Синехии у грудничка: Синехии — причины появления, симптомы и методы лечения

Содержание

Синехии — причины появления, симптомы и методы лечения

Содержание статьи

Синехии – это сращение у девочек половых губ. Чаще срастаются малые половые губы, реже – малые с большими. Это заболевание выявляется у 10% девочек в возрасте от 0 до 2 лет, однако возникать оно может до 7-8 лет. К нему приводят особенности строения малых половых губ (они покрыты тонкой и очень ранимой кожей) и их расположение – во влажной, теплой среде и в постоянно сомкнутом положении. Эти факторы повышают риск воспалений, результатом которых нередко становятся синехии.

Опасность такой патологии заключается в том, что, когда малые и большие половые губы склеены, в вульве формируется закрытая полость, и в ней скапливаются вагинальные выделения. Эти выделения формируют благоприятную среду для бактерий. В результате появляется воспаление, а затем развивается инфекционный процесс. Спайка на наружном половом органе также влечет за собой проблемы с мочеиспусканием. А это в свою очередь является фактором риска развития цистита. Источник:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4846402/
S. Bussen, A. Eckert, U. Schmidt, and M. Sütterlin
Comparison of Conservative and Surgical Therapy Concepts for Synechia of the Labia in Pre-Pubertal Girls

Из-за синехий у младенцев неправильно формируются половые губы, оказывая воздействие на всю репродуктивную систему. В будущем из-за срастания могут быть проблемы с зачатием и вынашиванием. Появляется высокая вероятность бесплодия. Поэтому заболевание нужно своевременно вылечить.

Причины появления синехий

Мочеполовые инфекции – вульвовагинит, вульвит и др. Заражение возможно в роддоме или в быту, при купании в непроточных природных водоемах.
Нарушение правил интимной гигиены. Вреден как недостаток гигиены, так и ее избыток.
Аллергия у ребенка. Реакция может возникнуть на продукты питания (из рациона девочки или кормящей матери), компоненты уходовых средств, стиральный порошок и др.

Трудности при беременности – внутриутробные инфекции, тяжелый токсикоз. Если у мамы во время беременности были сложности, у ее дочери возрастает риск развития синехий.
Генетика. Склонность к сращению мягких тканей может передаваться от матери к дочерям.
Ношение узкого синтетического белья, создающего все условия для воспаления.
Пониженный уровень эстрогенов. До полового созревания это норма, но у некоторых девочек вызывает синехии.
Дисбактериоз. Патогенная флора кишечника может провоцировать сращения. Источник:
З.К. Батырова, Е.В. Уварова, Л.С. Намазова-Баранова, Н.Х. Латыпова, А.Е. Донников
Сращения малых половых губ у девочек периода раннего детства: тактика детского гинеколога
// Вопросы современной педиатрии, 2012, т.11, №2, с.118-121

Симптомы и признаки сращения больших и малых половых губ у ребенка

При полном слипании:

Возникают трудности с мочеиспусканием. Ребенок сильно нервничает при возникновении позывов, сильно тужится на горшке, плачет, отказывается ходить в туалет.
Застой мочи вызывает инфекции в уретре, которые проявляются:
- сыпью;
- покраснением и шелушением кожи в интимной зоне;
- выделениями.

Мама может самостоятельно осмотреть девочку. Для этого нужно развести большие половые губы. При синехии малые не «расклеиваются» и они соединены беловато-серой пленкой, похожей на перепонку. При попытках развести малые половые губы ребенок начинает плакать – ему больно.

Диагностика болезни

Синехии выявляются во время осмотра гинекологом. Чтобы установить их причину, врач дополнительно назначит анализы:

мазок;
общий анализ мочи и «клинику» крови;
кровь на сахар;
анализ на яйца гельминтов;
соскоб на энтеробиоз;
анализ кала на дисбактериоз.

Как лечить заболевание?

Если у девочки небольшие (до 5 мм) синехии между малыми и большими половыми губами, то это неопасно. Отток мочи не нарушен, исключены негативные последствия. Поэтому в этом случае нужно лишь раз в полгода показывать ребенка детскому гинекологу. При синехии малых половых губ может быть назначено консервативное или хирургическое лечение. Доктор даст рекомендации по правильной гигиене, уходу за ребенком.

Консервативная терапия – это применение мазей с эстрогеном курсом, который рассчитывается индивидуально (от 1 недели до 2 месяцев). В результате половые губы расходятся, а мазь постепенно заменяют на детский крем, рекомендованный врачом.

Если случай запущен, нужна операция. Синехии разделяют хирургически под местным обезболиванием или в состоянии общего наркоза. Чтобы не случилось рецидива, далее делают ванночки с травами, используют мази.

Профилактика у девочек

Важно! Всех новорожденных девочек в возрасте до 2 лет нужно обязательно показывать детскому гинекологу, чтобы выявить синехии как можно раньше и обойтись без операции. Особенно это касается девочек с аллергией, которые находятся в группе риска.

Синехии малых и больших половых губ у девочек склонны к многократным рецидивам даже после хирургического лечения. Полностью проблема уходит только после того, как ребенок достигнет половой зрелости. Однако риск рецидива можно сократить, соблюдая основные правила профилактики – гигиены и режима дня. Источник:
Gayle O. Fischer
Vulval disease in pre-pubertal girls
// Australasian Journal of Dermatology. 2001, 42, 225-236

Рекомендации по профилактике:

Своевременно менять памперс и как можно раньше отказаться от него.
Уделять максимум внимания гигиене – деликатно подмывать девочку дважды в день теплой водой. Использовать мыло и другие косметические средства не нужно, потому что они вымывают микрофлору и пересушивают слизистые оболочки влагалища.
Обращаться к врачу при любых жалобах ребенка на трудности при мочеиспускании.
Любые кремы или мази для интимной зоны использовать только после консультации с врачом.
Не стоит увлекаться пенами для ванны. Если же ребенок очень их любит и не хочет полностью отказываться, можно добавлять их в самом конце принятия ванны.
Нижнее белье девочки должно быть изготовлено из 100% хлопка, потому что в нем кожа дышит и хорошо вентилируется. Следите, чтобы белье не натирало и нигде не давило, потому что это может привести к воспалению.

Регулярно показывайте девочку детскому гинекологу, еще с возраста грудничка, чтобы своевременно заметить не только синехии, но и другие патологии. Многие мамы считают, что маленьким девочкам это не нужно, однако рекомендация врачей однозначна: начинать посещать гинеколога еще с дошкольного возраста.
В большинстве случаев причины возникновения синехий – неправильно и/или не до конца вылеченные инфекционные и вирусные заболевания. Поэтому надо своевременно показывать ребенка врачу и выполнять все его рекомендации.
Детские вещи лучше стирать отдельно от одежды взрослых.
Будущая мама должна в третьем триместре активно бороться с поздним токсикозом – повышенным артериальным давление, белком в моче, отеками. Такие симптомы осложняют роды и приводят к патологиям у грудничков.
Приобретать туалетную бумагу, косметические и моющие средства без отдушек и искусственных красителей.

В качестве профилактики применять мази с эстрогеном, но только для тех девочек, у которых раньше было слипание половых губ. Длительность лечения и дозировку определяет только врач.

Источники:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4846402/ S. Bussen, A. Eckert, U. Schmidt, and M. Sütterlin Comparison of Conservative and Surgical Therapy Concepts for Synechia of the Labia in Pre-Pubertal Girls
З.К. Батырова, Е.В. Уварова, Л.С. Намазова-Баранова, Н.Х. Латыпова, А.Е. Донников. Сращения малых половых губ у девочек периода раннего детства: тактика детского гинеколога // Вопросы современной педиатрии, 2012, т.11, №2, с.118-121.
Gayle O. Fischer. Vulval disease in pre-pubertal girls // Australasian Journal of Dermatology. 2001, 42, р.225-236.

Синехии — причины появления, симптомы и методы лечения

Содержание статьи

особенности строения малых половых губ (они покрыты тонкой и очень ранимой кожей) и их расположение – во влажной, теплой среде и в постоянно сомкнутом положении. Эти факторы повышают риск воспалений, результатом которых нередко становятся синехии.

Причины появления синехий

Мочеполовые инфекции – вульвовагинит, вульвит и др. Заражение возможно в роддоме или в быту, при купании в непроточных природных водоемах.
Нарушение правил интимной гигиены. Вреден как недостаток гигиены, так и ее избыток.
Аллергия у ребенка. Реакция может возникнуть на продукты питания (из рациона девочки или кормящей матери), компоненты уходовых средств, стиральный порошок и др.

Трудности при беременности – внутриутробные инфекции, тяжелый токсикоз. Если у мамы во время беременности были сложности, у ее дочери возрастает риск развития синехий.
Генетика. Склонность к сращению мягких тканей может передаваться от матери к дочерям.
Ношение узкого синтетического белья, создающего все условия для воспаления.
Пониженный уровень эстрогенов. До полового созревания это норма, но у некоторых девочек вызывает синехии.
Дисбактериоз. Патогенная флора кишечника может провоцировать сращения. Источник:
З.К. Батырова, Е.В. Уварова, Л.С. Намазова-Баранова, Н.Х. Латыпова, А.Е. Донников
Сращения малых половых губ у девочек периода раннего детства: тактика детского гинеколога
// Вопросы современной педиатрии, 2012, т.11, №2, с.118-121

Симптомы и признаки сращения больших и малых половых губ у ребенка

При полном слипании:

Возникают трудности с мочеиспусканием. Ребенок сильно нервничает при возникновении позывов, сильно тужится на горшке, плачет, отказывается ходить в туалет.
Застой мочи вызывает инфекции в уретре, которые проявляются:
- сыпью;
- покраснением и шелушением кожи в интимной зоне;
- выделениями.

Диагностика болезни

мазок;
общий анализ мочи и «клинику» крови;
кровь на сахар;
анализ на яйца гельминтов;
соскоб на энтеробиоз;
анализ кала на дисбактериоз.

Как лечить заболевание?

Профилактика у девочек

Рекомендации по профилактике:

Своевременно менять памперс и как можно раньше отказаться от него.
Уделять максимум внимания гигиене – деликатно подмывать девочку дважды в день теплой водой. Использовать мыло и другие косметические средства не нужно, потому что они вымывают микрофлору и пересушивают слизистые оболочки влагалища.
Обращаться к врачу при любых жалобах ребенка на трудности при мочеиспускании.
Любые кремы или мази для интимной зоны использовать только после консультации с врачом.
Не стоит увлекаться пенами для ванны. Если же ребенок очень их любит и не хочет полностью отказываться, можно добавлять их в самом конце принятия ванны.
Нижнее белье девочки должно быть изготовлено из 100% хлопка, потому что в нем кожа дышит и хорошо вентилируется. Следите, чтобы белье не натирало и нигде не давило, потому что это может привести к воспалению.
Регулярно показывайте девочку детскому гинекологу, еще с возраста грудничка, чтобы своевременно заметить не только синехии, но и другие патологии. Многие мамы считают, что маленьким девочкам это не нужно, однако рекомендация врачей однозначна: начинать посещать гинеколога еще с дошкольного возраста.
В большинстве случаев причины возникновения синехий – неправильно и/или не до конца вылеченные инфекционные и вирусные заболевания. Поэтому надо своевременно показывать ребенка врачу и выполнять все его рекомендации.
Детские вещи лучше стирать отдельно от одежды взрослых.
Будущая мама должна в третьем триместре активно бороться с поздним токсикозом – повышенным артериальным давление, белком в моче, отеками. Такие симптомы осложняют роды и приводят к патологиям у грудничков.
Приобретать туалетную бумагу, косметические и моющие средства без отдушек и искусственных красителей.
В качестве профилактики применять мази с эстрогеном, но только для тех девочек, у которых раньше было слипание половых губ. Длительность лечения и дозировку определяет только врач.

Источники:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4846402/ S. Bussen, A. Eckert, U. Schmidt, and M. Sütterlin Comparison of Conservative and Surgical Therapy Concepts for Synechia of the Labia in Pre-Pubertal Girls
З.К. Батырова, Е.В. Уварова, Л.С. Намазова-Баранова, Н.Х. Латыпова, А.Е. Донников. Сращения малых половых губ у девочек периода раннего детства: тактика детского гинеколога // Вопросы современной педиатрии, 2012, т.11, №2, с.118-121.
Gayle O. Fischer. Vulval disease in pre-pubertal girls // Australasian Journal of Dermatology. 2001, 42, р.225-236.

Синехии малых половых губ у девочек

Синехии малых половых губ — (их также называют сращением или слипанием) – это довольно распространенное состояние у маленьких девочек в возрасте от полугода и до 6-8 лет.

У новорожденных девочек половые губки могут быть не сомкнуты, малые могут быть пигментированы и выглядывать из-за больших половых губ. Это является нормой, так как девочка находиться под влиянием маминых гормонов эстрогенов, которые попадают из крови матери через плаценту. В течение 3-6 месяцев после рождения уровень эстрогенов у девочки падает, слизистые покровы наружных половых органов истончаются и становятся более нежными и чувствительными. Именно в этот период половые губки могут слипаться из-за воздействия раздражающих факторов. Это может быть моча, кал, которые накапливаются в пеленках и подгузниках, частое купание с применением пены, мыла, аллергические дерматиты, инфекции, глисты, травмы наружных половых органов.

Слипаются чаще малые губки, иногда бывает сращение больших губ и больших с малыми с одной или двух сторон. Сращение может быть частичным и крайне редко полным. Чаще всего это состояние протекает бессимптомно, иногда мамы не обращают на это внимание при отсутствии жалоб у ребенка. Поставить диагноз довольно легко – для этого достаточно внешнего осмотра. При визуальном осмотре можно увидеть слипание половых губок в виде полупрозрачной пленки белесоватого или сероватого цвета. При необходимости врач может назначить лабораторные обследования – общий анализ мочи, анализ кала на яйца глистов.

В большинстве случаев синехии проходят без дополнительного лечения при соблюдении обычной гигиены и устранении раздражающих факторов. Наблюдательная тактика оптимальна при бессимптомном течении. Постепенно уровень эстрогенов в организме девочки повышается и это приводит к самостоятельному расхождению половых губ. После 6-8 летнего возраста вероятность возникновения синехий снижается.

Также для лечения синехий возможно использование кремов с эстрогенов. Это оправдано в тех случаях, когда синехии обширны и могут вызывать затруднения с оттоком мочи и сопровождаться воспалительными процессами мочевых путей и вульвовагинитом. Схему применения эстроген-содержащих кремов расписывает врач и весь курс лечения необходимо проходить под его контролем. На фоне применения эстрогена у многих девочек может появляться отечность половых губ, потемнение их кожи, редко – увеличение молочных желез и кровянистые выделения из половых путей. Детский гинеколог контролирует состояние девочки и эффективность проводимого лечения.

Хирургическое лечение проводят в тяжелых случаях, при обширных синехиях, которые не поддаются лечению эстрогенами, или вызывают серьёзные проблемы с мочеиспусканием. Хирургическое рассечение проводят под адекватным обезболиванием, чтобы исключить все болезненные ощущения. Важно знать, что даже после хирургического лечения могут быть рецидивы. Поэтому при необходимости могут применяться кремы с эстрогеном, такое лечение имеет высокую эффективность.

Для профилактики рецидивов необходимо соблюдать простые правила:

поддерживайте область промежности в чистоте, подмывайте девочку рукой, а не мочалкой или губкой;
подмывать девочку необходимо спереди назад, а не наоборот;
не переусердствуйте с мылом, выбирайте детское мыло для чувствительной кожи без ароматизаторов и красителей;
избегайте частых ванн с пеной;
по тем же правилам – без отдушек и красителей выбирайте средства для ухода – крем, туалетную бумагу, стиральный порошок;
не злоупотребляйте подгузниками, меняйте их своевременно, не допускайте появления опрелостей и раздражения на коже;
отдайте предпочтение хлопковому белью;
всегда после купания и плавания в бассейне одевайте на ребенка сухую чистую одежду.

Зачем маленькой девочке гинеколог? Клиника Мир Здоровья СПб.

Зачем гинеколог маленькой девочке? Она же только родилась. Мамы даже могут и не подозревать о заболеваниях своих малышек.

Зачем гинеколог маленькой девочке? Она же только родилась. Мамы даже могут и не подозревать о заболеваниях своих малышек. Женский врач им нужен затем, чтобы вместе с мамами следить за женским здоровьем.

Обратите внимание, как девочка мочится

Иногда у девочек появляются синехии, при этом малые и большие половые губы сращиваются. Синехии мешают малышкам правильно мочиться. Если вдруг мама обнаружила, что её малышке больно мочиться, она кричит при каждом мочеиспускании и моча идёт вверх, а не вниз – это повод для консультации с детским гинекологом. У малышки возникает зуд и шелушение в области гениталий, и она старается почесать это место.

Как помочь девочке избежать синехий?

Синехии могут появляться по разным причинам. Низкий уровень эстрогена, снижение местного и общего иммунитета у малышей. От мамы в этом случае ничего не зависит. Она должна обнаружить патологию, обратиться к врачу и девочке назначат местное лечение гормональными кремами. Но есть ситуации, которых можно избежать, и со здоровьем у маленькой девочки всё будет в порядке.
Слишком усердный гигиенический уход за интимной областью ребёнка, часто приводит к заболеванию. Конечно, это совсем не значит, что мама не должна мыть малышку, но не надо часто использовать мыло. Щёлочь разъедает слизистую и травмирует её. Используйте мыло при смывании фекалий, в остальных случаях просто подмойте девочку тёплой водой. Мыло должно быть без отдушки, без красителей и рН у него должен быть нейтральный. Кроме того, девочку надо правильно подмывать.

Причиной появления синехий могут быть и микробы. Если девочка страдает воспалением мочевого пузыря или почек, то микробы могут попасть в мочеиспускательный канал и поразить слизистую. Это приводит к болезням в промежности.

Частое использование даже самых лучших подгузников, может вызывать раздражение в области гениталий у девочек. Аллергическая реакция на пищу, детские кремы, средства гигиены – всё влияет на слизистую малышки. В этом случае правильный уход и гипоаллергенное питание ребёнка позволит избежать появления синехий.

Сращивание губ может быть как следствие появления глистов у ребёнка. Избегайте бездомных животных, мойте малышке руки перед едой и тщательно следите за качеством пищи, которую ест ребёнок.

Вылечить синехии возможно.

Гинеколог обследует девочку и назначит определённое лечение в зависимости от причин, которыми вызваны синехии. Чаще всего назначают кремы. В их состав могут входить эстрогены, заживляющие вещества или гомеопатия. Их наносят на поражённый участок особым образом. Мама должна слегка нажимать на сращенные губы сверху вниз. Это поможет разойтись синехиям. После того как произошло расхождение губ, девочке назначат витаминизированные кремы и терапию на повышение общего иммунитета. Кроме кремов, мама будет делать ребёнку ванночки с эвкалиптом, ромашкой, шалфеем. После процедур надо будет промокнуть промежности мягкой салфеткой и наложить заживляющую мазь левомиколь. Через 7 минут мазь смывают и обрабатывают половые губы гигиеническим маслом. Если данная терапия не помогает, то синехии устраняются хирургическим путём.

Вульвит и вульвовагинит у девочки

У малышки может возникнуть и воспалительный процесс – вульвит. Иногда это заболевание переходит и на влагалище и приходится лечить ещё и вульвовагинит. При вульвитах происходит отёк кожи в промежности. Девочка испытывает зуд и жжение. Причины возникновения данных заболеваний могут быть такие же, как и при появлении синехий. К ним подключаются ещё и микробы.

При частых простудах, насморке, отитах и тонзиллитах, у ребёнка идёт бурный рост стрептококков, стафилококков, энтерококков или кишечной палочки. Они затронут не только уши, горло и нос, но и гениталии девочки.

Нельзя носить чужие трусики, трогать промежность грязными руками и купаться в открытых водоёмах.

Причиной вульвита могут быть и хламидии, гонококки и трихомонады. Эта инфекция попадает к ребёнку от болеющей мамы.

При появлении у девочки остриц, малышка испытывает зуд в области гениталий, расчёсывает и травмирует слизистую. Это тоже приводит к вульвиту.

Воспаление может быть и следствием стресса: девочку первый день оставили в детском саду или она пошла в первый класс. Девочки могут стесняться отпрашиваться в туалет в школе.

Если у девочки обнаружили вагинит, мама должна помочь соблюдать ей гигиену: ежедневное купание и подмывание. Подмывать малышку надо от лобка к попке, чтобы избежать попадания грязи во влагалище. Как можно реже надевайте на малышку подгузник и часто проветривайте промежности ребёнка.

Молочница у девочек

Грибок кандида широко распространён, и девочка может заразиться им, например, при посещении общественного туалета. Снижение иммунитета и употребление антибиотиков могут активизировать грибок и вызвать молочницу. Груднички могут заразиться грибком от мамы во время родов. У малышки появляются творожистые выделения, кожа сильно зудит. С первыми же симптомами обращайтесь к детскому гинекологу. Недопустимо заниматься самолечением.

Мама не должна забывать, что не только она сама, но и её дочка тоже должна обследоваться у гинеколога, хотя бы раз в год. Это залог женского здоровья.

Обсуждение популярных проблем с детским гинекологом клиники ЕвроМед

Для многих родителей врач детский гинеколог кажется довольно редким специалистом, и они не понимают, зачем к нему обращаться. В то время как этот специалист чрезвычайно важен для сохранения здоровья вашей дочки и ее счастливой жизни в будущем. А «ЕвроМед клиники» Марина Павловна ГЛУШЕНКОВА рассказывает, зачем и когда надо посещать детского гинеколога, какие проблемы, чаще всего, беспокоят юных пациенток, и как их избежать.

Как часто надо показывать ребенка детскому гинекологу?

Первый раз девочку рекомендуется показать детскому гинекологу до года. Осмотр врача позволяет исключить врожденные аномалии развития наружных половых органов . Общеизвестно, что чем раньше диагностирована патология, тем эффективнее лечение.

Потом, по рекомендуемому графику профилактических осмотров девочку смотрит детский гинеколог перед поступлением в детский сад (в три года) и в школу (в семь лет).

Нелишним будет привести дочку к детскому гинекологу при наступлении первой менструации. В это время в организме происходит серьезная гормональная перестройка, налаживается работа женской репродуктивной системы, и лучше, чтобы этот процесс протекал под контролем врача. При наступлении менструаций врач порекомендует сделать УЗИ малого таза – посмотреть, как сформированы матка, яичники, нормально ли они функционируют.

Девочка сможет обсудить с врачом тревожащие ее вопросы личной гигиены, выделений и пр.

Также не стоит забывать, что сейчас современные дети развиваются раньше, чем старшее поколение, что приводит и к раннему началу менструаций и половой жизни. По данным ВОЗ (Всемирная организация здравоохранения) сейчас средний возраст вступления в интимные отношения – 15–16 лет. И к этому моменту девушка уже должна знать, как функционирует ее репродуктивная система, как защититься от инфекций, передающихся половым путем и от нежелательной беременности. Гинеколог сможет деликатно и профессионально разъяснить все непонятные вопросы и грамотно подобрать контрацептивные препараты.

Какие самые распространенные гинекологические проблемы у девочек?

Самые частые патологии у девочек – это синехии малых половых губ и воспалительные процессы.

Синехии малых или больших половых губ – это их сращение либо в нижней трети, либо на всем протяжении. Таким образом перекрывается вход во влагалище, а при сращении по всей длине – и отверстие мочеиспускательного канала, что приводит к проблемам с мочеиспусканием.

Любой воспалительный процесс – это всегда повод для срочного обращения к врачу, заниматься самолечением категорически не рекомендуется.

Причины возникновения синехий могут быть разными: следствие воспаления, аллергической реакции, гормонального сбоя, неправильной гигиены половых органов и пр. Постоянное использование одноразовых подгузников нарушает терморегуляцию и при недостаточно правильном осуществлении гигиенических процедур может провоцировать слипчивый процесс.

Мамы зачастую не замечают наличие синехий, и не все педиатры внимательно отслеживают состояние половых органов ребенка. Именно поэтому мы советуем обязательно хотя бы раз в возрасте до года показать девочку детскому гинекологу.

Врач после осмотра сможет предложить варианты лечения, оно далеко не всегда хирургическое, в современной медицине существуют альтернативные варианты консервативного лечения (при помощи лекарственных препаратов).

Причиной многих заболеваний является нарушение нормальной влагалищной микрофлоры. Соблюдение вышеизложенных несложных правил поможет защититься от развития дискомфортных состояний.

У девочек старшего возраста нередка проблема болезненных менструаций. Это тоже повод показать ее детскому гинекологу. Боль – это всегда сигнал, ее не надо терпеть! Подробнее о причинах болезненных менструаций читайте на нашем блоге.

Еще нередко подростки страдают от эстетических проблем – высыпаний на коже. Многие не подозревают о том, что эту проблему поможет решить гинеколог. Распространено мнение, что с возрастом это пройдет само, но в XXI веке существуют эффективные средства, которые помогут избавиться от акне быстро и навсегда. Зачем ждать несколько лет, формируя девушке комплексы, если можно с помощью врача подобрать действующий лекарственный препарат?

Собственно, любые болезненные ощущения, дискомфорт в животе, поясничной области, половых органов – это повод для обращения к врачу. Чем раньше мы выявим проблему, тем легче вылечить и предотвратить возможные последствия для репродуктивной системы девушки. Никакого самолечения у детей категорически не должно быть!

Какие можно обозначить правила интимной гигиены для девочек?

Ежедневная интимная гигиена проточной водой. Моющих средств используйте как можно меньше – максимум один раз в день, а лучше – раз в два дня. В качестве моющего средства выбирайте жидкое детское мыло с нейтральным РН. С чем это связано? Любое вымывание собственной микрофлоры – а моющие средства именно это и делают – приводит к тому, что мы становимся беззащитны перед болезнетворными бактериями, и они с легкостью заселяются во влагалище.

Не направляйте сильную струю воды во влагалище и не используйте спринцевание. По той же причине – так вы вымываете собственную микрофлору.

Не надо использовать губки, мочалки и пр. – так вы можете травмировать нежную кожу.

Направление подмывания – от лобка к анусу. Аналогично – при использовании туалетной бумаги. Это связано с тем, что в силу анатомических особенностей – близости этих двух отверстий – можно занести во влагалище бактерии из заднепроходного отверстия.

Нижнее белье выбирайте хлопчатобумажное, в идеале – белое. Хлопчатобумажное, в отличие от синтетики, позволяет коже дышать, не создает эффекта термостата. Цветное нижнее белье может провоцировать развитие аллергического дерматита – по последним исследованиям, повышение количества аллергий связывают с красителями, которые используются для тканей трусиков.

Полотенце – это предмет индивидуальный, у каждого члена семьи оно должно быть личным. Влагу рекомендуется промокать, а не вытирать – чтобы не повредить кожу.

Ежедневные прокладки, а также обычные прокладки и тампоны рекомендуется менять не реже, чем раз в 4 часа. Это связано с тем, что при длительном использовании в них начинают размножаться бактерии, что может привести к развитию различных заболеваний. Кроме того, прокладки нарушают терморегуляционный режим, что повышает риск дисбиоза влагалища.

По статистике диагноз синехии половых губ ставят 10 девочкам из 100 в возрасте от рождения до двух лет.

Детская гинекология без предрассудков | Family Medical Center

Одна из пословиц акушеров-гинекологов гласит: «От здоровой яблоньки — здоровые яблочки». Однако чтобы вырастить здоровую яблоню, уход за ней надо начинать с семечка, опущенного в землю.

В 1940 году в гинекологии появилось новое самостоятельное направление – Детская гинекология. Произошло это в Пражском университете. В 1989 году в Ленинградском государственном педиатрическом институте (в настоящее время Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия) открылась первая в России кафедра «Детской и подростковой гинекологии». Следует отметить, что прием детского гинеколога проводился в этом институте с 1955 года.

Медицине известно, что проблемы репродуктивного здоровья, возникающие в зрелом возрасте, в большинстве случаев являются следствием не выявленных или не устраненных в детстве заболеваний. Именно поэтому так важно родителям внимательнее относиться к здоровью своих детей. К сожалению, в нашем обществе до сих пор много предрассудков в отношении гинекологических проблем, возникающих у девочек, и мамы обращаются к доктору, когда время уже упущено.

По данным исследований к семнадцати годам каждая четвертая девочка имеет то или иное гинекологическое заболевание, а девять из десяти заболевших так и не доходят до врача. Результатом такого положения является увеличение бесплодия у женщин.

Что является причиной такой печальной статистики? Недостаточная информированность общества или предрассудки, не позволяющие мамам вовремя обращаться к врачу? Для того, чтобы Ваши девочки были здоровы и не переносили во взрослую жизнь проблемы, возникшие в детстве – покажите ее врачу.

Профилактические осмотры следует проводить в 6-7 лет и в 10-13 лет даже при отсутствии жалоб. А лучше начать с года (рождения) как и осмотры других специалистов. Мамы с дочками должны обращаться для осмотра к детским и подростковым гинекологам. Осмотр в этом возрасте поможет выявить нарушения полового развития и наличие или отсутствие опухолей яичников. После 14-ти лет посещение гинеколога необходимо осуществлять раз в год. При наличии жалоб со стороны мочеполовой системы у ребенка консультация гинеколога обязательна, независимо от возраста. В возрасте от 0 до 5(7) лет в практике детских гинекологов, хирургов, урологов часто встречаются пациентки с диагнозом «синехии малых половых губ» (слипание (сращение) малых половых губ). Это не врожденная патология и не порок развития, как иногда можно услышать в обсуждении этой проблемы от мамочек. Синехии – это вариант развития и опасны они только тем, что при тотальном сращении, возможна задержка мочеиспускания.
Один случай особенно показателен. Мама на приеме с дочкой 2-х лет предъявляет жалобы на: «она плачет и тужится, перед тем как пописать, а писает с трудом». На вопрос: « А как часто вы осматриваете ребенка, как проводите туалет промежности?» Мама отвечает: « Что вы, я туда не лазаю. Мне сказали там ничего не трогать. Я только мылом мою и все!» Мы побеседовали, я объяснила маме, что осматривать ребенка нужно каждый день, что мыло используют один два раза в неделю, но туалет промежности необходимо проводить ежедневно. Синехии были разведены, диурез наладился, а мама сделала выводы.

Подростки часто приходят на прием с жалобами на нарушение менструального цикла, дисменорею (болезненные месячные). Не редко они попадают в стационар с кистозными изменениями в яичниках, а иногда и с перекрутом кист. Если бы дети проходили проф осмотры с малолетства, то некоторых из перечисленных выше проблем, можно было бы избежать.
На приеме девочка подросток 14 лет, жалобы на боли справа и внизу живота в течение 2-х дней. При осмотре пальпировалось образование плотноэластической консистенции, с помощью УЗИ была обнаружена дермоидная киста (опухоль яичника). Кисты могут быть разных размеров, но у этой девочки она была большая — 8 см в диаметре. Ребенок был госпитализирован с подозрением на перекрут кистозного образования и прооперирован.

В 30-35 лет молодые люди обычно задумываются о семье и детях. Кажется, ты преуспел в работе, у тебя удачный и счастливый брак, а дети…? К сожалению, они даются очень тяжело, либо дети часто болеют, а иногда и вовсе не получаются. Одной из причин этого могут быть проблемы репродуктивного здоровья мамы (состоявшейся или не состоявшейся), о которых 15-20 лет назад она не задумывалась. Постоянные вечеринки, алкоголь, сигареты (в лучшем случае), постоянная смена партнеров и т.д. А когда ты начала все это пробовать, сколько тебе было лет? Многие родители, считая своих детей идеальными, просто не удосуживаются поговорить на эту тему. А, столкнувшись с проблемой аборта, инфекций передающихся половым путем в 13-15 лет, хватаются за голову и обвиняют всех вокруг.

Подростки торопятся попробовать «взрослую жизнь», не зная или не представляя последствий. Источники их информации о «взрослой жизни» в основном – желтая пресса, порнопродукция, друзья. Такая информация односторонняя и во многом недостоверная, а относительно здоровья, часто вредная.
ИНФОРМАЦИЯ, ПОЛУЧЕННАЯ ИЗ КОМПЕТЕНТНЫХ ИСТОЧНИКОВ – ЭТО ДОКАЗАННАЯ НЕОБХОДИМОСТЬ.

На земле более 1 млрд. человек находятся в возрасте от 10 до 19 лет, т.е. являются подростками. Это период бурных физиологических и психологических изменений в организме. К сожалению, это период неопытности, экспериментаторства, своеволия, недисциплинированности, асоциальности в сочетании с целеустремленностью и желанием учиться, осваивать профессию. Последними качествами следует воспользоваться для обучения принципам планирования семьи».

Опыт информирования подростков о репродуктивном здоровье накоплен во многих странах мира. Эти программы поддерживаются государством и включают беседы с психологами, сексологами, врачами.

Уважаемые родители, осознайте, что здоровье Ваших детей в «ваших руках». Расскажите вашему ребенку, если он подросток, о молодежной консультации, а если он еще малыш – приведите его на осмотр к детскому гинекологу и убедитесь, что он абсолютно здоров!

По материалам http://www.spbplod.ru

В нежном месте. Почему возникают спайки у малышей | Здоровье ребенка | Здоровье

Наш эксперт — врач-гинеколог Ольга Арефьева.

Самая частая проблема с интимными органами у девочек от нескольких месяцев до трёх лет — синехии (сращение половых губ в месте входа во влагалище). Выглядит это как небольшой синеватый рубчик. Внимательная мама, которая не ленится осматривать своего ребёнка с головы до пят, не забывая об укромных местечках, не пропустит образования этих спаек.

Виноваты гормоны?

Провоцирует нарушение естественная нехватка у ребёнка женского гормона эстрогена. А также определённые проблемы с гигиеной. Изредка спайки бывают врождёнными — из-за нехватки эстрогена у мамы во время беременности. После трёх лет, когда женские гормоны потихоньку начинают вырабатываться в организме юной принцессы, риск заболевания существенно снижается, а после десяти лет, с началом полового созревания, синехии уже практически не встречаются. У младенцев до 3–6 месяцев это нарушение тоже редкость, потому что в организме малышки ещё присутствуют мамины женские гормоны. А вот девочки с 6 месяцев и примерно до 2 лет — в группе риска.

Распространённость заболевания — до 3% девочек. Но это официальная статистика, на самом деле, вероятно, она существенно выше. Проблема не только эстетическая. Рубец может вызывать острую задержку мочеиспускания, что представляет большую опасность, а также повышенный риск возникновения инфекций мочевыделительной системы. Поэтому обратиться к врачу по этому поводу нужно быстрее.

Самостоятельно пытаться разделить половые губы ни в коем случае нельзя. Если сращение мешает выделению мочи, врач пропишет местное применение эстрогенсодержащей мази. Запущенная болезнь может потребовать хирургического вмешательства, но всё-таки в большинстве случаев удаётся обойтись консервативными методами.

Иногда лечение и вовсе не нужно, ведь, если сращение половых губ не нарушает функции органов, надо просто подождать — с возрастом под влиянием эстрогена всё, что надо, отлипнет само собой.

Опасная чистота

Интимная гигиена — важная часть профилактики любых гинекологических заболеваний, в том числе и образования синехий. Однако опасно как пренебрежение правилами гигиены, так и чрезмерная активность в этом деле.

После каждой дефекации надо подмывать малышку. Но лишний раз (например, при простой смене подгузника) тащить кроху под кран не стоит — вода смывает бактерии, защищающие половые органы от воспалительных заболеваний.

Подмывать ребёнка нужно чистыми руками (с коротким маникюром) без применения мочалок и только проточной водой, исключительно от лобка к анусу. Смывать загрязнения — только с поверхности внешних половых органов, проникать в глубину нельзя категорически. Подгузники важно регулярно менять (через каждые 2–3 часа и сразу же после стула) и периодически устраивать малышке воздушные ванны, выкладывая её полежать голенькой.

А вот мыть в ванночке ребёнка полезно ежедневно. Но купать в отварах трав или добавлять в ванну раствор марганцовки не следует — травы могут вызвать аллергию, а марганцовка чрезмерно сушит нежную кожу детских гениталий. Применять мыло (только детское, лучше жидкое и без отдушек) для интимных мест можно лишь один раз в день — например на ночь, во время вечерней ванны. Кстати, это правило касается не только малышей, но и подростков.

Также важно покупать ребёнку правильное бельё — оно должно быть хлопковым (никакой синтетики!), не тесным (чтобы не натирало и не травмировало) и желательно белым, чтобы красящие вещества не проникали в нежную кожу.

Смотрите также:

Иридокорнеальные аномалии у младенцев — Американская академия офтальмологии

Введение

Младенцы с заболеваниями переднего сегмента часто обращаются к офтальмологу в раннем возрасте. Эти глазные аномалии часто легко обнаруживаются и выявляются родителями или поставщиками первичной медико-санитарной помощи. Уметь управлять очевидным заболеванием и лечить его так же важно, как искать и обнаруживать сопутствующие глазные и системные аномалии.

Мезенхимные клетки, происходящие из нервного гребня, нейроэктодерма глазного бокала и поверхностная эктодерма — все они вносят вклад в ткани переднего сегмента.Иридокорнеальные аномалии у младенцев могут быть частью спектра аномалий развития переднего сегмента. Было идентифицировано несколько генетических мутаций, связанных с этими аномалиями, раскрывающих роль определенных генов в развитии глаз. Большинство этих генов кодируют факторы транскрипции, которые регулируют экспрессию последующих генетических мишеней, связываясь со специфическими последовательностями ДНК и влияя на транскрипцию.

Три гена, участвующих в аномалиях развития иридокорнеальной оболочки и упомянутые в этой главе, обсуждаются ниже.

PAX6

Парный бокс-ген-6 ( PAX6 ) обнаружен на хромосоме 11p13. Он считается главным управляющим геном в морфогенезе глаза. Он кодирует фактор транскрипции с двумя участками связывания ДНК. В конечном итоге он функционирует как регулятор клеточной пролиферации, дифференциации, миграции и адгезии.

Белок экспрессируется на ранних стадиях развития глазной ткани. Он выражен в хрусталике, внутреннем и пигментированном слоях радужной оболочки и цилиарного тела, эпителии роговицы и сетчатке, а затем и в трабекулярной сети.¹ Продолжает проявляться на протяжении всей жизни. PAX6 также участвует в развитии других тканей, включая мозг, центральную нервную систему и поджелудочную железу. ²

Наиболее частым зарегистрированным пороком развития, связанным с патогенными мутациями PAX6 , является аниридия. ³ Неаниридные фенотипы мутации PAX6 могут включать аномалию Петерса, аутосомно-доминантный кератит, фовеальную гипоплазию, гипоплазию зрительного нерва, врожденные катаракты и аномалии развития нервной системы.

PITX2 и FOXC1

Ген PITX2 на хромосоме 4q25 представляет собой спаренный ген гомеобокса, кодирующий фактор транскрипции. Ген FOXC1 на хромосоме 6p25 кодирует фактор транскрипции с характерным ДНК-связывающим доменом головки вилки. Оба фактора играют роль в регуляции эмбрионального и глазного развития. Они экспрессируются в мигрирующих клетках периокулярного нервного гребня.

Спектр мутаций PITX2 / FOXC1 включает внутригенные мутации, изменения числа копий и делеции.⁴ Мутации в этих двух генах в основном приводят к полной или частичной потере функции. ⁵

Офтальмологические находки у пациентов с мутациями в PITX2 и FOXC1 включают иридокорнеальные спайки, гипоплазию радужной оболочки, иридогониодисгенез, а также аномалию и синдром Аксенфельда-Ригера. ^1,6 Мутации в этих двух генах имеют значительное перекрытие в их глазных фенотипах. ⁵

Системные аномалии могут указывать на пораженный ген.Мутации в гене PITX2 с большей вероятностью приведут к глазным, зубным и пупочным аномалиям, тогда как мутации FOXC1 с большей вероятностью приведут к изолированным глазным аномалиям или к комбинации глазных, сердечных и слуховых дефектов. ^5,7

PITX2 мутации могут влиять на ось гипофиза и приводить к нарушениям роста. ^5,8-10

Иридокорнеальные аномалии происхождения нервного гребня

Задний эмбриотоксон

Определение

Задний эмбриотоксон описывает утолщенную и смещенную кпереди линию Швальбе.Линия Швальбе обычно находится на стыке трабекулярной сети и конца десцеметовой мембраны. У лиц с задним эмбриотоксоном линия Швальбе легко выявляется при внешнем осмотре и проявляется в виде неправильного непрозрачного гребня, концентричного по отношению к лимбу. Он расположен примерно на 0,5–2,0 мм по центру лимба и при гониоскопии может содержать пигментные пятна. ¹¹

Это может быть единичная находка примерно у 8% -15% нормальной популяции. Обычно он двусторонний и может передаваться по аутосомно-доминантному типу.

Изолированный задний эмбриотоксон не связан с глаукомой.

Рис. 1. Задний эмбриотоксон выглядит как непрозрачный гребень неправильной формы, концентрический по отношению к лимбу. ( Предоставлено Полом Харасимовичем, MD )

Сопутствующие условия

1. Синдром Алажиля и другие системные состояния

Синдром Алажиля — наиболее частая системная ассоциация с задним эмбриотоксоном. Это аутосомно-доминантное заболевание желтухи новорожденных, вызванное внутрипеченочным холестазом.Его особенности могут включать ксантомы, стеноз легочной артерии, аномалии сердца, отличительные черты лица и «позвонки бабочки». ^12-14

Рисунок 2. Фотографии лица. ( Brodsky, M.C .; Cunniff, C. Глазные аномалии при синдроме Аладжиля [артериогепатическая дисплазия]. Ophthalmology, 1993. 100 [12]: стр. 1767–1774. Рисунок 3 ).

Велокардио-лицевой синдром — еще одна системная ассоциация. Это генетический синдром иммунодефицита, сердечно-сосудистых аномалий, волчьей пасти, трудностей в обучении, гипокальциемии и аномального внешнего вида лица.Помимо заднего эмбриотоксона, глазные находки включают извилистость сосудов сетчатки, узкие глазные щели, узелки радужной оболочки и катаракту. ^15,16

Задний эмбриотоксон также описан при Х-сцепленном ихтиозе. ¹⁷

2. Аномалии Аксенфельда и Ригера

Исторически аномалия Аксенфельда относилась к заднему эмбриотоксону с прикрепленными нитями радужки, которые по внешнему виду различаются от нитевидных до толстых полос ткани. Аномалия Ригера описала аномалию Аксенфельда при наличии врожденных аномалий радужной оболочки, которые включают гипоплазию радужной оболочки, коректопию и псевдополикорию.Синдром Ригера известен как ассоциация аномалии Ригера с системными дефектами развития, а именно с аномалиями зубов, лица и пуповины.

Сегодня аномалия Аксенфельда-Ригера (ARA) включает в себя окулярные особенности аномалии Аксенфельда и аномалии Ригера. ¹ Синдром Аксенфельда-Ригера (ARS) описывает гетерогенную группу состояний, характеризующихся окулярными особенностями ARA и специфическими системными аномалиями.

С точки зрения развития, ARA / ARS влияет на ось угла радужки и классифицируется как иридотрабекулярная дисгенезия.¹⁸

Рис. 3. Задний эмбриотоксон, гипоплазия стромы радужки и иректопия у пациента с АРА. ( Предоставлено Полом Харасимовичем, MD )

Рис. 4. Нити радужки прикреплены к заднему эмбриотоксону у пациента с ARA. ( Предоставлено Полом Харасимовичем, MD )

Рис. 5. Толстые полосы ткани радужной оболочки, прикрепленные к заднему эмбриотоксону у пациента с ARA.( Предоставлено Полом Харасимовичем, MD )

3. Аномалия и синдром Аксенфельда-Ригера

Глазные ассоциации

Задний эмбриотоксон с прикрепленными тяжами радужки — одно из наиболее частых проявлений ARA / ARS. Его внешний вид разнообразен. Он может быть более выраженным или настолько тонким, что не будет виден при исследовании с помощью щелевой лампы. ¹⁹

Другие распространенные проявления радужной оболочки включают гипоплазию радужной оболочки от легкого истончения стромы до тяжелой атрофии, коректопии, псевдополикории и эктропиона радужки.Можно увидеть высокое проникновение радужки в заднюю трабекулярную сеть. ^19-21 Клинически строма радужки может быть похожа на иридокорнеальный эндотелиальный синдром. ²² У младенцев легко различить, так как ОРС бывает врожденным, двусторонним и может включать системные нарушения.

Повышенное внутриглазное давление — обычная ассоциация. Глаукома появляется в детстве или в зрелом возрасте примерно у 50% пациентов, хотя ее можно обнаружить и в младенчестве. ⁷ Уголок обычно открытый.Считается, что глаукома возникает из-за неполного развития трабекулярной сети и канала Шлемма во время беременности. ^1,21 Высокая радужная оболочка кажется более драматичной для глаз с глаукомой; однако аномалии радужной оболочки обычно не коррелируют с ее серьезностью. ¹⁹

Другие особенности глаза могут включать дермоиды лимба, мегалокорнею, микрокорнею, аномалию Петерса, катаракту, хориоретинальные колобомы, отслоение сетчатки, дегенерацию желтого пятна и гипоплазию зрительного нерва.^1,23,24

Младенец с ОРС обычно имеет задний эмбриотоксон, корэктопию радужной оболочки и некоторую степень атрофии радужной оболочки. Светобоязнь может быть симптомом.

Полное отсутствие заднего эмбриотоксона, однако, при наличии врожденного помутнения роговицы и классических системных признаков ОРС должно предупреждать клинициста о том, что это может быть вариация фенотипа. ⁶ Испытания для PITX2 и FOXC1 могут быть гарантированы.

Рис. 6. Гипоплазия стромы радужки у пациента с ОЛБ. ( Предоставлено Полом Харасимовичем, MD )

Рис. 7. Толстые полосы ткани радужки, прикрепленные к заднему эмбриотоксону у пациента с ОЛБ. ( Предоставлено Полом Харасимовичем, MD )

Рис. 8. Пациент с ОЛБ с атрофией радужной оболочки, корэктопией и псевдополикорией. https://www.aao.org/image/axenfeldrieger-syndrome-3

Системные ассоциации

Типичными неокулярными признаками ОРС являются черепно-лицевой дисморфизм, аномалии зубов и избыток кожи пуповины.Лицевые аномалии включают гипоплазию верхней челюсти, прогнатизм, гипертелоризм, телекантус, выступающий лоб и широкий плоский нос. ^1,23,25,26 Стоматологические аномалии могут включать микродонтия, олигодонтия, гиподонтия и конусообразные зубы. Другие системные аномалии, связанные с ОРС, включают нарушения гипофиза, дефицит гормона роста и низкий рост, гипоспадию, анальный стеноз, сердечные аномалии, аномальные уши, глухоту и умственную отсталость. ^{1, 20}

Синдром де Ховере — системное заболевание, связанное с ОРС.⁵ Находки в этом состоянии включают аномалии переднего сегмента, гипертелоризм, гипотонию, задержку психомоторного развития, потерю слуха, аномалии головки бедренной кости и аномалии желудочков. ²⁷

Эпидемиология

ОЛБ встречается у 1/200 000 живорождений. Нет сексуального пристрастия.

Патогенез

Считается, что

ARS возникает из-за дефектов дифференцировки, миграции или развития клеток нервного гребня. Эти дефекты приводят к обнаружению остатков нервного гребня и монослоя эндотелиально-подобных клеток на радужке и углу передней камеры.

Генетика

ARS чаще всего имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но также может возникать спорадически. ²¹ ARS имеет высокую пенетрантность с вариабельной фенотипической экспрессией. ARA или ARS вызываются мутациями в PITX2 или FOXC1 примерно в 40% случаев. ^4,5,26 Сообщалось также о мутациях в других локусах генов.

Системные аномалии могут указывать на пораженный ген. ОЛБ у пациента со значительными аномалиями глаз, зубов, пуповины и роста с большей вероятностью может быть результатом мутации в гене PITX2 .^5,7 Пациент с ОЛБ и пороками сердца с большей вероятностью будет иметь мутацию FOXC1 .

4. Иридогониодисгенез

Иридогониодисгенез относится к двусторонней гипоплазии стромы радужки и недоразвитию трабекулярной сети. Радужка поражает своим цветом, темно-сланцево-серым или горьким шоколадом, из-за пигментированного эпителия радужки, видимого через гипопластическую строму. Зрачковый сфинктер выглядит как кольцо коричневого цвета. Эти результаты являются врожденными и непрогрессирующими.У пациентов обычно нет заднего эмбриотоксона, корэктопии или радужной оболочки. Глаукома с юношеским началом ассоциируется в большинстве случаев, хотя, как сообщается, она возникает в любое время от рождения до позднего взросления. ^28-30 Лечение глаукомы может быть трудным, поскольку медикаментозное лечение часто оказывается безуспешным. ³¹

Аномалия иридогониодисгенеза (IGDA) относится к иридогониодисгенезу, вызванному мутацией в гене FOXC1 на 6p25. Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования.Визуализация головного мозга у некоторых пациентов выявила аномалии червя мозжечка. ³²

Синдром иридогониодисгенеза (IGDS) относится к иридогониодисгенезу, вызванному мутацией в гене PITX2 на 4q25. ³³ Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Пораженные люди могут проявлять гипоплазию верхней челюсти, зубные и околопупочные аномалии, а также гипоспадию у мужчин. ^31,34

Менеджмент

Лечение в первую очередь направлено на имеющееся осложнение.В случаях отсутствия глаукомы прогноз обычно благоприятный.

Когда ОРС ассоциируется с инфантильной глаукомой, хирургическое вмешательство является первой линией лечения, а медикаментозная терапия обычно является дополнением к хирургическому вмешательству. ^1,35 Хирургические варианты включают гониотомию, трабекулотомию, трабекулэктомию или процедуры водного шунтирования с или без увеличения антиметаболитами. Также можно использовать процедуры циклоабляции. (См. «Вторичная глаукома: глаукома, связанная с неприобретенными глазными аномалиями»). Наблюдение за пациентами в течение всей жизни имеет важное значение, поскольку глаукома может появиться и после взрослого возраста.

Пациенты с ОРС могут испытывать значительную светобоязнь или ослепление из-за дефектов радужной оболочки. Тонированные линзы могут помочь облегчить их симптомы. При тяжелой иректопии зрачка, когда возникает проблема стеноза зрачка, показана большая зрачковая пластика. Даже после операции зрачок может продолжать эксцентрично двигаться или сокращаться. Иректопию зрачка без значительного стеноза лечат окклюзионной терапией лучшего глаза.

Пациенты с ARA должны быть обследованы на предмет возможных связанных лицевых, стоматологических, околопупочных и других аномалий.Любые связанные системные состояния управляются с использованием междисциплинарного подхода. Обследование родителей, наряду с генетическим анализом, может быть ценным инструментом в предоставлении ключей к разгадке этиологии состояния младенца и может помочь обеспечить точное консультирование. ³⁶

Врожденный эктропион радужки

Диагностические особенности

Это состояние характеризуется гиперплазией и поворотом заднего пигментного эпителия радужной оболочки наружу на переднюю поверхность радужки.Обычно это одностороннее, изолированное, непрогрессирующее заболевание. Он может занимать окружность зрачка или виден только секторно.

Пациенты сначала могут быть направлены по поводу анизокории, так как задний пигментный эпителий темный.
Двусторонний эктропион радужки должен насторожить врача, чтобы он более тщательно исследовал другую возможную причину.
В некоторых случаях эктропион радужки приобретен и может прогрессировать. Тщательное обследование на предмет основных заболеваний может выявить эктропион радужной оболочки в результате тракционного процесса, как при рубеозе радужки.

Патогенез

В литературе эктропион радужки часто называют эктропионом uveae. Эктропион радужки — правильное название для этого состояния, поскольку задний эпителий радужки происходит от нервной эктодермы. Считается, что это состояние возникает из-за остановки развития на поздних сроках беременности, что приводит к сохранению примордиального эпителия. Первичный сосудистый инсульт был предложен в качестве первоначального триггера. ³⁷

Глазные ассоциации

Врожденный эктропион радужки может встречаться при гипоплазии стромы радужки, высоком прилегании радужки, угловом дисгенезе, глаукоме и в ряде случаев одностороннем блефароптозе.^38-40

Системные ассоциации

Системные ассоциации могут включать нейрофиброматоз I, синдром Прадера-Вилли и лицевую гемигипертрофию. ³⁸

Рис. 9. Эктропион радужки с узелками Лиша (внизу) и плексиформной нейрофибромой (вверху) у пациента с нейрофиброматозом-1. (Эдвард, Д.П. и др. Врожденный эктропион сосудистой оболочки глаза и механизмы глаукомы при нейрофиброматозе 1 типа: новые открытия. Офтальмология. Июль 2012 г .; 119 (7): 1485-94. Рисунок 1.)

Менеджмент

Глаукома может впервые появиться в младенчестве, хотя у большинства пациентов глаукома обычно развивается в раннем детстве или позже. ^38,40,41 Важно отметить, что степень эктропиона радужной оболочки не коррелирует со степенью поражения угла пораженного глаза. ^40,41 Пациентам часто требуется хирургическое вмешательство для адекватного контроля внутриглазного давления (ВГД). Расширенная трабекулэктомия может быть процедурой выбора.1 (См. Вторичная глаукома: глаукома, связанная с неприобретенными глазными аномалиями.)

Из-за связанных системных состояний необходима тщательная системная оценка.

Иридокорнеальные эндотелиальные синдромы

Диагностические особенности

Иридокорнеальный эндотелиальный синдром (ICE) — это термин, охватывающий нарушения, характеризующиеся аномальным эндотелием роговицы, аномалиями радужной оболочки и периферическими передними синехиями. ^42-44

Рисунок 10. Иридокорнеальный эндотелиальный синдром с иректопией. ( Внешние заболевания и роговица, в курсе фундаментальных и клинических наук (BCSC). 2013-2014, Американская академия офтальмологии. Рисунок 12-15 .)

Эпидемиология

ICE обычно возникает в возрасте от 20 до 50 лет, хотя сообщалось о его появлении у детей уже в одиннадцатилетнем возрасте. ^42,44-46 Чаще встречается у женщин. Похоже, что это ненаследственное заболевание, не имеющее четкой связи с другими глазными или системными заболеваниями.^47,48

Патогенез

Аномальный клон эндотелиальных клеток мигрирует кзади от линии Швальбе и на трабекулярную сеть. ^44,49 Также известные как «клетки ICE», эти клетки большие и плеоморфные. Они демонстрируют ультраструктурные характеристики эпителиальных клеток, что приводит к их способности к миграции. ^47,49 Эндотелиальная мембрана может содержать от одной до нескольких слоев клеток, включая коллагеновую и фибриллярную ткань.Он постепенно покрывает угол передней камеры и поверхность радужки. Когда увеличивающаяся мембрана и окружающие ее ткани сокращаются, можно увидеть тракционные изменения радужки, в том числе периферические передние синехии (ПАС), иректопию, эктропию радужки, атрофию стромы радужки и пигментные эпителиальные отверстия радужки. ⁵⁰

Истинная этиология синдрома ДВС еще не выяснена. Микроскопическое исследование аномальной базальной мембраны, секретируемой клетками ICE, показало, что ее секреция начинается постнатально, что позволяет предположить, что ICE является генетическим заболеванием с поздним началом или может быть приобретенным заболеванием.⁵¹ Считается, что аномальный клон эндотелиальных клеток представляет собой первичное поражение клеток нервного гребня, и что эти клетки на самом деле могут быть врожденными и двусторонними аномальными. ^52,53 Другие предположили вирусную этиологию синдрома ДВС. ^54-56

Клинические особенности

Клинически аномальный эндотелий роговицы имеет вид «битого бронзы» или «кованого серебра», напоминающий гутты роговицы. ⁴⁸ Лучше всего это видно при просмотре через щелевую лампу в зеркально отраженном свете.Может развиться микрокистозный отек роговицы. Это связано с нарушением функции насоса эндотелиальных клеток и / или повышенным ВГД из-за вторичной закрытоугольной глаукомы. ⁵⁷

Изменения радужки при синдроме ICE различаются и включают гетерохромию, эктропион радужки, коректопию, образование отверстий и атрофию радужки. Узелки радужной оболочки могут появиться из-за роста ICE-клеток на строме радужки, а темная масса радужки может появиться из-за атрофии стромы радужки, обнажающей более темный пигментный эпителий. ⁵⁰ Эти изменения видны при осмотре с помощью щелевой лампы.Гониоскопия может выявить высокий и постепенно расширяющийся PAS, простирающийся кпереди от линии Schwalbe.

Зеркальная микроскопия может подтвердить диагноз, если признаки радужки и роговицы едва различимы. Он показывает нормальную потерю эндотелиальных клеток и аномальные клетки ICE в пораженном глазу. В случаях, когда отек роговицы препятствует визуализации с помощью зеркальной микроскопии, конфокальная микроскопия может иметь большое значение для демонстрации эпителиоидных эндотелиальных клеток в виде темных областей с ярким центральным пятном. ^57-60

Молодые пациенты обычно обращаются с односторонним изменением внешнего вида радужной оболочки.Пожилые люди обычно испытывают нарушение зрения и / или боль в монокуляре из-за отека роговицы или высокого ВГД.

Синдром

ICE почти всегда протекает как одностороннее заболевание. На незатронутом глазу могут быть тонкие неровности эндотелия роговицы или изменения атрофии радужной оболочки без других признаков заболевания. ^{42, 52}

Клинические варианты

1. Синдром Чендлера

В этом варианте преобладают находки роговицы и угла. Он имеет более высокую распространенность отека роговицы по сравнению с другими вариантами.⁴⁸ Может проявляться небольшой атрофией радужной оболочки и корэктопией или вообще без изменений радужной оболочки.

Рисунок 11. Синдром Чендлера. ( Предоставлено Стивеном Т. Симмонсом, доктором медицины. Американская академия офтальмологии. )

2. Основная / прогрессирующая атрофия радужки

Тяжелая прогрессирующая атрофия радужки является ключевым признаком эссенциальной / прогрессирующей атрофии радужки. Строма радужки подвергается обширной атрофии, что приводит к «таянию дыр» в радужке.» ⁴⁸ Корэктопия и эктропия радужки формируются в квадранте с PAS, в то время как в противоположном квадранте растягивающие силы на радужке приводят к «отверстиям растяжения». ^45,48 Эти дегенеративные изменения радужки могут вызывать значительные световые эффекты. нарушение чувствительности и зрения. Отек роговицы обычно легкий.

Рис. 12. Эссенциальная / прогрессирующая атрофия радужной оболочки у пациента с поликорией, образованием отверстий радужки и корэктопией. ( Фото любезно предоставлено Институтом глаз Кригера [KEI] в больнице Синай в Балтиморе, вместе с докторомДональд Абрамс и доктор Грегори Олдхэм )

3. Синдром Когана-Риза / синдром радужной оболочки глаза

Это состояние уникально благодаря находкам радужки. Для него характерны множественные желтовато-коричневые узелки на ножке или диффузные пигментные поражения на передней поверхности радужной оболочки. ⁴⁴ Атрофия радужки может присутствовать, но обычно незначительна.

Рис. 13. Синдром Когана-Риза / синдром радужной оболочки глаза. ( Фото любезно предоставлено Институтом глаз Кригера [KEI] в больнице Синай в Балтиморе, вместе с докторомДональд Абрамс и доктор Грегори Олдхэм. )

Глазные ассоциации

Вторичная закрытоугольная глаукома обычно возникает в результате ПА. Иногда с ним можно столкнуться без явных синехий, потому что разрастание мембраны может функционально закрывать угол, не сокращаясь. У этих пациентов может быть первоначально диагностирована открытоугольная глаукома, потому что мембрану бывает трудно идентифицировать с помощью гониоскопии. ⁴⁴ Глаукома ассоциируется у 43–82% пациентов с синдромом ДВС.^48,59,61,62 Он может быть более тяжелым у пациентов с прогрессирующей атрофией радужной оболочки и синдромом Когана-Риза, по сравнению с синдромом Чандлера. ^44,48 В одном исследовании, проведенном онкологическим отделением, сообщалось о гораздо меньшем количестве случаев глаукомы в случаях ICE (15%), предполагая, что разница в цифрах может варьироваться в зависимости от характера направления к специалистам. ⁵⁰ (См. Вторичная глаукома: глаукома, связанная с неприобретенными глазными аномалиями.)

Менеджмент

Он в первую очередь направлен на предотвращение потери зрения из-за глаукомы.Медикаментозная терапия водными подавителями — это первый шаг. В долгосрочной перспективе это часто оказывается неэффективным для контроля ВГД. ⁵⁹ На этом этапе необходима фильтрующая операция, поскольку лазерная трабекулопластика не подходит для пациентов с синдромом ДВС. Расширенная трабекулэктомия — это часто процедура выбора. ⁵⁹ Некоторые выступают за раннее рассмотрение дренажных трубок у пациентов с синдромом ДВС. ⁶³ (См. Вторичная глаукома: глаукома, связанная с неприобретенными глазными аномалиями)

Достижение контроля ВГД может устранить отек роговицы, вызванный высоким внутриглазным давлением.Легкий отек роговицы из-за дисфункции эндотелиальных клеток роговицы можно устранить с помощью местных гипертонических солевых капель и гелей. В тяжелых случаях хирургические варианты включают PKP и эндотелиальную кератопластику (DSAEK или DSEK).

Иридокорнеальные аномалии глобального происхождения

Врожденная мегалокорнея

Функции диагностики

Роговица новорожденного обычно имеет горизонтальный диаметр 9,5–10,5 мм (от белого к белому). К 2 годам он увеличивается до 12 мм в среднем для взрослого человека.Megalocornea относится к роговице с горизонтальным диаметром более 13 мм. Увеличение непрогрессивное.

Рис. 14. Горизонтальный диаметр роговицы мегалокорнеи превышает 13 мм. ( Предоставлено Американской академией офтальмологии. )

При первичном клиническом обследовании необходимо отличить мегалокорнею от инфантильной глаукомы, при которой возможно увеличение глазного яблока (буфтальм). (См. Глаукома: определения и классификация.) Необходимо искать признаки детской глаукомы, такие как светобоязнь, эпифора, помутнение роговицы, стрии Хааба, высокое ВГД и большие выемки зрительного нерва, а диагноз должен быть исключен.

Keratoglobus может присутствовать при рождении в связи с типом VI Элерса-Данлоса или с другими состояниями. Его можно отличить от мегалокорнеи по глобулярному выступу роговицы и сильному истончению роговицы, особенно на периферии. Keratoglobus не проявляет глазных признаков, связанных с мегалокорнеей, таких как гипоплазия стромы радужки с просвечиванием радужки.

Эпидемиология

Это редкое врожденное заболевание поражает менее 1/50 000 человек. ⁶⁴ Обычно двусторонний и симметричный.

Патогенез

Преобладающая теория, объясняющая это состояние, заключается в том, что глазной бокал не растет, что приводит к увеличению пространства для заполнения роговицы.

Генетика

Megalocornea обычно наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу, при этом 90% пораженных пациентов — мужчины.У гетерозиготных женщин может наблюдаться небольшое увеличение диаметра роговицы. Связанные глазные и системные аномалии могут чаще встречаться с этим типом наследования. ⁶⁴ Только один причинный ген, CHRDL1 на Xq23, был идентифицирован в этом состоянии и кодирует белок вентропин. ^{65, 66} Вентропин также экспрессируется в сетчатке и головном мозге.

Описаны аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные случаи. Обследование членов семьи может помочь в установлении модели наследования.

Глазные ассоциации

В случаях мегалокорнеи роговица обычно тонкая, передняя камера глубокая, а угол радужки роговицы можно легко увидеть на щелевой лампе без гониоскопа. ⁶⁵ Ночной лагофтальм может привести к экспозиционному кератиту. Близорукость и астигматизм по правилам — часто встречающиеся аномалии рефракции. ¹

Рисунок 15. Megalocornea.( Предоставлено Американской академией офтальмологии )

Могут встречаться и другие глазные аномалии, связанные с возрастом. ⁶⁷ Они включают растяжение зон, факодонизацию, эктопию лентис, катаракту, сферофакию, гипоплазию стромы радужки с просвечиванием радужки, иридодонис, веретено Крукенберга, увеличенную пигментацию угла, ювенильную дугу роговицы, мозаичную дистрофию роговицы и позднюю глаукоматрофию. ^{1,64,65,67-71}

Системные ассоциации

В число системных ассоциаций мегалокорнеи входят лицевые аномалии, краниосиностоз, лобная выпуклость, гипертелоризм, лицевая гемиатрофия, карликовость, умственная отсталость, гипотония, синдром Альпорта, синдром Дауна, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, муколипидоз типа II, синдром мегалокорнеа , или другие генетические синдромы.⁶⁴

Менеджмент

Учитывая возможные системные ассоциации, лечение включает систематическое общее педиатрическое обследование.

Часто требуется оптическая коррекция аномалии рефракции и лечение амблиопии. Контактные линзы могут быть хорошим вариантом для пациентов с высоким астигматизмом. Тонированные очки могут помочь пациентам со значительной светобоязнью из-за трансиллюминации радужки. Ночная смазывающая мазь является хорошим профилактическим средством у пациентов для предотвращения кератита.

Показан регулярный скрининг на предмет развития глаукомы в течение всей жизни. Когда требуется удаление хрусталика из-за катаракты или вывиха хрусталика, связанные аномалии переднего сегмента могут усложнить процедуру и потребовать особого ухода. ^64,68 Традиционно лечение афакии у пациентов с мегалокорнеей включает афакические очки, контактные линзы и имплантацию интраокулярных линз (ИОЛ). Для расчета ИОЛ рекомендуется формула, в которой учитывается цвет белого к белому и глубина передней камеры.^72,73 Псевдофакодонез и смещение хрусталика внутри капсульного мешка могут возникнуть после имплантации. ⁷⁴ ИОЛ задней камеры с фиксацией склеры, ИОЛ с фиксацией периферической радужки и ИОЛ с когтями радужки — это другие описанные варианты имплантации линз при мегалокорнеа. ^72,74-76

Микрокорнея

Функции диагностики

Микрокорнея — это непрогрессирующее заболевание, при котором горизонтальный диаметр роговицы составляет менее 9 мм у новорожденного и менее 10 мм к возрасту 2 лет.Значительная асимметрия диаметра роговицы у одного и того же пациента считается ненормальной, даже если оба диаметра роговицы находятся в пределах нормы.

Рисунок 16. Микрокорнея, правый глаз. ( Детская офтальмология и косоглазие, в Курс фундаментальных и клинических наук [BCSC]). 2013-2014, Американская академия офтальмологии. Рисунок 18-1. )

В случае микрокорнеи глазное яблоко в остальном имеет нормальные размеры, в отличие от микрофтальма, при котором все структуры пропорционально малы и деформированы внутри небольшого глазного яблока.При переднем микрофтальме пропорционально маленький передний сегмент находится в глазном яблоке нормальных размеров. При нанофтальме нормальные или утолщенные структуры содержатся в небольшом глобусе.

Эпидемиология / патогенез

Заболевание может быть односторонним или двусторонним. Это может происходить по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Постулируемые механизмы микрокорнеи включают чрезмерное разрастание передних концов глазного бокала, что ограничивает рост роговицы.

Глазные ассоциации

Роговица чистая, нормальной толщины. Кривизна роговицы более плоская, чем обычно, и пациенты склонны к гиперметропии.

Инфантильная глаукома и закрытоугольная глаукома связаны с микрокорнеей. (См. Вторичная глаукома: глаукома, связанная с неприобретенными глазными аномалиями.) Открытоугольная глаукома может развиться в более позднем возрасте, что позволяет предположить, что развитие дренажного угла может быть аномальным. Катаракта может возникнуть при рождении или может развиться в более позднем возрасте.Другие сопутствующие глазные состояния могут включать корэктопию, колобомы радужной оболочки, ARA, персистирующую сосудистую сеть плода, ретинопатию недоношенных, дистрофию стержневидного конуса, миопическую хориоретинальную атрофию, дистрофию стержневого конуса, заднюю стафилому и гипоплазию зрительного нерва. ^77,78

Системные ассоциации

В случае микрокорнеи системные ассоциации включают синдром Ригера, синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, трисомию 21, синдром Тернера, синдром Вейля-Марчесани, синдром Варбурга, синдром Норри, синдром катаракты-микрокорнеи и почечную глюкозурию.⁷⁷

Менеджмент

Как изолированное состояние, микрокорнея имеет хороший визуальный прогноз. При лечении может потребоваться только оптическая коррекция аномалии рефракции и лечение амблиопии. Сопутствующие глазные аномалии могут повлиять на зрительный результат.

С системной точки зрения требуется тщательное обследование и рекомендуется оценка генетика.

Аномалия Петерса

Определение

Аномалия Петерса представляет собой дисгенезию переднего сегмента, характеризующуюся врожденным помутнением роговицы и иридокорнеальной спайкой, корнеолентикулярной спайкой или и тем, и другим.Помутнение возникает на уровне стромы и перекрывает задний дефект роговицы.

Рис. 17. Помутнение центральной роговицы у пациента с аномалией Петерса. ( С любезного разрешения Ирен Х. Маумени, доктора медицины. Американская академия офтальмологии, )

Эпидемиология

Эта аномалия встречается редко. Около 60% -80% случаев аномалии Петерса являются двусторонними и, возможно, асимметричными. ^1,68,79,80 Факторы риска могут включать внутриутробную инфекцию, прием ретиноевой кислоты матерью и алкогольный синдром плода.^81,82

Патогенез

Предполагаемый механизм в ряде случаев — отказ во время развития отделения хрусталика от вышележащей поверхностной эктодермы. ⁸³ Также было высказано предположение о позднем повторном прикреплении хрусталика или радужки или обоих к роговице во время развития. Несколько механизмов могут приводить к фенотипам аномалии Питерса.

Гистопатология

Задняя строма, десцеметовая мембрана и эндотелий роговицы, лежащие в основе характерного помутнения роговицы, обычно отсутствуют при гистопатологии.Утолщение слоя Боумена и его отсутствие описаны в ряде отчетов. ¹

Генетика

Аномалия Петерса чаще всего носит спорадический характер. ⁸⁰ Он также может передаваться по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу. ⁸⁴

Это генетически неоднородное заболевание с рядом связанных мутаций. Они могут влиять на гены PAX6, PITX2, FOXC1, CYP1B1, (2p22-21), PITX3, или другие.^{6,24,80,85,86} Гетерозиготные мутации в FOXE3 могут вызывать аномалию Петерса и часто связаны с аномалиями хрусталика и тяжелой глаукомой. ⁸⁷ RIEG1 Мутация гена также была связана с аномалией Питерса.88 Установлено, что мутация другого гена, B3GALTL на хромосоме 13q12.3, приводит к классическому фенотипу синдрома Петерса Плюса. ⁸⁹

Клинические особенности

Внешний вид характерного помутнения роговицы может сильно различаться по размеру и плотности.Он может варьироваться от небольшого слабого помутнения стромы до большой плотной выступающей лейкомы. ^1,68 Он может быть центральным или эксцентрическим и может уменьшаться в первые несколько лет жизни. ¹

Иридокорнеальные спайки могут значительно различаться по количеству и толщине, и между прядями могут быть спайки. Коректопия — частая находка. Когда периферическая роговица чистая, при гониоскопии можно увидеть роговичные спайки.

Младенца с аномалией Петерса обычно направляют по поводу аномального красного рефлекса.Помутнение роговицы наблюдается с рождения ребенка. Обычно это клинический диагноз, устанавливаемый при обследовании переднего сегмента.

Высокочастотная ультразвуковая биомикроскопия (UBM) может быть очень полезной для определения наличия и степени поражения спаек между хрусталиком, радужной оболочкой и роговицей. ²⁴ В случае полного помутнения роговицы может помочь в диагностике.

Глазные ассоциации

Связанные глазные аномалии включают помутнение хрусталика и прилегание хрусталика к задней части роговицы.Помутнения линз можно обнаружить без какого-либо контакта между соседними структурами и линзой. В некоторых случаях по спектру дисгенезии оси роговица-радужка-хрусталик линза может даже не формироваться. ⁶

Глаукома встречается у 50% -70% пациентов. ^1,90 Возможно развитие аномальной угловой структуры. ⁸⁰

Другие ассоциированные глазные состояния включают склерокорнею, микрокорнею, микрофтальм, дефекты радужной оболочки, аниридию, ARA, персистирующую сосудистую сеть плода (PFV), хориоретинальные колобомы и гипоплазию зрительного нерва.^6,24 Самопроизвольная перфорация роговицы — очень редкое явление. ⁸⁰

Классификации

Peters типы

Аномалия Петерса традиционно классифицируется следующим образом:

Peters Тип I

Включает радужную оболочку, десцеметовую мембрану и эндотелий роговицы. Для него характерны сращения радужки с периферией помутнения роговицы. Помутнение роговицы обычно бессосудистое.

Peters Тип II

Включает радужную оболочку, десцеметовую мембрану, эндотелий роговицы и хрусталик. Он характеризуется спайками или прилипанием хрусталика к дефекту роговицы.6 Может произойти васкуляризация лейкомы.

Рисунок 18 . Корнеолентикулярные спайки у II типа Петерса. ( Предоставлено Американской академией офтальмологии )

Аномалия Петерса 1 и 2 типов может быть обнаружена в каждом глазу одного и того же пациента, что позволяет предположить, что эта классификация является фенотипической.²⁴

Причины развития врожденного помутнения роговицы ¹⁸

Peters — это керато-иридо-линзовидная дисгенезия (KILD), поскольку она влияет на ось роговицы, радужки и хрусталика. ⁶ KILD делится на:

I. Иридокорнеальные спайки

II. Линза не разделяется

III. Линза отделяется, но затем снова вставляется

IV. Линза отделяется, но затем не может продолжать формировать

В. Линза вообще не формируется

Системные ассоциации

Аномалия Петерса связана с системными аномалиями почти у 60% пациентов.^82,90,91 Сопутствующие системные аномалии чаще встречаются при двусторонней аномалии Петерса. ⁸⁰

Системные пороки развития включают пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы; порок развития центральной нервной системы; черепно-лицевые аномалии; нарушение слуха; и аномалии позвоночника и скелета. ^1,81,82

Аномалия Петерса может быть связана с генетически переданными синдромами, такими как синдром Пфайффера, алкогольный синдром плода и синдром Петерса плюс.^82,91

Синдром Петерса плюс — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутациями в гене B3GALTL . ⁸⁹ Сюда входят аномалия Петерса, брахидактилия, низкий непропорциональный рост, расщелина губы и неба, аномальные уши, задержка в развитии и другие изменчивые признаки. ^89,90,92

Две редкие и опасные для жизни системные ассоциации — это опухоль Вильмса и микрофтальмия с синдромом линейных дефектов кожи. ^80,82,93 Последний встречается у пациенток.Типичные находки включают микрофтальм, линейные гиперпигментированные поражения кожи и, возможно, летальные сердечные аритмии.

Менеджмент

Как только диагноз Петерса поставлен, а обычно он ставится при рождении, требуется полная поддержка неонатолога и генетика. ⁸⁰ Поскольку многие пороки развития встречаются в связи с аномалией Петерса, необходимы тщательное системное обследование и генетическая оценка. Если обнаружена генетическая мутация или образец наследования, следует рассмотреть возможность генетического консультирования при будущих беременностях.Все пациенты с аномалией Петерса также должны находиться под совместным лечением детского офтальмолога, специалиста по роговице и специалиста по глаукоме.

Депривационная амблиопия, вызванная аномалией Петерса, может быть результатом ряда структурных аномалий. Помутнение роговицы может быть значительным ограничивающим фактором для развития зрения в младенчестве, и в этих случаях следует рассмотреть возможность проведения сквозной кератопластики в течение первых 3 месяцев жизни, чтобы очистить визуальную ось. UBM может быть очень полезным предоперационным инструментом для определения структурных аномалий передней и задней камеры в случаях аномалии Петерса.²⁴ Оптическая когерентная томография (ОКТ) переднего сегмента также может быть полезной.

После проникающей кератопластики выполняется снятие швов, рефракция и подгонка контактных линз. Лечение любой амблиопии должно быть начато незамедлительно.

Было высказано предположение, что оптическая иридэктомия может быть вариантом в качестве временной меры или окончательной меры в отдельных случаях помутнения роговицы. ⁹⁴ Должно быть достаточно периферической прозрачной роговицы, а зрачковое отверстие должно быть достаточно большим, чтобы можно было рассмотреть этот вариант.В случаях небольшого помутнения роговицы расширение может быть еще одним временным вариантом для снижения вероятности амблиопии перед окончательной процедурой. ⁸⁰

Зрительному развитию может препятствовать помутнение хрусталика, требующее хирургического удаления хрусталика. При наличии корнеолентикулярной адгезии обычно оправдано сочетание проникающей кератопластики, линзэктомии и витрэктомии. В случаях локализованного помутнения роговицы и прилегания хрусталика к роговице для очистки визуальной оси может быть достаточно только хирургического удаления хрусталика без отслаивания кератолентикулярной адгезии.^6,95 Если также выполняется имплантация ИОЛ, результат рефракции может быть непредсказуемым из-за сложности получения точных значений предоперационной кератометрии и возможного послеоперационного миопического сдвига. ⁹⁵

Глаукома, связанная с аномалией Петерса, — еще одна серьезная проблема для визуального прогноза. Для наблюдения за глаукомой необходимы частые осмотры. (См. Вторичная глаукома: глаукома, связанная с неприобретенными глазными аномалиями)

Аниридия

Диагностические особенности

Аниридия характеризуется различной степенью врожденной двусторонней гипоплазии радужки, от легкой гипоплазии радужки до рудиментарной культи радужки.Это панокулярное расстройство, обнаруживаемое в виде гипоплазии фовеа, раннего нистагма, глаукомы, катаракты, гипоплазии зрительного нерва и недостаточности лимбальных стволовых клеток.

С точки зрения развития аниридия влияет на ось угла радужки и классифицируется как иридотрабекулярная дисгенезия. ¹⁸

Рисунок 19. Классическая форма аниридии, характеризующаяся отсутствием ткани радужки. (Журнал EyeNet, Американская академия офтальмологии, )

Эпидемиология

Это заболевание поражает от 1/40 000 до 1/100 000 человек.96,97 Никаких расовых или гендерных пристрастий обнаружено не было.

Патогенез

Эктодермальная теория постулирует, что аниридия возникает в результате дефекта в развитии обода зрительного пузыря между 12-й и 14-й неделями беременности. ^{96, 98}
Мезодермальная теория предполагает неспособность адекватной миграции или пролиферации мезенхимы в течение второго месяца беременности. ^96,98,99
Третья теория представляет собой сочетание теории мезодермы и чрезмерного ремоделирования радужной оболочки или гибели клеток.⁹⁹

Гистопатология

Гипоплазия радужки — ключевая характеристика заболевания. Ткань радужки присутствует всегда, хотя и в разной степени. Поверхность радужки гипопластическая, крипт немногочисленна. Цилиарное тело также кажется гипопластическим.

При гистопатологическом исследовании выявляются врожденные аномалии угла передней камеры. В некоторых случаях это аномальное развитие угла, а в других угловая выемка, как сообщается, заполнена рыхлой мезенхимальной тканью.¹⁰⁰ В исследовании с использованием UBM трабекулярная сеть и канал Шлемма не были обнаружены в аниридийных глазах. ⁹⁸ Угол трабекулярно-радужной оболочки, однако, существенно не отличался от угла у нормальных людей того же возраста.

Могут быть обнаружены передняя субкапсулярная, корковая, ядерная и задняя субкапсулярная катаракта. Сообщается, что передняя капсула хрусталика очень тонкая, что может повлиять на операцию по удалению катаракты. ^101,102

Наследование

Семейная аниридия — наиболее распространенная форма, обнаруживаемая у двух третей пациентов с аниридом.Он наследуется по аутосомно-доминантному типу с полной пенетрантностью и переменной выраженностью. ¹⁰³ Опухоль Вильмса у детей пораженных родителей маловероятна, но возможна из-за наследственной делеции, распространяющейся на WT1 . ^103-106 Удивительно хорошее центральное зрение и относительно умеренные связанные глазные аномалии были зарегистрированы в большой аутосомно-доминантной родословной. ¹⁰⁷

Спорадическая аниридия встречается примерно в одной трети случаев.¹⁰⁸ Примерно у тридцати процентов пациентов со спорадической аниридией разовьется опухоль Вильмса из-за непрерывной делеции WT1 .

Аутосомно-рецессивная аниридия встречается у 2% больных. Это связано с группой состояний, известных как синдром Гиллеспи.

У пациентов без семейной истории аниридии обследование родителей может быть полезным для выявления легкой гипоплазии радужной оболочки или других аномалий в спектре PAX6 .

Генетика

Генетический дефект у этих пациентов связан с парным коробчатым геном-6 ( PAX6 ), обнаруженным на хромосоме 11p13. Аниридный фенотип, по-видимому, вызван потерей функции одного аллеля либо из-за внутригенной мутации, либо из-за делеции. ¹⁰⁹ Нулевые мутации, как правило, вызывают классическую аниридию с гипоплазией радужной оболочки и другими связанными с ней опасными для зрения глазными аномалиями. ^2,103

В ряде случаев аниридии патогенная мутация PAX6 не обнаружена.^108,110,111 Некоторые из этих пациентов имеют фенотип аниридии и нормальное зрение.

Опухоль

Вильмса ( WT1 ) является геном предрасположенности педиатрической нефробластомы также на хромосоме 11p13. Соседние гены WT1 и PAX6 могут быть удалены вместе при большой хромосомной делеции. WT1 является геном-супрессором опухоли, и его делеция вместе с PAX6 увеличивает риск развития опухоли до 50%. ^97,112

Опухоль Вильмса и аниридия могут быть частью опухоли Вильмса, мочеполовых аномалий и синдрома умственной отсталости (WAGR), группы состояний, вызванных гемизиготными делециями в области 11p13.^113,114 Почечные и мочеполовые аномалии, обнаруженные при синдроме WAGR, связаны с гемизиготностью для WT1. ¹¹⁵ Другие затронутые гены в локусе WAGR или рядом с ним в еще более крупных делециях могут играть роль в фенотипе WAGR. Ген нейротрофического фактора головного мозга (BDNF) и ген LIN7C могут играть роль в фенотипах поведения и развития нервной системы. ^114,116,117 Ген BDNF также может способствовать детскому ожирению.

Глазные ассоциации

Аниридный фенотип может сильно различаться между семьями и внутри них.Однако аниридийные глаза обычно поражаются одинаково у одного и того же пациента.

Как и в случае аниридного фенотипа в целом, внешний вид радужной оболочки может сильно различаться. В тяжелых случаях ткань радужки может полностью отсутствовать. Гониоскопия или ультразвуковая биомикроскопия могут помочь обнаружить остаточную культи радужки. ⁹⁸ В менее тяжелых случаях гипоплазия радужной оболочки может быть незначительной, а зрачок может быть круглым и нормальным. Просветление радужной оболочки или потеря структуры поверхности радужной оболочки могут быть характерными признаками.^97,103,118 Другие изменения радужной оболочки включают частичные дефекты радужки, колобомы, коректопию и эктропию радужки. ⁹⁶

Гипоплазия фовеа является характерной находкой и приводит к снижению остроты зрения (обычно 20/100 — 20/200). Нистагм обычно появляется к шестинедельному возрасту. Находки заднего сегмента включают ослабление фовеального рефлекса, гипопигментацию желтого пятна и сосуды сетчатки в аваскулярной фовеальной зоне. Фототоксичность в результате гипоплазии радужной оболочки также может способствовать развитию макулопатии у пациентов с аниридом.¹¹⁹

Электроретинография (ЭРГ) у пациентов с аниридом показывает очень вариабельную дисфункцию сетчатки, от почти нормальной до сильно аномальной. ¹²⁰ Обычно амплитуда сигнала понижена, и компоненты ERG подвержены градиенту от внутреннего к внешнему. ОКТ также можно использовать для лучшей оценки и документирования макулопатии у пациентов с аниридом. ^119,121 Признаки гипоплазии фовеальной ямки включают отсутствие или уменьшение фовеальной ямки и наружные аномалии сетчатки.Портативная ОКТ в спектральной области сверхвысокого разрешения, по-видимому, надежно идентифицирует типичную гипоплазию фовеальной области при наличии нистагма. ¹²² Другие применения ОКТ могут включать мониторинг изменений угла радужной оболочки роговицы. ¹¹⁹

Небольшие полярные помутнения обычно присутствуют при рождении. ^123-125 Могут присутствовать прикрепленные устойчивые мембраны зрачков. ¹⁰³ Визуально значимая катаракта чаще всего развивается в первые два десятилетия жизни и поражает 50–85% пациентов.^96,103,118 Субкапсулярное помутнение со временем может появиться в средней периферии и увеличиться в плотности и размере. ¹²³ Кортикальная и ядерная катаракта также связаны. Возможен подвывих или вывих хрусталика.

Рис. 20. Ресничные отростки и край хрусталика видны у младенца с аниридией. Также обнаруживаются стойкие волокна зрачковой мембраны и центральная передняя полярная катаракта. ( Детская офтальмология и косоглазие, в Курс фундаментальных и клинических наук [BCSC].2013-2014, Американская академия офтальмологии. Рисунок 19-1 )

Вторичная глаукома развивается у 75% пациентов с врожденной аниридией. ^{96,97,110,118,126} Он появляется постепенно в более позднем детстве или в зрелом возрасте и развивается из-за угловых отклонений, которые приводят к затруднению оттока воды. При гониоскопии синехиоподобные нити могут выходить из стромы радужки на трабекулярную сеть, постепенно становясь более однородным листом, что приводит к закрытию угла.^100,127 В редких случаях угол может оставаться открытым до второго десятилетия жизни и в конечном итоге закрываться из-за вращения культи радужки кпереди. ^126,127 Также может происходить первичное аномальное развитие дренажного угла, в этом случае внутриглазное давление повышается в более раннем возрасте, что приводит к отеку роговицы и буфтальму. ¹²⁸ (См. Вторичная глаукома: глаукома, связанная с неприобретенными глазными аномалиями.)

Гипоплазия зрительного нерва встречается примерно у 10% пациентов.¹²⁴ Колобомы зрительного нерва — еще одна возможная находка. ¹⁰³

Кератопатия, связанная с аниридией (AAK), является следствием недостаточности лимбальных стволовых клеток. ^110,129 Это прогрессирующее заболевание, которое развивается в первое десятилетие жизни. Сообщалось, что он поражает 60% пациентов в возрасте до 10 лет и 100% пациентов в возрасте 41 года и старше. ¹³⁰ Симптомы включают покраснение глаз, ощущение инородного тела, светобоязнь и эпифору. Ранние признаки включают периферический паннус роговицы и васкуляризацию роговицы.За этим следуют стойкие эпителиальные дефекты, язвы роговицы и рубцы. Более поздние признаки — конъюнктивализация роговицы, помутнение и ороговение. Сухой глаз часто встречается у пациентов с аниридом; одно исследование сообщило о распространенности 56%. ¹³¹ В то время как недостаточное производство воды было предложено как причина сухого глаза, дисфункция мейбомиевых желез, по-видимому, также играет важную роль. ^131-133

Центральная толщина роговицы (CCT), как сообщается, увеличивается до 100 мкм у пациентов с аниридом, и этиология может быть связана не только с утолщением стромы или эпителия роговицы, но также может быть связана с развитием.^134,135

Сообщалось о

аномалиях сетчатки глаза с анирином. Они могут проявляться в виде множества небольших периферических липоидных пятен на периферии сетчатки. ^136,137 Сообщалось о двух случаях односторонней экссудативной ретинопатии, напоминающей болезнь Коутса. ¹¹⁸ Слезы и отслоения сетчатки встречаются редко и связаны с буфтальмическим аниридом глаза. ¹³⁷

Микрокорнея, микрофтальм и птоз — другие ассоциации глаз.^125,138

Ошибки рефракции часто встречаются у пациентов с аниридом. Также может встречаться косоглазие, чаще всего эзотропия. ⁹⁶

Большинство случаев аниридии диагностируется в раннем младенчестве из-за явной аномалии радужной оболочки. В некоторых случаях гипоплазия радужной оболочки у младенца может быть настолько легкой, что ее нельзя не заметить, а в других случаях можно спутать с ОРС. Аниридию можно отличить по наличию нистагма и фовеальной гипоплазии. Задний эмбриотоксон может быть легко заметен при ОРС, а также помогает различать.

При полном отсутствии радужной оболочки из-за мутации PAX6 линза может прилегать к роговице, что приводит к ее помутнению в центре. Этот фенотип может напоминать аномалию Петерса и с точки зрения развития он находится в спектре KILD. ⁶ Такие признаки, как нистагм, фовеальная гипоплазия, гипоплазия зрительного нерва и паннус роговицы, указывают на диагноз аниридии.

Системные ассоциации

1.WAGR

Синдром

WAGR — это форма спорадической аниридии, встречающаяся примерно у 13% пациентов с аниридом. Комплекс WAGR описывает связанные системные признаки, которые включают опухоль W, ilms, ниридию A , мочеполовые пороки G и умственную отсталость ( R etardation). Фенотип сильно варьирует. Хотя аниридия часто бывает тяжелой при WAGR, она также может отсутствовать, и у некоторых пациентов не развивается опухоль Вильмса.

Опухоль Вильмса у пациентов с синдромом WAGR обычно возникает в более раннем возрасте, встречается с обеих сторон и имеет более благоприятную гистологию, чем опухоли Вильмса без WAGR.^106,139 В 80% случаев диагностируется до 5 лет. У одного пациента с синдромом WAGR была диагностирована опухоль Вильмса в возрасте 25 лет, а у двух пациентов возникла болезнь de novo в контралатеральной почке в течение 12 лет после обнаружения первоначальной опухоли. ^106,140

Аномалии почек, очаговый сегментарный гломерулосклероз и терминальная стадия почечной недостаточности встречаются чаще, чем опухоль Вильмса. Около 53% пациентов с синдромом WAGR развивают хроническую почечную недостаточность через 20 лет после постановки диагноза.¹³⁹

Патологии мочеполовой системы включают крипторхизм, гипоспадию, аномалии матки, полоски яичников, неоднозначные гениталии, аномалии мочеточника и уретры и гонадобластому.

Умственная отсталость присутствует у 70% людей.

Поведенческие трудности включают синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и расстройства аутистического спектра. Неврологические состояния встречаются примерно в трети случаев, включая эпилепсию, аномальный мышечный тонус, увеличенные желудочки и агенезию мозолистого тела.

Полифагия и гиперфагия, ожирение с ранним началом и высокий уровень холестерина в крови являются частью специфического фенотипа WAGR, включая ожирение, известного как WAGRO. ^115,117,141

Могут присутствовать дисморфические признаки, включая черепно-лицевой дисморфизм, гемигипертрофию, сколиоз и кифоз.

В зависимости от размера смежной генетической делеции WAGR может быть связан с другими состояниями или синдромами делеции гена. ^{115 142}

2.Синдром Гиллеспи

Это редкая форма аниридии, связанная с системными аномалиями, включая мозжечковую атаксию и умственную отсталость. ⁹⁷

Типичным представлением может быть фиксированное расширение зрачков у ребенка с гипотонией. Околоцилиндровая аплазия радужки может быть уникальным признаком синдрома Гиллеспи и может помочь установить диагноз до появления неврологических симптомов. ⁹⁶

Синдром Гиллеспи может передаваться по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу, хотя его генетическая основа остается неясной.^{143 144}

3. Нарушения центральной нервной системы

Сообщалось о снижении обоняния как о наиболее частом дефиците центральной нервной системы при изолированной аниридии. Дефицит центральной слуховой обработки может вызвать нарушения слуха. Описаны когнитивные и поведенческие проблемы, а также задержка в развитии.

Аномалии в ряде структур были обнаружены у пациентов с аниридом на МРТ, в том числе в передней комиссуре, передней поясной коре, мозжечке, височных и затылочных долях, мозолистом теле, шишковидной железе и обонятельной луковице.

4, Другие синдромы

Неокулярные синдромы и хромосомные аномалии могут быть связаны с аниридией, включая синдром Марфана, синдром Смита – Лемли – Опица, синдром Бимонда и хромосомный паттерн XXXXY. ⁹⁶

Менеджмент

Детям со спорадической аниридией необходимо пройти генетическое тестирование для поиска делеций гена WT1 . Делеционный анализ также показан пациентам с семейной аниридией, поскольку у некоторых из них развивается опухоль Вильмса.^6,103 Если делеция обнаружена, необходимо применить совместный подход с нефрологией. Серийные клинические обследования и УЗИ почек для выявления опухоли Вильмса показаны каждые 3 месяца до 8 лет. Каждые 6–12 месяцев следует проводить тщательный медицинский осмотр для выявления новообразований в брюшной полости. ¹⁴⁵ Необходимо поддерживать высокий индекс подозрения в отношении опухоли Вильмса у пациентов любого возраста.

Другие сопутствующие системные состояния лучше всего лечить с использованием междисциплинарного подхода к лечению.Крипторхизм и другие заболевания половых органов или мочевыводящих путей требуют наблюдения и ухода. Рекомендуется подробное аудиологическое обследование, так как у детей с аниридией может быть нарушение слуха. Для предотвращения серьезных заболеваний у пациентов, страдающих ожирением, может потребоваться контроль гиперфагии и индивидуальный подход к питанию. ^103,117

Правильный уход за глазами включает регулярные осмотры глаз, исправление аномалий рефракции и лечение амблиопии. Оптические средства для слабовидящих могут оказаться очень полезными.Рекомендуются фильтрующие линзы для уменьшения бликов. Имплантаты искусственной радужки также могут быть полезны в отдельных случаях. ¹⁴⁶

Пациенты с аниридом должны ежегодно проходить скрининг на наличие глаукомы для своевременного вмешательства. ¹³⁴ Лечение глаукомы, связанной с аниридией, затруднено. Предложена профилактическая гониотомия. ¹²⁶ После неэффективности медикаментозного лечения возможны дополнительная трабекулэктомия, дренажные трубки и лечение циклододным лазером. ¹⁴⁷ (См. Вторичная глаукома: глаукома, связанная с неприобретенными глазными аномалиями.)

Лечение легкой аниридной кератопатии (AAK) включает лубриканты без консервантов.110 При умеренной AAK капли сыворотки и амниотические мембраны могут быть полезны для выживания и размножения выживших лимбальных стволовых клеток. В тяжелых случаях рассматривается возможность трансплантации лимбальных клеток, ПКП или имплантации кератопротеза.

Удаление катаракты показано при появлении визуально значимых помутнений. Хирургия катаракты у пациентов с аниридом имеет более высокий риск интраоперационных осложнений из-за связанной с этим плохой стабильности зоны и хрупкости передней капсулы.^101,102,148 Аниридные ИОЛ с черной диафрагмой являются хорошим вариантом для снижения яркости или светочувствительности.

Список литературы

Нишал К.К., Соуден Дж.С., Передние сегментарные аномалии развития. В Детская офтальмология и косоглазие . Hoyt, C.S .; Тейлор, Д. ред. 2013, Великобритания: Elsevier Saunders.
Simpson TI. Цена DJ. Pax6; плейотропный игрок в развитии. Биологические исследования . 2002. 24 (11): 1041-1051.
База данных аллельных вариантов PAX6 человека.http://pax6.hgu.mrc.ac.uk/
D’haene B, Meire F, Claerhout I, et al. Расширение спектра мутаций FOXC1 и PITX2 и изменение количества копий у пациентов с пороками развития переднего сегмента. Invest Ophthalmol Vis Sci , 2011; 52 (1): 324-333.
Рейс Л.М., Тайлер Р.К., Фолькманн Клосс Б.А. и др. Спектр мутаций PITX2 и FOXC1 при глазных синдромах. евро J Hum Genet , 2012 г .; 20 (12): 1224-1233.
Нишаль К.К. Генетика врожденного помутнения роговицы — влияние на диагностику и лечение. Cornea , 2015. 34 Приложение 10: с. С24-34.
Струнгару MH, Дину I, Вальтер MA. Корреляция генотип-фенотип у пациентов с мальформацией Аксенфельда-Ригера и глаукомой с мутациями FOXC1 и PITX2. Invest Ophthalmol Vis Sci , 2007. 48 (1): 228-237.
Чанг Т.С., Саммерс К.Г., Шимменти Л.А., Граевски А. Синдром Аксенфельда-Ригера: новые перспективы. Br J Офтальмол . 2012; 96 (3): 318-322.
Линии М.А., Козловский К., Кулак С.С. и др., Характеристика и распространенность микроделеций и мутаций PITX2 при пороках развития Аксенфельда-Ригера. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2004; 45 (3): 828-833.
Карадениз Н.Н., Коджак-Мидиллиоглу И., Эрдоган Д., Бокесой И. Является ли синдром SHORT еще одной фенотипической вариацией PITX2? Ам Дж. Мед Генет А . 2004; 130а (4): 406-409.
Курс фундаментальных и клинических наук ( BCSC ), Раздел 6. Детская офтальмология и косоглазие. 2013-2014, Сан-Франциско: Американская академия офтальмологии.
Raymond WR, Kearney JJ, Parmley VC, Окулярные данные при артериогепатической дисплазии (синдром Аладжиля). Арка офтальмол . 1989; 107 (7): 1077 ..
Hingorani M, Nischal KK, Davies A, et al. Глазные аномалии при синдроме Алажиля. Офтальмология . 1999; 106 (2): 330-337.
Синдром Алажиля, в Genetics Home Reference, U.S.N.L.o. Медицина, редактор. 2014.
Mansour AM, Goldberg RB, Wang FM, Shprintzen RJ. Окулярные признаки при велокардиофациальном синдроме. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 1987; 24 (5): 263-266.
Forbes BJ, Binenbaum G, Edmond JC, DeLarato N, McDonald-McGinn DM, Zackai EH, Глазные находки при синдроме делеции хромосомы 22q11.2. J AAPOS . 2007; 11 (2): 179-182.
Родригес Кабальеро М.Л., Унанумо Перес П., [Задний эмбриотоксон при ихтиозе]. Дж Фр Офтальмол . 1983; 6 (10): 793-795.
Nischal KK. Врожденные помутнения роговицы — хирургический подход к номенклатуре и классификации. Глаз (Лондон) . 2007; 21 (10): 1326-1337.
Щиты МБ. Синдром Аксенфельда-Ригера: теория механизма и отличия от иридокорнеального эндотелиального синдрома. Транс Ам Офтальмол Соц . 1983; 81: 736-784.
Шилдс М.Б., Бакли Э., Клинтворт Г.К., Трэшер Р. Синдром Аксенфельда-Ригера. Спектр нарушений развития. Surv Ophthalmol. 1985; 29 (6): 387-409.
Alward WL. Синдром Аксенфельда-Ригера в эпоху молекулярной генетики. Ам Дж. Офтальмол . 2000; 130 (1): 107-115.
Щиты МБ. Синдромы аксенфельда-Ригера и иридокорнеальный эндотелиальный синдром: два спектра заболеваний с поразительными сходствами и различиями. Дж Глаукома . 2001; 10 (5 Приложение 1): S36-S38.
Schultz SK, Feldman BH, Adamopoulou C, Salim S. Axenfeld Rieger Syndrome, in EyeWiki. http://eyewiki.org/Axenfeld_Rieger_Syndrome.
Nischal KK, Naor J, Jay V, MacKeen LD, Rootman DS, Клинико-патологическая корреляция врожденного помутнения роговицы с использованием ультразвуковой биомикроскопии. Br J Офтальмол . 2002; 86 (1): 62-69.
Fryns JP, Van Den Berghe H, синдром Ригера и интерстициальная делеция 4q26. Генет Коунс . 1992; 3 (3): 153-154.
Tumer Z, Bach-Holm D, синдром Аксенфельда-Ригера и спектр мутаций PITX2 и FOXC1. евро J Hum Genet. 2009; 17 (12): 1527-1539.
Интернет-Менделевское наследование в человеке: Интернет-каталог генов человека и генетических заболеваний. http://www.omim.org/
Weatherill JR, Харт Коннектикут.Семейная гипоплазия стромы радужной оболочки, связанная с глаукомой. Br J Ophthalmo л. 1969; 53 (7): 433-438.
Jerndal T. Гониодисгенез и наследственная ювенильная глаукома. Клиническое исследование шведской родословной. Acta Ophthalmol Suppl. 1970; 107: 3-100.
Pearce WG, Wyatt HT, Boyd TA, Ombres RS, Salter AB. Аутосомно-доминантный иридогониодисгенез: генетические особенности. Банка Офтальмол . 1983; 18 (1): 7-10.
Héon E, Sheth BP, Kalenak JW.Связь аутосомно-доминантной гипоплазии радужки с областью локуса синдрома Ригера (4q25). Hum Mol Genet. 1995; 4 (8): 1435-1439.
Алдингер К.А., Леманн О.Дж., Хаджинс Л. и др. FOXC1 необходим для нормального развития мозжечка и является основным участником мальформации Денди-Уокера хромосомы 6p25.3. Нат Генет . 2009; 41 (9): 1037-1042.
Alward WL, Semina EV, Kalenak JW. Аутосомно-доминантная гипоплазия радужки вызвана мутацией в гене синдрома Ригера (RIEG / PITX2). Ам Дж. Офтальмол . 1998; 125 (1): 98-100.
Уолтер М.А., Мирзаянс Ф., Мирс А.Дж., Хики К., Пирс В.Г. Аутосомно-доминантный иридогониодисгенез и синдром Аксенфельда-Ригера генетически различаются. Офтальмология . 1996; 103 (11): 1907-1915.
Beck AD. Диагностика и лечение детской глаукомы. Ophthalmol Clin North Am. 2001; 14 (3): 501-512.
Кельберман Д., Ислам Л., Холдер С.Э. и др. Дигенное наследование мутаций в FOXC1 и PITX2: корреляция функции фактора транскрипции и тяжести болезни Аксенфельда-Ригера. Хум Мутат . 2011; 32 (10): 1144-1152.
Harasymowycz PJ, Papamatheakis DG, Eagle RC Jr, Уилсон RP. Врожденный эктропион сосудистой оболочки глаза и глаукома. Arch Ophthalmol. 2006; 124 (2): 271-273.
Ритч Р., Форбс М, Хетерингтон Дж. Младший, Харрисон Р., Подос С.М. Врожденный эктропион сосудистой оболочки глаза при глаукоме. Офтальмология . 1984; 91 (4): 326-331.
Wilson ME. Врожденный эктропион радужки и новая классификация дисгенезии переднего сегмента. J Педиатр офтальмол по косоглазию . 1990; 27 (1): 48-55.
Доулинг Дж. Л. младший, Альберт Д. М., Нельсон Л. Б., Уолтон Д. С.. Первичная глаукома, связанная с иридотрабекулярной дисгенезией и эктропионом сосудистой оболочки глаза. Офтальмология. 1985; 92 (7): 912-921.
Лаакс Д., Фриман Н. Врожденный эктропион радужки uveae с глаукомой в младенчестве. J AAPOS . 2013; 17 (2): 214-216.
Щиты МБ. Прогрессирующая атрофия эссенциальной радужки, синдром Чандлера и синдром невуса радужки (Когана-Риза): спектр заболеваний. Сурв офтальмол . 1979; 24 (1): 3-20.
Янов М. Иридокорнеальный эндотелиальный синдром: унификация спектра заболеваний. Сурв офтальмол . 1979; 24 (1): 1-2.
Курс фундаментальных и клинических наук, Секция 10. Глаукома. Сан-Франциско: Американская академия офтальмологии. 2013-2014 гг.
Салим С., Шилдс М.Б., Уолтон Д. Иридокорнеальный эндотелиальный синдром у ребенка. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2006; 43 (5): 308-310.
Olawoye O, Teng CC, Liebmann JM, Wang FM, Ritch R. Иридокорнеальный эндотелиальный синдром у 16-летнего ребенка. J Glaucoma. 2011; 20 (5): 294-297.
Eagle RC Jr, шрифт RL, Yanoff M, Fine BS. Пролиферативная эндотелиопатия с аномалиями радужной оболочки. Иридокорнеальный эндотелиальный синдром. Arch Ophthalmol. 1979; 97 (11): 2104-2111.
Wilson MC. Шилдс М.Б., Сравнение клинических вариантов иридокорнеального эндотелиального синдрома. Арка офтальмол . 1989; 107 (10): 1465-1468.
Леви С.Г., Киркнесс С.М., Мосс Дж., Фикер Л., Маккартни А.С. Гистопатология иридокорнеально-эндотелиального синдрома. Роговица. 1996; 15 (1): 46-54.
Shields CL, Shields MV, Viloria V, Pearlstein H, Say EA, Shields JA. Иридокорнеальный эндотелиальный синдром, маскирующийся под меланому радужной оболочки в 71 случае. Арка офтальмол . 2011; 129 (8): 1023-1029.
Альварадо Дж. А., Мерфи К. Г., Джастер Р. П., Хетерингтон Дж. Патогенез синдрома Чендлера, эссенциальной атрофии радужной оболочки и синдрома Когана-Риза.II. Предполагаемый возраст начала болезни. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1986; 27 (6): 873-882.
Купфер С., Кайзер-Купфер М.И., Датилес М., Маккейн Л. Контралатеральный глаз при иридокорнеальном эндотелиальном (ICE) синдроме. Офтальмология . 1983; 90 (11): 1343-1350.
Херст Л.В., Куигли Н.А., Старк В.Дж., Шилдс МБ. Зеркальная микроскопия синдрома иридокорнеального эндотелия. Am J Ophthalmol. 1980; 89 (1): 11-21.
Альварадо Дж. А., Андервуд Дж. Л., Грин В. Р., Ву С., Мерфи К. Г., Хванг Д. Г., Мур Т. Е., О’Дей Д.Обнаружение ДНК вируса простого герпеса при иридокорнеальном эндотелиальном синдроме. Arch Ophthalmol , 1994; 112 (12): 1601-1609.
Groh MJ, Seitz B, Schumacher S, Naumann GO. Обнаружение вируса простого герпеса в водянистой влаге при иридокорнеальном эндотелиальном (ICE) синдроме. Роговица . 1999; 18 (3): 359-360.
Tsai CS, Ritch R, Straus SE, Perry HD, Hsieh FY. Антитела к вирусу Эпштейна-Барра при иридокорнеальном эндотелиальном синдроме. Arch Ophthalmol. 1990; 108 (11): 1572-1576.
Курс фундаментальных и клинических наук, Раздел 8. Внешние болезни и роговица. Сан-Франциско: Американская академия офтальмологии; 2013-2014 гг.
Chiou AG, Kaurman SC, Beuerman RW, Ohta T, Yaylali V, Kaufman HE. Конфокальная микроскопия при иридокорнеальном эндотелиальном синдроме. Br J Офтальмол . 1999; 83 (6): 697-702.
Laganowski HC, Kerr Muir MG, Hitchings RA. Глаукома и иридокорнеальный эндотелиальный синдром. Арка офтальмол . 1992; 110 (3): 346-350.
Laganowski HC, Sherrard ES, Muir MG, Buckley RJ. Отличительные особенности иридокорнеального эндотелиального синдрома и задней полиморфной дистрофии: значение эндотелиальной зеркальной микроскопии. Br J Офтальмол . 1991; 75 (4): 212-216.
Шилдс МБ, Кэмпбелл Д.Г., Симмонс Р.Дж. Атрофируется эссенциальная радужка. Ам Дж. Офтальмол . 1978; 85 (6): 749-759.
Teekhasaenee C, Ritch R. Иридокорнеальный эндотелиальный синдром у тайских пациентов: клинические вариации. Арка офтальмол . 2000; 118 (2): 187-192.
Doe EA, Budenz DL, Gedde SJ, Imami NR. Отдаленные хирургические результаты пациентов с глаукомой, вторичной по отношению к иридокорнеальному эндотелиальному синдрому. Офтальмология . 2001; 108 (10): 1789-1795.
Roche O, Dureau P, Uteza Y, Dufier JL. [Врожденная мегалокорнея]. J Fr Ophtalmol , 2002; 25 (3): 312-318.
Webb TR, Matarin M, Gardner JC, et al. Х-сцепленная мегалокорнея, вызванная мутациями в CHRDL1, определяет важную роль вентроптина в развитии переднего сегмента. Ам Джам Генет . 2012; 90 (2): 247-259.
Хан Дж., Янг Дж. В., Фраусто Р.Ф., Изенберг С.Дж., Альдаве А.Дж. Х-сцепленная мегалокорнея, связанная с новой мутацией гена CHRDL1 стр. (Pro56Leu * 8). Генет офтальмологический . 2015; 36 (2): 145-148.
Meire FM, Delleman JW. Биометрия Х-сцепленной мегалокорнеи: патогномоничные находки. Br J Ophthalmol. 1994; 78 (10): 781-785.
Васайвала РА, Джалилян АР. Врожденные аномалии переднего сегмента. Координаторы: клинические модули для офтальмологов . Американская академия офтальмологии, редактор. 2015; 33: 2.
Mackey DA, Buttery RG, Wise GM, Denton MJ. Описание Х-сцепленной мегалокорнеи с идентификацией локуса гена. Arch Ophthalmol. 1991; 109 (6): 829-833.
Meire FM, Bleeker-Wagemakers EM, Oehler M, Gal A, Delleman JW. Х-сцепленная мегалокорнея. Окулярные данные и анализ сцепления. Педиатр офтальмологический Genet . 1991; 12 (3): 153-157.
Хан А.О., Алдахмеш М.А., Алкурая Ф.С. Врожденная мегалокорнея с зональной слабостью и вторичная глаукома, связанная с хрусталиками у детей, — особый фенотип, вызванный рецессивными мутациями LTBP2. Моль Вис . 2011; 17: 2570-2579.
de Sanctis U, Grignolo FM. Экстракция катаракты при Х-сцепленной мегалокорнеи: клинический случай. Роговица . 2004; 23 (5): 533-535.
Ассиа Э.И., Сегев Ф., Михаэли А. Хирургия катаракты при мегалокорнеа Сравнение двух хирургических доступов у одного пациента. J Катаракта Рефракт Хирургия . 2009; 35 (12): 2042-2046.
Saffra N, Rakhamimov A, Masini R, Rosenthal KJ. Когтистые линзы передней камеры радужной оболочки глаза для лечения афакии у пациента с мегалокорнеей. Case Rep Ophthalmol. 2015; 6 (2): 164-169.
Oetting TA, Ньюсом TH. Двусторонние линзы Artisan для лечения афакии и мегалокорнеи: длительное наблюдение. J Cataract Refract Surg. 2006 ;. 32 (3): 526-528.
Basti S, Koch DD. Вторичная фиксация акриловой ИОЛ швом периферической радужки при мегалокорнеа. J Катаракта Рефракт Хирургия . 2005; 31 (1): 7; ответ автора 8.
Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). http://www.omim.org/
Матафци А., Ислам Л., Кельберман Д., Соуден Дж. К., Нишал К.К. Хромосомные аномалии и генетика врожденного помутнения роговицы. Mol Vis. 2011; 17: 1624-1640.
Аномалия Петерса, Eyewiki, редактор. http://eyewiki.org/Peters%27_Anomaly.
Бхандари Р., Ферри С., Уиттакер Б., Лю М., Лаззаро ДР.Аномалия Петерса: обзор литературы. Роговица. 2011; 30 (8): 939-944.
Neilan E, Pikman Y, Kimonis VE. Аномалия Петерса в сочетании с множественными аномалиями средней линии и семейной инверсией хромосомы 4. Генет офтальмологический . 2006; 27 (2): 63-65.
Traboulsi EI, Maumenee IH. Аномалия Петерса и связанные с ней врожденные пороки развития. Арка офтальмол . 1992; 110 (12): 1739-1742.
Мацубара А., Озеки Х., Мацунага Н. и др. Гистопатологическое исследование двух случаев передней стафиломы, связанной с аномалией Петерса и стойкой гиперплазией первичного стекловидного тела. Br J Офтальмол . 2001; 85 (12): 1421-1425.
Berker N, Alanay Y, Elgin U и др. Новый аутосомно-доминантный фенотип аномалии Петерса, расширяющий спектр дисгенезии переднего сегмента. Акта офтальмол . 2009; 87 (1): 52-57.
Weh E, Reis LM, Happ HC, et al. Анализ последовательности всего экзома аномалии Петерса. Хум Генет . 2014; 133 (12): 1497-1511.
Винсент А., Биллингсли Дж., Пристон М. и др. Дальнейшее подтверждение роли CYP1B1 у пациентов с аномалией Петерса. Моль Вис . 2006; 12: 506-510.
Али М., Буэнтелло-Воланте Б., МакКиббин М. и др. Гомозиготные мутации FOXE3 вызывают несиндромальную двустороннюю тотальную склерокорнеу, афакию, микрофтальмию и колобому диска зрительного нерва. Моль Вис . 2010; 16: 1162-1168.
Дауард В., Первен Р., Ллойд И.К., Риджуэй А.Е., Уилсон Л., Блэк Г.К. Мутация в гене RIEG1, связанная с аномалией Петерса. Дж. Мед Генет . 1999; 36 (2): 152-155.
Weh E, Reis LM, Tyler RC, et al.Новые мутации B3GALTL при классическом синдроме Петерса плюс и отсутствие мутаций у большой группы пациентов со сходными фенотипами. Клин Генет . 2014; 86 (2): 142-148.
Ито Я., Вальтер М.А. Геномика и дисгенезия переднего сегмента: обзор. Клинический Эксперимент Офтальмол . 2014; 42 (1): 13-24.
Heon E, Barsoum-Homsy M, Cevrette L и др. Аномалия Петерса. Спектр сопутствующих глазных и системных пороков развития. Педиатр офтальмологический Genet .1992; 13 (2): 137-143.
Maillette de Buy Wenniger-Prick LJ, Hennekam RC, Синдром Петерса плюс: обзор. Энн Жене . 2002; 45 (2): 97-103.
ЛИНЕЙНЫЕ ДЕФЕКТЫ КОЖИ С НЕСКОЛЬКИМИ ВРОЖДЕННЫМИ АНОМАЛИЯМИ 1; LSDMCA1 в OMIM. http://www.omim.org/entry/309801?search=LINEAR%20SKIN%20DEFECTS%20WITH%20MULTIPLE%20CONGENITAL%20ANOMALIES%201%3B%20LSDMCA1&highlight=congenital%20multiple%20linear%20with20%defact 20skin% 20lsdmca1% 20anomaly.
Zaidman GW, Rabinowitz Y, Forstot SL.Оптическая иридэктомия при помутнении роговицы при аномалии Петра. J Катаракта Рефракт Хирургия . 1998; 24 (5): 719-722.
Medsinge A, Nischal KK. Хирургия катаракты у детей с врожденной кератолентикулярной спайкой (аномалия Петерса 2-го типа). J AAPOS . 2015; 19 (1): 24-28.
Нельсон Л. Б., Спет Г. Л., Новински Т. С., Марго К. Э., Джексон Л. Аниридия. Обзор. Сурв офтальмол . 1984; 28 (6): 621-642.
Grønskov K, Olsen JH, Sand A, et al.Популяционные оценки риска опухоли Вильмса при спорадической аниридии. Всесторонняя процедура скрининга мутаций PAX6 выявляет 80% мутаций в аниридии. Хум Генет . 2001; 109 (1): 11-18.
Окамото Ф., Накано С., Окамото С., Хоммура С., Ошика Т. Результаты ультразвуковой биомикроскопии аниридии. Ам Дж. Офтальмол . 2004; 137 (5): 858-862.
Beauchamp GR, Meisler DM. Альтернативная гипотеза недоразвития радужки (аниридия). J Педиатр офтальмол по косоглазию .1986; 23 (6): 281-283.
Марго CE. Врожденная аниридия: гистопатологическое исследование переднего сегмента у детей. J Педиатр офтальмол по косоглазию . 1983; 20 (5): 192-198.
Schneider S, Osher RH, Burk SE, Lutz TB, Montione R. Истончение передней капсулы, связанное с врожденной аниридией. J Катаракта Рефракт Хирургия . 2003; 29 (3): 523-525.
Hou ZQ, Hao YS, Wang W, Ma ZZ, Zhong YF, Song SJ. Клинико-патологическое исследование аномалий передней капсулы хрусталика при семейной врожденной аниридии с катарактой. Пекин Да Сюэ Сюэ Бао . 2005. 37 (5): 494-497.
Hingorani M, Hanson I, van Heyningen V. Aniridia. Eur J Hum Genet. 2012; 20 (10): 1011-1017.
Fantes JA, Bickmore WA, Fletcher JM, Ballesta F, Hanson IM, van Heyningen V. Субмикроскопические делеции в локусе WAGR, выявленные нерадиоактивной гибридизацией in situ. Ам Джам Генет . 1992; 51 (6): 1286-1294.
Робинсон Д. О., Ховарт Р. Дж., Уильямсон К. А., ван Хейнинген В., Бил С. Дж., Кролла Дж. А.Генетический анализ хромосомы 11p13 и гена PAX6 в 125 случаях, связанных с аниридией. Ам Дж. Мед Генет А . 2008; 146A (5): 558-569.
Breslow NE, Beckwith JB. Эпидемиологические особенности опухоли Вильмса: результаты Национального исследования опухолей Вильмса. Национальный институт рака . 1982; 68 (3): 429-436.
Эльзас Ф. Дж., Мауменее И. Х., Кеньон К. Р., Йодер Ф. Семейная аниридия с сохраненной функцией глаза. Ам Дж. Офтальмол . 1977; 83 (5): 718-724.
Lim HT, Seo EJ, Kim GH и др. Сравнение аниридии с мутациями PAX6 и без них: клинический и молекулярный анализ у 14 корейских пациентов с аниридией. Офтальмология . 2012; 119 (6): 1258-1264.
Tzoulaki I, White IM, Hanson IM. Мутации PAX6: корреляции генотип-фенотип. BMC Genet. 2005; 6:27.
Ли Х., Хан Р., О’Киф М. Аниридия: текущая патология и лечение. Акта офтальмол . 2008; 86 (7): 708-715.
Traboulsi EI, Ellison J, Sears J, Maumenee IH, Avallone J, Mohney BG. Аниридия с сохраненной зрительной функцией: сообщение о четырех случаях отсутствия мутаций в PAX6. Ам Дж. Офтальмол . 2008; 145 (4): 760-764.
Муто Р., Ямамори С., Охаши Х., Осава М. Прогнозирование с помощью анализа FISH возникновения опухоли Вильмса у пациентов с аниридией. Ам Дж. Мед Генет . 2002; 108 (4): 285-289.
Тон СС, Хирвонен Х., Мива Х. и др. Позиционное клонирование и характеристика парного гена, содержащего бокс и гомеобокс, из области аниридии. Ячейка . 1991; 67 (6): 1059-1074.
Шинави М., Саху Т., Маранда Б. и др. Микроделеции 11p14.1, связанные с СДВГ, аутизмом, задержкой развития и ожирением. Ам Дж. Мед Генет А . 2011; 155а (6): 1272-1280.
Brémond-Gignac D, Crolla JA, Copin H, et al. Комбинация синдромов непрерывной делеции WAGR и Потоцкого-Шаффера у пациента с делецией 11p11.2-p14. евро J Hum Genet . 2005; 13 (4): 409-413.
Froguel P, Blakemore AI.Сила крайностей в объяснении ожирения. N Engl J Med . 2008; 359 (9): 891-893.
Родригес-Лопес, Р., Перес Дж. М., Бальсера и др. Модифицирующий эффект гена BDNF в фенотипе синдрома WAGRO. Ген . 2013; 516 (2): 285-290.
Hingorani, M, Williamson KA, Moore AT, van Heyningen V. Подробная офтальмологическая оценка 43 человек с мутациями PAX6. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2009; 50 (6): 2581-2590.
Грегори-Эванс К., Чеонг-Лин Р., Джордж С.М. и др.Неинвазивная оптическая когерентная томография переднего и заднего сегментов и фенотипическая характеристика аниридии. Can J Ophthalmol. 2011; 46 (4): 337-344.
Tremblay F, Gupta SK, De Becker I, Guernsey DL, Neumann PE. Влияние мутаций PAX6 на функцию сетчатки: электроретинографическое исследование. Ам Дж. Офтальмол . 1998; 126 (2): 211-218.
Holmström G, Eriksson U, Hellgren K, Larsson E. Оптическая когерентная томография полезна в диагностике фовеальной гипоплазии. Акта офтальмол . 2010; 88 (4): 439-442.
Ли Х., Шет В., Биби М. и др. Возможности портативной оптической когерентной томографии для определения причины инфантильного нистагма у детей с использованием фовеальной морфологии. Офтальмология . 2013; 120 (12): 2714-2724.
Эден У., Лагали Н., Деллби А. и др., Развитие катаракты у норвежских пациентов с врожденной аниридией. Акта офтальмол . 2014; 92 (2): e165-167.
McCulley TJ, Mayer K, DAhr SS, Simpson J, Holland EJ.Аниридия и гипоплазия зрительного нерва. Глаз (Лондон) . 2005; 19 (7): 762-764.
Сяо X, Ли С., Чжан К. Микрофтальмия, кератит с поздним началом и колобома / аниридия радужки в семье с новой мутацией PAX6. Генет офтальмологический . 2012; 33 (2): 119-121.
Чен TC, Уолтон Д.С. Гониохирургия для профилактики аниридной глаукомы. Транс Ам Офтальмол Соц . 1998; 96: 155-165; обсуждение 165-169.
Грант WM, Уолтон Д.С. Прогрессирующие изменения угла при врожденной аниридии с развитием глаукомы. Ам Дж. Офтальмол . 1974; 78 (5): 842-847.
Wiggins RE Jr, Томей KF. Результаты хирургии глаукомы при аниридии. Арка офтальмол . 1992; 110 (4): 503-505.
Tseng SC, Li DQ. Сравнение экспрессии подтипа протеинкиназы C на нормальных и аниридных поверхностях глаз человека: последствия для дисфункции лимбальных стволовых клеток при аниридии. Роговица . 1996; 15 (2): 168-178.
Mayer KL, Nordlund ML, Schwartz GS, Holland EJ. Кератопатия при врожденной аниридии. Ocul Surf . 2003; 1 (2): 74-79.
Shiple D, Finklea B, Lauderdale JD, Netland PA. Кератопатия, катаракта и сухость глаз при обследовании пациентов с аниридией. Клин офтальмол . 2015; 9: 291-295.
Mackman G, Brightbill FS, Optiz JM. Изменения роговицы при аниридии. Ам Дж. Офтальмол . 1979; 87: 497–502.
Джастанейя С., Аль-Раджи А.А. Ассоциация аниридии и сухости глаз. Офтальмология . 2005; 112 (9): 1535-1540.
Brandt JD, Casuso LA, Budenz DL.Заметное увеличение центральной толщины роговицы: нераспознанная находка при врожденной аниридии. Ам Дж. Офтальмол . 2004; 137 (2): 348-350.
Whitson JT, Liang C, Godfrey DG и др. Центральная толщина роговицы у пациентов с врожденной аниридией. Контактные линзы для глаз . 2005; 31 (5): 221-224.
Jesberg DO. Аниридия с отложениями липидов сетчатки. Arch Ophthalmol. 1962; 68: 331-336.
Dowler JG, Lyons CJ, Cooling RJ. Отслоение сетчатки и гигантские разрывы сетчатки при аниридии. Глаз (Лондон) . 1995; 9 (Пт 3): 268-270.
Хендерсон Р.А., Уильямсон К., Камминг С. и др. Унаследованные мутации PAX6, NF1 и OTX2 у ребенка с микрофтальмией и аниридией. евро J Hum Genet . 2007; 15 (8): 898-901.
Breslow NE, Norris R, Norkool PA, et al. Характеристики и исходы у детей с синдромом опухоли Вильмса-аниридия: отчет Национальной группы изучения опухолей Вильмса. Дж Клин Онкол . 2003; 21 (24): 4579-4585.
Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M.Синдром WAGR: клинический обзор 54 случаев. Педиатрия . 2005; 116 (4): 984-988.
Marlin S, Couet D, Lacombe D, Cessans C, Bonneau D. Ожирение: новая особенность синдрома WAGR (del 11p). Клин Дисморфол . 1994; 3 (3): 255-257.
Almind GJ, Brøndum-Nielsen K, Bangsgaard R, Baekgaard P, Grønskov K. Микроделеция 11p, включая WT1, но не PAX6, проявляющаяся катарактой, умственной отсталостью, генитальными аномалиями и судорогами: описание случая. Мол Цитогенет .2009; 2: 6.
Defreyn A, Maugery J, Chabrier S, Coullet J. [Синдром Гиллеспи: необычная форма врожденной аниридии]. Дж Фр Офтальмол . 2007; 30 (1): e1.
Ticho BH, Hilchie-Schmidt C, Egel RT, Traboulsi EI, Howarth RJ, Robinson D. Офтальмологические находки при синдроме Гиллеспи: связь с новой мутацией PAX6. Генет офтальмологический . 2006; 27 (4): 145-149.
Clericuzio CL, Johnson C. Скрининг опухоли Вильмса у лиц с высоким риском. Гематол Онкол Клин Норт Ам . 1995; 9 (6): 1253-1265.
Brandlhuber U, Nentwich MM, Rudolph G, Haritoglou C. Имплантация искусственной радужной оболочки 9-летнему мальчику. Eur J Ophthalmol . 2015: 25; e109-111.
Хан А.О. Хирургический подход к детской глаукоме. Открытый офтальмол J . 2015; 9: 104-112.
Khaw PT. Аниридия. Дж Глаукома . 2002; 11 (2): 164-168.

Американская ассоциация детской офтальмологии и косоглазия

Версия для печати

Что такое ирит?

Ирит — это воспаление радужной оболочки (цветной части глаза).Лейкоциты могут быть замечены офтальмологом в передней части глаза (передней камере) с помощью микроскопа, известного как щелевая лампа. [См. Рисунки].

Рис. 1: Воспаление передней камеры, связанное с иритом.

ЧТО ВЫЗЫВАЕТ ИРИТ?

Ирит может иметь множество причин, включая травмы, инфекции и аутоиммунные заболевания, такие как ювенильный идиопатический артрит (ЮИА), воспалительное заболевание кишечника (язвенный колит и болезнь Крона), нефрит и реактивный артрит.Это также может быть связано с такими состояниями, как лейкемия и синдром Кавасаки. Часто, однако, не удается найти причину. ЮИА — одно из наиболее распространенных состояний, связанных с иритом у детей, и дети с этим заболеванием нуждаются в регулярном обследовании на воспаление в глазах.

КАКИЕ СИМПТОМЫ ИРИТА?

Ирит может возникать в одном или обоих глазах. Дети с симптоматическим иритом могут жаловаться на боль, светочувствительность, снижение зрения, красные глаза, головную боль и / или зрачки неправильной формы.Ирит, связанный с ЮИА, обычно протекает бессимптомно до тех пор, пока не произойдет потеря зрения. По этой причине и офтальмологи, и ревматологи разработали рекомендации по частоте проверок зрения. Эти экзамены могут проводиться до 4 раз в год для выявления этого нераспознанного воспаления.

Рис. 2: Синехии, воспалительные спайки между радужной оболочкой и поверхностью хрусталика.

КАКОВЫ ОСЛОЖНЕНИЯ ИРИТА?

Ирит может вызывать множество глазных проблем, включая прикрепление радужки к хрусталику (задние синехии) или другие структуры глаза (передние периферические синехии), катаракту, глаукому, воспаление стекловидного тела (витрит) и сетчатку (ретинит), отек задней части глаза (отек желтого пятна), а также накопление кальция на роговице (ленточная кератопатия).В тяжелых случаях также может поражаться зрительный нерв (папиллит). Эти проблемы могут вызвать серьезную потерю зрения, в том числе слепоту.

Рис. 3: Ленточная кератопатия: отложения кальция на поверхности роговицы.
КАКИЕ ИСПЫТАНИЯ ЗАКАЗЫВАЮТ ДЕТЕЙ С ИРИТОМ?
Тесты, назначаемые при диагностировании ирита у ребенка, зависят от клинических симптомов и признаков. При первом изолированном случае ирита одного глаза обследование часто не проводится.Когда ирит рецидивирует или поражает оба глаза, обычно рекомендуется пройти обследование. Тестирование может включать анализы крови на антинуклеарные антитела (ANA), ревматоидный фактор (RF), гаплотип HLA-B27, скорость оседания и некоторые инфекции. Визуализация может включать компьютерную томографию грудной клетки, сканирование галлия и рентгеновские снимки крестцово-подвздошной области. В случае подозрения на саркоидоз может быть выполнена биопсия ткани. Есть много других тестов, которые могут быть назначены, чтобы помочь определить возможную причину ирита.
КАК ЛЕЧИТЬ ИРИТ?
Эффективное лечение острого или хронического воспаления глаз часто требует сотрудничества офтальмолога и педиатрических узких специалистов, таких как ревматологи.
ЛЕКАРСТВА
Лечение зависит от тяжести воспаления глаз. Глазные капли на основе стероидов являются начальным лечением, но стероид также можно вводить в виде инъекции вокруг глаза или принимать перорально. Другие используемые системные препараты включают метотрексат, фиксимаб (Ремикейд) и адалимумаб (Хумира). Расширяющие глазные капли часто используются для предотвращения прилипания радужной оболочки к другим тканям глаза, особенно к хрусталику. Иногда требуются лекарства от глаукомы.Общая цель лечения — устранить воспаление и свести к минимуму количество и продолжительность необходимого стероида.
ХИРУРГИЯ
Если кальций накапливается на роговице, может быть показано хирургическое удаление [см. Рисунок 3]. Ирит или катаракта, вызванная стероидами, может потребовать хирургического удаления. Если глаукома развивается и не поддается лечению с медицинской точки зрения, может потребоваться хирургическое вмешательство для снижения глазного давления.
РЕСУРСЫ
Для получения дополнительной информации вы можете получить доступ к следующим веб-сайтам:

Обновлено 20.04.21

# Состояние

Лейкокория у новорожденного требует немедленного вмешательства

Диагностика и лечение должны проводиться своевременно, чтобы ограничить амблиопию и дать наилучшие шансы на восстановление зрения.

Источник / Раскрытие информации
Опубликовано:
Раскрытие информации: Девган сообщает, что ему принадлежит CataractCoach.com, бесплатный обучающий сайт.
ДОБАВИТЬ ТЕМУ В ОПОВЕЩЕНИЯ ПО ЭЛЕКТРОННОЙ ПОЧТЕ
Получать электронное письмо, когда новые статьи публикуются на
Укажите свой адрес электронной почты, чтобы получать сообщения о публикации новых статей.Подписывайся Нам не удалось обработать ваш запрос. Пожалуйста, попробуйте позже. Если проблема не исчезнет, обратитесь по адресу [email protected].
Вернуться в Healio
Лейкокория просто означает, что зрачок (кориа) белый (лейко), и мы видим это у наших взрослых пациентов с непрозрачной белой катарактой. Но когда мы видим лейкокорию у новорожденного, это неотложная ситуация, требующая немедленного внимания офтальмолога.
Удай Девган
Причиной лейкокории может быть ретинобластома, врожденная катаракта, болезнь Коутса, болезнь Норри, персистирующая гиперпластическая первичная стекловидное тело или другая проблема. Ретинобластома — это смертельный рак глаза, требующий немедленного лечения. Даже в случае лейкокории, не угрожающей жизни, диагноз должен быть поставлен своевременно, а лечение назначено в раннем возрасте, чтобы ограничить амблиопию и дать надежду на восстановление зрения.
Педиатры обследуют младенцев вскоре после рождения, как правило, с помощью прямого офтальмоскопа, чтобы гарантировать хороший красный рефлекс из каждого глаза.В этом случае у младенца был красный рефлекс в каждом глазу, но была асимметрия: один глаз имел гораздо более сильный и больший красный рефлекс, чем другой. Младенец был направлен в нашу офтальмологическую клинику и обследован детским офтальмологом и витреоретинальным специалистом. Они определили, что есть мембрана, блокирующая большую часть зрачка и не позволяющая видеть задний сегмент (рис. 1). Пациенту было назначено обследование под наркозом и лечение основного заболевания.
Рисунок 1. У этого младенца диагностирована лейкокория, потребовавшая хирургического вмешательства. При внимательном осмотре была обнаружена перепонка, покрывающая большую часть зрачка. Интраоперационная ОКТ помогла определить степень поражения. Источник: Uday Devgan, MD Тестирование
ОКТ с использованием операционного микроскопа показало, что лейкокория возникла из-за зрачковой мембраны, блокирующей визуальную ось (рис. 2). К счастью, хрусталик был чистым и без развития катаракты. Два небольших разреза шириной менее 1 мм были сделаны на лимбе с осторожностью, чтобы надрезать лимбальные сосуды и обеспечить достаточную длину туннеля для обеспечения хорошего долгосрочного заживления и стабильности.Эти разрезы были сделаны под углом 90 °, что также помогает минимизировать любые потенциальные астигматические эффекты.
Рис. 2. ОКТ-сканирование показало, что хрусталик был прозрачным и была отчетливая фиброзная мембрана, покрывающая большую часть апертуры зрачка.
Ножницы и щипцы малого диаметра, первоначально разработанные для витреоретинальной хирургии, использовались для аккуратного разрезания и удаления фиброзной мембраны (рис. 3). Небольшие аликвоты вязкоэластика использовали для поднятия мембраны над передней капсулой хрусталика.Это обеспечивало запас прочности, чтобы не трогать хрусталик. Дополнительный вязкоупругий материал использовался для заполнения и поддержания передней камеры. ОКТ подтвердила удаление мембраны и не показала признаков образования катаракты (рис. 4).
ПЕРЕРЫВ
Рис. 3. Ножницами малого калибра аккуратно отрезали мембрану, не касаясь подлежащего хрусталика.
Используя инструменты для витрэктомии 25 калибра, вязкоупругий материал был удален из глаза.Фако-машина использовалась в режиме ирригации / аспирации, потому что нам не нужно было использовать резак для витректора. Приток инфузии поддерживался достаточно высоким, чтобы поддерживать глубокую переднюю камеру во время аспирации. Ограничением притока был небольшой размер просвета инструментов, поэтому мы снизили скорость оттока при аспирации, чтобы оставаться в безопасной зоне.
Рис. 4. После операции зрачок и ось зрения были чистыми, и не было никаких признаков катарактальных изменений в хрусталике.Остальная часть глаза, включая задний сегмент, в норме.
После хирургического иссечения мембраны зрачок стал достаточно большим, чтобы можно было детально исследовать задний сегмент, что было в норме. Оба глаза прошли полное обследование под анестезией нашим детским офтальмологом. Пациент поправился после операции и нормально развивается, достигнув нормального зрения обоими глазами.
Хотя случаи такого рода относительно редки, с ними сталкивается каждый офтальмолог на протяжении своей карьеры.Нам повезло, что в нашей академической окружной больнице работает многопрофильная команда офтальмологов, которая справляется с такими сложными случаями, как этот. В отношении этого младенца у нас были детский офтальмолог, витреоретинальный специалист и хирург по катаракте, работавшие вместе. Это наши самые молодые и уязвимые пациенты, и наши хирургические вмешательства будут приносить им пользу на многие десятилетия вперед.
Хирургическое видео этого случая доступно на сайте CataractCoach.com.
Для доп. Информации:
Удай Девган, доктор медицины, , занимается частной практикой в Devgan Eye Surgery, заведует офтальмологией в Медицинском центре Olive View UCLA и клиническим профессором офтальмологии в Глазном институте Жюля Штейна Медицинской школы Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе.До него можно добраться по адресу 11600 Wilshire Blvd. # 200, Лос-Анджелес, Калифорния
; электронная почта: [email protected]; сайт: www.CataractCoach.com.
Раскрытие информации: Девган сообщает, что он владеет CataractCoach.com, сайтом для бесплатного обучения.
ДОБАВИТЬ ТЕМУ В ОПОВЕЩЕНИЯ ПО ЭЛЕКТРОННОЙ ПОЧТЕ
Получать электронное письмо, когда новые статьи публикуются на
Укажите свой адрес электронной почты, чтобы получать сообщения о публикации новых статей.Подписывайся Нам не удалось обработать ваш запрос. Пожалуйста, попробуйте позже. Если проблема не исчезнет, обратитесь по адресу [email protected].
Вернуться в Healio
% PDF-1.2 % 285 0 объект > эндобдж xref 285 101 0000000016 00000 н. 0000002372 00000 н. 0000002472 00000 н. 0000002984 00000 н. 0000003264 00000 н. 0000003367 00000 н. 0000003923 00000 н. 0000004202 00000 н. 0000005302 00000 н. 0000006405 00000 н. 0000006691 00000 н. 0000006973 00000 п. 0000008071 00000 н. 0000008094 00000 н. 0000010010 00000 п. 0000011104 00000 п. 0000011376 00000 п. 0000011399 00000 п. 0000013189 00000 п. 0000013212 00000 п. 0000015049 00000 п. 0000015072 00000 п. 0000016847 00000 п. 0000016870 00000 п. 0000018731 00000 п. 0000019845 00000 п. 0000020142 00000 п. 0000020422 00000 н. 0000021524 00000 п. 0000021547 00000 п. 0000023317 00000 п. 0000023340 00000 п. 0000025077 00000 п. 0000025342 00000 п. 0000025625 00000 п. 0000025648 00000 п. 0000027356 00000 п. 0000027377 00000 п. 0000027398 00000 н. 0000027420 00000 н. 0000028057 00000 п. 0000028079 00000 п. 0000028436 00000 п. 0000028459 00000 п. 0000030287 00000 п. 0000030309 00000 п. 0000031226 00000 п. 0000031248 00000 п. 0000032432 00000 п. 0000032454 00000 п. 0000033381 00000 п. 0000033404 00000 п. 0000034826 00000 п. 0000034848 00000 н. 0000036060 00000 п. 0000036083 00000 п. 0000037959 00000 п. 0000037982 00000 п. 0000041642 00000 п. 0000041664 00000 н. 0000042249 00000 п. 0000042272 00000 н. 0000044332 00000 п. 0000044355 00000 п. 0000048813 00000 н. 0000048836 00000 н. 0000053148 00000 п. 0000053171 00000 п. 0000056957 00000 п. 0000056980 00000 п. 0000061158 00000 п. 0000061181 00000 п. 0000063862 00000 п. 0000063885 00000 п. 0000067409 00000 п. 0000067432 00000 п. 0000071841 00000 п. 0000071864 00000 п. 0000074828 00000 п. 0000074851 00000 п. 0000078297 00000 п. 0000078320 00000 п. 0000082616 00000 п. 0000082639 00000 п. 0000086110 00000 п. 0000086133 00000 п. 00000
00000 п. 00000 00000 п. 0000094683 00000 п. 0000094706 00000 п. 0000098896 00000 н. 0000098919 00000 п. 0000103223 00000 н. 0000103246 00000 н. 0000106601 00000 п. 0000106624 00000 н. 0000108679 00000 н. 0000108701 00000 н. 0000109857 00000 н. 0000002536 00000 н. 0000002962 00000 н. трейлер ] >> startxref 0 %% EOF 286 0 объект > эндобдж 287 0 объект > эндобдж 384 0 объект > транслировать Hc«Hf` | AXX8muT«ÀgJ0vs = 3xdU) $ hB «\ s \ Z @ DC + B; @ 44; [> # F2rH (IOxȪ @ m] & [g (52 + `] Š | A
Двусторонние врожденные альвеолярные синехии — редкая причина тризма | Пластическая и реконструктивная хирургия челюстно-лицевой области
A 1 -летняя девочка поступила в наше отделение с жалобами на уменьшение открывания рта с рождения.Ребенок родился от некровного брака. У матери были доношенные вагинальные роды. Вес при рождении был 2,5 кг. Оценка по шкале Апгар была неизвестна. Перинатальный период протекал без осложнений. Однако лечащий врач отметил уменьшение открывания рта и наличие полос, скрепляющих верхнюю и нижнюю альвеолы. Семейный анамнез также не имел значения. Ребенок достиг возрастных рубежей, других системных проявлений не было. Пациент не имел затруднений с кормлением или дыханием и обратился за медицинской помощью по поводу уменьшения открывания рта в возрасте 12 месяцев.
При осмотре дисморфических черт нет. Сердечно-сосудистые и неврологические обследования были нормальными. Других аномалий опорно-двигательного аппарата не обнаружено. Детальное обследование полости рта провести не удалось из-за тризма. Оценка полости рта проводилась с помощью назального эндоскопа, и между верхней и нижней альвеолой можно было идентифицировать две фиброзные полосы толщиной примерно от 3 до 4 мм, примерно в 3 мм от спайки ротовой полости слева и 5 мм от спайки справа. (Рисунок 1).У пациента также был сопутствующий раздвоенный язычок. Костный анкилоз височно-нижнечелюстного сустава исключен на компьютерной томографии.
Описание операции
Пациенту планировали выпустить лазер под общим наркозом. Из-за тризма была запланирована фиброоптическая назотрахеальная интубация с 4-миллиметровой эндотрахеальной трубкой без манжетов. Ребенку предварительно назначили ксилометазолиновые капли в нос (Отривин 0,1% w / w , Novartis, Индия) и инъекционный гликопирролат (Vagolate 0.2 мг, 0,2 мг / мл, Abbott Health Care Pvt Ltd, Индия). Назотрахеальная интубация проводилась с помощью эндотрахеальной трубки без манжеты размера 4 с гибким эндоскопическим контролем, и после подтверждения правильного положения эндотрахеальной трубки расслабление мышц было достигнуто с помощью атракурия (Artacil-100, 0,9% / 10 мг / 10 мл, Neon Laboratories Ltd. , Индия). Носоглотка и гортань были нормальными, без каких-либо фиброзных полос или синехий. Под эндоскопическим контролем синехии полости рта высвобождались с помощью диодного лазера с длиной волны 980 нм (ARC Diode Laser, FOX 10 W, Нюрнберг, Германия) в импульсном режиме на 7.Мощность 5 Вт (рис. 2). После выпуска можно было наложить кляп для рта Бойла Дэвиса и добиться открытия рта на 3 см (рис. 3).
Рис. 1
Предоперационные данные. a Открытие рта перед операцией и наличие единственного центрального резца. b Эндоскопический вид, показывающий наличие синехий слева
Рис. 2
Интраоперационный снимок. : Диодный лазер, используемый для высвобождения синехий. b Минимальное повреждение слизистой оболочки после применения лазера с ограниченным обугливанием
Фиг.3
Открытие рта после операции. После высвобождения синехий можно было вставить кляп Бойла Дэвиса
Послеоперационное выздоровление прошло без осложнений. Пероральное кормление было начато сразу после выхода из наркоза, и пациентка хорошо переносила его.
Обсуждение
Врожденные внутриротовые синехии — это редкая врожденная аномалия, приблизительно 60 случаев которой описаны в литературе [2]. Он редко проявляется изолированно. Из 50 случаев, описанных Gartlan [3], только у семи пациентов наблюдалось изолированное альвеолярное сращение.Сопутствующие аномалии включают синдром Ван дер Вуда, синдром подколенного птеригиума и орофациальный цифровой синдром [3]. Наиболее частая ассоциация — с волчьей пастью (синдром боковой синехии волчьей пасти) [1, 3].
Эти пациенты поступают в ранний неонатальный период из-за ограничения открывания рта, препятствующего кормлению и проходимости дыхательных путей [1, 2, 4]. Однако наш пациент обратился поздно из-за отсутствия серьезных черепно-лицевых аномалий, отсутствия тяжелого тризма из-за заднего расположения полос.Единственной сопутствующей аномалией был раздвоенный язычок.
Были выдвинуты различные теории, объясняющие связь между волчьей пастью и внутриротовыми синехиями. Наиболее убедительной является последовательность волчьей пасти, предрасполагающая к усилению контакта слизистой оболочки между языком и развивающейся альвеолой [1]. Другие возможные механизмы, такие как сохранение буккофарингеальной мембраны и локальная ишемия околоплодных вод, вызывающая давление на первую жаберную дугу, также объясняют редкое возникновение изолированных альвеолярных синехий.Обеспечение проходимости дыхательных путей ставит перед анестезиологами уникальные задачи. В прошлом предпринимались попытки слепой интубации носа [5]. Трахеостомия, как правило, используется в качестве крайней меры для этих пациентов, и только в одной статье указывается на необходимость трахеостомии у 38-недельного младенца мужского пола с выраженной десатурацией [3]. Назотрахеальная интубация гибким волоконно-оптическим бронхоскопом, проводимая в нашем случае, считается золотым стандартом [1, 5].
Лечение заключается в разделении повязок на раннем этапе, когда общее состояние ребенка позволяет оптимизировать кормление, черепно-лицевое развитие и предотвратить фиброзный анкилоз из-за неиспользования.Диодный лазер использовался у нашего пациента для минимизации кровопотери, послеоперационной боли, предотвращения побочных повреждений и, следовательно, ускорения процесса заживления и предотвращения повторного образования спаек.
передних синехий | Наследственные глазные болезни
Врожденная непривязанность сетчатки состоит из группы иногда семейных состояний, для которых не было идентифицировано ни одного ответственного гена. В геномном исследовании 21 кровнородственных NCRNA пакистанских семей 3 имели мутации в ATOH7 и 10 имели мутации в генах семейной экссудативной витреоретинопатии.В остальных 38% этих семей генотипирование не выявило ассоциированных мутаций. Вероятно, что представлено несколько объектов, но до тех пор, пока не будет определена молекулярная этиология, более конкретная классификация невозможна.
Исследования на мышах подтверждают важность гена Atoh7 для нейрогенеза ганглиозных клеток сетчатки. У людей как аутосомно-рецессивный PHPV, так и врожденное неприсоединение сетчатки связаны с микросателлитным сцеплением и соответствием гаплотипа области 10q21, смежной с геном ATOH7, но до сих пор в этой области не было обнаружено причинных мутаций.Однако исследования крупных кровных родственников, в которых удаленный сегмент ДНК, прилегающий к ATOH7, сегрегирован по фенотипу NCRNA, предполагают, что регулятор транскрипции может быть виноват во времени и уровне экспрессии ATOH7.
Заболевание, известное как стойкая первичная гиперпластичность стекловидного тела, обычно не считается наследственной, поскольку обычно возникает односторонне и спорадически. Иногда это также связано с рядом синдромальных состояний. Тем не менее, это также было зарегистрировано в семейных моделях, совместимых как с аутосомно-рецессивными, так и с аутосомно-доминантными моделями.Картирование ДНК людей с двусторонним заболеванием, обнаруженное у кровного родства пакистанца с предполагаемым аутосомно-рецессивным заболеванием, предполагает, что причиной может быть локус в 10q11-q21.
Доказательства аутосомно-доминантного наследования стойкого гиперпластического первичного стекловидного тела получены из редких семей с очевидной вертикальной передачей этого состояния.
Врожденное отсутствие прикрепления сетчатки также наблюдается при синдроме остеопороза-псевдоглиомы (250770). Однако это синдромальное заболевание с неврологическим заболеванием и заболеванием суставов в дополнение к порозам, тонким, хрупким костям (иногда называемым глазной формой несовершенного остеогенеза), возникающим в результате мутаций в LRP5 на хромосоме 11.
Врожденные челюстно-нижнечелюстные синехии: анестезиологический подход с применением седации кетамином и дексмедетомидином для хирургического отделения синехий и трахеостомии | Иранский педиатрический журнал
Уважаемый редактор,
Врожденная челюстно-нижнечелюстная сингнатия челюстей — редкое заболевание, которое имеет множество проявлений (1). Поскольку слияние может быть односторонним или двусторонним, в некоторых случаях спайки костных или мягких тканей между нижней челюстью и верхней челюстью могут сопровождаться расщелиной губы и неба, ягодицами и подколенным птеригием.
Ограниченное открывание рта может привести к проблемам с кормлением, глотанием и дыхательными функциями, что влияет на рост ребенка. Ранняя диагностика и лечение важны для уменьшения этих проблем и избежания риска аспирации. Настоящим мы представляем случай с врожденными синехиями челюстно-нижнечелюстной кости, слизистой оболочкой щеки и десневыми спайками, который подвергся хирургическому разделению и успешной процедуре трахеостомии под седацией кетамином и дексмедетомидином.
Однодневная новорожденная девочка (вес 3180 г), страдающая от недостатка открывания рта с рождения, была доставлена в нашу клинику пластической хирургии для обследования.Пациентка была направлена в отделение пластической и реконструктивной хирургии из-за неспособности открывать рот и трудностей с кормлением из-за анатомического дефекта. У матери протекала неосложненная беременность, и ей был предоставлен надлежащий дородовой уход. Из истории болезни семьи стало известно, что их первый ребенок также имел такую же врожденную аномалию и умер через 3 месяца после рождения из-за респираторного осложнения.
При осмотре было замечено, что губы можно было разделить, но десны верхней и нижней челюсти полностью срослись на окклюзионном уровне спереди, а ротовой диаметр ребенка составлял примерно 1 мм.
У нее была микрогнатия, и, кроме того, при рентгенологическом обследовании было отмечено поражение костей и мышц в синехиях. Ультрасонография черепа и брюшной полости новорожденного была нормальной, при эхокардиографической оценке был обнаружен открытый артериальный проток. Значения лабораторных анализов крови были в пределах нормы.
Решено разделить синехии хирургическим путем. Одновременно были сделаны хирургические вмешательства по поводу возможности трахеостомии. Пациенту контролировали неинвазивное артериальное давление, пятиканальную ЭКГ и пульсоксиметр в операционной.После предварительной обработки атропином 0,02 мг / кг ^-1 в / в. Был введен кетамин 1 мг / кг ^-1. Дексмедетомидин (Precedex, Abbott) начинали в виде инфузии в дозе 0,7 — 1 мкг / кг ^-1 .ч ^-1. После седации дексмедетомидином и кетамином у пациента возникло спонтанное дыхание, и он был насыщен кислородом (4 л мин ^-1) через гибкий носоглоточный зонд.
После инъекции местного анестетика (1% лидокаина с 1: 100 000 адреналина) в области спаек синехии были разделены хирургическими ножницами.Открытие рта было немедленно улучшено примерно до 7 мм, однако все еще сохранялось ограничение движения рта. Кроме того, была также расщелина твердого неба. Поэтому было решено выполнить гастростомию с трахеостомией, чтобы защитить пациента от аспирации извергнутого желудочного содержимого и пищевого материала.
Трахеостомия была выполнена с седацией дексмедетомидином при сохранении самостоятельного дыхания. Во время этой процедуры была обеспечена эффективная седация, и пациент хорошо переносил ее.Минимального изменения показателей жизненно важных функций во время операции и серьезных побочных эффектов (таких как бронхоспазм, десатурация, брадикардия) не наблюдалось. После успешной трахеостомии инфузия дексмедетомидина была прекращена, а анестезия поддерживалась севофлураном 1,2–1,5% и 50%: 50% кислорода и воздуха. Операция длилась 45 минут. По окончании операции пациент был переведен в детское отделение интенсивной терапии без каких-либо респираторных побочных эффектов.
Врожденные альвеолярные синехии — необычный дефект.Он может быть обнаружен в любой части ротовой полости и обычно включает фиброзную и поддерживающую ткань, такую как мышцы или кости, а также мембраны или полосы эпителия (2). Это может быть связано с микроглоссией, микрогнатией, волчьей пастью или такими синдромами, как Вандер де Вуд и Пьер-Робен (1, 2).
Фиброзно-альвеолярные синехии без аномалий костей или мышц дают хорошие результаты при правильном иссечении. Но этот дефект усложняется при хирургическом вмешательстве в случаях с костной тканью, как у нашего пациента.Для эффективного лечения пациента очень важно обезопасить дыхательные пути и обеспечить адекватное питание до тех пор, пока не будет обеспечено достаточное открывание рта. Поэтому мы решили сделать пациенту гастростомию и трахеостомию.
Дексмедетомидин является более селективным агонистом α2-адренорецепторов, чем клонидин. Сообщалось, что он обеспечивает надежную быструю и стабильную седацию, обезболивание и гемодинамическую модуляцию без клинически значимого угнетения дыхания (3). Гипотензия и брадикардия являются наиболее заметными и часто ограничивающими дозу побочными эффектами дексмедетомидина.
Кетамин — еще один популярный анестетик, обладающий как седативными, так и обезболивающими свойствами. Но кетамин также может вызывать неблагоприятные кардиостимулирующие эффекты и послеоперационный делирий при использовании в качестве единственного седативного средства (4).
В литературе есть различные публикации, касающиеся использования кетамина и дексмедетомидина для седативного эффекта при различных педиатрических хирургических вмешательствах (3). Боздоган и др. (5) показали, что болюсные дозы кетамина 1 мг / кг ^-1 и дексмедетомидина 1 мкг.кг ^-1 с последующей непрерывной инфузией дексмедетомидина 0,7 — 1 мкг / кг ^-1. ч ^-1 обеспечили отличные анестезиологические условия для выполнения каудальной анестезии и пластики паховой грыжи у трех младенцев из группы высокого риска.
Леванен и его коллеги (4) также подчеркнули, что комбинированное применение кетамина и дексмедетомидина нейтрализует ожидаемые побочные эффекты друг друга.
Симпатомиметические свойства кетамина помогли сохранить гемодинамику у нашего пациента и предотвратить брадикардию и гипотензию.Также в наших случаях не было зарегистрировано ни одного эпизода обструкции дыхательных путей, частота дыхания оставалась стабильной.
Поддержание спонтанного дыхания и проходимости дыхательных путей особенно важно в случаях, когда вентиляция с помощью маски и возможность интубации затруднены. Свойство дексмедетомидина и кетамина обеспечивать седативный эффект с минимальным угнетением дыхания делает их подходящими анестетиками для этой процедуры.

Синехии — причины появления, симптомы и методы лечения

Содержание статьи

Причины появления синехий

(adsbygoogle=window.adsbygoogle||[]).push({}); Симптомы и признаки сращения больших и малых половых губ у ребенка

Диагностика болезни

Как лечить заболевание?

Профилактика у девочек

Синехии — причины появления, симптомы и методы лечения

Содержание статьи

Причины появления синехий

Симптомы и признаки сращения больших и малых половых губ у ребенка

Диагностика болезни

Как лечить заболевание?

Профилактика у девочек

Синехии малых половых губ у девочек

Зачем маленькой девочке гинеколог? Клиника Мир Здоровья СПб.

Обсуждение популярных проблем с детским гинекологом клиники ЕвроМед

Как часто надо показывать ребенка детскому гинекологу?

Какие самые распространенные гинекологические проблемы у девочек?

Какие можно обозначить правила интимной гигиены для девочек?

Детская гинекология без предрассудков | Family Medical Center

В нежном месте. Почему возникают спайки у малышей | Здоровье ребенка | Здоровье

Виноваты гормоны?

Опасная чистота

Смотрите также:

Иридокорнеальные аномалии у младенцев — Американская академия офтальмологии

Введение

Иридокорнеальные аномалии происхождения нервного гребня

Задний эмбриотоксон

Определение

Сопутствующие условия

Врожденный эктропион радужки

Диагностические особенности

Патогенез

Глазные ассоциации

Системные ассоциации

Менеджмент

Иридокорнеальные эндотелиальные синдромы

Диагностические особенности

Эпидемиология

Патогенез

Клинические особенности

Клинические варианты

Иридокорнеальные аномалии глобального происхождения

Врожденная мегалокорнея

Микрокорнея

Системные ассоциации

Аномалия Петерса

Аниридия

Диагностические особенности

Список литературы

Американская ассоциация детской офтальмологии и косоглазия

Версия для печати

Лейкокория у новорожденного требует немедленного вмешательства

Диагностика и лечение должны проводиться своевременно, чтобы ограничить амблиопию и дать наилучшие шансы на восстановление зрения.

Опубликовано:

Двусторонние врожденные альвеолярные синехии — редкая причина тризма | Пластическая и реконструктивная хирургия челюстно-лицевой области

Описание операции

Обсуждение

передних синехий | Наследственные глазные болезни

Добавить комментарий Отменить ответ

Симптомы и признаки сращения больших и малых половых губ у ребенка