Лимфоциты у грудничка в крови повышены: У ребенка повышены лимфоциты в крови

Содержание

причины низкого содержания лимфоцитов, пониженный уровень

Когда родители изучают бланк с результатами анализа крови ребенка, то из-за некоторых показателей начинают переживать за здоровье малыша. Например, если в анализе мало лимфоцитов, то каждая мама хочет знать, опасно ли это для ребенка и что следует сделать при таком результате анализа.

Какой уровень считают пониженным

Лимфоцитами называют один из видов белых кровяных клеток, участвующих в иммунных реакциях в детском организме. Основной функцией таких лейкоцитов является защита ребенка от вирусных инфекций, а также бактерий и других вредоносных факторов.

В анализе крови лимфоциты определяют в процентном выражении по отношению ко всем лейкоцитам. Нижней границей нормы у детей считают такой уровень этих клеток:

Если в результате лейкограммы процент лимфоцитов окажется меньше указанных цифр, такое состояние называют лимфоцитопенией либо лимфопенией.

Виды лимфоцитопении

В зависимости от причины, которая спровоцировала понижение уровня лимфоцитов в периферической крови, лимфоцитопения может быть:

Абсолютной. Такое понижение лимфоцитов связано преимущественно с недостаточной выработкой белых клеток крови в костном мозге. Она диагностируется при врожденных либо приобретенных иммунодефицитах, при лейкозе, хронических патологиях печени и в других случаях. Появление данного вида лимфопении у новорожденного представляет большую опасность для жизни младенца и может привести к летальному исходу.

Относительной. Она обусловлена повышением количества нейтрофилов (нейтрофилезом). Наиболее часто подобная лимфопения вызывается острой либо хронической инфекцией.

Также лимфоцитопения разделяется на:

Врожденную. Ее вызывают разные врожденные патологии или переданные малютке внутриутробно от матери заболевания.
Приобретенную. Такое снижение лимфоцитов обусловлено воздействием на ребенка разных факторов после рождения, например, лекарственных средств, отравляющих веществ или вирусов.

Кроме того, различают острую лимфопению, а также хроническую лимфоцитопению.

Причины лимфопении

Дефицит лимфоцитов встречается:

При синдроме Вискотта-Олдрича, представляющем собой первичный иммунодефицит с поражением лимфоцитов.
При врожденной аплазии стволовых клеток, участвующих в лимфопоэзе. Болезнь проявляется лейкопенией, анемией и снижением уровня тромбоцитов.
При острых хирургических патологиях, например, кишечной непроходимости или аппендиците.
При ВИЧ-инфекции, гепатите, тифе, кори, туберкулезе, полиомиелите и других инфекционных болезнях.
После стресса, а также при неполноценном питании (если организм недополучает белки и минералы, особенно цинк).
При апластической анемии, вызванной вирусами, аутоиммунными процессами, лекарствами или отравлениями.

После лечения иммунодепресантными препаратами, а также после химиотерапии.
При ревматоидном артрите, красной волчанке и прочих системных заболеваниях.
После воздействия ионизирующей радиации.
При обширных ожогах.
При травмах лимфоузлов или патологиях тимуса.
При энтеропатиях, из-за которых ребенок недополучает питательные вещества.
При почечной недостаточности.
При лимфоме. Если в начале такое болезни число лимфоцитов возрастает, то со временем костный мозг истощается, что проявляется лимфопенией.
В период выздоровления, когда новые лимфоциты еще не образовались в достаточном количестве.

Симптомы

Пониженный уровень лимфоцитов не проявляется какими-то специфическими симптомами, но при болезнях, которые провоцируют лимфопению, у ребенка нередко отмечают:

Бледность или желтушность кожи.
Поражение слизистой оболочки рта.
Частые респираторные инфекции.
Уменьшение лимфатических узлов или миндалин.
Воспалительные болезни кожи.
Увеличение селезенки.

Что делать

Если анализ крови показал низкое содержание лимфоцитов, важно установить причинный фактор, так как это поможет своевременно и правильно подобрать лечение ребенку с лимфопенией. Во многих случаях лечение основной болезни помогает устранить дефицит лимфоцитов.

При этом родителям важно помнить, что низкое содержание лимфоцитов в крови повышает риски появления у ребенка инфекций и их осложнений. Поэтому так важно пойти с ребенком к педиатру сразу же после выявления снижения этих белых кровяных клеток. При необходимости врач назначит дополнительные анализы (иммунограмму, анализ мочи, биохимический анализ крови) и направит ребенка к иммунологу, гематологу или онкологу.

Для терапии хронического дефицита лимфоцитов или рецидивирующих инфекций у детей используют иммуноглобулины. Во многих случаях для успешного лечения малышей с врожденным иммунодефицитом выполняют трансплантацию костного мозга.

Лямблии: вопросы и ответы

ВАЖНО!

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.

Вопросы посетителей и ответы специалистов на сайте интернет-клуба ИНВИТРО.

Добрый день! У моей дочери дисбактериоз (судя по аназизам). Врач назначила пить аципол, но толку что-то мало. У меня подозрения, может у дочери есть какие-то паразиты в организме. Скажите, на какие паразиты нужно сдать, чтобы хоть это исключить. ребенка переодически высыпает, от аципола толку чуть. Спасибо

Уважаемая Ольга! Для диагностики паразитов рекомендую Вашей дочери выполнить анализ кала на лямблии (тест №483), анализ крови на глистные инвазии (тесты №№ 229, 230, 232, 235, 237) и маркёр аллергии (тест №67), биохимию крови (профили №73 и №74). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а также по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к педиатру.

Доброго времени суток! Возраст — 27 лет. В последние полгода беспокоят частые расстройства желудка, избыточное газообразование, урчание в животе. Хроническое заболевание — гастродуоденит. Есть подозрения на дисбактериоз кишечника и наличие паразитов (включая лямблиоз). Какие анализы порекомендуете сдать? Спасибо.

Уважаемая Светлана! Рекомендую выполнить общий анализ кала (тест №158), анализ кала на дисбактериоз с определением чувствительности к бактериофагам (тесты №№ 456, 443), анализ кала на антиген лямблии и хеликобактер — пилори (тесты №№ 483, 484), анализ крови на хеликобактер — пилори (тесты №№ 133, 177). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а также по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к гастроэнтерологу.

Здравствуйте. Сдал в вашей клинике анализ крови на лямблиоз — реакция положительная. Нужно ли делать повторный анализ(сдавать кал)? Если раньше уже были лямблии, но вылечился от них. На сколько можно верить результатам анализа крови? Чем лучше лечиться от лямблий??

Уважаемый Антон! Наличие антител к лямблиям говорит о перенесённой или текущей инвазии. Для уточнения диагноза рекомендую выполнить анализ кала на определение антигена возбудителя (тест №483). Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к гастроэнтерологу.

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, у ребенка высыпала сыпь, вызвали скорую, нам поставили диагноз крапивница, вкололи дексометазон (после укола сыпь прошла минут через 40), сказали сдать кровь на IgE. сдали на след. день у вас в лаборатории, показатель 397(норма до 90 по ее возрасту), пересдали еще через неделю -показатель 255. Все это время мы пили фенистил. Нужно ли дополнительно сдать анализы на наличие паразитов (лямблии, глисты, аскариды…) в организме (ведь высокий уровень IgE также может говорить о наличии паразитов в организме) или нет смысла, так как уровень иммуноглобулина понижается на фоне принятия антигистаминных препаратов? Заранее спасибо.

Уважаемая Татьяна! Если контакт с аллергеном продолжается, то уровень иммуноглобулина Е (общего и специфического) будет оставаться высоким даже на фоне приема антигистаминных препаратов. Для выявления причины аллергической реакции рекомендую выполнить ребенку анализ крови на бытовые аллергены (профиль №98), пищевые аллергены (с учетом употребляемых продуктов), паразитарные инвазии (тесты №№ 229, 230, 232, 237), анализ кала на антиген лямблий (тест №483). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а также по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к аллергологу.

Здравствуйте! Старшей в ноябре будет 5лет, а младшей в декабре будет 4года. С прошлого года как пошли в садик начали болеть простудными заболеваниями каждый месяц. Летом сдали анализы: кровь из вены на лямблии, хламидию пневмонии,аллергию. Результаты: лямблии отрицательно у обеих, Ig M отрицательно и пок. коэф.Ig G 1,3 у обеих, Ig E 171 у младшей, 91 у старшей. Сейчас жалобы на самочуствие у старшей-кашель: 2 дня есть, потом исчезает на пару дней, начинается именно в садике. Назначили пить кетотифен обеим. Я не могу понять из ответов врача есть ли у нас хламидии и может ли кашель быть на нервной почве, потому что садик переносят обе очень плохо? Заранее спасибо, надеюсь подскажите как мне быть! Юлия.

Уважаемая Юлия! Результат анализа указывает на отсутствие активной хламидийной инфекции у девочек, а повышенный уровень общего IgE свидетельствует об аллергической их сенсибилизации к какому-либо аллергену. Для определения дальнейшей тактики рекомендую обратиться к аллергологу и педиатру.

Анализ крови (сумарные антитела) показал наличие лямблий1,32++., аскариды-1.(гемотест) Кал на наличие цист лямблий -не обнаружено,аскариды-обнаружены, (30 детская поликлиника).Беспокоил ребенка(6л) жидкий стул, отсутствие аппетита . Пил вермокс,нимазол-ч/з 14 дней.Т.к обнаружить цисты лямблий довольно труднов в кале,то стоит такой вопрос- делаете ли в лаборатории анализ кала на лямблии в консервант Турдыева.А также хотим сдать в Вашей лаборатории кал на лямблии антиген-что он покажет?Не является ли этот анализ повторением анализа крови на сумарные антитела .

Анализ кала на лямблии не является аналогом анализа крови на суммарные антитела. При исследовании кала определяются антигены самого возбудителя, а не антитела к ним (тест №483). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а также по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). С результатами обследования обратитесь к инфекционисту.

Добрый день! Около 3 месяцев держится субфебрильная температура 37-37,3. Была у терапевта, сдавала общий анализ крови, мочи, которые никаких отклонений не показали. Анализы на ВИЧ, гепатиты, сифилис, torch-инфекции тоже отрицательные. В последнее время часто жидкий стул, боли в животе. Пожалуйста, подскажите, какие анализы нужно сдать для оценки состояния желудка и кишечника? Пол женский, 23 года. Раньше никаких заболеваний, связанных с кишечником, не было. Спасибо!

Уважаемая Ирина! В Вашем случае рекомендую выполнить биохимический анализ крови (профили №73 и №74, тесты №№ 12, 18, 23), общий анализ кала (наш тест №158), анализ кала на дисбактериоз с определением чувствительности к бактериофагам (тесты №№ 456, 443), анализ кала на лямблии (тест №483), анализ кала на панкреатическую эластазу (тест №162ПЭ1). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а также по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). Для определения дальнейшей тактики рекомендуем Вам обратиться к гастроэнтерологу.

Здравствуйте! Моей дочери (7 лет) почти год назад был поставлен диагноз бронхиальная астма 1 степени. 2 недели лечения в аллергоцентре результата практически не дали, ребенок был выписан с хрипами, слышимыми дистанционно и кашлем. Клинические анализы по словам лечащего врача были в норме, IG E =800. В апреле было подряд 2 бронхита с обструкцией. Применяли ровамицин, эриус, бронхолитин. В мае ездили в санаторий, прошли курс физиопроцедур. Анализы и спирограмма в норме. На данный момент состояние нормальное, периодически закладывает нос (выделений нет). С момента постановки диагноза соблюдаем строгую диету, убрали ковры, заменили подушки и одеяла. До года у ребенка была аллергия на коровье молоко, давала детскую смесь на основе сои. В семье аллергическими заболеваниями никто не страдает.Вопрос: Имеет ли смысл сделать аллергопробы по крови(метод ИФА)? насколько информативен этот анализ? Возможен ли вариант, что по всем аллергенам результат буде +-? Спасибо.

Уважаемая Татьяна! Уровень иммуноглобулина Е говорит о постоянном аллергостатусе ребёнка и его контактах с аллергенами. Наиболее частой причиной возникновения повышенной сенсибилизации организма ребёнка является паразитарная инвазия, в частности аскариды, способные мигрировать в бронхиальное дерево, обуславливая бронхоспазм, а также лямблии и токсокары, вызывающие выраженные аллергические реакции. Пищевая аллергия часто ассоциирована с заболеваниями органов желудочно-кишечного тракта. Учитывая всё вышесказанное, рекомендую Вашему ребёнку выполнить анализ крови на глисты (наши тесты №№ 229, 230, 232, 234, 237), общий анализ кала (тест №158), анализ кала на дисбактериоз с определением чувствительности к бактериофагам (тесты №№ 456, 443), анализ кала на панкреатическую эластазу (тест №162ПЭ1). Для выявления аллергенов и их устранения рекомендую также провести аллергодиагностику (профиль №98 «Бытовые аллергены», профиль №101 «Растительные аллергены», профиль АЛЛ — «90 пищевых аллергенов»). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а также по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). Для определения дальнейшей тактики рекомендую обратиться к аллергологу, гастроэнтерологу.

ЗДРАВСТВУЙТЕ! Мой ребенок — 5 лет, уже третью неделю страдает от аллергии, пробы мы не делали ни разу. в детской поликлинике нам сказали, что нужно пока следить за кровью, ии необходимо сдать анализы ОАК и ОАМ, чтобы в крови были и эозинофилы и моноциты. В общем анализе крови они есть? и сколько стоят у Вас такие анализы?заранее спасибо!

Уважаемая Дарья! Уровень моноцитов и эозинофилов оценивается при проведении клинического анализа крови (тесты №5, №119). Наиболее частой причиной повышенной сенсибилизации организма у детей является паразитарная инвазия и заболевания органов желудочно-кишечного тракта, поэтому для исключения данной патологии рекомендую выполнить ребенку анализ крови на аскариды, токсокары, лямблии (тесты №№ 232, 234, 237), анализ крови на бытовые аллергены (профиль №98), анализ кала на антиген лямблий (тест №483), анализ кала на дисбактериоз (тесты №№ 456, 443), анализ кала на панкреатическую эластазу (тест №162ПЭ1). Более подробную информацию о ценах на исследования и подготовке к ним можно узнать на сайте Лаборатории ИНВИТРО в разделах: «Анализы и цены» и «Профили исследований», а также по телефону 363-0-363 (единая справочная Лаборатории ИНВИТРО). Для определения дальнейшей тактики рекомендую обратиться к аллергологу.

ВАЖНО!

Интерпретация значений показателей RDW-SD и RDW-CV в диагностике анизоцитоза

Очень часто, клиенты тех лабораторий, где проводятся исследования крови на автоматических гематологических анализаторах, спрашивают о разъяснении полученных результатов всех параметров общего анализа крови. Вопрос закономерный, поскольку вместо привычных пяти показателей пациенты получают выписку, в которой приведены от 18 до 22 показателей. Менеджер по продукции компании «Диамеб Трейд» Святослав Половкович подготовил статью, которая поможет врачам и специалистам лаборатории разъяснить данный вопрос пациентам.

Кровь, ее функции и что такое «эритроциты»

Кровь — одна из важных составляющих живого организма. Она представляет собой жидкую ткань, состоящую из плазмы и форменных элементов. Под форменными элементами понимаются тромбоциты, эритроциты и лейкоциты.

Эритроциты или «красные кровяные тельца» (Red Blood Cells, RBC) — безъядерные клетки, имеющие форму вогнутого диска. Безъядерность эритроцитов и их форма обеспечивают им наиболее оптимальные свойства в процессе газообмена и поддержании осмотической резистентности. Нормальный размер эритроцита составляет 7,5-8,3 мкм; продолжительность жизни — 90-120 дней. Эритроциты обладают антигенными свойствами, на основании которых различают четыре основных группы крови. Цитоплазма эритроцита на 96% заполнена гемоглобином. Кроме зрелых эритроцитов в периферической крови в норме можно обнаружить молодые эритроциты — ретикулоциты. Это безъядерные клетки с большим количеством РНК и рибосом, имеющих мембранные рецепторы к трансферину. В стадии ретикулоцитов может вырабатываться до 30% от общего количества гемоглобина в эритроците. Другие 70-80% гемоглобина синтезируются ранее, в передретикулоцитарных стадиях дифференцирования клетки. Ретикулоцит теряет РНК и способность производить гемоглобин, когда превращается в зрелый эритроцит. В стадии ретикулоцитов эритроцит находится в течение одного дня в костном мозге и еще один день в периферической крови.

Кровеносная система соединяет и питает все органы, поэтому очень важно следить за ее состоянием и регулярно проводить общий анализ крови. При проведении общего анализа крови следует обратить внимание на размер, цвет и форму кровяных телец. По отклонению формы и размера клеток от нормального можно судить о пойкилоцитозе и анизоцитозе.

Сигнальное сообщение гематологического анализатора «Анизоцитоз»: на какие показатели обратить внимание

Специалистам лабораторий часто приходится отвечать на вопрос по интерпретации показателей гематологического анализатора. Автоматический гематологический анализатор сам информирует о клинической картине пациента. Однако, на собраниях лаборантов самыми задаваемыми вопросами есть вопросы о том, на основании каких показателей делаются данные заключения, и вопросы интерпретации показателей гематологического анализатора. Попробуем объяснить эти аспекты на примере интерпретации значений показателей RDW-SD и RDW-CV в диагностике анизоцитоза.

Анизоцитоз крови — это превышение уровня количества клеток нестандартного размера. В зависимости от того, какие форменные элементы крови изменили свой размер, различают анизоцитоз эритроцитов и анизоцитоз тромбоцитов.

Анизоцитоз эритроцитов в общем анализе крови свидетельствует о том, что размер кровяных частиц отличается от стандартного. Нормальный размер эритроцитов составляет 7,5-8,3 мкм. Допускается присутствие в крови небольшого количества эритроцитов нестандартного размера (по сравнению с общим количеством). В среднем эта величина составляет 30%. Считается нормой, если в крови 15% клеток имеют размер, меньший по сравнению со стандартным, а 15% клеток имеют больший, чем у них, диаметр. Эритроциты с меньшим диаметром (<6,9 мкм) называются микроцитами. Большие по диаметру эритроциты делятся еще на две группы:

макроциты 8 мкм<d<12 мкм;
мегалоциты: d>12 мкм.

Если клетки крови значительно отличаются по размеру от допустимой величины, будет поставлен диагноз «Повышенный анизоцитоз эритроцитов».

Исходя из того, клетки каких размеров преобладают в крови, различают микроцитоз, смешанный тип и макроцитоз. Анизоцитоз смешанного типа занимает промежуточное место между микроцитозом и макроцитозом; этот тип характеризуется присутствием в крови как мелких так и крупных кровяных телец. Например, анизоцитоз смешанного типа с преобладанием микроцитов означает, что в крови размеры частиц неоднородны, но большинство составляют мелкие по диаметру частицы.

Для обозначения степени гетерогенности существует специальный индекс — RDW («ширина распределения красных клеток») или индекс анизоцитоза эритроцитов. То есть, RDW демонстрирует неоднородность размеров популяции эритроцитов в исследуемом образце.

Выделяют два типа показателей — RDW-CV и RDW-SD. Первый, RDW-CV, показывает процентное распределение клеток по величине. Второй, RDW-SD, — их стандартное отклонение, то есть разницу в размере между наименьшим и наибольшим эритроцитом в образце крови.

Определение индекса RDW-CV проводится гематологическим анализатором автоматически по специальной формуле, в которой учитывается средний объем эритроцитов MCV крови и среднее квадратическое отклонение от MCV. Рассчитанный таким образом показатель принято обозначать в процентах. Норма RDW-CV составляет 11-15%. RDW-CV напрямую зависит от значения среднего объема эритроцитов MCV, поэтому, если большинство из клеток в популяции будут маленькими (как при микроцитозе), показатель RDW-CV останется в пределах нормы. RDW-CV менее чувствителен к присутствию небольшой популяции микроцитов, макроцитов или ретикулоцитов, но лучше отражает общие изменения в размере эритроцитов при макроцитарной или микроцитарной анемии.

Также в результатах анализа крови можно встретить и показатель RDW-SD. Этот показатель определяется по другой методике и не зависит от среднего объема эритроцитов. Определение RDW-SD представляет собой прямое измерение ширины эритроцитарной гистограммы на уровне 20% высоты кривой; высота RBC-гистограммы принимается за 100%. Измеряется RDW-SD в фл (фемтолитрах) и отражает разницу между максимальным и минимальным объемом клеток эритроцитов в исследуемом образце. В норме RDW-SD составляет 35-60 фл. RDW-SD является более чувствительным показателем при появлении в популяции эритроцитов небольшого количества макроцитов и микроцитов, так как измеряет нижнюю часть кривой распределения эритроцитов по объему. Также этот показатель будет быстрее меняться при ретикулоцитозе, поскольку будет наблюдаться уширение основания эритроцитарной гистограммы.

Клиническая ценность величины RDW в постановке диагноза

Интерпретация величины RDW в результатах анализов всегда проводится параллельно с оценкой среднего объема эритроцитов (MCV), так как довольно часто ширина распределения эритроцитов остается в норме при наличии однородной популяции клеток при микроцитозе или макроцитозе.

Если RDW в анализе крови повышен, у пациента можно предположить следующие патологические состояния:

Железодефицитная анемия
Гемолитическая анемия иммунного характера
Мегалобластная анемия (при недостатке витаминов В9 и В12)
Гемоглобинопатия

Повышенные значения показателя RDW также характерны для пациентов с заболеваниями печени и пациентов, перенесших переливание крови. Кроме того, индекс анизоцитоза может быть завышен ошибочно, если в исследуемом образце присутствуют холодовые агглютинины. Также стоит отметить патологии, при которых RDW не меняется. К ним относятся: бета-талассемия, малокровие при тяжелых хронических заболеваниях, серповидно-клеточная анемия, острые геморрагическия и апластическая анемия, сфероцитоз.

Важным является тот факт, что проведение исследования на автоматическом гематологическом анализаторе является более точным, поскольку показатель ширины распределения эритроцитов может вырасти еще до появления изменений со стороны эритроцитов, и значение гемоглобина, то есть увеличение индекса анизоцитоза, можно назвать ранним маркером анемии. Стоит отметить, что во время лечения железодефицитной анемии показатель RDW не только не уменьшается, но и увеличивается, при этом заметно меняется гистограмма (на кривой распределения появляются два пика). Это связано с тем, что появляются молодые клетки, отличающиеся по размеру от зрелых эритроцитов. Если медикаментозная терапия оказывается эффективной, индекс анизоцитоза нормализуется, но он нормализуется самым последним из всех эритроцитарных индексов.

Компания «Диамеб Трейд» предлагает автоматические гематологические анализаторы европейского производителя компании DIATRON. Данные анализаторы измеряют, кроме других стандартных показателей, ширину распределения красных кровяных клеток (RDW) в двух вариантах: RDW-CV и RDW-SD, что в полной мере показывает неоднородность размеров популяции эритроцитов в исследуемом образце. Широкая линейка анализаторов DIATRON представлена анализаторами различной производительности (от 30 до 80 тестов в час), с различными техническими характеристиками (модуль малого образца, функция автопрокола, автозагрузки и т. д.). Это позволяет в полной мере обеспечить потребности лабораторий различной величины и направления (ЦПМСП, семейные врачи, педиатрия, онкология и т. д.). Компания предлагает индивидуальный подход к каждому клиенту по условиям оплаты, доставки и обслуживания. Обеспечиваем гарантийное и послегарантийное сервисное обслуживание.

Субпопуляций лимфоцитов в крови новорожденных

Clin Exp Immunol. 1974 Dec; 18 (4): 469–482.

Эта статья цитируется в других статьях в PMC.

Abstract

Анализы субпопуляций и функции лимфоцитов были применены к клеткам пуповинной крови двадцати четырех младенцев. Результаты сравниваются с результатами, полученными у здоровых взрослых. Т-клетки, измеренные по спонтанному образованию розеток с эритроцитами барана (розетки E), присутствовали в более низкой пропорции в пуповине (53%), чем в крови взрослых (65%).Доля лимфоцитов, несущих окрашиваемый иммуноглобулин, в пуповине была выше (32%), чем в крови взрослых (22%). По количеству лимфоцитов в крови было подсчитано, что как Т-, так и В-лимфоциты присутствуют в крови новорожденных в большем количестве, чем у взрослых. Сравнение синтеза ДНК показало, что лейкоциты пуповинной крови имели более высокий уровень спонтанности, но были лишь незначительные различия в митотическом ответе лимфоцитов на фитогемагглютинин (ФГА). Ответ лимфоцитов пуповинной крови был несколько ниже на субмаксимальный стимул и выше на максимальный.Обнаружена корреляция между субмаксимальным ответом и долей клеток с розеткой E.

Наиболее разительные различия между лимфоцитами крови младенцев и взрослых были в их цитотоксической активности против гомологичных клеток-мишеней (клетки Чанга). Антителозависимая цитотоксичность (активность К-клеток) была легко обнаружена с использованием лейкоцитов пуповинной крови, хотя она была ниже, чем у взрослых клеток. Цитотоксичность, индуцированная ФГА, была очень низкой во всех образцах пуповинной крови и во многих случаях была почти неизмеримой.Эта диссоциация между двумя типами цитотоксической активности согласуется с другими доказательствами того, что они могут опосредоваться разными типами клеток.

Анализы также применялись к образцам крови, взятым у пяти матерей протестированных младенцев сразу после родов. Хотя в лимфоцитах матерей были обнаружены некоторые отличия от нормальных взрослых, они не отражали таковые в образцах пуповинной крови. Это говорит о том, что образец, обнаруженный для лимфоцитов пуповинной крови, не связан с материнскими факторами, проникающими через плаценту.

Полный текст

Полный текст доступен в виде отсканированной копии оригинальной печатной версии. Получите копию для печати (файл PDF) полной статьи (1,3 Мбайт) или щелкните изображение страницы ниже, чтобы просмотреть страницу за страницей. Ссылки на PubMed также доступны для Избранные ссылки .

Избранные ссылки

Эти ссылки находятся в PubMed. Это может быть не полный список ссылок из этой статьи.

Allansmith M, McClellan BH, Баттерворт M, Мэлони-младший.Повышение уровня иммуноглобулинов у человека. J Pediatr. 1968 Февраль; 72 (2): 276–290. [PubMed] [Google Scholar]
Аюб Дж., Касакура С. In vitro реакция фетальных лимфоцитов на ФГА и фактор плазмы, который подавляет реакцию ФГА взрослых лимфоцитов. Clin Exp Immunol. 1971 Март; 8 (3): 427–434. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
Бриттон С., Перлманн Х., Перлманн П. Тимус-зависимые и независимые от тимуса эффекторные функции лимфоидных клеток мыши. Сравнение цитотоксичности и образования первичных антител in vitro.Cell Immunol. 1973 сентябрь; 8 (3): 420–434. [PubMed] [Google Scholar]
Campbell AC, Hersey P, MacLennan IC, Kay HE, Pike MC. Иммунодепрессивные последствия лучевой терапии и химиотерапии у пациентов с острым лимфобластным лейкозом. Br Med J. 1973, 19 мая; 2 (5863): 385–388. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
Кэмпбелл А.С., Скиннер Дж. М., Херси П., Робертс-Томсон П., Макленнан И. К., Truelove SC. Иммуносупрессия при лечении воспалительных заболеваний кишечника. I. Изменения лимфоидных субпопуляций в крови и слизистой оболочке прямой кишки после прекращения лечения азатиоприном.Clin Exp Immunol. 1974, апрель; 16 (4): 521–533. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
Carr MC, Lieber E, Fudenberg HH. Цитолиз in vitro лимфоцитами плода человека. Cell Immunol. 1970 Октябрь; 1 (4): 455–458. [PubMed] [Google Scholar]
Carr MC, Stites DP, Fudenberg HH. Клеточные иммунные аспекты взаимоотношений плода и матери человека. I. Ответ лимфоцитов пуповинной крови на фитогемагглютинин in vitro. Cell Immunol. 1972 Сен; 5 (1): 21–29. [PubMed] [Google Scholar]
COULSON AS, CHALMERS DG.ОТДЕЛЕНИЕ ЖИВОТНЫХ ЛИМФОЦИТОВ ИЗ КРОВИ ЧЕЛОВЕКА. Ланцет. 1964 29 февраля; 1 (7331): 468–469. [PubMed] [Google Scholar]
Craig AW, Garrett JV, Jackson SM. Количественное определение трансформации лимфоцитов с использованием радиоактивного йоддезоксиуридина. J Clin Pathol. 1969 Сен; 22 (5): 558–559. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
Фицджеральд М.Г. Построение кривой доза-ответ для нормальной популяции человека для лимфоцитов, культивированных с ФГА (фитогемагглютинин). Clin Exp Immunol. 1971 Март; 8 (3): 421–425.[Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
Fröland SS, Natvig JB. Лимфоциты с мембраносвязанным иммуноглобулином (B-лимфоциты) у новорожденных. Clin Exp Immunol. 1972, август; 11 (4): 495–505. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
GOOD RA, PAPERMASTER BW. ОНТОГЕННОСТЬ И ФИЛОГЕНИЯ АДАПТИВНОГО ИММУНИТЕТА. Adv Immunol. 1964; 27: 1–115. [PubMed] [Google Scholar]
Гринберг А.Х., Хадсон Л., Шен Л., Ройт И.М. Антителозависимая клеточно-опосредованная цитотоксичность из-за «нулевой» лимфоидной клетки.Nat New Biol. 1973, 28 марта; 242 (117): 111–113. [PubMed] [Google Scholar]
Holm G, Franksson C, Campbell AC, Maclennan IC. Цитотоксическая активность лимфоцитов из лимфы человека in vitro. Clin Exp Immunol. Июль 1974 г .; 17 (3): 361–369. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
Хоскинг К.С., Фицджеральд М.Г., Саймонс М.Дж. Количественная оценка недостаточности ответа лимфоцитов на фитогемагглютинин при иммунодефицитных заболеваниях. Clin Exp Immunol. 1971 Октябрь; 9 (4): 467–476. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
Jondal M, Holm G, Wigzell H.Поверхностные маркеры Т- и В-лимфоцитов человека. I. Большая популяция лимфоцитов, образующих неиммунные розетки с эритроцитами барана. J Exp Med. 1972 г., 1 августа; 136 (2): 207–215. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
Jones WR. Трансформация лимфоцитов плода in vitro. Am J Obstet Gynecol. 1969, 15 июня; 104 (4): 586–592. [PubMed] [Google Scholar]
Лейкин С., Мочир-Фатеми Ф., Парк К. Взрывная трансформация лимфоцитов новорожденных детей. J Pediatr. 1968 Апрель; 72 (4): 510–517.[PubMed] [Google Scholar]
IC MacLennan. Антитела в индукции и ингибировании цитотоксичности лимфоцитов. Пересадка 1972; 13: 67–90. [PubMed] [Google Scholar]
Папамихаил М., Браун Дж. К., Холбороу Э. Дж. Иммуноглобулины на поверхности лимфоцитов человека. Ланцет. 1971, 16 октября; 2 (7729): 850–852. [PubMed] [Google Scholar]
Пентикросс CR. Трансформация лимфоцитов у молодых людей. Clin Exp Immunol. 1969 Июль; 5 (1): 213–216. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
Perlmann P, Perlmann H, Wigzell H.Цитотоксичность, опосредованная лимфоцитами, in vitro. Индукция и ингибирование гуморальными антителами и природа эффекторных клеток. Пересадка 1972; 13: 91–114. [PubMed] [Google Scholar]
Филлипс Б., Ройт И.М. Доказательства трансформации В-лимфоцитов человека посредством ФГА. Nat New Biol. 1973, 21 февраля; 241 (112): 254–256. [PubMed] [Google Scholar]
Филлипс Б., Вейсроз Е. Митогенный ответ В-лимфоцитов человека на фитогемагглютинин. Clin Exp Immunol. 1974 Март; 16 (3): 383–392. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
Hill CA, Finn R, Denye V.Снижение клеточного иммунитета при беременности из-за сывороточного фактора. Br Med J. 1973, 8 сентября; 3 (5879): 513–514. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
Stiehm ER, Fudenberg HH. Уровни иммунных глобулинов в сыворотке крови при здоровье и болезни: обзор. Педиатрия. 1966 Май; 37 (5): 715–727. [PubMed] [Google Scholar]
van Furth R, Schuit HR, Hijmans W. Иммунологическое развитие человеческого плода. J Exp Med. 1965, 1 декабря; 122 (6): 1173–1188. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]
Walker JS, Freeman CB, Harris R.Реактивность лимфоцитов при беременности. Br Med J. 19 августа 1972 г .; 3 (5824): 469–469. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

Статьи из клинической и экспериментальной иммунологии любезно предоставлены Британским обществом иммунологии

Как грудное молоко защищает новорожденных • KellyMom.com

Автор: Jack Ньюман, Мэриленд, FRCPC

Некоторые молекулы и клетки грудного молока активно помогают младенцам бороться с инфекциями.

Врачи давно знают, что младенцы, находящиеся на грудном вскармливании, заражаются меньшим количеством инфекций, чем те, которым дают смесь.До недавнего времени большинство врачей полагали, что дети, находящиеся на грудном вскармливании, чувствуют себя лучше просто потому, что молоко, подаваемое непосредственно из груди, не содержит бактерий. Состав, который часто необходимо смешивать с водой и разливать по бутылкам, может легко загрязниться. Однако даже младенцы, получающие стерилизованную смесь, чаще страдают менингитом и инфекциями кишечника, ушей, дыхательных и мочевыводящих путей, чем дети, находящиеся на грудном вскармливании.

Причина, оказывается, в том, что материнское молоко активно помогает новорожденным избежать болезней множеством способов.Такая помощь особенно полезна в течение первых нескольких месяцев жизни, когда младенец часто не может выработать эффективный иммунный ответ против чужеродных организмов. И хотя это не является нормой для большинства индустриальных культур, ЮНИСЕФ и Всемирная организация здравоохранения рекомендуют грудное вскармливание до «двух лет и дольше». Действительно, иммунный ответ ребенка не достигает своей полной силы до возраста пяти лет или около того.

Все человеческие младенцы получают некоторую страховую защиту до рождения. Во время беременности мать передает антитела своему плоду через плаценту.Эти белки циркулируют в крови младенца в течение недель или месяцев после рождения, нейтрализуя микробы или помечая их для разрушения фагоцитами-иммунными клетками, которые потребляют и разрушают бактерии, вирусы и клеточный мусор. Но младенцы, находящиеся на грудном вскармливании, получают дополнительную защиту от антител, других белков и иммунных клеток грудного молока.

Попадая в организм, эти молекулы и клетки помогают предотвратить проникновение микроорганизмов в ткани организма. Некоторые молекулы связываются с микробами в полости (просвете) желудочно-кишечного тракта.Таким образом, они блокируют прикрепление микробов к слизистой оболочке — слою клеток, также известному как эпителий, который выстилает пищеварительный тракт и другие полости тела. Другие молекулы уменьшают поступление определенных минералов и витаминов, которые необходимы вредным бактериям для выживания в пищеварительном тракте. Определенные иммунные клетки в материнском молоке представляют собой фагоциты, которые напрямую атакуют микробы. Другой набор производит химические вещества, которые укрепляют собственный иммунный ответ младенца.

Антитела к грудному молоку

Антитела, которые также называют иммуноглобулинами, имеют пять основных форм, обозначаемых как IgG, IgA, IgM, IgD и IgE.Все они были обнаружены в материнском молоке, но, безусловно, наиболее распространенным типом является IgA, в частности форма, известная как секреторный IgA, который в больших количествах обнаруживается в кишечнике и дыхательной системе взрослых. Эти антитела состоят из двух соединенных молекул IgA и так называемого секреторного компонента, который, по-видимому, защищает молекулы антител от разложения желудочной кислотой и пищеварительными ферментами в желудке и кишечнике. У младенцев, находящихся на искусственном вскармливании, мало средств для борьбы с проглоченными патогенами, пока они не начнут самостоятельно вырабатывать секреторный IgA, часто через несколько недель или даже месяцев после рождения.

Секреторные молекулы IgA, передаваемые грудному ребенку, полезны способами, которые выходят за рамки их способности связываться с микроорганизмами и удерживать их от тканей организма. Во-первых, сбор антител, передаваемых младенцу, направлен против патогенов в непосредственном окружении ребенка. Мать синтезирует антитела, когда глотает, вдыхает или иным образом контактирует с болезнетворным агентом. Каждое вырабатываемое ею антитело специфично для этого агента; то есть он связывается с одним белком или антигеном агента и не тратит время на атаки нерелевантных веществ.Поскольку мать вырабатывает антитела только к патогенам в ее окружающей среде, ребенок получает защиту, в которой он больше всего нуждается, — от инфекционных агентов, с которыми он, скорее всего, столкнется в первые недели жизни.

Во-вторых, антитела, доставляемые младенцу, игнорируют полезные бактерии, обычно присутствующие в кишечнике. Эта флора служит для подавления роста вредных организмов, тем самым обеспечивая еще одну меру устойчивости. Исследователи еще не знают, как иммунная система матери может вырабатывать антитела только против патогенных, а не против нормальных бактерий, но каким бы ни был процесс, он способствует созданию «хороших бактерий» в кишечнике ребенка.

Секреторные молекулы IgA дополнительно защищают ребенка от вреда тем, что, в отличие от большинства других антител, они предотвращают болезнь, не вызывая воспаления — процесса, при котором различные химические вещества уничтожают микробы, но потенциально могут повредить здоровые ткани. В развивающемся кишечнике младенца слизистая оболочка очень нежная, и избыток этих химикатов может нанести значительный ущерб. Интересно, что секреторный IgA, вероятно, может защищать поверхности слизистых оболочек, отличные от поверхностей кишечника. Во многих странах, особенно на Ближнем Востоке, в западной части Южной Америки и в северной Африке, женщины закладывают молоко в глаза своим младенцам для лечения там инфекций.Я не знаю, было ли это лекарство когда-либо испытано научно, но есть теоретические основания полагать, что оно сработает. Вероятно, это действительно работает, по крайней мере, время от времени, иначе практика вымерла бы.

Изобилие полезных молекул

Несколько молекул в грудном молоке, помимо секреторного IgA, предотвращают прикрепление микробов к поверхностям слизистой оболочки. Олигосахариды, которые представляют собой простые цепочки сахаров, часто содержат домены, которые напоминают сайты связывания, через которые бактерии проникают в клетки, выстилающие кишечник.Таким образом, эти сахара могут перехватывать бактерии, образуя безвредные комплексы, которые выделяет ребенок. Кроме того, грудное молоко содержит большие молекулы, называемые муцинами, которые содержат большое количество белков и углеводов. Они тоже способны прикрепляться к бактериям и вирусам и выводить их из организма.

Молекулы в молоке выполняют и другие ценные функции. Например, каждая молекула белка, называемого лактоферрином, может связываться с двумя атомами железа. Поскольку многие патогенные бактерии питаются железом, лактоферрин останавливает их распространение, делая железо недоступным.Он особенно эффективен для остановки размножения организмов, которые часто вызывают серьезные заболевания у младенцев, в том числе золотистый стафилококк. Лактоферрин также нарушает процесс переваривания углеводов бактериями, что еще больше ограничивает их рост. Точно так же связывающий белок B12, как следует из названия, лишает микроорганизмы витамина B12. Фактор бифидоза, один из старейших известных факторов устойчивости грудного молока, способствует росту полезного организма под названием Lactobacillus bifidus.Свободные жирные кислоты, присутствующие в молоке, могут повредить мембраны вирусов в оболочке, таких как вирус ветряной оспы, которые представляют собой пакеты генетического материала, заключенные в белковые оболочки. Интерферон, особенно содержащийся в молозиве — скудном, иногда желтоватом молоке, который вырабатывается матерью в течение первых нескольких дней после рождения, — также обладает сильной противовирусной активностью. А фибронектин, присутствующий в больших количествах в молозиве, может сделать определенные фагоциты более агрессивными, так что они будут поглощать микробы, даже если микробы не были помечены антителами.Как и секреторный IgA, фибронектин сводит к минимуму воспаление; он также помогает восстанавливать ткани, поврежденные воспалением.

Сотовая защита

Как и в случае с защитными молекулами, в материнском молоке много иммунных клеток. Они состоят из белых кровяных телец или лейкоцитов, которые сами борются с инфекцией и активируют другие защитные механизмы. Самое внушительное количество содержится в молозиве. Большинство клеток представляют собой нейтрофилы, тип фагоцитов, которые обычно циркулируют в кровотоке.Некоторые данные свидетельствуют о том, что нейтрофилы продолжают действовать как фагоциты в кишечнике младенца. Однако они менее агрессивны, чем нейтрофилы крови, и практически исчезают из грудного молока через шесть недель после рождения. Так что, возможно, они выполняют какую-то другую функцию, например, защищают грудь от инфекции.

Следующим по распространенности лейкоцитом молока является макрофаг, который, как нейтрофилы, фагоцитирует и выполняет ряд других защитных функций. Макрофаги составляют около 40 процентов всех лейкоцитов в молозиве.Они намного более активны, чем нейтрофилы молока, и недавние эксперименты показывают, что они более подвижны, чем их аналоги в крови. Помимо того, что макрофаги в грудном молоке являются фагоцитарными, они вырабатывают лизоцим, увеличивая его количество в желудочно-кишечном тракте младенца. Лизоцим — это фермент, который уничтожает бактерии, разрушая их клеточные стенки.

Кроме того, макрофаги в пищеварительном тракте могут сплотить лимфоциты для борьбы с захватчиками. Лимфоциты составляют оставшиеся 10 процентов лейкоцитов в молоке.Около 20 процентов этих клеток представляют собой В-лимфоциты, которые дают начало антителам; остальные — Т-лимфоциты, которые непосредственно убивают инфицированные клетки или посылают химические сообщения, которые мобилизуют другие компоненты иммунной системы. Лимфоциты молока ведут себя иначе, чем лимфоциты крови. Например, те, что содержатся в молоке, размножаются в присутствии кишечной палочки, бактерии, которая может вызывать опасные для жизни заболевания у младенцев, но они гораздо менее чувствительны, чем лимфоциты крови, к агентам, представляющим меньшую опасность для младенцев.Лимфоциты молока также производят несколько химических веществ, в том числе гамма-интерферон, фактор ингибирования миграции и хемотаксический фактор моноцитов, которые могут усиливать собственный иммунный ответ младенца.

Дополнительные преимущества

Несколько исследований показывают, что некоторые факторы в грудном молоке могут способствовать более быстрому созреванию иммунной системы младенца, чем при искусственном вскармливании. Например, младенцы, находящиеся на грудном вскармливании, вырабатывают более высокие уровни антител в ответ на иммунизацию. Кроме того, некоторые гормоны в молоке (например, кортизол) и более мелкие белки (включая эпидермальный фактор роста, фактор роста нервов, инсулиноподобный фактор роста и соматомедин С) закрывают протекающую слизистую оболочку новорожденного, делая ее относительно непроницаемой для нежелательных патогенов. и другие потенциально опасные агенты.Действительно, исследования на животных показали, что постнатальное развитие кишечника происходит быстрее у животных, которых кормили молоком матери. А животные, которые также получают молозиво, содержащее самые высокие концентрации эпидермального фактора роста, созревают еще быстрее.

Другие неизвестные соединения в грудном молоке должны стимулировать выработку у ребенка секреторных IgA, лактоферрина и лизоцима. Все три молекулы обнаруживаются в моче в большем количестве в моче детей, находящихся на грудном вскармливании, чем в моче детей, находящихся на искусственном вскармливании.Тем не менее, младенцы, находящиеся на грудном вскармливании, не могут абсорбировать эти молекулы из грудного молока в свой кишечник. Похоже, что молекулы должны вырабатываться в слизистой оболочке мочевыводящих путей молодых людей. Другими словами, кажется, что кормление грудью вызывает местный иммунитет в мочевыводящих путях.

В поддержку этого мнения недавние клинические исследования продемонстрировали, что младенец, находящийся на грудном вскармливании, имеет более низкий риск заражения инфекциями мочевыводящих путей. Наконец, некоторые данные также свидетельствуют о том, что неизвестный фактор в грудном молоке может привести к тому, что дети, находящиеся на грудном вскармливании, вырабатывают больше фибронектина сами по себе, чем дети, находящиеся на искусственном вскармливании.

С учетом всех обстоятельств грудное молоко — это действительно восхитительная жидкость, которая дает младенцам гораздо больше, чем просто питание. Он защищает их от инфекции, пока они не смогут защитить себя.

Дополнительная литература

Slade HB, Schwartz SA. Иммунитет слизистой оболочки: иммунология грудного молока.
J Allergy Clin Immunol 1987 Sep; 80 (3 Pt 1): 348-58.

Иммунология молока и новорожденных. Под редакцией J. Mestecky et al. Пленум Пресс, 1991.

Cunningham AS, Jelliffe DB, Jelliffe EF.Грудное вскармливание и здоровье в 1980-е годы: глобальный эпидемиологический обзор. J Pediatr Май 1991 г .; 118 (5): 659-66.

Goldman AS. Иммунная система грудного молока: противомикробные, противовоспалительные и иммуномодулирующие свойства. Pediatr Infect Dis J , август 1993 г .; 12 (8): 664-71.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит и комбинированный иммунодефицит

Обзор

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД, произносится как «занос») — это серьезное первичное иммунодефицитное заболевание (ИП), при котором одновременно отсутствует функция Т-лимфоцитов и В-лимфоцитов.ТКИН фатален без трансплантации стволовых клеток или корректирующей генной терапии. Существует как минимум 13 различных генетических дефектов, которые могут вызвать ТКИД. Эти дефекты приводят к чрезвычайной восприимчивости к очень серьезным инфекциям. Это состояние обычно считается одной из самых серьезных форм ИП. К счастью, существуют эффективные методы лечения, такие как трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (трансплантация костного мозга), которые могут лечить это заболевание, и в будущем есть многообещающие перспективы генной терапии для некоторых типов.

Определение

ТКИД — это редкий и смертельный синдром различных генетических причин, в котором сочетается отсутствие функции Т-лимфоцитов и В-лимфоцитов, а во многих случаях также функция естественных киллеров (NK) лимфоцитов. Эти дефекты приводят к чрезвычайной восприимчивости к серьезным инфекциям. В настоящее время существует как минимум тринадцать различных генов, которые при мутации (изменении) вызывают SCID. Хотя они различаются в зависимости от генетического типа, вызывающего иммунодефицит, некоторых лабораторных данных и характера наследования, все эти младенцы имеют отсутствие Т-клеток и серьезные нарушения функции как Т-клеток, так и В-клеток.Недавно был описан негерметичный или атипичный (гипоморфный) ТКИД. У этих пациентов мало Т-лимфоцитов с пониженной, но не отсутствующей функцией. Хотя этим пациентам можно поставить диагноз в младенчестве, особенно при наличии возможности скрининга новорожденных на ТКИН, многим диагноз ставится в более позднем возрасте.

Дефицит общей гамма-цепи рецептора Т-клеток

Наиболее распространенная форма SCID, затрагивающая почти 30% всех случаев, связана с мутацией в гене на Х-хромосоме, который кодирует компонент (или цепь), называемый IL2RG, общий для рецептора фактора роста Т-клеток и другого фактора роста. рецепторы.Этот компонент называется общей гамма-цепочкой (γc). Изменения в этом гене приводят к очень низкому количеству Т-лимфоцитов и NK-лимфоцитов, но количество В-лимфоцитов нормальное или высокое (так называемый T-, B +, NK- фенотип). Несмотря на присутствие В-лимфоцитов, функция В-лимфоцитов отсутствует, поскольку В-клетки имеют аномальные рецепторы факторов роста на своей клеточной поверхности. (См. Главу «Иммунная система и первичные иммунодефицитные заболевания».) Этот дефицит наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак.(См. Главу о наследовании.) Только мужчины имеют этот тип SCID, но женщины могут нести ген и иметь 1 из 2 шансов (50%) передать его каждому сыну, а также 1 из 2 шансов передать носителя. заявить о каждой дочери.

Дефицит гена, активирующего рекомбиназу 1 и 2

С появлением скрининга новорожденных, улучшением доступа к генетическому тестированию и распознаванию «дырявого» SCID как клинической сущности, увеличилось количество диагнозов SCID, вызванных аутосомно-рецессивными мутациями в генах 1 и 2, активирующих рекомбиназу (RAG1 и RAG2).RAG1 и RAG2 являются ферментами, важными для развития Т- и В-клеток, но не NK-клеток. Младенцы с этим типом SCID будут иметь низкие или отсутствующие Т- и В-клетки, но обычно имеют нормальные или высокие NK-клетки. Мутации RAG1 и RAG2 наблюдаются у 40% пациентов с протекающим SCID и примерно у 19% пациентов с SCID в целом. Могут быть затронуты как мальчики, так и девочки.

Дефицит аденозиндезаминазы

Другой распространенный тип SCID вызывается мутациями в гене, кодирующем фермент под названием аденозиндезаминаза (ADA).ADA необходим для метаболической функции множества клеток организма, но особенно Т-лимфоцитов. Отсутствие этого фермента приводит к накоплению токсичных побочных продуктов метаболизма в лимфоцитах, что приводит к гибели клеток. Дефицит ADA является второй по частоте причиной SCID, составляя около 15% случаев. Младенцы с этим типом SCID могут иметь самое низкое общее количество лимфоцитов из всех, потому что количество T-, B- и NK-лимфоцитов очень низкое. Эта форма SCID наследуется как аутосомно-рецессивный признак.(См. Главу «Наследование».) И мальчики, и девочки могут быть затронуты.

Дефицит альфа-цепи рецептора IL-7

Другая форма SCID возникает из-за мутаций в гене на хромосоме 5, который кодирует другой компонент рецептора фактора роста, альфа-цепь рецептора IL-7 (IL-7Rα). У младенцев с этим типом SCID есть B- и NK-клетки, но нет Т-клеток. Однако В-клетки не работают из-за отсутствия Т-клеток. В-клетки и NK-клетки по своей природе нормальны; однако, после восстановления Т-клеток посредством трансплантации, функция всех клеточных линий остается нормальной.На дефицит IL-7Rα приходится менее 10% случаев SCID. Он наследуется как аутосомно-рецессивный признак. (См. Главу «Наследование».) И мальчики, и девочки могут быть затронуты.

Дефицит янус-киназы 3

Другой тип SCID вызывается мутацией в гене на хромосоме 19, который кодирует обнаруженный в лимфоцитах фермент под названием киназа Янус 3 (Jak3). Этот фермент необходим для функционирования вышеупомянутой общей гамма-цепи (γc). Младенцы с этим типом очень похожи на детей с X-связанным SCID, поэтому они T-, B +, NK-.Однако, поскольку эта форма SCID наследуется как аутосомно-рецессивный признак, им могут быть подвержены как мальчики, так и девочки. (См. Главу «Наследование».) На дефицит Jak3 приходится менее 10% случаев SCID.

Недостатки цепей CD3

Три другие формы SCID возникают из-за мутаций в генах, которые кодируют три отдельные белковые цепи, составляющие другой компонент рецепторного комплекса Т-клеток, CD3. Эти вызывающие SCID генные мутации приводят к дефициту CD3Aσ, ε или ζ цепей (CD3 дельта, эпсилон или дзета).Эти недостатки также наследуются как аутосомно-рецессивные признаки и составляют менее 5% людей с ТКИН. Могут быть затронуты как мальчики, так и девочки.

Дефицит полыни и других радиочувствительных форм SCID

Существует группа других аутосомно-рецессивно наследуемых форм SCID, связанных с отсутствием Т- и В-клеток, но наличием NK-клеток, а также чувствительностью к ионизирующему излучению. Это происходит из-за мутаций в генах, необходимых для репарации ДНК, включая DCLRE1C (кодирующий белок ARTEMIS), PRKEDC, NHEJ1 и LIG4.Помимо радиочувствительности и отсутствия Т- и В-клеток, у людей с PRKEDC, NHEJ1 и LIG4 обычно наблюдается микроцефалия, когда мозг не развивается должным образом, что приводит к уменьшению размера головы. Радиочувствительные формы SCID составляют менее 5% от пациентов с SCID, но они требуют особого внимания при выборе кондиционирующих агентов, чтобы минимизировать риск поздних эффектов.

Другие причины SCID

Существует несколько других генетических дефектов, связанных с аутосомно-рецессивным наследованием SCID, включая мутации в генах, кодирующих CD45, Coronin 1A и LAT.В недавнем исследовании примерно у 6-10% людей с ТКИН не было выявленных генетических дефектов, объясняющих их клинические и лабораторные особенности.

Клиническая презентация

Представление о SCID быстро меняется в США из-за введения общенационального скрининга новорожденных на SCID с использованием обнаружения кругов удаления рецепторов Т-клеток (TREC) для выявления младенцев из группы риска до начала инфекций. Это позволяет раньше вмешиваться и улучшать выживаемость.Младенцы с ТКИН не имеют никаких внешних физических признаков, позволяющих отличить их от нормальных новорожденных, и обычно клинически здоровы до начала инфекций. Для детей, не обнаруженных при скрининге новорожденных, чрезмерное количество инфекций является наиболее частым признаком младенцев с типичным ТКИД. Эти инфекции обычно отличаются от инфекций у нормальных детей, например, частые простуды. Инфекции младенцев с ТКИД могут быть гораздо более серьезными и даже опасными для жизни и могут включать пневмонию, тяжелые вирусные респираторные инфекции, менингит и / или инфекции кровотока.Широкое использование антибиотиков, даже при минимальных инфекциях, изменило картину проявления ТКИН, поэтому врач, осматривающий младенца, должен иметь высокий индекс подозрений, чтобы обнаружить это состояние.

Младенцы с ТКИН восприимчивы к обычным инфекциям, наблюдаемым у здоровых младенцев, но они также подвергаются повышенному риску инфекций, вызываемых организмами или живыми вакцинами, которые обычно не вредны для детей с нормальным иммунитетом. Среди наиболее опасных является организм под названием Pneumocystis jiroveci, который может вызвать быстро фатальную пневмонию (PJP), если не диагностировать и вовремя не лечить.Другой очень опасный организм — вирус ветряной оспы (ветряная оспа). Хотя ветряная оспа раздражает здоровых детей и вызывает сильный дискомфорт, обычно она поражает кожу и слизистые оболочки и проходит в течение нескольких дней. У младенца с ТКИД ветряная оспа может быть фатальной, потому что она не проходит, а затем может инфицировать легкие, печень и мозг. Цитомегаловирус (ЦМВ), который почти каждый из нас несет в слюнных железах, может вызвать смертельную пневмонию у младенцев с ТКИН. Другими опасными вирусами для младенцев с ТКИН являются вирус герпеса (простой герпес), аденовирус, респираторно-синцитиальный вирус, риновирус, парагрипп 3, вирус Эпштейна-Барра (EBV или вирус инфекционного мононуклеоза), полиовирусы, вирус кори (rubeola), и ротавирус.

Поскольку вакцины, которые младенцы получают от ветряной оспы, кори и ротавируса, являются живыми вирусными вакцинами, младенцы с ТКИН могут заразиться этими вирусами в результате этих иммунизаций. Если результаты обследования новорожденных на ТКИД отклоняются от нормы или известно, что кто-то из членов семьи болел ТКИД в прошлом или в настоящее время болеет ТКИД, эти вакцины не следует вводить новорожденным, рожденным в семье, до тех пор, пока ТКИД не будет исключен у этих детей. младенцы. Это особенно проблема ротавирусной вакцины, которую обычно вводят младенцам в возрасте от 6 до 8 недель, и ребенок с ТКИН, возможно, не имел к тому времени никаких инфекций, поэтому не будет диагностирован, кроме как при скрининге новорожденных.

Грибковые (дрожжевые) инфекции лечить очень сложно. Например, кандидозная инфекция полости рта (молочница) часто встречается у большинства младенцев, но обычно исчезает самопроизвольно или при приеме пероральных препаратов. Напротив, у ребенка с ТКИД кандидоз во рту может улучшиться, но он либо не проходит полностью, либо рецидивирует сразу после прекращения приема лекарств. Также может быть затронута область подгузника. Иногда у младенцев с ТКИД могут развиваться кандидозная пневмония, абсцессы, инфекция пищевода или даже менингит.

Постоянная диарея, приводящая к нарушению нормального развития, является распространенной проблемой у детей с ТКИН. Это может привести к серьезной потере веса и недоеданию. Диарея может быть вызвана теми же бактериями, вирусами или паразитами, которые поражают нормальных детей. Однако в случае SCID очень трудно избавиться от организмов, когда они приживаются.

У детей с ТКИД может поражаться кожа. Кожа может хронически инфицироваться тем же грибком (кандида), который поражает полость рта и вызывает молочницу.У младенцев с ТКИД также может быть сыпь, которая ошибочно диагностируется как экзема, но на самом деле она вызвана реакцией материнских Т-клеток (которые попали в кровоток ребенка с ТКИД до рождения) на ткани ребенка. Эта реакция называется болезнью «трансплантат против хозяина» (GVHD) из-за приживления трансплантата у матери.

У людей с протекающим ТКИД клинические проявления могут проявиться в более позднем возрасте, если им не был поставлен диагноз из-за ненормального скрининга новорожденных. У этих людей симптомы могут быть сильно различающимися признаками и симптомами комбинированного иммунодефицита, при этом аутоиммунитет и инвазивные гранулематозные поражения являются обычными в зависимости от возраста.

Диагностика

Диагноз SCID в настоящее время и в будущем, скорее всего, будет поставлен после аномального скрининга новорожденного и пока новорожденный клинически здоров. Если скрининг новорожденных недоступен, обычно сначала подозревают SCID из-за вышеуказанных клинических особенностей. В некоторых случаях в семье ранее был ребенок с ТКИД, и этот положительный семейный анамнез может подсказать диагноз еще до того, как у ребенка появятся какие-либо симптомы. Один из самых простых способов диагностировать это состояние — подсчитать лимфоциты периферической крови у ребенка (или лимфоциты пуповинной крови).Это делается двумя тестами; общий анализ крови и ручная дифференциация (или подсчет процентного содержания каждого типа лейкоцитов в крови), по которым врач может рассчитать абсолютное количество лимфоцитов (или общее количество лимфоцитов в крови). Обычно в крови нормального младенца в первые несколько месяцев жизни содержится более 4000 лимфоцитов (на кубический миллиметр), 70% из которых составляют Т-клетки. Поскольку у младенцев с ТКИН нет Т-лимфоцитов, у них обычно намного меньше лимфоцитов.Среднее значение для всех типов SCID составляет около 1500 лимфоцитов (на кубический миллиметр). Если обнаружено низкое количество лимфоцитов, это следует подтвердить, повторив тест еще раз. Если количество все еще низкое, то тесты, которые подсчитывают Т-клетки и измеряют функцию Т-лимфоцитов, должны быть выполнены незамедлительно, чтобы подтвердить или исключить диагноз.

Различные типы лимфоцитов можно идентифицировать с помощью специальных красителей и подсчитывать с помощью метода, называемого проточной цитометрией. Таким образом, можно подсчитать общее количество Т-лимфоцитов (включая новые Т-клетки, у которых есть маркеры, указывающие, что они произведены в тимусе ребенка), хелперных Т-лимфоцитов, Т-лимфоцитов-киллеров, В-лимфоцитов и NK-лимфоцитов.Поскольку существуют другие условия, которые могут привести к более низкому, чем обычно, количеству различных типов лимфоцитов, наиболее важными тестами являются те, которые обнаруживают новые Т-клетки, которые только что вышли из тимуса ребенка, и тесты функции Т-лимфоцитов. Наиболее точный тест для изучения функции лимфоцитов — это поместить лимфоциты крови в пробирки для культивирования, обработать их различными стимуляторами и затем инкубировать в течение нескольких дней. Нормальные Т-лимфоциты реагируют на эти стимуляторы путем деления клеток.Напротив, лимфоциты людей с ТКИН не реагируют на эти стимулы.

Поскольку IgG от матери переходит в кровь ребенка через плаценту, он будет присутствовать в крови новорожденного и младенца почти на нормальном уровне. Следовательно, дефицит IgG может отсутствовать в течение нескольких месяцев, пока перенесенный материнский IgG не метаболизируется. Однако уровни других иммуноглобулинов (IgA и IgM) обычно очень низкие при ТКИД. Уровень IgE может быть повышен, особенно у пациентов с протекающим ТКИД.

Диагноз ТКИД также может быть поставлен в утробе матери (до рождения ребенка), если в семье ранее был пораженный младенец и если был выявлен молекулярный дефект. Если генетический анализ был проведен на ранее пораженном ребенке, диагноз может быть определен для концептуального (эмбрион или плод с окружающими тканями). Это можно сделать путем молекулярного тестирования клеток из образца ворсинок хориона (CVS) или из амниоцентеза, когда небольшое количество жидкости (содержащей клетки плода) удаляется из полости матки.Даже если молекулярная аномалия не была полностью охарактеризована в семье, существуют тесты, которые могут исключить определенные дефекты. Например, дефицит аденозиндезаминазы можно исключить или исключить с помощью анализа ферментов на вышеупомянутых CVS или клетках амниона. Если есть документация о том, что форма SCID унаследована как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, а концептус — женский, она не пострадает.

Ранняя диагностика до того, как у ребенка появится возможность развить какие-либо инфекции, чрезвычайно важна, поскольку трансплантация костного мозга, сделанная в первые три с половиной месяца жизни, дает 96% успеха до начала инфекции.Как отмечалось ранее, скрининг всех новорожденных на предмет выявления ТКИД вскоре после рождения возможен благодаря использованию скрининга новорожденных на основе TREC. По состоянию на 2018 год все дети, рожденные в США, проходят скрининг на это заболевание.

Наследование

Все типы SCID возникают из-за генетических дефектов. Эти дефекты могут быть унаследованы от родителей или могут быть следствием новых мутаций, возникающих у пораженного младенца. Как уже отмечалось, дефект может быть унаследован либо как X-связанный (связанный с полом) дефект, когда ген унаследован от матери, либо как один из нескольких типов аутосомно-рецессивных дефектов (см. Предыдущий раздел о причинах SCID), где оба родители несут дефектный ген.См. Главу «Наследование», чтобы более полно понять, как наследуются аутосомно-рецессивные и связанные с полом рецессивные заболевания, о рисках рождения других детей с этим заболеванием и о том, как эти модели наследования влияют на других членов семьи. Родители детей с ТКИД должны обратиться за генетической консультацией, чтобы они знали о рисках для будущих беременностей.

Следует подчеркнуть, что нет правильного или неправильного решения о том, чтобы иметь больше детей. Решение должно приниматься с учетом особых факторов, влияющих на структуру семьи; основная философия родителей; их религиозные убеждения и происхождение; их восприятие воздействия болезни на их жизнь; и жизни всех членов семьи.Существует бесчисленное множество факторов, которые могут различаться для каждой семьи.

Общее лечение

Младенцы с этим опасным для жизни заболеванием нуждаются во всей поддержке и любви, которые могут оказать родители. Им, возможно, придется терпеть повторные госпитализации, которые, в свою очередь, могут быть связаны с болезненными процедурами. Родителям необходимо задействовать все свои внутренние ресурсы, чтобы научиться справляться с тревогой и стрессом, вызванным этой разрушительной проблемой. У них должны быть четко определенные и полезные механизмы выживания и группы поддержки.Потребность во времени и энергии родителей, ухаживающих за больным ТКИН, может быть непосильной. Если есть братья и сестры, родители должны помнить, что им нужно делиться с ними своей любовью и заботой. Родителям также необходимо тратить энергию на поддержание собственных отношений друг с другом. Семейное консультирование может быть необходимо для сохранения отношений, даже при успешном терапевтическом исходе ребенка с ТКИД.

Младенца с ТКИД необходимо изолировать, особенно от маленьких детей.Если есть братья и сестры, которые посещают детский сад, религиозную школу, детский сад или начальную школу, возможность занести в дом инфекции, особенно вирусного происхождения, представляет наибольшую опасность. Цитомегаловирус (ЦМВ) в настоящее время является наиболее распространенным вирусным заболеванием, наблюдаемым у новорожденных с ТКИД. Эта инфекция может привести к тяжелым долгосрочным осложнениям, таким как хроническое заболевание легких и неврологические нарушения, особенно слепота. По этой причине многие, но не все центры иммунологии и трансплантологии, обычно проводят скрининг матерей на положительную серологическую реакцию на ЦМВ, прежде чем разрешить ребенку кормить грудью.

Младенца с ТКИН не следует брать с собой в общественные места, такие как групповые детские учреждения, магазины, кабинеты врачей и т. Д., Где они могут контактировать с другими маленькими детьми, которые могут быть носителями инфекционных агентов. Также следует ограничить контакты с родственниками, особенно с маленькими детьми. Дома не требуются ни сложные процедуры изоляции, ни ношение родителями масок или халатов. Однако частое мытье рук очень важно.

Хотя никакие специальные диеты не помогают, питание, тем не менее, очень важно.В некоторых случаях ребенок с ТКИД не может нормально усваивать пищу, что, в свою очередь, может привести к плохому питанию. В результате в некоторых случаях ребенку может потребоваться постоянное внутривенное кормление для поддержания нормального питания. У больных детей обычно плохой аппетит, поэтому поддерживать полноценное питание обычным способом невозможно.

Смерть от инфицирования Pneumocystis jiroveci, широко распространенного микроорганизма, который редко вызывает инфекцию у здоровых людей, но вызывает пневмонию у людей с ТКИН, была обычным явлением при этом синдроме.Этот тип инфекции стал менее распространенным при ранней диагностике и профилактическом лечении триметопримсульфаметоксазолом. Все дети с ТКИН должны получать это профилактическое лечение до тех пор, пока их Т-клеточный дефект не будет исправлен.

ЖИВЫЕ ВИРУСНЫЕ ВАКЦИНЫ И НЕОБЛУЧЕННАЯ КРОВИ ИЛИ ТРАНСФУЗИИ ПЛАСТИКОВ ОПАСНЫ. Если вы или ваш лечащий врач подозреваете, что у вашего ребенка серьезный иммунодефицит, вы не должны допускать вакцинацию вашего ребенка от ротавируса, ветряной оспы, эпидемического паротита, кори, живого вируса полиомиелита или вакцины БЦЖ до тех пор, пока его иммунный статус не будет оценен.Как упоминалось выше, братья и сестры ребенка не должны получать ротавирусную вакцину. Если вирусы, содержащиеся в других живых вирусных вакцинах, вводятся братьям и сестрам ребенка, маловероятно, что они будут переданы пациенту от брата или сестры. Исключением может быть вакцина против ветряной оспы, если у брата или сестры появляется сыпь с волдырями вокруг места вакцинации.

Если вашему ребенку с ТКИД необходимо переливание крови или тромбоцитов, ваш ребенок всегда должен получать облученную (ЦМВ-отрицательную, обедненную лейкоцитами) кровь или тромбоциты.Эта мера предосторожности необходима для предотвращения смертельной РТПХ от Т-клеток в продуктах крови и предотвращения заражения вашего ребенка ЦМВ.

Специфическая терапия

Заместительную терапию иммуноглобулином (Ig), назначаемую внутривенно или подкожно, следует назначать младенцам с ТКИН, когда им поставлен диагноз, и продолжать на постоянной основе до тех пор, пока они не будут трансплантированы и не продемонстрируют восстановление функции В-клеток. Даже после трансплантации люди с ТКИН, у которых не развиваются функции В-клеток, должны будут продолжать получать это в течение неопределенного времени.Хотя заместительная терапия Ig не восстанавливает функцию дефицитных Т-клеток, она заменяет недостающие антитела, возникающие в результате дефекта В-клеток, и, следовательно, приносит пользу.

Для людей с ТКИН из-за дефицита АДА с некоторым успехом применялась заместительная ферментная терапия (элапегадемаза-lvlr), особенно в качестве промежуточного или временного лечения перед трансплантацией или генной терапией. Восстановление иммунитета, вызванное заместительной ферментной терапией, не так хорошо, как при трансплантации или генной терапии, и не является постоянным лекарством; требует регулярных инъекций до конца жизни ребенка.

В настоящее время наиболее успешной терапией SCID является восстановление иммунитета путем трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (HSCT). ТГСК при ТКИД лучше всего проводить в медицинских центрах, которые имеют опыт лечения ТКИД и его оптимального лечения, и где есть детские иммунологи, наблюдающие за трансплантацией. При ТГСК клетки костного мозга, периферические стволовые клетки или стволовые клетки пуповины от нормального здорового донора вводятся пациенту с ТКИН для замены дефектных лимфоцитов его иммунной системы нормальными клетками иммунной системы донора.Целью трансплантации при SCID является коррекция иммунной дисфункции. Это контрастирует с трансплантацией у людей с раком, цель которой состоит в том, чтобы уничтожить раковые клетки, и при этом типе трансплантации широко используются лекарства, подавляющие иммунную систему.

Идеальным донором для младенца с ТКИН является нормальный брат или сестра, идеально подходящие по HLA-типу. В отсутствие этого за последние четыре десятилетия были разработаны методики, которые позволяют добиться хорошего успеха с подобранными неродственными донорами или полусравненными родственными донорами (такими как мать или отец).Несколько сотен трансплантаций костного мозга было выполнено младенцам с ТКИН за последние 30 лет, с общей выживаемостью 70% через 10 лет после ТГСК. Тем не менее, результаты будут лучше, если донор будет подходящим родным братом (> 94% успеха) и если трансплантация может быть выполнена вскоре после рождения или менее чем через три с половиной месяца жизни. В этой области существуют разногласия относительно использования кондиционирования на основе химиотерапии перед трансплантацией, и, по-видимому, использование кондиционирования не оказывает влияния на выживаемость.Однако использование кондиционирования, по-видимому, связано с улучшением иммунной функции, особенно с восстановлением функции В-клеток при определенных генетических формах SCID. Решения, касающиеся выбора источника донора и режима кондиционирования, следует обсудить с иммунологом и командой трансплантологов в центре, чтобы выбрать лучший доступный вариант лечения для конкретного человека с ТКИН.

Трансплантация стволовых клеток костного мозга in utero не дает никаких преимуществ перед трансплантацией, выполняемой сразу после рождения.

Наконец, еще один вид лечения, который исследовался в течение последних трех десятилетий, — это генная терапия. Были успешные случаи генной терапии как при X-сцепленном, так и при ADA-дефицитном SCID, приводящем к коррекции иммунодефицита. К сожалению, в одном из клинических испытаний Х-сцепленного ТКИД был отмечен высокий уровень более позднего развития рака крови у пролеченных лиц. Это привело к разработке более безопасных способов проведения генной терапии. Генная терапия ADA SCID коммерчески доступна в Европе под названием Strimvelis с 2016 года.Этот продукт генной терапии продемонстрировал эффективность, аналогичную эффективности HSCT доноров, не являющихся родственниками. В настоящее время проводятся клинические испытания для изучения новых вариантов генной терапии x-сцепленных (IL2RG) и ARTEMIS форм SCID. Однако нельзя проводить генную терапию, пока не известен аномальный ген; отсюда важность постановки конкретного молекулярного диагноза.

Ожидания

SCID обычно считается одной из самых серьезных форм PI. Без успешной ТГСК, заместительной ферментативной терапии и / или генной терапии человек с ТКИН подвергается постоянному риску тяжелой или смертельной инфекции.При успешной ТГСК собственная дефектная иммунная система человека заменяется нормальной иммунной системой и восстанавливается нормальная функция Т-лимфоцитов. Первая трансплантация костного мозга при ТКИД была проведена в 1968 году. Этот пациент сегодня жив и здоров!

Источник: Глава 8 «Классический тяжелый комбинированный иммунодефицит» из Руководства IDF для пациентов и семей по первичным иммунодефицитным заболеваниям, 6-е издание, 2019 г.

Болезни крови и синдром Дауна

У людей с синдромом Дауна часто наблюдаются аномалии в кровяных тельцах, включая эритроциты (клетки, переносящие кислород по всему телу), лейкоциты (клетки, борющиеся с инфекциями) и тромбоциты (клетки, которые помогают остановить кровотечение).Некоторые изменения, обнаруженные в клетках крови людей с синдромом Дауна, могут быть связаны с другими медицинскими осложнениями, наблюдаемыми у этой популяции пациентов; Однако часто одни и те же аномалии клеток крови диагностируются без видимой причины. Во многих случаях аномалии разрешаются спонтанно по прошествии определенного периода времени; это особенно часто встречается у новорожденных с синдромом Дауна. У некоторых пациентов изменения в клетках крови будут стойкими на протяжении всей жизни. Иногда аномалии, наблюдаемые в клетках крови у пациентов с синдромом Дауна, могут привести к серьезным проблемам со здоровьем; могут потребоваться обследование и лечение у гематолога / онколога (врача, специализирующегося на заболеваниях клеток крови и лечении онкологических больных).

Какие гематологические аномалии выявляются наиболее часто у пациентов с синдромом Дауна?

Наиболее частые аномалии клеток крови, диагностируемые у пациентов с синдромом Дауна, включают: полицитемию (также известную как эритроцитоз), макроцитоз, тромбоцитопению, тромбоцитоз, лейкопению, лейкемоидные реакции и преходящее миелопролиферативное расстройство.

ПОЛИЦИФЕМИЯ

Полицитемия или эритроцитоз означает повышенное количество эритроцитов. Это часто наблюдается у новорожденных с синдромом Дауна.У некоторых младенцев увеличение количества эритроцитов может быть связано с некоторыми типами врожденных пороков сердца, но у подавляющего большинства детей с синдромом Дауна, у которых развивается полицитемия, нет ассоциированного порока сердца. Обычно полицитемия проходит в течение первых нескольких месяцев жизни, особенно если она не связана с основным заболеванием. В целом полицитемия, независимо от причины, не вызывает серьезных проблем, связанных с повышенным количеством эритроцитов.Иногда некоторым людям может потребоваться лечение, если количество эритроцитов сильно повышено и кровь становится слишком густой.

МАКРОЦИТОЗ

Макроцитоз означает увеличение красных кровяных телец. Это очень частая находка у новорожденных с синдромом Дауна. Это гематологическое открытие сохраняется на протяжении всей жизни примерно у двух третей людей с синдромом Дауна. Медицинские состояния, которые могут быть связаны с макроцитозом, включают гипотиреоз (недостаточное производство гормона щитовидной железы), мегалобластную анемию (снижение количества эритроцитов из-за дефицита витамина B12 и фолиевой кислоты), повышенное количество ретикулоцитов (молодые эритроциты) и некоторые заболевания. печени и костного мозга (ткани, находящейся во внутренней полости костей, где образуются все клетки крови).Важно учитывать эти заболевания, когда у человека с синдромом Дауна обнаруживается макроцитоз, но в подавляющем большинстве случаев очевидная причина не может быть обнаружена. Макроцитоз не должен вызывать каких-либо неблагоприятных медицинских последствий.

ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ

Тромбоцитопения означает снижение количества тромбоцитов. Это частый диагноз, который ставят у детей с синдромом Дауна. Это может быть связано с некоторыми типами врожденных пороков сердца. Также это частая гематологическая находка среди новорожденных с синдромом Дауна без каких-либо проблем с сердцем; в этих случаях обычно низкий уровень тромбоцитов проходит в течение нескольких недель.Слишком низкий уровень тромбоцитов может предрасполагать человека к кровотечению. В некоторых случаях пациентам со значительной тромбоцитопенией может потребоваться переливание тромбоцитов.

ТРОМБОЦИТОЗ

Тромбоцитоз означает повышенное количество тромбоцитов. Это редкая гематологическая находка у новорожденных с синдромом Дауна. Когда это происходит, это обычно не вызывает никаких медицинских проблем и проходит самопроизвольно в течение первых недель жизни.

ЛЕЙКОПЕНИЯ

Лейкопения означает низкое количество лейкоцитов.Количество лейкоцитов, как правило, немного ниже нормы примерно у одной трети людей с синдромом Дауна. Есть некоторые опасения, что это может увеличить риск инфекций среди пациентов с синдромом Дауна, но это еще не было четко доказано медицинскими исследованиями.

ЛЕЙКЕМОИДНАЯ РЕАКЦИЯ

Лейкемоидная реакция означает очень повышенное количество лейкоцитов. Младенцы, рожденные с синдромом Дауна, могут иметь эту аномалию кровяных телец в течение первых нескольких месяцев жизни.Это повышенное количество лейкоцитов обычно исчезает самопроизвольно. В некоторых случаях это может быть связано с более серьезным заболеванием (см. Преходящее миелопролиферативное заболевание).

ПЕРЕХОДНОЕ МИЕЛОПРОЛИФЕРАЦИОННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ (ВНЧС)

Это заболевание встречается почти исключительно у новорожденных с синдромом Дауна. Не у каждого ребенка с синдромом Дауна разовьется ВНЧС; По оценкам, у 10-20% детей, рожденных с синдромом Дауна, диагностируется ВНЧС. Это состояние возникает в результате быстрого роста аномальных лейкоцитов.Аномальные клетки могут исчезнуть без лечения, или им может потребоваться лечение. Выбор лечения или отказа от лечения зависит от того, наблюдаются ли у ребенка определенные вредные характеристики заболевания. Есть разные способы лечения детей с ВНЧС. Решение о том, какая терапия будет необходима, зависит от типа вредных характеристик, которые наблюдаются у ребенка. Некоторые из используемых методов лечения включают лейкофорез (процедура, которая фильтрует аномальные клетки из крови ребенка) и химиотерапию (противораковые препараты).У подавляющего большинства пациентов прогноз ДВНЧС хороший с полным излечением болезни без какого-либо лечения; однако у некоторых пациентов с ВНЧС не наблюдается улучшения, и у них развивается рак крови или лейкемия. У некоторых пациентов лейкемия развивается спустя годы после разрешения ВНЧС. В целом, за младенцами с диагнозом ВНЧС необходимо очень внимательно следить, чтобы убедиться, что болезнь исчезла. Поскольку ВНЧС потенциально является злокачественным заболеванием, дети, у которых диагностировано это заболевание, должны находиться под пристальным наблюдением в течение многих лет после исчезновения признаков и симптомов заболевания.Обследование и лечение ВНЧС следует обсудить с гематологом / онкологом.

Какие онкологические заболевания при синдроме Дауна?

Лица с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития предраковых состояний, таких как миелодиспластический синдром, потенциально злокачественных состояний, таких как преходящее миелопролиферативное заболевание, и раковых состояний, таких как лейкемия.

МИЕЛОДИЗПЛАСТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ (МДС)

Миелодиспластический синдром (МДС) — это предраковое состояние, которое возникает в костном мозге, в котором есть аномальные клетки.Костный мозг — это ткань, находящаяся во внутренней полости костей, где вырабатываются все клетки крови.

Диагноз МДС подозревается, когда в клетках крови появляются изменения, такие как уменьшение количества тромбоцитов (тромбоцитопения), увеличение размера эритроцитов (макроцитоз), уменьшение количества эритроцитов и уровня гемоглобина (анемия). ) или уменьшение или увеличение количества лейкоцитов.

Если не лечить, МДС прогрессирует до лейкемии. Сроки развития лейкемии колеблются от месяцев до лет.Обследование и лечение МДС следует обсудить с гематологом / онкологом (врачом, который специализируется на заболеваниях клеток крови и лечении онкологических больных).

ПЕРЕХОДНОЕ МИЕЛОПРОЛИФЕРАЦИОННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ (ВНЧС)

Это заболевание встречается почти исключительно у новорожденных с синдромом Дауна. Не у каждого ребенка с синдромом Дауна разовьется ВНЧС; По оценкам, у 10-20% детей, рожденных с синдромом Дауна, диагностируется ВНЧС. Это состояние возникает в результате быстрого роста аномальных лейкоцитов.Аномальные клетки могут исчезнуть без лечения, или им может потребоваться лечение. Выбор лечения или отказа от лечения зависит от того, наблюдаются ли у ребенка определенные вредные характеристики заболевания. Есть разные способы лечения детей с ВНЧС. Решение о том, какая терапия будет необходима, зависит от типа вредных характеристик, которые наблюдаются у ребенка. Некоторые из используемых методов лечения включают лейкофорез (процедура, которая фильтрует аномальные клетки из их крови) и химиотерапию (противораковые препараты).У подавляющего большинства пациентов прогноз ДВНЧС хороший с полным излечением болезни без какого-либо лечения; однако у некоторых пациентов с ВНЧС не наблюдается улучшения, и у них развивается рак крови или лейкемия. У некоторых пациентов лейкемия развивается спустя годы после разрешения ВНЧС. В целом, за младенцами с диагнозом ВНЧС необходимо очень внимательно следить, чтобы убедиться, что болезнь исчезла. Поскольку ВНЧС потенциально является злокачественным заболеванием, дети, у которых диагностировано это заболевание, должны находиться под пристальным наблюдением в течение многих лет после исчезновения признаков и симптомов заболевания.Обследование и лечение ВНЧС следует обсудить с гематологом / онкологом.

ЛЕЙКЕМИЯ

Лейкоз — это рак клеток крови. Лейкоз развивается, когда молодые и аномальные клетки, называемые «бластами», вытесняют нормальные клетки костного мозга и распространяются в кровоток. «Взрывы» также могут распространяться на головной, спинной мозг и другие органы.

Существуют разные подтипы лейкемии; Пациент с диагнозом лейкемия должен пройти обследование у гематолога / онколога, который определит подтип лейкемии и тип терапии, которая будет назначена пациенту.

Как подтверждается диагноз миелодиспластического синдрома и лейкемии?

Диагноз подтвержден за счет аспирата костного мозга и биопсии. Аспират костного мозга и биоспирация — это довольно простая процедура по удалению образца костного мозга для специального исследования. Обычно это включает в себя введение иглы в костный мозг тазовой (тазовой) кости пациента и удаление костного мозга с помощью шприца. Образец костного мозга будет изучен под микроскопом; На образце также будут проводиться специальные тесты для постановки конкретного диагноза.

Как лечится рак у пациентов с синдромом Дауна?

Пациенты, у которых развивается рак, должны проходить обследование и лечение у гематолога / онколога. Химиотерапевтические агенты (противораковые препараты) и другие поддерживающие методы лечения, такие как переливание крови, используются для лечения больных раком. Люди с синдромом Дауна более чувствительны к некоторым химиотерапевтическим агентам, а некоторые побочные эффекты более серьезны для пациентов с синдромом Дауна по сравнению с населением в целом.Следовательно, при приеме некоторых видов химиотерапевтических препаратов за такими пациентами следует более внимательно наблюдать.

Могут ли развиваться другие типы рака у людей с синдромом Дауна?

Пациенты с синдромом Дауна, вероятно, имеют повышенный риск развития опухолей половых клеток (редкий тип рака, обнаруживаемый в яичниках или семенниках, который также может быть обнаружен в других областях тела, таких как мозг, грудь или брюшная полость) . Растет опасение, что ретинобластома (редкий тип рака, который развивается в глазу, в клетках сетчатки) может чаще диагностироваться среди людей с синдромом Дауна.Безусловно, наиболее часто встречающимся типом рака у пациентов с синдромом Дауна является лейкемия.

***

NDSS благодарит доктора Наталью Диксон за подготовку этой информации.

Rh Disease — обзор

Antenatal

Пациенты должны пройти скрининг во время первого дородового визита на предмет наличия резус-и не-резус-антител. На рис. 2-2 показана схема дородового лечения резус-инфекции. Если в сыворотке крови матери обнаруживаются иммунные антитела, правильное лечение включает следующее:

Рисунок 2-2.Схема дородового лечения резус-болезни.

* Забор крови из чрескожной пупочной вены.

** Анализ околоплодных вод менее надежен до 26-й недели беременности, поэтому рекомендуется PUBS. IUIVT, Внутриматочное внутривенное переливание.

•

Прошлый акушерский анамнез и исход предыдущих беременностей. История предыдущих переливаний крови

•

Тест на группу крови и непрямой антиглобулиновый тест (для определения наличия и титра нерегулярных антител).Большинство нерегулярных антител могут вызвать эритробластоз плода; поэтому важен скрининг материнской сыворотки. Титры следует определять на разных неделях беременности (рис. 2-2). Частота зависит от первоначального или последующего повышения титров. Теоретически любой антиген группы крови (за исключением Lewis и I, которых нет на эритроцитах плода) может вызвать эритробластоз плода. Anti-Le ^a, Le ^b, M, H, P, S и I являются антителами класса IgM и редко, если вообще когда-либо, вызывают эритробластоз плода и не должны вызывать беспокойства

•

Зигозность отца: Если у матери отрицательный резус-фактор, а у отца положительный резус-фактор, зиготность отца становится критической.Если он гомозиготный, все его будущие дети будут резус-положительными. Если отец гетерозиготен, существует 50% -ная вероятность того, что у плода будет отрицательный резус-фактор и он не будет затронут. Генотип Rh можно точно определить с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) ткани ворсинок хориона, амниотических клеток и крови плода, когда отец гетерозиготен или его зиготность неизвестна. Матери, у плода которых обнаружен отрицательный резус-фактор (dd), можно успокоить, и можно избежать дальнейших серологических тестов и инвазивных процедур.Таким образом, зиготность плода можно определить молекулярно-генетическими методами. Генотипирование Rh D плода может быть выполнено быстро на материнской плазме во втором триместре беременности без вторжения в кровообращение плода. Это выполняется путем извлечения ДНК из материнской плазмы и анализа ее на ген Rh D с помощью флуоресцентного ПЦР-теста, достаточно чувствительного для обнаружения гена Rh D в отдельной клетке. Преимущество этого теста заключается в том, что ни мать, ни плод не подвергаются риску амниоцентеза или взятия проб ворсинок хориона

•

Исследование околоплодных вод для спектрофотометрического анализа билирубина.Прошлый акушерский анамнез и титр антител являются показаниями для серийного амниоцентеза и спектрофотометрических анализов околоплодных вод для определения состояния плода. Анализ околоплодных вод хорошо коррелирует с гемоглобином и гематокритом при рождении ( r равно; 0,9), но не позволяет предсказать, потребуется ли плоду обменное переливание крови после рождения. Ниже приведены показания для амниоцентеза:

•

История предыдущего резус-заболевания, достаточно серьезного, чтобы потребовать обменного переливания крови или вызвать мертворождение

•

Материнский титр анти-D, анти-с или анти -Келл (или другие нерегулярные антитела) от 1: 8 до 1:64 или больше по результатам непрямого теста на антиглобулин или титрования альбумина и в зависимости от предыдущего анамнеза.Оценка разницы оптической плотности при 450 мкм (ΔOD ₄₅₀) при заданном сроке беременности позволяет обоснованно прогнозировать исход для плода (рис. 2-3). Выбор подходящего лечения зависит от ΔOD ₄₅₀ околоплодных вод, результатов оценки биофизического профиля плода и оценки наличия или отсутствия гидропс плода (наблюдаются на УЗИ) и определения амниотических фосфолипидов (профиль легких). *

Рисунок 2-3. Оценка прогноза плода методами Лили и Фреды.Метод предсказания Лили.

Зона 1A : Состояние отчаянное, требуются немедленные роды или внутриматочная трансфузия, в зависимости от срока беременности. Зона 1B : гемоглобин менее 8 г / дл, срочные роды или внутриматочное переливание, в зависимости от гестационного возраста. Зона 2A : гемоглобин 8–10 г / дл, роды на сроке 36–37 недель. Зона 2B : гемоглобин 11,0–13,9 г / дл, роды на сроке 37–39 недель. Зона 3 : Нет анемии, роды в срок. Метод предсказания Фреды: Зона 4 +: неизбежная гибель плода, немедленные роды или внутриутробное переливание крови, в зависимости от срока беременности. Зона 3 +: Плод в опасности, смерть в течение 3 недель, роды или внутриутробное переливание крови как можно скорее, в зависимости от срока гестации. Зона 2 +: Выживаемость плода не менее 7–10 дней, показан повторный амниоцентез, возможное показание для внутриматочного переливания, в зависимости от срока гестации. Зона 1 +: Плод не подвергается непосредственной опасности.

Откуда: Робертсон Дж. Оценка представленных методов интерпретации спектрофотометрических записей анализа околоплодных вод при изоиммунизации резуса.Am J Obstet Gynecol 1966; 95: 120, с разрешения.

Разница оптической плотности околоплодных вод на уровне 450 мкм (ΔOD ₄₅₀) указывает на тяжелое поражение плода, а оценки фосфолипидов указывают на зрелость легких, ребенок должен родиться.Если ΔOD ₄₅₀ указывает на тяжелое поражение плода, а оценки фосфолипидов указывают на явную незрелость, следует провести плазмаферез матери и / или внутриматочное внутрисосудистое переливание крови (IUIVT). ВМИВТ имеет много преимуществ перед внутрибрюшинным трансфузией плода и является предпочтительной процедурой. Это решение принимается вместе с оценкой биофизического профиля.

Интенсивный материнский плазмаферез антенатально с использованием сепаратора клеток с непрерывным потоком может значительно снизить уровни резус-антител, уменьшить гемолиз плода и улучшить выживаемость плода у матерей, вынашивающих высокочувствительный резус-положительный плод.Эту процедуру вместе с IUIVT следует проводить, когда высокий титр антител существует раньше, чем ребенок может быть безопасно доставлен.

Если риск перинатальной смерти в результате осложнений недоношенности высок, следует провести ВМИВТ. Чрескожно пупочная вена используется для забора крови (PUBS) и венозного доступа и позволяет осуществлять внутрисосудистое переливание крови плода (IUIVT). При наличии ультразвукового контроля высокого разрешения тонкая игла (калибр 20) вводится непосредственно в пуповину либо в месте введения в плаценту, либо в свободную петлю пуповины.Это позволяет брать те же образцы крови, что и у новорожденных после родов. Временный паралич плода с применением бромида панкурония (Павулон) облегчает процедуру, которую можно применять для плодов с 18 недель беременности до гестационного возраста, когда подтверждается зрелость легких плода. Интервал между процедурами составляет от 1 до 3 недель.

Кровь, используемая для ВМИВТ, должна представлять собой упакованные эритроциты, отрицательные по цитомегаловирусу, с объемом упакованных клеток 85–88%. Клетки должны быть свежими, без лейкоцитов и облученными, чтобы предотвратить низкий риск реакции трансплантат против хозяина.Оптимальным является использование крови, отрицательной по антигену келл, если таковая имеется.

Риски IUIVT включают:

•: Потеря плода (2%)
•: Преждевременные роды и разрыв плодных оболочек
•
603 Хориоамнионит. брадикардия
•: Гематома или разрыв пуповины
•: Кровоизлияние в плода.

Общая выживаемость 88%. Внутрибрюшинное переливание может выполняться в дополнение к IUIVT для увеличения количества переливаемой крови и увеличения интервала между переливаниями.

Современная неонатальная помощь, включая внимание к метаболическим, пищевым и вентиляционным потребностям, а также использование искусственной инсуффляции сурфактанта, делает возможными успешные ранние роды. Редко указывается на необходимость проведения ВМИВТ и внутрибрюшинного переливания.

Страница не найдена — Mercyhealth

Категория поиска Выберите тему: Округ Виннебаго, Округ Уолворт, Висконсин, Округ Рок, Висконсин, Округ Мак-Генри, Иллинойс, Оставайтесь здоровым. Выберите месяц Сентябрь 2021 г. (2) август 2021 г. (10) июль 2021 г. (1) июнь 2021 г. (1) май 2021 г. (2) апрель 2021 г. (3) март 2021 г. (4) февраль 2021 г. (5) январь 2021 г. (11) декабрь 2020 г. ( 12) ноябрь 2020 (8) октябрь 2020 (12) август 2020 (3) июнь 2020 (2) март 2020 (6) январь 2020 (8) декабрь 2019 (6) ноябрь 2019 (15) октябрь 2019 (11) сентябрь 2019 ( 25) август 2019 (23) июль 2019 (21) июнь 2019 (20) май 2019 (26) апрель 2019 (25) март 2019 (17) февраль 2019 (28) январь 2019 (40) декабрь 2018 (13) ноябрь 2018 ( 11) октябрь 2018 (13) сентябрь 2018 (19) август 2018 (8) июль 2018 (22) июнь 2018 (22) май 2018 (13) апрель 2018 (29) март 2018 (16) февраль 2018 (16) январь 2018 ( 17) декабрь 2017 г. (7) ноябрь 2017 г. (11) октябрь 2017 г. (18) сентябрь 2017 г. (22) август 2017 г. (7) июль 2017 г. (7) июнь 2017 г. (6) май 2017 г. (1) апрель 2017 г. (4) март 2017 г. ( 10) Февраль 2017 г. (6) Январь 2017 г. (9) Декабрь 2016 г. (9) Ноябрь 2016 г. (9) Октябрь 2016 г. (17) Сентябрь 2016 (7) Август 2016 (10) Июль 2016 (2) Июнь 2016 (3) Май 2016 (1) Апрель 2016 (4) Март 2016 (5) Февраль 2016 (9) Январь 2016 (7) Декабрь 2015 (7) Ноябрь 2015 г. (7) октябрь 2015 г. (4) сентябрь 2015 г. (2) август 2015 г. (4) июль 2015 г. (4) июнь 2015 г. (9) май 2015 г. (2) апрель 2015 г. (2) март 2015 г. (13) февраль 2015 г. (7) январь 2015 г. (3) декабрь 2014 г. (7) ноябрь 2014 г. (1) октябрь 2014 г. (4) сентябрь 2014 г. (3) август 2014 г. (1) июль 2014 г. (4) июнь 2014 г. (5) май 2014 г. (3) апрель 2014 г. (4) март 2014 г. (2) февраль 2014 г. (4) январь 2014 г. (2) декабрь 2013 г. (4) ноябрь 2013 г. (3) октябрь 2013 г. (2) сентябрь 2013 г. (4) август 2013 г. (3) июль 2013 г. (4) июнь 2013 г. (3) май 2013 г. (6) апрель 2013 г. (2) март 2013 г. (3) февраль 2013 г. (3) январь 2013 г. (2) декабрь 2012 г. (6) ноябрь 2012 г. (5) октябрь 2012 г. (1) сентябрь 2012 г. (2) август 2012 г. (4) июль 2012 г. (4) июнь 2012 г. (2) май 2012 г. (3) март 2012 г. (1) февраль 2012 г. (3) январь 2012 г. (1) декабрь 2011 г. (1) ноябрь 2011 г. (2) 20 сентября 11 (1) август 2011 г. (2) июль 2011 г. (1) июнь 2011 г. (3) май 2011 г. (18) апрель 2011 г. (1) март 2011 г. (4) февраль 2011 г. (5) январь 2011 г. (4) декабрь 2010 г. (3) ноябрь 2010 г. (2) сентябрь 2010 г. (1) июль 2010 г. (2) апрель 2010 г. (1) март 2010 г. (1) февраль 2010 г. (1) июль 2009 г. (1)

Острый лимфобластный лейкоз — NHS

Острый лимфобластный лейкоз — это тип рака, поражающий лейкоциты.Он быстро и агрессивно прогрессирует и требует немедленного лечения. Пострадать могут как взрослые, так и дети.

Острый лимфобластный лейкоз встречается редко, ежегодно в Великобритании около 790 человек диагностируются с этим заболеванием. Большинство случаев острого лимфобластного лейкоза развивается у детей, подростков и молодых людей.

Острый лимфобластный лейкоз, хотя и встречается редко, является наиболее распространенным типом лейкемии, поражающим детей. Около 85% случаев заболевания детей приходится на детей младше 15 лет (в основном в возрасте от 0 до 5 лет).Мальчикам он подвержен немного чаще, чем девочкам.

Острый лимфобластный лейкоз отличается от других типов лейкемии, включая острый миелоидный лейкоз, хронический лимфолейкоз и хронический миелоидный лейкоз.

Информация:

Консультации по коронавирусу

Получите консультацию о коронавирусе и раке:

Что происходит при остром лимфобластном лейкозе

Все клетки крови в организме вырабатываются костным мозгом, который представляет собой губчатый материал, находящийся внутри костей.

Костный мозг производит стволовые клетки, которые обладают способностью развиваться в три важных типа клеток крови:

эритроцитов, которые переносят кислород по телу
лейкоцитов, которые помогают бороться с инфекцией
тромбоцитов, которые помочь остановить кровотечение

Костный мозг обычно не выделяет стволовые клетки в кровь, пока они не станут полностью развитыми клетками крови. Но при остром лимфобластном лейкозе большое количество лейкоцитов высвобождается еще до того, как они будут готовы.Они известны как бластные клетки.

По мере увеличения количества бластных клеток количество красных кровяных телец и тромбоцитов уменьшается. Это вызывает симптомы анемии, такие как усталость, одышка и повышенный риск чрезмерного кровотечения.

Кроме того, бластные клетки менее эффективны, чем зрелые белые кровяные тельца, в борьбе с бактериями и вирусами, что делает вас более уязвимыми для инфекций.

Симптомы острого лимфобластного лейкоза

Острый лимфобластный лейкоз обычно начинается медленно, а затем быстро становится тяжелым по мере увеличения количества незрелых лейкоцитов (бластных клеток) в крови.

Большинство симптомов вызвано недостатком здоровых клеток крови. Симптомы включают:

В некоторых случаях пораженные клетки могут распространяться из кровотока в центральную нервную систему. Это может вызвать неврологические симптомы (связанные с мозгом и нервной системой), в том числе:

Когда обращаться за медицинской помощью

Если у вас или вашего ребенка есть некоторые или все симптомы, перечисленные на этой странице, вероятность острой лейкемии маловероятна. причина. Однако как можно скорее обратитесь к терапевту, потому что любое состояние, вызывающее эти симптомы, требует незамедлительного обследования и лечения.

Узнайте больше о диагностике острого лимфобластного лейкоза.

Причина острого лимфобластного лейкоза

Генетическое изменение (мутация) стволовых клеток вызывает выброс незрелых лейкоцитов в кровоток.

Причина возникновения мутации ДНК еще не выяснена, но известные факторы риска включают:

предыдущая химиотерапия — если в прошлом вы проходили химиотерапию для лечения другого типа рака, ваш риск развития острого лимфобластного лейкоза составляет повысился.Риск связан с определенными видами химиотерапевтических препаратов, такими как этопозид, и продолжительностью лечения, которое вы прошли
курение — у курильщиков гораздо больше шансов заболеть острым лейкозом, чем у некурящих, и исследования показали, что родители, курящие дома, могут повышают риск лейкемии у своих детей
с очень избыточным весом (ожирением) — некоторые исследования показали, что люди с очень избыточным весом имеют немного более высокий риск развития лейкемии, чем те, кто имеет здоровый вес
генетические нарушения — небольшое число Считается, что случаев острого лимфобластного лейкоза в детском возрасте связано с генетическими нарушениями, включая синдром Дауна
с ослабленной иммунной системой — люди с пониженным иммунитетом (в результате заражения ВИЧ или СПИДом или приема иммунодепрессантов) имеют повышенный риск развития лейкоз

Факторы окружающей среды

Были проведены обширные исследования, чтобы определить, являются ли следующие условия окружающей среды Факторы, вызывающие лейкоз, могут быть причиной лейкемии:

, проживающего рядом с атомной электростанцией,
, проживающего рядом с линией электропередачи
, проживающего возле здания или объекта, излучающего электромагнитное излучение, например, мачты мобильного телефона

в настоящее время нет убедительных доказательств того, что какой-либо из этих факторов окружающей среды увеличивает риск развития лейкемии.

Cancer Research UK предоставляет дополнительную информацию о рисках и причинах острого лимфобластного лейкоза.

Лечение острого лимфобластного лейкоза

Поскольку острый лимфобластный лейкоз является агрессивным заболеванием, которое быстро развивается, лечение обычно начинается через несколько дней после постановки диагноза.

Лечение обычно проводится в следующие этапы:

Индукция ремиссии — первый этап лечения направлен на уничтожение лейкозных клеток в костном мозге, восстановление баланса клеток в крови и устранение любых симптомов, которые могут быть у вас
консолидация — этот этап направлен на уничтожение любого оставшегося лейкоза
Поддержание — этот этап включает регулярный прием химиотерапевтических препаратов для предотвращения повторного появления лейкемии

Химиотерапия является основным методом лечения острого лимфобластного лейкоза.Другие виды лечения, которые могут вам понадобиться, включают антибиотики и переливание крови. Иногда для излечения может потребоваться пересадка стволовых клеток.

Узнайте больше о лечении острого лимфобластного лейкоза.

Осложнения острого лимфобластного лейкоза

Если излечение от острого лимфобластного лейкоза невозможно, существует риск того, что недостаток здоровых клеток крови может сделать человека:

чрезвычайно уязвимым к опасным для жизни инфекциям (потому что у них нет достаточно здоровых лейкоцитов для борьбы с инфекциями)
склонны к неконтролируемым и серьезным кровотечениям (из-за недостаточного количества тромбоцитов в крови)

Эти два и другие осложнения обсуждаются далее в разделе осложнений острого лимфобластного лейкоза.

Outlook

Одним из важнейших факторов, влияющих на перспективы людей с острым лимфобластным лейкозом, является возраст. Чем моложе человек на момент постановки диагноза и начала лечения, тем лучше прогноз.

По имеющимся данным в Англии, по оценкам:

среди лиц в возрасте 14 лет и младше более 9 из 10 переживут лейкоз в течение 5 лет или дольше после постановки диагноза
среди лиц в возрасте от 15 до 24 лет, почти 7 в 10 переживут лейкоз в течение 5 лет или дольше после постановки диагноза
у лиц в возрасте от 25 до 64 лет, почти 4 из 10 переживут лейкоз в течение 5 лет или дольше после постановки диагноза
у лиц в возрасте 65 лет и старше, почти 15 из 100 переживут лейкоз в течение 5 или более лет после постановки диагноза

Помощь и поддержка

Дополнительная информация о раке.

Если вам или члену вашей семьи был поставлен диагноз острый лимфобластный лейкоз, Leukemia Care предоставит дополнительную информацию, советы и поддержку.

Позвоните на бесплатную линию помощи Leukemia Care по телефону 08088 010 444 или по электронной почте: [email protected]

Благотворительная организация Cancer UK также может получить дополнительную информацию об остром лимфобластном лейкозе.

Последняя проверка страницы: 30 сентября 2019 г.
Срок следующей проверки: 30 сентября 2022 г.

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Комментарий *

Имя *

Email *

Сайт

Характеристики профиля легких	Незрелый плод	Зрелый плод
Соотношение лецитин / сфингомиелин		9044 9044	< 45%	> 50%
Фосфатидилинозитол	Отсутствует	Присутствует (небольшие количества)
Фосфатидиллинозитол