Болезнь гиршпрунга у детей симптомы и лечение: Болезнь Гиршпрунга – симптомы у новорожденных, детей старшего возраста, хирургическое лечение

Содержание

Лечение болезни Гиршпрунга у детей

Пациентам рекомендовано оперативное вмешательство. Оно направлено на восстановление проходимости кишечника. Обеспечивается такая проходимость благодаря удалению денервированного участка.

Важно! Консервативное лечение болезни Гиршпрунга у ребенка возможно только на этапе предоперационной подготовки.

При подборе техники и объема вмешательства учитывают такие факторы, как возраст пациента, степень расширения кишечника, а также протяженность пораженного сегмента. В рамках операции выполняется резекция и создается колоректальный анастомоз.

В настоящий момент возможными являются 2 варианта операции при болезни Гиршпрунга у детей:

  1. Одноэтапная. Она выполняется при компенсированной форме патологии и небольшой длине пораженного сегмента. Поврежденная кишка удаляется одновременно с формированием анастомоза. Данная методика отличается минимальной травматичностью.
    При этом она связана с повышенными рисками возникновения осложнений на этапе реабилитации
  2. Двухэтапная. Данная методика назначается при субкомпенсированном и декомпенсированном течении патологии. Ее рекомендуют при значительных изменениях толстой кишки выше пораженного участка. На первом этапе выполняется резекция и формируется колостома. На втором этапе колостома ушивается и создается толстокишечный анастомоз

Важно! В некоторых случаях требуется экстренное вмешательство. Необходимость в нем может возникнуть при острых симптомах болезни Гиршпрунга у детей, острой кишечной непроходимости, пролежне стенки кишки, перфорации кишечника.

После вмешательства ребенок ставится на клинический диспансерный учет. За пациентом наблюдают в течение месяца после операции. Посещения врача необходимы 1 раз в неделю. Затем консультации проводят ежемесячно и ежеквартально. Ежегодное наблюдение необходимо на протяжении 3 лет после вмешательства.

симптомы у детей, фото, причины, методы диагностики, терапия

Одной из нераспространенных патологий является болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей выражаются в постоянных запорах. Иногда заболевание может встречаться и у взрослых. Но чаще всего от него страдают дети. Это врожденная болезнь, которая передается по наследству. Диагностируется она в основном у мальчиков. Проявляется сразу после рождения. При лечении эффективно только оперативное вмешательство.

Характеристика патологии

Эту болезнь описал в 1887 году датский врач-педиатр Гарольд Гиршпрунг, чьим именем впоследствии данный недуг и назвали. Первоначально заболевание называлось врожденный гигантизм толстой кишки. Обладает патология еще одним названием. Ее именуют врожденным аганглиозом толстого кишечника. Что же представляет собой болезнь Гиршпрунга у детей?

Симптомы (фото показывает патологию) продиктованы индивидуальными особенностями, при которых в стенках толстого кишечника не образуются нервные ганглии. А именно они управляют мышцами, проталкивающими перерабатываемую пищу по кишке. Отсутствие нервных ганглий приводит к тому, что мышечные ткани не функционируют. Следовательно, пища не продвигается по толстой кишке. Такая патология названа болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей выражаются в запорах, инфекциях и воспалениях.

Частота проявления болезни Гиршпрунга – 1 к 5000. То есть только один из пяти тысяч новорожденных страдает этим недугом. Чаще заболевание, как указывалось выше, диагностируется у мальчиков.

Причины патологии

Хотя это заболевание было описано еще в 1887 году, потребовались долгие годы, чтобы выявить причины возникновения и развития этого недуга.

Медики приводят несколько источников, провоцирующих развитие столь неприятной патологии, как болезнь Гиршпрунга у детей.

Причины заболевания:

  1. В результате проведенных исследований было установлено, что формирование патологии происходит еще при внутриутробном развитии. Нервные скопления, которые будут осуществлять необходимые функции в пищеварении, образуются у плода с 5 по 12 неделю беременности. В редких случаях развитие нервных клеток в пищеварительной системе младенца происходит не полностью. В толстом кишечнике они не формируются. Причины этой патологии до сих пор не выяснены. Предполагают, что таким образом проявляют себя мутации в ДНК.
  2. Отмечают также наследственность в возникновении этой болезни. Если имеются случаи данного заболевания в семье, то вероятность того, что родится больной ребенок, довольно высока. Особенно если плод мужского пола, так как мальчики страдают данным заболеванием в 4-5 раз чаще, чем девочки.
  3. В местностях, где наблюдается повышенная радиация, чаще рождаются дети с болезнью Гиршпрунга.
  4. Фактором, влияющим на возникновение данного заболевания, является синдром Дауна.
  5. Патология может развиться в результате эндокринных нарушений у матери.

Классификация болезни

Существует несколько форм такой патологии, как болезнь Гиршпрунга (у детей). Симптомы, проявляющиеся у ребенка, могут указывать на вид недуга.

Выделяют следующие формы болезни Гиршпрунга:

  1. Компенсированная – запоры возникают в раннем возрасте. Справляются с ними при помощи очистительных клизм в течение продолжительного времени.
  2. Субкомпенсированая – клизмы не оказывают облегчающего действия. В результате ухудшения состояния происходит уменьшение веса. Больной ощущает тяжесть и боль в животе. При этой форме заболевания наблюдают появление одышки, анемии. Метаболизм претерпевает заметные изменения.
  3. Декомпенсированная – кишечник невозможно очистить с помощью очистительных клизм и слабительных. После этих мер ощущение тяжести в нижнем отделе живота и вздутие не прекращаются. При изменении рациона или сильных физических нагрузках может развиться резкая непроходимость кишечника. У детей-пациентов эту форму заболевания устанавливают при субтотальном и полном поражении.
  4. Острая – кишечная непроходимость у новорожденных.

Симптомы патологии

Заболевание может проявиться уже в первые дни жизни ребенка. Например, если кишечник у новорожденного не опорожняется в течение первых суток жизни, то необходимо обследовать малыша для выявления причин и установления диагноза. Возможно, это болезнь Гиршпрунга.

Симптомы у детей, на которые следует обратить внимание, выглядят так. Ребенок отказывается от питания. У него возникают запоры. Кишечник не опорожняется. Распухает живот. Наблюдается хриплое дыхание. Это показатели того, что у малыша болезнь Гиршпрунга. Симптомы у детей проявляются, как правило, в течение первого месяца жизни.

Однако недуг может дать о себе знать и значительно позже. Поэтому следует внимательно наблюдать за самочувствием крохи. Немедленно обращайтесь к медикам, если вы наблюдаете признаки, напоминающие болезнь Гиршпрунга у ребенка.

Симптомы патологии, которые могут наблюдаться у младенцев до года:

  • запоры;
  • отставания в набирании веса;
  • раздутие живота;
  • рвота;
  • понос.

Возможность возникновения заболевания проявляется и в более позднем возрасте.

Сопровождается недуг следующими симптомами:

  • постоянные запоры;
  • каловые массы выходят ленточками;
  • кишечник никогда полностью не освобождается.

На что еще обратить внимание?

Главным признаком патологии толстого кишечника являются постоянные запоры. При кормлении грудным молоком такой симптом может не проявляться. Болезненные признаки возникают только в тот момент, когда в рацион крохи вводится прикорм. Облегчает состояние применение клизмы. Но благоприятный эффект наблюдается исключительно на первых порах. Затем использование клизмы перестает давать необходимый результат.

Изменения размера и формы живота, расположенный низко вывернутый пупок – это также показатели, на которые стоит обратить внимание. При переполнении толстая кишка смещается, и животик принимает асимметричную неправильную форму.

Рвота, возникающая при этом заболевании, помогает организму освободиться от каловых масс, отравляющих его.

Болезнь Гиршпрунга может быть выявлена также и во взрослом возрасте. Такие пациенты, как правило, с детских лет страдают запорами. Им требуется медикаментозная помощь для опорожнения кишечника. Они жалуются на постоянную боль в животе, часто сталкиваются с метеоризмом.

Диагностика патологии

Важно своевременно выявить недуг.

Диагностика болезни Гиршпрунга у детей включает такие методы:

  1. Ректальное обследование. Выявляет в прямой кишке пустую ампулу. Наблюдается повышенная деятельность сфинктера.
  2. Ректороманоскопия. Обнаружение препятствий в ригидных отделах прямой кишки, отсутствие или малое количество каловых масс.
  3. Рентген. Выявляет опухоли и увеличения петлей толстой кишки.
  4. Ирригография. Петли толстой кишки увеличены до 10-15 см в диаметре. Они распространяются на всю брюшную полость.
  5. Пассаж бариевой взвеси. Контрастное вещество проходит по желудочно-кишечному тракту, задерживается в толстой кишке. Оттуда оно долгое время не выходит. Иногда задерживается до 5 суток.
  6. УЗИ кишечной области.
  7. Аноректальная манометрия. Измеряется давление в кишечнике.
  8. Колоносокопия. Подтверждаются или опровергаются данные, которые показал рентген.
  9. Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону. Определяется наличие нервных ганглиев в толстом кишечнике методом извлечения фрагмента стенки толстой кишки.
  10. Гистохимия. Устанавливает активность фермента тканевой ацетилхолинэстеразы.

Консервативное лечение

Не следует полагаться на такую терапию. Лечение болезни Гиршпрунга у детей проводится в большинстве случаев исключительно хирургическим путем. Консервативная терапия в основном служит подготовкой к дальнейшему оперативному вмешательству.

Подготовительное лечение включает в себя:

  1. Определенный рацион, соблюдение диеты. Рекомендуются к употреблению овощи, фрукты, кисломолочные продукты, пища, которая не вызывает газообразования.
  2. Массаж, физиотерапия, гимнастика. Они стимулируют перистальтику кишечника.
  3. Очистные клизмы.
  4. Внутривенное введение белковых медикаментов и электролитных растворов.
  5. Витамины.

Хирургическое лечение

Именно оно позволяет пациенту после реабилитации навсегда избавиться от болезни Гиршпрунга.

Самым подходящим возрастом ребенка для проведения операции считают 2-3 года. Готовят пациента к хирургическому вмешательству дома. В течение нескольких недель необходимо следовать диете, опорожнять кишечник при помощи клизм. Специальное питание обязательно рекомендуется лечащим врачом, который учитывает возраст и все особенности организма ребенка, а также стадию развития такого неприятного недуга, как болезнь Гиршпрунга у детей.

После операции малыш должен наблюдаться у врача в течение 2 лет. На это время доктор составляет для ребенка индивидуальную диету. Родители обязательно должны следить за стулом малыша. Рекомендуется ставить крохе очистительную клизму ежедневно, в одно и то же время. Это необходимо для выработки рефлекса опорожнения кишечника.

Заключение

Болезнь Гиршпрунга опасна. Она может проявляться не сразу. В этом случае ребенок страдает от болей в животе, тошноты, рвоты продолжительное время. Родителям необходимо следить за регулярностью стула ребенка и при малейших нарушениях обращаться к врачу.

Болезнь Гиршпрунга у детей — симптомы болезни, профилактика и лечение Болезни Гиршпрунга у детей, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Болезнь Гиршпрунга — врождённый дефект толстой кишки, который проявляется агенезией ганглиев подслизистого и мышечно-кишечного нервных сплетений.

Зарождается дефект между пятой и двенадцатой неделями беременности. Существует 4 варианта болезни:

— тотальный кишечный аганглиоз

— тотальный аганглиоз толстого кишечника

— аганглиоз прокси­мального сегмента

— аганглиоз ультракороткого дистального сегмента

Болезнь Гиршпрунга диагностируют у одного новорожденного из 5 тысяч. Чаще болеют мальчики. Соотношение мужского и женского пола с данным диагнозом составляет 4:1.

В основе болезни Гиршпрунга лежит порок развития дистальных отделов толстой кишки – врожденный аганглиоз.

У ребенка отсутствуют или наличествуют в дефиците интрамуральные нервные наглии. Присутствуют аномальные нервные волокна и ганглии. Нарушается проводимость в нервно-рефлекторных дугах.

Вторичные явления – изменения подслизистого, мышечного и слизистого слоя в кишечнике. Но причина неправильного развития нервных элементов кишечной стенки на сегодня точно не известна.

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется множеством симптомов, которые бывают в разных комбинациях. Основным симптомом считается хронический запор. Он может наблюдаться в том числе у новорожденных. Начальные проявления запоров зависят от длины аганглионарного сегмента, компенсаторных возможностей кишечника, характера кормления.

При коротком аганглионарном сегменте кал у новорожденных задерживается на 1-3 дня. Можно использовать очистительную клизму, чтобы ликвидировать данный симптом. Если зона поражения более длинная, возникает кишечная непроходимость. Запор во всех случаях становится всё более длительным.

Младенец, пока кормится грудью, может испражняться нормально за счет жидкой консистенции кала и функционирования не пораженных отделов толстого кишечника. Но во время введения прикормы или перехода на искусственное вскармливание кал становится менее жидким, тогда усиливаются и запоры.

У более старших детей запоры могут длиться разное время, что зависит во многом от лечения. Как правило, запор длится 3-7 суток. Неполное опорожнение толстой кишки в некоторых случаях может привести к уплотнению и скоплению каловых масс в виде каловых камней в дистальном отделе. Появление камней может привести к острой кишечной непроходимости.

Типичный симптом болезни Гиршпрунга  у детей – метеоризм (скопление газов). Он проявляется в первые же сутки после рождения. Хроническая задержка кала и газов вызывает расширение сигмовидной, а иногда и других отделов ободочной кишки.

Можно заметить, что у новорожденного форма живота не в рамках нормы. Причиной является выше указанное расширение ободочной кишки. Пупок при этом расположен ниже, чем обычно, или вывернут. Живот ассиметричен. Врачи при помощи пальпации обнаруживают огромную кишку, что переполнена фекалиями.

Вторичные изменения, возникающие из-за хронической каловой интоксикации, ухудшаются с взрослением ребенка или по причине неправильного ухода за ним. Во многих случаях появляются гипотрофия и анемия. Если не провести лечение, проявляется деформация грудной клетки: реберная дуга развернута, угол ее приближается к тупому. Диафрагма расположена высоко. Фиксируют поджатость легких, уменьшенную дыхательную поверхность. Это создает почву для рецидивирующих бронхитов и пневмоний.

Если стула нет долгое время, возникает интоксикация или кишечная непроходимость, которые, в свою очередь, приводят к развитию такого симптома как рвота. Этот симптом часто характерный для новорожденных и грудничков.

У более старших детей рвота может говорить про обтурацию или заворот кишки. Также вместе с рвотой в некоторых случаях появляется боль в животе. При появлении таких симптомов пора предпринимать активные действия, ведь они говорят об осложнениях – непроходимости или перитоните.

Часто при болезни Гиршпрунга  у детей случается диарея. Такие случаи описаны у зарубежных авторов, в нашей стране такой симптом при данном заболевании не наблюдался. Если диарея возникает в первые недели после рождения, может быть летальный исход.

На сегодня симптомы болезни Гиршпрунга стали более «мягкими». Среди постоянных проявлений – хронический запор. Но не всегда изменяется форма живота.

Формы болезни Гиршпрунга:

— легкая

— средняя

— тяжелая

Симптомы условно делят на 3 группы:

1. ранние

2. поздние

3. осложнения

К ранним относят метеоризм, запор, увеличение окружности живота у ребенка. К поздним относят гипотрофию, анемию, каловые камни и деформацию грудной клетки. Симптомы осложнений бывают такие: боли в животе, рвота, парадоксальные поносы и т.д. Группа поздних симптомов выражена не во всех случаях.

Стадии болезни Гиршпрунга у детей:

1. Компенсированная

2. Субкомпенсированная

3. Декомпенсированная

Диагностику данного заболевания проводят при помощи рентгенограммы. Этот метод позволяет выявить признаки дилатации прокси­мальной части толстой кишки с образованием аганглиозного конуса, сужающегося по направлению к дистальной части, а также нарушение эвакуации бария.

Применяют также метод аноректальной манометрии, чтобы отсутствие расслабления внутреннего сфинктера. Чтобы подтвердить диагноз, используют биопсию стенки кишки. Иногда врачи могут назначить также проведение лапаротомии.

Дифференциальная диагностика следует отличия болезни Гиршпрунга у новорожденного ребенка от мекониального илеуса при муковисцидозе, мальротации, атрезии или дубликации кишечника.

Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.

У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом.

Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно. Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом. Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.

Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой. Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.

Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.

Публикации в СМИ

Болезнь Хиршспрунга (142623, Â и r) — врождённый аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном [Ауэрбаха] и подслизистом [Майсснера] сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение проксимальной части кишки. Частота. 1:5 000 новорождённых. Преобладающий пол — мужской (4–5:1).

Генетические аспекты • Мутации: •• Онкоген RET (164761, 10q11.2,

Â) •• Ген эндотелинового рецептора типа B (131244, 13q22, EDNRB, r) с неполной пенетрантностью (возможно, существует генетический модификатор болезни в локусе 21q22 [600156]) •• Ген нейрогенной кишечной псевдонепроходимости (300048, Xq28, CIIPX, À), может представлять дополнительный локус восприимчивости • Нарушения, при которых врождённый аганглиоз кишечника — составная часть заболевания •• Трисомия 21 (синдром Дауна) •• Синдром Варденбурга •• Синдром Смита–Лемли–Опитца II типа •• Семейный полиэндокринный аденоматоз II типа • Устойчивые наследуемые сочетания болезни Хиршспрунга с другими аномалиями •• Болезнь Хиршспрунга, микроцефалия и колобома радужки (235730, r). Дополнительно: гипертелоризм, расщепление нёба, птоз, мышечная гипотония, карликовость и умственная отсталость •• Болезнь Хиршспрунга, ульнарная полидактилия, полисиндактилия больших пальцев и ДМЖП (235750, r) •• Болезнь Хиршспрунга, гипоплазия ногтей и дисплазия лица (235760, r) •• Болезнь Хиршспрунга, брахидактилия типа D (306980, À) •• Хиршспрунга болезнь в сочетании с полидактилией, агенезией почек и глухотой (235740, r).

Факторы риска. Риск рождения ребёнка с болезнью Хиршспрунга, если у одного из родителей выявлен короткий аганглионарный сегмент — 2%; если у одного из родителей длинный аганглионарный сегмент — до 50%.

Патогенез. Доминирующее значение получила аганглионарная теория. Основные положения: • Нервные клетки узлов ауэрбаховского (парасимпатического) сплетения отсутствуют в дистальной суженной части толстой кишки • В проксимальной расширенной части, а также в месте перехода расширенной части кишки в узкую узлы ауэрбаховского сплетения не изменены • Параллельно с изменениями в ауэрбаховском нервном сплетении наблюдают аналогичные изменения в майсснеровском (симпатическом) сплетении • Врождённое отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных сплетений кишки означает истинную двигательную денервацию и ведёт к полному или частичному выключению дистальных отделов толстой кишки из перистальтики. Отсутствие перистальтики в дистальной аганглионарной зоне кишки вызывает застой каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего появляются расширение проксимальной части кишки и её удлинение.

Клиническая картина

• Дети •• Ранние симптомы: запор, метеоризм, увеличение окружности живота («лягушачий живот») •• Поздние: анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни •• Осложнения: рвота, боли в животе, парадоксальная диарея.

• Взрослые •• Отсутствие самостоятельного стула с детства •• Отсутствие позыва на дефекацию •• Метеоризм •• Боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула.

• Стадии: •• Компенсированная — запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его купируют на протяжении длительного времени •• Субкомпенсированная — постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения •• Декомпенсированная — очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость в виде копростаза или заворота. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.

• Острая форма болезни Хиршспрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

Анамнез • Для болезни Хиршспрунга, в отличие от других форм мегаколона (опухолевых, мегаколон на фоне атонических запоров у пожилых, токсический мегаколон при неспецифическом язвенном колите), характерно появление запоров с рождения или раннего детства • Часто у родителей отмечают наличие эндокринных, психических и неврологических отклонений.

Данные объективного исследования • При осмотре больного выявляют умеренную гипотрофию, растянутый живот, иногда видимую на глаз перистальтику • Заболевание может сопровождаться другими врождёнными аномалиями: болезнью Дауна, незаращением мягкого нёба • В некоторых случаях при пальпации живота удаётся обнаружить каловые камни • При ректальном исследовании обнаруживают пустую ампулу прямой кишки даже в случаях длительной задержки стула. Тонус сфинктера, особенно внутреннего, повышен, и чем протяжённее аганглионарная зона, тем отчётливее проявляется этот признак.

Специальные исследования

• Ректороманоскопия: затруднение при прохождении через дистальные (ригидные) отделы прямой кишки, отсутствие там каловых масс, резкий переход из суженной дистальной части прямой кишки в расширенные проксимальные отделы, наличие в них каловых масс или каловых камней, несмотря на тщательную подготовку кишки к исследованию.

• Обзорная рентгенография органов брюшной полости: раздутые, расширенные петли толстой кишки, иногда выявляют уровни жидкости.

• Ирригография: •• Расширенные, удлинённые петли толстой кишки, занимающие всю брюшную полость; диаметр их достигает 10–15 см и более •• Наибольшие изменения определяют в сигмовидном и нисходящем отделах ободочной кишки: гаустры в расширенных отделах не определяют, слизистая оболочка имеет грубую складчатость, напоминающую таковую в желудке, иногда обнаруживают дополнительное петлеобразование. Правая половина обычно не изменена •• Аганглионарная прямая кишка теряет характерную для неё ампулярность, приобретает цилиндрическую форму; аналогичные процессы происходят и в ректосигмоидном отделе •• Переход из аганглионарной зоны в расширенную часть кишки всегда конусовидный и резкий (имеет форму воронки).

• Пассаж бариевой взвеси по ЖКТ •• Нормальное прохождение контраста по верхним отделам ЖКТ (желудок, тонкая кишка), выраженное замедление в расширенных отделах толстой кишки, из которых контраст длительное время (до 4–5 сут) не эвакуируется •• В отличие от других форм мегаколона, бариевая взвесь не доходит до дистальных отделов толстой кишки и скапливается над аганглионарной зоной.

• Колоноскопия подтверждает данные рентгенологического исследования.

• Биопсия стенки прямой кишки по Суонсону — иссекают сегмент кишечной стенки (все слои) размером 1,0´0,5 см на 3–4 см выше зубчатой линии для патоморфологического исследования •• Отсутствие или недоразвитие интрамуральных нервных ганглиев в стенке толстой кишки •• Гипертрофия мышечного слоя с развитием выраженного дегенеративного рубцового процесса •• Склероз подслизистой оболочки •• Нижняя граница аганглионарного сегмента всегда совпадает с верхней границей анального канала.

• Ректальный аганглиоз у детей наблюдают в 25% случаев, ректосигмоидный — в 70%, сегментарный — в 1,5%, субтотальный — в 3%, тотальный — в 0,5% случаев. Аганглионарная зона у взрослых чаще расположена только в прямой кишке (86% случаев).

• Гистохимическая диагностика основана на качественном определении активности тканевой ацетилхолинэстеразы. С этой целью производят поверхностную биопсию слизистой оболочки прямой кишки и выявляют повышение активности ацетилхолинэстеразы парасимпатических нервных волокон собственной пластинки слизистой оболочки.

ЛЕЧЕНИЕ

Режим. Раннее стационарное обследование. Госпитализация в специализированное отделение (колопроктологии) для хирургического лечения.

Консервативное лечение болезни Хиршспрунга малорезультативно, но может рассматриваться как подготовка к хирургическому лечению • Диета: фрукты, овощи, молочнокислые, газонеобразующие продукты • Стимуляция перистальтики массажем, лечебной гимнастикой, физиотерапевтическими методами • Применение очистительных клизм • Внутривенные инфузии белковых препаратов, электролитных р-ров • Витаминотерапия.

Хирургическое лечение. Постановка диагноза болезни Хиршспрунга — показание к хирургическому вмешательству. Главная цель оперативного лечения (как у детей, так и у взрослых) — по возможности полное удаление аганглионарной зоны, декомпенсированных расширенных отделов и сохранение функционирующей части толстой кишки. Радикальные операции Суонсона, Соаве, Дюамеля разработаны для детей, у взрослых их выполнение в чистом виде невозможно из-за анатомических особенностей либо в связи с выраженным склерозом в подслизистой и мышечной оболочках кишки.

• Операция Суонсона заключается в резекции большей части аганглионарной зоны, при этом удаляют расширенные декомпенсированные отделы ободочной кишки, а колоректальный анастомоз создают со стороны промежности после эвагинации оставшейся части прямой кишки, затем анастомоз погружают в полость малого таза за анальный канал.

• Операция Соаве подразумевает низведение ободочной кишки через демукозированную дистальную часть прямой кишки.

• Наиболее адекватной для лечения болезни Хиршспрунга у взрослых принято считать разработанную в НИИ проктологии (Москва) модификацию операции Дюамеля. Главные принципы: безопасность и асептичность операции; максимальное удаление аганглионарной зоны с созданием короткой культи прямой кишки; предотвращение повреждения внутреннего сфинктера заднего прохода; двухэтапное формирование колоректального анастомоза.

• У ослабленных, истощённых больных, а также при выраженном расширении всей ободочной кишки целесообразно операцию разделить на 2 или 3 этапа •• Формируют двуствольную колостому на функционирующем отделе толстой кишки •• Выполняют радикальную операцию, стому оставляют •• Ликвидируют стому; иногда можно совместить 2 и 3 этапы.

Возможные осложнения • Острая обтурационная толстокишечная непроходимость • Толстокишечное кровотечение, перфорация стенки кишки с разлитым каловым перитонитом.

Прогноз относительно благоприятный при проведении хирургического лечения до развития осложнений.

Сопутствующая патология. В 22% случаях — сочетание с неврологическими, сердечно-сосудистыми, урологическими или желудочно-кишечными аномалиями (синдром Дауна, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, атрезия заднего прохода и прямой кишки, незавершённый поворот толстой кишки, незаращение мягкого нёба и др.).

Возрастные особенности. При коротком аганглионарном сегменте задержка мекония, а затем кала у новорождённых нередко ограничивается 1–3 днями и разрешается диареей, либо очистительными клизмами. Эти случаи могут быть не распознаны до более старшего детского возраста.

Синонимы • Аганглионарный мегаколон • Врождённый мегаколон • Аганглиоз толстой кишки • Гигантизм толстой кишки

МКБ-10 • Q43. 1 Болезнь Гиршпрунга

Примечание. Активность тканевой ацетилхолинэстеразы оценивают по методике, предложенной ЮФ Исаковым и соавт. (1985).

Лечение болезни Гиршпрунга в Австрии

Доктор Карлос Альберт Рек-Бурнео

Врач-педиатр

Как и где конкретно зарождается болезнь Гиршпрунга?

Она зарождается из-за нарушения развития эмбриона на 4-12 неделях беременности. Перемещение нервных клеток, которые двигаются от пищевода к анусу, не осуществляется в полной мере. Из-за этого часть толстой кишки и ануса не заселяется нервными клетками.

Как проявляется это заболевание?

Дети, страдающие аганглиозом, имеют проблемы с опорожнением кишечника. Со временем живот начинает вздуваться, и возникают проблемы с накоплением пищи в кишечнике. Здоровый кишечник расширяется и со временем повреждается. В некоторых случаях начинается так называемый колит Гиршпрунга, который ведет за собой сильное воспаление толстого кишечника и даже может привести к смерти.

Какими симптомами характеризуется болезнь Гиршпрунга?

Первыми симптомами является отсутствие опорожнения кишечника у новорожденных в первые 24 часа после рождения. Позже заболевание проявляется запором, не поддающимся лечению, а также вздутым животом. Задержка роста или колит также могут быть первыми симптомами.

Как происходит постановка диагноза?

Первым диагностическим шагом является введение контрастного вещества при радиологическом обследовании. Если результат обследования указывает на наличие болезни Гиршпрунга, необходимо проведение ректальной биопсии с целью подтверждения диагноза. В некоторых случаях применяют аноректальную манометрию, однако, это исследование сложно проводить у детей.

Как происходит операция при болезни Гиршпрунга?

Существуют различные операционные техники для лечения этого заболевания. На данное время применяется метод трансанальной резекции. При этой технике затронутая часть кишечника удаляется через анус. В некоторых случаях возможно проведение лапароскопии. Это операционное вмешательство требует высокого профессионализма специалиста.

Как долго длится пребывание в больнице?

Как правило пребывание длится 5-7 дней.

Что происходит после операции?

Чтобы убедиться, что кишечник может опорожняться, и предотвратить колит, проводятся регулярные осмотры и так называемое исследование кишечника. В некоторых случаях, чтобы расширить сужения, вначале анус обрабатывается ботоксом.

что это такое, симптомы и лечение, клинические рекомендации для новорожденных

Болезнь Гиршпрунга у детей – заболевание не столь частое, но весьма серьезное, а потому растерянность родителей, которые слышат такой диагноз, вполне понятна. Название недуга у большинства мам и пап даже не на слуху, а потому вопросов относительно этой болезни больше, чем ответов.

Что это такое?

Болезнь Гиршпрунга получила свое название по фамилии детского врача Гаральда Гиршпрунга, который первым описал недуг после смерти двух своих маленьких пациентов от тяжелых хронических запоров. Также у этого заболевания есть и другие названия – аганглиоз толстой кишки или врожденный мегаколон.

Нужно отметить, что недуг представляет собой врожденную аномалию развития толстого кишечника, при которой крайне затруднена дефекация из-за того, что нарушена иннервация (нервные связи или нервная структура) в одном из отделов толстого кишечника, чаще нижних. В результате того, что нервная деятельность в этом отделе нарушена, развивается снижение перистальтики вплоть до полного ее отсутствия, и в отделах кишечника, расположенных выше зоны поражения, формируется отложение большого количества каловых масс.

По данным ВОЗ, болезнь Гиршпрунга в детском возрасте встречается у одного из 5 тысяч новорожденных. Есть и другие данные, говорящие о том, что недуг встречается с частотой от 1: 2000 новорожденных. В большей мере подвержены врожденному заболеванию мальчики – на одну больную девочку приходится четыре маленьких представителя сильного пола.

У 9 из 10 детей, по статистике, врожденный мегаколон обнаруживается в возрасте до 10 лет. Почти в каждом третьем случае аномалия развития толстой кишки сопровождает некие другие пороки развития, а у каждого десятого ребенка с такой аномалией есть синдром Дауна.

Почему так происходит?

Порок всегда врожденный, но вот причины, которые вызывают его, до сих являются предметом изучения медиков и ученых. Сегодня специалисты склонны считать, что в формировании аномалии есть влияние сразу нескольких факторов, главным из которых считают повреждение сразу нескольких генов, которые, собственно, и отвечают за то, насколько правильно и вовремя будут сформированы нервные структуры стенок толстого кишечника. В генетике все очень сложно, и родителям бывает трудно понять, почему у них, здоровых, родился больной малыш. Но попытаемся объяснить.

  • Наследственный фактор. Примерно у каждого пятого ребенка с врожденным мегаколоном специалисты обнаруживают семейное генетическое влияние. При зачатии образуется процесс мутации в генах RET, GDNF, EDN3, ENDRB. На 7-12 неделе беременности, когда у плода завершается формирование нервных клеток в стенках внутренних органов, пораженные перечисленные гены не могут обеспечить перехода зародышевых клеток-нейробластов (из которых и формируются нейроны) в нужное место. Примерно в 11-12% случаев генетики обнаруживают аберрации (необъяснимые ошибки) в хромосомах. А у каждого пятого ребенка с болезнью Гиршпрунга аномалия тесно связана с каким-то наследственным синдромом.

  • Аномалии на уровне внутриутробного развития. Возникают они у детей, которые в момент зачатия имели здоровыми перечисленные выше гены, но проблема и ошибка возникла в процессе эмбриогенеза. Причиной могла стать вирусная инфекция, грипп, перенесенные мамой на раннем сроке беременности, влияние на организм беременной в этот период высоких доз радиоактивного излучения, контакт женщины на ранних сроках с веществами, которые способны вызывать генетические мутации плода. При этом распределение зародышевых клеток-нейробластов оказалось нарушенным.

Врачи проследили за статистикой и уверенно утверждают, что вероятность болезни Гиршпрунга у детей повышается, если беременная женщина страдает разными акушерскими патологиями, гинекологическими заболеваниями, а также гестозом, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью или некоторыми заболеваниями сердца.

Критическим с точки зрения вероятности сбоя в формировании нервных структур стенок толстого кишечника плода считается именно период с 7 до 12 недели беременности. Именно в этот период закладываются так называемые нервные сплетения Мейснера, которые находятся у здоровых людей в слое толстой кишки под слизистой оболочкой. На этот же период происходит формирование узлов и сплетений нервов под названием сплетения Ауэнбаха, расположенных в мышечном слое кишечника.

Поскольку зародышевые нейробласты не поступают в нужное место вовремя или поступают в недостаточном количестве, нервные окончания там формируются с ошибками – либо отдельные их фрагменты, либо неразвитая слабая и неправильная сеть. Этот участок, лишенный нормального нервного обеспечения, не может справляться с основной задачей толстого кишечника – выведением содержимого наружу. Поэтому возникают постоянные запоры, а потом расположенные выше отделы кишечника начинают расширяться.

Классификация и виды патологии

О виде и типе заболевания у новорожденного, грудничка или ребенка более старшего возраста врачи будут говорить, основываясь на анатомических и клинических особенностях аномалии у конкретного ребенка.

Главный критерий – протяженность пораженного участка кишечника.

Самым распространенным случаем считается ректосигмоидальная форма. Она обнаруживается у 65-75% больных. В каждом четвертом случае встречается ректальная форма болезни. Лишь в 3% случаев обнаруживается субтотальная форма, в 1,5% случаев поражение носит сегментарный характер. Тотальная форма, при которой поражен и лишен нервного обеспечения весь толстый кишечник, встречается в 0,5% случаев.

Как уже говорилось, верхние отделы из-за постоянного скопления каловых масс расширяются, и в зависимости от точного места патологического расширения к конкретному диагнозу добавляют такие обозначения места расширения, как мегаректум, мегасигма, субототальный и тотальный мегаколон и т. д.

Совокупность симптомов и проявлений аномалии развития позволяет медикам определить несколько видов недуга.

  • Типичный детский – встречается в 90-95% случаев. Развивается быстро, сопровождается очень частыми запорами, когда без помощи извне ребенок практически не способен опорожнить кишечник, быстро появляются и первые симптомы кишечной непроходимости.
  • Затяжной детский – впервые проявляется позже грудного возраста. Обычно это связано с тем, что поражен небольшой участок кишки, а потому и клиническая картина развивается медленно, пролонгированно.
  • Скрытый – впервые мучительный запор становится проблемой ближе к подростковому периоду развития ребенка. Быстро нарастает непроходимость кишечника.

Также выделяют компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную формы недуга. Если организму удается частично компенсировать проблему, на протяжении многих лет ребенок может сам опорожняться, но постепенно он будет становиться склонным к запорам, длительность которых может составлять от 3 суток до недели. При субкомпенсированной болезни Гиршпрунга ребенок способен к опорожнению кишечника, но только с применением клизмы или слабительного средства. Без них – запор.

В состоянии декомпенсации ребенок сам не какает и даже не испытывает позывов к этому естественному очистительному процессу. Уплотнение кала в кишечнике становится камнеобразным, а слабительные и клизма не помогают.

Симптомы и признаки

От того, насколько поражен толстый кишечник, зависит, когда можно будет определить у ребенка первые симптомы патологии. В подавляющем большинстве случаев аномалия определяется после рождения, но не исключено и скрытое протекание с незначительными симптомами, которое даст возможность диагностировать болезнь Гиршпрунга только в школьном, подростковом возрасте или позднее.

Проявляется иннервация участков толстого кишечника хроническими запорами. Если ребенок испытывает позывы опорожнить кишечник, но не может это сделать, речь о врожденной аномалии не идет. При врожденном мегаколоне позывов к опорожнению кишечника ребенок обычно не ощущает. Почти половина детей с таким диагнозом страдает от вздутия и болей в животе, связанных со скоплением каловых масс и расширением верхних отделов кишечника.

Долгое присутствие аномалии формирует видимую асимметрию живота. На животе невооруженным глазом видны синие прожилки вен. Долгое течение болезни порождает у ребенка анемию, его кожа бледная, он страдает частыми головокружениями, быстро устает. Из-за скопления каловых масс могут быть симптомы интоксикации, проявляющиеся головной болью, тошнотой, а порой и рвотой.

Разные стадии имеют разные характерные признаки.

  • Компенсированная – запор у новорожденных, который становится сильнее с введением прикорма. Если родители следят за частотой дефекации, вовремя проводят клизмы, то общее состояние ребенка не нарушается. При второй степени у ребенка начинает страдать аппетит.
  • Субкомпенсированная – запоры учащаются, без клизмы становится практически невозможно опорожнить кишечник, но при адекватном лечении патология имеет все шансы перейти в компенсированную форму. Симптомы болезни Гиршпрунга нарастают медленно и постепенно.
  • Декомпенсированная – симптомы нарастают очень быстро. При первой степени заметно острое протекание – у ребенка нарушено отведение газов, нет дефекации, живот раздувается по типу «лягушачьего». При второй степени болезнь переходит в хроническую форму.

Интересная деталь: нередко врожденный мегаколон обнаруживается у детей, имеющих от рождения гетерохромию – разный окрас радужной оболочки органов зрения.

В чем опасность?

Аганглиоз толстой кишки опасен тем, что у больного малыша нарушаются процессы пищеварения, полезных веществ всасывается меньше, чем нужно, а поскольку все это происходит на фоне снижения аппетита, не исключено, что ребенок станет гипотрофиком или начнет страдать крайним истощением – кахексией.

Дети с такой врожденной аномалией развития медленно растут, отстают от своих ровесников в росте и весе, чаще страдают дисбактериозом, воспалениями слизистых оболочек кишечника.

Самым опасным осложнением считается развитие непроходимости кишечника, а также образование пролежней стенок кишки каловыми камнями с нарушением целостности самой кишки. Это опасно перитонитом и сепсисом.

Диагностика

Предположить у ребенка аганглиоз кишечника врач может на основании жалоб родителей на частое вздутие живота, трудности с дефекацией, запоры. При прикосновении пальцами медицинского работника к животу проводятся два теста – тест на «опухоль» и тест «симптомы глины». В первом случае врач обнаруживает при пальцевом исследовании живота уплотнения, а во втором – признаки сдавления толстой кишки. В этом случае ребенка направляют на обследование, которое призвано подтвердить или опровергнуть диагноз. В него включают:

  • рентгенографию толстого кишечника с заполнением кишки контрастным веществом;
  • эндоскопия прямой и сигмовидной кишки;
  • цитоморфология по Свенсону – гистологическое исследование образцов тканей прямой и толстой кишки;
  • манометрические тесты.

В анализе крови ребенка с болезнью Гиршпрунга обнаруживаются обычно повышенные лейкоциты, СОЭ, токсические изменения нейтрофилов.

Обследованием и установкой диагноза занимаются проктологи, хирурги, инфекционисты, педиатры.

Лечение и прогнозы

Ребенку с таким диагнозом обычно рекомендуется хирургическая операция. И родителям стоит понять, что если врачи советует это сделать, лучше не отказываться, ведь болезнь Гиршпрунга народными методами и консервативно не лечится. В ходе операции будет возможность восстановить проходимость кишечника, а также удалить пораженный участок, который создает столько сложностей в работе всего кишечника.

Существует два вида операций – одноэтапные и двухэтапные. Чтобы понять, какую рекомендовать, врач учитывает возраст ребенка, степень поражения кишечника, протяженность иннервированного участка.

Одноэтапная операция проводится обычно при компенсированной болезни и небольшом поражении кишечника. Просто удаляют пораженный участок, формируют анастомоз. Этот метод менее травматичен, судя по отзывам врачей и пациентов.

Двухэтапная операция проводится детям с недугом в стадии субкомпенсации и декомпенсации, с большими пораженными участками толстого кишечника. Первый этап включает в себя удаление пораженного участка и создание временной колостомы. На втором этапе из нее формируют анастомоз.

Экстренную операцию ребенку могут провести при непроходимости кишечника, пролежнях стенок, нарушении целостности стенок кишки.

Прогнозировать что-то довольно сложно, ведь все зависит от того, как рано у ребенка выявили врожденную аномалию развития, к какому виду она относится, соблюдены ли вовремя все клинические рекомендации. При рано проведенной операции прогнозы благоприятны. Если младенцу не оказать лечения, вероятность гибели ребенка оценивается в 80%.

При отказе от операции и формировании последующей непроходимости не исключено, что после операции ребенок получит инвалидность, но и тут все индивидуально и зависит от объема хирургического вмешательства.

Подробнее о заболевании — в следующем видео.

Определение и факты о болезни Гиршпрунга

В этом разделе:

Что такое болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — это врожденный дефект, при котором в толстой кишке отсутствуют некоторые нервные клетки, поэтому кишечник ребенка не может нормально продвигать стул и закупоривается.

Существуют ли различные типы болезни Гиршпрунга?

Основные типы болезни Гиршпрунга:

  • болезнь Гиршпрунга короткого сегмента , при которой нервные клетки отсутствуют в прямой кишке, а иногда и в нижней части толстой кишки, называемой сигмовидной кишкой.
  • Болезнь Гиршпрунга длинного сегмента , при которой нервные клетки отсутствуют в прямой кишке и более длинной части толстой кишки, чем при болезни Гиршпрунга короткого сегмента, но нервные клетки присутствуют по крайней мере в части толстой кишки.
  • тотальная толстокишечная болезнь Гиршпрунга , при которой нервные клетки отсутствуют в прямой кишке и во всей толстой кишке, но присутствуют в конце тонкой кишки.
  • тонкокишечная болезнь Гиршпрунга , при которой нервные клетки отсутствуют в прямой кишке, ободочной кишке и конце тонкой кишки, но присутствуют в остальной части тонкой кишки.
  • тотальная кишечная болезнь Гиршпрунга , при которой нервные клетки отсутствуют в прямой кишке, ободочной кишке и во всей или почти во всей тонкой кишке.

У ребенка с болезнью Гиршпрунга стул продвигается по кишечнику до тех пор, пока не достигнет части, в которой отсутствуют нервные клетки. В этот момент стул движется медленно или останавливается.

Около 80% детей с болезнью Гиршпрунга имеют короткосегментарный тип. 1 Примерно у 5-10% детей с болезнью Гиршпрунга нервные клетки отсутствуют во всей толстой кишке, а иногда и в части тонкой кишки. 2

Насколько распространена болезнь Гиршпрунга?

Примерно 1 из 5000 новорожденных страдает болезнью Гиршпрунга. 3

У кого больше шансов заболеть болезнью Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга чаще поражает

  • мальчиков. Болезнь Гиршпрунга примерно в 3-4 раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. 1,4
  • детей, у которых есть братья, сестры или родители с болезнью Гиршпрунга.
  • младенцев и детей раннего возраста.Болезнь Гиршпрунга присутствует при рождении. У некоторых детей появляются признаки и симптомы, и диагноз ставится вскоре после рождения. Однако у других симптомы могут развиться и быть диагностированы позже, в младенчестве или раннем детстве. Около половины всех детей с болезнью Гиршпрунга диагностируется на первом году жизни. 1,5 Около 80% диагностируются к 7 годам. 1,5
Болезнь Гиршпрунга может возникнуть у детей любой расы или этнической принадлежности.

Какие еще заболевания бывают у людей с болезнью Гиршпрунга?

Около 30% детей, рожденных с болезнью Гиршпрунга, также имеют другие состояния, такие как 1,6

Каковы осложнения болезни Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга может привести к энтероколиту, ассоциированному с Гиршпрунгом, и другим осложнениям.

Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит

Наиболее частым осложнением болезни Гиршпрунга является энтероколит, ассоциированный с Гиршпрунгом, состояние, при котором воспаляется кишечник. Это осложнение может возникнуть до или после операции для лечения болезни Гиршпрунга у ребенка.

Симптомы энтероколита, ассоциированного с Гиршпрунгом, могут включать

Любой человек с болезнью Гиршпрунга, у которого есть симптомы энтероколита, связанного с Гиршпрунгом, должен немедленно обратиться в больницу.Это состояние может быть опасным для жизни.

Любой человек с болезнью Гиршпрунга, у которого есть симптомы энтероколита, связанного с Гиршпрунгом, должен немедленно обратиться в больницу.

Другие осложнения

Другие возможные осложнения болезни Гиршпрунга включают

  • загрязнение или случайное испражнение ребенка в нижнем белье
  • мегаколон или сильный запор и вздутие кишечника
  • недоедание, или когда ребенок не получает достаточного количества витаминов, минералов и других питательных веществ, чтобы расти и быть здоровым
  • перфорация или отверстие в стенке кишечника, которое чаще встречается у новорожденных, чем у детей старшего возраста

Каталожные номера

[1] Амбарцумян Л., Смит С., Капур Р.П.Диагностика болезни Гиршпрунга. Педиатрическая патология развития . 2020;23(1):8–22. дои: 10.1177/1093526619892351

[2] Лангер Дж. К., Левитт М. А. Болезнь Гиршпрунга. Современные варианты лечения в педиатрии . 2020; 6: 128–139. doi: 10.1007/s40746-020-00195-3

[3] Калкинс CM. Болезнь Гиршпрунга после младенческого возраста. Клиническая хирургия толстой и прямой кишки . 2018;31(2):51–60. doi: 10.1055/s-0037-1604034

[4] Вессон DE, Лопес ME. Врожденный аганглиозный мегаколон (болезнь Гиршпрунга).До настоящего времени. Обновлено 8 июля 2019 г. По состоянию на 15 марта 2021 г. www.uptodate.com/contents/congenital-aganglionic-megacolon-hirschsprung-disease

[5] Хекерот RO. Болезнь Гиршпрунга — объединение фундаментальной науки и клинической медицины для улучшения результатов. Nature Reviews Гастроэнтерология и гепатология . 2018;15(3):152–167. doi: 10.1038/nrgastro.2017.149

[6] Martinelli M, Staiano A. Глава 22: Болезнь Гиршпрунга и дисплазия кишечных нейронов. В: Гуандалини С., Дхаван А., Брански Д., ред. Учебник по детской гастроэнтерологии, гепатологии и нутрициологии . Международное издательство Спрингер; 2015; 261–268.

Лечение болезни Гиршпрунга | НИДДК

Как врачи лечат болезнь Гиршпрунга?

Врачи обычно лечат болезнь Гиршпрунга с помощью хирургического вмешательства, называемого сквозной процедурой. В некоторых случаях врачи рекомендуют хирургию стомы кишечника с последующей процедурой вытягивания.

Процедура протягивания

Во время процедуры вытягивания хирург удаляет часть толстой кишки , в которой отсутствуют нервные клетки.Затем хирург соединяет здоровую часть толстой кишки с анусом.

Хирурги могут выполнять сквозную операцию как лапароскопическую, так и открытую операцию. Во время лапароскопической операции хирурги делают небольшие надрезы в брюшной полости и вводят лапароскоп и инструменты для проведения операции. При открытой операции хирурги делают более крупный разрез, чтобы вскрыть брюшную полость. В некоторых случаях хирурги могут выполнять процедуру протягивания, вставляя инструменты через задний проход вместо разрезов в брюшной полости.

Хирургия стомы

В некоторых случаях врачи могут порекомендовать детям операцию по наложению стомы перед процедурой вытягивания. Например, детям может потребоваться операция по наложению стомы, если у них есть осложнения, такие как тяжелый энтероколит, ассоциированный с Гиршпрунгом, мегаколон или перфорация. Хирургия стомы позволяет улучшить здоровье ребенка и заживить кишечник перед операцией вытягивания. Ребенку также может потребоваться операция по наложению стомы, если вся толстая кишка поражена болезнью Гиршпрунга.

Во время операции по стомированию хирурги создают стому на животе ребенка и соединяют стому с толстой или тонкой кишкой. После операции по стомированию отходы будут покидать тело ребенка через стому.

Стома обычно временная. В большинстве случаев позже хирурги могут закрыть стому и соединить здоровую часть кишечника с задним проходом. Отходы будут проходить через кишечник, а стул снова пройдет через задний проход.

Чего мне ожидать после операции по поводу болезни Гиршпрунга у моего ребенка?

Дети с болезнью Гиршпрунга чаще всего чувствуют себя лучше после операции.

Около половины детей могут иметь постоянные проблемы после операции. 11,12 Проблемы могут включать

Если у вашего ребенка после операции разовьется одна или несколько из этих проблем, его или ее врач может порекомендовать дополнительные анализы и лечение. Во многих случаях эти проблемы улучшаются со временем под руководством врача вашего ребенка.

Если вашему ребенку сделали операцию по наложению стомы для лечения болезни Гиршпрунга, лечащий врач вашего ребенка и медсестра по уходу за стомой предоставят информацию и рекомендации по восстановлению после операции и уходу за стомой.

Дети с болезнью Гиршпрунга чаще всего чувствуют себя лучше после операции.

Как врачи лечат осложнения болезни Гиршпрунга?

Гиршпрунг-ассоциированный энтероколит

Энтероколит, связанный с Гиршпрунгом, может возникнуть до или после операции по лечению болезни Гиршпрунга у ребенка. Любой человек с болезнью Гиршпрунга, у которого есть симптомы энтероколита, должен немедленно обратиться в больницу, потому что это осложнение может быть опасным для жизни. Врачи могут провести медицинский осмотр и медицинские тесты, чтобы помочь диагностировать энтероколит и выяснить, насколько он серьезен.

Врачи могут порекомендовать лечить легкий энтероколит, связанный с Гиршпрунгом, в домашних условиях пероральными антибиотиками и растворами для пероральной регидратации, такими как Pedialyte, Naturalyte, Infalyte и CeraLyte. Врачи также могут порекомендовать ректальное орошение, которое включает промывание прямой кишки ребенка небольшим количеством слабой соленой воды.

Врачи обычно лечат более тяжелый энтероколит, связанный с Гиршпрунгом, в стационаре. Лечение может включать внутривенное (IV) введение жидкостей, пероральные или внутривенные антибиотики и ректальное орошение.Если энтероколит не улучшается с помощью других методов лечения, врачи могут порекомендовать хирургическое удаление стомы. После операции по удалению стомы отходы покидают тело через стому, что позволяет кишечнику под стомой зажить.

Другие осложнения

Если у ребенка с болезнью Гиршпрунга есть другие осложнения, такие как мегаколон или перфорация, врачи могут порекомендовать операцию по наложению стомы. В большинстве случаев хирурги могут выполнить процедуру вытягивания позже, после того, как ребенок оправился от осложнений.

Ссылки

[11] Neuvonen MI, Kyrklund K, Rintala RJ, Pakarinen MP. Функция кишечника и качество жизни после трансанального эндоректального вытягивания при болезни Гиршпрунга: контролируемые результаты до взрослого возраста. Анналы хирургии . 2017;265(3):622–629.

[12] Ринтала Р.Дж., Пакаринен М.П. Отдаленные исходы болезни Гиршпрунга. Семинары по детской хирургии . 2012;21(4):336–343.

Симптомы и причины болезни Гиршпрунга

Каковы симптомы болезни Гиршпрунга?

Симптомы болезни Гиршпрунга различаются.Признаки или симптомы у новорожденных могут отличаться от симптомов у младенцев старшего возраста, детей и взрослых.

Признаки и симптомы у новорожденных

У некоторых младенцев с болезнью Гиршпрунга вскоре после рождения появляются признаки и симптомы кишечной непроходимости, в том числе 7,8

Новорожденные с болезнью Гиршпрунга также могут иметь признаки или симптомы осложнений.

Симптомы у младенцев старшего возраста, детей и взрослых

Детей с болезнью Гиршпрунга, у которых при рождении нет признаков и симптомов кишечной непроходимости, нельзя диагностировать и лечить до тех пор, пока они не станут старше.Общие симптомы у младенцев старшего возраста и детей включают

  • хронический запор , который не проходит после лечения пероральными слабительными средствами — слабительные средства, принимаемые внутрь
  • вздутие живота
  • недоедание или задержка развития, означающая, что младенец или ребенок весит меньше или набирает меньше веса, чем ожидается для его или ее возраста
  • симптомы энтероколита, ассоциированного с Гиршпрунгом, такие как диарея

У младенцев старшего возраста и детей старшего возраста симптомы болезни Гиршпрунга, такие как запор, могут быть похожи на симптомы других заболеваний.Поэтому врачи могут не сразу заподозрить и диагностировать болезнь Гиршпрунга.

В редких случаях болезнь Гиршпрунга не диагностируется и не лечится до совершеннолетия. Взрослые с болезнью Гиршпрунга обычно имеют в анамнезе вздутие живота и хронические запоры, которые не проходят после приема пероральных слабительных средств.

Симптомы болезни Гиршпрунга могут включать вздутие живота.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга возникает, когда нервные клетки в кишечнике не развиваются нормально до рождения ребенка.Эксперты все еще изучают факторы, которые могут вызвать проблемы с ростом этих нервных клеток.

Определенные гены повышают вероятность того, что у ребенка будет болезнь Гиршпрунга. Эксперты считают, что роль могут играть несколько разных генов.

Ссылки

[7] Вессон Д.Е., Лопес М.Э. Врожденный аганглиозный мегаколон (болезнь Гиршпрунга). До настоящего времени. Обновлено 8 июля 2019 г. По состоянию на 15 марта 2021 г. www.uptodate.com/contents/congenital-aganglionic-megacolon-hirschsprung-disease

[8] Амбарцумян Л., Смит С., Капур Р.П.Диагностика болезни Гиршпрунга. Педиатрическая патология развития . 2020;23(1):8–22. дои: 10.1177/1093526619892351

Питание, диета и питание при болезни Гиршпрунга

Как болезнь Гиршпрунга влияет на прием пищи и питание ребенка?

До диагностики и лечения болезни Гиршпрунга у ребенка может развиться

  • проблемы с подачей
  • задержка развития, означающая, что младенец или ребенок весит меньше или набирает меньше веса, чем ожидается для его или ее возраста
  • недоедание, состояние, при котором ребенок не получает достаточного количества витаминов, минералов и других питательных веществ, чтобы быть здоровым

Что мой ребенок должен есть и пить после лечения болезни Гиршпрунга?

Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка о том, что ваш ребенок должен есть и пить после операции по вытяжке для лечения болезни Гиршпрунга.Если вашему ребенку была проведена операция по наложению стомы, лечащий врач вашего ребенка и медсестра по уходу за стомой могут посоветовать диету после операции по наложению стомы.

После лечения болезни Гиршпрунга детям обычно не требуется соблюдать специальную диету. Если у ребенка возникают проблемы после операции, такие как проблемы с опорожнением кишечника или запоры, врачи могут порекомендовать изменить диету, например есть больше продуктов, содержащих клетчатку.

Некоторые типы болезни Гиршпрунга поражают всю толстую кишку ребенка и часть тонкой кишки.После операции по удалению пораженных частей кишечника у ребенка могут возникнуть проблемы с получением достаточного количества питательных веществ, и ему может потребоваться пищевая поддержка или другие виды лечения.

Поговорите с врачом вашего ребенка о том, что ваш ребенок должен есть и пить
после операции по поводу болезни Гиршпрунга.

Этот контент предоставляется как услуга Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек. (NIDDK), часть Национального института здоровья. NIDDK переводит и распространяет результаты исследований для расширения знаний и понимания здоровья и болезней среди пациентов, медицинских работников и общественности.Контент, созданный NIDDK, тщательно проверяется учеными NIDDK и другими экспертами.

Болезнь Гиршпрунга: причины, симптомы, диагностика, лечение

Это жизненно важный цикл: мы едим пищу, перевариваем ее и выделяем то, что не можем использовать.

Экскреция, хотя часто вызывает отвращение или юмор, очень важна. Обычно это начинается в первый день жизни ребенка, когда у новорожденного выходит первый стул, называемый меконием.

Но у некоторых детей бывают проблемы.Если ребенок не может опорожнить кишечник, у него может быть болезнь Гиршпрунга, состояние, при котором в толстой кишке отсутствуют нервные клетки.

Болезнь Гиршпрунга является врожденной, т. е. развивается во время беременности и присутствует при рождении. Некоторые врожденные заболевания возникают из-за диеты матери или из-за болезни, перенесенной во время беременности. Другие из-за генов, которые родители передают новорожденному.

Исследователи не знают, почему у некоторых людей развивается болезнь Гиршпрунга, хотя они считают, что это заболевание связано с дефектами в ДНК-инструкциях.Хотя это заболевание может быть смертельным, современная медицина способна решить проблему хирургическим путем и помочь детям, прошедшим курс лечения, вести относительно нормальную, здоровую жизнь.

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

Он начинает закрепляться у ребенка в первые месяцы беременности.

Обычно по мере развития ребенка нервные клетки формируются во всей пищеварительной системе, от пищевода, который ведет от рта к желудку, вплоть до прямой кишки.В норме у человека будет до 500 миллионов нервных клеток этого типа. Помимо прочего, они перемещают пищу через вашу пищеварительную систему от одного конца к другому.

У ребенка с болезнью Гиршпрунга нервные клетки перестают расти в конце толстой кишки, непосредственно перед прямой кишкой и анусом. У некоторых детей клетки отсутствуют и в других местах пищеварительной системы.

Это означает, что тело не может почувствовать, когда отходы достигают определенной точки. Таким образом, отходы застревают и образуют блок в системе.

Болезнь Гиршпрунга поражает примерно одного из каждых 5000 новорожденных. Дети с другими врожденными заболеваниями, такими как синдром Дауна и пороки сердца, чаще страдают этим заболеванием. Родители, несущие код болезни Гиршпрунга в своих генах, особенно матери, могут передать его своим детям. Мальчики получают больше, чем девочки.

Болезнь названа в честь датского врача 19 -го -го века Харальда Гиршпрунга, описавшего это состояние в 1888 году. жизнь.Во многих случаях признаки появляются в течение первых 48 часов.

Вы можете заметить вздутие живота у вашего ребенка. Другие симптомы, которые вы можете увидеть, включают:

Отсутствие дефекации: Вы должны быть обеспокоены, если новорожденный не производит стул или меконий в первые пару дней. У детей старшего возраста с болезнью Гиршпрунга могут быть хронические (постоянные) запоры.

Кровавый понос: Дети с болезнью Гиршпрунга также могут заболеть энтероколитом, опасной для жизни инфекцией толстой кишки, а также тяжелыми случаями диареи и газов.

Рвота: Рвота может быть зеленой или коричневой.

У детей старшего возраста симптомы могут включать проблемы с ростом, утомляемость и сильный запор.

Диагностика и анализы

Если у вашего ребенка появляются эти симптомы, следует немедленно сообщить своему врачу. Они могут подтвердить болезнь Гиршпрунга с помощью некоторых специальных тестов:

Контрастная клизма: Ее также называют бариевой клизмой, в честь элемента в краске, который часто используется для покрытия и выделения внутренней части органов тела.Ребенка кладут лицом вниз на стол, а краситель вводят через трубку из заднего прохода в кишечник. Никакой анестезии (лекарство для обезболивания или блокирования боли) не требуется. Краситель позволяет врачу увидеть проблемные участки на рентгеновских снимках.

Клизма с контрастом проводится в рамках так называемой «серии нижних отделов желудочно-кишечного тракта» — группы тестов желудочно-кишечного тракта.

Рентген брюшной полости: Это стандартный рентген, который техник может сделать под разными углами. Ваш врач сможет увидеть, блокирует ли что-то кишечник.

Биопсия: Ваш врач возьмет небольшой образец ткани из прямой кишки вашего ребенка. Ткань исследуют на наличие признаков болезни Гиршпрунга. В зависимости от возраста и размера вашего ребенка врач может использовать анестезию.

Аноректальная манометрия: В ходе этого теста внутри прямой кишки надувается небольшой баллон, чтобы проверить, реагируют ли мышцы этой области. Этот тест проводится только у детей старшего возраста.

Лечение

Болезнь Гиршпрунга — очень серьезное заболевание.Но если его быстро найти, он может помочь вашему ребенку жить относительно нормальной жизнью.

Врачи обычно проводят один из двух типов операций:

Процедура вытягивания: Эта операция просто вырезает часть толстой кишки с отсутствующими нервными клетками. Затем остальная часть кишечника соединяется непосредственно с анусом.

Операция по стомированию: Эта операция направляет кишку к отверстию, сделанному в теле. Затем врач прикрепляет мешок для стомы к внешней стороне отверстия, чтобы удерживать отходы из кишечника.Операция стомы обычно является временной мерой, пока ребенок не будет готов к процедуре вытягивания.

После операции у некоторых детей могут возникнуть проблемы с запорами, диареей или недержанием мочи (отсутствие контроля над дефекацией или мочеиспусканием).

Горстка может заболеть энтероколитом. Признаки включают ректальное кровотечение, лихорадку, рвоту и вздутие живота. В этом случае немедленно отвезите ребенка в больницу.

Но при надлежащем уходе, особенно при правильном питании и обильном питье, эти состояния должны исчезнуть, и у большинства детей нормальная дефекация наблюдается в течение года лечения.Другие дети будут иметь проблемы с кишечником во взрослом возрасте на протяжении всей своей жизни. Поскольку болезнь Гиршпрунга является врожденной, это означает, что это пожизненная проблема, которую следует контролировать.

Болезнь Гиршпрунга у младенцев и детей

Заболеваемость

Болезнь Гиршпрунга встречается примерно у 1 из 5000 живорожденных. У мальчиков встречается в три раза чаще, чем у девочек. Около 12% случаев связаны с генетическим заболеванием. Чаще всего это синдром Дауна или редкое заболевание, называемое синдромом Мовата-Уилсона.

Около 80% людей с этим заболеванием не имеют семейного анамнеза заболевания. Но если у одного из родителей болезнь Гиршпрунга, вероятность того, что у ребенка она будет, составляет около 1%. Если у пары есть ребенок с болезнью Гиршпрунга, вероятность того, что брат или сестра родятся с ней, составляет 4%. Похоже, что если у родителя или ребенка есть болезнь Гиршпрунга длинного сегмента, шансы родного брата или сестры с болезнью Гиршпрунга выше, чем если бы у родителя или ребенка была болезнь Гиршпрунга ультракороткого или короткого сегмента.

Симптомы болезни Гиршпрунга

Восемьдесят процентов детей с болезнью Гиршпрунга проявляют симптомы в первые шесть недель жизни. На самом деле симптомы чаще всего проявляются в течение первых 24-48 часов жизни. Наиболее распространенные симптомы в этот период включают в себя:

  • Отсутствие дефекации
  • Вздутие живота
  • Рвота
  • Лихорадка

Но если ганглиозные клетки отсутствуют только в коротком сегменте толстой кишки ребенка, симптомы могут не проявляться в течение многих месяцев или даже лет.Эти симптомы могут появиться до или после того, как ребенку поставлен диагноз или проведена операция по лечению заболевания:

  • Сепсис (инфекция, поражающая организм)
  • Запор, усиливающийся со временем
  • Небольшой водянистый стул
  • Потеря аппетита
  • Задержка роста

Дети с болезнью Гиршпрунга подвержены повышенному риску инфекций, которые могут вызвать серьезные и даже опасные для жизни проблемы.Эти инфекции включают энтероколит (разрастание бактерий в толстой кишке) и перитонит (возникающий, когда кишечная непроходимость вызывает разрыв толстой кишки).

Диагностика болезни Гиршпрунга

Для диагностики болезни Гиршпрунга будет проведено тщательное медицинское обследование и анализы. Тестирование включает в себя:

  • Рентген брюшной полости : Рентген брюшной полости может выявить непроходимость кишечника. Этот тест является первым шагом. Он не может поставить точный диагноз болезни Гиршпрунга.
  • Контрастная клизма : В этом тесте используются рентгеновские снимки и раствор клизмы с контрастным раствором. Благодаря этому раствору особенности толстой кишки лучше проявляются на рентгеновском снимке. Это наиболее полезное визуализирующее исследование, помогающее выяснить, есть ли у ребенка болезнь Гиршпрунга.
  • Ректальная биопсия : Этот тест позволяет поставить окончательный диагноз. Он включает в себя взятие образца клеток из прямой кишки для патологоанатома для просмотра под микроскопом. Патологоанатом подтверждает наличие у ребенка болезни Гиршпрунга на основании отсутствия ганглиозных клеток и других патологических изменений, связанных с нервами.У младенцев лечащая бригада проводит «аспирационную» ректальную биопсию у постели больного в больничной палате. Поскольку в месте биопсии отсутствуют чувствительные нервы, процедура безболезненна. Если это неубедительно или если пациент старше, хирургическая биопсия проводится под общей анестезией в операционной.
  • Анальная манометрия : Этот тест измеряет анальное давление. Он также проверяет наличие нормальных рефлексов прямой кишки и заднего прохода. Это можно сделать у постели больного в палате.

Лечение болезни Гиршпрунга

Каждый ребенок с болезнью Гиршпрунга имеет уникальные потребности. Многопрофильная команда по уходу составит план лечения, соответствующий состоянию и общему состоянию вашего ребенка. В зависимости от потребностей вашего ребенка и стадии лечения в группу по уходу могут входить:

  • Специализированный детский колоректальный хирург
  • Выделенная медсестра
  • Детский гастроэнтеролог, специализирующийся на моторике (движении пищеварительной системы)
  • Зарегистрированный диетолог
  • Физиотерапевт тазового дна
  • Психолог
  • Социальный работник
  • Специалист по детской жизни
  • Другие специалисты по необходимости
Хирургия

Почти все дети с болезнью Гиршпрунга нуждаются в хирургическом вмешательстве, называемом «процедурой протягивания».Это включает удаление больного сегмента толстой кишки. Затем остальную часть толстой кишки оттягивают вниз и соединяют с анусом. Иногда хирург может сделать эту операцию, используя минимально инвазивную лапароскопическую или роботизированную хирургию. Это может означать меньшую боль, меньшую кровопотерю, меньшие шрамы с более быстрым заживлением и более коротким пребыванием в больнице по сравнению с тем, что может быть у пациентов с «открытой» или традиционной операцией.

Добавка натрия

Некоторым пациентам, особенно с болезнью Гиршпрунга длинного сегмента, могут потребоваться добавки натрия.Для проверки уровня натрия у вашего ребенка используется простой анализ мочи. Лечащий врач и диетолог вашего ребенка могут назначить правильную пероральную добавку натрия. Пациенты, нуждающиеся в добавках натрия, должны внимательно следить за ростом и обезвоживанием.

Долгосрочные перспективы для детей с болезнью Гиршпрунга

Даже после операции у детей с болезнью Гиршпрунга могут быть запоры, недержание кала или энтероколит. Это влияет на их долгосрочные результаты.Но при успешной операции и длительном последующем наблюдении у большинства детей удается добиться нормального стула.

Другие варианты лечения

У пациентов могут быть запоры, недержание кала и энтероколит до и после операции. Существует ряд других вариантов лечения, таких как управление кишечником, стимуляция крестцового нерва и биологическая обратная связь (терапия, помогающая улучшить силу и координацию мышц тазового дна, которые отвечают за контроль кишечника и мочевого пузыря).Команда по совместному уходу будет работать с вами, чтобы определить наилучшие варианты лечения, чтобы помочь вашему ребенку преодолеть любые проблемы, с которыми он или она сталкивается, и обеспечить наилучшее качество жизни.

Симптомы, причины, диагностика, виды и лечение

Обзор

Что такое болезнь Гиршпрунга?

У детей с болезнью Гиршпрунга нет нервных клеток (называемых ганглиозными клетками) в конце толстого кишечника. Эти нервные клетки контролируют движения кишечника.В результате у этих детей могут быть серьезные запоры (проблемы с опорожнением кишечника или дефекацией). У некоторых развиваются опасные кишечные непроходимости (закупорки).

Что такое толстая кишка?

Ободочная и прямая кишки образуют толстую кишку. Эта часть пищеварительной системы помогает выводить отходы из организма. Жидкие отходы перемещаются из тонкой кишки в толстую кишку, где превращаются в твердые. Твердые отходы (фекалии) выходят из организма через задний проход.

Как нервные клетки контролируют движения кишечника?

Нервные клетки стимулируют мышцы стенок толстой кишки для продвижения стула к анусу.Без нервных клеток, стимулирующих мышцы кишечника, стул перестает двигаться.

Насколько распространена болезнь Гиршпрунга?

Болезнь Гиршпрунга — врожденная инвалидность или врожденный дефект. Он присутствует при рождении. Ежегодно с этим заболеванием рождается около 5000 детей. Заболевание поражает в три-четыре раза больше мужчин, чем женщин.

Кто может заболеть болезнью Гиршпрунга?

Наибольшему риску подвержены дети с врожденными пороками сердца и синдромом Дауна.Болезнью Гиршпрунга страдает 1 из 100 детей с синдромом Дауна.

Какие существуют типы болезни Гиршпрунга?

Два основных типа болезни Гиршпрунга:

  • Короткий сегмент: Этот тип является наиболее распространенным. Им страдают 80% людей (в основном мужчины) с этим заболеванием. Нервные клетки не образуются в последнем сегменте толстой кишки.
  • Длинный сегмент: Этот тип одинаково поражает мужчин и женщин. Это происходит, когда нервные клетки отсутствуют в толстой кишке.

В редких случаях нервные клетки не образуются в толстой кишке и части тонкой кишки. Медицинские работники называют это состояние тотальным аганглиозом толстой кишки. У очень небольшого числа детей вообще нет нервных клеток в кишечнике. Это состояние известно как тотальный аганглиоз кишечника.

Симптомы и причины

Что вызывает болезнь Гиршпрунга?

По мере развития ребенка в утробе матери нервные клетки обычно растут от верхней части тонкой кишки через толстую кишку к анусу.У детей с болезнью Гиршпрунга эти нервные клетки перестают расти в толстой кишке, не доходя до заднего прохода. Врачи не уверены, почему это происходит.

Примерно в 20% случаев болезнь Гиршпрунга передается по наследству. Причиной может быть изменение гена (генетическая мутация). Родитель с Гиршпрунгом имеет более высокий риск рождения ребенка с этим заболеванием. И если у одного ребенка в семье есть это заболевание, у братьев и сестер, скорее всего, оно тоже будет.

Каковы симптомы болезни Гиршпрунга?

Ваш лечащий врач может заподозрить болезнь Гиршпрунга, если у новорожденного не выделяется темно-зеленый стул, называемый меконием, в течение 24–48 часов после рождения.

Одним из признаков болезни Гиршпрунга является запор. Младенец или ребенок может напрягаться, чтобы какать, испражняться твердым стулом или нечасто какать. Лекарства от запоров не помогают.

Другие симптомы включают:

  • Боль в животе и опухоль.
  • Коричневая или зеленая рвота.
  • Диарея, часто кровавая.
  • Отсутствие аппетита (отказ от еды) и плохая прибавка в весе.
  • Медленный рост.

Диагностика и тесты

Как диагностируется болезнь Гиршпрунга?

До 90% детей проявляют симптомы и получают диагноз в течение первого года жизни.Примерно в 10% случаев диагноз ставится в детстве. Менее 1% диагнозов болезни Гиршпрунга приходится на подростковый или молодой взрослый возраст.

Ваш лечащий врач проведет медицинский осмотр, чтобы проверить наличие вздутия живота. Ректальное исследование проверяет наличие скопления стула (защемления).

Ваш провайдер может также выполнить один или несколько из следующих тестов:

  • Биопсия: Во время биопсии прямой кишки ваш врач удаляет небольшой кусочек ректальной ткани. Ваш врач исследует ткань под микроскопом, чтобы проверить наличие нервных клеток.У младенцев врачи используют отсасывающее устройство для удаления ткани. Эта процедура безболезненна и не требует анестезии.
  • Рентген: Рентген брюшной полости может выявить непроходимость кишечника.
  • Аноректальная манометрия: В аноректальной манометрии используются внешние датчики давления и внутренний баллон. Он измеряет, насколько хорошо прямая кишка и анус вашего ребенка избавляются от какашек. Вашему ребенку могут дать успокоительное во время этого теста.
  • Рентгеновская клизма с барием: Пока ваш ребенок находится под седацией, медицинский работник вводит катетер (тонкую трубку) в задний проход вашего ребенка.Катетер заполняет кишечник барием, безопасной белой жидкостью. Техник делает рентгеновские снимки, пока барий проходит через кишечник. Рентгенография с бариевой клизмой — это тип обследования нижних отделов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Он показывает непроходимость кишечника и суженный кишечник.

Управление и лечение

Как лечить болезнь Гиршпрунга?

Детям с болезнью Гиршпрунга требуется процедура, известная как сквозная хирургия. Операция обычно проводится вскоре после постановки диагноза.Во время этой процедуры хирург:

  • Удаляет нефункционирующую часть толстой кишки.
  • Соединяет оставшуюся здоровую часть толстой кишки с задним проходом.

Тяжелобольным детям или детям, родившимся преждевременно (до 37-й недели беременности), возможно, потребуется окрепнуть перед проведением этой процедуры. Тем временем этим детям может понадобиться стома. Во время этой процедуры хирург:

  • Удаляет нефункционирующую часть толстой кишки.
  • Создает небольшое отверстие (стому) в желудке ребенка.
  • Соединяет верхнюю часть здоровой кишки со стомой.
  • Создает соединение, в котором мешок для стомы на внешней стороне тела собирает экскременты.
  • Закрывает стому позже, когда приходит время для операции по вытягиванию.

В редких случаях хирург может удалить всю толстую кишку и прикрепить тонкую кишку к стоме (илеостомия). Другая процедура оставляет часть толстой кишки.Хирург прикрепляет оставшуюся толстую кишку к стоме (колостоме). Эта процедура менее распространена.

Каковы осложнения болезни Гиршпрунга?

До 40% детей с болезнью Гиршпрунга заболевают энтероколитом. Это состояние представляет собой воспаление тонкого и толстого кишечника. У некоторых детей отмечается легкое воспаление. Другие испытывают серьезные симптомы, которые могут быть опасными для жизни. Дети с тяжелым энтероколитом имеют симптомы болезни Гиршпрунга наряду с лихорадкой и взрывной диареей.

Тяжелая или нелеченная болезнь Гиршпрунга может привести к следующим потенциально опасным для жизни проблемам:

  • Непроходимость толстого кишечника: Непроходимость толстого кишечника препятствует прохождению пищи через кишечник. Непроходимость также прерывает кровоток, в результате чего часть кишечника отмирает. По мере повышения давления бактерии просачиваются из кишечника в кровоток. Может возникнуть смертельное состояние, называемое сепсисом.
  • Токсический мегаколон: Это редкое, опасное для жизни состояние приводит к расширению толстой кишки.Газ и кал не могут пройти через распухший кишечник. Если они накапливаются, кишечник может разорваться.

Профилактика

Как предотвратить болезнь Гиршпрунга?

Нет способа предотвратить болезнь Гиршпрунга. Если у вас есть заболевание или семейный анамнез, вы можете захотеть встретиться с консультантами-генетиками, прежде чем создавать семью.

Перспективы/прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с болезнью Гиршпрунга?

Большинство детей с болезнью Гиршпрунга прибавляют в весе, растут и чувствуют себя лучше после операции по устранению проблемы.В редких случаях ребенку может потребоваться повторная (ревизионная) операция по вытягиванию.

Жить с

Когда следует вызвать врача?

Вам следует позвонить своему лечащему врачу, если ваш ребенок испытывает:

  • Кровавый понос или рвота.
  • Лихорадка и озноб.
  • Ректальное кровотечение.
  • Тяжелый запор.

Какие вопросы я должен задать своему врачу?

Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:

  • Каковы побочные эффекты лечения?
  • Нужны ли моему ребенку размягчители стула или специальная диета?
  • Какой последующий уход необходим моему ребенку после операции?
  • Подвержены ли члены моей семьи риску заболевания болезнью Гиршпрунга?
  • Следует ли моей семье пройти генетическое тестирование на болезнь Гиршпрунга?
  • Следует ли мне обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Страшно, когда у вашего ребенка диагностируют серьезное заболевание, такое как болезнь Гиршпрунга.К счастью, хирургия часто устраняет проблемы с кишечником. После операции у вашего ребенка должна быть нормальная дефекация, и он сможет вести полноценную жизнь. Поскольку ваш ребенок чувствует себя лучше и у него больше нет запоров, вы должны заметить такие изменения, как увеличение веса и рост. В период перед операцией следите за признаками осложнений, таких как непроходимость кишечника. Немедленно позвоните своему лечащему врачу, если у вас есть какие-либо опасения по поводу здоровья вашего ребенка.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.