 2–й групп приведено в таблице 2. Анализ полученных данных показал, что у пациентов 1–й группы имел место дисбаланс в микроэлементном статусе, который характеризовался достоверными изменениями исследуемых микроэлементов (p<0,05). При этом отмечено значимое снижение содержания бора и марганца, сочетающееся с повышением уровня меди и цинка. Во 2–й группе определялась лишь тенденция к повышению меди и цинка в сочетании со снижением уровня марганца, содержание бора оставалось в норме.
Выраженный дефицит бора и марганца в 1–й группе и достоверное снижение марганца во 2–й группе можно объяснить не только низким потреблением микроэлементов с продуктами питания, но и их зависимостью от уровня кальция и магния в организме. Известно, что у детей и подростков в период активного роста и формирования пиковой костной массы темпы потребления указанных макроэлементов в организме возрастают. Это может явиться одной из причин патологического снижения усвоения других биологически активных веществ, в частности отдельных микроэлементов (бора, марганца) и, соответственно, их дефицита в организме. Кроме того, существует точка зрения о том, что при дефиците магния марганец способен его замещать в активных центрах отдельных ферментов, участвующих в синтезе коллагена и остеогенезе, и выполнять те же функции [4]. Из сказанного следует, что дефицит магния приводит к снижению содержания марганца в организме.
Наблюдаемое достоверное повышение содержания цинка и меди в волосах у пациентов 1–й группы, вероятно, обусловлено снижением уровня кальция в организме. Имеются данные, что при дефиците кальция происходит ускорение темпов накопления цинка в волосах у детей с НДСТ [11]. Очевидно, что пороговые значения потребления кальция приводят к торможению обмена цинка и меди, т.к. их участие в синтезе коллагена, формировании костной ткани и в других жизненно важных функциях возможно лишь при адекватном поступлении кальция в организм.
При определении суточного потребления кальция выявлено недостаточное его содержание в пищевом рационе у пациентов 1 и 2–й группы. Среднесуточное потребление кальция в 1–й группе составляло 425±35 мг, во 2–й группе – 440±60 мг, при нормативах суточной потребности в возрасте 10–18 лет 1200 мг [19].
Отмечено отчетливое снижение экскреции кальция в утренней порции мочи у пациентов 1–й группы (1,2+0,02 ммоль/л при норме 2,5–6,2), что является отражением выраженного дефицита минерала в организме и позволяет полагать, что потребность в кальции при НДСТ гораздо выше, чем при ее отсутствии.
Дефицит кальция подтвердили и результаты денситометрического исследования, которые выявили снижение костной минерализации у 18 пациентов 1–й группы и у 8 человек из 2–й группы (рис. 3). Анализ результатов показал, что степень деминерализации костной ткани соответствовала остеопении, однако у 17% подростков 1–й группы диагностирован остеопороз. Эти подростки не имели соматических заболеваний, способных вызвать патологическое снижение костной массы, поэтому выявленный остеопороз не рассматривался как транзиторный. Проявлением НДСТ у них являлось максимальное количество внешних фенотипических признаков в сочетании с 2–3 соматическими признаками, обращала внимание выраженность сдвигов в содержании всех четырех исследуемых микроэлементов.
Таким образом, проведенные исследования кальциевого гомеостаза являются аргументом, подтверждающим влияние дефицита кальция на формирование микроэлементоза, и диктуют необходимость дотации кальция в балансе с магнием пациентам с НДСТ. Литературные данные и результаты собственных исследований свидетельствуют о значимости дизэлементоза в развитии НДСТ, и это, вероятно, позволяет рассматривать ДСТ как один из клинических вариантов дизэлементоза.
Из сказанного следует, что для устранения соединительнотканных дефектов и предотвращения прогрессирования дисплазии необходима коррекция дизэлементоза. Восстановление нарушенного элементного гомеостаза достигается рациональным питанием, дозированной физической нагрузкой, улучшающей усвояемость макро– и микроэлементов, а также применением препаратов магния, кальция, микроэлементов и витаминов. Пищевые источники магния, кальция и микроэлементов (марганца, меди, цинка, бора) приведены в таблице 3.
В настоящее время патогенетически обоснована терапия НДСТ магнийсодержащими лекарственными препаратами. Восполнение дефицита магния в организме приводит к снижению активности вышеуказанных ферментов–металлопротеиназ и, соответственно, к уменьшению деградации и ускорению синтеза новых молекул коллагена. Результаты магниевой терапии у детей с НДСТ (главным образом с пролапсом митрального клапана, с аритмическим синдромом на фоне вегетативной дисфункции) показали их высокую эффективность [7,24–26].
В педиатрической практике находят широкое применение различные магнийсодержащие препараты, различающиеся по своей химической структуре, уровню содержания магния и способам введения.
Возможности назначения неорганических солей магния для длительной пероральной терапии ограничены из–за крайне низкой всасываемости в желудочно–кишечном тракте и способности вызывать диарею. В связи с этим предпочтение отдается органической соли магния (соединению магния с оротовой кислотой), хорошо адсорбирующейся в кишечнике, и только при применении высоких доз возможен побочный эффект в виде неустойчивого стула.
Магниевая соль оротовой кислоты выпускается в таблетках по 500 мг (32,8 мг элементарного магния) под названием Магнерот (Woеrwag Pharma, Германия). Применение оротовой соли магния оправданно в связи с тем, что оротовая кислота способна фиксировать внутриклеточный магний в митохондриях, где только при наличии магниевых ионов возможен синтез АТФ, определяющий функциональное состояние и жизнеспособность каждой клетки в организме, в том числе и соединительнотканной. Более того, оротовая кислота, участвуя в синтезе нуклеиновых кислот, оказывает анаболическое действие путем стимуляции синтеза протеинов, включая основные белки соединительной ткани, в чем она синергична с магнием [27]. Рекомендуемые дозы препарата Магнерот в зависимости от возраста представлены в таблице 4.
Нами проведена оценка эффективности магниевой терапии у 24 детей и подростков, у которых одним из фенов НДСТ была вегетативная дистония, протекавшая с кардиальными изменениями. Продолжительность курса лечения составляла 3 нед.
Характер жалоб в основном носил неспецифический характер, при этом наиболее часто отмечались утомляемость, раздражительность, тревожность, эмоциональная лабильность, головная боль, трудности засыпания. У подростков с ВД по симпатикотоническому и смешанному типу имела место артериальная гипертензия I–й степени (у 9 чел.) и лабильная АГ (у 5 чел.).
Кардиальные жалобы были незначительными и выражались кратковременными кардиалгиями у 25% пациентов, сердцебиением – у 12,5%, ощущением усиленных сокращений сердца, появлявшихся в момент физической нагрузки и при волнении, реже в покое, – у 8% больных. Однако при анализе ЭКГ изменения были выявлены практически у всех обследуемых. В процессе обследования исключены органическая патология сердца и симптоматическая АГ. В период проведения терапии пациенты не получали препаратов, улучшающих трофику миокарда, антиаритмических, гипотензивных и вегетотропных средств.
После окончания курса магниевой терапии полностью исчезли кардиальные жалобы, нормализовался сон, уменьшились проявления эмоциональных и поведенческих расстройств. Применение магниевой терапии сопровождалось гипотензивным эффектом у всех пациентов с АГ. Полная нормализация АД имела место в 62% случаев. У 5 пациентов с АГ 1–й степени отмечена лишь тенденция к снижению АД.
При оценке ЭКГ выявлена отчетливая положительная динамика, выразившаяся в нормализации зубца Т (66%), полном исчезновении волны U, уменьшении инверсии зубца Т (14%), смене инверсии зубца Т на его уплощение (9,5%), положительной динамике синусовой тахикардии с нормализацией ЧСС (62,5%), исчезновении экстрасистолии, нормализации интервала QT, отсутствии неспецифической депрессии сегмента ST. Однако у 11,5% больных синусовая тахикардия оказалась торпидной к проводимой терапии. Не отмечено существенной динамики ЭКГ при брадиаритмии на фоне миграции водителя ритма у 8% пациентов (табл. 5).
Оценивая эффективность магниевой терапии для коррекции нейровегетативной дизрегуляции у пациентов с НДСТ, можно сделать вывод, что положительная динамика психоэмоциональных расстройств, ЭКГ–изменений, вплоть до полной нормализации отдельных показателей, наступает при 3–недельной продолжительности курсового лечения. Однако при синусовой тахикардии, нарушении процессов реполяризации с инверсией зубца Т, стабильной артериальной гипертензии требуются более длительные сроки лечения. При необходимости назначения кардиотрофических, гипотензивных и вегетотропных средств следует рекомендовать препараты магния в качестве компонента комбинированной терапии.
Таким образом, редукция одного из клинических проявлений НДСТ – вегетативной дисфункции, на фоне магниевой терапии является одним из фактов, подтверждающих значимость дизэлементоза в развитии ДСТ. Результаты исследования элементного гомеостаза свидетельствуют о необходимости его коррекции с помощью препаратов магния, кальция, микроэлементов в качестве патогенетической терапии, способной предотвратить прогрессирование НДСТ у детей и подростков.

Литература
1. Земцовский Э.В. Соединительнотканные дисплазии сердца. – СПб: ТОО «Политекс–Норд–Вест», 2000. – 115 с.
2. Шиляев Р.Р., Шальнова С.Н. Дисплазия соединительной ткани и ее связь с патологией внутренних органов у детей и взрослых // Вопр. соврем. педиатрии. – 2003. – № 5 (2). – С. 61–67.
3. Cole W.G. Collagen genes: mutations affecting collagen structure and expression // Prog. Nucleic. Acid. Res. Mol. Biol. 1994. Vol. 47. P. 29–80.
4. Громова О.А. Молекулярные механизмы воздействия магния на дисплазию соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 23–32.
5. Кадурина Т.И. Наследственные коллагенопатии (клиника, диагностика, лечение и диспансеризация). – СПб.: Невский диалект, 2000. – 271 с.
6. Земцовский Э.В. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани. Состояние и перспективы развития представлений о наследственных расстройствах соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 5–9.
7. Нечаева Г.И., Друк И.В., Тихонова О.В. Терапия препаратами магния при первичном пролапсе митрального клапана // Лечащий врач. – 2007. – № 6. – С. 2–7.
8. Нечаева Г.И. Вариабельность сердечного ритма у пациентов молодого возраста с дисплазией соединительной ткани // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С. 10–13.
9. Скальная М.Г., Нотова С.В. Макро– и микроэлементы в питании современного человека; эколого–физиологические и социальные аспекты. – М.: РОМЭМ, 2004. – 310 с.
10. Баранов А.А., Кучма В.Р., Рапопорт И.К. Руководство по врачебному профессиональному консультированию подростков. – М.: Издательский дом «Династия», 2004. – 200 с.
11. Фролова Т.В., Охапкина О.В. Особенности микроэлементного баланса при диспластикозависимой патологии недифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей // Рос. сб. науч. трудов с междунар. участием «Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы». – Москва–Тверь–Санкт–Петербург, 2010. – С. 86–91.
12. Торшин И.Ю., Громова О.А. Дисплазия соединительной ткани, клеточная биология и молекулярные механизмы воздействия магния // Ремедиум. – 2000. – С. 31–33.
13. Спиричев В.Б. Роль витаминов и минеральных веществ в остеогенезе и профилактике остеопении у детей // Вопр. дет. диетологии. – 2003. – Т. 1(1). – С. 40–49.
14. Котова С.М., Карлова Н.А., Максимцева И.М., Жорина О.М. Формирование скелета у детей и подростков в норме и патологии: пособие для врачей. – СПб, 2002. – 44 с.
15. Тутельян В.А., Спиричев В.Б., Суханов Б.П., Кудашева В.А. Микронутриенты в питании здорового и больного человека: справочное руководство по витаминам и минеральным веществам. – М.: Колос, 2002. – С. 174–175.
16. Persicov А.V., Brodsky B. Unstable molecules form stable tissues // Proc. Natl. Acad. Sci. 2002. Vol. 99(3). P. 1101–1103.
17. Оберлис Д., Харланд Б., Скальный А., Биологическая роль макро–и микроэлементов у человека и животных. – СПб: Наука, 2008. – C. 145–418.
18. Кузнецова Е.Г., Шиляев Р.Р. Биологическая роль эссенциальных макро– b микроэлементов и нарушения их гомеостаза при пиелонефрите у детей // Педиатр. фармакология. – 2007. – Т. 4(2). – С. 53–57.
19. Дубовая А.В., Коваль А.П., Гончаренко И.П. Результаты исследования элементного гомеостаза детей с атопическим дерматитом: Материалы 71–й Международной научно–практической конференции молодых ученых «Актуальные проблемы клинической, экспериментальной, профилактической медицины, стоматологии и фармации». – Донецк, 2008. – С. 30–31.
20. Лучанинова В.Н., Транковская Л.В., Зайко А.А. Характеристика и взаимосвязь элементного статуса и некоторых иммунологических показателей у детей с острыми респираторными заболеваниями // Педиатрия. – 2004. – № 4. – С. 22–26.
21. Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Принципы реабилитации больных с дисплазией соединительной ткани // Лечащий врач. – 2010. – Т. 40. – С.10–16.
22 Бергнер П. Целительная сила минералов, особых питательных веществ и микроэлементов. – М.: Крон–Пресс, 1998. – 288 с.
23. Нормы физиологических потребностей в пищевых веществах и энергии для различных групп населения СССР. МЗ СССР : Метод. рекомендации – М., 1991.
24. Школьникова М.А. Метаболизм магния и терапевтическое значение его препаратов. – М.: Медпрактика, 2002. – 28с.
25. Пшепий А.Р. Оценка эффективности терапии преператом Магнерот при различных диспластических синдромах и фенотипах // Дисплазия соединит. ткани. – 2008. – № 1. – С.19–22.
26. Басаргина Е.Н. Синдром дисплазии соединительной ткани сердца у детей // Вопр. соврем. Педиатрии. – 2008. – Т. 1 (7). – С. 1–4.
27. Применение магния и оротовой кислоты: методическое пособие. – М: Медпрактика–М, 2002. – 20 с.
28. Altura B.M. Basic biochemistry and physiology of magnesiym; A brief reviem // Magnesium and Frace Elements. 1991. Vol. 10. P. 167–171.

.

Аденоиды

Это очень старая статья…

Медицина — динамично развивающаяся отрасль, потому актуальность информации быстро теряется, а данная статья была написана нашими специалистами много-много лет назад, потому содержащаяся в ней информация может быть не до конца актуальной. 

С самыми современными представлениями по этой теме Вы можете ознакомиться в новой статье — Аденоиды: детская проблема с недетскими последствиями

Аденоиды представляют собой образование лимфоидной ткани,  находящейся в носоглотки. Крайне редко аденоиды можно увидеть при передней риноскопии — «через нос», только при условии широких и  свободных общих  носовых ходов. Чаще диагноз ставится на основании рентгенографии носоглотки или диагностической эндоскопии носа и носоглотки, но только после предварительного ЛОР осмотра.
Аденоидные вегетации  широко распространенное заболевание среди детей от 1 года до 14-15 лет.

Наиболее часто аденоиды встречаются в возрасте от 3 до 7 лет. В настоящее время отмечается тенденция к выявлению аденоидов у детей более раннего возраста.

Основными жалобами являются затрудненное носовое дыхание, в связи с этим нарушается сон, возникает гипоксия – недостаток поступления кислорода в организм, что ведет к  вялости, апатии, ослаблению памяти и дыхание через рот, приводящее к частым ангинам, фарингитам и ларингитам.

Разрастание аденоидов имеет три степени:

•  I СТЕПЕНЬ — аденоиды прикрывают верхнюю часть хоан — днем ребенок дышит свободно, а во время сна, когда объем аденоидов увеличиваетсяв горизонтальном состоянии, дышать ему становится тяжелее (сопение, реже храп, дыхание через рот).

• II СТЕПЕНЬ — аденоиды прикрывают верхние две трети хоан —  дети часто храпят во сне, вынуждены дышать ртом во сне.

• III СТЕПЕНЬ —  аденоиды полностью закрывают хоаны, могут пролабировать «выходить» в полость носа —   дети круглосуточно дышат ртом, у них меняется  выражение лица «аденоидное лицо»- открытый рот, синяки под глазами. Ночью могут возникать периоды апноэ – остановка дыхания.

При любой степени аденоиды могут прилежать к глоточным устьям  слуховых труб и вызывать дисфункцию слуховой трубы, а в дальнейшем отиты, снижение слух.

При малейших подозрениях покажите ребенка ЛОРу, чтобы он смог во время назначить консервативное лечение ( промывания специальными растворами («кукушка»), лазер, гомеопатия, местная гормонотерапия и физиотерапия), при котором возможно обойтись без операции.
Все зависит от степени увеличения аденоидов и возраста ребенка.

Аденотомия (удаление аденоидов). Эта операция должна проводиться как можно раньше с момента установления диагноза наличия аденоидов, но, следует заметить, только при наличии показаний.

Следует удалять аденоиды, если:

• малыш часто болеет гриппом или простужается;

• совсем не может дышать носом;

• врач ставит диагноз — хронический гайморит, отит или другие хронические заболевания.

Другой актуальный вопрос, который задают практически все родители, касается того, что после операции аденоиды могут появиться снова. Рецидив зависит от ряда причин:

1. качество проведенной операции по удалению аденоидов.
2. если аденотомия проводится в более раннем возрасте, то вероятность рецидива повторных аденоидов выше. Целесообразнее проводить аденотомию у детей после трех лет. Однако при наличии абсолютных показаний операция проводится в любом возрасте.
3. чаще всего рецидивы возникают у детей, которые страдают аллергией.
4. существуют дети, у которых есть индивидуальные особенности, характеризующиеся повышенным разрастанием аденоидной ткани. Те особенности закладываются генетически.

Очень часто наличие аденоидных вегетаций сочетается с гипертрофией (увеличением) небных миндалин. К сожалению,  в этой ситуации наиболее эффективным методом лечения  является хирургическое вмешательство.

на рис. Аденоиды 3 степени, прилежащие к хоанам.

 

 

на рис. Диагностическая эндоскопия  носоглотки — Аденоидные вегетации,

занимающие 2\3 просвета хоан, с блоком устьев слуховых труб – 2-3 степень.

 

 

близорукость и другие «подарки» / Блог компании Офтальмологическая клиника «Сфера» / Хабр

Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде «подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно». Системная дисплазия соединительной ткани. К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы. Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.

Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.

Коллаген под микроскопом

Источник

Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость. Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты «плетения» этого волокна. Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.

Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.

Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно. В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом. В итоге получается прочный долговечный трос.

Когда что-то пошло не так

Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы. Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один «бит». Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.

На «фабрике» мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный. Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости. Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.

Близорукость, плоскостопие и другие проблемы

Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза. Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет. Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?

Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.

Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются. Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия. Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.

Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.

После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.

Вы уже взрослый и носите очки?

Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:

1. Проблемы с клапанами сердца
2. Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
3. Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
4. Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
5. Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает «обвисать».
6. Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
7. Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.

Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.

Как лечить?

Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным. В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами. Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве. Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.

Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.

Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге. Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом. Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.

UPD
Как справедливо отметил в комментариях anon19221, даже плавание может принести вред, если тренироваться в чрезмерном ритме и с плохой техникой. Так что, вначале — консультация врача и потом крайне желательно без фанатизма заниматься под присмотром хорошего тренера.

Традиционные бонусы

Форму глаза у диспластиков мы, конечно, не вернем, но все равно можем помочь избавиться от очков. Отличное оборудование и опытные хирурги у нас для этого есть.

К новому году мы подготовили скидку в 33.673% на коррекцию зрения по методике ReLEx SMILE. Если точнее, то раньше цена за коррецию начиналась от 98 000, а теперь от 65 000. При этом неважно сколько у вас диоптрий, есть у вас астигматизм или нет — цена от этого не меняется. Скидки заканчиваются после 17 января 2019.

Контакты:
«Офтальмологическая клиника „Сфера“ профессора Эскиной»
телефон колл-центра: +7(495)480-75-84
наш адрес: г. Москва, ул. Старокачаловская, д.6

Распространенность и клиническая характеристика дисплазии соединительной ткани у подростков | Калаева

1. Арсентьев В.Г., Шабалов Н.П. Дисплазия соединительной ткани у детей как конституциональная основа полиорганных нарушений: вопросы классификации, критерии диагностики // Вопросы практической педиатрии. — 2011. — Т.6. — №5 — С. 59–65. [Arsent’ev VG, Shabalov NP. Connective tissue dysplasia in children as a constitutional basis for multiple organ disorders: classification issues, diagnostic criteria. Problems of practical pediatrics. 2011;6(5):59–65. (In Russ).]

2. Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. — СПб; 2009. — 704 с. [Kadurina TI, Gorbunova VN. Displaziya soedinitel’noi tkani. Rukovodstvo dlya vrachei. St. Petersburg; 2009. 704 p. (In Russ).]

3. Генова О.А. Распространенность и некоторые клинико-патогенетические аспекты недифференцированной дисплазии соединительной ткани у подростков: Автореф. дис. … канд. мед. наук. — Хабаровск; 2011. — 24 с. [Genova OA. Rasprostranennost’ i nekotorye kliniko-patogeneticheskie aspekty nedifferentsirovannoi displaziei soedinitel’noi tkani u podrostkov. [dissertation abstract] Khabarovsk; 2011. 24 p. (In Russ).]

4. Adesina AF, Peterside O, Anochie I, Akani NA. Weight status of adolescents in secondary schools in port Harcourt using Body Mass Index (BMI). Ital J Pediatr. 2012;38:31. doi: 10.1186/1824-7288-38-31.

5. Кадурина Т.И., Гнусаев С.Ф., Аббакумова Л.Н., и др. Наследственные и многофакторные нарушения соединительной ткани у детей: алгоритмы диагностики, тактика ведения. Проект российских рекомендаций // Медицинский вестник Северного Кавказа. — 2015. — Т.10. — №1 — С. 5–35. [Kadurina TI, Gnusaev SF, Abbakumova LN, et al. Hereditary and multivariate connective tissue disorders in children Algorithm of diagnosis. Management tactics. Medical news of the North Caucasus. 2015;10(1):5–35. (In Russ).] doi: 10.14300/mnnc.2015.10001.

6. Калаева Г.Ю., Хохлова О.И., Деев И.А. Способ скрининга дисплазии соединительной ткани у подростков // Бюллетень сибирской медицины. — 2016. — Т.15. — №2 — С. 35–44. [Kalaeva GY, Khokhlova OI, Deev IA. Screening method of the dysplasia of the connective tissue in adolescents. Bulletin of Siberian medicine. 2016;15(2):35–44. (In Russ).] doi: 10.20538/1682-0363-2016-2-35-44.

7. Оценка основных антропометрических данных полового созревания и артериального давления у детей: методические рекомендации / Под ред. Н.М. Воронцова. — Л.; 1984. — 43 с. [Otsenka osnovnykh antropometricheskikh dannykh polovogo sozrevaniya i arterial’nogo davleniya u detei: metodicheskie rekomendatsii. Ed by N.M. Vorontsova. Leningrad; 1984. 43 p. (In Russ).]

8. Арсентьев В.Г., Арзуманова Т.И., Асеев М.В., и др. Полиорганные нарушения при дисплазии соединительной ткани у детей и подростков // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. — 2009. — Т.87. — №1 — С. 137–138. [Arsent’ev VG, Arzumanova TI, Aseev MV, et al. Poliorgannye narusheniya pri displazii soedinitel’noi tkani u detei i podrostkov. Pediatriia. 2009;87(1):137–138. (In Russ).]

9. Нечайкина С.А., Мальмберг С.А. Неврологические синдромы при дисплазии соединительной ткани у детей и подходы к лечению // Клиническая неврология. — 2011. — №3 — С. 8. [Nechaikina SA, Mal’mberg SA. Nevrologicheskie sindromy pri displazii soedinitel’noi tkani u detei i podkhody k lecheniyu. Klinicheskaya nevrologiya. 2011;(3):8. (In Russ).]

10. Сичинава И.В., Шишов А.Я., Белоусова Н.А. Особенности проявлений гастродуоденальной патологии у детей с дисплазией соединительной ткани // Педиатрия. Журнал име-ни Г.Н. Сперанского. — 2012. — Т.91. — №4 — С. 6–10. [Sichinava IV, Shishov AYa, Belousova NA. Osobennosti proyavlenii gastroduodenal’noi patologii u detei s displaziei soedinitel’noi tkani. Pediatriia. 2012;91(4):6–10. (In Russ).]

11. Smits-Engelsman B, Klerks M, Kirby A. Beighton score: a valid measure for generalized hypermobility in children. J Pediatr. 2011;158(1):119–123. doi: 10.1016/j.jpeds.2010.07.021.

12. Иванова Е.А., Плотникова О.В., Глотов А.В., Демченко В.Г. Профилактика потерь здоровья у лиц подросткового возраста с фенотипическими проявлениями дисплазии соединитель-ной ткани // Казанский медицинский журнал. — 2012. — Т.93. — №1 — С. 93–97. [Ivanova EA, Plotnikova OV, Glotov AV, Demchenko VG. Prevention of health losses in adolescents with phenotypic manifestations of connective tissue dysplasia. Kazan Med Zh. 2012;93(1):93–97. (In Russ).]

13. Grahame R, Hakim AJ. Arachnodactyly — a key to diagnosing heritable disorders of connective tissue. Nat Rev Rheumatol. 2013;9(6):358–364. doi: 10.1038/nrrheum.2013.24.

14. Викторова И.А., Киселева Д.С., Савостеева И.С., и др. Особенности гипермобильности суставов у детей. В сб. научных трудов конференции с международным участием «Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы» / Под общей ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Кадуриной, Е.А. Николаевой. — Тверь; 2013. [Viktorova IA, Kiseleva DS, Savosteeva IS, et al. Osobennosti gipermobil’nosti sustavov u detei. In: (Conference proceedigs) Pediatricheskie aspekty displazii soedinitel’noi tkani. Dostizheniya i perspektivy. Ed by S.F. Gnusaev, T.I. Kadurina, E.A. Nikolaeva. Tver; 2013. (In Russ).]

15. Кадурина, Т.И., Аббакумова Л.Н. Педиатрические аспекты диагностики синдрома гипермобильности суставов. В сб. научных трудов конференции с международным участием «Педиатрические аспекты дисплазии соединительной ткани. Достижения и перспективы» / Под общей ред. С.Ф. Гнусаева, Т.И. Кадуриной, Е.А. Николаевой. — Тверь; 2013. [Kadurina TI, Abbakumova LN. Pediatricheskie aspekty diagnostiki sindroma gipermobil’nosti sustavov. In: (Conference proceedigs) Pediatricheskie aspekty displazii soedinitel’noi tkani. Dostizheniya i perspektivy. Ed by S.F. Gnusaev, T.I. Kadurina, E.A. Nikolaeva. Tver; 2013. (In Russ).]

16. Davies K, Copeman A, Davies K. The spectrum of pediatric and adolescent rheumatology. Best Pract Res Clin Rheumatol. 2006;20(2):179–200. doi: 10.1016/j.berh.2005.12.002.

17. Кретова И.Г., Русакова Н.В., Березин И.И., и др. Состояние здоровья учащихся образовательных учреждений разного типа г. Самары // Педиатрия. Журнал имени Г.Н. Сперанского. — 2011. — Т.90. — №1 — С. 125–129. [Kretova IG, Rusakova NV, Berezin II, et al. Sostoyanie zdorov’ya uchashchikhsya obrazovatel’nykh uchrezhdenii raznogo tipa g. Samary. Pediatriia. 2011;90(1):125–129. (In Russ).]

18. Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Ильин А.Г. Сохранение и укрепление здоровья подростков — залог стабильного развития общества и государства (состояние проблемы) // Вестник Российской академии медицинских наук. — 2014. — Т.69. — №5–6 — С. 65–70. [Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Il’in AG. Maintenance and health promotion of adolescent – pledge of sustainable development of society and state (current status of the issue). Annals of the Russian academy of medical sciences. 2014;69(5–6):65–70. (In Russ).] doi: 10.15690/vramn.v69i5-6.1046.

19. Деев И.А., Коломеец И.Л., Камалтынова Е.М., и др. Особенности основных показателей физического развития подростков в Томской области // Бюллетень сибирской медицины. — 2015. — Т.14. — №6 — С. 40–47. [Deev IA, Kolomeets IL, Kamaltynova EM, et al. Osobennosti osnovnykh pokazatelei fizicheskogo razvitiya podrostkov v Tomskoi oblasti. Bulletin of Siberian medicine. 2015;14(6):40–47. (In Russ).]

20. Park MH, Falconer C, Viner RM, Kinra S. The impact of childhood obesity on morbidity and mortality in adulthood: a systematic review. Obes Rev. 2012;13(11):985–1000. doi: 10.1111/j.1467-789X.2012.01015.x.

21. Викторова И.А., Нечаева Г.И., Конев В.П., и др. Клинико-прогностические критерии дисплазии соединительной ткани // Российские медицинские вести. — 2009. — Т.14. — №1 — С. 76–85. [Viktorova IA, Nechaeva GI, Konev VP, et al. Clinical and prognostic criteria of connective tissue dysplasia. Rossiiskie meditsinskie vesti. 2009;14(1):76–85. (In Russ).]

22. Baeza-Velasco C, Van den Bossche T, Grossin D, Hamonet C. Difficulty eating and significant weight loss in joint hypermobility syndrome/Ehlers-Danlos syndrome, hypermobility type. Eat Weight Disord. 2016;21(2):175–183. doi: 10.1007/s40519-015-0232-x.

23. Калаева Г.Ю., Хохлова О.И. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у подростков // Российский вестник перинатологии и педиатрии. — 2014. — Т.59. — №5 — С. 52–58. [Kalayeva GYu, Khokhlova OI. Undifferentiated connective tissue dysplasia in adolescents. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2014;59(5):52–58. (In Russ).]

Смешанное заболевание соединительной ткани (MCTD)

Заболеваемость MCTD у детей

В педиатрической практике MCTD встречается у детей в возрасте до 16 лет. MCTD встречается у девочек в три раза чаще, чем у мальчиков.

Причины детской MCTD

Причина MCTD неизвестна. Был исследован ряд факторов, но не было найдено ни одного единственного фактора.

Одна из теорий состоит в том, что развитие MCTD требует сочетания факторов окружающей среды и генетического фактора риска. Согласно этой теории, организм имеет ненормальную реакцию на раздражители окружающей среды, такие как вирусная инфекция.Иммунная система атакует и уничтожает вирус, но не останавливает атакующий процесс. Вместо этого он начинает атаковать собственные ткани тела. Есть свидетельства того, что у некоторых людей выше вероятность такого аномального иммунного ответа. Кроме того, отчасти унаследована тенденция иммунной системы к такой реакции.

MCTD не возникает в результате наследования мутации одного гена, поскольку у других членов семьи очень редко развивается MCTD. У некоторых людей есть несколько генов или групп генов, которые либо позволяют иммунной системе вызывать болезнь, либо не могут защитить человека от ее развития.

Мы знаем, что MCTD не заразна, и для ее предотвращения не существует лечения. Таким образом, вы не можете получить MCTD от прикосновения к человеку, у которого оно есть. Кроме того, вы не можете предотвратить MCTD, сделав вакцину.

Признаки и симптомы детской MCTD

MCTD часто начинается с лихорадки, снижения энергии и слабости. Симптомы могут варьироваться от легких до опасных для жизни.

MCTD у детей может переходить в периоды ремиссии, когда симптомы отсутствуют. Двумя наиболее частыми находками при MCTD на момент постановки диагноза являются артрит и феномен Рейно.Артрит — это болезненные, опухшие и болезненные суставы, потеря подвижности, жар или покраснение. Болезнь Рейно — это внезапная обратимая последовательность изменений цвета кожи (бледная, синяя и / или красная). Это часто поражает пальцы рук и ног и может произойти после простуды. Болезнь Рейно также может возникать при других воспалительных заболеваниях соединительной ткани, таких как склеродермия.

Легочная гипертензия встречается нечасто, но является очень опасным осложнением MCTD у детей. Чаще всего развивается медленно и бесшумно. О его симптомах, таких как одышка и боль в груди, необходимо немедленно сообщить врачу.

Наиболее частые характеристики заболевания в педиатрической MCTD и процент детей, у которых они могут быть:

Диагностика детской MCTD

Диагноз MCTD у детей ставится на основе тщательного изучения истории болезни человека, физического осмотра, лабораторных тестов (кровь и моча) и изображений.

Докторам могут потребоваться месяцы или даже годы, чтобы сделать вывод о том, что развивающиеся симптомы представляют собой педиатрическую MCTD. Не существует единого теста, который мог бы подтвердить, что у вашего ребенка MCTD.

Поскольку все люди с MCTD имеют антитела к РНП, это необходимо для диагностики. RNP — это ядерный белок в крови, который, по мнению некоторых экспертов, может быть причиной заболевания. При подозрении на MCTD у ребенка будут проведены функциональные тесты легких. Для этого нужно дышать через трубку. Аномальный результат предполагает поражение легких.

Лечение педиатрической MCTD

Не существует известного лекарства от педиатрической MCTD. Но есть эффективное лечение, которое может уменьшить или остановить симптомы.Это позволяет детям с MCTD вести здоровый и продуктивный образ жизни.

Специального лечения MCTD не существует. Лечение будет адаптировано к типу симптомов у ребенка. Со временем у некоторых пациентов развивается артрит легкой степени, и требуется только облегчение симптомов. Пациентам, у которых развивается заболевание легких, потребуются стероиды и другие иммунодепрессанты.

Феномен Рейно хорошо поддается защите от холода, например, ношению варежек. Некоторым детям с болезнью Рейно могут потребоваться лекарства, например блокаторы кальциевых каналов.

Лекарства, используемые для лечения детей с MCTD, включают:

НПВП (нестероидные противовоспалительные препараты)

Такие препараты, как ибупрофен, напроксен и набуметон, используются для борьбы с легким артритом, часто наблюдаемым при MCTD. До одной трети детей получают адекватный контроль над заболеванием с помощью одних только НПВП. Дети переносят эти препараты очень хорошо. Они редко вызывают побочные эффекты, такие как расстройство желудка.

Преднизон

Преднизон — это препарат, который чаще всего используется в группе лекарств, называемых стероидами, кортикостероидами или глюкокортикоидами.Другие препараты этой группы — метилпреднизолон или преднизолон. Преднизон (или один из других стероидов) может использоваться для лечения тяжелого артрита, который не реагирует на НПВП. Он также используется для лечения легочной гипертензии.

Преднизон быстро успокаивает иммунную систему и снимает воспаление. Этот препарат похож на кортизон, естественный гормон, вырабатываемый нашим организмом. Сначала можно назначать высокие дозы этого препарата, чтобы быстро уменьшить отек суставов или легких. По мере улучшения состояния вашего ребенка доза стероидов со временем будет снижаться, чтобы предотвратить побочные эффекты, которые часто возникают при более высоких дозах.Побочные эффекты зависят как от дозы, так и от продолжительности терапии.

Общие побочные эффекты включают увеличение веса, повышенный аппетит, повышенный риск инфекций и отек лица. В течение длительного периода времени препарат может вызвать снижение содержания кальция в костях, катаракту, высокое кровяное давление и замедление темпов роста. Врач постарается снизить дозу как можно скорее, чтобы снизить риск побочных эффектов, сохраняя при этом болезнь под контролем.

Гидроксихлорохин (торговая марка Плаквенил)

Этот противомалярийный препарат используется для лечения волчанки один раз в день.Хотя гидроксихлорохин чаще всего переносится хорошо, у некоторых детей может быть расстройство желудка.

Примерно у 1 из 3000-5000 человек, принимающих высокие дозы гидроксихлорохина, в сетчатке глаза накапливается пигмент. Если этому позволить прогрессировать, это может повлиять на зрение человека. По этой причине офтальмолог (глазной врач) должен проверять глаза вашего ребенка один раз в год, пока ваш ребенок принимает это лекарство. Если глазной врач обнаружит накопление пигмента, прием гидроксихлорохина будет прекращен до того, как появятся какие-либо проблемы со зрением.

Иммунодепрессанты

Для пациентов с более серьезными симптомами, такими как заболевание легких, почек или центральной нервной системы, можно использовать препараты, называемые иммунодепрессантами. Эти препараты успокаивают иммунную систему, предотвращая образование новых аутоиммунных клеток.

Долгосрочная перспектива для детей с MCTD

Детский MCTD поддается лечению. Долгосрочный результат зависит от характеристик болезни ребенка и реакции на лекарства. Следовательно, результат бывает разным, и его нельзя предсказать.

Некоторые дети достигают ремиссии и могут прекратить прием лекарств.

Но другие дети могут иметь активную болезнь в течение многих лет. У некоторых могут быть более серьезные симптомы, чем у других.

Несмотря на проблемы, с которыми сталкиваются дети с MCTD и их семьи, большинство из них вырастают и ведут активную и продуктивную жизнь.

Заболевание соединительной ткани — Детский ортопедический институт

Заболевания соединительной ткани: почему их так много

В теле 78 органов, а в скелете 206 костей.Соединительные ткани встречаются во всех этих сложных структурах. На самом деле существует более 200 таких типов заболеваний соединительной ткани.

К наиболее частым заболеваниям соединительной ткани относятся:

Юношеский ревматоидный артрит (РА), также известный как ювенильный идиопатический артрит (ЮИА)

Юношеский ревматоидный артрит (ЮРА) — наиболее частое аутоиммунное заболевание соединительной ткани. При аутоиммунном заболевании иммунная система, которая обычно атакует чужеродных захватчиков, таких как вирусы и бактерии, вместо этого начинает атаковать тело, особенно суставы, состоящие из сухожилий, связок, хрящей и покровов.Юношеский ревматоидный артрит может вызывать боль, отек, скованность, ограниченность движений или нарушение функции суставов.

Узнать больше

Склеродермия

Подобно ювенильному ревматоидному артриту, склеродермия является аутоиммунным заболеванием, хотя и гораздо более редким. Из-за этого соединительные ткани становятся твердыми или толстыми, что приводит к боли или отеку в суставах и мышцах. Выделяют 2 основных типа склеродермии: локализованную и системную. Локальная склеродермия чаще всего поражает кожу и суставы.Системная склеродермия встречается реже и может поражать как кожу, так и внутренние органы, особенно легкие.

Узнать больше

Системная красная волчанка (СКВ)

Системная красная волчанка, наиболее распространенный тип волчанки, представляет собой хроническое аутоиммунное заболевание, при котором воспаляются ткани всех органов тела, таких как мозг, легкие, кровь и кожа. Это может вызвать широкий спектр симптомов, от головных болей и усталости до отеков и выпадения волос. Часто ранние признаки включают боль в суставах.

Узнать больше

Несовершенный остеогенез (OI)

Несовершенный остеогенез — это генетическое заболевание, которое является результатом изменений в генах, которые важны для качества и количества коллагена в кости. Из-за этого кости легко ломаются даже без травм. Это также может вызвать слабость мышц, искривление позвоночника, потерю слуха или ломкость зубов.

Узнать больше

Синдром Элерса-Данлоса (EDS)

EDS на самом деле представляет собой группу заболеваний, возникающих из-за аномального коллагена, который является основным белком, образующим соединительные ткани, такие как сухожилия, связки, мышцы и кости.Это может вызвать такие симптомы, как очень слабые суставы, слабый мышечный тонус, сколиоз (искривление позвоночника) или очень хрупкая кожа, которая легко рвется или оставляет синяки.

Узнать больше

Синдром Марфана

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, при котором соединительная ткань становится слабее, чем обычно. Он часто поражает сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет и может подвергнуть ребенка риску сердечных заболеваний. Синдром Марфана присутствует при рождении, но может быть обнаружен только в более зрелом возрасте.

Узнать больше

Врожденный мышечный тортиколлис и Torticollis

Врожденная мышечная кривошея, также называемая скрученной шеей, — это состояние, при котором ребенок рождается с наклоненной набок головой. Тортиколлис обычно наблюдается в возрасте от 6 до 8 недель и чаще встречается у первенцев.

Узнать больше

Заболевание соединительной ткани: типы, симптомы, причины

Заболевание соединительной ткани относится к группе заболеваний, затрагивающих богатую белком ткань, поддерживающую органы и другие части тела.Примерами соединительной ткани являются жир, кость и хрящ. Эти заболевания часто затрагивают суставы, мышцы и кожу, но они также могут поражать другие органы и системы органов, включая глаза, сердце, легкие, почки, желудочно-кишечный тракт и кровеносные сосуды. Существует более 200 заболеваний, поражающих соединительную ткань. Причины и конкретные симптомы различаются в зависимости от типа.

Унаследованные заболевания соединительной ткани

Некоторые заболевания соединительной ткани — часто называемые наследственными заболеваниями соединительной ткани (HDCT) — являются результатом изменений в определенных генах.Многие из них довольно редки. Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных.

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД). На самом деле группа из более чем 10 заболеваний, EDS характеризуется чрезмерной гибкостью суставов, эластичной кожей и аномальным ростом рубцовой ткани. Симптомы могут варьироваться от легких до инвалидизирующих. В зависимости от конкретной формы EDS, другие симптомы могут включать:

Буллезный эпидермолиз (БЭ). У людей с БЭ кожа настолько хрупкая, что она рвется или покрывается волдырями в результате незначительного удара, спотыкания или даже трения об одежду.Некоторые формы БЭ могут поражать пищеварительный тракт, дыхательные пути, мышцы или мочевой пузырь. БЭ, вызванная дефектами нескольких белков кожи, обычно проявляется при рождении.

Синдром Марфана. Синдром Марфана поражает кости, связки, глаза, сердце и кровеносные сосуды. Люди с синдромом Марфана, как правило, высокорослые, имеют очень длинные кости и тонкие «паучьи» пальцы рук и ног. Другие проблемы могут включать проблемы с глазами из-за неправильного размещения линзы глаза и увеличения аорты (самой большой артерии в теле), что может привести к фатальному разрыву.Синдром Марфана вызван мутациями в гене, который регулирует структуру белка, называемого фибриллин-1.

Несовершенный остеогенез. Несовершенный остеогенез — это состояние ломкости костей, низкой мышечной массы и слабости суставов и связок. Есть несколько типов этого состояния. Конкретные симптомы зависят от конкретного типа и могут включать:

Заболевание возникает, когда мутация в двух генах, ответственных за коллаген 1 типа, снижает количество или качество белка.Коллаген 1 типа важен для структуры костей и кожи.

Аутоиммунные заболевания

Причины других форм заболевания соединительной ткани неизвестны. В некоторых случаях исследователи полагают, что заболевание может быть вызвано чем-то в среде людей, которые могут быть генетически предрасположены. При этих заболеваниях обычно защитная иммунная система организма вырабатывает антитела, которые атакуют собственные ткани организма.

К этим заболеваниям относятся следующие .

Полимиозит и дерматомиозит. Это два родственных заболевания, при которых возникает воспаление мышц (полимиозит) и кожи (дерматомиозит). Симптомы обоих заболеваний могут включать:

• Мышечная слабость
• Утомляемость
• Затрудненное глотание
• Одышка
• Лихорадка
• Потеря веса

У людей с дерматомиозитом также может быть поражение кожи вокруг глаз.

Ревматоидный артрит (РА). Ревматоидный артрит — это заболевание, при котором иммунная система атакует тонкую мембрану (называемую синовиальной оболочкой), выстилающей суставы, вызывая боль, жесткость, тепло и отек суставов, а также воспаление по всему телу. Другие симптомы могут включать:

РА может привести к необратимому повреждению и деформации суставов.

Склеродермия. Склеродермия — это термин, обозначающий группу заболеваний, вызывающих толстую и плотную кожу, образование рубцовой ткани и повреждение органов.Эти нарушения делятся на две общие категории: локализованная склеродермия и системный склероз.

Локальная склеродермия ограничивается кожей, а иногда и мышцами под ней. Системный склероз также поражает кровеносные сосуды и основные органы.

Синдром Шегрена. Синдром Шегрена — хроническое заболевание, при котором иммунная система атакует выделяющие влагу железы, такие как железы глаз и рта. Эффект может варьироваться от легкого дискомфорта до изнурительного.Хотя сухость в глазах и во рту являются основными симптомами болезни Шегрена, многие люди также испытывают сильную усталость и боли в суставах. Это состояние также увеличивает риск лимфомы и может вызвать проблемы с почками, легкими, кровеносными сосудами и пищеварительной системой, а также проблемы с нервами.

Системная красная волчанка. Системная красная волчанка (СКВ или просто волчанка) — это заболевание, характеризующееся воспалением суставов, кожи и внутренних органов. Симптомы могут включать:

• Сыпь в форме бабочки на щеках и переносице
• Чувствительность к солнечному свету
• Язвы во рту
• Выпадение волос
• Жидкость вокруг сердца и / или легких
• Проблемы с почками
• Анемия или другие проблемы с кровяными клетками
• Проблемы с памятью и концентрацией внимания или другие расстройства нервной системы

Васкулит. Васкулит — это общий термин, обозначающий более 20 различных состояний, характеризующихся воспалением кровеносных сосудов. Это может повлиять на приток крови к органам и другим тканям тела. Васкулит может поражать любой из кровеносных сосудов.

Смешанное заболевание соединительной ткани. Люди с MCTD имеют некоторые особенности, характерные для нескольких заболеваний, включая волчанку, склеродермию, полимиозит или дерматомиозит и ревматоидный артрит. Когда это происходит, врачи часто ставят диагноз смешанное заболевание соединительной ткани.

В то время как у многих людей со смешанным заболеванием соединительной ткани симптомы легкие, у других могут возникнуть опасные для жизни осложнения.

Типы, диагностика, симптомы и причины

Обзор

Что такое болезни соединительной ткани?

Заболевание соединительной ткани — это любое заболевание, которое поражает части тела, которые соединяют структуры тела вместе.

Соединительная ткань состоит из двух белков: коллагена и эластина.Коллаген — это белок, содержащийся в сухожилиях, связках, коже, роговице, хрящах, костях и кровеносных сосудах. Эластин — эластичный белок, напоминающий резинку и являющийся основным компонентом связок и кожи. Когда у пациента заболевание соединительной ткани, коллаген и эластин воспаляются. Белки и части тела, которые они соединяют, повреждены.

Какие бывают типы заболеваний соединительной ткани?

Существует более 200 различных типов заболеваний соединительной ткани.Они могут быть унаследованы, вызваны факторами окружающей среды или, чаще всего, по неизвестной причине. Заболевания соединительной ткани включают, но не ограничиваются ими:

• Ревматоидный артрит (РА) : Ревматоидный артрит является одним из наиболее распространенных заболеваний соединительной ткани и может передаваться по наследству. РА — это аутоиммунное заболевание, то есть иммунная система атакует собственное тело. При этом системном заболевании иммунные клетки атакуют и воспаляют мембрану вокруг суставов. Это также может повлиять на сердце, легкие и глаза.Он поражает гораздо больше женщин, чем мужчин (по оценкам, в 71% случаев).
• Склеродермия : аутоиммунное заболевание, которое вызывает образование рубцовой ткани на коже, внутренних органах (включая желудочно-кишечный тракт) и мелких кровеносных сосудах. Он поражает женщин в три раза чаще, чем мужчин на протяжении всей жизни, в 15 раз чаще встречается у женщин в детородном возрасте.
• Гранулематоз с полиангиитом (GPA, ранее называвшийся синдромом Вегенера) : форма васкулита (воспаление кровеносных сосудов), поражающая нос, легкие, почки и другие органы.
• Синдром Чарджа-Стросса : Тип аутоиммунного васкулита, поражающий клетки кровеносных сосудов легких, пищеварительной системы, кожи и нервов.
• Системная красная волчанка (СКВ) : заболевание, которое может вызывать воспаление соединительной ткани во всех органах тела, от мозга, кожи, крови до легких. У женщин он встречается в девять раз чаще, чем у мужчин.
• Микроскопический полиангиит (МПА) : аутоиммунное заболевание, поражающее клетки кровеносных сосудов органов по всему телу.Это редкое состояние.
• Полимиозит / дерматомиозит : заболевание, характеризующееся воспалением и дегенерацией мышц. Когда заболевание поражает и кожу, это называется дерматомиозитом.
• Смешанное заболевание соединительной ткани (MCTD), также называемое синдромом Шарпа: Состояние, которое имеет некоторые, но не все, признаки различных заболеваний соединительной ткани, таких как СКВ, склеродермия и полимиозит. MCTD также может иметь признаки синдрома Рейно.
• Недифференцированные заболевания соединительной ткани: Состояния, которые имеют характеристики заболеваний соединительной ткани, но не соответствуют руководящим принципам, определенным в конкретный момент времени. У некоторых людей с этими состояниями в конечном итоге разовьется определенный тип заболевания соединительной ткани, но у большинства этого не произойдет.

Симптомы и причины

Что вызывает заболевания соединительной ткани?

Эти состояния могут быть вызваны семейной генетикой и часто известны как наследственные заболевания соединительной ткани.Заболевания соединительной ткани также могут быть вызваны факторами окружающей среды. К ненаследственным причинам аутоиммунных заболеваний соединительной ткани могут относиться:

• Воздействие токсичных химикатов, например, содержащихся в загрязненном воздухе и сигаретном дыме.
• Воздействие ультрафиолетового света.
• Недостаточное питание, в том числе недостаток витаминов D и C.
• Инфекции.

Каковы симптомы заболеваний соединительной ткани?

Поскольку существует очень много различных видов заболеваний соединительной ткани, симптомы могут различаться и влиять на разные части тела.Части тела, которые могут быть затронуты, включают:

• Кости.
• Соединения.
• Скин.
• Сердце и сосуды.
• Легкие. Некоторые заболевания, такие как упомянутые выше, могут вызывать серьезные проблемы с легкими.
• Голова и лицо. Некоторые из этих заболеваний могут привести к тому, что лицо, голова, глаза и уши будут отличаться от лица и головы других людей.
• Высота. Некоторые заболевания приводят к тому, что люди, у которых они есть, становятся очень высокими или очень низкими.

Диагностика и тесты

Как диагностируются заболевания соединительной ткани?

Ваш врач может назначить различные анализы в зависимости от подозреваемого типа заболевания соединительной ткани. Врач сначала спросит вашу историю болезни, семейную историю и проведет медицинский осмотр. Дальнейшие тесты могут включать:

• Визуализирующие обследования, такие как рентген и магнитно-резонансная томография (МРТ).
• Тесты на маркеры воспаления, такие как С-реактивный белок и скорость оседания эритроцитов (СОЭ).
• Тесты на антитела, особенно на аутоиммунные заболевания.
• Тесты на сухость глаз или во рту.
• Анализы крови и мочи.
• Биопсия ткани.

Ведение и лечение

Как лечат заболевания соединительной ткани?

Поскольку существует так много различных типов заболеваний соединительной ткани, методы лечения будут варьироваться в зависимости от человека и заболевания. Лечение может включать витаминные добавки, физиотерапию и лекарства.Вероятно, у вас будет регулярный график встреч с врачом. Вас могут попросить проконсультироваться со специалистами, такими как глазные врачи или дерматологи, в зависимости от того, какой у вас тип заболевания соединительной ткани.

Профилактика

Можно ли предотвратить заболевания соединительной ткани?

Возможно, вы сможете предотвратить воздействие токсинов и сможете есть здоровую пищу, которая отвечает вашим потребностям в витаминах и питательных веществах. Однако нельзя предотвратить заболевания, передающиеся по наследству.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы (прогноз) для людей с заболеваниями соединительной ткани?

Перспективы людей с заболеваниями соединительной ткани у всех разные. Прогноз зависит от того, какое у вас заболевание, получаете ли вы лечение и насколько оно эффективно. Некоторые типы заболеваний соединительной ткани могут иметь относительно незначительные последствия, а некоторые могут быть фатальными (если они поражают легкие, почки или сердце.) Некоторые виды этих заболеваний болезненны, а другие имеют более легкие симптомы.

Вас могут попросить изменить образ жизни. Кроме того, вас могут попросить сделать вакцину от гриппа или вакцину от пневмонии (когда ваше заболевание соединительной ткани находится в стадии ремиссии).

Жить с

Когда следует обращаться к врачу, если у вас заболевание соединительной ткани?

Вам следует связаться с вашим лечащим врачом, если у вас появились новые или ухудшающиеся симптомы, в том числе:

• Изменения кожи, например изменение цвета или текстуры.
• Изменения зрения.
• Боль.
• Чувство тошноты.
• Мышечная слабость.

Вам следует соблюдать расписание приемов, рекомендованное вашим лечащим врачом.

Синдром Элерса-Данлоса (EDS) | Бостонская детская больница

Что такое синдром Элерса-Данлоса?

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа заболеваний, поражающих соединительную ткань человека. Соединительные ткани — это белки, такие как коллаген, которые обеспечивают эластичность и поддержку суставов, кровеносных сосудов и кожи.

EDS встречается примерно у одного из 5000 новорожденных в мире. Он поражает мужчин и женщин всех расовых и этнических групп.

Какие бывают типы синдрома Элерса-Данлоса?

Существует шесть основных типов ЭЦП. Все типы влияют на суставы и больше всего влияют на кожу.

• гипермобильность (самый распространенный вид)
• классический
• сосудистые (наиболее тяжелый тип)
• кифосколиоз
• артрохалаз
• дерматоспараксис (наиболее редкий вид)

Люди с EDS могут быть предрасположены к определенным состояниям, включая слабость кровеносных сосудов, пролапс митрального клапана, низкую плотность костной ткани, сколиоз, воспалительное заболевание кишечника, потерю слуха, артрит, растяжения и вывихи суставов.

Каковы признаки и симптомы EDS?

Признаки и симптомы синдрома Элерса-Данлоса различаются в зависимости от типа заболевания и могут варьироваться от легких до опасных для жизни. Некоторые общие симптомы могут включать:

• гипермобильность кистей, пальцев рук и ног
• свободные соединения
• плоскостопие
• высокое узкое небо со скученными зубами
• бледная гладкая кожа, на которой легко появляются синяки
• кожа, которая легко тянется
• раны, которые не заживают легко, или раны, которые имеют неправильный узор
• боль в мышцах или суставах
• мышечная слабость, особенно при простуде

У некоторых детей с ЭЦП также могут быть:

• задержка моторики
• большие глаза, маленький подбородок и тонкий нос и губы
• малый рост

Каковы причины синдрома Элерса-Данлоса?

EDS вызывается по крайней мере одной копией измененного гена.При некоторых типах заболевания изменяются две копии гена.

Иногда генетическая мутация передается по наследству от родителя. В других случаях новые мутации могут возникать спонтанно у детей, не имеющих семейного анамнеза заболевания.

Как мы заботимся о EDS

Синдром Элерса-Данлоса — сложное заболевание, и вашему ребенку, вероятно, потребуется помощь целого ряда специалистов. В детской больнице Бостона команда по уходу за вашим ребенком может включать врачей-кардиологов, офтальмологов, ортопедов и отоларингологов (уха, носа и горла).Каждый член команды имеет опыт лечения детей с ЭДС.

Смешанное заболевание соединительной ткани | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Обзор

Смешанное заболевание соединительной ткани — это ревматическое заболевание, которое имеет общие черты волчанки, склеродермии, полимиозита или дерматомиозита и ревматоидного артрита.

Симптомы

Когда впервые появляются симптомы смешанного заболевания соединительной ткани, они могут указывать на то, что у больного есть одно из нескольких ревматических заболеваний.Однако, когда у человека смешанное заболевание соединительной ткани, симптомы не столь серьезны или распространены, как если бы у человека была волчанка, склеродермия, ревматоидный артрит или другое ревматическое заболевание.

У этого состояния много симптомов, в том числе:

• Боль в двух или более суставах. Этот симптом есть почти у всех людей со смешанным заболеванием соединительной ткани. Трое из четырех человек с этим заболеванием страдают артритом и могут иметь опухшие деформированные суставы при ревматоидном артрите.
• Феномен Рейно. Этот симптом может появиться на годы раньше любого другого.
• Изменения кожи. Это может быть волчанка или красные пятна на костяшках пальцев, фиолетовое изменение цвета век, потеря волос по всему телу и аномальное раскрытие (расширение) капилляров рук и лица, которое может образовывать опухоль
• Опухшие руки. Это самый частый симптом. Со временем пальцы все больше напоминают сосиски.
• Мышечная слабость. Иногда также может быть нежность.
• Затрудненное глотание и удержание пищи в желудке.
• Потеря чувствительности нервах лица и головы.
• Заболевания легких. Почти у 80% людей со смешанным заболеванием соединительной ткани поражаются легкие. Симптомы могут включать воспаление слизистой оболочки легких и внутренней части грудной клетки, затрудненное дыхание или легочную гипертензию.
• Болезнь почек. Только примерно у одного из каждых 10 пациентов наблюдается этот симптом, который часто бывает легким.Однако в некоторых случаях это может стать опасным для жизни.

Причины и факторы риска

Причина этого заболевания пока не известна. В некоторых случаях это ухудшается и перерастает в склеродермию или волчанку. Однако несколько факторов позволяют предположить, что смешанное заболевание соединительной ткани является самостоятельным заболеванием. К ним относятся симптомы, характерные для нескольких ревматических состояний, наличие определенных антител, нарушения в системе, регулирующей иммунный ответ организма, и частая легочная гипертензия.

Ревматолог может заподозрить смешанное заболевание соединительной ткани, если у пациента есть волчанка, склеродермия, васкулит, полимиозит, синдром Шегрена, лимфома или вирусный перикардит, но также имеются симптомы других состояний.

Ваш врач может заказать:

• Анализы крови для определения антител или наличия ревматоидного фактора, в том числе
• Электромиограмма. Это тип изображения, который создается путем регистрации электрической активности мышц.Это помогает определить, насколько хорошо нервы и мышцы взаимодействуют друг с другом.
• Биопсия мышц. Это включает в себя взятие образца мышечной ткани для исследования под микроскопом. Если у человека смешанное заболевание соединительной ткани, появятся признаки повреждения мышечных волокон.

Лечение

Это состояние лечится так же, как волчанка. Кортикостероиды, особенно если их вводить на ранней стадии заболевания, могут помочь справиться с симптомами.

Легкие формы этого состояния можно контролировать с помощью нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), таких как аспирин, противомалярийные препараты или очень низкие дозы кортикостероидов. У некоторых пациентов симптомы исчезают на долгие годы (переходят в ремиссию) и не требуют постоянных кортикостероидов.

Смешанное заболевание соединительной ткани может вызвать опасные для жизни осложнения, такие как легочная гипертензия, почечная недостаточность, сердечный приступ, инфекции, инсульт или развитие дыр в толстой кишке (нижняя часть толстой кишки).В этих случаях пациенты нуждаются в более сильном лечении. Обычно сюда входят большие дозы кортикостероидов.

© 2000-2021 Компания StayWell, LLC. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям лечащего врача.

Не то, что вы ищете?

Заболевания соединительной ткани | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Обзор

Соединительные ткани скрепляют структуры тела.Они состоят из двух разных белков, коллагена и эластина. Коллаген содержится в сухожилиях, связках, коже, хрящах, костях и кровеносных сосудах. Эластин содержится в связках и коже. Когда эти соединительные ткани воспаляются, это может повредить белки и окружающие участки тела. Это заболевание называется заболеванием соединительной ткани.

Существует множество различных типов заболеваний соединительной ткани, в том числе:

Симптомы

Симптомы заболеваний соединительной ткани могут различаться в зависимости от пораженных участков.Наиболее серьезные симптомы связаны с воспалением вокруг легких. Эти симптомы, затрагивающие легкие, могут включать:

• Затрудненное дыхание
• Одышка
• Одышка
• Усталость
• Кашель с кровавой мокротой
• Дискомфорт или боль в груди
• Дыхательная недостаточность

Другие симптомы, не затрагивающие легкие, могут включать:

• Отек пальцев
• Кончики пальцев белые
• Онемение кончиков пальцев
• Боль или слабость в суставах
• Слабость мышц

Причины и факторы риска

Причина заболеваний соединительной ткани не всегда известна.Некоторые из них вызваны генетическим компонентом, а другие могут быть вызваны травмой. Другие, кажется, появляются без какой-либо известной причины. Определенные состояния могут иметь повышенную частоту встречаемости в определенных группах, но они могут поражать как мужчин, так и женщин всех возрастов.

Диагноз

Диагностика начинается с того, что врач собирает историю болезни и проводит неврологическое обследование. Поскольку нарушения соединительной ткани могут иметь симптомы, схожие с другими состояниями, диагностические тесты помогут исключить другие причины и подтвердить диагноз.

Эти тесты могут включать магнитно-резонансную томографию (МРТ) головного и спинного мозга и люмбальную пункцию, также известную как спинномозговая пункция. Может быть назначен рентген грудной клетки, чтобы увидеть, есть ли в легких признаки воспаления. Другие тесты могут включать электромиограмму для записи сигналов между мышцами и нервами, а также биопсию нерва или мышц пораженного участка для подтверждения диагноза.

Лечение

Лечение будет зависеть от типа диагноза заболевания соединительной ткани, поставленного пациенту.Кортикостероиды можно использовать для уменьшения воспаления на короткий период или на неопределенный срок.
Некоторые состояния могут повлиять на повседневную жизнь пациента, поэтому физиотерапия и трудотерапия могут использоваться для облегчения симптомов и помощи пациентам в адаптации к жизненным и рабочим ситуациям. Также могут потребоваться вспомогательные средства, такие как скобы или трость. Некоторым пациентам может потребоваться обезболивание.

Выбор правильного лечения требует тщательного рассмотрения рисков и преимуществ, а также тесного сотрудничества с неврологом, имеющим опыт лечения этого заболевания, например, в неврологическом отделении Cedars-Sinai.

© 2000-2021 Компания StayWell, LLC. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи.